Wstęp: Niedobór G6PD jest najczęstszą enzymopatią krwinek czerwonych. Objawy kliniczne fawizmu to żółtaczka, krwiomocz i niedokrwistość hemolityczna które w dłuższej perspektywie wydają się wpływać na wątrobę i nerki. Dlatego oceniamy czynność nerek i nerek i wątroby pacjentów z fawizmem w endemicznym obszarze choroby o wysokim wysokim wskaźnikiem uprawy fasoli fava. METODY: Badanie przeprowadzono na pacjentach z fawizmem i zdrowych osobach kontrolnych odnoszące się do centralnego szpitala Iranshahr. Przeprowadzono testy czynności wątroby i nerek. wątroby i nerek. WYNIKI: Wyniki wykazały statystycznie istotną różnicę między tymi dwiema grupami (p <0,05). dwie grupy (p <0,05) dla testów czynności wątroby (AST, ALT i ALP), ale nie dla testów nerkowych (BUN i kreatynina) (p > 0,05). WNIOSEK: Ze względu na nieprawidłowości zaobserwowane w testach czynności wątroby tych pacjentów sugerujemy, aby testy te były regularnie wykonywane u pacjentów z fawizmem którzy są stale narażeni na działanie utleniaczy. --- TŁO: Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa (G6PD) jest ważna w kontroli stresu oksydacyjnego w erytrocytach, komórkach gospodarza Plasmodium falciparum. stresu oksydacyjnego w erytrocytach, komórkach gospodarza dla Plasmodium falciparum. Mutacje w tym enzymie powodują stany niedoboru sprzężone z chromosomem X związane z ochroną przed malarią, szczególnie w Afryce, gdzie forma A niedoboru G6PD jest szeroko rozpowszechniona. Niektóre raporty sugerują, że heterozygotyczne samice z mozaikowymi populacjami prawidłowych i niedoborowych erytrocytów (z powodu przypadkowej inaktywacji chromosomu X inaktywacji chromosomu X) mają odporność na malarię podobną lub większą niż hemizygotyczne samce z populacjami jednolicie niedoborowych erytrocytów. Te propozycje są paradoksalne i nie są zgodne z obecnie hipotetycznymi mechanizmami ochrony. METODY I WYNIKI: Przeprowadziliśmy duże badania kontrolne przypadków A-formy niedoboru G6PD w przypadkach ciężkiej lub niepowikłanej malarii wśród dwóch populacji etnicznych populacji wiejskich Mali w Afryce Zachodniej, gdzie malaria jest hiperendemiczna. Nasze wyniki wskazują, że jednolity stan niedoboru G6PD u hemizygotycznych mężczyzn dzieci zapewniały znaczną ochronę przed ciężką, zagrażającą życiu zagrażającą życiu malarią i że mógł on również chronić homozygotyczne dzieci płci żeńskiej. Nie taka ochrona była widoczna w mozaikowym stanie niedoboru G6PD u heterozygotycznych kobiet. heterozygotycznych kobiet. Nie znaleźliśmy również znaczących różnic w gęstości pasożytów gęstości pasożytów u mężczyzn i kobiet z różnicami w statusie G6PD. Zbiorcze ilorazy szans z metaanalizy naszych danych i danych z poprzedniego badania potwierdziły wysoce znaczącą ochronę przed ciężką malarią u hemizygotycznych mężczyzn, ale nie u heterozygotycznych kobiet. Wśród różnych form ciężkiej malarii, ochrona była głównie widoczna przeciwko malarii mózgowej, najczęstszej formie zagrażającej życiu malarii w tych badaniach. WNIOSKI: Forma A niedoboru G6PD w Afryce podlega silnej selekcji naturalnej. selekcji z preferencyjnej ochrony, jaką zapewnia hemizygotycznym mężczyznom przed zagrażającą życiu malarią. Niewielka lub żadna taka ochrona nie występuje wśród heterozygotycznych samic. Chociaż wnioski te są zgodne z danymi z co najmniej jednego wcześniejszego badania, nie zostały one do tej pory zrealizowane zgodnie z naszą wiedzy, a zatem dają nowe perspektywy ochrony przed malarią