Dzieci urodzone z akrocefalosyndaktylią Aperta stanowią duże wyzwanie dla chirurga dziecięcego. dziecięcego chirurga ręki. Dylematy rekonstrukcyjne obejmują skrócone, odchylone paliczki. paliczki i rozległe deficyty skóry po uwolnieniu syndaktylii. Przedstawiamy 10-letni przegląd pacjentów z akrocefalosyndaktylią Aperta, którzy byli leczeni uproszczoną metodą chirurgiczną. za pomocą uproszczonego podejścia chirurgicznego. W latach 1986-1996 10 pacjentów z Aperta przeszło operację rekonstrukcyjną dłoni. Ogólna strategia strategia obejmowała wczesne obustronne oddzielenie syndaktylicznych palców granicznych w 1. roku życia. roku życia, a następnie sekwencyjne jednostronne oddzielenie środkowej masy syndaktylii z osteotomią kciuka i przeszczepem kości w razie potrzeby. U tych 10 pacjentów uwolniono łącznie uwolniono łącznie 53 przestrzenie sieciowe, z czego 49 obejmowało osteotomie w przypadku złożonej syndaktylii. syndaktylii. We wszystkich przypadkach zastosowano wyłącznie miejscowe płaty i przeszczepy skóry pełnej grubości z pachwiny. we wszystkich przypadkach w celu uzyskania pokrycia tkanek miękkich. Do chwili obecnej siedem z 53 wymagało rewizji (wskaźnik rewizji, 13 procent). Jedenaście osteotomii kciuka wykonano jedenaście osteotomii kciuka (dziewięć otwierających klin i dwie zamykające klin). Przeszczepy kości Przeszczepy kostne z bliższej kości łokciowej lub z innych palców były stosowane we wszystkich przypadkach. Do do tej pory żadna z tych osteotomii kciuka nie wymagała rewizji. To wczesne, uproszczone podejście do złożonych anomalii dłoni w akrocefalosyndaktylii Aperta. udało się osiągnąć niski wskaźnik rewizji i doskonałe wyniki funkcjonalne mierzone funkcjonalne mierzone chwytem i uszczypnięciem oraz zadowoleniem pacjentów i rodziców. zadowolenie pacjentów i rodziców. --- CEL: Wykazanie przydatności angiograficznego planowania jednoetapowego, całkowitego uwolnienia syndaktylii w zespole Aperta. METODY: Angiogramy tomografii komputerowej wykonano jako narzędzie planowania przedoperacyjnego u 6 pacjentów. jako narzędzie planowania przedoperacyjnego u 6 pacjentów. Pięciu z nich zgłosiło się na operację. Wszyscy przeszli jednoetapową operację operację całkowitego uwolnienia syndaktylii. WYNIKI: U pięciu pacjentów, z deformacjami dłoni typu Upton od 1 do 3 Apert Aperta, miało przedoperacyjną angiografię tomografii komputerowej, która anatomię naczyń krwionośnych. Pozwoliło to na zaplanowanie i wykonanie jednoetapowego uwolnienia syndaktylii u wszystkich pacjentów. Obrazowanie przedoperacyjne zidentyfikowano godne uwagi nieprawidłowości w anatomii naczyniowej, które zostały włączone do do planowania chirurgicznego. WNIOSKI: Przedstawiony protokół umożliwia planowanie przedoperacyjne i jednoetapową operację całkowitego uwolnienia syndaktylii u pacjentów z zespołem Aperta. Aperta. --- U pacjentów z zespołem Aperta dłonie wykazują wiele zaburzeń struktur tkanek miękkich tkanek miękkich i struktur kostnych. Obejmują one krótki kciuk z klinodaktylią klinodaktylią, złożoną syndaktylią z fuzją kostną obejmującą palec wskazujący, długi i serdeczny, symphalangizm i proste syndaktylie czwartej przestrzeni międzypalcowej. Anomalie tkanek miękkich obejmują mięśnie wewnętrzne, ścięgna