Zbadaliśmy różnorodność sekwencji DNA dla loci na chromosomach 1 i 2 w sześciu naturalnych populacjach Arabidopsis lyrata i przetestowaliśmy rolę naturalnej selekcji w kształtowaniu wzorców zmienności w całym genomie, w szczególności badając wpływ szybkości rekombinacji na poziomy cichego polimorfizmu. W W przeciwieństwie do teoretycznych przewidywań z modeli genetycznego autostopu, oparte na maksymalnym prawdopodobieństwie analizy różnorodności i dywergencji nie sugerują zmniejszenie różnorodności w regionie stłumionej rekombinacji w pobliżu centromeru chromosomu 1, z wyjątkiem pojedynczej populacji z Rosji, w której region pericentromeryczny mógł zostać poddany lokalnemu selektywnemu zamiataniu lub proces demograficzny, który zmniejszył zmienność. Omawiamy różne możliwości które mogą wyjaśnić, dlaczego różnorodność nukleotydów w większości populacji A. lyrata nie jest związana z szybkością rekombinacji, w tym gorącymi punktami rekombinacji genowej i niską gęstością genów w populacjach o niskiej rekombinacji. gęstość genów w regionie o niskim tempie rekombinacji. --- Głównym problemem w genetyce populacyjnej jest wykrywanie i analizowanie pozytywnego doboru naturalnego, w wyniku którego korzystne mutacje ulegają utrwaleniu. Efekt efekt autostopu szybko rozprzestrzeniającej się korzystnej mutacji, który skutkuje lokalnej eliminacji stojącej zmienności genetycznej, pozwala na taką analizę przy użyciu polimorfizmu sekwencji DNA. DNA. Jednak obecna teoria matematyczna, która przewiduje wzorzec genetycznego autostopu opiera się na założeniu, że korzystna mutacja mutacja wzrasta do wysokiej częstotliwości w pojedynczej populacji kojarzonej losowo, co z pewnością jest naruszane w rzeczywistości. Osobniki w naturalnych populacjach są rozproszone w przestrzeni geograficznej. Rozprzestrzenianie się korzystnego allelu może być opóźnione przez ograniczoną migrację osobników na tej przestrzeni, a jego efekt autostopu efekt autostopu. Aby zbadać wpływ struktury geograficznej na analizujemy prosty model selekcji kierunkowej w podzielonej populacji. podzielonej populacji. W przeciwieństwie do poprzednich badań nad autostopem w w podzielonych populacjach, badamy głównie zakres wystarczająco wysokich wskaźników migracji, które homogenizowałyby zmienność genetyczną w neutralnych loci. My heurystyczną analizę matematyczną, która opisuje, w jaki sposób genealogiczna struktura struktura genealogiczna w neutralnym locus powiązanym z locus podlegającym selekcji. zmienić się w populacji podzielonej na dwa demes. Nasze wyniki wskazują, że ogólna siła genetycznego autostopu - stopień, w jakim oczekiwana heterozygotyczność spada heterozygotyczność zmniejsza się - jest zmniejszana przez podział populacji, głównie ponieważ możliwość załamania się autostopu przez rekombinację wzrasta ponieważ rozprzestrzenianie się korzystnej mutacji między stadami jest opóźnione, gdy migracja jest znacznie mniejsza niż siła selekcji. Co więcej, ilość Ponadto, oczekuje się, że ilość zmienności genetycznej po selektywnym zamiataniu będzie nierówna w poszczególnych demach: większa redukcja oczekiwanej heterozygotyczności występuje w subpopulacji, z której pochodzi korzystna mutacja, niż w subpopulacji, z której pochodzi korzystna mutacja. z której pochodzi korzystna mutacja, niż w sąsiednich subpopulacjach. Stwarza to możliwość wykrycia "ukrytej" struktury geograficznej populacji populacji poprzez dokładną analizę wzorca selektywnego zamiatania. --- Pozytywna selekcja substytucji nukleotydowej w eksonie 2 genu transportera oporności na chlorochinę (pfcrt) Plasmodium falciparum transportera oporności na chlorochinę (pfcrt) (mutacja odpowiedzialna za oporność na chlorochinę) za oporność na chlorochinę) powoduje zmniejszenie zmienności neutralnych loci w pobliżu genu. To zmniejszenie różnorodności allelicznej wokół regionów flankujących genu pfcrt zostało zgłoszone w izolatach opornych na chlorochinę na całym świecie i określane jako selektywne zamiatanie. W izolatach Plasmodium falciparum z Indii, selektywny selektywne zamiatanie w bocznych loci genu pfcrt jest jednak dobrze ugruntowane, wysoka różnorodność alleliczna obserwowana w intragenicznych mikrosatelitach genu pfcrt sugeruje trwającą rekombinację genetyczną. Aby zrozumieć, czy ewolucja molekularna izolatów P. falciparum opornych na chlorochinę w Indiach jest zgodna z modelem selektywnego przeanalizowaliśmy różnorodność genetyczną zarówno w siedmiu intragenicznych, jak i siedmiu flankujących mikrosatelitach genu pfcrt (-24 do +106kb) u wrażliwych na chlorochinę i opornych pasożytów pochodzących z obszarów o wysokiej i niskiej transmisji. Zaobserwowaliśmy zaobserwowaliśmy niską oczekiwaną heterozygotyczność we wszystkich loci opornych haplotypów pfcrt (He=0-0,77) w porównaniu do typu dzikiego (He=0,38-0,96). Odporne SVMNT z obszarów o wysokiej transmisji wykazały znacznie wyższą średnią He (P=0,03, test t) zarówno dla wewnątrzgenowych i loci flankujących pfcrt (-24 do +22 kb) w porównaniu z obszarami o niskiej obszary transmisji. Nasza obserwacja zmniejszenia zmienności zarówno w wewnątrzgenowych i flankujących loci zmutowanego genu pfcrt potwierdziła model selektywnego zamiatania selekcji naturalnej w izolatach P. falciparum opornych na chlorochinę w Indiach. --- Wzór skrzydeł u motyli z rodzaju Heliconius jest długotrwałym przykładem zarówno mimikry Müllera i radiacji fenotypowej w warunkach silnej selekcji naturalnej. Lokalizacje loci kontrolujące takie wzorce są "gorącymi punktami" dla ewolucji adaptacyjnej z dużym różnorodnością alleliczną między różnymi gatunkami w rodzaju. Scharakteryzowaliśmy zmienność nukleotydów, asocjacje genotyp-fenotyp, nierównowagę linkage nierównowaga i ekspresja genów kandydujących w dwóch loci i w wielu strefach hybrydowych u Heliconius melpomene i krewnych. Allele w HmB kontrolują obecność lub brak czerwonego paska na przednim skrzydle, podczas gdy allele w HmYb kontrolują żółty pasek na tylnym skrzydle. W HmYb dwa regiony, oddzielone od siebie o około 100 kb, wykazują znaczące asocjacje genotyp-fenotyp, które są replikowane przez niezależnych strefach hybrydowych. W przeciwieństwie do tego, w HmB pojedynczy szczyt asocjacji wskazuje na prawdopodobną pozycję miejsc funkcjonalnych w trzech genach, kodujących kinezynę, receptor sprzężony z białkiem G i czynnik splicingowy mRNA. Zarówno w HmYb i HmB istnieją dowody na zwiększoną nierównowagę sprzężeń (LD) między powiązanymi miejscami oddzielonymi do 14 kb, co sugeruje, że wiele miejsc jest pod selekcją. Jednak nie było dowodów na zmniejszoną zmienność lub odchylenia od neutralności, które mogłyby wskazywać na niedawne selektywne zamiatanie, zgodne z tym, że allele te są stosunkowo stare. Spośród trzech genów wykazujących związek z locus HmB, kinezyna wykazuje różnice w ekspresji tarczy skrzydłowej między rasami, które są replikowane u współmimetyku, Heliconius erato, dostarczając uderzających dowodów na równoległe zmiany w ekspresji genów między Müllerian co-mimics. Loci wzorca skrzydeł u Heliconius melpomene wykazują zatem strukturę haplotypową utrzymywaną przez selekcję, ale nie ma dowodów na niedawny selekcji. Złożony wzór