Nagła śmierć sercowa u osób ze strukturalnie prawidłowym sercem stanowi około 20% przypadków nagłej śmierci sercowej. około 20% przypadków nagłej śmierci sercowej. Pacjenci w tej podgrupie cierpią na coś, co zostało nazwane "chorobami elektrycznymi", które stopniowo stają się w centrum uwagi jako dziedziczne kanałopatie jonowe, choroby białek kotwiczących lub wewnątrzkomórkowych białek regulujących poziom wapnia. Od 1993 roku zespół krótkiego QT (SQTS), jako nowa dziedziczna "choroba elektryczna" związana ze zwiększonym ryzykiem nagłej śmierci sercowej. ze zwiększonym ryzykiem nagłej śmierci sercowej i migotania przedsionków. Mutacje kanałów Ikr, Iks, Ikl powodują dysfunkcję kanałów Iks, Ikr, Ikl z wzrostem zewnętrznego prądu K netto, co prowadzi do skrócenia repolaryzacji. To z kolei prowadzi do skrócenia odstępu QT w EKG i krótszych okresów refrakcji przedsionków i komór. krótszych okresów refrakcji przedsionków i komór oraz zwiększonej podatności na VF i AF. Wydaje się, że wydaje się być autosomalny dominujący sposób dziedziczenia. Profil kliniczny SQTS składa się z: historii nagłej śmierci sercowej w rodzinie, osobistej historii kołatanie serca, omdlenia, zawroty głowy, SCD po reanimacji, migotanie przedsionków w wywiadzie i udokumentowane częstoskurcze komorowe. VF. Ważne jest, aby podkreślić, że SQTS jest objawowy od wczesnego wieku (noworodka) do późnej starości. Dlatego możliwe jest, że SQTS odpowiada za niektóre przypadki zespołu nagłej śmierci niemowląt i przypadki zespołu nagłej śmierci niemowląt i niektóre przypadki AF, zwłaszcza samotne AF. AF. Jedyną skuteczną metodą leczenia arytmii komorowych jest wszczepienie ICD z lekami (chinidyna lub propafenon) stosowanymi w profilaktyce migotania przedsionków i zmniejszaniu liczby komorowych zaburzeń rytmu. liczby komorowych zaburzeń rytmu (i wyładowań ICD). --- Zaburzenia przewodzenia powodują zaburzenia rytmu serca, które mogą być śmiertelne. Kardiomiopatia histiocytoidalna, arytmogenna dysplazja prawej komory, izolowany brak zagęszczenia lewej komory, zespół długiego QT (LQTS) i zespół Brugadów. zespół Brugadów. Wrodzony zespół krótkiego QT jest nową rodzinną pierwotną chorobą elektryczną serca, która charakteryzuje się nieprawidłowo krótkim odstępem QT i napadowymi tachyarytmiami przedsionkowymi i komorowymi, w tym tachyarytmiami przedsionkowymi i komorowymi, w tym nagłą śmiercią sercową. Sugeruje się autosomalny dominujący sposób dziedziczenia. Katecholaminergiczny polimorficzny częstoskurcz komorowy katecholaminergiczny częstoskurcz komorowy jest chorobą dziedziczną i występuje przy braku strukturalnej strukturalnej choroby serca lub znanych powiązanych zespołów. Chociaż wygląd histologiczny histologiczny niektórych z tych zaburzeń może być diagnostyczny, analiza molekularna jest aby jednoznacznie określić konkretny typ kardiomiopatii. --- W ciągu ostatnich dwóch dekad pojawiło się wiele stanów chorobowych związanych z zaburzeniami kanałów z zaburzeniami kanałów jonowych, tak zwanych "kanałopatii", zwykle związanych z ze strukturalnie prawidłowymi sercami. Początkowo nacisk kładziono na wrodzony zespół długiego QT i zespół Brugadów. Ostatnio dziedziczny zespół zespół krótkiego QT jako kolejna rzadka kanałopatia. Ten autosomalny autosomalny dominujący może dotyczyć niemowląt, dzieci lub młodych dorosłych. często stwierdza się rodzinne występowanie nagłej śmierci sercowej. Elektrokardiogram elektrokardiogram charakteryzuje się uderzająco krótkim odstępem QT (zazwyczaj <320 milisekund); wirtualny brak odcinka ST; i wysokie, szczytowe, wąskie załamki T. Występuje wyraźna skłonność do napadowego migotania przedsionków migotania przedsionków i zwiększone ryzyko nagłej śmierci sercowej z powodu tachyarytmii komorowych. tachyarytmii komorowych. W badaniu elektrofizjologicznym stwierdza się krótkie okresy refrakcji przedsionków i komór. okresy refrakcji, z łatwo indukowalnym migotaniem przedsionków i polimorficzną tachyarytmią komorową. polimorficzny częstoskurcz komorowy z zaprogramowaną stymulacją elektryczną. Zidentyfikowano mutacje typu gain-of-function w 3 genach kodujących kanały potasowe. które wyjaśniają skróconą repolaryzację obserwowaną w tej chorobie. Sugerowanym sposobem leczenia jest wszczepialny kardiowerter-defibrylator, chociaż kardiowertera-defibrylatora, choć możliwość niewłaściwych wstrząsów budzi pewne obawy, zwłaszcza u młodszych pacjentów. młodszych pacjentów. Zdolność chinidyny i dizopiramidu do wydłużania odstępu QT może być skuteczną terapią farmakologiczną dla pacjentów z zespołem krótkiego QT. z zespołem krótkiego QT, ale oczekuje na dodatkowe potwierdzające dane kliniczne.
Jaki jest sposób dziedziczenia zespołu krótkiego QT?
Zespół krótkiego QT jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący.