Które białko szlaku poliQ jest powiązane z ataksją rdzeniowo-móżdżkową typu 2?
Ataksyna-2 jest ewolucyjnie konserwowanym białkiem, które po raz pierwszy zidentyfikowano u ludzi jako odpowiedzialne za ataksję rdzeniowo-móżdżkową typu 2 (SCA2). Molekularną podstawą SCA2 jest ekspansja szlaku poliglutaminowego w ataksynie-2, kodującego domenę Lsm, która może wiązać RNA i motyw PAM2, który umożliwia interakcję z białkiem wiążącym poli (A).