genetyczny kontrastuje z prostą podstawą genetyczną genetyczną wielu badanych wcześniej cech adaptacyjnych, ale może zapewnić lepszy model dla większości adaptacji w naturalnych populacjach, które powstały w ciągu milionów, a nie dziesiątek lat. niż dziesiątki lat. --- TŁO: Amon jest jedną z głównych form, w jakich azot jest dostępny dla wzrostu roślin. dla wzrostu roślin. OsAMT1;1 jest transporterem amonu o wysokim powinowactwie w ryżu (Oryza sativa L.), odpowiedzialnym za pobieranie amonu przy niskim stężeniu azotu. stężeniu azotu. Wzór ekspresji tego genu został opisany. Jednakże, zmiany w jego nukleotydach i ewolucyjna ścieżka jego pochodzenia od dzikich progenitorów dzikich potomków nie zostały jeszcze wyjaśnione. W tym badaniu różnorodność nukleotydów genu OsAMT1; 1 i wzór różnorodności siedmiu fragmentów genu obejmujących region genomowy o długości około 150 kb otaczający gen został zbadany przez sekwencjonowanie panelu 216 akcesji ryżu, w tym zarówno ryżu uprawnego, jak i dzikich krewnych. WYNIKI: Polimorfizm nukleotydowy (Pi) OsAMT1;1 był tak niski, jak 0,00004 w ryżu uprawnym (Oryza sativa). ryżu uprawnym (Oryza sativa), tylko 2,3% tego w dzikim ryżu pospolitym (O. rufipogon). Pojedynczy dominujący haplotyp został ustalony w locus w O. sativa. Wartości wartości testowe dla neutralności były znacząco ujemne w całym regionie rozciągającym się 5' przed i 3' za genem u wszystkich odmian. Wartość Wartość nierównowagi sprzężeń pozostała wysoka w regionie genomowym 100 kb wokół OsAMT1;1 w O. sativa, ale gwałtownie spadła w O. rufipogon po obu stronach promotora OsAMT1;1, wykazując silną naturalną selekcję w obrębie lub w pobliżu transportera amonu. WNIOSKI: Poważna redukcja zmienności nukleotydów w OsAMT1;1 u ryżu była spowodowana selektywnym zamiataniem wokół OsAMT1; 1, co może odzwierciedlać system pobierania azotu pod silną selekcją przez glebę niełuskaną podczas udomowienia ryżu. ryżu. Selekcja oczyszczająca wystąpiła również przed rozróżnieniem dzikiego ryżu na jego dwa podgatunki, a mianowicie indica i japonica. Odkrycia te dostarczyłyby wgląd w procesy ewolucji i udomowienia genów pobierania azotu przez ryż. w ryżu. --- Wiele ras psów domowych powstało w wyniku utrwalenia dyskretnych mutacji poprzez intensywną sztuczną selekcję. W wyniku tego procesu markery w pobliżu genów w pobliżu genów wpływających na cechy definiujące rasę będą miały zmniejszoną zmienność (selektywne zamiatanie) i będą wykazywać rozbieżność w częstotliwości alleli. W konsekwencji, skany genomowe o niskiej rozdzielczości mogą być potencjalnie wykorzystane do identyfikacji regionów zawierających geny, które mają duży wpływ na cechy definiujące rasę. Modelujemy proces tworzenia rasy i pokazujemy, że prawdopodobieństwo wystąpienia dwóch lub trzech sąsiadujących loci markerowych wykazujących fałszywy sygnał selekcji w co najmniej jednej rasie (tj. rasy (tj. błąd typu I lub wskaźnik fałszywie dodatni) jest niskie, jeśli stosowane są wysoce zmienne i wykorzystywane są umiarkowanie rozmieszczone markery. Używamy również symulacji z selekcją aby wykazać, że nawet umiarkowanie rozmieszczony zestaw wysoce polimorficznych markerów (np. jeden co 0,8 cM) ma dużą moc wykrywania regionów ukierunkowanych przez silną sztuczną selekcję u psów. sztuczną selekcję u psów. Ponadto pokazujemy, że gen odpowiedzialny za czarny kolor sierści kolor sierści u rasy Large Munsterlander ma 40-mb region otaczający gen który ma bardzo niską heterozygotyczność dla markerów mikrosatelitarnych. Podobnie, my 302 markery mikrosatelitarne u jamników i znaleźliśmy