CEL: Identyfikacja i walidacja biomarkerów surowicy dla progresji dystrofii mięśniowej dystrofii mięśniowej Duchenne'a (DMD) przy użyciu potoku oddolnego opartego na MS. PROJEKT EKSPERYMENTALNY: Zastosowaliśmy oddolne podejście proteomiczne, w tym krok etap wyrównywania stężenia białka, różne trawienia proteolityczne i schematy wykrywania MS, aby zidentyfikować kandydujące biomarkery w próbkach surowicy od osób z grupy kontrolnej i pacjentów z DMD. Fibronektyna została wybrana do dalszych badań na podstawie różnice w liczbie widm peptydów i pokryciu sekwencji zaobserwowane między DMD a grupami kontrolnymi. Następnie poziomy fibronektyny zostały za pomocą testu ELISA u 68 pacjentów z DMD, 38 pacjentów z łagodniejszą dystrofią mięśniową Beckera Beckera, 33 pacjentów z innymi zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi i 15 osób z grupy kontrolnej dorosłych i dzieci. dorosłych i dzieci. WYNIKI: Stwierdzono znaczny wzrost poziomu fibronektyny u pacjentów z DMD w porównaniu do dobranej wiekowo grupy kontrolnej. Poziomy fibronektyny u pacjentów z dystrofią mięśniową Beckera dystrofią mięśniową Beckera, miopatią Bethlem lub miastenią były porównywalne z poziomami do poziomów kontrolnych. Postępujący wzrost poziomu fibronektyny zaobserwowano w od 22 pacjentów z DMD obserwowanych przez okres od 6 miesięcy do 4 lat. do 4 lat. WNIOSKI I ZNACZENIE KLINICZNE: Badanie to sugeruje, że poziomy fibronektyny w surowicy mogą stanowić obiecujący biomarker. może stanowić obiecujący biomarker do monitorowania postępu choroby u pacjentów z DMD. pacjentów z DMD.
Czy fibronektyna stanowi biomarker w surowicy dla dystrofii mięśniowej Duchenne'a?
W porównaniu z grupą kontrolną dobraną pod względem wieku, poziom fibronektyny u pacjentów z DMD był znacznie podwyższony, podczas gdy u pacjentów z dystrofią mięśniową Beckera, miopatią Bethlem lub miastenią był zbliżony do poziomu kontrolnego. Dodatkowo, postępujący wzrost poziomu fibronektyny zaobserwowano w podłużnych próbkach od pacjentów z DMD obserwowanych przez okres od 6 miesięcy do 4 lat. Dlatego fibronektyna jest biomarkerem surowicy dla dystrofii mięśniowej Duchenne'a.