Argininemia jest spowodowana niedoborem arginazy 1, która katalizuje ostatni etap cyklu mocznikowego. etap cyklu mocznikowego, tj. cytozolową hydrolizę argininy do ornityny i mocznika. i mocznika. W przeciwieństwie do innych zaburzeń cyklu mocznikowego, encefalopatia hiperamonemiczna hiperamonemiczna jest rzadko obserwowana u pacjentów z argininemią. U większości z nich wykazuje podstępny początek i progresję objawów neurologicznych, w tym diplegia spastyczna. Opisujemy pierwszego koreańskiego pacjenta z argininemią, objawiającą się powoli postępującą diplegią spastyczną. Nasz pacjent jest nosicielem mutacji c.[32T>C]+[913G>A] (p.[Ile11Thr]+[Gly305Arg]) w genie ARG1. w genie ARG1. Ta ostatnia mutacja nie była wcześniej zgłaszana. Chociaż argininemia jest jest bardzo rzadką chorobą, jest rozpoznawana jako zaburzenie pan-etniczne. Wnioskujemy, że argininemia powinna być częściej brana pod uwagę w diagnostyce różnicowej pacjenta z powoli postępującymi objawami neurologicznymi, zwłaszcza postępującą diplegią spastyczną, nawet w populacji, w której argininemia była wcześniej nieznana. wcześniej nieznana. --- CEL: Określenie zależności między spastycznością, siłą i funkcjonalnymi a funkcjonalnymi pomiarami chodu i motoryki dużej u osób ze spastyczną spastycznym porażeniem mózgowym (CP). PROJEKT: Retrospektywne badanie przekrojowe. MIEJSCE: Klinika szpitalna. UCZESTNICY: Dziewięćdziesięciu siedmiu uczestników (49 chłopców, 48 dziewcząt; średni wiek +/- odchylenie standardowe odchylenie standardowe, 9,11+/-4,8 roku) z diplegią spastyczną CP zostało przebadanych jeden raz. INTERWENCJE: Nie dotyczy. GŁÓWNE MIARY WYNIKÓW: Dynamometr KinCom został użyty do obiektywnego pomiaru spastyczności (zginacze stawu skokowego, zginacze stawu kolanowego, przywodziciele stawu biodrowego) i maksymalnej (zginacze grzbietowe i podeszwowe kostki, zginacze i prostowniki kolana, odwodziciele i przywodziciele biodra). odwodziciele i przywodziciele stawu biodrowego). Przeprowadzono analizę chodu w celu oceny zmiennych zmienne (prędkość chodu, długość kroku, kadencja) i zmienne kinematyczne (kostka zgięcie grzbietowe kostki, progresja stopy, zgięcie kolana i biodra, przechylenie miednicy przy początkowym i zgięcie grzbietowe kostki, zgięcie kolana i biodra, przechylenie miednicy, zakres ruchu rotacji tułowia) podczas chodu. zakres ruchu tułowia) podczas chodu. Funkcja motoryki dużej została zmierzona przy użyciu pomiaru funkcji motoryki dużej (GMFM-66) i oddzielnie, wymiaru GMFM dotyczącego chodzenia, bieganie i skakanie. Wielokrotna analiza regresji liniowej została wykorzystana do określenia zależności między spastycznością, siłą, chodem i GMFM (P<.05). WYNIKI: Spastyczność nie odpowiadała za znaczną ilość wyjaśnionej wariancji wyjaśnionej wariancji chodu i funkcji motorycznych (do 8% dla wymiaru GMFM chodzenie, biegania i skakania). Istniały umiarkowane lub wysokie korelacje między danymi liniowymi siły i chodu a funkcją, stanowiąc do 69% wyjaśnionej wariancji (siła i GMFM). wyjaśnionej wariancji (siła i GMFM-66, r2=.69). WNIOSKI: Dla tej kohorty uczestników ze spastyczną diplegią CP, którzy poruszali się z urządzeniem wspomagającym lub bez niego, siła była silnie związana z i wyjaśniała znacznie więcej wariancji niż spastyczność. Wyniki mogą nie mogą być uogólnione na osoby z cięższymi postaciami CP. --- CEL: W niniejszym badaniu zbadano trafność konstrukcyjną