trzy powiązane monomorficzne markery mikrosatelitarne w regionie 10 Mb na chromosomie 3. Region ten zawiera gen FGFR3, który jest odpowiedzialny za achondroplazję u ludzi, ale nie u psów. u ludzi, ale nie u psów. W związku z tym nasze wyniki sugerują, że przyczyną mutacja jest genem lub regionem regulatorowym ściśle związanym z FGFR3. --- Selektywne zamiatanie jest zwykle związane z lokalną redukcją różnorodności genetycznej wokół miejsca adaptacji. różnorodności genetycznej wokół miejsca adaptacji. Jednak selektywne zmiany mogą również szybko przenosić neutralne mutacje do obserwowalnych częstotliwości populacji, jeśli pojawią się wcześnie w zamiataniu i podróżują autostopem z allelem adaptacyjnym. Pokazujemy, że wzajemne oddziaływanie między mutacją a wykładniczym wzmocnieniem poprzez autostop skutkuje charakterystyczne spektrum częstotliwości powstałej nowej zmienności haplotypu które zależy tylko od stosunku szybkości mutacji i współczynnika selekcji. współczynnika selekcji. Na podstawie tego wyniku opracowaliśmy estymator dla współczynnika selekcji napędzającego przemiatanie. Ponieważ estymator ten wykorzystuje nową zmienność wynikającą z mutacji podczas przemiatania, nie opiera się on na wcześniej istniejącej zmienności i może być również stosowany do loci, w których nie występuje rekombinacja. W porównaniu ze standardowym podejściem, które wnioskuje o współczynnikach selekcji na podstawie wielkości spadków w różnorodności genetycznej wokół miejsca adaptacji, nasz estymator wymaga znacznie krótszych sekwencji, ale próbkowanych na dużej głębokości populacji, aby uchwycić warianty o niskiej częstotliwości; biorąc pod uwagę takie dane, konsekwentnie przewyższa standardowe podejścia. podejścia. Badamy analitycznie i numerycznie, w jaki sposób dokładność naszego estymatora estymatora ma wpływ zanikanie wzorca zamiatania w czasie jako konsekwencją losowego dryfu genetycznego i omawiamy potencjalne skutki rekombinacji, miękkich przemiatań i demografii. Jako przykład jego zastosowania stosujemy do głębokiego sekwencjonowania danych z populacji ludzkiego wirusa niedoboru odporności. populacji. --- Różnorodność genetyczna w obrębie 11 kb segmentu genu MTMR8 w próbce 111 subsaharyjskich i 49 nieafrykańskich chromosomów X zbadano w celu oceny wczesna historia ewolucyjna Afrykanów subsaharyjskich i ekspansja poza Afrykę ekspansji. Analizy ujawniły złożoną strukturę genetyczną Afrykanów która przyczyniła się do powstania współczesnych ludzi. Zaobserwowaliśmy podział dwie trzecie starych linii wśród populacji południowej, zachodniej / środkowej i wschodniej Afryki populacje wskazujące na starożytne rozwarstwienie populacji poprzedzające migrację z Afryki. migracja z Afryki. Szacunki wieku tych linii, starsze niż czasy koalescencji nieparentalnie dziedziczonych markerów, nasuwają pytanie, czy współcześni ludzie pochodzą z pojedynczej populacji lub jako połączenie różnych populacji oddzielonych latami niezależnej ewolucji, sugerując w ten sposób większą starożytność naszego gatunku niż ogólnie zakładano. Podczas gdy najstarsze linie subsaharyjskie, ~500 tysięcy lat, znajdują się wśród Khoe-San z południowej Afryki, odrębny haplotyp znaleziony wśród Biaka jest prawdopodobnie spowodowany domieszki z jeszcze starszej populacji. Populacja wschodnioafrykańska, która dała początek powstanie nie-Afrykanów przeszło selektywne zamiatanie wpływające na subcentromeryczny region region, w którym znajduje się MTMR8. To i podobne zamiatanie w czterech innych regionach chromosomu chromosomu X, udokumentowane w literaturze, skutecznie