Zespół Marfana w jego pełnych i niekompletnych postaciach bardzo często ma przebieg z powikłaniami kardiologicznymi, przesądzając o losie takich pacjentów. Postacie niekompletne formy często stwarzają trudności w terminowym etiologicznym wyjaśnienie zmian w sercu, co prowadzi do opóźnienia w przepisywaniu pacjentom racjonalnego reżimu dla pacjentów i terminowości leczenia operacyjnego. Zespół własne obserwacje zespołu autorów przedstawiono na 10 pacjentach z zespołem Marfana Marfana, jednego z pełną postacią i dziewięciu z niekompletnymi postaciami, wszyscy z powikłaniami kardiologicznymi. powikłaniami sercowymi; dwóch z niedomykalnością mitralną, trzech z niedomykalnością aortalną niewydolnością aortalną, cztery z niewydolnością aortalną i mitralną oraz jeden z niewydolnością aortalną, mitralną i trójdzielną, aortalną, mitralną i trójdzielną; siedmiu pacjentów miało tętniaka w początkowym odcinku aorty. aorty, objawiający się w różnym stopniu, a jeden - dysplazję aorty. aorty. Zaburzenia rytmu serca stwierdzono u jednego z pacjentów. Jeden z pacjentów operację - protezowanie zastawki mitralnej i aortalnej - z dobrymi wynikami. dobrymi wynikami. Trzech z nich zmarło z powodu ciężkiej całkowitej niewydolności serca. --- TŁO: Zespół Marfana jest dziedzicznym zaburzeniem tkanki łącznej o autosomalnej dominującej transmisji. autosomiczną dominującą transmisją. Częstość występowania wynosi 1:5000-10 000, a główne kryteria kliniczne a główne kryteria kliniczne obejmują układ kostny i narząd wzroku oraz układ sercowo-naczyniowy i ośrodkowy układ nerwowy. Główną przyczyną zachorowalności jest jest rozwarstwienie/ tętniak aorty piersiowej, który odpowiada za 80% zgonów. 80% zgonów. METODY: Przeprowadziliśmy badanie kliniczne na 227 pacjentach zapisanych do naszego Kliniczno-Badawczego Centrum Marfana i Chorób Pokrewnych. Klinicznym i Badawczym Centrum Marfana i Zaburzeń Pokrewnych. Celem tego badania było opisanie częstości występowania objawów sercowo-naczyniowych w tej kohorcie pacjentów. pacjentów. WYNIKI: Rozwarstwienie aorty występowało u 172 pacjentów (75,8%), wypadanie płatka zastawki mitralnej u 179 (78,8%). mitralnej u 179 (78,9%). Niewydolność aorty występowała u 83 pacjentów (36,6%), a niedomykalność zastawki mitralnej u 165 (72,7%). Analizując osobno, u pacjentów < 10 lat i > 40 lat poszerzenie aorty występowało częściej niż wypadanie zastawki mitralnej. niż wypadanie płatka zastawki mitralnej. Trzech pacjentów miało ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, 4 dwupłatkową zastawkę aortalną; 23 pacjentów miało w wywiadzie komorowe i nadkomorowe zaburzenia rytmu serca. nadkomorowych, a u 2 pacjentów wszczepiono kardiowerter-defibrylator. kardiowerter. Pięćdziesięciu siedmiu pacjentów było leczonych beta-blokerami, a 28 było operowanych z powodu tętniaków aorty. operowanych z powodu tętniakowatego poszerzenia aorty. WNIOSKI: W zespole Marfana wypadanie płatka zastawki mitralnej i poszerzenie aorty są głównymi główne objawy sercowo-naczyniowe, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej i dwupłatkowa zastawka aorty. i zastawka dwudzielna aorty występowały z taką samą częstością jak u osób bez zespołu Marfana. Dane te odnoszą się do naszej pierwszej oceny pacjentów; potrzebne są dalsze badania w celu ocenić progresję i historię naturalną objawów sercowo-naczyniowych w zespole Marfana. sercowo-naczyniowych w zespole Marfana. --- Zespół Marfana jest autosomalnym dominującym zaburzeniem tkanki łącznej. z mutacjami w genie fibryliny-1 kodującym fibrylinę, główny składnik mikrofibryli zewnątrzkomórkowych. Częstość występowania zespołu