Opisano rzadki przypadek obwodowego pierwotnego guza neuroektodermalnego (PNET). A 68-letnia kobieta skarżąca się na lumbago została przyjęta do naszego szpitala. Rozpoznanie postawiono na podstawie wyników patologicznych charakteryzujących się rozetami typu Homera Wrighta. Homera Wrighta. Badanie ultrastrukturalne wykazało obecność ziarnistości neurosekrecyjnych i krótkich wyrostków cytoplazmatycznych. neurosekrecyjnych i krótkich wyrostków cytoplazmatycznych, które wysoce sugerowały różnicowanie neuronalne. neuronalne. Analiza chromosomalna komórek nowotworowych ujawniła translokację (11;22)(q24;q12), która często występuje w mięsaku Ewinga i guzie Askina. Askina. Wyniki te wzmacniają hipotezę o wspólnej histogenezie dla tych małych guzów okrągłokomórkowych i sugerują wspólną onkogenezę dla tych nowotworów. nowotworów. --- U pacjenta, u którego wcześniej stwierdzono mięsaka Ewinga, stwierdzono t(11;22) (q23;q11) i spontaniczną ekspresję fra(11)(q23) [1]. Późniejszy przegląd patologiczna wykazała jednak, że był to guz Askina. Wzajemne translokacje chromosomów 11 i 22 są najczęstszymi nieprawidłowościami cytogenetycznymi w guzach Ewinga. cytogenetyczne w mięsaku Ewinga i pokrewnym guzie Askina. Po radioterapii radioterapii resztkowej zmiany przerzutowej w mózgu, kolejne badania nawracającego guza mózgu wykazały obecność pierwotnych translokacji, jak również a także pięć nowych translokacji wzajemnych i dwa usunięte segmenty (9p-, 10p-). Nowe nieprawidłowości chromosomowe były konsekwentnie wykrywane, wskazując, że progresja guza była klonalna. Nowo zaobserwowane aberracje klonalne zostały uważane za wtórne. Związek między napromienianiem czaszkowo-mózgowym czaszkowo-mózgowym a rozwojem guzów mózgu został opisany w kilku badaniach. badań, ale mechanizm indukcji nowotworu nie został jeszcze wyjaśniony. Ważne jest, aby ważne jest, aby rola radioterapii w procesie ewolucji zmian zmian chromosomalnych była badana w dużej grupie podobnych przypadków. --- Guz Askina, prymitywny złośliwy guz drobnokomórkowy ściany klatki piersiowej, występuje najczęściej u dzieci i młodzieży. występuje głównie u dzieci i młodzieży. Jest blisko spokrewniony z mięsakiem Ewinga Ewinga o tej samej lokalizacji, oba guzy wykazują translokację chromosomalną t(11;22). Jego pochodzenie z komórek neuroektodermalnych wywnioskowano z kilku szczegółów ultrastrukturalnych i ultrastrukturalnych i ekspresji specyficznych markerów, takich jak NSE. Ból i deformacja ściany klatki piersiowej są głównymi objawami klinicznymi guza. guza. Zdjęcia rentgenowskie klatki piersiowej często wykazują zniszczenie żeber i wysięk w opłucnej. wysięki opłucnowe. Skuteczna terapia obejmuje radykalną operację, miejscowe napromienianie i adiuwantową chemioterapię. chemioterapię uzupełniającą. Ta multimodalna koncepcja pozwala mniejszości pacjentów pozostaje wolna od choroby, ale ogólny wynik jest raczej niefortunny. --- Rodzina mięsaków Ewinga obejmuje kostniakomięsaka Ewinga, pozaszkieletowego mięsaka Ewinga, pierwotnego guza neuroektodermalnego, guza Askina. mięsak Ewinga, prymitywny guz neuroektodermalny i guz Askina. Mają one wspólną kariotyp z translokacją obejmującą chromosomy 11 i 22. Histologicznie zmiany te wykazują stłoczone arkusze małych okrągłych niebieskich komórek. komórek. Cechy obrazowe kostniakomięsaka Ewinga często sugerują rozpoznanie, z agresywnym zniszczeniem kości długich w metadiafizie nastolatka lub młodego dorosłego i związaną z tym masą tkanek miękkich. Ogniskowe obszary zniszczenia kory korowej, co pozwala na zachowanie ciągłości między komponentami wewnątrzkostnymi i zewnątrzkostnymi. wewnątrzkostnymi i zewnątrzkostnymi. Ciągłość ta jest również często widoczna jako subtelne kanały rozciągające się przez korę w tomografii komputerowej lub rezonansie magnetycznym (MR). rezonansu magnetycznego (MR), co odzwierciedla podstawowy wygląd patologiczny. wygląd. Pozaszkieletowy mięsak Ewinga często wykazuje niespecyficzny niespecyficzny wygląd radiologiczny dużej masy tkanek miękkich wpływającej na okolicy przykręgosłupowej lub kończyny dolnej. Guz Askina reprezentuje pozaszkieletowego mięsaka Ewinga obejmujący ścianę klatki piersiowej. Obrazowanie zazwyczaj ujawnia dużą masę opartą na opłucnej i związany z nią wysięk opłucnowy. Leczenie tych guzów jest zwykle chemioterapii neoadiuwantowej, a następnie resekcji chirurgicznej, która może być uzupełniona radioterapią. może być uzupełnione radioterapią. Obrazowanie, w szczególności MR, jest również niezbędne do oceny odpowiedzi na leczenie neoadiuwantowe, bezpośredniej resekcji chirurgicznej, i wykrycia miejscowego nawrotu lub choroby przerzutowej.
Która translokacja występuje w komórkach nowotworowych Askin?
Guz Askina jest prymitywnym złośliwym guzem drobnokomórkowym ściany klatki piersiowej, występującym głównie u dzieci i młodzieży. Jest on blisko spokrewniony z mięsakiem Ewinga o tej samej lokalizacji, a oba guzy mają obustronną translokację t(11;22) (q24;q12).