Zespół krótkiego QT to niedawno opisane nowe zaburzenie genetyczne, charakteryzujące się nieprawidłowo krótkim odstępem QT, napadowym migotaniem przedsionków i zagrażającymi życiu komorowymi zaburzeniami rytmu serca. Ten autosomalny dominujący zespół może dotknąć niemowlęta, dzieci lub młodych dorosłych; często niezwykłe tło rodzinne nagłej śmierci sercowej w rodzinie. W badaniu elektrofizjologicznym, stwierdza się krótkie okresy refrakcji przedsionków i komór, z migotaniem przedsionków i polimorficznym migotanie przedsionków i polimorficzny częstoskurcz komorowy łatwo wywołać przez zaprogramowaną stymulację elektryczną. zaprogramowaną stymulację elektryczną. Zyski mutacji funkcji w trzech genach w trzech genach kodujących kanały K(+), co wyjaśnia skróconą repolaryzację repolaryzację obserwowaną w tym stanie: KCNH2 dla I(kr) (SQT1), KCNQ1 dla I(ks) (SQT2) i KCNJ2 dla I(k1) (SQT3). Obecnie sugerowaną strategią terapeutyczną jest implantacja ICD, chociaż istnieje wiele obaw dotyczących pacjentów bezobjawowych, szczególnie w wieku dziecięcym. Leczenie farmakologiczne jest nadal przedmiotem chinidyna wydłuża czas trwania odstępu QT i zmniejsza indukowalność arytmii komorowych. arytmii komorowych, ale oczekuje na dodatkowe potwierdzające dane kliniczne. --- Zespół krótkiego QT stanowi nową jednostkę kliniczną, która wiąże się z wysoką częstością występowania nagłej śmierci sercowej, omdleń i/lub migotania przedsionków nawet u młodych pacjentów i noworodków. Pacjenci z tą wrodzoną nieprawidłowością elektryczną charakteryzują się odstępami QT skorygowanymi o szybkość <320 ms. Missense mutacje w KCNH2 (HERG) związane ze wzmocnieniem funkcji szybko aktywującego się prądu opóźnionego prostownika I(Kr) zostały zidentyfikowane w pierwszych dwóch zgłoszonych rodzinach rodzinach z rodzinną nagłą śmiercią sercową. Niedawno zidentyfikowano dwie kolejne mutacje mutacje wzmocnienia funkcji w genie KCNQ1 kodującym podjednostkę alfa genu KvLQT1 (I(Ks)) oraz w genie KCNJ2 kodującym silnie prostujące do wewnątrz białko kanału Kir2.1. Kir2.1 potwierdziły genetycznie heterogenną chorobę. Prawdopodobnym podłożem rozwoju tachyarytmii komorowych może być może być znaczna przezścienna dyspersja repolaryzacji spowodowana heterogennego skrócenia czasu trwania potencjału czynnościowego. Wszczepialny kardiowerter-defibrylator jest terapią z wyboru u pacjentów z omdleniami i i dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku nagłej śmierci sercowej. Jednak terapia ICD u pacjentów ICD u pacjentów z zespołem krótkiego QT wiąże się jednak ze zwiększonym ryzykiem niewłaściwego terapii wstrząsowej z powodu możliwej nadwrażliwości załamka T. Wpływ sotalolu, ibutylidu, flekainid i chinidynę na wydłużenie odstępu QT, ale tylko chinidyna chinidyna skutecznie tłumiła wzmocnienie funkcji w I(Kr) z wydłużeniem odstępu QT. wydłużeniem odstępu QT. U pacjentów z mutacją HERG powodowała ona częstoskurcze komorowe/komorowe. częstoskurcze komorowe/migotanie komór i przywracała zależność odstępu QT w kierunku normalnego zakresu. Może służyć jako jako uzupełnienie terapii ICD lub jako możliwe leczenie alternatywne, szczególnie u dzieci i noworodków. dzieci i noworodków. --- Wykazano, że mutacja wzmocnienia funkcji N588K w genie KCNH2, który koduje kanały HERG leży u podstaw postaci SQT1 zespołu krótkiego QT (SQTS). My opisujemy inną mutację w genie KCNH2 w chińskiej rodzinie z z klinicznymi objawami SQTS. Chińska rodzina z wyraźnie krótkim odstępem QT (QTc=316 ± 9 