CEL: Opisanie klinicznych, morfologicznych i genetycznych wyników badań w rodzinie, w której w rodzinie, w której jedna kobieta miała miopatię nemalinową, podczas gdy jej córka wykazywała cechy u jej córki. PACJENCI: 66-letnia kobieta i jej 35-letnia córka miały wrodzone, powoli postępujące osłabienie mięśni. Miały osłabienie zarówno mięśni proksymalnych w mięśniach proksymalnych i dystalnych oraz diplegię twarzy z obustronnym opadaniem powiek, długą, wąską twarzą, wysoko wysklepionym podniebieniem i mikrognacją. wysoko wysklepionym podniebieniem i mikrognacją. WYNIKI: Biopsja mięśni u matki w wieku 57 lat wykazała miopatię nemalinową. miopatię nemalinową, podczas gdy próbka biopsyjna w wieku 32 lat nie wykazała pręcików. pręcików. Próbki z biopsji mięśni u córki w wieku 26 lat wykazywały cechy choroby czapeczki i brak widocznych pręcików nemalinowych. Mutacja missense, Glu41Lys, w genie w genie beta-tropomiozyny TPM2 została zidentyfikowana u obu pacjentów, ale była nieobecna u ich zdrowych krewnych. ich zdrowych krewnych. WNIOSKI: Wyniki wskazują, że mutacje w TPM2 mogą powodować miopatię nemalinową miopatię nemalinową, jak również chorobę czapeczki z dominującym sposobem dziedziczenia. Te zaburzenia mogą być zatem fenotypowymi wariantami tego samego defektu genetycznego. --- Przedstawiamy porównanie obrazów klinicznych w serii 60 pacjentów z miopatią miopatią nemalinową, u których zidentyfikowano mutacje w genach nebuliny lub alfa-aktyny mięśni szkieletowych. U pacjentów z mutacjami nebuliny, typowa postać miopatii nemalinowej dominowała typowa postać miopatii nemalinowej, podczas gdy ciężka, łagodna lub formy pośrednie występowały rzadziej. Dziedziczenie autosomalne recesywne zostało zweryfikowane lub wydawało się prawdopodobne we wszystkich przypadkach nebuliny. U pacjentów z mutacjami aktyny aktyny, ciężka postać miopatii nemalinowej była najczęstsza, ale u niektórych mieli łagodną lub typową postać, a kilku wykazywało inne powiązane cechy, takie jak wewnątrzjądrowe pręciki lub akumulacja aktyny. Większość przypadków była sporadyczna, ale występowały zarówno przypadki dziedziczenia autosomalnego dominującego, jak i autosomalnego recesywnego. dziedziczenia, podczas gdy dwie rodziny wykazały mozaicyzm dla mutacji dominujących. Chociaż nie stwierdzono specyficznego fenotypu związanego z mutacjami w którymkolwiek z genów geny, cechy kliniczne i histologiczne wraz z danymi rodowodowymi mogą być mogą być wykorzystane w wykrywaniu mutacji. Znalezienie mutacji sprawczej(-ych) określa sposób dziedziczenia i pozwala na diagnostykę prenatalną, jeśli jest wymagana, ale jako takie nie pozwoli na prognozowanie.
Jaki jest sposób dziedziczenia miopatii nemalinowej?
Miopatia nemalinowa ma autosomalny dominujący lub recesywny sposób dziedziczenia.