Wstęp: Badanie przesiewowe potrójnego markera w surowicy matki (alfa-fetoproteina, ludzka gonadotropina kosmówkowa i niesprzężony estriol) może wykryć gonadotropina kosmówkowa i niesprzężony estriol) może wykryć 60-70% przypadków zespołu Downa i 60% przypadków zespołu Edwardsa. i 60% zespołu Edwardsa. Poprzednie badania wykazały, że pozytywny wynik badania przesiewowego surowicy jest związany z innymi nieprawidłowościami chromosomalnymi płodu, powikłaniami ciąży i niekorzystnymi wynikami. Określiliśmy częstość występowania i kariotyp nieprawidłowości chromosomalnych u kobiet z dodatnim wynikiem badania przesiewowego i oceniliśmy związek między nieprawidłowościami chromosomalnymi i ultrasonograficznymi. METODY: Spośród 49 806 ciężarnych kobiet między 15 a 23 tygodniem ciąży które otrzymały prenatalne badania przesiewowe z wartością odcięcia (ryzyko 1:270 dla zespołu Downa i 1:100 dla zespołu Edwardsa), 2 116 (4,2%) i 196 (0,4%) uzyskało wynik odpowiednio dla zespołu Downa i zespołu Edwardsa. Analiza chromosomalna w płynie owodniowym przeprowadzono w przypadku 1 893 (89,5%) pozytywnych przypadków zespołu Downa i 140 (71,4%) zespołu Edwardsa. i 140 (71,4%) ciężarnych z dodatnim wynikiem w kierunku zespołu Edwardsa. Badanie ultrasonograficzne badanie ultrasonograficzne w celu wykrycia nieprawidłowości płodu. WYNIKI: Osiemdziesiąt trzy przypadki nieprawidłowości chromosomalnych, w tym 40 trisomii 21 (2,1%) i 43 inne nieprawidłowości chromosomalne (2,3%) zidentyfikowano u kobiet z dodatnim wynikiem testu Downa. Down. Inne nieprawidłowości chromosomalne obejmowały 9 nieprawidłowości numerycznych i 34 strukturalne. nieprawidłowości strukturalne. Dziesięć przypadków nieprawidłowości chromosomalnych (9 trisomii 18 i 1 trisomia 9) wykryto u pacjentów z dodatnim wynikiem testu Edwardsa. Nieprawidłowości ultrasonograficzne częściej występowały u kobiet z aberracjami chromosomalnymi. aberracje chromosomowe. WNIOSKI: Dane te sugerują, że 4,4% ciąż z dodatnim wynikiem testu Downa i 7,1% ciąż z dodatnim wynikiem testu Edwardsa ma nieprawidłowości chromosomalne płodu. Pozytywne Downa odzwierciedlają stosunkowo wysokie prawdopodobieństwo innych nieprawidłowości poza trisomią. nieprawidłowości z wyjątkiem trisomii 21. Grupa z dodatnim wynikiem testu Edwardsa wykazuje niską częstość występowania innych nieprawidłowości chromosomalnych z wyjątkiem trisomii 18. Jednoczesne jednoczesne zastosowanie badań przesiewowych surowicy matki i ultrasonogramów może być przydatne do diagnostyce nieprawidłowości płodu. --- Atrezja przełyku to wrodzona wada przewodu pokarmowego polegająca na przerwania przełyku z połączeniem lub bez połączenia z tchawicą. Częstość jej występowania Częstość występowania wynosi 1:3000-3500 żywo urodzonych dzieci. Towarzyszące anomalie, w tym zaburzenia genetyczne genetyczne występują u 50% pacjentów. Zespół Edwardsa, który jest trisomią chromosomu 18 ze złym rokowaniem. Częstość występowania zespołu Edwardsa wynosi 1:5000 żywo urodzonych. Około 5% tych dzieci żyje dłużej niż 1 rok. Celem niniejszego jest retrospektywna analiza przebiegu leczenia noworodków z atrezją atrezją przełyku i zespołem Edwardsa oraz podjęcie decyzji terapeutycznej. Autorzy Autorzy reprezentujący różne specjalizacje medyczne: genetykę kliniczną, chirurgię chirurgii dziecięcej, pediatrii i neonatologii, intensywnej terapii dziecięcej oraz medycyny paliatywnej i medycyny paliatywnej, podjęli dyskusję dotyczącą leczenia chirurgicznego dzieci z atrezją przełyku i chromosomalnym zespołem letalnym. --- CELE: Określenie, czy starszy wiek ojca zwiększa ryzyko ciąży z zespołem Patau (trisomia 13), Edwardsa (trisomia 18), Klinefeltera (XXY) lub zespołem XYY. OPIS: Przypadek-kontrola: przypadki z każdym z tych zespołów zostały dopasowane do