Pierwotna dyskineza rzęsek (PCD) jest chorobą genetyczną, która powoduje zaburzenia w strukturze i/lub funkcji rzęsek. Komórki rzęskowe wyściełają górne i dolne górne i dolne drogi oddechowe oraz trąbkę Eustachiusza. Upośledzenie usuwania śluzu w tych śluzu w tych miejscach prowadzi do zapalenia zatok, powtarzających się infekcji płuc, rozstrzeni oskrzeli i przewlekłego zapalenia ucha środkowego, i przewlekłego zapalenia ucha środkowego. Situs inversus występuje losowo u około 50% osób z PCD. osób z PCD. Triada situs inversus, rozstrzenia oskrzeli i zapalenia zatok znana jest jako zespół Kartagenera. znana jest jako zespół Kartagenera. PCD jest zwykle chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, ale sporadyczne przypadki transmisji sprzężonej z chromosomem X. Rozpoznanie wymaga zbadania funkcji lub struktury rzęsek w mikroskopie świetlnym i elektronowym. mikroskopii elektronowej. Wczesna diagnoza i leczenie oddechowe są ważne, aby aby zapobiec rozwojowi rozstrzeni oskrzeli i pogorszeniu czynności płuc. funkcji płuc. Przedstawiamy wczesne rozpoznanie PCD na podstawie biopsji błony śluzowej nosa u dwóch noworodków, u których wystąpiła przedłużająca się niewydolność oddechowa i wyciek z nosa. --- TŁO: ZESPÓŁ KARTAGENERA (KS) JEST RZADKĄ CHOROBĄ WRODZONĄ CHARAKTERYZUJĄCĄ SIĘ PRZEZ KLINICZNĄ TRIADĘ OBJAWÓW: situs inversus, przewlekłe zapalenie błony śluzowej nosa i zatok przynosowych oraz rozstrzenie oskrzeli. Chociaż wrodzona wada rzęsek jest uznawana za główną za główną przyczynę tego zespołu, nadal trudno jest leczyć związaną z nim infekcję dróg oddechowych. infekcji dróg oddechowych. OPIS PRZYPADKU: 17-letnia pacjentka zgłosiła się z powtarzającą się oporną na leczenie infekcją dróg oddechowych. infekcją dróg oddechowych. Miała również rozstrzenie oskrzeli i situs inversus. Mikroskopia elektronowa ocena mikroskopowa błony śluzowej nosa ujawniła defekt rzęskowy i potwierdziła rozpoznanie KS. diagnozę KS. Przeszła funkcjonalną endoskopową operację zatok (FESS) a następnie długotrwałe pooperacyjne oczyszczenie jamy zatok przynosowych. Leczenie to leczenie zmniejszyło przewlekłe zapalenie zatok przynosowych i chroniło przed późniejszym zakażeniem dróg infekcją dróg oddechowych w 7-letniej obserwacji. WNIOSEK: FESS jest skuteczna w łagodzeniu zarówno przewlekłego zapalenia błony śluzowej nosa i zatok, jak i infekcji płuc w KS w długim okresie. płuc KS w perspektywie długoterminowej. --- Pierwotna dyskineza rzęsek (PCD) jest rzadką, genetycznie heterogenną chorobą, charakteryzująca się dysfunkcją rzęsek i upośledzonym klirensem śluzowo-rzęskowym, powodując szereg objawów klinicznych, takich jak przewlekłe zapalenie oskrzeli, oskrzeli, przewlekłe zapalenie nosa i zatok, przewlekłe zapalenie ucha środkowego, situs viscerum inversus w prawie 40-50% przypadków i niepłodność męska. Triada situs viscerum inversus, rozstrzenie oskrzeli i zapalenie zatok jest znana jako zespół Kartagenera. Do tej pory niewiele wiadomo na temat genetycznych, diagnostycznych i terapeutycznych aspektów i terapeutycznych u dzieci: z tego powodu diagnoza jest zwykle opóźniona, a prawie wszystkie metody leczenia diagnoza jest zwykle opóźniona, a prawie wszystkie metody leczenia PCD nie są oparte na randomizowanych badaniach, ale ekstrapolowane z wytycznych dotyczących mukowiscydozy. Celem niniejszego przeglądu jest zaproponowanie pediatrom podsumowania aktualnych dowodów klinicznych i diagnostycznych klinicznych i diagnostycznych w celu uzyskania lepszej wiedzy na temat tego schorzenia. Wcześniejsza diagnoza i i właściwe leczenie mają kluczowe znaczenie dla poprawy rokowania w PCD. --- Opisano przypadek dziewięcioletniego i ośmiomiesięcznego dziecka z zespołem Kartagenera (triada): przewlekłe zapalenie zatok szczękowych, rozstrzenie oskrzeli i "situs inversus totalis". Dokonano