Choroba Charcot-Marie-Tooth (CMT) spowodowana mutacjami w genie GDAP1 została GDAP1, która może być dziedziczona autosomalnie recesywnie (w większości przypadków [CMT4A] lub autosomalnie dominująco [CMT2K]. (w większości przypadków) [CMT4A] lub autosomalne dominujące [CMT2K]. Choroba CMT4A charakteryzuje się charakteryzuje się wczesnym początkiem i ciężkim przebiegiem klinicznym, często prowadzącym do utraty możliwości poruszania się, podczas gdy CMT2K charakteryzuje się łagodnym przebiegiem klinicznym łagodną neuropatią aksonalną rozpoczynającą się nawet w 6. dekadzie życia. Dane kliniczne od pacjenta z mutacją GDAP1 sugerują, że obecność określonej mutacji jest związana z określoną cechą dziedziczenia. Związek określonej mutacji genu GDAP1 i dominującej lub recesywnej cechy dziedziczenia ma szczególne znaczenie dla poradnictwa genetycznego i diagnostyki prenatalnej w odniesieniu do ciężkich postaci CMT. w odniesieniu do ciężkich postaci CMT. W niniejszym badaniu opisano dwie rodziny z CMT w których nowo zidentyfikowana mutacja Glu222Lys w obrębie genu GDAP1 segreguje zarówno w cechach autosomalnych dominujących, jak i recesywnych. Nasze badanie pokazuje, że przynajmniej mutacje genu GDAP1 mogą segregować z fenotypem CMT zarówno jako cechy dominujące i cechy recesywne. Dlatego poradnictwo genetyczne dla rodzin CMT4A/CMT2K wymaga szerszych danych na temat korelacji fenotypu i genotypu GDAP1. --- TŁO: Neuropatia Charcota-Marie-Tootha (CMT) jest heterogenną grupą dziedzicznych zaburzeń obwodowego układu nerwowego. dziedzicznych zaburzeń obwodowego układu nerwowego. Autorzy niedawno zmapowali autosomalną dominującą demielinizacyjną postać CMT typu 1 (CMT1C) do chromosomie 16p13.1-p12.3. CEL: Znalezienie mutacji genów leżących u podstaw CMT1C. METODY: Autorzy wykorzystali kombinację standardowego klonowania pozycyjnego i metod podejścia do genów kandydujących w celu zidentyfikowania genu przyczynowego dla CMT1C. Analiza Western blot do określenia względnych poziomów białka w ekstraktach limfocytów pacjenta i kontrolnych. ekstraktach limfocytów. Northern blotting wykorzystano do scharakteryzowania ekspresji genów w 1) wielu tkankach; 2) rozwijającym się nerwie kulszowym; oraz 3) eksperymentach zgniatania i eksperymentach z przecięciem nerwu. WYNIKI: Autorzy zidentyfikowali mutacje missense (G112S, T115N, W116G) w genie LITAFgene (czynnik martwicy nowotworów alfa indukowany lipopolisacharydem) w trzech rodowodach CMT1C. LITAF, który jest również określany jako SIMPLE, jest szeroko gen kodujący 161-aminokwasowe białko, które może odgrywać rolę w szlakach degradacji białek. szlakach degradacji białek. Stwierdzono, że mutacje związane z CMT1C grupują się, definiując domenę białka LITAF odgrywającą krytyczną rolę w funkcjonowaniu nerwów obwodowych. funkcji nerwów obwodowych. Analiza Western blot sugeruje, że mutacje T115N i W116G nie zmieniają poziomu białka LITAF w limfocytach krwi obwodowej. limfocytach krwi obwodowej. Transkrypt LITAF ulega ekspresji w nerwie kulszowym, ale jego poziom ekspresji ekspresji nie zmienia się podczas rozwoju lub w odpowiedzi na uszkodzenie nerwu. Odkrycie to wyraźnie kontrastuje z obserwowanym w przypadku innych znanych genów powodujących CMT1. CMT1. WNIOSKI: Mutacje w LITAF mogą odpowiadać za znaczną część pacjentów z CMT1 pacjentów z wcześniej nieznaną diagnozą molekularną i mogą definiować nowy mechanizm mechanizm zaburzeń nerwów obwodowych prowadzący do neuropatii