czterech kontrolnych z zespołem Downa z tego samego rejestru wad wrodzonych i z wiekiem matki w ciągu 6 miesięcy. USTAWIENIE: Dane z 22 rejestrów wad wrodzonych EUROCAT w 12 krajach europejskich. krajach europejskich. UCZESTNICY: Diagnozy z obserwowanym lub (w przypadku terminacji) przewidywanym rokiem od 1980 do 2005 roku, obejmujące żywe urodzenia, zgony płodów z wiekiem ciążowym wiek ciążowy ≥ 20 tygodni i rozwiązania po prenatalnej diagnozie anomalii. Dane obejmują 374 przypadki zespołu Patau, 929 przypadków zespołu Edwardsa, 295 przypadków zespołu Klinefeltera, 28 przypadków zespołu XYY. Klinefeltera, 28 z zespołem XYY i 5627 osób z grupy kontrolnej z zespołem Downa. GŁÓWNE MIARY WYNIKÓW: Współczynnik szans (OR) związany z 10-letnim wzrostem wieku wieku ojca dla każdej anomalii oszacowano za pomocą warunkowej regresji logistycznej. regresji logistycznej. Wyniki zostały skorygowane w celu uwzględnienia szacowanego związku wieku ojca z zespołem Downa. wieku ojca z zespołem Downa (1,11; 95% CI 1,01 do 1,23). WYNIKI: OR dla zespołu Patau wynosił 1,10 (95% CI 0,83 do 1,45); dla zespołu Edwardsa Edwardsa, 1,15 (0,96 do 1,38); dla zespołu Klinefeltera, 1,35 (1,02 do 1,79); i dla zespołu XYY, 1,99 (0,75 do 5,26). WNIOSKI: Zaobserwowano statystycznie istotny wzrost prawdopodobieństwa wystąpienia Klinefeltera wraz ze wzrostem wieku ojca. Większe dodatnie pozytywny związek zespołów Klinefeltera i XYY z wiekiem ojca w porównaniu z zespołami Patau i Edwardsa są zgodne z większym odsetkiem tych anomalii chromosomów płciowych. anomalii chromosomów płci jest pochodzenia ojcowskiego. --- CEL BADANIA: Analiza skuteczności diagnostyki prenatalnej wybranych typów aberracji chromosomowych w Czechach w 2007 roku. aberracji chromosomowych w Republice Czeskiej w 2007 roku. Aktualizacja danych z lat 1994-2007 według poszczególnych wybranych rozpoznań. TYP BADANIA: Retrospektywna analiza epidemiologiczna pre- i postnatalnej diagnostyki aberracji chromosomowych i jej skuteczności. MATERIAŁ I METODY: Wykorzystano dane dotyczące pre- i postnatalnie zdiagnozowanych wad wrodzonych w Czechach w latach 1994-2007. Republice Czeskiej w latach 1994-2007. Dane dotyczące prenatalnie zdiagnozowanych wady wrodzone (i przerwanych ciąż) zostały zebrane z poszczególnych oddziałów diagnostyki prenatalnej, genetyki medycznej i diagnostyki ultrasonograficznej w Czechach. w Republice Czeskiej, dane o wadach wrodzonych z Krajowego Rejestru Wad Wrodzonych (Instytut Zdrowia). Rejestru Wad Wrodzonych (Instytut Informacji i Statystyki Zdrowia). Całkowita w okresie objętym badaniem, średnia częstość występowania wybranych rodzajów aberracji aberracji chromosomowych oraz średnią skuteczność diagnostyki prenatalnej. analizowano. Badano następujące aberracje chromosomowe: Down, Edwards, Patau, Turnera i Klinefeltera oraz zespoły 47,XXX i 47,XYY. WYNIKI: Względny odsetek zespołów Downa, Edwardsa i Patau, jak również innych aberracji autosomalnych i gonosomalnych przedstawiono na rycinach. Ostatnio, trisomie 13, 18 i 21 stanowią około 70% wszystkich aberracji chromosomalnych u selektywnie abortowanych płodów. selektywnie abortowanych płodów, w pozostałych ciążach kategoria "inne aberracje chromosomowe" (głównie aberracje chromosomowe" (głównie zrównoważone wzajemne translokacje i inwersje) stanowi ponad 2/3 wszystkich rozpoznań. W okresie objętym badaniem, następujące liczby całkowite, średnie względne częstości występowania (na 10 000 żywych urodzeń, w nawiasach) w nawiasach) oraz średnią skuteczność diagnostyki prenatalnej (w %) w następujących zespołach chromosomalnych następujących zespołów chromosomalnych: zespół Downa 2 244 (16,58) i 63,37%, zespół Edwardsa 521 (3,85) i 79,93%, zespół Pataua 201 (1,49) i 68,87%, zespół Turnera 380 (2,81) i 