Choroba Creutzfeldta-Jakoba jest rzadkim, ale szybko postępującym, do tej pory nieuleczalne i śmiertelne zaburzenie neurodegeneracyjne. Diagnoza kliniczna Creutzfeldta-Jakoba (CJD) jest trudna; może być jednak ułatwiona przez odpowiednie biomarkery. odpowiednie biomarkery. Celem niniejszego badania jest porównanie poziomów biomarkerów biomarkerów płynu mózgowo-rdzeniowego (całkowite białko tau, fosforylowane białko tau, białka 14-3-3 i amyloidu beta) w słowackiej populacji przypadków podejrzanych o CJD, retrospektywnie w okresie 10 lat. Tysiąc trzysta sześćdziesiąt cztery próbek płynu mózgowo-rdzeniowego od pacjentów z podejrzeniem CJD, tworzących jednorodną grupę pod względem pod względem geograficznym, a także jednakowych warunków transportu, przechowywania i przetwarzania laboratoryjnego. przechowywania i przetwarzania laboratoryjnego. Ostateczne rozpoznanie choroby Creutzfeldta-Jakoba zostało potwierdzono u 101 pacjentów z postacią genetyczną i 60 pacjentów ze sporadyczną postacią choroby. sporadyczną postacią choroby. Specyficzność białka 14-3-3 i całkowitego tau w obu postaciach CJD była podobna (87% dla P14-3-3/85% dla całkowitego tau), czułość na P14-3-3 i całkowitego tau była wyższa w sporadycznej chorobie Creutzfeldta-Jakoba (sCJD) (90/95%) niż w genetycznej chorobie Creutzfeldta-Jakoba (gCJD) (89/74%). Zgodnie z oczekiwaniami tau były znacznie wyższe u pacjentów z CJD niż w grupie kontrolnej, ale była również znacząca różnica między gCJD i sCJD (poziomy w gCJD były niższe; p = 0,003). Nie było istotnej różnicy w poziomach p-tau i Aβ 1-42 ani między obiema postaciami CJD, ani między pacjentami z CJD i grupą kontrolną. grupą kontrolną. --- Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) jest rzadkim zaburzeniem neurodegeneracyjnym. Od czasu pojawienia się wariantu CJD (vCJD) czujność dotycząca częstości występowania choroby wzrosła, a zainteresowanie dokładną diagnostyką in vivo a zainteresowanie dokładną diagnostyką in vivo wzrosło. Jak dotąd, duża liczba biomarkerów została zbadana jako pomoc w diagnostyce różnicowej sporadycznej choroby Creutzfelda. w diagnostyce różnicowej sporadycznej choroby Creutzfeldta-Jakoba (sCJD) i vCJD. Obejmują one, między innymi enolaza specyficzna dla neuronów (NSE), białko Tau związane z mikrotubulami, S-100beta, amyloid-beta (Abeta(1-42)) i białko 14-3-3. Wiele badań potwierdziły, że wykrywanie białka 14-3-3 w płynie mózgowo-rdzeniowym metodą Western blot było najlepszym najlepszym pojedynczym biomarkerem dla sCJD ze średnią czułością i swoistością 92%. Ponadto, u pacjentów z genetyczną i jatrogenną CJD (iCJD) ze średnim czasem trwania choroby trwającej krócej niż 1 rok, 14-3-3 jest najlepszym biomarkerem różnicującym. Niestety, białko 14-3-3 ma niższą czułość, jeśli czas trwania choroby czas trwania choroby przekracza 1 rok zarówno w sporadycznej CJD, jak i innych typach CJD (vCJD, oraz specyficznych genetycznych lub jatrogennych typach CJD). --- Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) jest rzadką, zwyrodnieniową i śmiertelną chorobą mózgu. która wydaje się być wywoływana przez nieprawidłową formę białka zwanego prionem. Ze względu na CJD, wsparcie dla pacjentów i członków ich rodzin jest kluczowe. i członków rodzin jest kluczowe. Odpowiednia edukacja społeczności medycznej na temat tej rzadkiej choroby rzadkiej choroby i zapewnienie opieki paliatywnej są niezwykle potrzebne. Fundacja CJD Foundation i CJD Insight zostały utworzone w celu świadczenia usług pacjentom i rodzinom dotkniętym chorobami prionowymi. rodzin dotkniętych chorobami prionowymi. --- Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) jest prawdopodobnie wywoływana przez powolny zakaźny patogen lub prion. patogen lub prion. Głównymi cechami klinicznymi choroby Creutzfeldta-Jakoba są są demencja, objawy i oznaki piramidowe i pozapiramidowe, dysfunkcja móżdżku i mioklonie. móżdżku