Tutaj przedstawiamy biochemiczne i genetyczne podstawy antygenu grupy krwi Vel. która od dziesięcioleci stanowi zagadkę, zwłaszcza że anty-Vel regularnie powoduje ciężkie hemolityczne reakcje poprzetoczeniowe. Białko niosące antygen grupy krwi Vel oczyszczono biochemicznie z błon czerwonych krwinek. krwinek czerwonych. Sekwencjonowanie peptydów de novo oparte na spektrometrii mas zidentyfikowało to białko jako białko jako małe integralne białko błonowe 1 (SMIM1), wcześniej wcześniej niescharakteryzowane jednoprzebiegowe białko błonowe. Ekspresja cDNA SMIM1 w komórkach Vel- generowała reaktywność anty-Vel na powierzchni komórek, potwierdzając, że SMIM1 koduje antygen grupy krwi Vel. Stwierdzono, że kohorta 70 osób z grupą Vel jednolicie homozygotyczna dla delecji 17 nukleotydów w sekwencji kodującej SMIM1. Jednorodność genetyczna grupy krwi Vel, prawdopodobnie mająca wspólne pochodzenie, ułatwiła rozwój dwóch grup krwi. pochodzenie, ułatwiło opracowanie dwóch wysoce specyficznych testów opartych na DNA do szybkiego genotypowania Vel, które można łatwo zintegrować z platformami genotypowania grup krwi. platformy. Wyniki te stanowią odpowiedź na 60-letnią zagadkę i zapewniają narzędzia natychmiastową pomoc wszystkim klinicystom zaangażowanym w opiekę nad pacjentami z Vel.
Który defekt genu powoduje typ krwi Vel?
Stwierdzono, że kohorta 70 osobników Vel- jest homozygotyczna pod względem delecji 17 nukleotydów w sekwencji kodującej SMIM