demielinizacyjnej. --- U pacjentów z autosomalną recesywną (AR) chorobą Charcota-Marie-Tootha (CMT) niosących mutacje odnotowano szeroki zakres fenotypów. Charcot-Marie-Tooth (CMT) niosących mutacje w genie w genie GDAP1 (ganglioside-induced differentiation-associated protein 1), takich jak aksonalna, demielinizacyjna i pośrednia postać AR CMT. Istnieje bardzo niewiele doniesień na temat mutacji GDAP1 w autosomalnej dominującej (AD) CMT. Tutaj opisujemy rodzinę z AD CMT z nową mutacją Q218E w genie GDAP1. Mutacja była zlokalizowana w dobrze konserwowanym regionie rdzenia S-transferazy glutationowej (GST) i współwystępowała z dotkniętymi chorobą członkami w rodowodzie. Osoby dotknięte AD CMT miały późniejszy początek choroby i znacznie łagodniejsze fenotypy niż pacjenci z AR CMT niż pacjenci z AR CMT, a badanie histopatologiczne ujawniło zarówno zwyrodnienie aksonalne, jak i demielinizację. i demielinizację. --- Autosomalna dominująca neuropatia Charcota-Marie-Tootha typu 1A (CMT1A) to demielinizacyjnym zaburzeniem nerwów obwodowych, które jest powszechnie związane z submikroskopową tandemową duplikacją DNA 1,5-mb regionu 17p11.2p12, który zawiera gen mieliny obwodowej PMP22. Cechy kliniczne CMT1A obejmują postępujący zanik i osłabienie mięśni dystalnych, deformacje stóp i dłoni, zaburzenia chodu, brak odruchów. chodu, brak odruchów i całkowicie penetrujący fenotyp elektrofizjologiczny symetrycznych fenotyp symetrycznego zmniejszenia prędkości przewodzenia w nerwach ruchowych (NCV). Przeprowadzono analizy molekularne i fluorescencyjną hybrydyzację in situ (FISH) w celu określenia statusu duplikacji genu PMP22 u czterech pacjentów z rzadkimi cytogenetycznymi duplikacjami 17p. Cechy neuropatologiczne CMT1A zaobserwowano u dwóch z tych czterech pacjentów, oprócz złożonego fenotypu związanego z częściową trisomią częściową trisomią 17p. Nasze odkrycia pokazują, że fenotyp CMT1A polegający na zmniejszonej NCV jest specyficznie związany z duplikacjami genu PMP22, zapewniając w ten sposób dalsze wsparcie dla mechanizmu dawkowania genu PMP22 dla CMT1A. --- Choroba Charcota-Marie-Tootha (CMT) jest klinicznie i genetycznie heterogenną grupą neuropatii obwodowych. grupa neuropatii obwodowych. Różne loci chromosomalne zostały powiązane z trzema autosomalnymi dominującymi, "pośrednimi" typami CMT: DI-CMTA, DI-CMTB i DI-CMTC. Udoskonaliliśmy locus związane z DI-CMTB na chromosomie 19p12-13.2 do 4,2 Mb w trzech niespokrewnionych rodzinach z CMT pochodzących z Australii, Belgii i Ameryki Północnej. Po sprawdzeniu genów kandydujących zidentyfikowaliśmy unikalne mutacje mutacje w dynaminie 2 (DNM2) we wszystkich rodzinach. DNM2 należy do rodziny dużych GTPaz i jest częścią komórkowego aparatu fuzji-rozszczepienia. W przejściowo transfekowanych liniach komórkowych, mutacje DNM2 znacznie zmniejszają wiązanie DNM2 do błon poprzez zmianę konformacji pętli beta3/beta4 domeny homologii pleckstryny. Dodatkowo, w australijskich i Belgijskie rodowody, które niosą dwie różne mutacje wpływające na ten sam aminokwas Lys558, CMT współwystępowała z neutropenią, która nie była wcześniej związana z neuropatią CMT. związana z neuropatią CMT. --- Mutacje w dynaminie 2 (DNM2) prowadzą do dominującej pośredniej neuropatii Charcot-Marie-Tooth typu B. neuropatii typu B, podczas gdy inny zestaw mutacji DNM2 powoduje autosomalną dominującą miopatię centrojądrową. W tym badaniu, naszym celem było wyjaśnienie mechanizmów mechanizmów chorobowych w dominującej