Testu Manipulacji Ręką (IMT) Test Manipulacji Ręką (IMT) poprzez ocenę zdolności testu do rozróżnienia między między próbkami dzieci z i bez znanych problemów z motoryką małą. METODA: Test IMT został przeprowadzony na 55 dzieciach bez znanych problemów z motoryką małą i 24 dzieciom z diplegią spastyczną, które miały łagodne do umiarkowanych problemy motoryczne. Trafność konstruktu została oszacowana poprzez ocenę, jak dokładnie IMT sklasyfikowała dzieci jako mające lub niemające problemów z motoryką małą na podstawie łącznej punktacji. na podstawie wyniku całkowitego. WYNIKI: Analiza dyskryminacyjna wykazała, że całkowity wynik IMT poprawnie prawidłowo sklasyfikował 83,33% uczestników jako mających lub niemających problemów z motoryką małą. problemy z motoryką małą. WNIOSKI: IMT ma odpowiednią trafność konstrukcyjną, aby klasyfikować uczestników uczestników tego badania i do dalszego stosowania jako instrument badawczy do oceny do oceny umiejętności manipulacyjnych dzieci. Potrzebne są dodatkowe badania trafności IMT IMT na innych próbach dzieci przed jego wykorzystaniem do celów klinicznych. --- Zbadano ruchy nóg w pozycji leżącej na plecach u 49 niemowląt z diplegią spastyczną (w wieku od trzech do 11 miesięcy). do 11 miesięcy skorygowanego wieku). Zaobserwowano jedynie jednoczesne zgięcie i i wyprostu bioder i kolan, z wyjątkowymi izolowanymi ruchami bioder. jednoczesne ruchy miały cechy synergii. Kiedy kolana były zgięte, biodra były zgięte, odwodzone i zewnętrznie obracane, a kostki kostki były zgięte grzbietowo. Gdy kolana były wyprostowane, biodra były wyprostowane, przywodzone i rotowane wewnętrznie, a kostki były zgięte grzbietowo. i rotowane wewnętrznie, a kostki były zgięte podeszwowo. Zgięcie bioder połączone z wyprostem kolan (uniesienie nóg) i izolowane ruchy kolan nie występowały u niemowląt diplegicznych, ale były widoczne u wszystkich wcześniaków z grupy kontrolnej z dobrymi z dobrym rokowaniem, odpowiednio po pięciu i sześciu miesiącach skorygowanego wieku. Brak tych ruchów jest przydatnym elementem diagnostycznym dla diplegii spastycznej. --- Pacjenci z dziedziczną paraplegią spastyczną (HSP) i diplegią spastyczną (SD) wykazują silne podobieństwo kliniczne. silne podobieństwo kliniczne. Dlatego też pacjenci z HSP są często błędnie diagnozowani z łagodną postacią SD. Kliniczna analiza chodu (CGA) została wyróżniona jako jako możliwe narzędzie wspierające diagnostykę różnicową HSP i SD. Poprzednie analiza koncentrowała się na dolnej części ciała, ale nie na górnej, gdzie występują liczne kompensacje podczas chodzenia. występują liczne kompensacje podczas chodzenia. Celem tego badania było porównanie ruchów całego ciała w grupach HSP i SD, a w szczególności ruchów kończyn kończyn górnych. Dziesięciu pacjentów z HSP i 12 z SD oceniono za pomocą CGA (VICON 460 i Mx3+; ViconPeak(®), Oxford, Wielka Brytania) w latach 2008-2012. Parametry kinematyczne zostały obliczone przy użyciu oprogramowania ViconPeak(®) (Plug-In-Gait). Dodatkowo Ponadto obliczono średnią amplitudę znormalizowanego (według wzrostu pacjenta) wymachu ramienia. ramienia. Wszyscy pacjenci zostali poproszeni o chodzenie z wybraną przez siebie prędkością wzdłuż 10-metrowego chodnika. 