zmniejszyły różnorodność genetyczną nieafrykańskich chromosomów. różnorodność chromosomów nieafrykańskich, a zatem mogły zaostrzyć efekt demograficznego wąskiego gardła zwykle przypisywanego migracji z Afryki. migracji. Nasze dane sugerują jednak, że wąskie gardło wystąpiło w Afryce przed ekspansją zasięgu. Afryce przed ekspansją zasięgu. --- Ewolucja lekooporności w HIV zachodzi poprzez utrwalenie określonych, dobrze znanych mutacji lekooporności, ale procesy genetyczne leżące u podstaw populacji procesy nie są dobrze poznane. Analizując podłużne dane sekwencji dane sekwencyjne, dokonujemy czterech obserwacji, które rzucają światło na leżące u podstaw procesy i pozwalają nam wnioskować o krótkoterminowej efektywnej wielkości populacji wirusa u pacjenta. populacji wirusa u pacjenta. Naszą pierwszą obserwacją jest to, że ewolucja lekooporności zwykle zachodzi poprzez utrwalenie jednej mutacji lekooporności na raz, w przeciwieństwie do kilku zmian jednocześnie. Po drugie, stwierdzamy, że że tym zdarzeniom utrwalenia towarzyszy zmniejszenie różnorodności genetycznej w regionie regionie otaczającym utrwaloną mutację lekooporności, ze względu na efekt autostopu. efekt autostopu. Po trzecie, obserwujemy, że utrwalenie mutacji lekooporności obejmuje zarówno twarde, jak i miękkie selektywne zamiatanie. W twardej selekcji mutacja oporności powstaje w pojedynczej cząsteczce wirusa i napędza wszystkie powiązane mutacje, gdy rozprzestrzenia się w wirusie. gdy rozprzestrzenia się w populacji wirusów, co dramatycznie zmniejsza różnorodność genetyczną. różnorodność genetyczną. Z drugiej strony, w miękkim zamiataniu mutacja oporności występuje wielokrotnie na różnych podłożach genetycznych, a redukcja różnorodności jest słaba. jest słabe. Wykorzystując częstotliwość występowania twardych i miękkich zmian, szacujemy efektywną wielkość populacji HIV na 1,5 x 10(5) (95% przedział ufności [0,8 x 10(5), 4,8 x 10(5)]). Liczba ta jest znacznie niższa niż rzeczywista liczba zainfekowanych komórek, ale znacznie większa niż poprzednie szacunki wielkości populacji oparte na różnorodności synonimów. Proponujemy kilka wyjaśnień dla zaobserwowanych rozbieżności. rozbieżności. Wreszcie, naszą czwartą obserwacją jest to, że różnorodność genetyczna w w miejscach niesynonimicznych powraca do wartości sprzed fiksacji w ciągu 18 miesięcy, podczas gdy różnorodność w miejscach synonimicznych pozostaje obniżona po tym okresie. Wyniki te poprawiają nasze zrozumienie ewolucji HIV i mają potencjalne implikacje dla strategii leczenia. implikacje dla strategii leczenia. --- Organizmy często potrafią zaskakująco szybko przystosować się do wyzwań ewolucyjnych, takich jak takich jak stosowanie pestycydów lub antybiotyków, co sugeruje dużą podaż adaptacyjnej zmienności genetycznej. adaptacyjnej zmienności genetycznej. W takich sytuacjach adaptacja powinna często wytwarzać "miękkie" selektywne zamiatanie, w którym wiele adaptacyjnych alleli przenika przez populację w populacji w tym samym czasie, albo dlatego, że allele były już obecne jako stała zmienność genetyczna lub powstały niezależnie przez powtarzające się mutacje de novo. mutacje. Najbardziej znane przykłady szybkiej adaptacji molekularnej rzeczywiście wykazują oznaki takiego miękkiego selektywnego zamiatania. Tutaj dokonujemy przeglądu obecnego zrozumienie mechanizmów, które powodują miękkie zamiatanie i stosowane podejścia do ich identyfikacji w danych genomicznych populacji. Twierdzimy, że soft sweeps mogą być dominującym sposobem adaptacji u wielu gatunków. --- Drosophila melanogaster pochodzi