Czym są egzoniczne wzmacniacze splicingu?
U ssaków występuje tendencja w użyciu aminokwasów w pobliżu miejsc splicingu, co w dużej mierze tłumaczy się wysoką gęstością egzonicznych wzmacniaczy splicingu (ESE) w tych regionach. Egzoniczne wzmacniacze splicingu (ESE) aktywują splicing pre-mRNA poprzez promowanie wykorzystania flankujących miejsc splicingu. Niektóre z tych wariantów mogą mieć wpływ na splicing pre-mRNA, albo poprzez zmianę zdegenerowanych pozycji sekwencji miejsc splicingowych, albo poprzez wpływ na intronowe lub egzonowe sekwencje regulujące splicing, takie jak egzonowe wzmacniacze splicingu (ESE). W przypadku chorób dziedzicznych głównym mechanizmem odpowiedzialnym za defekt splicingu jest utrata miejsca splicingowego, podczas gdy w przypadku nowotworów dominującym mechanizmem zaburzeń splicingu jest pomijanie egzonów poprzez utratę egzonicznych wzmacniaczy splicingu lub wzmocnienie egzonicznych elementów wyciszających splicing. Wykazano, że FELINES jest przydatny do charakteryzowania miejsc rozgałęzień, szlaków polipirymidynowych oraz miejsc splicingu 5' i 3' w bazach danych intronów i egzonicznych wzmacniaczy splicingu (ESE) w eksonach S.pombe. Nieoczekiwanie, w pełni eksperymentalny zestaw danych identyfikuje motywy, które zwykle zachowują się odwrotnie do konsensusu, na przykład są wzbogacane w rdzenie eksonów, w których mutacje związane ze splicingiem są rzadkie. Wcześniejsze analizy, w których wykorzystano zestaw heksamerów RESCUE-ESE, uchwyciły właściwości konsensusowych egzonicznych wzmacniaczy splicingu.