Incontinentia pigmenti (IP) jest rzadkim genetycznym zaburzeniem wieloukładowym, które może wpływać na wiele narządów, w tym skórę, kości, oczy i ośrodkowy układ nerwowy. ośrodkowy układ nerwowy. Objawy ze strony ośrodkowego układu nerwowego obserwuje się w 30% przypadków. drgawkami i upośledzeniem umysłowym. Napady występujące jako objaw IP są rzadko zgłaszane. Przedstawiamy przypadek noworodka płci żeńskiej z IP, u którego w 4. dobie życia wystąpiły drgawki. drgawki w 4 dniu życia, po których w drugim miesiącu życia wystąpiły charakterystyczne zmiany skórne. rozwój charakterystycznych dla IP zmian skórnych. Przedstawiając ten przypadek chcielibyśmy podkreślić potrzebę uwzględnienia IP w diagnostyce różnicowej noworodków. w diagnostyce różnicowej drgawek noworodkowych. --- Incontinentia pigmenti (IP) jest rzadkim, dominującym zaburzeniem nerwowo-skórnym sprzężonym z chromosomem X. wpływające na tkankę ektodermalną: skórę, oczy, ośrodkowy układ nerwowy, włosy, paznokcie i zęby, i zęby. Zwykle jest śmiertelna dla mężczyzn w macicy. Zaangażowanym genem jest NEMO, niezbędny składnik szlaku sygnałowego czynnika jądrowego-kappa B (NF-κB). Zmiany skórne są wysoce diagnostyczne, występują u noworodków, ze szczególnym szczególną dystrybucją na liniach Blaschko. Nasilenie choroby jest związane z zaburzeniami okulistycznymi i zaburzeniami neurologicznymi. Cechą charakterystyczną ocznego IP jest waskulopatia siatkówki naczyń siatkówki, w tym obwodowy brak perfuzji naczyniowej siatkówki, zawał plamki i neowaskularyzacja oraz neowaskularyzacja i neowaskularyzacja przedsiatkówkowa. Zajęcie OUN obejmuje drgawki, upośledzenie umysłowe, niedowład połowiczy, spastyczność, małogłowie, ataksja móżdżkowa i śpiączka. Często występuje u noworodków. U niektórych pacjentów uporczywe napady oporne na farmakoterapię przez całe życie. Wyniki MRI obejmują głównie: zmiany w istocie białej; rozproszona martwica neuronów korowych; wielokrotne zawały mózgu; zanik mózgu, hipoplazja ciała modzelowatego, encefalopatia. ciałka modzelowatego, encefalomalacji i heterotopii neuronalnej. Dominująca rola naczyniowych w małych naczyniach jest wysoce podejrzana. W rzeczywistości można omówić kilka skomplikowanych mechanizmów: naczyniowych, zapalnych, mechanizmy rozwojowe. Ich rola i czynniki predykcyjne zajęcia OUN w IP OUN u noworodków należy lepiej zrozumieć, aby zidentyfikować skuteczne innowacyjne terapie. skutecznych innowacyjnych terapii. Hipomelanoza Ito może wystąpić u noworodka, niemowlęcia lub w dzieciństwie. dzieciństwie, być izolowana lub rozproszona, często zgodnie z liniami Blaschko, i może zanikać w dzieciństwie lub w wieku dorosłym. Jest to spowodowane zmniejszoną ilością melaniny w naskórku. Oko, ośrodkowy układ nerwowy (upośledzenie umysłowe, padaczka, zaburzenia językowe, dysfunkcja układu dysfunkcja układu nerwowego, objawy psychiatryczne, w tym autyzm - z częstymi z częstymi wadami korowymi, w tym hemimegalencefalią i zajęciem istoty białej) ), a także układu mięśniowo-szkieletowego. Mozaikowatość z z różnymi rearanżacjami chromosomalnymi. --- TŁO: Niektóre dzieci z incontinentia pigmenti wykazują cechy encefalopatii z ciężkimi napadami z ciężkimi napadami i zaburzeniami świadomości, od okresu noworodkowego do wczesnego niemowlęctwa. przez wczesny okres niemowlęcy. Jednak patologiczny