zewnętrzne i wstawki nerwowo-naczyniowe. ścięgien i wiązek nerwowo-naczyniowych. Dokonaliśmy przeglądu 52 pacjentów, którzy poddanych chirurgicznej rekonstrukcji dłoni. Celem tego badania jest zaproponowanie lepszego postępowania chirurgicznego w świetle najnowszych publikacji oraz zrozumienie tego zespołu, próba zmniejszenia liczby zabiegów i wybrania najlepszych możliwych procedur. zabiegów i wybranie najlepszych możliwych procedur dla każdego pacjenta. --- Chirurgiczna korekcja syndaktylii ręki Aperta powinna rozpocząć się przed 6 miesiącem i być zakończona do 3 roku życia. Jak najwięcej operacji przeprowadza się podczas na każdym posiedzeniu. Separacja cyfr powinna odbywać się w kolejności odpowiadającej ich znaczeniu funkcjonalnemu. Pierwsza przestrzeń jest pogłębiana za pomocą czteropłatowej plastyki Z lub płata skóry grzbietowej z palca środkowego i wskazującego. z palca środkowego i wskazującego. Uwolnienie syndaktylii przy użyciu płata grzbietowego i techniki zig-zag do utworzenia drugiej i czwartej przestrzeni sieciowej. Złożona syndaktylia długiego pierścienia często wymaga zastosowania płata pachwinowego w celu rekonstrukcji i zachowania potencjału wzrostu. i zachowania potencjału wzrostu. Pięciocyfrową rękę można uzyskać z odpowiednim chwytem i stabilnymi, wyczuwalnymi, dobrze ułożonymi palcami. Dzieci te mogą w pewnym stopniu niezależny ruch palców i estetycznie akceptowalne dłonie. estetyczny wygląd dłoni. --- Zespół Aperta, charakteryzujący się kraniosynostozą, anomaliami czaszkowo-twarzowymi i symetrycznym symetryczną syndaktylią palców (fuzja skórna i kostna), został powiązany z dwiema kanonicznymi mutacjami w genie FGFR2 (S252W, P253W). z dwiema kanonicznymi mutacjami w genie FGFR2 (S252W, P253R) w zdecydowanej większości przypadków. zdecydowanej większości przypadków. Ponieważ te dwie zmiany zaobserwowano zaobserwowano wyłącznie wśród tych pacjentów, zasugerowano, że zmiany S252W i P253R mogą odgrywać ważną rolę w występowaniu syndaktylii. W celu sprawdzić, czy mutacje S252W i P253R mogą również powodować łagodniejszy fenotyp, bez łagodniejszy fenotyp, bez zajęcia kończyn, przebadaliśmy 22 pacjentów z cechami klinicznymi z cechami klinicznymi zgodnymi z zespołem Crouzona lub Pfeiffera pod kątem tych dwie szczególne zmiany. Co zaskakujące, zidentyfikowaliśmy pacjenta podobnego do Pfeiffera z mutacją mutacją S252W, a zatem po raz pierwszy wykazaliśmy występowanie występowanie jednej z kanonicznych mutacji Aperta bez poważnych nieprawidłowości kończyn górnych i dolnych. kończyn górnych i dolnych. --- Materiał 89 przypadków deformacji kończyn górnych wśród 3225 pacjentów z rozszczepem urodzonych w latach 1950-75 i leczonych w Fińskim Centrum Rozszczepu Czerwonego Krzyża. Czerwonego Krzyża. Około dwie trzecie pacjentów miało izolowany rozszczep podniebienia - połowa mężczyzn i prawie wszystkie kobiety. Odsetek Odsetek deformacji kończyn górnych występujących z różnymi typami rozszczepów orofacjalnych wynosił dla rozszczepów podniebienia pierwotnego 2,0: dla rozszczepu wargi rozszczepu wargi 0,8, rozszczepu wargi-podniebienia 2,6 oraz rozszczepu wargi i podniebienia 3,6; oraz dla rozszczepów podniebienia wtórnego 3,5: w szczególności dla rozszczepu