pośredniej neuropatii Charcot-Marie-Tooth typu B i znalezienie wyjaśnień dla defektów specyficznych dla tkanek, które są związane z różnymi mutacjami DNM2 w dominującej pośredniej neuropatii Charcot-Marie-Tooth typu typu B w porównaniu z autosomalną dominującą miopatią centrojądrową. Użyliśmy tkanki pochodzącej od myszy z niedoborem DNM2 w celu stworzenia odpowiedniego modelu nerwów obwodowych. nerwów obwodowych i stwierdziliśmy, że dominująca pośrednia neuropatia Charcota-Marie-Tootha mutanty dynaminy 2 związane z typem B, ale nie autosomalne dominujące mutanty miopatii centrojądrowej upośledzały mielinizację. W przeciwieństwie do autosomalnych dominujących mutantów mutantów miopatii centrojądrowej, komórki Schwanna i neurony z obwodowego układu nerwowego obwodowego układu nerwowego wyrażające dominującą pośrednią neuropatię Charcot-Marie-Tooth wykazywały defekty w endocytozie, w której pośredniczy klatryna. Wykazaliśmy, że w konsekwencji w konsekwencji, poziomy powierzchniowe białek są zmienione w komórkach Schwanna. Ponadto, odkryliśmy, że mielinizacja jest ściśle zależna od Dnm2 i funkcji endocytozy, w której pośredniczy klatryna. Dlatego proponujemy, że zmieniona endocytoza jest głównym czynnikiem przyczyniającym się do mechanizmów chorobowych w dominującym pośredniej neuropatii Charcota-Marie-Tootha typu B. --- Choroba Charcota-Marie-Tootha (CMT) stanowi dużą grupę genetycznie heterogennych zaburzeń obwodowego układu nerwowego. Autosomalne recesywne formy CMT są mniej powszechne w populacji ogólnej, ale stanowią zdecydowaną większość fenotypów CMT w społecznościach większość fenotypów CMT w społecznościach o wysokiej częstości występowania pokrewieństwa. pokrewieństwa. Co najmniej 10 loci genetycznych powoduje autosomalne recesywne formy CMT. Mutacje w genie białka związanego z różnicowaniem indukowanym gangliozydami 1 (GDAP1) należą do najczęstszych genetycznych przyczyn autosomalnych recesywnych form CMT. form CMT. Do tej pory z chorobą powiązano 28 mutacji w genie GDAP1. chorobą. Tutaj opisujemy nową mutację GDAP1 w rodzinie Amiszów Starego Zakonu z CMT. z CMT. Aby ustalić locus CMT Amiszów, przeprowadziliśmy badanie polimorfizmu pojedynczych nukleotydów w całym genomie. analizę polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (SNP) u jednego z trzech pacjentów z rodowodu spokrewnionego rodowodu. Zakładając jednorodność mutacji, w analizie poszukiwano dużych homozygotycznych bloków SNP, które zawierały również znane loci CMT. Największy homozygotyczny blok SNP u pacjenta był zlokalizowany na chromosomie 8q13.1-21.3 i zawierał gen GDAP1. zawierał gen GDAP1. Analiza sekwencji ujawniła nową homozygotyczną mutację mutację, c.692C>T, w kodonie 231 (p.P231L) w eksonie 5 GDAP1 u wszystkich pacjentów. Ani niezmienione chorobowo osoby w rodzinie, ani zdrowe próbki kontrolne były homozygotyczne dla tej mutacji. Nasze odkrycia sugerują, że ta nowa mutacja w genie GDAP1 jest związana z autosomalną recesywną postacią CMT w społeczności Społeczność Amiszów Starego Zakonu z Ohio. --- Łańcuch lekki neurofilamentu (NF-L) jest głównym składnikiem filamentów pośrednich filamentów i odgrywa kluczową funkcję w montażu i utrzymaniu aksonalnego cytoszkieletu. aksonów. Mutacje w genie NF-L (NEFL) powodują autosomalne dominujące neuropatie. neuropatie, które są klasyfikowane jako aksonalne Charcot-Marie-Tooth (CMT) typu 2E (CMT2E) lub demielinizacyjną CMT typu 1F (CMT1F). Podstawy patofizjologiczne zaburzenia