mechanizm rozwoju zmian mózgu nie jest w pełni poznany. METODY: Zmierzyliśmy poziomy cytokin i markerów stresu oksydacyjnego w płynie mózgowo-rdzeniowym (8-hydroksymocznik). markerów stresu oksydacyjnego (8-hydroksy-2-deoksyguanozyny i adduktu heksanoilo-lizyny) u z nietrzymaniem moczu powikłanym encefalopatią, która wystąpiła w pierwszej dobie życia. który wystąpił w pierwszym dniu jej życia. Rezonans magnetyczny ujawnił rozległe zmniejszenie dyfuzji wody w zwojach podstawy, okołokomorowych i podkorowych. okołokomorowej i podkorowej istocie białej oraz ciele modzelowatym. WYNIKI: Markery stresu oksydacyjnego były podwyższone w wieku 4 dni, ale zmniejszyły się łagodnie do 25 dnia życia. Podwyższone poziomy rozpuszczalnego czynnika martwicy nowotworów receptora 1 obserwowano zarówno w wieku 4, jak i 25 dni, chociaż czynnik martwicy nowotworów czynnika martwicy nowotworów były poniżej granicy wykrywalności. Żadne inne poziomy cytokin nie były podwyższone, z wyjątkiem interleukiny-10 w wieku 25 dni. WNIOSKI: Ekspresja czynnika martwicy nowotworów-α i stres oksydacyjny są w patogenezie zmian w mózgu u dzieci z nietrzymaniem moczu i stolca. pigmenti, a podwyższony poziom cytokin w płynie mózgowo-rdzeniowym może nie być widoczny podczas encefalopatii. --- Informacje o autorze: (1)Department of Neurology, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, USA Oddział Neurologii Dziecięcej, Emory University/Children's Healthcare of Atlanta, Atlanta, GA, USA dwolf03@emory.edu. (2)Department of Pediatrics, Eudowood Neonatal Pulmonary Division, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, USA. (3)McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, USA. (4) Oddział Dermatologii Dziecięcej, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, USA. Medicine, Baltimore, MD, USA. (5)McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, USA. School of Medicine, Baltimore, MD, USA Kennedy Krieger Institute, Baltimore, MD, USA Oddział Endokrynologii Pediatrycznej, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, USA Medicine, Baltimore, MD, USA. (6) Wilmer Eye Institute, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, USA. (7)Department of Neurology, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, USA. --- Rodzinne nietrzymanie moczu typu pigmenti (IP) (OMIM #308300) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym. która jest dziedziczona w sposób dominujący sprzężony z chromosomem X. Stosunek kobiet do mężczyzn wynosi od 20 do 37 : 1. Od 20 do 37 : 1. U dotkniętych chorobą kobiet IP powoduje wysoce zmienne nieprawidłowości skóry, włosów, paznokci, skóry i paznokci. skóry, włosów, paznokci, zębów, oczu i ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Anomalie sercowo-naczyniowe, zawał mózgu i zaburzenia odporności są rzadkimi powikłaniami IP. powikłania IP. Patogeneza zmian mózgowych w IP pozostaje nieuchwytna. Opisujemy przypadek dwóch sióstr dotkniętych IP, u których w każdym przypadku wystąpiły drgawki noworodkowe. drgawki noworodkowe w piątym dniu życia. Za pomocą rezonansu magnetycznego czaszki rezonansu magnetycznego (MRI) stwierdzono różne rodzaje zmian w obu półkulach. widoczne u obu pacjentów. Do chwili obecnej mechanizmy patogenetyczne mózgowych nie są w pełni zrozumiałe. Jednak liczne mikroskopijne zawały mogą