z tropikalnej Afryki, ale osiągnęła kosmopolityczną kosmopolityczną dystrybucję w związku z zamieszkiwaniem przez ludzi. Kosmopolityczne populacje D. melanogaster mają zmniejszoną zmienność genetyczną, szczególnie na chromosomie X. Jednak względne znaczenie wąskich gardeł wąskie gardła i selektywne zamiatanie w wyjaśnianiu tej redukcji jest niepewne. My zbadaliśmy zmienność w 31 mikrosatelitach na 330-kb odcinku chromosomu X zlokalizowanym pomiędzy genami white i kirre. Zaobserwowano dwa powiązane klastry loci zaobserwowano ze zmniejszoną zmiennością i pochyleniem w kierunku rzadkich alleli zarówno w próbce populacji Ekwadoru i Zimbabwe. Badanie sekwencji DNA Zimbabwe polimorfizm w jednym z tych regionów pozwolił nam zlokalizować selektywne do okna 361-bp w regionie regulacyjnym 5' genu roughest, z jedną substytucją nukleotydową reprezentującą najlepszego kandydata na cel selekcji. Szacunki wieku zamiatania sugerują, że to zdarzenie utrwalające miało miejsce przed ekspansją D. melanogaster z Afryki Subsaharyjskiej. Dla obu w naszym zestawie danych, populacje kosmopolityczne wykazywały szersze ślady selekcji w porównaniu do tych w Zimbabwe. Ten wzór wydaje się spójny z demograficznym wzmocnieniem wcześniej istniejących sygnałów zamiatania z powodu z powodu jednego lub więcej wąskich gardeł populacji. --- Napęd mejotyczny chromosomów płciowych został zasugerowany jako przyczyna kilku ewolucyjnych zjawisk genetycznych, w tym konfliktów genomowych, które powodują izolację reprodukcyjną między nowymi gatunkami. W tym artykule przedstawiamy populacyjną analizę genetyczną napędu chromosomu X u muchy łodygowej, Teleopsis dalmanni, aby określić, w jaki sposób ten naturalny polimorfizm wpływa na różnorodność genetyczną. różnorodność genetyczną. Przeanalizowaliśmy wzorce zmienności sekwencji DNA w dwóch regionach regionach sprzężonych z chromosomem X (obejmujących 1325 bp) oddalonych od siebie o około 50 cM i jednym regionie region autosomalny (obejmujący 921 bp) dla 50 samców, z których połowa została zebrana w terenie z jednej z dwóch allopatrycznych lokalizacji, a druga połowa była pochodziła od osobników hodowanych w laboratorium o znanych proporcjach płci potomstwa. Te dwie populacje są ostatnio rozbieżne, ale wykazują częściową postzygotyczną reprodukcję postzygotyczną izolację rozrodczą, tj. krzyżówki dają sterylne samce hybrydowe i płodne samice. My nie znajdujemy zmienności nukleotydowej ani mikrosatelitarnej na chromosomie X napędu, podczas gdy te same osobniki wykazują poziomy zmienności w regionach autosomalnych, które są podobne do much zebranych w terenie. Co więcej, jeden osobnik zebrany w terenie zebrany 10 lat wcześniej miał niemal identyczny haplotyp X jak napęd X, i różni się o ponad 2% od innych haplotypów pobranych w terenie. Te wyniki są zgodne z selektywnym zamiataniem, które usunęło zmienność genetyczną z dużej części chromosomu napędowego X. Omawiamy, w jaki sposób to odkrycie może odnosić się do szybką ewolucją postzygotycznej izolacji reprodukcyjnej, która została udokumentowana dla tych much. --- Antagonistyczne interakcje żywiciel-pasożyt mogą napędzać szybką ewolucję adaptacyjną genów układu odpornościowego. geny układu odpornościowego, a takie wyścigi zbrojeń mogą być ważną siłą kształtującą polimorfizm w genomie. Gen szlaku interferencji RNA Argonaute-2 (AGO2) jest kluczowym składnikiem obrony przeciwwirusowej u Drosophila, a my wcześniej wykazaliśmy, że geny w tym szlaku doświadczają niezwykle wysokich wskaźników adaptacyjnej substytucji. Tutaj badamy wzorce zmienności genetycznej w 100-kbp