10-metrowym chodniku. Średnie parametry kinematyczne dla dwóch populacji zostały przeanalizowano za pomocą testów porównawczych Manna-Whitneya, z istotną wartością P na poziomie 0.05. Wyniki wykazały, że pacjenci z HSP wykorzystywali więcej ruchów kręgosłupa do do kompensacji zmian ruchu kończyn dolnych, podczas gdy pacjenci z SD używali do kompensacji ramiona do kompensacji. Pacjenci z SD mieli zwiększone ruchy ramion w płaszczyźnie płaszczyźnie strzałkowej (kąt zgięcia/wyprostu) i płaszczyźnie czołowej (kąt uniesienia) w porównaniu do pacjentów z HSP. Te pozycje ramion są podobne do opisu pozycji pozycji strażnika, którą wykazują małe dzieci w pierwszych tygodniach chodzenia. Aby zwiększyć prędkość, pacjenci z SD mają większe wychylenia ramion w płaszczyźnie strzałkowej, czołowej i poprzecznych. Kinematyka górnej części ciała, a dokładniej ruchy ramion i ruchy kręgosłupa, mogą wspierać diagnostykę różnicową HSP i SD. --- Informacje o autorze: (1)Oddział Neurologii Dziecięcej, Wydział Pediatrii, University of Saskatchewan, Saskatoon, Saskatchewan, Kanada. (2)Oddział Genetyki Medycznej, Wydział Pediatrii, University of Saskatchewan, Saskatoon, Saskatchewan, Kanada. (3) Oddział Neurochirurgii, Wydział Chirurgii, Uniwersytet Saskatchewan, Saskatoon, Saskatchewan, Kanada. (4) Oddział Ortopedii Dziecięcej, Wydział Chirurgii, University of Saskatchewan, Saskatoon, Saskatchewan, Kanada. (5) Oddział Pediatrii Rozwojowej, Wydział Pediatrii, University of Saskatchewan, Saskatoon, Saskatchewan, Kanada. --- [Cel] Niniejsze badanie miało na celu zbadanie wpływu terapii metodą Vojty na na parametry przestrzenno-czasowe chodu u dzieci z diplegią spastyczną. [Metody] Badana populacja Badana populacja składała się z 3 dzieci, u których zdiagnozowano diplegię spastyczną. Badani byli leczeni terapią metodą Vojty przez 8 tygodni i obserwowani przez 8 tygodni po zakończeniu terapii. po zakończeniu terapii. Analiza ruchu Vicon została wykorzystana do określenia parametrów przestrzenno-czasowych chodu badanych. [Wyniki] Uzyskano następujące wyniki w zmianach każdego kąta stawu w płaszczyźnie strzałkowej po terapii Vojty. Vojty. Badany 1 pozostawał w fazie przez cały cykl chodu i nie wykazywał zauważalnej poprawy. nie wykazał żadnej zauważalnej poprawy, a nawet wykazał ujemny zakres ruchu w porównaniu z wartością wyjściową. Badany 2 wykazał normalną antyfazę w w uderzeniu piętą, a także w środkowej fazie postawy i w fazie wymachu. Obiekt 3 wykazał normalną normalną antyfazę w uderzeniu piętą i w połowie postawy, ale antyfaza podczas fazy zamachu nie różniła się znacząco od wartości wyjściowej. U badanych 2. i 3, w porównaniu do wartości wyjściowej, zakres ruchu biodra i kolana zwiększył się, ale zakres ruchu stawu skokowego zmniejszył się. [Wnioski] Wyniki tego badania wskazują, że terapia metodą Vojty może odegrać dobrą rolę w poprawie parametry przestrzenno-czasowe chodu dzieci z diplegią spastyczną. --- CEL: Celem tego badania było zbadanie stanu fizycznego i wzorców chodu dzieci z diplegią spastyczną wtórną do encefalopatii ludzkiego wirusa niedoboru odporności (HIVE). ludzkim wirusem niedoboru odporności (HIVE). METODA: Badanie przekrojowe przeprowadzono na dzieciach, u których zdiagnozowano HIVE i diplegią spastyczną. Uzyskano informacje socjodemograficzne i kliniczne Uzyskano informacje socjodemograficzne i kliniczne, a następnie przeprowadzono trójwymiarową analizę chodu (3DGA) i badanie fizykalne. fizycznego, w tym oceny napięcia mięśniowego, siły, kontroli motorycznej, przykurcze i deformacje kostne