służyć jako możliwe wyjaśnienie. Przebieg kliniczny i rozwój i rozwój neurologiczny starszego dziecka są korzystne i jak dotąd młodsze rodzeństwo młodsze rodzeństwo wydaje się rozwijać normalnie, co jest rzadkością u pacjentów z wczesnym początkiem objawów neurologicznych. wczesnym początkiem objawów neurologicznych. Objawowe napady drgawkowe w IP są w łagodnych nierodzinnych i rodzinnych napadach noworodkowych. noworodkowych. --- Incontinentia Pigmenti jest rzadkim wieloukładowym zaburzeniem sprzężonym z chromosomem X z dobrze opisanymi opisanymi i patognomonicznymi objawami skórnymi. Objawy neurologiczne występują występują u 30% pacjentów z IP, stanowiąc jedną z głównych przyczyn zachorowalności i śmiertelności. śmiertelności. W niniejszym przeglądzie przeanalizowano dane kliniczne i obrazowe mózgu 45 pacjentów z IP z fenotypem neurologicznym. Można zidentyfikować kilka klinicznych, obejmujących napady drgawkowe, encefalopatię niemowlęcą encefalopatię, ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia oraz udar niedokrwienny. Większość objawów neurologicznych wystąpiła w okresie noworodkowym. Żaden pacjent w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym. Napady drgawkowe różnego typu w młodym wieku i wydają się korelować ze stopniem uszkodzenia naczyń mózgowych. ze stopniem uszkodzenia naczyń mózgowych. Wyniki MRI mózgu obejmują okołokomorowe i podkorową istotę białą, zmiany krwotoczne, niedorozwój ciała modzelowatego, niedorozwój mózgu, niedorozwój mózgu. niedorozwój, zanik mózgu i niedorozwój móżdżku. Wyniki okulistyczne obejmują szereg zmian naczyniowych siatkówki i zanik nerwu wzrokowego, ale także wady rozwojowe, takie jak wady rozwojowe, takie jak mikroftalmia i zaćma. Większość wyników może odzwierciedlać zmiany po urazie mózgu. Zarówno (niedokrwienne) składniki naczyniowe, jak i zapalne mogą mogą odgrywać rolę w fenotypie mózgowym i ocznym. Jednak rola zaburzonej apoptozy apoptozy podczas rozwoju może być również czynnikiem przyczyniającym się. --- Incontinentia Pigmenti jest dominującym zaburzeniem nerwowo-skórnym sprzężonym z chromosomem X z ośrodkowego układu nerwowego w 30% przypadków, w tym drgawki i upośledzenie umysłowe. upośledzenie umysłowe. Niedokrwienne lub krwotoczne incydenty naczyniowo-mózgowe były niedokrwienne lub krwotoczne incydenty naczyniowo-mózgowe. Przegląd karty i wyszukiwanie literatury przeprowadzono po zidentyfikowaniu przypadku indeksowego. Opisujemy pacjenta z nietrzymaniem moczu, u którego w okresie noworodkowym doszło do obustronnego w okresie noworodkowym, z poważnymi następstwami neurologicznymi. Jest to drugi opisany przypadek obustronnego incydentu naczyniowo-mózgowego u pacjenta z incontinentia pigmenti. To odkrycie może być wtórne do anomalii naczyniowo-mózgowych, podobnych do tych anomalie naczyniowo-mózgowe, podobne do tych obserwowanych w siatkówce. Rozpoznanie wypadków naczyniowo-mózgowych jako powikłań incontinentia pigmenti prowadzić do wcześniejszego rozpoznania i leczenia.
Czy drgawki należą do neurologicznych objawów incontinentia pigmenti?
Incontinentia pigmenti jest dominującym zaburzeniem sprzężonym z chromosomem X, wynikającym z mutacji IKBKG. Zaburzenie to ma klasyczny obraz dermatologiczny, ale wkrótce po urodzeniu może wystąpić zajęcie neurologiczne z drgawkami i zawałem kory mózgowej.