Zespół krótkiego QT jest dziedziczną pierwotną chorobą elektryczną serca, która została odkryta w 1999 roku. została odkryta w 1999 roku. Zaburzenie charakteryzuje się nieprawidłowo krótkim odstępem QT (<300 ms) i skłonnością do migotania przedsionków, nagłej śmierci sercowej lub obu. Podobnie jak w przypadku zespołu długiego QT, zidentyfikowano więcej niż jedną mutację genetyczną mutacji genetycznych, które mogą prowadzić do krótkiego odstępu QT w elektrokardiografii. elektrokardiografii; do tej pory zidentyfikowano dwie. Skrócenie efektywnego okresu refrakcji w połączeniu ze zwiększoną dyspersją repolaryzacji jest prawdopodobnym podłożem ponownego wejścia i zagrażających życiu tachyarytmii. Do tej pory do tej pory 22 osoby zostały sklasyfikowane jako osoby z zespołem krótkiego QT: 15 na podstawie rzeczywistego pomiaru krótkiego odstępu QT na elektrokardiogramach i 7 na podstawie historii po ich śmierci z powodu nagłej śmierci sercowej. Kilka przypadków, zwłaszcza wśród dzieci, prawdopodobnie zostało przeoczonych, ponieważ skrócenie odstępu QT staje się widoczne dopiero przy częstości akcji serca poniżej 80 uderzeń/min. Najlepsza forma leczenia jest nadal nieznana, ale zapobieganie migotaniu przedsionków zostało przez propafenon. Implantacja wszczepialnego kardiowertera-defibrylatora defibrylatora jest zalecane w celu zapobiegania nagłej śmierci sercowej. --- Zespół krótkiego QT jest nowym zaburzeniem genetycznym związanym z rodzinnym migotaniem przedsionków migotaniem przedsionków i/lub nagłą śmiercią lub omdleniami. Dotychczas wykryto różne mutacje w genach kodujących sercowe kanały jonowe (KCNH2, KCNQ1 i KCNJ2). zidentyfikowano jako przyczynę zespołu krótkiego QT. Mutacje te prowadzą do funkcji danego prądu (IKr, IKs i IK1). Fenotyp jest charakteryzuje się skróconym odstępem QT<335 ms po skorygowaniu o częstość akcji serca przy częstości<80 uderzeń/min. Ponadto odstęp QT słabo dostosowuje się do częstości akcji serca. Pacjenci wykazują skrócone efektywne okresy refrakcji przedsionków i komór oraz, u większości, możliwość wywołania migotania komór. Śmierć występuje już u noworodków. Terapią z wyboru wydaje się być wszczepialny kardiowerter defibrylator kardiowerter-defibrylator ze względu na wysoką częstość występowania nagłej śmierci. Leczenie farmakologiczne Leczenie farmakologiczne było badane i można było wykazać, że niektóre zmutowane prądy prądy mogą być niewystarczająco tłumione przez leki ukierunkowane na blokowanie określonego prądu, np. sotalolu lub ibutylidu u pacjentów z mutacją w genie kodującym w genie kodującym IKr KCNH2 (HERG). Chinidyna okazała się skuteczna w wydłużała odstęp QT i normalizowała efektywne okresy refrakcji u niektórych pacjentów. u niektórych pacjentów. --- Zespół krótkiego QT (SQTS) jest dziedziczną pierwotną chorobą elektryczną serca. serca, odkrytą w 1999 roku. Charakteryzuje się nieprawidłowo krótkim odstępem QT (<300 ms) oraz skłonnością do migotania przedsionków i nagłej śmierci sercowej (SCD). nagłej śmierci sercowej (SCD). Podobnie jak w przypadku zespołu długiego QT, istnieje więcej niż jedna mutacja genetyczna mutacja genetyczna, która może prowadzić do krótkiego odstępu QT w EKG, a do tej pory zidentyfikowano dwie. zostały zidentyfikowane. Skrócenie efektywnego okresu refrakcji w połączeniu ze w połączeniu ze zwiększoną dyspersją repolaryzacji stanowi prawdopodobne podłoże dla nawrotu i zagrażających życiu tachyarytmii. Tylko 22 osoby zostały sklasyfikowane jako posiadające SQTS: 15 na podstawie rzeczywistego pomiaru krótkiego odstępu QT w ich EKG i 7 na podstawie wywiadu, wszystkie zmarły z powodu SCD. Jest bardzo prawdopodobne, że kilka przypadków, szczególnie wśród dzieci, zostało przeoczonych, ponieważ skrócenie odstępu QT staje się widoczne dopiero przy częstości akcji serca <80 uderzeń/min. Najlepsza forma leczenia nadal nie jest znana, ale zapobieganie migotaniu przedsionków zostało migotania przedsionków za pomocą