kończyn dolnych. WYNIKI: Czternaścioro dzieci (ośmiu mężczyzn, sześć kobiet; średni wiek 5 lat i 8 miesięcy [SD 9 mo], zakres 4 y 4 mo-6 y 10 mo). Kohorta została podzielona na dwie grupy na podstawie charakterystycznych wzorców chodu. Dziewięciu uczestników w grupie I wykazało tylko ograniczone nieprawidłowości. Grupa II wykazywała bardziej patologiczny wzorzec chodu w tym sztywne kolana i nieprawidłowości kostki końsko-szpotawej. Wyniki 3DGA, podobnie jak wyniki wyniki badania fizykalnego, wykazały zwiększone upośledzenie od proksymalnego do w kierunku dystalnym (z wyjątkiem wyprostu biodra). INTERPRETACJA: Niniejsze badanie dostarcza pierwszego opisu charakterystycznych wzorców chodu i powiązanych cech fizycznych dzieci z HIVE i diplegią spastyczną. spastyczną. Konieczne są dalsze badania. --- CEL: Ocena wiarygodności i ważności nowo opisanej klasyfikacji klasyfikacji ustawienia płaszczyzny strzałkowej w chodzie spastycznym diplegicznym. PROJEKCJA: Dwadzieścia podzielonych filmów wideo dzieci z diplegią spastyczną, poziomami od I do III Poziomy od I do III systemu klasyfikacji funkcji motorycznych były oglądane przy 2 okazjach, w odstępie 6 tygodni, przez okazjach, w odstępie 6 tygodni, przez 5 sędziów. Ustawienie w płaszczyźnie strzałkowej prawej i lewej kończyny dolnej w chodzie zostały sklasyfikowane oddzielnie jako prawdziwy equinus, koślawe, pozorne koślawe lub kucane, w oparciu o opublikowaną klasyfikację. A piąta kategoria, nieklasyfikowalna, została użyta, jeśli klasyfikacja nie była możliwa. My następnie wykorzystaliśmy dane kinematyczne płaszczyzny strzałkowej, aby potwierdzić klasyfikację dla każdego kinematycznych w płaszczyźnie strzałkowej, aby potwierdzić klasyfikację dla każdego badanego. tylko informacje wideo. MIEJSCE: Szpital dziecięcy trzeciego stopnia. UCZESTNICY: Trzech chirurgów ortopedów dziecięcych i 2 rezydentów ortopedii dziecięcej. rezydentów ortopedii dziecięcej. INTERWENCJE: Nie dotyczy. GŁÓWNE MIARY WYNIKÓW: Wyniki klasyfikacji chodu uzyskane z obserwacji z obserwacji wzrokowej zostały porównane pomiędzy i w obrębie oceniających. Wyniki klasyfikacji chodu uzyskane na podstawie obserwacji wzrokowej porównano z wynikami uzyskanymi z danymi kinematycznymi w płaszczyźnie strzałkowej w celu oceny ważności. WYNIKI: Stwierdzono umiarkowaną korelację między 5 oceniającymi w każdej sesji. sesji, z międzyrasowym ważonym wynikiem kappa wynoszącym .45 w sesji 1 i .49 w sesji 2. sesji 2. Wewnętrzne, ważone wyniki kappa wykazały umiarkowany do znaczny poziom zgodności między sesjami, w zakresie od 0,50 do 0,68. Wyniki Wyniki klasyfikacji poszczególnych oceniających miały umiarkowaną ważność w porównaniu z klasyfikacjami uzyskanymi z danych kinematycznych w płaszczyźnie strzałkowej. Jednakże, istniał jednak znaczny poziom zgodności między opinią konsensusu a klasyfikacją uzyskaną przy użyciu danych kinematycznych, a także nagrań wideo (ważony współczynnik kappa=0,8). WNIOSKI: Klasyfikacja ta ma jedynie umiarkowaną wiarygodność i ważność, gdy pojedynczy doświadczony oceniający ogląda dwuwymiarowe nagrania wideo chodu. Jednakże opinia konsensusu pochodząca z wyników 5 oceniających znacznie poprawia ważność oceny. ważność oceny. --- W retrospektywnym badaniu przeanalizowano wczesne zachowania neurorozwojowe dzieci z diplegią spastyczną, hemiplegią spastyczną i quadriplegią (spastyczną, atetotyczną, lub mieszanym), które