Padaczka gorącej wody jest formą padaczki odruchowej w dzieciństwie. Opisujemy dwoje dzieci dzieci z Arabii Saudyjskiej, u których wystąpiły napady po polaniu głowy gorącą wodą podczas kąpieli. wody na głowę podczas kąpieli. Nie były leczone lekami przeciwpadaczkowymi. przeciwpadaczkowe. Zmniejszając temperaturę wody używanej do kąpieli, uniknięto napadów. udało się w znacznym stopniu uniknąć napadów. Ta forma padaczki jest rzadko występuje w różnych krajach, ale nie ma zapisów dotyczących jej jej obecności w Arabii Saudyjskiej. --- Zbadaliśmy anatomiczne korelaty odruchowej padaczki gorącowodnej (HWE) przy użyciu badania multimodalne, a mianowicie obrazowanie rezonansu magnetycznego (MRI), elektroencefalografii (EEG) i tomografii komputerowej emisji pojedynczego fotonu (SPECT). Pięciu mężczyzn (średni wiek: 27,0 ΁ 5,8 lat) z HWE zostało poddanych badaniu MRI mózgu, badania wideo-EEG i skan SPECT. Zostały one skorelowane z fenotypowymi fenotypowymi. Napady mogły być wywołane u trzech pacjentów przez polewanie głowy gorącą wodą i semiologię. gorącej wody na głowę, a semiologia napadów sugerowała padaczkę płata skroniowego. płata skroniowego. Ictal SPECT wykazał hiperperfuzję w: lewym przyśrodkowym skroniowym - jeden, lewym bocznym skroniowym - jeden i prawym ciemieniowym - jeden. SPECT międzynapadowy był prawidłowy u wszystkich pięciu pacjentów i nie pomógł w lokalizacji. MRI i międzynapadowe EEG były prawidłowe u wszystkich pacjentów. Badania kliniczne i SPECT sugerowały płat skroniowy jako strefę początku napadu u niektórych pacjentów z HWE. --- Opisano bliźnięta jednojajowe, u których w okresie noworodkowym wystąpiły codzienne napady odruchowe wywołanych gorącą wodą. Nagranie wideo podczas kąpieli w gorącej wodzie wykazało objawy kliniczne zgodne z napadem odruchowym. Liczba epizodów była znacznie zmniejszona, gdy matka zaczęła kąpać dzieci w wodzie o obniżonej temperaturze. wodą o obniżonej temperaturze. W wieku 20 miesięcy u bliźniąt rozwinęły się epizody napadowych zaburzeń, w tym naprzemiennego niedowładu połowiczego. Ci dwaj pacjenci są najmłodszymi zgłoszonymi przypadkami odruchowych napadów gorącej wody i jedynymi zgłoszonymi przypadkami, w których przypadki, w których odruchowe napady gorącej wody objawiły się następnie epizodami naprzemienne porażenie połowicze. --- Padaczka gorącej wody (HWE) odnosi się do szczególnego rodzaju padaczki odruchowej wywołanej bodźcem w postaci kąpieli w gorącej wodzie. Patogeneza jest wciąż patogeneza jest wciąż nieznana i uważa się, że płat skroniowy bierze udział w epileptogenezie. HWE może być objawem ogniskowej malformacji korowej, a kilka przypadków zostało przypadków. Jest to trzecie doniesienie o HEW, w którym zaobserwowano malformację ciemieniową. ciemieniowej. Nasza hipoteza, że kora czuciowa może być zaangażowana w proces epileptogenny w proces epileptogenny potwierdzają dwa wcześniejsze doniesienia na temat pacjentów z HWE i wadami rozwojowymi kory ciemieniowej. --- 9-letni chłopiec rasy kaukaskiej z padaczką spowodowaną gorącą wodą, z pozytywnym wywiadem rodzinnym. z pozytywnym wywiadem rodzinnym, doświadczył złożonych napadów częściowych podczas kontaktu z gorącą wodą. A Nagranie wideo-EEG zostało wykonane, gdy gorąca woda została wylana na jego klatkę piersiową. Padaczka gorącej w gorącej wodzie jest rzadko opisywana w krajach europejskich, gdzie padaczka kąpielowa u młodszych dzieci jest bardziej powszechna i często mylona z tym