wynosi 7-17/100,000. Średnia długość życia nieleczonych pacjentów z zespołem Marfana wynosi 32 lata. Marfana wynosi 32 lata z rozwarstwieniem aorty, pęknięciem aorty lub niewydolnością serca z powodu niedomykalności zastawki mitralnej i aortalnej jako główną przyczyną zgonu w > 90% przypadków. W ciężkich przypadkach noworodkowego zespołu Marfana, pacjenci mogą przeżyć zaledwie kilka miesięcy. Według bazy danych częstość występowania poszerzenia aorty wynosi 76%, 26% niedomykalności aorty, 62% niedomykalności mitralnej. aorty, 62% dla wypadania płatka zastawki mitralnej i 29% dla niedomykalności zastawki mitralnej u dorosłych pacjentów z klasycznym zespołem Marfana. niedomykalności zastawki mitralnej u dorosłych pacjentów z klasycznym zespołem Marfana. Patogeneza i i naturalna przyczyna każdej manifestacji sercowo-naczyniowej są dokładnie omówione arytmii serca, nagłej śmierci sercowej, zapalenia wsierdzia i niedomykalności zastawki mitralnej. nagłej śmierci sercowej, zapalenia wsierdzia i rzadszych objawów sercowo-naczyniowych zespołu Marfana. zespołu Marfana. Szczególny nacisk położono na analizę powikłań sercowo-naczyniowych podczas ciąży. powikłań sercowo-naczyniowych podczas ciąży. --- CELE: Zbadanie historii naturalnej nieprawidłowości zastawki mitralnej i aorty u pacjentów z zespołem Marfana w dzieciństwie i okresie dojrzewania. METODY: Pięćdziesięciu dwóch pacjentów z zespołem Marfana obserwowano przez średnio 7,9 roku. lat. Występowanie niekorzystnych wyników sercowo-naczyniowych mierzono klinicznie i za pomocą badania ultrasonograficznego. WYNIKI: Wypadanie płatka zastawki mitralnej (MVP) zdiagnozowano u 46 pacjentów w średnim wieku 9,7 lat. 9,7 lat, z których ponad 80% prezentowało się jako "nieme MVP". Niedomykalność mitralna niedomykalność mitralna (MR) wystąpiła u 25 pacjentów, poszerzenie aorty u 43, a niedomykalność aortalna (AR) u 13 pacjentów. aortalnej (AR) u 13. Zarówno MVP, jak i poszerzenie aorty rozwijały się w stałym tempie w okresie w wieku od 5 do 20 lat. U 23 pacjentów MVP rozpoznano przed przed poszerzeniem aorty, u 18 odwrotnie, a u 11 pacjentów obie nieprawidłowości rozpoznano jednocześnie. nieprawidłowości zdiagnozowano jednocześnie. Podczas obserwacji u 21 pacjentów wykazało progresję dysfunkcji zastawki mitralnej; progresja nieprawidłowości aorty aortalnej wystąpiła u 13. Operację aorty przeprowadzono u 10 pacjentów; dwóch zmarło z powodu powikłań. zmarło z powodu późniejszych powikłań. Operację zastawki mitralnej przeprowadzono u sześciu pacjentów. U sporadycznych Marfana wiek w momencie początkowego rozpoznania MVP, MR, poszerzenia aorty i AR był najniższy. aorty i AR był najniższy, stopień MR i AR najcięższy, a czas między wystąpieniem MVP między wystąpieniem MVP a późniejszą MR, jak również między a AR najkrótszy, a ryzyko zachorowalności i śmiertelności sercowo-naczyniowej najwyższe. związane z chorobowością i śmiertelnością sercowo-naczyniową. WNIOSKI: W dzieciństwie i okresie dojrzewania w zespole Marfana dysfunkcja zastawki mitralnej zastawki mitralnej, jak również nieprawidłowości aorty rozwijają się i postępują stopniowo, często bez objawów, ale mogą powodować znaczną zachorowalność i śmiertelność do i śmiertelność do końca drugiej dekady życia, zwłaszcza u sporadycznie występujących kobiet. --- Dziedziczne choroby tkanki łącznej, takie jak zespół Marfana, są często często wiążą się z objawami sercowo-naczyniowymi. Zajęcie aorty z poszerzeniem i rozwarstwieniem jest najczęstszym objawem i główną przyczyną zgonów pacjentów z zespołem Marfana. u pacjentów z zespołem Marfana. Przedstawiamy badanie echokardiograficzne 