Niedokrwistość aplastyczna może być dziedziczna lub nabyta. Rozróżnienie między nimi polega nie w wieku pacjenta, ale w diagnozie klinicznej i laboratoryjnej. Dorośli hematolodzy muszą brać pod uwagę dorosłe prezentacje dziedzicznych zaburzeń w celu uniknięcia nieprawidłowego postępowania z pacjentami. Lekarze dorosłych pacjentów muszą również zdawać sobie sprawę, że dzieci z zaburzeniami dziedzicznymi przeżywają, aby przejść pod ich opiekę. Główne dziedziczne zespoły niewydolności szpiku kostnego szpiku kostnego związane z rozwojem pancytopenii obejmują niedokrwistość Fanconiego, dyskeratoza wrodzona, zespół Shwachmana-Diamonda i małopłytkowość amegakariocytowa. małopłytkowość. Wiek w momencie wystąpienia choroby jest bardzo zróżnicowany, ale często obejmują osoby w wieku dorosłym, u których wcześniej nie zdiagnozowano niedokrwistości Fanconiego lub dyskeratozę wrodzoną. Zidentyfikowano wiele genów odpowiedzialnych za te zaburzenia zostało zidentyfikowanych (12 genów niedokrwistości Fanconiego, 3 geny dyskeratozy wrodzonej, i po 1 dla zespołu Shwachmana-Diamonda i małopłytkowości amegakariocytarnej). Wysoki wskaźnik podejrzliwości i szczegółowe badania dzieci lub dorosłych z czymś, co niedokrwistością aplastyczną mogą zidentyfikować zaburzenia dziedziczne. Prawidłowa klasyfikacja pacjentów z niedokrwistością aplastyczną w każdym wieku jest obowiązkowa dla ich właściwego leczenia. odpowiedniego postępowania.
Jakie są najczęstsze zespoły związane z dziedziczną niewydolnością szpiku kostnego?
Wrodzone zespoły niewydolności szpiku kostnego (IBMFS) to heterogenna grupa zaburzeń genetycznych, które łączy niezdolność szpiku kostnego do wytwarzania odpowiedniej liczby komórek krwi. 4 najczęstsze zespoły to niedokrwistość Fanconiego (FA), dyskeratoza wrodzona (DC), niedokrwistość Diamonda-Blackfana (DBA) i zespół Shwachmana-Diamonda (SDS)