Ludzie z rzadkimi zespołami nadmiernego owłosienia stali się przyciągającymi tłumy w wielu XIX-wiecznych pokazach. Osoby te były nazywane psami, sierściuchami i wilkołakami. W 1993 roku Baumister i wsp. opisali wrodzoną hipertrychozę lanuginozową lub zespół Ambrasa: odrębną forma wrodzonego nadmiernego owłosienia charakteryzująca się nadmiernym wzrostem włosów na ciele i twarzy. nadmiernym wzrostem włosów na ciele i twarzy, związanym z anomaliami twarzy i sporadycznymi anomaliami zębów. Wiele nie wiadomo na temat tego zespołu, ponieważ udokumentowano mniej niż 50 przypadków na całym świecie. na całym świecie. W niniejszym opisie przypadku dziewięcioletnia dziewczynka cierpiała na nadmierny nadmierny wzrost włosów na całym ciele, który był gęstszy wzdłuż linii środkowej. Ponadto, Ponadto jej twarz wykazywała typowe cechy dysmorficzne charakterystyczne dla zespołu Ambrasa Ambrasa: zaokrąglony czubek nosa, pogrubiona chrząstka nosowa, odwrócone nozdrza, wydatne philtrum z głębokim rowkiem i trapezoidalne usta. Badanie jamy ustnej ujawniło prawidłową błonę śluzową jamy ustnej z całkowicie brakującymi i niewyrżniętymi zębami stałymi. zębami stałymi. Panoramiczne zdjęcia radiologiczne potwierdziły niewyrznięte zęby mleczne. Wcześniejsze opisy przypadków wspominały o obecności sporadycznych anomalii stomatologicznych, takich jak takich jak opóźnione uzębienie pierwsze i drugie oraz brak niektórych zębów. Jednakże, jest to pierwszy opisany przypadek zespołu Ambrasa z całkowitym bezzębiem. bezzębiem. Wcześniejsze badania cytogenetyczne przeprowadzone na osobach z zespołem Ambrasa wskazywały na zrównoważoną inwersję pericentryczną chromosomu 8. Jest jednak prawdopodobne, że że anomalie zębowe są prawdopodobnie wynikiem innej rearanżacji genetycznej. rearanżacji genetycznej. Konieczne są dalsze badania w celu zbadania przyczyny tego rzadkiego fenotypu fenotypu zespołu Ambras z całkowitym brakiem uzębienia. --- Zespół Ambrasa jest rzadką i szczególną postacią wrodzonej hipertrychozy, charakteryzuje się dysmorficznymi rysami twarzy i rodzinnym wzorcem dziedziczenia. Rzadko wiąże się z przerostem dziąseł. Opisujemy taką rzadką jednostkę u 38-letniej pacjentki z historią pokrewieństwa i pozytywnym wywiadem rodzinnym. wywiadem rodzinnym. --- Wrodzone uogólnione nadmierne owłosienie połączone z przerostem dziąseł to rzadkie przypadki opublikowane w literaturze. Częstość występowania uogólnionej wrodzonego nadmiernego owłosienia wynosi około jednego do miliardów ludzi. Nadmierne owłosienie i i przerost dziąseł są określane jako zespół Ambrasa (AS), który można zauważyć przy urodzeniu lub wkrótce po nim. urodzeniu lub wkrótce potem. Oto rzadki opis przypadku 4-letniego dziecka płci męskiej, które z uogólnioną hipertrychozą z włókniakowatością dziąseł i dysmorficznymi rysami twarzy. dysmorficzne rysy twarzy. --- Zespół Ambrasa (AMS) jest unikalną formą wrodzonej, uniwersalnej hipertrychozy. Zespół ten stwierdzono w powiązaniu z rearanżacją chromosomu 8 w dwóch pojedynczych przypadkach. U jednego z tych pacjentów stwierdzono pozornie zrównoważona paracentryczna inwersja chromosomu 8, inv(8)(q12q22). Nasza analiza cytogenetyczna cytogenetyczna tego pacjenta wykazała, że rearanżacja chromosomu 8 jest bardziej bardziej złożona niż początkowo opisywano. Wykryliśmy insercję regionu q23-q24 do bardziej proksymalnego regionu długiego ramienia chromosomu 8, jak również dużą delecję w 8q23:46. delecję w 8q23:46,XX, rea(8)(8pter-->8q13::8q23.2-->8q24.1::8q13-->8q23.1::8q24.1-->8qter). Biorąc pod uwagę dużą liczbę punktów przerwania i obecność znacznej delecji, jest to zaskakujące, że w badaniu nie wykazano anomalii innych niż te charakterystyczne dla zespołu Ambrasa. --- Wrodzona hipertrychoza uniwersalna jest rzadką chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco. My donosimy o dalszym rozwoju greckiej dziewczynki, obecnie w wieku 3 lat, pierwszego przypadku związany ze zrównoważoną strukturalną aberracją chromosomową. Została ona opisana jako noworodek przez Sigalasa i wsp. (1990). Jej uporczywa uogólniona hipertrychoza jest najbardziej nadmierna na twarzy, uszach i ramionach. Jej delikatne, jedwabiste włosy są typu vellus, a nie lanugo. Scharakteryzowano cechy zespołu, odnosząc się do do dziewięciu kolejnych opublikowanych opisów