53-letniego mężczyzny z nietypowym współwystępowaniem nieprawidłowości sercowo-naczyniowych typowych dla układu sercowo-naczyniowego typowych dla choroby tkanki łącznej. aorty zstępującej z ciężką niedomykalnością zastawki mitralnej spowodowaną niedomykalnością mitralną z powodu zwichnięcia płatka i masywną niewydolnością aorty z powodu aorty wstępującej, prowadząca do poszerzenia i dysfunkcji lewej komory. dysfunkcji. --- Wstęp: Objawy kardiologiczne zespołu Marfana obejmują poszerzenie korzenia aorty i wypadanie zastawki mitralnej (MVP). i wypadanie płatka zastawki mitralnej (MVP). Istnieją jedynie skąpe dane opisujące MVP u pacjentów z zespołem Marfana poddawanych wymianie korzenia aorty. METODY I WYNIKI: Przeanalizowaliśmy retrospektywnie dane od 166 pacjentów z MFS z MVP, którzy zostali włączeni do prospektywnego wieloośrodkowego rejestru pacjentów, którzy poddanych operacji naprawy tętniaka korzenia aorty. Spośród tych 166 pacjentów 9% miało stopień niedomykalności mitralnej (MR) >2, a 10% miało MR stopnia 2. Nasilenie MVP i MR oceniano za pomocą echokardiografii przed operacją i ≤ 3 lata po operacji. Czterdziestu jeden pacjentów (25%) poddano wymianie zastawki aortalnej metodą zespolonego przeszczepu, a 125 pacjentów (75%) poddano zabiegom oszczędzającym zastawkę aortalną; obie grupy miały podobną częstość występowania MR stopnia >2 (P=0,7). Trzydziestu trzech pacjentów (20%) poddano jednoczesnej interwencji zastawki mitralnej (MV) (naprawa, n=29; wymiana, n=4), w tym wszystkich 15 pacjentów z MR stopnia >2. Tylko 1 pacjent wymagał reinterwencji MV podczas obserwacji (średnia obserwacja kliniczna, 31 ± 10 miesięcy). Badanie echokardiograficzne wykonane 21 ± 13 miesięcy po operacji wykazało MR >2 tylko u 3 pacjentów (2%). tylko u 3 pacjentów (2%). Wystąpił jeden wczesny zgon i 2 późne zgony. WNIOSKI: Chociaż większość pacjentów z zespołem Marfana poddawanych poddawanych planowej wymianie korzenia aorty ma MVP, tylko 20% ma współistniejące zabiegi MV . Te współistniejące zabiegi nie wydają się zwiększać ryzyka operacyjnego. U pacjentów z MR stopnia ≤ 2, którzy nie są poddawani jednoczesnemu zabiegowi MV, krótkoterminowa częstość występowania krótkoterminowa częstość występowania progresywnej MR jest niska; konieczne są jednak dalsze obserwacje aby ustalić, czy pacjenci z MVP i MR stopnia ≤ 2 odnieśliby korzyści z profilaktycznej interwencji MV. profilaktycznej interwencji MV. --- WPROWADZENIE: Powikłania sercowo-naczyniowe są główną przyczyną zachorowalności i śmiertelności w zespole Marfana (MS). śmiertelności w zespole Marfana (MS), powszechnej chorobie tkanki łącznej. Obecnie uważa się, że rokowanie i charakterystyka morfologiczna w dziecięcym zespole Marfana w dziecięcym zespole Marfana mogą znacznie różnić się od tych opisywanych u starszych pacjentów. starszych pacjentów. Celem niniejszego badania była analiza objawów sercowo-naczyniowych i ewolucji sercowo-naczyniowych i ewolucji pacjentów z zespołem Marfana obserwowanych na naszym dziecięcym oddziale kardiologicznym. naszym pediatrycznym oddziale kardiologicznym. METODY: Autorzy dokonali przeglądu dokumentacji klinicznej wszystkich pacjentów, którzy spełniali kryteria diagnostyczne MS według De Paepe i wsp. (1996). My następujące parametry: płeć, wiek w momencie zgłoszenia, rasa, wywiad rodzinny rasa, wywiad rodzinny, badanie kliniczne, badania diagnostyczne, terapia i rozwój choroby. Pacjenci pacjenci zostali podzieleni na dwie grupy w zależności od wieku w momencie diagnozy: niemowlęta (grupa 1) i starszych pacjentów (grupa 2). WYNIKI: Grupa 1 obejmowała 3 niemowlęta, dwóch chłopców