propafenonu, a wszczepialny kardiowerter-defibrylator jest kardiowertera defibrylatora. --- Zespół krótkiego QT stanowi nową jednostkę kliniczną, która wiąże się z wysoką częstością występowania nagłej śmierci sercowej, omdleń i/lub migotania przedsionków nawet u młodych pacjentów i noworodków. Pacjenci z tą wrodzoną nieprawidłowością elektryczną charakteryzują się odstępami QT skorygowanymi o szybkość <320 ms. Missense mutacje w KCNH2 (HERG) związane ze wzmocnieniem funkcji szybko aktywującego się prądu opóźnionego prostownika I(Kr) zostały zidentyfikowane w pierwszych dwóch zgłoszonych rodzinach rodzinach z rodzinną nagłą śmiercią sercową. Niedawno zidentyfikowano dwie kolejne mutacje mutacje wzmocnienia funkcji w genie KCNQ1 kodującym podjednostkę alfa genu KvLQT1 (I(Ks)) oraz w genie KCNJ2 kodującym silnie prostujące do wewnątrz białko kanału Kir2.1. Kir2.1 potwierdziły genetycznie heterogenną chorobę. Prawdopodobnym podłożem rozwoju tachyarytmii komorowych może być może być znaczna przezścienna dyspersja repolaryzacji spowodowana heterogennego skrócenia czasu trwania potencjału czynnościowego. Wszczepialny kardiowerter-defibrylator jest terapią z wyboru u pacjentów z omdleniami i i dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku nagłej śmierci sercowej. Jednak terapia ICD u pacjentów ICD u pacjentów z zespołem krótkiego QT wiąże się jednak ze zwiększonym ryzykiem niewłaściwego terapii wstrząsowej z powodu możliwej nadwrażliwości załamka T. Wpływ sotalolu, ibutylidu, flekainid i chinidynę na wydłużenie odstępu QT, ale tylko chinidyna chinidyna skutecznie tłumiła wzmocnienie funkcji w I(Kr) z wydłużeniem odstępu QT. wydłużeniem odstępu QT. U pacjentów z mutacją HERG powodowała ona częstoskurcze komorowe/komorowe. częstoskurcze komorowe/migotanie komór i przywracała zależność odstępu QT w kierunku normalnego zakresu. Może służyć jako jako uzupełnienie terapii ICD lub jako możliwe leczenie alternatywne, szczególnie u dzieci i noworodków. dzieci i noworodków. --- W ciągu ostatnich dwóch dekad pojawiło się wiele stanów chorobowych związanych z zaburzeniami kanałów z zaburzeniami kanałów jonowych, tak zwanych "kanałopatii", zwykle związanych z ze strukturalnie prawidłowymi sercami. Początkowo nacisk kładziono na wrodzony zespół długiego QT i zespół Brugadów. Ostatnio dziedziczny zespół zespół krótkiego QT jako kolejna rzadka kanałopatia. Ten autosomalny autosomalny dominujący może dotyczyć niemowląt, dzieci lub młodych dorosłych. często stwierdza się rodzinne występowanie nagłej śmierci sercowej. Elektrokardiogram elektrokardiogram charakteryzuje się uderzająco krótkim odstępem QT (zazwyczaj <320 milisekund); wirtualny brak odcinka ST; i wysokie, szczytowe, wąskie załamki T. Występuje wyraźna skłonność do napadowego migotania przedsionków migotania przedsionków i zwiększone ryzyko nagłej śmierci sercowej z powodu tachyarytmii komorowych. tachyarytmii komorowych. W badaniu elektrofizjologicznym stwierdza się krótkie okresy refrakcji przedsionków i komór. okresy refrakcji, z łatwo indukowalnym migotaniem przedsionków i polimorficzną tachyarytmią komorową. polimorficzny częstoskurcz komorowy z zaprogramowaną stymulacją elektryczną. Zidentyfikowano mutacje typu gain-of-function w 3 genach kodujących kanały potasowe. które wyjaśniają skróconą repolaryzację obserwowaną w tej chorobie. Sugerowanym sposobem leczenia jest wszczepialny kardiowerter-defibrylator, chociaż kardiowertera-defibrylatora, choć możliwość niewłaściwych wstrząsów budzi pewne obawy, zwłaszcza u młodszych pacjentów. młodszych pacjentów. Zdolność chinidyny i dizopiramidu do wydłużania odstępu QT może być skuteczną terapią farmakologiczną dla pacjentów z zespołem krótkiego QT. z zespołem krótkiego QT, ale oczekuje na dodatkowe potwierdzające dane kliniczne.
Ile powinien wynosić czas trwania odstępu QT u pacjentów z zespołem krótkiego QT?
Zespół krótkiego QT charakteryzuje się odstępami QT <300-330 msek