La investigació es basà en l'estudi d'una sèrie de casos familiars amb aquesta malaltia, mitjançant, noves tècniques d'anàlisis genòmic desenvolupades al laboratori amb l'objectiu de desxifrar el genoma del càncer, que els permitiren descobrir els gens, les mutacions dels quals, provoquen la malaltia en el 50% dels pacients.