przeglądu piśmiennictwa. Ważne jest zrozumienie genetycznych i etiologicznych aspektów rozstrzenia oskrzeli. Diagnozę postawiono na podstawie na podstawie badania fizykalnego i radiograficznego. --- Zespół Kartagenera (KS), choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, charakteryzuje się triadą charakteryzuje się triadą situs inversus, rozstrzeni oskrzeli i zapalenia zatok. Zaburzenie to Zaburzenie to wpływa na aktywność białek ważnych dla ruchu rzęsek, rzęsek, szczególnie w drogach oddechowych i plemnikach, rozwijając szereg zmian ogólnoustrojowych. szereg zmian ogólnoustrojowych, które można zdiagnozować za pomocą badania radiograficznego. Celem niniejszego artykułu jest opisanie przypadku klinicznego tej niezwykłej patologii, wraz z krótkim przeglądem piśmiennictwa, z podkreśleniem radiograficznych aspektów tej patologii radiograficzne tej patologii i podkreślenie znaczenia wczesnej diagnozy, która może być ustalona przez radiologa jamy ustnej. przez radiologa jamy ustnej. --- Związek zespołu Kartagenera z zespołem nieruchomych rzęsek jest fascynującym połączeniem fascynujące połączenie obserwacji klinicznych i nauk podstawowych w Zurychu, Sztokholmie i Toronto. W 1933 roku Manes Kartagener, lekarz pulmonolog z Zurychu, zgłosił czterech pacjentów z triadą zapalenia zatok, rozstrzeni oskrzeli i situs inversus. W kolejnych dekadach dokonał on przeglądu doniesień o setkach przypadków, ale fakt, że pacjenci płci męskiej nigdy nie mieli potomstwa, umknął jego uwadze. umknął jego uwadze. W latach 70-tych Bjorn Afzelius, ultrastrukturalista z tytułem doktora ze Sztokholmu Sztokholmu, zgłosił brak ruchliwości rzęsek u niepłodnych mężczyzn, a niektóre przypadki występowały rodzinnie. występujące w rodzinach. W połowie przypadków występowała triada Kartagenera. Obserwacja Afzeliusa została wkrótce zastosowana u dzieci przez Jennifer Sturgess, doktorantkę w dziedzinie ultrastruktury. ultrastrukturalistka i jej koledzy z Toronto. Z ponad 500 odniesieniami MEDLINE MEDLINE od 1966 r. na temat Kartagenera i ponad 1000 odniesień do nieruchliwych rzęsek rzęsek, przyczyny infekcji płucnych stały się jaśniejsze, ponieważ pacjenci wykazują upośledzone usuwanie śluzu, co skutkuje chorobami zatok i oskrzeli. chorobą zatok i oskrzeli. Przyczyna situs inversus pozostaje nieuchwytna do dziś. Właściwe jest nazywanie tego stanu zespołem Kartagenera-Afzeliusa. --- Zespół Kartagenera (kliniczny wariant pierwotnej dyskinezy rzęsek) to recesywną chorobą autosomiczną charakteryzującą się triadą przewlekłego zapalenia zatok, oskrzeli i situs inversus z dekstrokardią. Opisujemy jeden przypadek opisany u 8-letniego chłopca, u którego oprócz przewlekłego zapalenia ucha i oskrzeli powtarzające się zapalenie oskrzeli. Na koniec dokonaliśmy krótkiego przeglądu bibliograficznego w odniesieniu do tej rzadkiej patologii. --- Zespół Kartagenera jest bardzo rzadką wrodzoną wadą rozwojową obejmującą klasyczną triadę klasycznej triady zapalenia zatok, situs inversus i rozstrzenia oskrzeli. Pierwotna dyskineza rzęsek dyskineza rzęsek jest zaburzeniem genetycznym z objawami obecnymi od wczesnego życia i odróżnia ją od nabytych zaburzeń śluzowo-rzęskowych. Około połowa połowa pacjentów z pierwotną dyskinezą rzęsek ma situs inversus, a zatem zespół Kartagenera. Przedstawiamy przypadek 12-letniego chłopca z zapaleniem zatok, situs inversus i rozstrzeniem oskrzeli. Prawidłowa diagnoza tego rzadkiego wrodzonego autosomalnego recesywnego zaburzenia we wczesnym okresie życia jest ważne dla ogólnym rokowaniu w zespole, ponieważ wielu powikłaniom można zapobiec wielu powikłaniom można zapobiec, jeśli w odpowiednim czasie zastosuje się odpowiednie leczenie, jak to miało miejsce w tym przypadku. --- Zespół Kartagenera jest rzadkim zaburzeniem charakteryzującym się triadą situs inversus, w tym dekstrokardią, rozstrzeniem oskrzeli i zapaleniem zatok przynosowych. My znieczulenia pacjenta z zespołem Kartagenera i immunosupresją po przeszczepie nerki. z zespołem Kartagenera i immunosupresją po przeszczepie nerki, zgłaszającej się do naprawy wypadania macicy i pochwy. maciczno-pochwowego. U pacjentki zastosowano znieczulenie zewnątrzoponowe podpajęczynówkowe. Rozważania anestezjologiczne dotyczące tego rzadkiego zaburzenia i względne zalety przewagi techniki regionalnej nad znieczuleniem ogólnym w tej sytuacji. omówione. --- Objawy i oznaki ze strony uszu, nosa i gardła badano u 15 pacjentów z Kartagenera: triada składająca się z przewlekłego zapalenia błony śluzowej nosa i zatok, przewlekłego zapalenia oskrzeli przewlekłe zapalenie oskrzeli z rozstrzeniami oskrzeli i situs inversus. Triada ta jest spowodowana przez pierwotną dyskinezę rzęsek i charakteryzuje się brakiem lub znacznie zmniejszonym transport śluzowo-rzęskowy. Codzienne gromadzenie się wydzieliny w nosie, przewlekłe przewlekłe, nawracające wydzielnicze zapalenie ucha środkowego i zapalenie zatok. Charakterystyczne jest, że wydzielina z nosa pojawiła się po urodzeniu lub została wykryta we wczesnym dzieciństwie. wczesnym dzieciństwie. Najwyraźniej częstotliwość przeziębień i ostrego ropnego zapalenia ucha środkowego nie była zwiększona. ropnego zapalenia ucha środkowego nie była zwiększona. Ponieważ pierwotna dyskineza rzęsek może występować bez situs inversus, znajomość typowych objawów laryngologicznych jest niezbędna do postawienia wczesnej diagnozy, która jest ważna dla prawidłowego leczenia choroby. Podczas gdy zalecane jest zachowawcze podejście chirurgiczne do leczenia objawów laryngologicznych, wczesne i aktywne leczenie laryngologicznych, wczesne i aktywne leczenie objawów oskrzelowych jest prawdopodobnie w zapobieganiu dalszemu uszkodzeniu płuc i rozwojowi rozstrzeni oskrzeli. rozwoju rozstrzeni oskrzeli. --- Kompleksowe badanie kliniczno-morfologiczne 24 dzieci z zespołem Zivert-Kartagener wykazało pełną triadę (rozstrzenie oskrzeli, niedorozwój zatok i transpozycja trzewi) u wszystkich z nich. Wykazano, że początkowe objawy choroby układu oddechowego pojawiają się wcześnie. Postęp choroby Postęp choroby zależał przede wszystkim od zakresu uszkodzenia płuc. Wyniki mikroskopii elektronowej w badaniu błony śluzowej tchawicy pacjentów uzyskane w bronchoskopii ujawniły zmniejszoną liczbę komórek rzęskowych i nieprawidłową strukturę wewnętrzną. wewnętrzną strukturę rzęsek. U niektórych pacjentów uszkodzenie było ogniskowe. Zwrócono uwagę na korzyści płynące z wczesnej diagnostyki i obserwacji takich którzy powinni być leczeni chirurgicznie po dokładnym rozważeniu potencjalnego ryzyka. potencjalnego ryzyka. --- Zespół Kartagenera jest dobrze znaną klasyczną triadą objawów składająca się z rozstrzenia oskrzeli, zapalenia zatok i situs inversus. Obecnie uznaje się że zespół ten jest skrajną postacią pierwotnej dyskinezy rzęsek, dużej grupy schorzeń z ultrastrukturalnymi dużej grupy schorzeń z ultrastrukturalnymi defektami rzęsek, prowadzącymi do słabej ruchliwości rzęsek w różnych układach narządów. Przypadek zespołu Kartagenera został u ośmioletniego tajlandzkiego chłopca, u którego ultrastrukturalne wady rzęsek zostały zostały zbadane i szczegółowo opisane po raz pierwszy w Tajlandii. Tajlandii. Rozpoznano niekompletny brak ramion dyneiny. Ponadto, ponadto zauważono dezorientację osi rzęskowej. Z powodu ciężkich zmian oskrzelowych prawego płata dolnego i prawego płata językowego, które nie uległy poprawie pomimo antybiotykoterapii, płaty te usunięto chirurgicznie. Od tego czasu dziecko dobrze, ale nadal cierpi na sporadyczne i nawracające ataki zapalenia zatok.
Triada zespołu Kartagenera.
Triada situs inversus, rozstrzenia oskrzeli i zapalenia zatok znana jest jako zespół Kartagenera.