Zbadaliśmy związek między wybranymi polimorfizmami w dwóch genach kandydujących genach kandydujących, genie metylotransferazy arseninowej (AS3MT, rs11191454) i genie genem ciężkiego łańcucha-3 inhibitorów inter-α-trypsyny (ITIH3, rs2535629), a zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) w populacji koreańskiej. Łącznie 238 pacjentów z ADHD wraz z obojgiem ich biologicznych rodziców. wraz z obojgiem biologicznych rodziców. Dzieci zostały poddane testom ilorazu inteligencji, podczas gdy ich rodzice wypełnili kwestionariusz Child Behavior Checklist. W teście nierównowagi na 181 trójkach, stwierdziliśmy nadtransmisję allelu A przy rs11MT AS3MT. AS3MT rs11191454 u dzieci z ADHD (χ²=8,81, P=0,003). Nie stwierdzono jednak preferencyjnej transmisji polimorfizmu ITIH3 rs52535629 (χ²=0,14, P=0,707). Nasze wyniki dostarczają wstępnych dowodów na nadtransmisję allelu A w polimorfizmie AS3MT rs11191454 w ADHD. ADHD. --- Wcześniejsze badania asocjacyjne całego genomu (GWAS) dużych zaburzeń depresyjnych (MDD) odniosły ograniczony sukces. Staraliśmy się zwiększyć moc statystyczną do wykrywania loci choroby poprzez przeprowadzenie megaanalizy GWAS dla MDD. W fazie odkrywania MDD przeanalizowaliśmy ponad 1,2 miliona autosomalnych i chromosomowych X polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP) w 18 759 niezależnych i niespokrewnionych osób o niedawnym europejskim pochodzeniu (9240 przypadków MDD i 9519 kontroli). W fazie replikacji W fazie replikacji MDD oceniliśmy 554 SNP w niezależnych próbkach (6783 przypadki MDD i 50 695 osób z grupy kontrolnej). Przeprowadziliśmy również metaanalizę zaburzeń krzyżowych wykorzystując 819 autosomalnych SNP z P<0.0001 dla MDD lub Psychiatrycznego GWAS Konsorcjum zaburzeń afektywnych dwubiegunowych (BIP) (9238 przypadków MDD/8039 kontroli i 6998 przypadków BIP/7775 kontroli). Żaden SNP nie osiągnął istotności dla całego genomu w fazie fazie odkrywania MDD, fazie replikacji MDD lub w zaplanowanych wcześniej analizach wtórnych analizach (według płci, nawracającego MDD, nawracającego MDD o wczesnym początku, wieku początku, MDD przed okresem dojrzewania lub typowe MDD z analiz klasy ukrytej kryteriów MDD). MDD). W analizie krzyżowej MDD i choroby afektywnej dwubiegunowej 15 SNP przekroczyło znaczenie w całym genomie (P<5 × 10(-8)), a wszystkie znajdowały się w przedziale 248 kb wysokim LD na 3p21.1 (chr3:52 425 083-53 822 102, minimalne P=5,9 × 10(-9) przy rs2535629). Chociaż jest to największa jak dotąd analiza całego genomu MDD przeprowadzona, jej wysoka częstość występowania oznacza, że próba jest nadal niewystarczająca do wykrywania efektów genetycznych typowych dla złożonych cech. Dlatego nie byliśmy w stanie zidentyfikować solidnych i powtarzalnych wyników. Omawiamy, co to oznacza dla badań genetycznych badań genetycznych dla MDD. Odkrycie 3p21.1 MDD-BIP należy interpretować z ostrożnością ponieważ najbardziej znaczący SNP nie replikował się w próbkach MDD, a genotypowanie w niezależnych próbkach niezależnych próbkach będzie potrzebne do ustalenia jego statusu.
Wymień zaburzenia, które zostały powiązane z polimorfizmem rs2535629.
schizofrenii i dużych zaburzeń depresyjnych.