przypadków. Odróżnia się on od innych typów wrodzonych hipertrychoz, które zostały opisane w literaturze pod różnymi synonimami. w literaturze pod różnymi synonimami. Aby uniknąć zamieszania w terminologii, proponujemy nazwę w odniesieniu do pierwszej udokumentowanej rodziny z wrodzonym nadmiernym owłosieniem. rodziny z wrodzoną hipertrychozą uniwersalną w XVI wieku. --- Zespół Ambrasa (AS) jest szczególną postacią wrodzonej, uniwersalnej hipertrychozy opisana po raz pierwszy przez Baumeistera i wsp. (1). Postać ta różni się od od innych form wrodzonego nadmiernego owłosienia wzorem rozmieszczenia włosów i związanymi z nim anomaliami. i związanymi z nim anomaliami. Molekularno-genetyczna przyczyna AS jest nieznana; powiązanie AS z AS z inwersją pericentryczną (8) (p11.2; q22) opisaną w przypadku Baumeistera. Baumeistera jest jak dotąd unikalne w literaturze. Ten raport jest z klinicznymi objawami AS opisanymi do tej pory w literaturze i drugim z inwersją w chromosomie drugim z inwersją w chromosomie 8 i pierwszym z oceną obwodowych androgenów. androgenów obwodowych. U nowonarodzonej dziewczynki stwierdzono obfite i ciemne owłosienie na twarzy i uszach oraz na ramionach. i ciemne włosy na twarzy i uszach, na ramionach i rękach; inne części ciała były pokryte delikatnymi, lekko zabarwionymi włosami. Twarz wykazywała wiele cech dysmorficznych. cech dysmorficznych. Analiza chromosomów wykazała paracentryczną inwersję jednego chromosomu 8. Punkty przerwania były zlokalizowane w q12 i q22. Kariotypy rodziców były prawidłowe. Badania laboratoryjne wykazały prawidłowe poziomy testosteronu w osoczu, androstendionu (A), 17-hydroksyprogesteronu, siarczanu dehydroepiandrosteronu (DHA-S), wolnego testosteronu (FT), dihydrotestosteronu (DHT) i 3-alfa-androstanodiol-glukuronid (3AG). Tutaj opisujemy inwersję chromosomalną podobną do tej stwierdzonej wcześniej, niezwiązaną ze zmianami poziomu androgenów w osoczu. w osoczu. --- Opisujemy dwoje rodzeństwa z wrodzonym uogólnionym nadmiernym owłosieniem i charakterystyczny wygląd twarzy zgodny z dysmorficznymi rysami twarzy opisanymi w zespole Ambrasa. Pacjenci urodzili się z niekrewniaczych, fenotypowo normalnych rodziców. Jest to pierwsze doniesienie o rodzeństwie dotkniętym chorobą i można wyjaśnić autosomalnym dziedziczeniem recesywnym lub mozaicyzmem linii mozaicyzmem dla genu autosomalnego dominującego. Porównaliśmy fenotyp naszych pacjentów z opisami zgłoszonych przypadków i omówiliśmy zmienność fenotypową. --- Wrodzone uogólnione nadmierne owłosienie krańcowe (CGHT) jest heterogenną grupą chorób z ciągłym nadmiernym wzrostem włosów końcowych. "Zespół Ambrasa" został po raz pierwszy wymyślony przez Baumeistera w 1993 r. w celu opisania przypadku niesyndromicznego CGHT który został błędnie zsynchronizowany z portretami Petrusa Gonzalesa i jego dzieci. i jego dzieci, wystawionych w zamku Ambras w pobliżu Innsbrucka w Austrii. Ta prawdopodobnie typ syndromiczny z nieprawidłowym uzębieniem, dziedziczony jako autosomalna cecha dominująca. jako cecha autosomalna dominująca. CGHT związane z przerostem dziąseł jest prawdopodobnie jest prawdopodobnie szczególną jednostką typową dla historycznych przypadków Julii Pastrany i jej syna. syna. Typ CGHT sprzężony z chromosomem X został również sklasyfikowany jako "zespół Ambrasa". zespół Ambrasa". Co więcej, niektóre raporty błędnie klasyfikują "zespół Ambrasa" jako przykład hypertrichosis lanuginosa. Potencjalne loci genowe zidentyfikowane do tej pory mogą obejmować 8q22, 17q24.2-q24.3 i Xq24-q27.1. Określenie "zespół Ambras Ambras" zostało zastosowane do różnych typów wrodzonej hipertrychozy które różnią się w takim stopniu, że nazwa "Ambras" nie ma konkretnego znaczenia, ani w przeszłości, ani w przyszłości. Dlatego ten wprowadzający w błąd termin powinien zostać porzucony.
Opisać obraz kliniczny zespołu Ambrasa.
Zespół Ambrasa jest odrębną formą wrodzonego nadmiernego owłosienia, charakteryzującą się nadmiernym wzrostem włosów na ciele i twarzy w połączeniu z anomaliami twarzy i czasami zębów. U pacjentów z tym zespołem całe ciało pokryte jest cienkimi, długimi włosami, z wyjątkiem obszarów, w których normalnie włosy nie rosną. Towarzyszy temu dysmorfizm twarzy i nieprawidłowości zębów, w tym opóźnione pierwsze i drugie uzębienie oraz brak zębów.