WPROWADZENIE: Zwapnienia mózgu są przyczyną wtórnej dystonii i mogą być rzadkim powikłaniem radioterapii. być rzadkim powikłaniem radioterapii. Przedstawiamy bardzo ciężki przypadek uogólnionej dystonii spowodowanej zwapnieniami zwojów podstawy mózgu po radioterapii. OPIS PRZYPADKU: 8-letnia dziewczynka została poddana 53-stopniowej radioterapii po operacji czaszkogardlaka. czaszkogardlaka. Rok później rozwinęła się u niej uogólniona dystonia. Tomografia komputerowa tomografia komputerowa wykazała obustronne zwapnienia zwojów podstawy, zwłaszcza jąder soczewkowatych. jąder soczewkowatych. Leczenie farmakologiczne tetrabenazyną, klonazepamem i tetrabenazyną, klonazepamem i triheksyfenidylem pozwoliło na bardzo ograniczoną poprawę dystonii. przebieg komplikowały burze dystoniczne i dekompensacje wynikające z jatrogennej niedoczynności przysadki. WNIOSEK: Przypadek ten ilustruje poważne powikłanie napromieniania czaszki. które należy uwzględnić we wskazaniach do tego leczenia, zwłaszcza u dzieci. dzieci. --- Mioglobinuria może być następstwem ekstremalnego wysiłku mięśniowego lub zaburzeń powodujących martwicę mięśni. martwicę mięśni. Dystonia nie była wcześniej brana pod uwagę. Badaliśmy 8-letniego chłopca 8-letniego chłopca nieżydowskiego pochodzenia meksykańsko-amerykańskiego z autosomalną dominującą dystonią mięśniową (dystonia musculorum deformans). dystonia musculorum deformans, u którego rozwinęła się szybko postępująca i ciężka uogólniona dystonia, hiperpyreksja, mioglobinuria i niewydolność nerek. Konieczna była kuraryzacja. Przejściową poprawę uzyskano dzięki tetrabenazynie i baklofenem, ale następnie wykonano obustronną talamotomię. Pacjenci z ciężką dystonią dystonią powinni być obserwowani pod kątem występowania mioglobinurii. --- Dokonaliśmy retrospektywnego przeglądu przebiegu klinicznego i odpowiedzi na leczenie 67 pacjentów z dystonią pacjentów z dystonią późną. Wiek w momencie wystąpienia choroby wahał się od 13 do 72 lat bez predylekcji do jakiejkolwiek konkretnej grupy wiekowej lub płci. U pacjentów rozwinęła się tardive dystonia nawet po stosunkowo krótkim czasie ekspozycji na antagonistów dopaminy antagonistów dopaminy (21% w ciągu jednego roku). Pięciu z 42 pacjentów, którym odstawiono te leki. Ogólna poprawa kliniczna wystąpiła u 52% pacjentów. Tetrabenazyna i rezerpina były najskuteczniejsze (ponad 50% odsetek odpowiedzi) w kontrolowaniu dystonii. w kontrolowaniu dystonii. Leki antycholinergiczne zmniejszały dystonię u 46% pacjentów. pacjentów. --- Dwadzieścioro troje dzieci (w wieku poniżej 18 lat) i 17 dorosłych z ciężką dystonią rozległą dystonią leczono wysokimi dawkami benzheksolu (do 130 mg dziennie wprowadzanych powoli przez wiele tygodni). Dzieci tolerowały wyższe dawki (mediana 30 mg/dobę) niż dorośli (mediana 20 mg/dobę). 52% dzieci uzyskało użyteczne korzyści, wiele z nich (43%) bez niepożądanych skutków ubocznych. Takie podejście było Takie podejście było mniej skuteczne u dorosłych; 41% uzyskało korzyści, ale tylko 35% nie miało skutków ubocznych. Dwunastu dorosłych z ciężką dystonią osiową i dwoje dzieci z zagrażającą życiu dystonią z zagrażającą życiu dystonią uogólnioną leczono kombinacją niskiej stałej dawki tetrabenazyny, do której w razie potrzeby dodawano pimozyd i benzheksol. Dawka tetrabenazyny wynosiła 75 mg na dobę; dawkę pimozydu zwiększano (od 6 do 25 pimozyd zwiększano (od 6 do 25 mg/dobę) do czasu ustąpienia dystonii lub wystąpienia parkinsonizmu i innych skutków ubocznych. uniemożliwiały dalsze zwiększanie dawki; w razie potrzeby dodawano benzheksol (6 do 30 mg/dobę) w celu w celu kontrolowania skutków ubocznych i zapewnienia dodatkowych korzyści. 75% dorosłych z ciężką dystonią osiową i jedno z dwojga dzieci z zagrażającą życiu dystonią zagrażającą życiu dystonią uogólnioną uzyskało użyteczne korzyści z tego systemu. Jest to że benzheksol w wysokiej dawce jest obecnie pierwszym leczeniem z wyboru u dzieci z ciężką dystonią. dzieci z ciężką dystonią i jest wart wypróbowania u dorosłych, ale z mniejszymi z mniejszym prawdopodobieństwem sukcesu. Gdy leczenie samym benzheksolem zawodzi u dorosłych z dystonią osiową lub u dzieci z zagrażającą życiu dystonią zagrażającą życiu dystonią uogólnioną, terapia skojarzona tetrabenazyną, pimozydem i benzheksolu może przynieść cenną ulgę objawową. --- Autorzy opisują pacjenta z dystonią wtórną do obustronnych uszkodzeń zwojów podstawnych. zwojów podstawy mózgu, u którego nastąpiła znaczna poprawa po zastosowaniu lewodopy. Pacjent zgłosił się w wieku w wieku 4 lat z postępującą dystonią kończyn dolnych i prawej kończyny górnej. kończyn dolnych i prawej kończyny górnej. Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) mózgu wykazało obustronne obustronne hiperintensywności w globus pallidus, które pozostawały stabilne przez lata. Pomimo szeroko zakrojonych badań, etiologia zmian w zwojach podstawy mózgu pozostała niejasna. Dystonia pacjentki reagowała na triheksyfenidyl i tetrabenazynę. tetrabenazynę, ale leki te musiały zostać odstawione z powodu skutków ubocznych. skutków ubocznych. W wieku 12 lat wypróbowano małe dawki lewodopy-karbidopy. co spowodowało radykalną poprawę dystonii. Autorzy uważają, że w populacji pediatrycznej z dystoniami wtórnymi innymi niż choroba Segawy, chociaż tylko w rzadkich przypadkach było to skuteczne, należy przeprowadzić próbę terapeutyczną z lewodopą. terapeutyczna z lewodopą powinna być rozważana w niektórych przypadkach.
Jaki jest odsetek osób reagujących na leczenie dystonii u dzieci tetrabenazyną?
Tetrabenazyna jest stosowana empirycznie w leczeniu dystonii u dzieci ze zmiennym powodzeniem. W badaniach obserwacyjnych odnotowano poprawę u > 60% pacjentów.