Wstęp: Limfangioleiomiomatoza płucna jest rzadką chorobą występującą głównie u kobiet w wieku rozrodczym. głównie u kobiet w wieku rozrodczym. Charakterystyka kliniczna obejmuje nawracająca samoistna odma opłucnowa i postępująca duszność. Cechy tomografii komputerowej klatki piersiowej są niemal patognomoniczne z wykrywaniem obustronnych cienkościennych torbieli. OPIS PRZYPADKU: 32-letnia kobieta zgłosiła się z nagłym prawostronnym bólem w klatce piersiowej. który nasilił się podczas wdechu, duszności podczas wysiłku i kaszlu. Ona W przeszłości występowała u niej obustronna nawracająca samoistna odma opłucnowa. Badanie fizykalne Badanie fizykalne wykazało zmniejszone dźwięki płucne po prawej stronie. RTG klatki piersiowej potwierdziło rozpoznanie nawracającej prawostronnej odmy opłucnowej. Tomografia komputerowa tomografia komputerowa wykazała liczne obustronne pęcherze. Pleurektomia wspomagana wideo, resekcja bulli resekcję pęcherzyków płucnych i koagulację pęcherzyków. Rozpoznano limfangioleiomyomatozę płucną limfangioleiomiomatozę płuc potwierdzono biopsją płuc. Po pleurektomii, pacjent pozostawał bez objawów bez nawracającej odmy opłucnowej. WNIOSKI: Limfangioleiomiomatoza płucna jest rzadką przyczyną nawracającej odmy opłucnowej i powinna być traktowana jako rozpoznanie różnicowe, szczególnie u młodych kobiet z rozlaną obustronną rozedmą pęcherzową lub stwardnieniem guzowatym. --- CEL: Limfangioleiomiomatoza (LAM) jest rzadką, postępującą, często śmiertelną torbielowatą chorobą płuc. często śmiertelną torbielowatą chorobą płuc, która dotyka prawie wyłącznie kobiety. Informacje prognostyczne w LAM były ograniczone przez małą liczbę i niejednorodną metodologię badań. metodologia badań. Wczesne retrospektywne kohorty podawały 5- i 10-letnią śmiertelność wynoszącą odpowiednio 40% i 80%. i 80%. Ostatnio szacuje się, że śmiertelność w ciągu 10 lat na około 10-20% od wystąpienia objawów i 30% po 10 latach od biopsji płuc. biopsji płuca, ale różni się znacznie u poszczególnych pacjentów. Biorąc pod uwagę heterogeniczny przebieg choroby, przydatne byłoby ustalenie, które cechy kliniczne kliniczne są związane z przeżyciem w celu opracowania modeli przewidywania wyniku choroby. METODY: Fundacja LAM prowadzi rejestr populacyjny obejmujący 1 149 zarejestrowanych pacjentów z LAM. zarejestrowanych pacjentów z LAM. Spośród nich 590 wypełniło "Kwestionariusz informacje/kwestionariusz historii klinicznej" z ograniczonymi danymi demograficznymi i dane demograficzne i kliniczne, z których 410 zostało zidentyfikowanych jako mieszkańcy USA i podało datę urodzenia. Status życiowy wszystkich 410 uczestników uzyskano do 31 grudnia 2007 roku, 2007 poprzez powiązanie identyfikatorów pacjentów i Krajowego Indeksu Zgonów. Czas przeżycia obliczono jako czas od pierwszego objawu związanego z płucami lub diagnozy lekarza lekarza do momentu cenzurowania (nadal żyje, otrzymał przeszczep płuc lub zmarł). Analiza Cox Coxa oceniała związek cech demograficznych i klinicznych z przeżywalnością. cech demograficznych i klinicznych z przeżyciem. WYNIKI: Wśród 410 pacjentów odnotowano 50 zgonów i 55 przeszczepów płuc w okresie i 55 przeszczepów płuc podczas mediany czasu obserwacji wynoszącej 10,4 roku. Szacowany szacowany czas przeżycia bez przeszczepu dla pacjentów z LAM w Stanach Zjednoczonych w Stanach Zjednoczonych wynosi 29 lat od wystąpienia objawów i 23 lata od postawienia diagnozy. Szacowane 10-letnie przeżycie bez przeszczepu wyniosło 86%. Wiek w momencie wystąpienia choroby, palenie tytoniu, rasa, obecność stwardnienia guzowatego, wystąpienie odmy opłucnowej i ciąża nie wykazały związku z przeżyciem lub przeszczepem. Większy wiek w momencie i obecność angiomyolipoma wiązały się z mniejszym ryzykiem śmiertelności. śmiertelnością. Leczenie hormonalne wiązało się ze zwiększonym ryzykiem zgonu/przeszczepu (hazard