przez Niedobór G6PD jako cecha sprzężona z chromosomem X. --- Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD) jest jednym z najczęstszych niedoborów enzymatycznych na świecie. ludzkich niedoborów enzymatycznych na świecie. Jest on szczególnie powszechny w populacjach żyjących na obszarach endemicznych malarii, dotykając ponad 400 milionów ludzi na całym świecie. na całym świecie. Niniejsze badanie zostało przeprowadzone w celu określenia częstości występowania niedoboru G6PD wśród dzieci odwiedzających Oddział Pediatryczny Pogotowia Ratunkowego Oddział Szpitala Uniwersyteckiego Usmanu Danfodiyo w celu uzyskania opieki pediatrycznej. opieki pediatrycznej. W badaniu wzięło udział 118 dzieci, w tym 77 (65,3%) mężczyzn i 41 (34,7%) kobiet w wieku lat. (34,7%) kobiet w wieku ≤5 lat ze średnią wieku 3,26 ± 1,90 lat. Randox G6PD in vitro wykorzystano do rozpoznania niedoboru G6PD . Spośród 118 przebadanych dzieci 17 (14,4%) miało niedobór G6PD. Częstość występowania niedoboru G6PD koncentrowała się głównie wśród dzieci płci męskiej (22.1%). Płeć męska była istotnie skorelowana z niedoborem G6PD wśród badanych dzieci (r = 7,85). wśród badanych dzieci (r = 7,85, P = 0,01). Najwyższa częstość występowania występowała wśród dzieci w wieku od 2 do 5 lat. Spośród 17 dzieci z niedoborem G6PD, dwanaścioro (70,2%) miało umiarkowany niedobór, a pięcioro (29,4%) poważny niedobór. poważny niedobór. Badanie krwi dzieci z niedoborem G6PD wykazało następujące zmiany morfologiczne zmiany morfologiczne: ciałka Heinza, schistocyty, komórki docelowe, jądrzaste krwinki czerwone krwinki, sferocyty i polichromazję. Niniejsze badanie wykazało wysoką występowania niedoboru G6PD wśród dzieci mieszkających w Sokoto w północno-zachodniej strefie geopolitycznej. północno-zachodniej strefie geopolitycznej Nigerii. Badanie wykazało stronniczość płci męskiej w częstości występowania niedoboru G6PD wśród badanych dzieci. Istnieje potrzeba rutynowych badań przesiewowych dzieci pod kątem niedoboru G6PD w naszym środowisku, aby pozwolić na oparte na dowodach zarządzanie tymi dziećmi i zapewnić unikanie żywności, leków i czynników zakaźnych, które mogą potencjalnie predysponować te dzieci do stresu oksydacyjnego. dzieci do stresu oksydacyjnego, a także chorób, które wyczerpują mikroelementy, które chronią przed stresem oksydacyjnym. Istnieje potrzeba budowania w naszym środowisku wśród pediatrów, aby zapewnić skuteczne zarządzanie dzieci z niedoborem G6PD. --- TŁO: Niedobór G6PD jest powszechny w regionach endemicznych malarii i jest szacuje się, że dotyka ponad 400 milionów ludzi na całym świecie. Leczenie pacjentów z malarią malarii prymachiną lub innymi 8-aminochinolinami może wiązać się z potencjalną niedokrwistością hemolityczną. być związane z potencjalną niedokrwistością hemolityczną. Celem niniejszego badania było zbadanie częstości występowania wariantów G6PD w populacji tajskiej, która zamieszkałych na obszarach endemicznych malarii (zachodnie, północne, północno-wschodnie, południowe, regiony wschodnie i centralne) Tajlandii, a także populacji birmańskiej, która zamieszkałych na obszarach wzdłuż granicy Tajlandii i Mjanmy. METODY: Dziesięć powszechnych wariantów G6PD zbadano w wysuszonych próbkach krwi krwi pobranych od 317 Tajów (84 mężczyzn, 233 kobiet) i 183 Birmańczyków (11 mężczyzn, 172 kobiet) zamieszkujących endemiczne obszary malarii w Tajlandii przy użyciu metody PCR-RFLP. WYNIKI: Zaobserwowano cztery i siedem