i jedną dziewczynkę, przypadki sporadyczne, z zastoinową niewydolnością serca. Głównymi rozpoznaniami kardiologicznymi były aorty (1/3) i wypadanie płatka zastawki mitralnej z ciężką niedomykalnością mitralną (2/3). (2/3). Wrodzona wada serca była powiązana w dwóch przypadkach (przetrwały przewód tętniczy i ubytek przegrody międzyprzedsionkowej). Dwóch wymagało operacji kardiochirurgicznej w młodym wieku a jednemu niedawno zaproponowano operację. Nie odnotowano zgonów. Grupa 2 obejmowała 20 pacjentów, 14 chłopców i 6 dziewczynek, których po raz pierwszy zaobserwowano w średnim wieku 8 lat. Dziesięciu miało pozytywny wywiad rodzinny i u żadnego nie występowały objawy kardiologiczne. Głównymi serca było wypadanie płatka zastawki mitralnej (18/20) i poszerzenie aorty (17/20). (17/20). Nie zaobserwowano znaczącej progresji zmian w sercu, z wyjątkiem jednego przypadku. jednego przypadku, w ciągu 12 lat obserwacji. WNIOSKI: Dziecięce stwardnienie rozsiane charakteryzowało się wysoką zachorowalnością; niedomykalność mitralna była ciężka w dwóch przypadkach. niedomykalność mitralna była ciężka w dwóch przypadkach. U wszystkich pacjentów wystąpiła niewydolność serca, dwóch wymagało wczesnej operacji. operacji. W klasycznym MS ewolucja była korzystna, a najczęstszymi zmianami kardiologicznymi były najczęstszymi uszkodzeniami serca były wypadanie płatka zastawki mitralnej i poszerzenie aorty. Podkreślamy potrzebę beta-blokerów w celu zapobiegania progresji poszerzenia aorty. Decyzja o operację zależy od ciężkości niedomykalności zastawki i szybkości progresji poszerzenia aorty. Ważne jest informowanie pacjentów i ich rodzin o ćwiczeniach fizycznych, zapobieganiu zapaleniu wsierdzia, ryzyku związanym z ciążą i poradnictwie genetycznym. ryzykiem związanym z ciążą i poradnictwem genetycznym. --- Zespół Marfana (MFS) jest ogólnoustrojową chorobą tkanki łącznej dziedziczoną autosomalnie dominująco. dominującym dziedziczeniem. Rozpoznanie MFS opiera się na zidentyfikowaniu kombinacji objawów klinicznych w narządzie wzroku, układzie mięśniowo-szkieletowym i układu sercowo-naczyniowego zdefiniowanych w Nosologii Ghent (De Paepe i in, 1996). Potwierdzenie diagnozy u danej osoby wymaga obecności głównych objawów klinicznych w co najmniej dwóch układach narządów związanych z z zajęciem trzeciego układu narządowego. U krewnych dotkniętego chorobą probanta, poważne zajęcie jednego układu narządów i zajęcie drugiego układu narządów potwierdza diagnozę. Główne kryteria kliniczne są bardzo specyficzne dla MFS i obejmują kombinację (4 z 8) objawów szkieletowych, ektopii soczewki, ektazja opony twardej i poszerzenie lub rozwarstwienie aorty wstępującej. Częstość występowania i wytyczne dotyczące oceny każdego z tych głównych kryteriów są dobrze ustalone. kryteriów są dobrze ustalone. Mniejsze kryteria kliniczne są mniej typowe, ale ich znaczenie w procesie diagnostycznym nie powinno być niedoceniane. Niestety, brakuje danych liczbowych dotyczących częstości występowania, jak również praktycznych wytycznych dotyczących oceny oceny większości pomniejszych kryteriów, zwłaszcza tych dotyczących układu sercowo-naczyniowego. układu sercowo-naczyniowego. Głównym objawem sercowo-naczyniowym w MFS jest aorty wstępującej, prowadzące do powstawania tętniaków aorty i ostatecznie do śmiertelnego aorty i ostatecznie do śmiertelnego pęknięcia lub rozwarstwienia aorty. Rozwarstwienie aorty rozwarstwienie aorty we wczesnym wieku dorosłym jest główną przyczyną zgonów w MFS. Wczesna Wczesna diagnoza osób zagrożonych chorobą jest niezwykle ważna, ponieważ w odpowiednim czasie leczenie powikłań