zgonu/przeszczepu (współczynnik ryzyka (HR) 2,93; 95% przedział ufności (CI), 1,54-5,58; p = 0,001), w szczególności terapia progesteronem (HR 2,17; 95% CI 1,26-3,75; p = 0,005), co może być związane ze wskazaniami. Pacjenci, którzy wymagały tlenoterapii miały gorsze wyniki (HR 4,53; 95% CI 2,76-7,42; p < 0.001). WNIOSKI: Nasze badanie populacyjne wykazało, że mediana przeżycia u pacjentów z pacjentów z LAM od momentu wystąpienia objawów lub rozpoznania jest znacznie dłuższa niż niż wcześniej opisano. Ma to istotne implikacje dla wyborów życiowych i decyzji dotyczących stosowania leków i przeszczepu płuc u pacjentów z LAM. pacjentów z LAM. --- CEL: Subependymalne gwiaździaki olbrzymiokomórkowe (SEGA) są łagodnymi nowotworami, najczęściej najczęściej związane ze stwardnieniem guzowatym (TSC). Zdecydowana większość tych guzów powstaje z bocznej powierzchni wyściółki przylegającej do otworu Monro, w związku z czym potencjalnie wkraczają na jeden lub oba otwory, powodując w wodogłowie obturacyjne, które wymaga dekompresji chirurgicznej. Wskazania wskazania do operacji, rozważania śródoperacyjne i ewolucję paradygmatu postępowania autorów. METODY: Pacjenci z TSC, którzy przeszli kraniotomię w celu resekcji SEGA w New York University Langone Medical Center York University Langone Medical Center w okresie od stycznia 1997 do marca 2011 roku. zidentyfikowano. Obrazowanie przedoperacyjne, charakterystyka kliniczna, decyzje decyzje, procedury operacyjne i wyniki zostały przeanalizowane. WYNIKI: Osiemnastu pacjentów z TSC przeszło 22 pierwotne resekcje guzów SEGA. SEGA. Wskazaniem do operacji była znacząca radiograficzna progresja guza w 16 z 21 przypadków. Średni wiek w momencie operacji wynosił 10,3 roku. Średni czas obserwacji wynosił 52 miesiące (zakres 12-124 miesięcy). Podejście operacyjne było śródpółkulowo-przezścienne w 16 przypadkach, przezkorowo-przezkomorowe w 5 i neuroendoskopowe w 1. Dziewięć guzów znajdowało się po prawej stronie, 9 po lewej stronie. po prawej stronie, 9 po lewej stronie, a 3 były obustronne. Całkowita resekcja została udokumentowana w 16 z 22 przypadków w naszej serii, z radykalną subtotalną resekcją osiągnięto w 4 przypadkach, a resekcję subtotalną (STR) w 2 przypadkach. Dwóch pacjentów przeszło przedoperacyjne założenie przetoki komorowo-otrzewnowej, a 7 pacjentów wymagało umieszczenia zastawki po operacji z powodu umiarkowanej lub ciężkiej ventriculomegalii. Dwóch pacjentów doświadczyło progresji guza wymagającej reoperacji; obaj ci pacjenci pacjenci zostali początkowo poddani STR. WNIOSKI: Autorzy przedstawiają swoją strategię postępowania u pacjentów z TSC i SEGA. SEGA. Wybrani pacjenci przeszli mikrochirurgiczną resekcję SEGA z akceptowalną zachorowalnością. akceptowalną zachorowalnością. Całkowita resekcja lub radykalna STR została osiągnięta w 90,9% naszej serii (20 z 22 pierwotnych resekcji guza), bez nawrotów w tej grupie. nawrotów w tej grupie. Około połowa naszych pacjentów wymagała zabiegów przekierowania płynu mózgowo-rdzeniowego. CSF. Nie odnotowano przypadków trwałej niewydolności neurologicznej związanej z operacją. związanych z operacją. --- UZASADNIENIE: Limfangioleiomiomatoza płuc jest postępującą torbielowatą chorobą płuc która jest związana z naciekaniem atypowych komórek mięśni gładkich. komórek mięśni gładkich. Wcześniejsze opisy charakterystyki klinicznej pacjentów z limfangioleiomiomatozą były oparte na ograniczonej liczbie pacjentów. CELE: Opisanie charakterystyki klinicznej pacjentów z limfangioleiomiomatozą płuc. limfangioleiomiomatozą płuc, zarówno sporadyczną, jak i związaną ze stwardnieniem guzowatym. METODY: W okresie 3 lat, od 1998 do 2001 roku, 243 osoby z limfangioleiomiomatozą płucną limfangioleiomiomatozą płucną zostały wpisane do krajowego rejestru; 13 osób, które 13 osób, które przeszły już przeszczep płuc, zostało wykluczonych do celów tego raportu. tego raportu. POMIARY I GŁÓWNE WYNIKI: Wszystkich 230 uczestników badania stanowiły kobiety w wieku od 18 do 76 lat (średnia +/- SE, 44,5 roku). (średnia +/- SE, 44,5 +/- 0,65 roku). Średni wiek w momencie wystąpienia objawów wynosił 38,9 +/- 0,73 roku. +/- 0,73 roku, a w momencie diagnozy wynosił 41,0 +/- 0,65 roku. Zespół stwardnienia guzowatego występował u 14,8% badanych. występował u 14,8% badanych. Objawy płucne, najczęściej spontaniczna odma opłucnowa, były głównymi zdarzeniami prowadzącymi do diagnozy w 86,5% przypadków. 