wariantów G6PD w próbkach pobranych od populacji birmańskiej i tajskiej. birmańskiej i tajskiej populacji, z częstością występowania wynoszącą odpowiednio 6,6% (21/317) i 14,2% (26/183), odpowiednio. Prawie wszystkie (96,2%) próbki mutacji G6PD zebrane z populacji birmańskiej były nosicielami wariantu G6PD Mahidol; tylko jedna próbka (3,8%) niosła wariant G6PD Kaiping. W przypadku populacji tajskiej, G6PD Mahidol (8/21: 38,1%) był najczęściej wykrywanym wariantem, a następnie G6PD Viangchan (4/21: 19,0%), G6PD Chinese 4 (3/21: 14,3%), G6PD Canton (2/21: 9,5%), G6PD Union (2/21: 9,5%), G6PD Kaiping (1/21: 4,8%) i G6PD Gaohe (1/21: 4,8%). Brak G6PD Chinese 3, Chinese 5 i Coimbra. Przy tak ograniczonej wielkość próbki, wydaje się, że istnieją różnice w wariantach mutacji G6PD w próbkach uzyskanych z populacji Tajlandii w różnych regionach, szczególnie w zachodniej części kraju. regionie. WNIOSKI: Wyniki wskazują na różnice w częstości występowania i dystrybucji wariantów genu wariantów genu G6PD wśród populacji tajskiej i birmańskiej w różnych obszarach endemicznych malarii. obszarach endemicznych malarii. Schemat dawkowania prymachiny w leczeniu zarówno Plasmodium falciparum i Plasmodium vivax może wymagać optymalizacji, w oparciu o obszarach endemicznych z danymi potwierdzającymi warianty G6PD. Większa wielkość próby z różnych endemicznych malarii jest wymagana do uzyskania dokładnego mapowania genetycznego wariantów G6PD w birmańskiej i tajskiej populacji zamieszkującej endemiczne obszary malarii w Tajlandii. Tajlandii. --- Przebadaliśmy 423 pacjentów skierowanych do naszego laboratorium po hemolizie wywołanej przez spożyciem fasoli fava, żółtaczką noworodków lub hemolizą polekową. Inni byli bezobjawowe, ale należały do rodziny z historią niedoboru G6PD. Oznaczenie Oznaczenie aktywności enzymatycznej metodą spektrofotometryczną ujawniło 293 pacjentów z niedoborem (143 mężczyzn i 150 kobiet). Analiza molekularna została przeprowadzona przez połączenie PCR-RFLP i sekwencjonowania DNA w celu scharakteryzowania mutacji powodujących niedobór G6PD. Zidentyfikowano 14 różnych genotypów: G6PD A(-) (376A>G;202G>A) (46,07%) i G6PD Med (33,10%) były najczęstszymi wariantami. a następnie G6PD Santamaria (5,80%), G6PD Kaiping (3,75%), związek [c.1311T i IVS11 93c] (3,75%), G6PD Chatham (2,04%), G6PD Aures (1,70%), G6PD A(-) Betica (0,68%), związek [ 376G;c.1311T;IVS11 93c] (0,68%), G6PD Malaga, G6PD Canton i G6PD Abeno (odpowiednio 0,34%). Zidentyfikowano dwie nowe mutacje missense (c.920A>C: p.307Gln>Pro i c.968T>C: p.323 Leu>Pro). Oznaczyliśmy te dwa warianty klasy III jako G6PD Tunis i G6PD Nefza. A omówiono mechanizm, który może odpowiadać za wadliwą aktywność. --- Przeprowadziliśmy badanie w celu oceny roli trzech polimorfizmów pojedynczego nukleotydu polimorfizmów (SNP), czynnika V Leiden G1691A (FVL), mutacji genu protrombiny G20210A (PRT lub FII-G20210A) i wariantu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej C677T (MTHFRC677T), jako czynniki ryzyka dla G6PD w populacjach saudyjskich. Nasze wyniki nie wykazały żadnego związku z trzema genami trombofilnymi z genem FVL, żadna analiza statystyczna nie wykazała żadnego związku z allelem lub OR=0.566, p=.0.667, (95% CI=0.014-22.48) i OR=0.569, p=0,251¸ (95% CI=0,014-22,96).W genie PRT G20210A dla G Vs A, p=0,774; OR=0,566 (95%CI; 0,011-29,6); AA+GA Vs GG; p=0,502; OR=0,569 (95%CI=0,010-2969). Częstości alleli G i A były podobne między przypadkami i