sercowo-naczyniowych znacznie poprawiło oczekiwaną długość życia w MFS. w MFS. Pomimo postępu w leczeniu medycznym i chirurgicznym tętniaków aorty, MFS nadal wiąże się ze znaczną zachorowalnością i śmiertelnością. Może to być może być związane z nieodpowiednią diagnozą lub leczeniem, ale także z występowaniem problemów sercowo-naczyniowych u starzejących się pacjentów z MFS, które do tej pory nie były rozpoznawane. Niniejsza rozprawa koncentruje się na badaniu objawów sercowo-naczyniowych u starzejących się pacjentów z MFS. sercowo-naczyniowych objawów MFS, które lokalizują się poza aortą aorty i na obecnie nieznanym związku między nasileniem fenotypu sercowo-naczyniowego a dysfunkcją lewej komory (LV). między nasileniem fenotypu sercowo-naczyniowego a genotypem. W pierwszej części zbadaliśmy częstość występowania i wartość diagnostyczną następujących objawów sercowo-naczyniowych sercowo-naczyniowych MFS: wypadanie płatka zastawki mitralnej (MVP) i zwapnienie pierścienia zastawki zwapnienie pierścienia zastawki mitralnej, poszerzenie głównej tętnicy płucnej (MPA) i poszerzenie lub rozwarstwienie aorty zstępującej. Stwierdziliśmy istotnie większą częstość występowania MVP u pacjentów z MFS w porównaniu z grupą kontrolną, co wskazuje na że cecha ta jest przydatna w ocenie diagnostycznej tego schorzenia. Natomiast W przeciwieństwie do tego, zwapnienie pierścienia zastawki mitralnej wydaje się być bardzo rzadkie, trudne do określenia ilościowego, a zatem nieprzydatne w diagnostyce MFS. My również w serii pacjentów z MFS i zdefiniowaliśmy wartość odcięcia, która może być stosowana w diagnostyce MFS. wartość graniczną, którą można wykorzystać w ocenie diagnostycznej dorosłych pacjentów z MFS. dorosłych pacjentów z MFS. Ponadto wykazaliśmy, że średnice aorty mierzone na różnych poziomach poza korzeniem aorty różnych poziomach poza korzeniem aorty są zwiększone u pacjentów z MFS w porównaniu z grupą kontrolną. do grupy kontrolnej. Niestety, wartości te w zbyt dużym stopniu pokrywały się z wartościami uzyskanymi w normalnej populacji kontrolnej, aby zapewnić wartości odcięcia dla aorty zstępującej. aorty zstępującej. Na podstawie tych ustaleń opracowaliśmy praktyczne wytyczne dotyczące oceny sercowo-naczyniowej pacjentów kierowanych do MFS. W drugiej części badaliśmy funkcję LV u pacjentów z MFS bez zastawkowej choroby serca przy użyciu echokardiografii (zarówno konwencjonalnej echokardiografii, jak i obrazowania tkankowego Dopplera) i obrazowania metodą rezonansu magnetycznego. Mogliśmy wykazać, że pacjenci z MFS że u pacjentów z MFS występuje kombinacja dysfunkcji skurczowej i rozkurczowej, która nie jest związana z chorobą zastawek serca. związane z chorobą zastawek serca. Można to przypisać pierwotnej dysfunkcji skurczowej mięśnia sercowego i jest prawdopodobnie związane z zmianami w elastyczności mięśnia sercowego, wynikającymi z defektu mikrofibrylarnego. defektu mikrofibrylarnego. Ta obserwacja jest ważna dla rozwoju nowych strategii terapeutycznych nowych strategii terapeutycznych dla MFS. Osoby dotknięte chorobą mogą odnieść korzyści z z leczenia środkami wspomagającymi czynność mięśnia sercowego, takimi jak inhibitory konwertazy angiotensyny inhibitory konwertazy angiotensyny lub blokery receptora angiotensyny II typu 1. Ponadto, ponieważ pacjenci z MFS przeżywają dłużej dzięki ulepszonym metodom leczenia i chirurgicznym, dysfunkcja LV może stać się ważną kwestią w obserwacji tych pacjentów. obserwacji tych pacjentów. W trzeciej części zbadaliśmy aspekty lokalnego i globalnego odbicia fal w aorcie pacjentów z MFS. Wczesny powrót odbitych fal zwiększa