ms, n=4) i silną rodzinną historią nagłej śmierci. nagłej śmierci. Analiza genów kandydujących przyczyniających się do repolaryzacji komór repolaryzacji komór zidentyfikowano mutację C1853T w genie KCNH2 kodującym kanał HERG, skutkującą zmianą aminokwasu (T618I), która okazała się w 100% współwystępuje z fenotypem SQTS (n=4). Badania cęgów napięciowych całej komórki mutacji T618I w komórkach HEK wykazały 6-krotny wzrost maksymalnego stałego prądu (146,1 ± 16,7 vs 23,8 ± 5,5 pA/pF), który występował przy potencjale 20 mV bardziej dodatnim potencjale w porównaniu do kanałów typu dzikiego. Zależność napięciowa inaktywacji była znacząco przesunięta w kierunku dodatniego napięcia (WT -78,6 ± 6,8 vs T618I -29,3 ± 1,7 mV). Analiza kinetyczna ujawniła wolniejsze tempo inaktywacji T618I, ale szybsze tempo powrotu do stanu wyjściowego. Chinidyna (5 μM) i sotalol (500 μM) miały podobne działanie hamujące na stałe prądy mierzone przy +20 mV. prądy mierzone przy +20 mV w WT i T618I, ale były mniej skuteczne w hamując prądy ogonowe zmutowanych kanałów. Zmieniona funkcja kanałów T618I-HERG sugeruje, że ta mutacja w genie KCNH2 jest odpowiedzialna za fenotyp SQTS w tej rodzinie. SQTS w tej rodzinie. Zarówno chinidyna, jak i sotalol mogą być opcjami terapeutycznymi terapeutycznymi dla pacjentów z mutacją T618I HERG. --- CELE: Celem tego badania było zbadanie klinicznej i długoterminowego przebiegu dużej kohorty pacjentów z zespołem krótkiego QT (SQTS). zespołem krótkiego QT (SQTS). TŁO: SQTS jest rzadką kanałopatią charakteryzującą się zwiększonym ryzykiem nagłego zgonu. nagłej śmierci. Dane dotyczące długoterminowych wyników pacjentów z SQTS nie są dostępne. METODY: Pięćdziesięciu trzech pacjentów z Europejskiego Rejestru Zespołu Krótkiego QT (75% mężczyzn; mediana wieku: 26 lat) obserwowano przez 64 ± 27 miesięcy. WYNIKI: U 89% pacjentów występowało rodzinne lub osobiste zatrzymanie krążenia. Nagła śmierć była objawem klinicznym u 32%. Średni QTc wynosił 314 ± 23 ms. Mutację w genach związanych z SQTS wykryto u 23% probantów; większość z nich miała mutację typu Większość z nich miała mutację wzmocnienia funkcji w HERG (SQTS1). Dwudziestu czterech pacjentów otrzymało wszczepialny kardiowerter-defibrylator, a 12 pacjentów otrzymało długotrwałą profilaktykę hydrochinidyną (HQ), która była skuteczna w w zapobieganiu indukcji komorowych zaburzeń rytmu serca. Pacjenci z mutacją HERG mieli krótszy QTc na początku badania i większe wydłużenie QTc po leczeniu HQ. po leczeniu HQ. Podczas obserwacji 2 pacjentów z objawami otrzymało już objawowych pacjentów otrzymało odpowiednie wstrząsy kardiowertera-defibrylatora, a u 1 wystąpiło omdlenie. U 3 pacjentów zarejestrowano nieutrwalony polimorficzny częstoskurcz komorowy. Częstość zdarzeń Częstość zdarzeń wynosiła 4,9% rocznie u pacjentów bez leczenia antyarytmicznego. Nie arytmii u pacjentów otrzymujących HQ. WNIOSKI: SQTS wiąże się z wysokim ryzykiem nagłego zgonu we wszystkich grupach wiekowych. Pacjenci z objawami mają wysokie ryzyko nawracających zdarzeń arytmicznych. HQ jest skuteczny w zapobieganiu indukcji tachyarytmii komorowych i incydentom arytmii podczas długoterminowej arytmii podczas długoterminowej obserwacji. --- TŁO: Elektrokardiograficzny zespół krótkiego odstępu QT stanowi odrębną jednostkę kliniczną kliniczną charakteryzującą się wysokim odsetkiem nagłych zgonów i wyjątkowo wyjątkowo krótkimi odstępami QT. Zaburzenie to zostało niedawno powiązane z mutacją gain-of-function mutacją