KONTEKST: Zespół Carneya (CNC), rodzinny zespół mnogich nowotworów z dominującym autosomalnym przekazywaniem z dominującym dziedziczeniem autosomalnym, charakteryzuje się nowotworami serca, skóry, endokrynologicznego i obwodowego układu nerwowego, a także soczewicą skórną. Jest to rzadki zespół, a jego główną manifestacją endokrynologiczną jest pierwotna pigmentowana guzkowa choroba nadnerczy (ang. guzkowa choroba nadnerczy (PPNAD), jest rzadką przyczyną niezależnej od hormonu Cushinga choroby nadnerczy. adrenokortykotropowego niezależnego od hormonu Cushinga. OPIS PRZYPADKU: Przedstawiamy przypadek 20-letniej pacjentki z historią przyrostem masy ciała, hirsutyzmem, trądzikiem, wtórnym brakiem miesiączki i plamicą soczewicowatą twarzy. Po zdiagnozowaniu CNC i PPNAD pacjentka przeszła laparoskopową obustronną adrenalektomię. laparoskopową obustronną adrenalektomię i ewoluowała z malejącym hiperkortyzolizmem. Przeprowadzono również badania przesiewowe w kierunku innych guzów związanych z tym zespołem. Kryteria omówiono kryteria diagnostyczne, badania przesiewowe i obserwację pacjentów i członków ich rodzin. członków rodziny. --- Zespół Cushinga to konstelacja oznak i objawów spowodowanych przedłużającą się ekspozycją na glukokortykoidy. ekspozycją na glukokortykoidy. Najczęstszą przyczyną zespołu Cushinga u u dzieci i młodzieży jest egzogenne podawanie glikokortykoidów. Objawy obejmują często przyrost masy ciała, opóźnienie wzrostu, hirsutyzm, otyłość, rozstępy, trądzik i nadciśnienie. Niemal niezmiennie wzrost liniowy jest liniowy, który może być przydatny w różnicowaniu otyłości dziecięcej i zespołu Cushinga. otyłością dziecięcą a zespołem Cushinga. Podejścia diagnostyczne opierają się na rozróżnieniu między etiologią zależną i niezależną od hormonu adrenokortykotropowego (ACTH). ACTH-niezależną etiologią i rozważeniu najbardziej prawdopodobnej diagnozy według wieku. wieku. Sposób leczenia zależy od etiologii. Po wyleczeniu ważne elementy ważne elementy opieki obejmują dbałość o liniowy wzrost, postęp pokwitania i skład ciała. skład ciała.
Jakie są typowe objawy zespołu Cushinga?
Zespół Cushinga to konstelacja oznak i objawów spowodowanych przedłużającą się ekspozycją na glikokortykoidy. Objawy te często obejmują przyrost masy ciała, opóźnienie wzrostu, hirsutyzm, otyłość, rozstępy, trądzik i nadciśnienie.