86,5% przypadków. Prawie 55% badanych było leczonych pochodną progesteronu. pochodną progesteronu. Wzorzec obturacyjny w badaniu czynności płuc zaobserwowano u 57,3% badanych, podczas gdy 33,9% miało prawidłowe wyniki spirometryczne. wyniki spirometryczne. Kobiety ze stwardnieniem guzowatym związanym z limfangioleiomiomatozą były młodsze i miały mniej upośledzoną czynność płuc w porównaniu z tymi z postacią sporadyczną. postacią sporadyczną. WNIOSKI: Przedział wiekowy kobiet dotkniętych limfangioleiomiomatozą płucną limfangioleiomiomatozą płuc jest szerszy niż wcześniej sądzono, a stopień funkcji płuc może być dość zmienny, przy czym jedna trzecia badanych miała normalną spirometrię w momencie rejestracji w tym rejestrze. --- Stwardnienie guzowate (TS) jest zaburzeniem genetycznym wpływającym na wiele układów organizmu, i wynikającym ze zmian w różnicowaniu i proliferacji komórek. Choroba Choroba charakteryzuje się rozwojem łagodnych guzów hamartomatycznych: nerwiakowłókniaków i naczyniakowłókniaków, zlokalizowanych w skórze, ośrodkowym układzie nerwowym, błonach śluzowych i innych narządach. Nieprawidłowa migracja komórek nerwowych odgrywa ważną rolę w dysfunkcjach neurologicznych występujących w TS, przy czym dominującymi cechami są upośledzenie umysłowe, drgawki i zaburzenia zachowania. Choroba jest wywoływana przez mutacje w genach TSC1 chromosomu 9q34 i TSC2 chromosomu 16p13.3, i wykazuje dominującą autosomalną cechę dziedziczną - chociaż 60-70% przypadków jest sporadyczne i reprezentują nowe mutacje. Fenotyp jest bardzo zmienny. Częstość występowania Częstość występowania TS waha się od 1/6000 do 1/10 000 żywych urodzeń. W niniejszym opisano przypadek 21-letniego mężczyzny z TS i ustnymi objawami choroby. jamy ustnej. Opisano charakterystykę kliniczną wraz z kryteriami kryteria diagnostyczne i strategie postępowania, wraz z przeglądem literatury na temat choroby. --- CEL: Częstość występowania i długoterminowe wyniki padaczki w stwardnieniu guzowatym (TSC) jest zmienna, a przyczyny tej zmienności są nadal kontrowersyjne. są nadal kontrowersyjne. METODY: Dokonaliśmy przeglądu charakterystyki klinicznej pacjentów z TSC, którzy byli regularnie obserwowani od 2000 roku w San Paolo Multidisciplinary Tuberous stwardnienia guzowatego w Mediolanie, we Włoszech. Z kart pacjentów zebraliśmy dane dotyczące wieku w momencie wystąpienia padaczki, częstości napadów i rodzaju napadów, spazmów niemowlęcych w wywiadzie, epilepsji. spazmy (IS), zespół padaczkowy, ewolucję do padaczki opornej na leczenie lub do napadu napadów i/lub leków, cechy elektroencefalografii (EEG), rezonansu magnetycznego (MRI), wyniki poznawcze i podłoże genetyczne. genetyczne. KLUCZOWE USTALENIA: Spośród 160 badanych (120 dorosłych i 40 dzieci), 116 (72,5%) miało padaczkę: 57 (35,6%) było wolnych od napadów, a 59 (36,9%) miało padaczkę lekooporną. padaczkę lekooporną. Większość pacjentów bez napadów miała padaczkę ogniskową (89,5%), a 54,4% z nich było lekoopornych przez pewien czas. z nich było lekoopornych przez pewien okres swojego życia. Początek padaczki w pierwszym roku życia z IS i/lub napadami ogniskowymi był charakterystyczny dla grupy pacjentów lekoopornych, jak również zaburzenia poznawcze i mutacja TSC2 (p < 0,05). Niewielka grupa pacjentów (7 pacjentów, 4,4%) doświadczyła