w KCNH2. Niniejsze badanie pokazuje, że zaburzenie to jest genetycznie heterogenne i może być również spowodowane mutacją w genie KCNQ1. METODY I WYNIKI: U 70-letniego mężczyzny wystąpiło idiopatyczne migotanie komór. migotanie komór. Zarówno bezpośrednio po epizodzie, jak i znacznie później, jego odstęp QT był nieprawidłowo krótki bez żadnych innych fizycznych lub elektrofizjologicznych anomalii. elektrofizjologicznych. Analiza genów kandydujących zidentyfikowała substytucję g919c w KCNQ1 kodującej kanał K+ KvLQT1. Badania funkcjonalne mutanta KvLQT1 V307L (samodzielnie lub w koekspresji z kanałem typu dzikiego, w obecności IsK) ujawniły wyraźne przesunięcie potencjału połowy aktywacji i przyspieszenie kinetyki aktywacji prowadzące do wzmocnienia funkcji I(Ks). Kiedy w komputerowym modelu ludzkiego potencjału czynnościowego, zmodyfikowane parametry biofizyczne parametry przewidywały skrócenie repolaryzacji. WNIOSKI: Przedstawiamy alternatywny mechanizm molekularny zespołu krótkiego odstępu QT. zespołu krótkiego odstępu QT. Badania funkcjonalne i obliczeniowe mutacji KCNQ1 V307L zidentyfikowanej u pacjenta z tym zaburzeniem sprzyjają powiązaniu krótkiego odstępu QT z mutacją w KCNQ1. --- Zespół krótkiego QT jest nowym zaburzeniem genetycznym związanym z rodzinnym migotaniem przedsionków migotaniem przedsionków i/lub nagłą śmiercią lub omdleniami. Dotychczas wykryto różne mutacje w genach kodujących sercowe kanały jonowe (KCNH2, KCNQ1 i KCNJ2). zidentyfikowano jako przyczynę zespołu krótkiego QT. Mutacje te prowadzą do funkcji danego prądu (IKr, IKs i IK1). Fenotyp jest charakteryzuje się skróconym odstępem QT<335 ms po skorygowaniu o częstość akcji serca przy częstości<80 uderzeń/min. Ponadto odstęp QT słabo dostosowuje się do częstości akcji serca. Pacjenci wykazują skrócone efektywne okresy refrakcji przedsionków i komór oraz, u większości, możliwość wywołania migotania komór. Śmierć występuje już u noworodków. Terapią z wyboru wydaje się być wszczepialny kardiowerter defibrylator kardiowerter-defibrylator ze względu na wysoką częstość występowania nagłej śmierci. Leczenie farmakologiczne Leczenie farmakologiczne było badane i można było wykazać, że niektóre zmutowane prądy prądy mogą być niewystarczająco tłumione przez leki ukierunkowane na blokowanie określonego prądu, np. sotalolu lub ibutylidu u pacjentów z mutacją w genie kodującym w genie kodującym IKr KCNH2 (HERG). Chinidyna okazała się skuteczna w wydłużała odstęp QT i normalizowała efektywne okresy refrakcji u niektórych pacjentów. u niektórych pacjentów. --- Idiopatyczny zespół krótkiego QT (SQTS) jest niedawno zidentyfikowanym schorzeniem charakteryzującym się skróconym odstępem QT (zazwyczaj 300 ms lub mniej) i w rodzinach w dotkniętych nim rodzinach wiąże się ze zwiększoną częstością występowania arytmii przedsionkowych i arytmii przedsionkowych i komorowych oraz nagłą śmiercią sercową. Analiza genetyczna zidentyfikowała do tej pory zidentyfikowano trzy różne formy tego schorzenia, obejmujące mutacje wzmocnienia funkcji w trzech różnych genach sercowych kanałów potasowych: KCNH2 (SQT1), KCNQ1 (SQT2) i KCNJ2 (SQT3). W tym artykule dokonano przeglądu ostatnich postępów w zrozumienia tego zespołu, omawiając podstawy skrócenia odstępu QT, możliwe mechanizmy związanego z nim ryzyka arytmogennego w SQT1, aktualne podejścia do leczenia SQTS (koncentrując się na SQT1) oraz kierunki przyszłych badań. badań. --- Zespół krótkiego QT (SQTC) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym z ryzykiem nagłej śmierci sercowej. ryzyko nagłej śmierci sercowej. W niniejszym raporcie opisano młodego mężczyzny z omdleniem prowadzącym do wypadku drogowego. Elektrokardiogram i wstępne testy były nietypowe. Jednak test wysiłkowy wykazał brak adaptacji odstępu QT, który był opisany w SARS. który został opisany w SQTC. Aby ocenić możliwą diagnozę możliwą diagnozę SQTC, sekwencjonowanie DNA genów, o których wiadomo, że są związane z SQTC, zidentyfikowało nową mutację. SQTC zidentyfikowano nową mutację w genie KCNH2. W rezultacie u pacjenta zdiagnozowano SQTC i zgodził się na zalecenie wszczepienia kardiowertera-defibrylatora. kardiowertera-defibrylatora przed opuszczeniem szpitala. --- CELE: Zespół krótkiego QT (SQTS) jest genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem kanału jonowego, które może powodować złośliwe tachyarytmie i nagłą śmierć sercową. Jak dotąd, w pięciu różnych genach kodujących podjednostki kanału potasowego i wapniowego. i wapniowych. Po raz pierwszy przedstawiamy nową mutację mutację utraty funkcji kodującą podjednostkę kanału wapniowego typu L. METODY I WYNIKI: Elektrokardiogram dotkniętego chorobą członka jednej rodziny rodziny ujawnił odstęp QT wynoszący 317 ms (QTc 329 ms) z wysokimi, wąskimi i symetrycznymi załamkami T. symetrycznymi załamkami T. Inwazyjne badanie elektrofizjologiczne wykazało krótkie i zwiększoną podatność na wywołanie migotania komór. migotania komór. Badanie DNA pacjenta nie wykazało mutacji w znanych wcześniej genach znanych genach SQTS; jednakże zidentyfikowano nowy wariant w stanie heterozygotycznym w genie CACNA2D1 (nukleotyd c.2264G > C; aminokwas p.Ser755Thr), kodującym białko dla podjednostki Ca(v)α(2)δ-1 kanału wapniowego typu L. Patogenna rola wariantu p.Ser755Thr genu CACNA2D1 analizowano przy użyciu koekspresji dwóch innych podjednostek kanału wapniowego typu L, Ca(v)1.2α1 i Ca(v)β(2b), w komórkach HEK-293. Prądy baru (I(Ba)) rejestrowano w tych komórkach w tych komórkach w warunkach zacisku napięciowego przy użyciu konfiguracji całej komórki. Koekspresja podjednostki p.Ser755Thr Ca(v)α(2)δ-1 silnie zmniejszyła I(Ba) o ponad 70% w porównaniu z koekspresją wariantu typu dzikiego (WT) wariant. Ekspresja białek trzech podjednostek została zweryfikowana przez wykonanie western blot całkowitych lizatów i frakcji błon komórkowych komórek HEK-293. Wariant Wariant p.Ser755Thr podjednostki Ca(v)α(2)δ-1 ulegał ekspresji na podobnym poziomie w porównaniu z podjednostką WT w obu frakcjach. Ponieważ zmutowana podjednostka Ca(v)α(2)δ-1 nie modyfikowała ekspresji podjednostki tworzącej pory kanału wapniowego typu L Ca(v)1.2α1, sugeruje to, że właściwości biofizyczne pojedynczego kanału są zmienione. właściwości kanału typu L są zmieniane przez ten wariant. WNIOSEK: W niniejszym badaniu opisaliśmy pierwszą patogenną mutację w genie CACNA2D1 u ludzi, która powoduje nowy wariant SQTS. Pozostaje do ustalenia czy mutacje w tym genie prowadzą do innych objawów zespołu fali zespołu fali J. --- Zespół krótkiego QT (SQTS) jest związanym z genami zespołem arytmogennym, który charakteryzuje się szerokie spektrum objawów, od łagodnego kołatania serca do nagłej śmierci sercowej. Mutacja genów (KCNH2, KCNQ1 i KCNJ2) kodujących sercowe kanały potasowe odgrywa kluczową rolę w SQTS. kanałów potasowych odgrywa kluczową rolę w SQTS. Elektrokardiografia jest ważnym krokiem w diagnozie (krótki odstęp QT wraz ze zmianami załamka T ), ale wyniki EKG można