są nieuchwytne. Przeprowadziliśmy analizę mutacyjną NEFL w serii serii 177 przypadków indeksowych z CMT i bez mutacji w genach dla białka mieliny obwodowej zero (MPZ), białka mieliny obwodowej 22 (PMP22) i koneksyny 32 (GJB1); prędkość przewodzenia nerwu ruchowego (MNCV) w nerwie środkowym wynosiła poniżej 38 m/s w 76 przypadkach i powyżej 38 m/s w 101 przypadkach. Zidentyfikowaliśmy pięć nowych rodowodów z czterema mutacjami w domenach głowy i pręcika NF-L, w tym nową substytucją Leu268Pro i nową delecją del322Cys_326Asn. Kilku badanych dotkniętych członków wykazywało znaczną zmienność w nasileniu choroby i wieku jej wystąpienia. Zmiany w przewodnictwie nerwowym były zgodne z aksonalną neuropatią często związaną z cechami demielinizacji, takimi jak wydłużona latencja dystalna (DL). Badanie patologiczne biopsji nerwu biopsji nerwu strzałkowego u probantów wykryło w czterech przypadkach przewlekłą neuropatię aksonalną zdominowaną przez ogniskowe nagromadzenia NF z obrzękami aksonalnymi (aksony olbrzymie) i znaczną wtórną demielinizacją; w piątym przypadku nie stwierdzono nagromadzenia NF ale wiele mielinizowanych włókien składało się wyłącznie z mikrotubul z nielicznymi lub nieobecnymi NF. z nielicznymi lub nieobecnymi NF. Fenotyp patologiczny korelował z wzorcem zmian przewodnictwa nerwowego i wskazywał na przewodzenia nerwowego i wskazywał, że mutacje NEFL powodują głębokie zmiany cytoszkieletu. głębokie zmiany cytoszkieletu, prawdopodobnie związane z wadliwym ukierunkowaniem NF. --- Choroba Charcot-Marie-Tooth (CMT) jest powszechnym zaburzeniem neurogenetycznym, a jej heterogeniczność stanowi wyzwanie dla diagnostyki genetycznej. heterogeniczność stanowi wyzwanie dla diagnostyki genetycznej. Procedury diagnostyki genetycznej dla pacjenta z CMT można zbadać zgodnie z kryteriami kryteria elektrofizjologiczne: bardzo wolna prędkość przewodzenia nerwu ruchowego (MNCV) (<15 m/s), wolna MNCV (15-25 m/s), pośrednia MNCV (25-45 m/s) i normalna MNCV (>45 m/s). W oparciu o wzór dziedziczenia, pośrednią CMT można podzielić na na typy dominujące (DI-CMT) i recesywne (RI-CMT). GJB1 jest obecnie GJB1 jest obecnie uważana za związaną z DI-CMT sprzężoną z chromosomem X, a MPZ, INF2, DNM2, YARS, GNB4, NEFL i MFN2 są związane z autosomalnym DI-CMT. Ponadto GDAP1, KARS i PLEKHG5 są związane z RI-CMT. Identyfikacja tych genów jest nie tylko ważna dla pacjentów i rodzin, ale także dostarcza nowych informacji o patogenezie. o patogenezie. Mamy nadzieję, że niniejszy przegląd doprowadzi do lepszego zrozumienia pośredniej CMT i zapewni szczegółową procedurę diagnostyczną dla pośredniej CMT. --- Choroba Charcota-Marie-Tootha (CMT) jest najczęstszą postacią dziedzicznej neuropatii ruchowej i czuciowej. neuropatii ruchowej i czuciowej. Autosomalna dominująca aksonalna postać choroby (CMT2) jest obecnie jest obecnie podzielona na siedem typów w oparciu o lokalizację genetyczną. Są to CMT2A (1p35-p36), CMT2B (3q13-q22), CMT2C (nieznana), CMT2D (7p14), CMT2E (8p21), HMNSP (3q13.1) i CMT2F (7q11-q21). Do tej pory zidentyfikowano dwa loci dla autosomalne recesywne CMT2; ARCMT2A (1q21.1-q21.3) i ARCMT2B (19q13.3). Mutacje w czterech genach (connexin 32, białko mieliny zero, neurofilament-light, i kinezyna) zostały powiązane z fenotypem CMT2. Zidentyfikowaliśmy nową mutację mutację missense neurofilament-light (C64T), która powoduje chorobę w dużej słoweńskiej rodzinie CMT2. słoweńskiej rodzinie CMT2. Ta nowa mutacja wykazuje pełną ko-segregację z dominująco dziedziczonym fenotypem CMT2. z dominująco dziedziczonym fenotypem CMT2 w naszej rodzinie. --- Choroba Charcota-Marie-Tootha z głuchotą jest klinicznie odrębną jednostką i jest jest związana z mutacjami lub delecjami w kilku genach, w tym w genie PMP22. Tutaj opisujemy dużą rodzinę wykazującą charakterystyczne fenotypy Charcot-Marie-Tooth typu 1A wraz z głuchotą w sposób autosomalny dominujący sposób. Wykryliśmy zmianę sekwencji (c.68C>G) współwystępującą z fenotypem choroby i prowadzącą do fenotypem choroby i prowadzącą do mutacji missense T23R w PMP22. --- Duża GTPaza dynamin 2 jest kluczowym graczem w dynamice błony i cytoszkieletu zmutowana w miopatii centrojądrowej (CNM) i neuropatii Charcot-Marie Tooth (CMT) neuropatii, dwóch dyskretnych dominujących zaburzeniach nerwowo-mięśniowych wpływających odpowiednio na mięśnie szkieletowe i nerwy obwodowe. mięśnie szkieletowe i nerwy obwodowe. Molekularne podstawy obserwowanych tkankowo-specyficznych fenotypów i mechanizmów fizjopatologicznych związanych z mutacjami dynaminy z mutacjami dynaminy 2 nie są dobrze poznane. W tym badaniu przeanalizowaliśmy wpływ mutacji dynaminy 2 związanych z CNM i CMT przy użyciu ekspresji ektopowej czterech mutacji CNM i dwóch CMT oraz fibroblastów pacjentów z dwiema mutacjami dynaminy 2 CNM w ustalonych procesach komórkowych działania dynaminy 2. Typ dziki i CMT były widoczne w połączeniu z mikrotubulami, podczas gdy mutanty CNM nie wiązały się z mikrotubulami i nie zakłócały dynamiki mikrotubul w interfazie. dynamiki. Większość mutantów dynaminy 2 częściowo zmniejszała endocytozę, w której pośredniczyła klatryna. endocytozę, gdy ulegały ektopowej ekspresji w hodowanych komórkach; jednak eksperymenty w fibroblastach pacjentów sugerują, że endocytoza nie jest ogólnie wadliwa. Ponadto, mutanty CNM obserwowano w połączeniu z powiększonymi strukturami barwionymi klatryną struktury, podczas gdy konstrukty mutantów CMT były związane z klatryną które wydawały się skupione, podobne do struktur obserwowanych w komórkach Dnm1 i Dnm2. Inne role dynaminy 2, w tym jej interakcja z BIN1 (amfifizyna 2) i jej funkcja w utrzymaniu Golgiego i spójności centrosomu centrosomie nie uległy znaczącym zmianom. Podsumowując, te łagodne defekty funkcjonalne sugerują różnice między CMT i CNM powodującymi chorobę mutantami dynaminy 2 i sugerują, że niewielkie upośledzenie w szlakach, w których pośredniczy klatryna, może z czasem kumulować się, sprzyjając odpowiednim choroby u ludzi. --- Mutacje w genie dynaminy 2 (DNM2) powodują autosomalną dominującą miopatię centrojądrową lub autosomalną dominującą (AD) chorobę Charcota-Marie-Tootha (CMT). lub autosomalną dominującą (AD) chorobę Charcot-Marie-Tooth (CMT). Tutaj Autorzy opisują jedną dużą czeską rodzinę z 15 członkami dotkniętymi fenotypem AD CMT o niezwykłej zmienności. Analiza powiązań genetycznych przy użyciu macierzy SNP ujawniła locus o wielkości około 9,6 Mb na chromosomie 19p13.1-13.2. W tym zlokalizowano 373 geny. Jedyny gen, o którym wiadomo, że jest związanym z pośrednim typem CMT była dynamina 2 (DNM2). Późniejsza analiza sekwencji genu DNM2 u pacjenta indeksowego ujawniła nową mutację mutację missense p.Met580Thr. Ta mutacja missense segregowała z neuropatią, wskazując na przyczynowy charakter tej mutacji. Fenotyp CMT w tej rodzinie wykazuje łagodne do umiarkowanego upośledzenie ze stosunkowo zachowanym kończyn górnych i bardzo szeroki zakres początku objawów