W jaki sposób warianty międzygenowe HBS1L-MYB regulują hemoglobinę płodową?
Warianty międzygenowe HBS1L-MYB modulują hemoglobinę płodową poprzez wzmacniacze MYB dalekiego zasięgu. Kilka wariantów międzygenowych HBS1L-MYB wpływa na elementy regulacyjne zajmowane przez kluczowe czynniki transkrypcyjne erytroidalne w tym regionie. Elementy te oddziałują z MYB, krytycznym regulatorem rozwoju erytroidalnego i poziomów HbF. Kilka wariantów międzygenowych HBS1L-MYB zmniejsza wiązanie czynników transkrypcyjnych, wpływając na interakcje dalekiego zasięgu z MYB i poziomy ekspresji MYB.