regionie wokół AGO2 u trzech różnych gatunków Drosophila. Nasze dane sugerują, że niedawne niezależne selektywne zmiany w AGO2 zmniejszyły zmienność genetyczną w regionie zmienność genetyczną w regionie o wielkości ponad 50 kbp u Drosophila melanogaster, D. simulans i D. yakuba, i szacujemy, że selekcja ustaliła adaptacyjne substytucje w tym genie. substytucje w tym genie co 30-100 tysięcy lat. Najsilniejszy sygnał niedawnej selekcji jest widoczny u D. simulans, gdzie szacujemy, że najbardziej szacujemy, że ostatnie selektywne zamiatanie obejmowało allel z selektywną przewagą rzędu rzędu 0,5-1% i wystąpił w przybliżeniu 13-60 Kya. Aby ocenić potencjalne konsekwencje ostatnich substytucji na strukturę i funkcję AGO2, użyliśmy modelowania opartego na rozpoznawaniu fałd i homologii, aby uzyskać model strukturalny dla białka Drosophila, co sugeruje, że ostatnie substytucje u D. simulans są nadreprezentowane na powierzchni białka. Podsumowując, nasze wyniki pokazują, że selekcja przez pasożyty może konsekwentnie celować w te same geny w wielu gatunkach, w wyniku czego obszary genomu mają znacznie zmniejszoną różnorodność genetyczną. różnorodność genetyczną. --- TŁO: Glukoza jest ważnym źródłem energii dla organizmów żywych. U kręgowców jest spożywana wraz z dietą i transportowana do komórek przez zachowane mechanizmy i cząsteczki, takie jak zachowane mechanizmy i cząsteczki, takie jak transbłonowe transportery glukozy (GLUT). Transportery glukozy (GLUT). Członkowie tej rodziny mają ekspresję specyficzną dla tkanek, właściwości biochemiczne i funkcje fizjologiczne, które wspólnie regulują poziom i dystrybucję glukozy. i dystrybucję glukozy. GLUT4 - kodowany przez SLC2A4 (17p13) jest wrażliwym na insulinę transporterem odgrywającym kluczową rolę w homeostazie glukozy i patogenezie cukrzycy. patogenezie cukrzycy, preferencyjnie wyrażany w tkance tłuszczowej, mięśniu sercowym i mięśniach szkieletowych. mięśniach szkieletowych. Przetestowaliśmy hipotezę, że selekcja naturalna działała na SLC2A4. METODOLOGIA/GŁÓWNE WYNIKI BADAŃ: Ponownie sekwencjonowaliśmy SLC2A4 i genotypowaliśmy 104 SNPs wzdłuż regionu około 1 Mb flankującego ten gen u 102 zróżnicowanych etnicznie osób osób. W badanych populacjach (afrykańskiej, europejskiej, azjatyckiej i latynoamerykańskiej), wszystkie osiem wspólnych SNP jest skoncentrowanych w N-końcowym regionie przed eksonem 7 (około 3700 bp), podczas gdy region C-końcowy za intronem 6 (około 2600 bp) zawiera tylko 6 singletonów, wzór, który nie jest wzór, który nie jest zgodny z neutralnością dla tej części genu. Testy neutralności oparte na genomice porównawczej sugerują, że: (1) epizody selekcji naturalnej (prawdopodobnie selektywne zamiatanie) poprzedzające koalescencję ludzkich linii linii, w ciągu ostatnich 25 milionów lat, odpowiadają za obserwowaną zmniejszoną różnorodność różnorodność w dół intronu 6 i, (2) cel selekcji naturalnej może nie może znajdować się w sekwencji kodującej SLC2A4. WNIOSKI: Proponujemy, aby kontrast we wzorcu zmienności genetycznej między regionami N-końcowymi i C-końcowymi są sygnaturami działania selekcji naturalnej, a zatem dalsze badania powinny zbadać funkcjonalne znaczenie różnych regionów genu SLC2A4.
Czy selektywne zamiatanie zwiększa zmienność genetyczną?
Zamiatanie selektywne to zjawisko, w którym utrwalanie silnie korzystnych alleli w populacji zmniejsza różnorodność genetyczną w częściowo powiązanych loci neutralnych. Zmniejszona zmienność lub odchylenia od neutralności, wraz z nadmiarem ustalonych miejsc wymiany, wskazują na selektywne zamiatanie.