Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (FSHD) jest chorobą nerwowo-mięśniową, charakteryzuje się autosomalnym dominującym sposobem dziedziczenia, zajęciem twarzy, oraz selektywnością i asymetrią zajęcia mięśni. Ogólnie rzecz biorąc, FSHD pojawia się przed 20 rokiem życia. Zazwyczaj zajęcie mięśni w FSHD zaczyna się od twarzy, a następnie postępuje do obręczy barkowej, mięśni ramiennych i mięśni brzucha. mięśnie brzucha, a następnie przedział przednio-boczny nogi. Nasilenie choroby jest bardzo zmienna, a postęp choroby jest bardzo powolny. Około 20% pacjentów z FSHD zostaje przykutych do wózka inwalidzkiego. Długość życia nie ulega skróceniu. Rozpoznanie FSHD opiera się na teście genetycznym, w którym delecja 3,3kb powtórzeń DNA (nazwana D4Z4 i mapowanie do subtelomerowego regionu chromosomu 4q35). Postępujący wzorzec FSHD wymaga, aby nasilenie objawów, jak również jak również ich wpływu fizycznego, społecznego i psychologicznego. regularnie. Zaleca się coroczną ocenę. Wielodyscyplinarne leczenie FSHD - obejmujące połączenie poradnictwa genetycznego, oceny funkcjonalnej, ocenę przez fizjoterapeutę, przepisanie terapii objawowych i zapobieganie znanym powikłaniom choroby. zapobieganie znanym powikłaniom tej choroby. Wymagane jest przepisanie fizykoterapii i urządzeń ortopedycznych muszą być dostosowane do pacjenta i przykurczów.
Jaki jest sposób dziedziczenia dystrofii mięśniowej twarzowo-łopatkowo-ramieniowej (FSHD)?
(FSHD)?
Sposób dziedziczenia dystrofii mięśniowej twarzowo-łopatkowo-ramieniowej jest autosomalny dominujący.