Celem tego badania była ocena polityki badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy (CF) w populacji żydowskiej. Częstość występowania mutacji odpowiedzialnych za CF w Izraelu zostały określone w przeszłości poprzez określenie częstotliwości mutacji CF u osób dotkniętych chorobą. Niniejsze badanie jest badaniem populacyjnym i różni się zatem od poprzednich badań opartych na pacjentach. Stwierdziliśmy, że mutacje CF D1152H, W1089X i 405 + IG-->A były obecne w niektórych grupach etnicznych. w których nie odnotowano pacjentów z mukowiscydozą będących nosicielami tych mutacji. Te fakty wymagają ponownej oceny polityki badań przesiewowych w odniesieniu do grup etnicznych w Izraelu. w Izraelu. Przebadaliśmy 9 430 zdrowych izraelskich Żydów z 36 krajów pochodzenia. pochodzenia. Częstość występowania mutacji CF wynosiła 1:19, 1:19, 1:28 i 1:42 dla grup etnicznych odpowiednio dla Żydów aszkenazyjskich, sefardyjskich, północnoafrykańskich i wschodnich. Mutacje CF zidentyfikowano u 374 (4,0%) osób. Obejmowały one 173 (46,3%) nosicieli nosicieli mutacji W1282X; 110 (29,4%) nosicieli delF508; 23 (6,1%) nosicieli mutacji nosicieli G542X; 22 (5,9%) nosicieli 3849 + 10Kb (C-->T; 20 (5,3%) nosicieli D1152H; 10 (2,7%) nosicieli wirusa N1303K; 11 (2,9%) nosicieli wirusa 405 + IG-->A; 4 (1,1%), którzy nosili W1089X; i jeden (0,3%), który nosił S549R. Nie wykryto nosicieli dla mutacji 1717-1G-->A, G85E i T360K, które zostały przetestowane pod kątem odpowiednio u 7 383, 1 558 i 41 osób. --- CEL: Niniejsze badanie dotyczy fenotypu pacjentów z mukowiscydozą zidentyfikowanych jako nosiciele mutacji p.Ser489X (p.Ser489*; c.1466C>A) mukowiscydozy mutacji CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), wariantu rzadko opisywanego w mukowiscydozie. opisany w literaturze dotyczącej mukowiscydozy, a także jego częstotliwość alleliczną we francusko-kanadyjskiej kohorcie pacjentów z mukowiscydozą. METODY: Zgłoszone fenotypy i częstość alleliczna tego wariantu zostały na podstawie danych z dużej francusko-kanadyjskiej kohorty pacjentów z mukowiscydozą. pacjentów z mukowiscydozą. WYNIKI: Pacjenci z mukowiscydozą, u których stwierdzono wariant p.Ser489X, na ogół z klasycznymi objawami żołądkowo-jelitowymi tej choroby w niemowlęctwie. niemowlęctwie. Częstość alleliczną tego wariantu obliczono na 0,7% w tej populacji. tej populacji. WNIOSEK: Wariant CFTR p.Ser489X jest ciężkim allelem CFTR powodującym chorobę który jest stosunkowo częsty we francusko-kanadyjskiej populacji pacjentów z mukowiscydozą populacji, uzasadniając jego włączenie do panelu testów molekularnych CFTR dla tej populacji. populacji. --- Wstęp: Epidemiologia mukowiscydozy (CF) jest słabo znana w populacjach Afryki Północnej, zwłaszcza w Maroku. Populacje afrykańskie, w szczególności w Maroku i częstotliwość nosicielstwa CF w w ogólnej populacji Maroka nigdy nie została oceniona. METODY: Aby oszacować częstość występowania mutacji CF w Maroku, próbki krwi od 150 zdrowych Marokańczyków od 150 zdrowych Marokańczyków pod kątem częstych mutacji CFTR i wariantu intronu 8 polyT. wariantu intronu 8 polyT. WYNIKI: Dwóch badanych było heterozygotycznych dla F508del, a ośmiu innych dla wariantu (T)5. (T)5. WNIOSEK: Odkrycia te wskazują, że populacja Maroka jest narażona na ryzyko CF i zaburzeń związanych z CFTR. Częstość występowania CF może znajdować się w zakresie stwierdzonym w populacjach europejskich. w populacjach europejskich. Konieczne są szersze badania w celu zidentyfikowania i dokładnie określić częstość występowania i molekularne podstawy CF w Maroku. Maroko. --- Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą dziedziczną w populacjach pochodzenia europejskiego. pochodzenia, przy czym częstość jej występowania zależy od badanych populacji i grup etnicznych. badanych. W przeciwieństwie do Europy i Ameryki Północnej, niewiele jest informacji o tej chorobie w Ameryce Łacińskiej. na temat tej choroby w Ameryce Łacińskiej. Urugwaj ma obecnie populację ludzką wynoszącą 3 000 000, z niskim wskaźnikiem mieszańców i bez pozostałych izolowanych grup Amerindian. grup. W niniejszym badaniu oszacowaliśmy częstość występowania mukowiscydozy w tym kraju na podstawie w tym kraju na podstawie wykrycia nosicieli mutacji DeltaF508 u 500 niespokrewnionych osób i na częstotliwości osób homozygotycznych dla tej mutacji w populacji dotkniętej chorobą. mutacji w populacji dotkniętej chorobą. Ta ostatnia została obliczona na podstawie częstości różnych mutacji i genotypów obserwowanych w próbce 52 wcześniej opisanych pacjentów z potwierdzonym mukowiscydozą. Teoretyczne oszacowanie teoretyczne oszacowanie częstości występowania mukowiscydozy na podstawie danych antropologicznych sugerowały częstotliwość 25 osób dotkniętych chorobą/100 000 mieszkańców. Jednakże, jednak nasze dane wskazują, że rzeczywista częstość występowania w populacji była znacznie niższa (6,9 przypadków/100 000 mieszkańców). znacznie niższa (6,9 przypadków/100 000 mieszkańców).
Jaka jest częstość występowania mukowiscydozy w populacji ludzkiej?
Częstość występowania mukowiscydozy różni się w zależności od populacji. Teoretyczne oszacowanie częstości występowania mukowiscydozy w oparciu o dane antropologiczne sugerowało częstość 25 chorych osób/100 000 mieszkańców. Rzeczywiste dane wskazują jednak, że rzeczywista częstość występowania w populacji jest znacznie niższa (6,9 przypadków/100 000 mieszkańców). Wyniki przeglądów literatury, badań ankietowych i analiz rejestrów ujawniły średnią częstość występowania wynoszącą 0,737/10 000 w 27 krajach UE, która jest podobna do wartości 0,797 w Stanach Zjednoczonych, i tylko jedną wartość odstającą, a mianowicie w Republice Irlandii na poziomie 2,98.