ciśnienie skurczowe i stanowi dodatkowe obciążenie dla serca i naczyń centralnych. serca i naczyń centralnych. W związku z tym te odbicia fal są uważane za jednym z ważnych czynników determinujących centralne ciśnienie krwi i mogą przyczyniać się do rozwoju do rozwoju poszerzenia aorty w MFS. Nie byliśmy jednak w stanie wykazać wyraźnych różnic zarówno w lokalnych, jak i globalnych parametrach odbicia fal między pacjentami z MFS a osobami zdrowymi. Można to wyjaśnić faktem, że z jednej strony zwiększona długość aorty i zwiększona sztywność aorty sztywność aorty z drugiej strony równoważą się nawzajem u pacjentów z MFS bez bez wpływu netto na odbicie fal. W ostatniej części niniejszej rozprawy zbadaliśmy korelację między nasileniem fenotypu sercowo-naczyniowego w MFS a typem sercowo-naczyniowego w MFS a typem mutacji FBN1. Po pierwsze, zbadaliśmy korelację między parametrami sztywności aorty (rozciągliwość i prędkość fali tętna fali tętna mierzonymi metodą rezonansu magnetycznego) a typem mutacji FBN1 mutacji (missense lub delecje/insercje w ramce versus nonsensowne lub poza ramką). Nie mogliśmy wykazać żadnych znaczących różnic między tymi różnymi typami mutacji, co wskazuje, że genotyp FBN1 nie jest jedynym czynnikiem determinującym sztywność aorty. Po drugie, przedstawiliśmy szczegółowy opis wyników klinicznych w trzech niespokrewnionych rodzinach MFS, w których w których zidentyfikowano mutację FBN1 i które wykazują uderzające wewnątrzrodzinną zmienność fenotypową jako kolejną ilustrację braku korelacji genotyp/fenotyp. korelacji genotyp/fenotyp w MFS. Badanie to zilustrowało również kilka ważnych kwestii w MFS. Po pierwsze, wielokrotne badanie kliniczne podejrzanych może być konieczne w celu ustalenia prawidłowej i ostatecznej diagnozy. Po drugie, obszerny wywiad rodzinny i badanie kliniczne krewnych pierwszego stopnia krewnych pierwszego stopnia mogą w znacznym stopniu przyczynić się do postawienia diagnozy. Po trzecie, pacjenci z "nietypowym" fenotypem MFS mogą wykazywać znaczne kliniczne nakładanie się z innymi zaburzeniami tkanki łącznej, takimi jak zespół Weilla-Marchesaniego lub zespół Ehlersa-Danlosa. i stanowią wyzwanie diagnostyczne. Wykazaliśmy, że dodatkowa analiza mutacyjna genu FBN1 może być cenną pomocą w diagnozie i pomóc pomóc nakreślić opcje postępowania medycznego w tych trudnych przypadkach. Podsumowując Podsumowując, udoskonaliliśmy wytyczne diagnostyczne dotyczące oceny drobnych objawów sercowo-naczyniowych w MFS, wykazaliśmy, że dysfunkcja LV jest częścią spektrum układu sercowo-naczyniowego i powinna być przestrzegana w postępowaniu z pacjentami z MFS i wykazali, że odbicie fali aortalnej nie jest podwyższone w MFS. W tej pracy zbadaliśmy również korelacje genotyp/fenotyp, zilustrowane zilustrowano znaczną (wewnątrzrodzinną) zmienność w fenotypowej ekspresji stanu oraz wartość badań molekularnych w diagnostyce MFS. Ogólnie, że ścisła interakcja i współpraca między kardiologią a genetyką stanowi wartość dodaną. kardiologią i genetyką jest wartością dodaną w badaniu patogenezy chorób patogenezy MFS i ogólnie tętniaków aorty. --- Ocenę echokardiograficzną i kliniczną przeprowadzono u 33 dorosłych pacjentów z zespołem Marfana. Objawy sercowo-naczyniowe stwierdzono u 32 (97%), wypadanie płatka zastawki mitralnej u 23 (70%) i poszerzony korzeń aorty (> lub = 21 mm/m2) u 26 pacjentów (79%). u 26 pacjentów (79%). Średnica korzenia aorty wynosiła 58-85 mm u sześciu pacjentów z proksymalnym rozwarstwieniem aorty. z proksymalnym rozwarstwieniem aorty, 57-76 mm u czterech pacjentów poddanych zabiegowi i 35-49 mm u pacjentów leczonych