typem padaczki. padaczką. --- Przedstawiamy opis przypadku 13-miesięcznego dziecka rasy kaukaskiej z objawami utraty przytomności, sinicy centralnej i niekontrolowanych ruchów kończyn górnych podczas ciepłej kąpieli. kończyn górnych podczas ciepłej kąpieli. Rozpoznanie padaczki w gorącej wodzie zostało potwierdzona przez ictal EEG. Padaczka gorącej wody, znana również jako padaczka kąpielowa lub padaczką zanurzeniową jest, w populacji kaukaskiej, rzadką formą łagodnej padaczki, w której napady padaczki, w której napady są wywoływane przez zanurzenie w gorącej lub nawet ciepłej kąpieli. kąpieli. Jest to pierwsza kompleksowa publikacja wideo napadu wywołanego przez zanurzeniem w wodzie u dziecka rasy kaukaskiej. [Publikacja z sekwencjami wideo]. --- Wstęp: Padaczka gorącej wody należy do grupy padaczek odruchowych. Napady są wywoływane przez gorącą wodę ze względu na skojarzenie bodźców skórnych i cieplnych. bodźców skórnych i cieplnych. Opisywana głównie w Indiach i Japonii, wydaje się być rzadka w Europie. gdzie występuje u małych dzieci. OPISY PRZYPADKÓW: Pięcioro niemowląt w wieku od 6 miesięcy do 2 lat miało drgawki podczas podczas kąpieli z zatrzymaniem aktywności, hipotonią i modyfikacją wazoaktywną. Czasami czasami można było zaobserwować ruchy kloniczne. Diagnoza została potwierdzona przez EEG zarejestrowane podczas kąpieli w pięciu przypadkach, z wideo w przypadku dwóch z nich. Przebieg napadów przebieg napadów i rozwój psychomotoryczny były korzystne. WNIOSKI: Padaczka w gorącej wodzie jest łagodną padaczką. Częstość jej występowania może być niedoszacowana, ponieważ napady mogą być mylone z drgawkami gorączkowymi lub drgawkami drgawkami gorączkowymi. --- Opisano pacjenta z padaczką odruchową, u którego drgawki zostały wywołane przez kąpiel w gorącej wodzie. Dokonano przeglądu piśmiennictwa. --- CEL: Ocena roli przerywanej profilaktyki klobazamem w leczeniu HWE w długoterminowym badaniu prospektywnym. HWE w długoterminowym badaniu prospektywnym. MATERIAŁ I METODY: Zrekrutowano dwustu sześćdziesięciu pacjentów [M:F - 194:66] z HWE zostało zrekrutowanych. Pacjentów podzielono na: (a) "samych HWE" (n=198) - otrzymujących przerywaną profilaktykę klobazamem, 1-1½ godziny przed kąpielą głowy w gorącej wodzie (grupa A); (b) 62 pacjentów (20,4%) z "HWE z napadami spontanicznymi było leczonych AED w sposób ciągły wraz z przerywaną terapią klobazamem (grupa B). WYNIKI: Pacjentów (n=198) w grupie A obserwowano przez średnio 17,6 ± 10,6 miesiąca (zakres: 3-57). Stu czterdziestu siedmiu pacjentów (74,2%) miało doskonałą odpowiedź z całkowitą wolnością od napadów dzięki terapii klobazamem, podczas gdy 12 (6,1%) miało >75% zmniejszenie częstości napadów. Pozostałych 39 (19,7%) wymagało dodatkowych standardowych AED wraz z klobazamem, a u 18 pacjentów rozwinęły się spontaniczne/nieprowokowane napady w okresie obserwacji wynoszącym 6,7 ± 4,1 miesiąca. Czterdziestu pięciu pacjentów w grupie B było wolnych od napadów podczas ciągłego stosowania AED. WNIOSKI: Przerywana profilaktyka klobazamem przed kąpielą wodną głowy może być preferowanym sposobem leczenia czystego HWE. Dodatkowe AED są wymagane, jeśli towarzyszą nieprowokowane odruchowe napady drgawkowe. --- Padaczka gorącej wody jest padaczką odruchową lub czuciową, w której napady są wyzwalane przez bodziec w postaci kąpieli w gorącej wodzie. Chociaż istnieją dowody na na genetyczne podłoże jej etiologii, jak dotąd nie znaleziono genu