napadu tylko raz; wszyscy z nich mieli normalne funkcje poznawcze. ZNACZENIE: Chociaż leczenie padaczki w TSC może stanowić wyzwanie, ponad jedna trzecia pacjentów miała kontrolowane napady: poprzez monoterapię u 56% i politerapię u 32%. i politerapii u 32%. Co więcej, 12% pacjentów było wolnych od napadów i odstawiło leki. Zidentyfikowanie predykcyjnych cech padaczki i wyników poznawczych może zapewnić lepsze zarządzanie pacjentami z TSC i określić korelacje genotyp-fenotyp. korelacje genotyp-fenotyp. --- Klobazam (CLB) został niedawno zatwierdzony przez FDA, ale nie był oceniany w zespole stwardnienia guzowatego (TSC). stwardnienia guzowatego (TSC). Dokonaliśmy retrospektywnego przeglądu kohorty pacjentów z TSC i oporną na leczenie padaczką, którzy rozpoczęli leczenie CLB w ciągu 5 lat. Oceniono charakterystykę kliniczną i liczbę guzów w badaniu MRI. Czas trwania czas trwania terapii, odpowiedź terapeutyczną i zdarzenia niepożądane. CLB przepisano u 29 dorosłych i dzieci, z których 72% było upośledzonych poznawczo, z medianą wieku w momencie napadu mediana wieku w momencie wystąpienia napadu wynosiła 5 miesięcy. Średni czas trwania terapii CLB wynosił 17,3 miesięcy z 12- i 24-miesięcznym szacowanym wskaźnikiem retencji wynoszącym odpowiednio 82% i 68%, odpowiednio. Dwudziestu pacjentów (69%) zgłosiło dobrą odpowiedź (>50% redukcji napadów) napadów) pod koniec miareczkowania, a sześciu pacjentów (21%) pozostało dobrze po 12 miesiącach terapii CLB. Zdarzenia niepożądane wystąpiły u 13 pacjentów, głównie senność i zaburzenia zachowania. Jedna czwarta pacjentów pacjentów zgłosiła poprawę zachowania. Nie zidentyfikowano żadnego czynnika predykcyjnego odpowiedzi. CLB wydaje się być dobrze tolerowaną i wartościową opornej na leczenie padaczki w TSC. --- Komórki balonowe są histopatologicznymi cechami charakterystycznymi różnych wad rozwojowych kory mózgowej, tj. ogniskowa dysplazja korowa (typ Taylora, FCD IIb), hemimegalencefalia (HME) lub bulwy korowe (stwardnienie guzowate, TSC). (HME) lub bulw korowych (stwardnienie guzowate, TSC). Czy ten intrygujący typ komórek ten intrygujący typ komórek wynika z podobnych szlaków patogenetycznych. Tutaj przeanalizowaliśmy immunohistochemiczny wzór dystrybucji epitopu CD34 w chirurgicznych od 34 pacjentów z FCD IIb, w porównaniu z 6 pacjentami z TSC i 3 pacjentów z HME. W prawidłowym mózgu CD34 występuje tylko przejściowo podczas neurulacji, ale nie można go wykryć w dojrzałych potomkach komórek neuroektodermalnych. neuroektodermalnych. W przeciwieństwie do tego, 58% naszych pacjentów wykazywało immunoreaktywność CD34 w obrębie subpopulacji komórek balonu. Co ciekawe, komórki balonowe CD34-dodatnie były ograniczone do istoty białej, ale nigdy nie obserwowano ich w warstwach neokortykalnych. Ponadto, komórki balonowe wykazujące ekspresję białka neurofilamentu były również ograniczone do istoty białej, podczas gdy GFAP do istoty białej, podczas gdy komórki balonowe GFAP-pozytywne obserwowano zarówno w w istocie białej lub szarej. Charakterystyka kliniczna nie różniła się znacząco różniła się między pacjentami ze zmianami CD34-dodatnimi i CD34-ujemnymi. Nie stwierdzono istotnej korelacji między ekspresją CD34 a genetycznymi genetycznymi genu TSC1, który jest uszkodzony u wielu pacjentów z FCD i TSC i który odgrywa rolę w regulacji który odgrywa rolę w regulacji wielkości komórek. Dalsze badania są uzasadnione aby wyjaśnić ograniczoną ekspresję CD34 w komórkach balonu istoty białej. istoty białej.
Jakie są cechy kliniczne stwardnienia guzowatego?
Charakterystyka kliniczna stwardnienia guzowatego obejmuje padaczkę, gwiaździaki podwyściółkowe olbrzymiokomórkowe, limfangioleiomiomatozę, mięśniaka prążkowanokomórkowego, naczyniakomięśniakotłuszczaki nerek, bulwy korowe, nerwiakowłókniaki, naczyniakowłókniaki, upośledzenie umysłowe i zaburzenia zachowania.