klinicznych od od wczesnego początku w wieku około 12 lat do późnego początku w piątej dekadzie życia. Elektrofizjologia wykazała pośredni typ neuropatii obwodowej. Prędkość przewodzenia prędkość przewodzenia nerwu pośrodkowego wahała się od 36 m/s do wartości prawidłowych z objawami asymetrycznego oznaki asymetrycznego uszkodzenia nerwów obwodowych. Brak dodatkowych objawów takich jak zajęcie nerwów czaszkowych, zaćma i objawy neutropenii lub zespołu miopatii miopatii u żadnego z członków rodziny. Postęp choroby był powolny, bez utraty możliwości poruszania się. Autorzy sugerują, że że charakterystyka zmienności klinicznej w pojedynczej rodzinie może pomóc skierować analizę genetyczną bezpośrednio na rzadko obserwowane mutacje DNM2. --- Mutacje w genie białka 1 związanego z różnicowaniem indukowanym gangliozydami powodują albo autosomalną recesywną demielinizacyjną chorobę Charcota-Marie-Tootha typu 4A lub autosomalną recesywną aksonalną chorobę Charcota-Marie-Tootha z niedowładem strun głosowych. niedowładem strun głosowych. Sekwencjonowaliśmy gen białka związanego z różnicowaniem indukowanym gangliozydem 1 u 138 pacjentów ze 119 niespokrewnionych rodzin, u których zdiagnozowano demielinizacyjną lub aksonalną autosomalną recesywną chorobą Charcota-Marie-Tootha. Wykryliśmy wykryliśmy sześć różnych zmutowanych alleli w czterech rodzinach, z których cztery są nowe. Badania elektrofizjologiczne wykazały znacznie spowolnione przewodnictwo nerwów ruchowych ruchowych ze znacznie zmniejszonymi złożonymi potencjałami czynnościowymi mięśni. Jednak u jednego pacjent miał jednak normalną prędkość przewodzenia w nerwie łokciowym. Na podstawie testy elektrofizjologiczne, pacjenci z indukowanym gangliozydami mutacjami białka 1 związanego z różnicowaniem gangliozydów zostaną zatem sklasyfikowani jako aksonalną lub demielinizacyjną chorobę Charcota-Marie-Tootha. Aspekt aspekt neuropatologiczny wykazuje rozbieżny wzorzec; biopsje nerwów pobrane od biopsje nerwów pobrane od dwojga rodzeństwa w tym samym wieku i mające ten sam gangliozyd mutację genu białka 1 związanego z różnicowaniem gangliozydów wykazały odmienny stopień nasilenia choroby. stadium. --- Wstęp: Niedawno mutacje wpływające na różne domeny dynaminy-2 (DNM2) były alternatywnie związane z autosomalną dominującą miopatią centrojądrową lub dominującą pośrednią (demielinizacyjną i aksonalną) chorobą Charcota-Marie-Tootha (CMT) typu B. CEL: Ocena etiologicznej roli DNM2 w CMT. METODY: Przeprowadziliśmy mutacyjne badanie przesiewowe eksonów DNM2 od 13 do 16 kodujących domenę homologii pleckstryny w dużej serii pacjentów z CMT z szeroki zakres prędkości przewodzenia nerwowego i bez mutacji w bardziej powszechnych genach. genach. WYNIKI: Zidentyfikowaliśmy dwie nowe mutacje DNM2, które współwystępowały z czysto aksonalną CMT w dwóch rodowodach bez klinicznych dowodów pierwotnej miopatii. WNIOSEK: Pacjenci z aksonalną neuropatią Charcot-Marie-Tooth typu 2 bez mutacji w bardziej powszechnych genach powinni zostać poddani badaniu w kierunku DNM2 pleckstrin homology.
Które geny są związane z autosomalnym dominującym Charcot-Marie-Tooth?
Geny związane z sprzężoną z chromosomem X i autosomalną dominującą postacią choroby Charcot-Marie-Tooth to GJB1, MPZ, INF2, DNM2, YARS, GNB4, NEFL, MFN2, LRSAM1, GDAP1, PMP22, LITAF i EGR2. Identyfikacja tych genów była nie tylko ważna dla pacjentów i ich rodzin, ale także dostarczyła nowych informacji na temat patogenezy choroby.