podniebienia 3,7, podśluzówkowego podśluzówkowego 1,6; i dla zespołu łuku gałęziowego (rozszczep boczny) 5,2; całkowita średnia wynosi 2,8%. całkowita średnia wynosi 2,8%. Około jedna trzecia pacjentów była karłami, większość z nich to karły diastroficzne. Syndaktylia była nieco częstsza wśród pacjentów z rozszczepem pacjentów z rozszczepem, 0,3%, niż w przeciętnej populacji. Polidaktylia, 0,1%, była mniej więcej tak samo powszechna jak średnia. Ektrodaktylia występowała częściej wśród pacjentów z rozszczepem, 0,4%, niż syndaktylia lub polidaktylia, które są uważane za najczęstsze deformacje dłoni w populacji ogólnej. deformacje dłoni w populacji ogólnej. Przypadki syndaktylii były bardziej bardziej skomplikowane niż przeciętnie, wśród nich odnotowano 4 przypadki zespołu Aperta. Około trzy czwarte z 89 pacjentów miało liczne deformacje. --- Dominujące, alleliczne mutacje receptora czynnika wzrostu fibroblastów 2 (FGFR2) zostały opisane w pięciu zespołach kraniosynostozy. W zespole Aperta Aperta, charakteryzującym się syndaktylią dłoni i stóp, powtarzające się mutacje dipeptydu serynowo-prolinowego dipeptydu serynowo-prolinowego (albo Ser252Trp albo Pro253Arg) w łączniku między zewnątrzkomórkowymi domenami immunoglobulinopodobnymi IgII i IgIII, zostały udokumentowano u ponad 160 niespokrewnionych osób. Zidentyfikowaliśmy trzy nowe mutacje tego dipeptydu, związane z różnymi fenotypami. MUTACJA C-->T która przewiduje substytucję Ser252Leu, stwierdzoną u chłopca z łagodnym zespołem Crouzona (czaszkowo-szyjnym). Crouzona (kraniosynostoza z prawidłowymi kończynami) jest również obecna u trzech klinicznie normalnych członków jego rodziny. Mutacja CG-->TT, która przewiduje substytucję Ser252Phe powoduje fenotyp zgodny z zespołem Aperta. Wreszcie, mutacja CGC-->TCT, która przewiduje podwójną substytucję aminokwasową (Ser252Phe i Pro253Ser) powoduje wariant zespołu Pfeiffera z łagodną kraniosynostozą, szerokimi kciukami i dużymi palcami, stałym wydłużeniem kilku palców, i tylko minimalną syndaktylią skórną. Obserwacja, że mutacja Ser252Phe powoduje zespół Aperta, podczas gdy inne pojedyncze lub podwójne substytucje są związane z łagodniejszymi lub normalnymi fenotypami, podkreśla niezwykle specyficzną molekularną patogenezę nieprawidłowości kończyn i twarzoczaszki związanych z zespołem Aperta. Ser252Phe jest pierwszą niekanoniczną mutacją została zidentyfikowana w tym zaburzeniu, a jej rzadkość tłumaczy się wymogiem aby dwie reszty kodonu seryny były zmutowane. Opis niezależnych, złożonych substytucji nukleotydowych obejmujących identyczne nukleotydy jest bezprecedensowy. i spekulujemy, że może to wynikać z funkcjonalnej selekcji mutacji FGFR w plemnikach. funkcjonalnej selekcji mutacji FGFR w plemnikach.
Jakie deformacje dłoni występują u pacjentów z zespołem Aperta?
U pacjentów z zespołem Aperta dłonie wykazują wiele zaburzeń tkanek miękkich i struktur kostnych. Obejmują one krótki kciuk z klinodaktylią promieniową, złożoną syndaktylią z fuzją kostną obejmującą palce wskazujący, długi i serdeczny, symfalangizm i prostą syndaktylię czwartej przestrzeni międzypalcowej. Anomalie tkanek miękkich obejmują mięśnie wewnętrzne, przyczepy ścięgien zewnętrznych i wiązki nerwowo-naczyniowe.