Powszechnie przyjmuje się, że choroba Hirschsprunga lub wrodzone zwyrodnienie zwojowe okrężnicy jest cechą wieloczynnikową modyfikowaną przez płeć. Aby przetestować tę hipotezę, przeprowadzono przeprowadzono na danych dotyczących 487 probantów i ich rodzin. Przedstawiono informacje demograficzne na temat probantów i ryzyko nawrotu u krewnych probantów. krewnych probantów. Zwiększony stosunek płci (3,9 mężczyźni:kobiety) i podwyższone ryzyko dla rodzeństwa (4%). ryzyko dla rodzeństwa (4%), w porównaniu z częstością występowania w populacji (0,02%). zaobserwowano, przy czym stosunek płci zmniejsza się, a ryzyko nawrotu u rodzeństwa wzrasta, gdy aganglionoza staje się bardziej rozległa. Zespół Downa występował wśród osób dotkniętych chorobą, ale nie wśród ich niedotkniętego rodzeństwa. rodzeństwa, a wzrost ten nie był związany z wiekiem matki. Przeprowadzono złożoną Analiza segregacji została przeprowadzona na tych danych rodzinnych. Rodziny zostały podzielone na oddzielne kategorie według stopnia aganglionozy. Dla przypadków z aganglionozą poza okrężnicą esowatą, sposób dziedziczenia jest zgodny z genem dominującym o niepełnej penetracji, podczas gdy w przypadkach aganglionozą rozciągającą się nie dalej niż esicy, wzór dziedziczenia jest równie prawdopodobny jest równie prawdopodobne, że jest wieloczynnikowy lub spowodowany genem recesywnym o bardzo niskiej penetracji. Model działania genów z losowymi efektami podczas morfogenezy jest zgodny z naszymi obserwacjami.
Czy aganglionic megacolon jest cechą zespołu Downa?
Zespół Downa (ZD) rozpoznaje się po charakterystycznych rysach twarzy, niepełnosprawności intelektualnej oraz zwiększonym ryzyku wad serca i atrezji dwunastnicy. W ostatnim czasie choroba Hirschsprunga (HSCR), czyli wrodzone zwężenie okrężnicy, jest częściej obserwowana u pacjentów z ZD.