związanego z tym zaburzeniem. z tym zaburzeniem. Aby zidentyfikować locus genetyczne zaangażowane w patofizjologię w patofizjologię padaczki spowodowanej gorącą wodą, przeprowadziliśmy analizę genomową w czteropokoleniowej rodzinie przejawiającej zaburzenie w sposób autosomalny dominujący sposób. Wykryto znaczące powiązania na chromosomie 4q24-q28, z najwyższym dwupunktowym wynikiem LOD wynoszącym 3,50 przy wartości rekombinacji (theta) równej 0 dla markera markera D4S402. Granice centromerowo-proksymalne i centromerowo-dystalne tego locus zostały zdefiniowane odpowiednio przez markery D4S1572 i D4S2277. Krytyczny krytyczny interwał genetyczny obejmuje 22,5 cM i odpowiada około 24 megabazom DNA. Geny NEUROG2, ANK2, UGT8 i CAMK2D, o których wiadomo, że ulegają ekspresji w ludzkim mózgu, są silnymi markerami pozycyjnymi. w ludzkim mózgu, są silnymi kandydatami pozycyjnymi i proponujemy zbadanie tych i inne geny w locus, aby zidentyfikować gen sprawczy dla tej intrygującej formy padaczki. formy padaczki. --- "Epilepsja gorącej wody" (HWE), wywołana kąpielą lub prysznicem w gorącej wodzie, jest rzadko opisywana w literaturze. była rzadko opisywana w literaturze. Przedstawiamy 279 przypadków HWE, które zaobserwowano w latach 1980-1983 w Bangalore w południowych Indiach. Stwierdziliśmy, że HWE jest częściej u dzieci, a przypadki były częstsze wśród mężczyzn niż kobiet (2,6:1). pacjentów (2,6:1). Głównym objawem klinicznym były złożone napady częściowe (67,0%). kliniczne (67,0%); HWE stanowiły 4,4% wszystkich złożonych napadów częściowych i uogólnionych napadów toniczno-klonicznych obserwowanych w naszym ośrodku w latach 1980-1983. Chociaż rokowanie wydaje się korzystne, u 25,4% naszych pacjentów w ciągu 1-3 lat rozwinęła się padaczka nonreflex w ciągu 1-3 lat. Byli oni leczeni lekami przeciwpadaczkowymi i stosowanie letniej wody do kąpieli. --- Padaczka gorącej wody jest padaczką odruchową. Napady są wywoływane przez gorącą wodę i wynikają ze skojarzenia bodźców skórnych i cieplnych. Opisywana głównie w Indiach i Japonii, stan ten wydaje się być rzadki w Europie, gdzie występuje u małych dzieci. małych dzieci. Opisujemy pięcioro niemowląt w wieku od 6 miesięcy do 2 lat. Miały one podczas kąpieli z zatrzymaniem aktywności, hipotonią i modyfikacją wazoaktywną; obserwowano ruchy kloniczne. i wazoaktywną modyfikacją; zaobserwowano ruchy kloniczne. Proste leczenie - obniżenie temperatury temperatury kąpieli może być wystarczające. Czasami wymagane jest podanie leku przeciwpadaczkowego. Przebieg napadów i rozwój psychomotoryczny są korzystne. Padaczka w gorącej wodzie jest łagodną formą padaczki. Częstość jej występowania może być niedoszacowana z powodu mylenie z drgawkami gorączkowymi, napadami błędnikowymi lub pokrzywką wodną. --- CELE: Padaczka gorącokrwista (HWE) lub padaczka kąpielowa jest jedną z odruchowych padaczek padaczek odruchowych wywołanych przez polewanie głowy, twarzy, szyi lub tułowia gorącą wodą podczas kąpieli. Celem niniejszego badania było przedstawienie klinicznych i i elektroencefalograficznych oraz alternatywnych metod leczenia pacjentów z HWE. z HWE. METODY: Wiek wystąpienia napadu, czas trwania napadu, wywiad rodzinny, wyniki elektroencefalografii międzynapadowej i ponapadowej, temperatura wyzwalająca wody, rodzaj napadu, leki i wyniki obserwacji zostały ocenione dla każdego pacjenta. każdego pacjenta. WYNIKI: Średni wiek w momencie wystąpienia napadu wynosił 10,5 roku. Średni