zachowawczo. Średni wiek w momencie operacji wynosił 28 lat. Echokardiografia z Dopplerem jest metodą z wyboru dla diagnostyce i kontroli pacjentów z zespołem Marfana. --- Zespół Marfana to dziedziczona w sposób dominujący choroba tkanki łącznej charakteryzująca się objawami sercowo-naczyniowymi, szkieletowymi i ocznymi, która została po raz pierwszy opisana przez po raz pierwszy opisana przez Antoine'a Marfana w 1896 roku. Podstawowym zaburzeniem jest mutacja mutacja, która upośledza syntezę fibryliny i jest związana z genem FBN-1 na 15. chromosomie. Do diagnozy stosowana jest nozologia Ghent. The aorty proksymalnej prowadzące do rozwarstwienia i pęknięcia jest typową cechą choroby. jest typową cechą choroby. Tętniak aorty i pęknięcie aorty są śmiertelnymi powikłaniami. śmiertelnymi powikłaniami choroby. Wydłużenie oczekiwanej długości życia zależy od od kontroli i zapobiegania powikłaniom sercowo-naczyniowym. Najczęstszym Najczęstszym objawem sercowo-naczyniowym jest zajęcie zastawki mitralnej. Główne Główne zmiany patologiczne zastawki mitralnej to poszerzenie pierścienia, zmiany włóknisto-mięśniowe płatków i strun, wydłużenie i pęknięcie strun oraz odkładanie wapnia. strun i odkładanie się wapnia. Prolapsus występuje w 80% przypadków. Elektywna operacja w optymalnym czasie wiąże się ze zwiększoną przeżywalnością. W obserwacji pacjentów po operacji tętniaka aorty i rozwarstwienia, seryjne badania obrazowe w celu wykrycia nowego tętniaka lub rozwarstwienia w różnych miejscach aorty. lub rozwarstwienia w różnych miejscach aorty. --- TŁO: Typowymi objawami sercowymi zespołu Marfana są niedomykalność aorty z postępującym poszerzeniem korzenia aorty, co może powodować niedomykalność aortalna z postępującym poszerzeniem korzenia aorty, które może powodować rozwarstwienie i pęknięcie aorty wstępującej, wypadanie płatka zastawki mitralnej i niedomykalność zastawki mitralnej. niedomykalność zastawki mitralnej. Celem niniejszego badania było przedstawienie wyników badań echokardiograficznych u 11 pacjentów z zespołem Marfana. METODY: Rozpoznanie zespołu Marfana oparto na kryteriach z Gandawy. U wszystkich pacjentów poddano pełnej ocenie echokardiograficznej. Podczas oceny obecność wypadania płatka zastawki mitralnej, niedomykalność zastawki mitralnej, wypadanie płatka zastawki trójdzielnej, poszerzenie korzenia aorty i niedomykalność aorty. aorty. WYNIKI: U jedenastu pacjentów rozpoznano zespół Marfana (siedmiu mężczyzn, cztery kobiety, wiek 4-14 lat). kobiet, w wieku 4-14 lat). Wszyscy mieli wypadanie płatka zastawki mitralnej (dziewięciu z niedomykalnością zastawki mitralnej). niedomykalnością zastawki mitralnej). Wśród tych 11 pacjentów, siedmiu miało towarzyszące wypadanie zastawki trójdzielnej, sześciu trójdzielnej, sześciu miało poszerzenie korzenia aorty, a dwóch niedomykalność aortalną. aortalnej. WNIOSKI: Jedenastu pacjentów w naszej klinice zostało zdiagnozowanych jako zespół Marfana ponieważ mieli oni wyraźne cechy fenotypu marfanoidalnego. Ocena echokardiograficzna tych pacjentów wykazała wyraźne zajęcie zastawek serca. serca. W zespole Marfana wiadomo, że w następstwie zajęcia zastawki mitralnej zajęta jest zastawka aortalna. po zajęciu zastawki mitralnej. Z naszego doświadczenia wynika, że poszerzenie korzenia aorty występuje rzadziej. mniej powszechne. Należy jednak zwrócić szczególną uwagę na monitorowanie stanu korzenia aorty za pomocą nieinwazyjnego badania echokardiograficznego w celu wprowadzenia środków zapobiegających powikłaniom. zapobiec powikłaniom. --- CEL: Zespół Marfana (MFS) jest genetyczną chorobą tkanki łącznej. Rozszerzenie korzenia aorty jest głównym kryterium Nosologii Ghent. Ektazja opony twardej i obecność wypadania płatka zastawki mitralnej (MVP) przyczyniają się do jego oceny ogólnoustrojowej. wynik. Celem tego badania było zbadanie częstości występowania ektazji opony ektazji opony twardej i jej korelacji z objawami sercowo-naczyniowymi w populacji pediatrycznej. populacji pediatrycznej. PACJENCI I METODY: 119 pacjentów pediatrycznych z potwierdzonym lub podejrzewanym MFS zostało przebadanych w lokalnej Klinice Marfana. 