¿Cómo saber Qué pruebas realizar para detectar el síndrome de down?
Realizar pruebas de diagnóstico para confirmar el síndrome de Down
Consulta con tu médico. Hazte una amniocentesis. Considera el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS). Sé muy cautelosa con la cordocentesis. Diagnostica a tu bebé recién nacido.
Si tu médico te recomienda una prueba de diagnóstico, significa que cree que tienes un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down basándose en los resultados de las pruebas de detección y tu edad. Sin embargo, si bien una prueba de diagnóstico prenatal pude determinar la presencia del síndrome de Down con certeza, representa un mayor riesgo para tu salud y la de tu bebé porque es más invasiva. Como tal, consulta con tu médico sobre las ventajas y desventajas de dichas pruebas.  Las pruebas invasivas significa que se debe insertar una aguja o implemento similar en tu abdomen y útero para tomar una muestra de fluido o tejido para analizarlo. Las pruebas de diagnóstico que pueden identificar positivamente el síndrome de Down en las mujeres embarazadas incluyen: amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) y cordocentesis. Existe el riesgo de sangrado, infección y daño al feto. Una amniocentesis implica recoger una muestra del líquido amniótico que rodea a tu bebé en crecimiento. En esta prueba, se inserta una aguja larga en el útero (a través de tu abdomen inferior) con el fin de retirar el líquido que contiene algunas células de tu bebé. Luego, se analiza los cromosomas de estas células en busca de trisomía 21 u otras discapacidades genéticas.  La amniocentesis se realiza durante el segundo trimestre, entre las semanas 12 y 22 del embarazo.  El riesgo principal de la amniocentesis es un aborto espontáneo y la muerte del bebé, que aumenta si se hace antes de las 15 semanas de embarazo. El riesgo de una interrupción espontánea (aborto espontáneo) debido a la amniocentesis se estima en un 1 %.  La amniocentesis también puede distinguir entre las formas ligeramente diferentes del síndrome de Down: trisomía regular 21, síndrome de Down por translocación y síndrome de Down de mosaico. En un procedimiento de CVS, se toman células de una parte de la placenta (que rodea a tu bebé dentro del útero) llamada vellosidad coriónica y se usa para analizar los cromosomas en busca de un número anormal. Esta prueba también requiere la inserción de una aguja grande en tu abdomen o útero. Por lo general, el CVS se realiza en el primer trimestre, entre la semana 9 y 11 de embarazo, aunque después de la décima semana se considera menos riesgoso. Esta prueba se debe hacer antes de la amniocentesis, lo cual es importante si planeas abortar al bebé si tiene síndrome de Down.  Un CVS conlleva un riesgo ligeramente mayor de aborto espontáneo que una amniocentesis en el segundo trimestre (quizás un poco más de un 1 % de posibilidades de aborto espontáneo). Un CVS también puede distinguir entre las formas genéticas ligeramente diferentes de síndrome de Down. En la cordocentesis, también llamada muestra percutánea de sangre del cordón umbilical o PUBS (por sus siglas en inglés), se toma sangre fetal de una vena en el cordón umbilical a través del útero con una aguja larga y se examina para detectar mutaciones genéticas (cromosomas adicionales). Esta prueba de diagnóstico se realiza más adelante en el segundo trimestre, entre las semanas 18 a 22 de gestación.  La cordocentesis es el método de diagnóstico más preciso para detectar el síndrome de Down, y además puede confirmar los resultados de una amniocentesis o un CVS.  La cordocentesis representa un riesgo mayor de aborto espontáneo que la amniocentesis o un CVS, por lo que tu médico solo debe recomendarlo si los resultados de otras pruebas de diagnóstico no son claros. Si no ha realizado ninguna prueba de detección prenatal o pruebas de diagnóstico antes del parto, entonces el diagnóstico inicial del síndrome de Down se basa típicamente en la apariencia de tu bebé. Sin embargo, es posible que algunos bebés tengan la apariencia inicial del síndrome de Down pero no tengan la condición, por lo que tu médico puede ordenar una prueba llamada “cariotipo de cromosomas”.  Un cariotipo de cromosomas requiere una muestre de la sangre de tu bebé para analizarla en busca de un cromosoma 21 extra, el cual puede estar presente en todas o algunas células. Una razón significante para realizar una prueba de detección temprana o prueba de detección es darle a los padres opciones antes del parte, incluyendo la interrupción del mismo. Si crees que no podrás cuidar de tu bebé recién nacido con síndrome de Down, pregúntale a tu médico sobre las opciones de adopción.
Getting Diagnostic Tests for Down Syndrome