czas trwania napadów napadów wynosił 10 lat. Międzynapadowe zapisy EEG wykazały ogniskowe nieprawidłowości u 4 pacjentów i uogólnione nieprawidłowości u 4 pacjentów. pacjentów i uogólnione nieprawidłowości u 3 pacjentów. Tylko jeden pacjent miał prawidłowe wyniki międzynapadowego EEG. Spośród 8 pacjentów z HWE, 6 miało napady tylko podczas gorącej kąpieli, podczas gdy u 2 wystąpiły dodatkowe napady. Siedmiu pacjentów miało uogólnione napady toniczno-kloniczne, a u 1 pacjenta wystąpił złożony napad częściowy podczas gorących kąpieli. Średnia wyzwalająca temperatura wody została Średnia długość okresu obserwacji wynosiła 23 miesiące. miesięcy. Pięciu pacjentów było wolnych od napadów w okresie obserwacji, a napady napady utrzymywały się u 3 pacjentów. Podawano leki przeciwpadaczkowe (800 mg/d karbamazepiny u 2 pacjentów i 600 mg/d fenytoiny u 1 pacjenta) tym 3 pacjentom. pacjentów, którzy w okresie obserwacji również byli wolni od napadów. WNIOSKI: Padaczka gorącej wody jest łagodną padaczką odruchową. Obniżenie temperatury wody temperatura wody musi być pierwszym krokiem w leczeniu. W razie potrzeby należy rozważyć leki przeciwpadaczkowe należy rozważyć jako leczenie uzupełniające. --- Pomiar korelatów neuro-hemodynamicznych w mózgu pacjentów z padaczką przy użyciu EEG-fMRI otworzyło nowe możliwości w neuronauce klinicznej, ponieważ są to dwie uzupełniające się metody zrozumienia funkcji mózgu. W tym badaniu zbadaliśmy trzech pacjentów z lekooporną padaczką odruchową za pomocą EEG-fMRI. Uwzględniono różne rodzaje padaczki odruchowej, takie jak jedzenie, mioklonie i padaczka gorącej wody. gorącej wody. Analiza danych EEG-fMRI była w oparciu o wizualną identyfikację międzynapadowych wyładowań padaczkowych na skórze głowy. EEG. Oszacowano splot czasu wystąpienia i czasu trwania tych wyładowań padaczkowych. i wykorzystując te specyficzne dla danego stanu efekty w ogólnym modelu liniowym liniowym, oceniliśmy aktywację fMRI. Pacjenci z miokloniami doświadczali epilepsji w odpowiedzi na nagły dźwięk lub dotyk, w związku z w połączeniu ze zwiększoną aktywnością delta i theta z wzorcem międzynapadowym międzynapadowych wyładowań padaczkowych w EEG i aktywacją sieci czołowo-ciemieniowej w SPECT i EEG. na SPECT i EEG-fMRI. Padaczka pokarmowa była wyzwalana przez widok lub zapach jedzenia, a wyładowania czołowo-skroniowe odnotowano w wideo-EEG (VEEG). Podobnie, zaangażowanie czołowo-skroniowo-ciemieniowe odnotowano w SPECT i EEG-fMRI. Epilepsja gorącej wody była wyzwalana przez kontakt z gorącą wodą w wannie lub przez zanurzenie dłoni, a VEEG wykazało zajęcie okolicy czołowo-ciemieniowej. SPECT i EEG fMRI wykazały podobne zajęcie okolicy czołowo-ciemieniowo-potylicznej. Na podstawie tych wyników wnioskujemy, że ciągłe rejestrowanie EEG może poprawić modelowanie zmiany BOLD związane z międzynapadową aktywnością padaczkową, a tym samym mogą być wykorzystane do zrozumienia neuro-hemodynamicznych substratów zaangażowanych w padaczkę odruchową.
Opisać padaczkę odruchową gorącej wody.
Padaczka gorącej wody (HWE) odnosi się do specyficznego typu padaczki odruchowej wywołanej bodźcem w postaci kąpieli w gorącej wodzie. Patogeneza jest wciąż nieznana i uważa się, że płat skroniowy bierze udział w epileptogenezie. HWE może być objawem ogniskowej malformacji korowej i opisano niewiele przypadków. Przerywana profilaktyka klobazamem przed kąpielą w wodzie może być preferowanym sposobem leczenia czystego HWE.