31 dzieci z MFS, u których wykonano rezonans magnetyczny (MRI). Każdy pacjent został oceniony zgodnie z nozologią Ghent. Badanie echokardiograficzne wykorzystano do pomiaru średnicy korzenia aorty aorty i oceny obecności MVP i niedomykalności mitralnej. Obliczono współczynniki Z zostały obliczone w celu oceny średnicy korzenia aorty. Wykonano rezonans magnetyczny MRI w celu określenia wskaźnika worka opony twardej (DSR). WYNIKI: Częstość występowania ektazji opony twardej wynosiła 90,3%, poszerzenia korzenia aorty 32,2%, MVP 64,5% i niedomykalności mitralnej 51,6%. DSR na poziomie L5 korelował z wewnątrzosobniczymi z-score'ami (nachylenie, 3,62 ± 1,5 [0,56; 6,68]; r = 0,17; p = 0,02; F = 5,84). Z-scores ≥ 2 towarzyszyły ektazji opony twardej w 100 proc, MVP w 95% i niedomykalności mitralnej w 100% przypadków. MVP towarzyszyła niedomykalności mitralnej w 70% przypadków. WNIOSKI: Ponieważ badane objawy kardiologiczne wykazują koincydencję z ektazją opony twardej ektazją opony twardej w 95-100% przypadków, rezonans magnetyczny w diagnostyce obrazowej worka opony twardej powinien być zarezerwowane dla podejrzeń MFS przy braku tych objawów w celu ustalenia rozpoznania zgodnie z kryteriami z Gandawy. Zatem niniejsze badanie ektazji opony twardej do czynnika przyczyniającego się do wyniku ogólnoustrojowego. do wyniku ogólnoustrojowego. --- Zespół Marfana jest chorobą mikrofibryli kolagenowych, których zasadniczy skład jest wadliwy. których zasadniczy skład, fibrylina, jest wadliwy. Gen kodujący to duże białko białka został zlokalizowany na chromosomie 15 i częściowo sklonowany. Jego mutacja jest przekazywana w trybie autosomalnym dominującym. Jest powszechna, wpływa na wiele narządów, szczególnie tych bogatych w kolagen. Należą do nich szkielet, oko i układ sercowo-naczyniowy. Rokowanie u tych pacjentów zależy od stopnia zajęcia zaangażowania układu sercowo-naczyniowego; aorta jest głównym miejscem zmian, szczególnie korzeń aorty, który ma tendencję do rozwoju tętniakowatego poszerzenia, a następnie rozwarstwienie, będące główną przyczyną przedwczesnej śmierci tych pacjentów. Zastawka mitralna można również zaobserwować wypadanie zastawki mitralnej prowadzące do niedomykalności mitralnej. W ostatnich latach w leczeniu zespołu Marfana, zwłaszcza w zakresie ultrasonograficznej kontroli w ultrasonograficznej kontroli korzenia aorty i definicji czynników ryzyka rozwarstwienia. ryzyka rozwarstwienia. Równolegle poczyniono postępy w leczeniu, zarówno medycznym z użyciem betablokerów w celu spowolnienia progresji do tętniaka, jak i chirurgicznym, polegającym na wymianie aorty i zastawki aortalnej na czas i w optymalnych warunkach. warunkach. W ten sposób znacznie wydłuża się oczekiwana długość życia. Podobny postęp w celu umożliwienia tym pacjentom zajścia w ciążę, co klasycznie uważano za klasycznie uważana za obarczoną wysokim ryzykiem śmierci okołoporodowej.
Jakie są objawy sercowe zespołu Marfana?
Objawy kardiologiczne zespołu Marfana obejmują poszerzenie korzenia aorty, niedomykalność aorty, wypadanie płatka zastawki mitralnej i niedomykalność zastawki mitralnej.