79,89%, zespół 47,XXX 61 (0,45) i 59,74%, zespół Klinefeltera 163 (1,20) i 73,65% oraz zespół 47,XYY 22 (0,16) i 54.76%. WNIOSKI: Badanie dostarcza aktualnych wyników analizy częstości występowania zarówno pre- i postnatalnie zdiagnozowanych chromosomalnych wad wrodzonych w Republice Czeskiej w latach 1994-2007. w latach 1994-2007. Częstości występowania stwierdzone w naszym badaniu odpowiadają (w przypadku trisomii 13, 18 i 21) z tymi opublikowanymi szeroko w literaturze, jak również z tymi stwierdzonymi w międzynarodowych badaniach na dużą skalę (ICBDSR, EUROCAT). W przypadku w przypadku aberracji gonosomalnych, częstości występowania stwierdzone w tym badaniu są niższe niż te prawdopodobnie ze względu na późniejszą rejestrację (powyżej 15 roku życia dziecka) tych rozpoznań. dziecka) tych diagnoz. --- Zespół Edwardsa (trisomia 18) występuje w 1: 8000 żywych urodzeń i jest ściśle i jest ściśle związany z wiekiem matki. Większość zarodków i płodów z trisomią pary chromosomów 18 pary chromosomów ulega naturalnej aborcji. Zmiana liczby i struktury chromosomów chromosomów zwykle zachodzi spontanicznie. Jednak częstość występowania mutacji chromosomowych wzrasta wraz z obecnością czynników mutagennych. Jednym z chemicznych czynników mutagennych jest benzopiren - obecny w dymie papierosowym. Prenatalna diagnostyka cytogenetyczna jest wykorzystywana do wykrywania chorób i zespołów klinicznych klinicznych uwarunkowanych aberracjami chromosomowymi. Do dnia dzisiejszego "złotym "złotym standardem" tej diagnostyki jest ocena kariotypu płodu za pomocą analizę wzoru prążkowania chromosomów z komórek pochodzących z płynu owodniowego. Celem Celem pracy była analiza wskazań do amniopunkcji genetycznych przeprowadzonych w ciągu ostatnich 5 lat, w przypadku których rozpoznano trisomię chromosomu 18 (zespół Edwardsa). Analizą objęto 1593 wyniki kariotypów płodów uzyskanych z Pracowni Cytogenetycznej Centralnego Ośrodka Ginekologiczno-Położniczego w Warszawie. Ginekologiczno-Położniczego Szpitala Klinicznego w Poznaniu w ciągu ostatnich 5 lat. Procedura Procedura badania polegała na uzyskaniu hodowli komórkowej z płynu owodniowego, z płynu owodniowego, zastosowaniu odpowiednich technik barwienia oraz dokładnej analizie mikroskopowej chromosomów. W wyniku przeprowadzonej analizy stwierdzono, że w 1538 przypadkach kariotyp był prawidłowy, a w 55 przypadkach zdiagnozowano trisomię 18, co stanowiło 3% wszystkich przypadków. co stanowiło 3% wszystkich badań cytogenetycznych. Największą liczbę przypadków trisomii 18 odnotowano w 2009 roku - 19 przypadków, co stanowi 5% wszystkich badań cytogenetycznych. badań. W latach 2010 i 2011 wyniki obejmowały odpowiednio 2% i 3% zdiagnozowanych przypadków trisomii 18 (zespół Edwardsa). trisomii 18 (zespół Edwardsa). W ciągu ostatnich 5 lat prawidłowe wyniki kariotypów kariotypów stanowiły 87%, w 10% przypadków zdiagnozowano inne aberracje poprzez cystogenetycznych, natomiast 3% wyników wykazało trisomię 18 (zespół Edwardsa). Najczęstsze wskazania do wykonania amniopunkcji genetycznej, w wyniku której stwierdza się trisomię 18 (zespół Edwardsa) w wyniku której rozpoznano trisomię 18, były wady w obrazie ultrasonograficznym, w tym obrzęk płodu, który stanowił 27,3% wszystkich wskazań. Zespół wad rozwojowych u płodu i wodonercze stanowiły jedynie 9,1% wskazań do badań cytogenetycznych, w których rozpoznano trisomię 18. cytogenetycznych, w których rozpoznano trisomię 18. Najwyższy wskaźnik występowania trisomii 18 zdiagnozowano u płodów kobiet w wieku od 30 do 34 lat. Były to Następnie 29 płodów z zespołem Edwardsa u matek w wieku od 25 do 29 lat. --- CEL BADANIA: Analiza występowania wybranych wad wrodzonych w Republice Czeskiej w latach 2000-2008. Republice Czeskiej w latach 2000-2008. RODZAJ BADANIA: Retrospektywna analiza epidemiologiczna wad wrodzonych wrodzonych i całkowitej liczby przypadków wad wrodzonych (w tym przypadków zdiagnozowanych prenatalnie) z Czeskiego Narodowego zdiagnozowane prenatalnie) z bazy danych Czeskiego Krajowego Rejestru Wad Wrodzonych. MATERIAŁ I METODY: Dane z Krajowego Rejestru Wad Wrodzonych (Institute for Health Information and Statistics) w Czechach. Informacji i Statystyk Zdrowotnych) w Republice Czeskiej w latach 2000-2008. w Republice Czeskiej w latach 2000-2008 wraz z danymi dotyczącymi wad zdiagnozowanych prenatalnie z poszczególnych oddziałów genetyki medycznej. oddziałów genetyki medycznej. Szesnaście wybranych wad (bezmózgowie, rozszczep kręgosłupa, encefalo rozszczep kręgosłupa, encefalokel, wodogłowie wrodzone, koarktacja aorty, przełożenie wielkich naczyń, zespół niedorozwoju lewego serca, tetralogia tetralogia, omphalocele, gastroschisis, przepuklina przeponowa, atrezja i zwężenie przełyku, anorektoza i zwężenie, wady odbytu, zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau). ) zostały szczegółowo przeanalizowane. WYNIKI: W 2008 roku odnotowano 119 570 żywych urodzeń (61 326 chłopców i 58 244 dziewczynek). W tym samym okresie odnotowano 4664 żywych urodzeń z wadą wrodzoną (w wieku poniżej jednego roku), z czego roku życia), z czego 2754 chłopców i 1910 dziewczynek. Średnia częstość występowania wynosiła 390,06 (449,08 u chłopców i 327,93 u dziewczynek) na 10 000 żywych urodzeń. W latach 1994 - 2006 urodziło się łącznie 1 238 398 dzieci, z czego ponad 42 000 z wadą wrodzoną. wadami wrodzonymi. W latach 2000-2006 bezwzględna liczba zdiagnozowanych żywych urodzeń z wadą wrodzoną wynosiła żywych urodzeń z wadą wrodzoną wahała się między 3600 - 3800 przypadków rocznie, podczas gdy w latach 2007 w latach 2007 i 2008 liczba bezwzględna wynosiła ponad 4600 przypadków rocznie. W okresie 2000 - W latach 2000-2008 ustalono następujące średnie częstości występowania (na 10 000 żywych urodzeń) wybranych wad wrodzonych wad (w nawiasach podano całkowitą liczbę przypadków, w tym diagnostykę prenatalną): anencefalia w nawiasach): anencefalia 0 - 0,3 (1,9 - 3,7), rozszczep kręgosłupa 0,7 - 2,3 (3,2 - 5,2), encefalocele 0,1 - 0,4 (0,9 - 2,4), wodogłowie wrodzone 1,6 - 3,5 (5,3 - 7,0), koarktacja 7,0), koarktacja aorty 3,9 - 5,2 (4,8 - 6,1), przełożenie wielkich naczyń 2,9 - 4,5 (3,2 - 5,0), zespół niedorozwoju lewego serca 0,7 - 2,3 (2,2 - 4,3), tetralogia Fallota 2,6 - 4,0 (3,2 - 4,4), omphalocele 1,0 - 1,7 (1,8 - 3,8), gastroschisis 0,2 - 1,2 (2,4 - 3,4), przepuklina przeponowa 1,3 - 2,9 (1,5 - 3,9), zespół Downa 3,3 - 6,5 (15,8 - 22,2), zespół Edwardsa 0,2 - 1,0 (3,5 - 5,8) i zespół Patau 0,2 - 1,0 (1,2 - 2,6). WNIOSKI: Nie nastąpiła żadna znacząca zmiana w częstości występowania wad wrodzonych w żywych urodzeń w Republice Czeskiej w ostatnich latach. Liczba wad niezdolnych do życia zmniejszyła się w przypadku martwych urodzeń i śmiertelności okołoporodowej w Czechach. Częstość występowania Częstość występowania niektórych wad zmniejszyła się głównie dzięki ogólnokrajowemu systemowi diagnostyki prenatalnej. diagnostyki prenatalnej; niektóre przypadki pozostają stabilne w populacji żywo urodzonych dzieci, w innych inne wzrosły. Całkowita częstość występowania w większości przypadków wzrosła (wyjątek stanowi anencefalia), głównie ze względu na wcześniejszą diagnostykę prenatalną. W przypadku zespołów chromosomalnych, wzrastający wiek matki, jak również rosnąca liczba matek w wieku 35 lat. matek w wieku 35 lat i starszych przyczyniła się do wzrostu częstości występowania. częstości występowania.
Jaka jest częstość występowania zespołu Edwardsa w populacji europejskiej?
Od 0,125 do 39 na każde 1000 żywych urodzeń. Najprawdopodobniej 1:5000 żywych urodzeń.