były obserwowane podłużnie w klinice obserwacyjnej dla niemowląt wysokiego ryzyka. w klinice wysokiego ryzyka. W porównaniu z rówieśnikami z prawidłowymi wynikami, dzieci ze wszystkimi wszystkie trzy typy porażenia mózgowego miały znacznie niższe wyniki w Skali Umysłowej Bayleya Bayleya w wieku 4 miesięcy; dzieci z porażeniem połowiczym i czterokończynowym również również znacząco niższe wyniki w Skali Motorycznej Bayley. W Ocenie Ruchu niemowląt w wieku 4 miesięcy, dzieci z porażeniem połowiczym i czterokończynowym wykazywały znacznie wyższe wyniki ryzyka niż grupa bez upośledzenia. Test Ocena Ruchu Niemowląt była ponad trzykrotnie bardziej czuła niż Skala Bayleya w wykrywaniu nieprawidłowości ruchowych u 4-miesięcznych niemowląt z diplegią diplegią i ponad dwukrotnie bardziej czuła w wykrywaniu wczesnych nieprawidłowości hemiplegii. Jednak w wieku 1 roku Skala Motoryczna Bayleya była niezwykle w wychwytywaniu deficytów ruchowych u dzieci ze wszystkimi trzema rodzajami porażenia mózgowego. porażeniem mózgowym. --- Celem tego prospektywnego badania było zastosowanie spektroskopii protonowego rezonansu magnetycznego u dzieci z diplegią spastyczną (SD). spektroskopii rezonansu protonowego u dzieci z diplegią spastyczną (SD) w celu określenia profilu profilu metabolitów u dzieci z SD w lewych zwojach podstawy mózgu i oceny związku tego profilu z rozwojem ruchowym i umysłowym. związku tego profilu z rozwojem motorycznym i umysłowym. Pacjenci z SD wykazywali obniżone stosunki N-acetyloasparaginianu (NAA)/kreatyny (Cr), NAA/choliny (Cho), NAA / mio-inozytol (mI), Cho / NAA, Cho / Cr i Cho / mI w zwojach podstawy mózgu w porównaniu do dobrze dobranej grupy kontrolnej. Z drugiej strony, odnotowaliśmy zwiększone Cr/NAA, Cr/Cho i mI/NAA u pacjentów z SD w porównaniu z grupą kontrolną. Stosunki NAA/mI były dodatnio skorelowane ze skalą ciężkości porażenia mózgowego u dzieci z SD. porażenia mózgowego u dzieci z SD. Stwierdzono również istotną korelację między Cr/NAA a upośledzeniem umysłowym. Zwiększone wskaźniki Cr/NAA, Cr/Cho i mI/NAA u dzieci z SD może sugerować istnienie mechanizmów kompensacyjnych u tych pacjentów. pacjentów. Stosunek NAA/mI może być wykorzystany jako dodatkowy marker nasilenia SD a Cr/NAA jako marker upośledzenia umysłowego. --- CEL: Zbadanie związku między obrazowaniem rezonansu magnetycznego (MRI) a funkcjami motorycznymi, epizodami padaczkowymi i ilorazem inteligencji lub rozwojowym u pacjentów z diplegią spastyczną. u pacjentów urodzonych o czasie z diplegią spastyczną. METODA: Osiemdziesięciu sześciu pacjentów urodzonych o czasie z mózgowym porażeniem dziecięcym (CP) i spastyczną diplegią diplegią spastyczną (54 mężczyzn, 32 kobiety; mediana wieku 20 lat, zakres 7-42 lat) spośród 829 pacjentów z CP poddano badaniu MRI mózgu w latach 1990-2008. Wyniki MRI i kliniczne kliniczne zostały przeanalizowane retrospektywnie. Niepełnosprawność intelektualna została sklasyfikowana zgodnie z testem rozwojowym Enjoji lub Skalą Inteligencji Wechslera dla Dzieci (wydanie 3). dla dzieci (wydanie 3). WYNIKI: Mediana wieku w momencie rozpoznania CP, przypisanie Gross Motor Function (GMFCS), oceny poznawczej i MRI wynosiły 2 lata (zakres 5-8 lat). (zakres 5 miesięcy-8 lat), 6 lat (2 lata 8 miesięcy-19 lat), 6 lat (1 rok 4 miesiące-19 lat) i 7 lat (10 miesięcy-30 lat). (10 mo-30 y). MRI obejmowało prawidłowe wyniki (41,9%), leukomalację okołokomorową leukomalację, hipomielinizację i porencefalię / okołokomorowy zawał żylny. zawał. Częstość występowania pacjentów na poziomach GMFCS od III do V i niepełnosprawność intelektualna intelektualnej nie różniła się między osobami z prawidłowymi i nieprawidłowymi wynikami MRI. Pacjenci z prawidłowymi wynikami MRI mieli znacznie mniej epizodów padaczkowych niż ci z nieprawidłowymi wynikami (p=0,001). INTERPRETACJA: Zróżnicowane wyniki MRI, a także obecność ciężkiej dysfunkcji ruchowej i niepełnosprawności intelektualnej (pomimo dysfunkcji ruchowej i niepełnosprawności intelektualnej (pomimo prawidłowego MRI), sugerują, że pacjenci urodzeni o czasie z diplegią spastyczną mieli niejednorodną i niezidentyfikowaną patofizjologię. patofizjologię. --- Aby zbadać etiologię spastycznej diplegii (SD) wcześniaków, porównaliśmy przebieg prenatalny, okołoporodowy i noworodkowy 18 wcześniaków z SD z grupą kontrolną wcześniaków bez SD. z grupą kontrolną wcześniaków bez SD. Brak znaczących różnic między grupą z SD a grupą kontrolną w większości parametrów okołoporodowych i noworodkowych. analizowanych czynników okołoporodowych i noworodkowych. Znaczące różnice stwierdzono Stwierdzono istotne różnice w masie urodzeniowej, urodzeniowym obwodzie głowy i jednominutowej punktacji Apgar. Kontrolując wiek ciążowy, niemowlęta z SD ważyły mniej przy urodzeniu, miały mniejszą głowę i częściej były krótko mniejsze główki i częściej miały krótkotrwałą depresję neurologiczną. Krwotok wewnątrzczaszkowy i drgawki noworodkowe występowały znacznie częściej u niemowląt z SD. u niemowląt z SD. Piętnaścioro niemowląt z SD uważano za neurologicznie neurologicznie w momencie wypisu ze żłobka. Wyniki te sugerują znaczenie czynników prenatalnych u optymalnie leczonych wcześniaków, u których rozwija się SD. --- Pacjenci z dziedziczną paraplegią spastyczną (HSP) często przypominają pacjentów z łagodną diplegią spastyczną (SD). z łagodną diplegią spastyczną (SD), chociaż ich ograniczenia ruchowe różnią się. Celem było ilościowe przeanalizowanie chodu pacjentów z HSP i SD w celu określenia wzorca chodu w HSP i SD. w celu zdefiniowania wzorca chodu w HSP i różnic między tymi dwoma stanami. stanami. Piętnaście osób z HSP, 40 pacjentów z SD i 20 osób zdrowych poddano analizie chodu (GA). Parametry przestrzenno-czasowe i kinematyczne w stawach proksymalnych w stawach proksymalnych były podobne w HSP i SD, natomiast najbardziej znaczące różnice stwierdzono w stawach kolanowych i skokowych. stawach kolanowych i skokowych. Obie grupy wykazywały tendencję do przeprostu kolana w fazie ale czas trwania tego przeprostu był dłuższy u pacjentów z HSP. pacjentów. Badanie to pokazuje, że GA uzupełnia tradycyjne oceny kliniczne, umożliwiając wyraźne rozróżnienie zdolności motorycznych u pacjentów z HSP i SD. SD; stwierdzono, że czas trwania przeprostu kolana podczas śródstopia rozróżnia dwa wzorce chodu.
Jak diagnozuje się diplegię spastyczną?
Diagnozę diplegii spastycznej przeprowadza się głównie za pomocą klinicznej analizy chodu (CGA), z odmianami takimi jak 1-minutowy test chodu, LSU i 10-metrowy test chodu lub Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88). Inne metody stosowane do oceny pacjentów obejmują obrazowanie rezonansu magnetycznego mózgu (MRI) i funkcje motoryczne, obecność epizodów padaczkowych oraz iloraz inteligencji lub iloraz rozwoju.