kontrolami bez istotności statystycznej. istotności statystycznej. W genie MTHFR żaden z genotypów lub częstotliwości alleli nie może OR=1.281, p=.0.667, (95% CI=0.414-3.958) i OR=1.1.172, p=0,800¸ (95% CI=0,343-4,008). Podobnie, różnica częstotliwości alleli T między pacjentami a grupą kontrolną nie stwierdzono żadnego związku. Podsumowując, nasze odkrycie wskazuje, że częstość występowania mutacji G1691A, G20210A i C677T w osób z niedoborem G6PD nie różni się statystycznie w porównaniu z normalnymi a G6PD nie jest związany z tymi mutacjami trombofilnymi w populacji saudyjskiej. populacji. --- TŁO I CELE: Etiologia fawizmu pozostaje niejasna, a losy pacjentów z fawizmem pacjentów z fawizmem nie były wcześniej badane. Dlatego osoby, które które doświadczyły epizodu fawizmu były badane pod kątem późniejszego spożycia fasoli fava fasoli fava, w tym przyczyny spożycia fasoli fava po początkowym ataku favic i wszelkie działania niepożądane. Ponadto zaproponowano nową hipotezę dotyczącą etiologii fawizmu. etiologii fawizmu. PACJENCI I METODY: Od czerwca 2005 r. do czerwca 2012 r. do badania włączono łącznie 38 pacjentów z z fawizmem w wywiadzie zostało włączonych do tego badania. Okoliczności dotyczące początkowego ataku fawizmu uzyskano z dokumentacji medycznej i wywiadów z pacjentami, a następnie zbadano spożycie fasoli fava i nawrót objawów. WYNIKI: Trzech z 38 pacjentów (7,9%) to kobiety, a 35 (92,1%) to mężczyźni. Średnia wieku wynosiła 27,9 lat (14-63 lat). Pierwszy atak fawizmu wystąpił przed 10. rokiem życia u 31 pacjentów (81,6%) i wiosną u 35 pacjentów (92,1%). pacjentów (92,1%). Trzydziestu trzech pacjentów (86,7%) regularnie jadło fasolę fava przed przed atakiem, a 35 (92,1%) wznowiło jedzenie fasoli fava w ciągu 1-17 lat po ataku bez objawów. bez objawów. Dwóch pacjentów (5,2%) doświadczyło pojedynczego nawrotu objawów. objawów. Nie znaleziono dowodów na hemolizę u czterech pacjentów badanych po ponownym spożyciu fasoli fava. WNIOSKI: Pacjenci wznowili spożywanie fasoli fava z różnych powodów, a nawrót objawów był rzadki. Czynnik zakaźny, taki jak wirus, może odgrywać rolę w rozwoju fawizmu. --- Przedstawiamy przypadek 67-letniego mężczyzny z ostrym bólem brzucha, bladość, żółtaczka i zmiany w zachowaniu po spożyciu fasoli fava. Podczas W początkowej ocenie wyglądał na ciężko chorego i miał duszność spoczynkową, obrzęk i żółtaczkę. żółtaczkę. Wstępna ocena laboratoryjna wykazała azotemię, podwyższony poziom dehydrogenazy poziom dehydrogenazy mleczanowej, niskie stężenie hemoglobiny (4,9 /dL) i wysoką skorygowaną liczbę retikulocytów. skorygowana liczba retikulocytów (4,7%) z ujemnym bezpośrednim i pośrednim testem Coombsa. Coombsa. Pacjent został przeniesiony na oddział intensywnej terapii, gdzie otrzymał leczenie wspomagające hemodializą, wentylacją mechaniczną, lekami wazoaktywnymi i transfuzją koncentratu krwinek czerwonych. koncentratu krwinek czerwonych. Ewolucja po 1 miesiącu była korzystna i pacjent został wypisany bez niedokrwistości i z prawidłową czynnością nerek. Trzy miesiące po badanie przesiewowe glukozo-6-fosforano-dehydrogenazy nie wykazało wykrywalnej aktywności enzymatycznej. nie wykazało wykrywalnej aktywności enzymatycznej.
Które substancje są niebezpieczne dla osób z niedoborem g6PD?
Leki przeciwmalaryczne (prymachina, ramachina, chlorochina), fasola fava, sulfonamidy, niektóre antybiotyki (kwas nalidyksowy, nitrofurantoina, izoniazyd, dapson i furazolidon) oraz henna.