Zespół Marfana jest dziedzicznym zaburzeniem tkanki łącznej, obejmującym okulistyczny, sercowo-naczyniowy i mięśniowo-szkieletowy. Opisano dwa przypadki w których głównym problemem była protruzja panewki. Miednica Otto powinna być jako jeden z mięśniowo-szkieletowych objawów zespołu Marfana. --- TŁO: Zespół Marfana (MS) jest autosomiczną dominującą chorobą tkanki łącznej, która obejmuje oczy, układ krążenia i układ mięśniowo-szkieletowy. tkanki łącznej, która obejmuje układ oczny, sercowo-naczyniowy i mięśniowo-szkieletowy. układu mięśniowo-szkieletowego. MS jest spowodowany mutacjami w genie fibryliny-1, prowadzącymi do zwiotczenia więzadeł wiotkości więzadeł, hipermobilności stawów i przerostu kości długich. CELE: Celem niniejszego badania była ocena antropometrii, zmian mięśniowo-szkieletowych i częstości występowania zabiegów fizykoterapii wśród pacjentów ze stwardnieniem rozsianym. METODY: Do badania włączono 26 pacjentów [17 kobiet (wiek: 13,23±2,77 lat; masa ciała 51,5±24-68 Kg; wzrost 1,70±1,40-1,81 m; rozpiętość ramion: 1,73±0,12 m) i 9 mężczyzn (wiek: 14,44±2,18; masa ciała: 61,0±42-72 Kg; wzrost: 1,83±1,66-1,97 m; rozpiętość ramion: 1,93±0,13 m)]. Pomiary antropometryczne i nieprawidłowości układu mięśniowo-szkieletowego określono w standardowy sposób: pectus i skoliozę oceniano za pomocą radiografii i kątowania (â) krzywej skoliozy przy użyciu metody Cobba; arachnodaktylię oceniano za pomocą kciuka i test Walkera-Murdocha, a dolichostenomelię oceniano na podstawie rozpiętości ramion w stosunku do wzrostu. Pacjenci odpowiedzieli również na kwestionariusz dotyczącą udziału w fizjoterapii. WYNIKI: W porównaniu z wartościami oszacowanymi dla populacji brazylijskiej, masa i wzrost były większe wśród pacjentów ze stwardnieniem rozsianym (kobiety: p=0,001 e p<0,0005 mężczyźni odpowiednio p=0,019 i p=0,0001). Stwierdzono następujące nieprawidłowości mięśniowo-szkieletowe: skrzywienie kręgosłupa u 3 pacjentów (11%), skrzywienie kręgosłupa i skolioza u 19 pacjentów (73%), dolichostoza u 3 pacjentów (73%). (73%), dolichostenomelia u 11 (42%) i arachnodaktylia u 21 (80%). Jedenastu pacjentów (42%) ze stwardnieniem rozsianym było wcześniej poddawanych fizykoterapii. WNIOSKI: Pacjenci ze stwardnieniem rozsianym wykazują zmiany w układzie mięśniowo-szkieletowym i antropometrii i rzadko korzystają z fizykoterapii. --- Zespół Marfana jest dziedziczną, wieloukładową chorobą tkanki łącznej spowodowaną mutacją genu fibryliny-1. spowodowana mutacją genu fibryliny-1. Zespół ten charakteryzuje się szerokim zakresem objawów klinicznych. Typowe objawy sercowo-naczyniowe, z których większość w znacznym stopniu przyczynia się do śmiertelności, obejmują ektazję aorty z niewydolnością zastawki aortalnej lub bez, rozwarstwienie aorty, tętniak aorty, tętniak płuc. tętniak aorty, poszerzenie tętnicy płucnej i wypadanie płatka zastawki mitralnej. Skolioza, pectus excavatum i carinatum, arachnodaktylia i wypukłość panewki są częstymi częste objawy mięśniowo-szkieletowe. Ektazja opony twardej jest charakterystycznym objawem ośrodkowego układu nerwowego. U niektórych pacjentów z zespołem Marfana występuje również również zajęcie płuc i oczu. Wczesna identyfikacja i leczenie tych stanów przyczyniają się do poprawy jakości życia i oczekiwanej długości życia zbliżoną do średniej dla populacji ogólnej w Stanach Zjednoczonych. Radiolodzy odgrywają kluczową rolę w diagnostyce zespołu Marfana. Wiedza na temat różnych objawów zespołu Marfana i świadomość ich radiologicznych pozwalają na kompleksowe podejście diagnostyczne, które umożliwia lepszą opiekę nad pacjentem. lepszą opiekę nad pacjentem. --- Zespół Marfana jest zmiennym zaburzeniem autosomalnym dominującym; większość przypadków wynika z mutacji z mutacji fibryliny-1. Diagnoza opiera się na nozologii Ghent. Choroba może objawiać się w układzie sercowo-naczyniowym i ocznym. Objawy mięśniowo-szkieletowe mięśniowo-szkieletowe obejmują skoliozę, ektazję opony twardej, protruzję panewki i wiotkość więzadeł. wiotkość więzadeł. W porównaniu z pacjentami ze skoliozą idiopatyczną, pacjenci z zespołem z zespołem Marfana mają skoliozę, która postępuje w szybszym tempie i jest bardziej odporna na usztywnienie. jest bardziej odporna na usztywnienie; przechodzą operację skoliozy powikłaną większym utratą krwi, pseudoartrozą i dodatkowymi krzywiznami; i częściej mają ektazja opony twardej, która może powodować bóle głowy, nóg lub krocza. ból krocza. Protrusio acetabuli może skutkować zapaleniem stawu biodrowego i może wymagać osteotomii koślawej lub całkowitej alloplastyki stawu biodrowego.
Jakie są objawy mięśniowo-szkieletowe zespołu Marfana?
Mięśniowo-szkieletowe objawy zespołu Marfana obejmują skoliozę, ektazję opony twardej, pectus excavatum i carinatum, arachnodaktylię, otto miednicy (protrusio acetabuli), dolichostenomelię i wiotkość więzadeł.