łatwo zignorować. Leczenie zespołu jest wciąż kontrowersyjne. Niektóre specyficzne leki antyarytmiczne i wszczepialny konwerter/defibrylator konwerter/defibrylator (ICD) zostały uznane za główne strategie terapeutyczne. strategie terapeutyczne. Implantacja ICD może być zabiegiem ratującym życie ze względu na ryzyko ryzyko nagłej śmierci sercowej u pacjentów z SQTS, ale problemy związane z ICD takie jak niewłaściwe dostarczanie wstrząsów z powodu nadmiernego wykrywania wyraźnych załamków T sprawiły, że terapia medyczna stała się opcją alternatywną. Niezależnie od niewielkiej liczby przypadków przypadków, klinicyści powinni pamiętać o tym zespole i być zaznajomieni z jego klinicznymi, szczególnie podczas oceny pacjentów z kołataniem serca, omdlenia lub nagłą śmierć sercową w wywiadzie. piśmiennictwa dotyczącego etiologii, objawów klinicznych i podejścia terapeutycznego do tej rzadkiej jednostki. terapeutycznego tej rzadkiej jednostki. --- CELE: Zespół krótkiego QT (SQTS) jest niedawno rozpoznanym zaburzeniem związanym z migotaniem przedsionków (AF) i nagłą śmiercią z powodu arytmii komorowych. migotaniem przedsionków (AF) i nagłą śmiercią z powodu arytmii komorowych. Mutacje w kilku genach kanałów jonowych zostały powiązane z SQTS; jednak mechanizm pozostaje niejasny. mechanizm pozostaje jednak niejasny. W niniejszym badaniu opisano nową heterozygotyczną mutację w genie kanału potasowego prostownika wewnętrznego, KCNJ2, zidentyfikowaną w SQTS. METODY I WYNIKI: Badaliśmy 8-letnią dziewczynkę z wyraźnie krótkim odstępem QT (QT = 172 ms, QTc = 194 ms), która cierpiała na napadowe migotanie przedsionków. Analiza mutacji zidentyfikowano nową heterozygotyczną mutację KCNJ2, M301K. Testy funkcjonalne funkcjonalne nie wykazały prądów Kir2.1, gdy kanały M301K były wyrażane samodzielnie. Jednak koekspresja typu dzikiego (WT) z M301K spowodowała większe prądy na zewnątrz niż WT przy napięciu większym niż -30 mV. Wyniki te sugerują modulację typu gain-of-function z powodu zmniejszonej rektyfikacji do wewnątrz. Ponadto, przeanalizowaliśmy funkcjonalne znaczenie ładunku aminokwasowego przy M301 (neutralny) poprzez zmianę reszty. Podobnie jak w przypadku M301K, w M301R (dodatni), homozygotyczne kanały kanały homozygotyczne były niefunkcjonalne, podczas gdy kanały heterozygotyczne wykazywały zmniejszone prostowanie do wewnątrz. Tymczasem prądy zarejestrowane w M301A (neutralne) wykazywały normalną rektyfikację do wewnątrz zarówno w warunkach homo-, jak i heterozygotycznych. heterozygotycznych. Heterozygotyczna nadekspresja WT i M301K w noworodkowych miocytach komorowych szczura szczurów miocyty komorowe wykazywały znacznie krótsze czasy trwania potencjału czynnościowego niż sam WT. WNIOSEK: W tym badaniu zidentyfikowaliśmy nową mutację KCNJ2 typu gain-of-function mutację, M301K, związaną z SQTS. Testy funkcjonalne nie wykazały funkcjonalnych prądy w kanałach homozygotycznych, podczas gdy upośledzona rektyfikacja do wewnątrz wykazane w stanie heterozygotycznym skutkowało większymi prądami co jest nowym mechanizmem predysponującym do SQTS. --- Zespół krótkiego QT jest nowym dziedzicznym zaburzeniem związanym z rodzinnym migotaniem przedsionków migotaniem przedsionków i/lub nagłą śmiercią lub omdleniami. Dotychczas wykryto trzy różne mutacje w genach kodujących sercowe kanały jonowe (KCNH2, KCNQ1 i KCNJ2). zidentyfikowane jako powodujące zespół krótkiego QT. Wszystkie mutacje prowadzą do funkcji danego prądu (IK(r), IK(s ) i IK(1)). Zespół