Mutacje genu DCX (Xp22.3) powodują lissencefalię sprzężoną z chromosomem X u mężczyzn i zespół podwójnej kory mózgowej (DCS) lub heterotopię pasma podkorowego (SBH) u kobiet. zespół podwójnej kory (DCS) lub heterotopię pasm podkorowych (SBH) u kobiet. SBH charakteryzuje się obustronnymi pasmami istoty szarej umieszczonymi w istocie białej pomiędzy korą między korą a komorami bocznymi. Głównym objawem klinicznym klinicznym u pacjentów z SBH jest padaczka, która może być częściowa lub uogólniona. może być częściowa lub uogólniona i jest nieuleczalna u około 65% pacjentów. Związek okresowych ruchów kończyn (PLM) i SBH nie został wcześniej udokumentowany. wcześniej. Opisujemy 2-letnią dziewczynkę dotkniętą SBH z padaczką i okresowymi ruchami kończyn (PLM). okresowymi ruchami kończyn (PLM), u której stwierdzono nową substytucję missense "de novo", Met1Val (M1V), została zidentyfikowana w genie DCX. Fizjopatologiczne powiązania między PLM i SBH zostały omówione.
Która mutacja jest związana z PLMS (okresowymi ruchami kończyn podczas snu)?
substytucja missense, Met1Val (M1V), została zidentyfikowana w genie DCX