i mioklonie. Stan pacjenta szybko się pogarsza, przechodzi w stan wegetatywny, zapada w śpiączkę. wegetatywnego, zapada w śpiączkę i ostatecznie umiera w ciągu kilku miesięcy. miesięcy. Autorzy przedstawiają przypadek choroby Creutzfeldta-Jakoba, potwierdzony przez kliniczne, typowe seryjne EEG i cechy patologiczne. --- Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) jest rzadkim schorzeniem neurodegeneracyjnym o szybkim przebiegu i 100% śmiertelności. szybkim przebiegiem i śmiertelnością sięgającą 100%. Opisano kilka postaci choroby Opisano kilka postaci choroby, z których najczęstszą jest postać sporadyczna. Najbardziej najtrudniejszym aspektem tej choroby jest jej rozpoznanie - złotym standardem ostatecznej diagnozy jest złotym standardem dla ostatecznej diagnozy jest potwierdzenie histopatologiczne. nowsze testy dostarczają środków do przedśmiertnej diagnozy w sposób mniej mniej inwazyjne niż biopsja mózgu. Badania obrazowe, elektroencefalografia i biomarkery biomarkery są wykorzystywane w połączeniu z obrazem klinicznym w celu postawienia diagnozę CJD bez pobierania próbek tkanki mózgowej, a wszystkie z nich zostały omówione w tym artykule. w tym artykule. Obecne kryteria diagnostyczne są ograniczone; czułość i swoistość testów i swoistość różnią się w zależności od genetyki choroby, a także stadium klinicznego. stadium klinicznego. Lekarze mogą nie być pewni wszystkich dostępnych testów diagnostycznych i mogą zlecać przestarzałe testy lub przedwcześnie żądać biopsji mózgu, gdy diagnostyka jest niekompletna. biopsji mózgu, gdy diagnostyka jest niekompletna. Autorzy dokonują przeglądu CJD, omawiają rolę biopsji mózgu w tej populacji pacjentów, przedstawiają ścieżkę diagnostyczną dla pacjenta z szybko postępującą demencją i proponują nowsze kryteria diagnostyczne. kryteria diagnostyczne. --- CELE: Opracowanie skali wrażliwej na neurologiczne objawy choroby Creutzfeldta-Jakoba (CJD). Creutzfeldta-Jakoba (CJD). METODY: Stworzono 26-punktową skalę stanu neurologicznego CJD (CJD-NS) w oparciu o charakterystyczne objawy choroby. charakterystycznych objawów choroby. Każdy objaw został przypisany do jednego z ośmiu systemów neurologicznych w celu obliczenia całkowitego wyniku skali (TSS) i wyniku zaangażowania systemu (SIS). zaangażowania systemu (SIS). Skalę zastosowano u 37 pacjentów z CJD, 101 zdrowych krewnych pierwszego stopnia pacjentów i 14 starszych pacjentów z chorobą Parkinsona (PD). Parkinsona (PD). WYNIKI: Średnia TSS (±SD) była znacząco wyższa u pacjentów z CJD (13,19 ± 5,63) w porównaniu z grupą kontrolną (0,41 ± 0,78) i pacjentami z PD (9,71 ± 3.05). Średni SIS był również znacząco różny między pacjentami z CJD (5,19 ± 1,22) i PD (2,78 ± 1,18 P ≤ 0,01), odzwierciedlając rozproszony charakter zajęcia neurologicznego w CJD. neurologicznego w CJD. Zastosowanie punktu odcięcia TSS > 4 dało czułość 97% dla CJD i swoistość 100% w stosunku do zdrowych grup kontrolnych. Wszystkie poszczególne wykazały doskonałą swoistość w stosunku do osób zdrowych, ale czułość była bardzo zmienna. wysoce zmienna. Powtórne oceny pacjentów z CJD w ciągu 3-9 miesięcy ujawniły zależny od czasu wzrost zarówno TSS, jak i SIS, co odzwierciedla zdolność skali do śledzenia progresji choroby. WNIOSKI: Skala CJD-NS jest wrażliwa na objawy neurologiczne i ich progresję u pacjentów z CJD. objawy neurologiczne i ich progresję u pacjentów z CJD.
Czym jest choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD)?
Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) jest najbardziej rozpowszechnioną spośród ludzkich chorób prionowych, które są śmiertelnymi i zakaźnymi chorobami neurodegeneracyjnymi wywoływanymi przez zakaźne białko prionowe (PrP(Sc)). Pochodzenie CJD jest nieznane, chociaż uważa się, że zdarzeniem inicjującym jest stochastyczne nieprawidłowe składanie endogennego białka prionowego (PrP(C)) w zakaźne PrP(Sc).