jest charakteryzuje się u kilku zidentyfikowanych do tej pory pacjentów skróconym odstępem QT poniżej 300-325 ms po skorygowaniu o częstość akcji serca przy częstości poniżej 80 uderzeń na minutę. na minutę. Jednak nie można jeszcze określić granicy lub limitu dla odstępu QT. ponieważ wiedza na temat tej choroby jest nadal ograniczona do niewielkiej populacji pacjentów. populacji pacjentów. Co więcej, odstęp QT nie dostosowuje się do częstości akcji serca. Większość pacjentów wykazuje skrócone efektywne okresy refrakcji przedsionków i komór okresy refrakcji i indukowalność migotania komór. Śmierć występuje już występuje już u noworodków, więc zespół krótkiego QT może również odpowiadać za zgony sklasyfikowanych jako zespół nagłej śmierci niemowląt. Terapia z wyboru w rodzinach z historią nagłej śmierci lub omdleń wydaje się być wszczepialny kardiowerter-defibrylator kardiowerter-defibrylator. Niezależnie od tego, czy pacjenci bez wywiadu rodzinnego w rodzinie nagłej śmierci lub objawów wymagają defibrylatora, nie można jeszcze odpowiedzieć na to pytanie i wymaga to dalszych badań. dalszych badań. Leczenie farmakologiczne zostało zbadane tylko u pacjentów z mutacją w KCNH2 (HERG) i wykazano, że zmutowane prądy mogą być niewystarczające. zmutowane prądy mogą być niewystarczająco tłumione przez leki ukierunkowane na (np. sotalol lub ibutylid) u pacjentów z mutacją IK(r-). mutacją w genie kodującym IK(r-)KCNH2 (HERG). Co ciekawe, w tej specyficznej populacji pacjentów chinidyna okazała się skuteczna w wydłużaniu odstępu QT i normalizacji efektywnych okresów refrakcji. Wszczepialny kardiowertera-defibrylatora wiąże się ze zwiększonym ryzykiem nieodpowiednich terapii w przypadku nadwyczuwania załamka T, chociaż ryzyko to można przez przeprogramowanie algorytmów wykrywania wszczepialnych kardiowerterów-defibrylatorów. algorytmów. --- CEL PRZEGLĄDU: Nagła śmierć sercowa u pacjentów bez strukturalnej choroby serca pozostaje wyzwaniem diagnostycznym i pozostaje wyzwaniem w diagnostyce i stratyfikacji ryzyka. Genetycznie arytmie są potencjalną przyczyną pierwotnej choroby elektrycznej. A Omówiono niedawno odkrytą pierwotną chorobę elektryczną. NAJNOWSZE USTALENIA: Dziedziczny zespół krótkiego QT jest niedawno rozpoznaną chorobą genetyczną. genetyczną, która jest związana z migotaniem przedsionków, omdleniami i/lub nagłą śmiercią sercową. nagłą śmiercią sercową. Uwagę skupiono na diagnostycznych cechach EKG, identyfikacji mutacji i mechanizmach identyfikacji podstawowych mutacji i mechanizmów arytmogenezy. STRESZCZENIE: Zespół krótkiego QT jest klinicznie związany z migotaniem przedsionków, omdleniami i/lub nagłą śmiercią sercową. migotaniem przedsionków, omdleniami i nagłą śmiercią sercową. Skrócony odstęp QT (QTc <360 ms) i skrócony okres refrakcji komorowej wraz ze zwiększoną dyspersją repolaryzacji stanowią potencjalne podłoże dla ponownego wejścia i zagrażających życiu tachyarytmii komorowych. Jak dotąd, mutacje mutacje w KCNH2, KCNQ1, KCNJ2, kodujące kanały potasowe oraz w CACNA1C i CACNB2b, kodujących podjednostki kanału wapniowego typu L. zostały zidentyfikowane. Terapią z wyboru jest wszczepialny kardiowerter-defibrylator u pacjentów z objawami. Wykazano, że chinidyna wydłuża odstęp QT i normalizuje efektywne okresy refrakcji przedsionków i komór. przedsionków i komór u pacjentów z zespołem krótkiego QT-1.
Które geny są związane z zespołem krótkiego QT?
Geny związane z zespołem krótkiego QT to KCNJ2, KCNH2, CACNA2D1 i KCNQ1.