Niedokrwistość Diamonda-Blackfana (DBA) jest rzadką wrodzoną niedokrwistością hipoplastyczną erytroidalną. która zwykle pojawia się we wczesnym okresie niemowlęcym i jest dziedziczona nawet w 45% przypadków. Charakteryzuje się aplazją krwinek czerwonych, wadami wrodzonymi i predyspozycją do raka. predyspozycją do raka. Podstawą terapii są kortykosteroidy i transfuzje czerwonych krwinek. kortykosteroidy i transfuzje czerwonych krwinek. Opisujemy przypadek 3-miesięcznego niemowlęcia, u którego stwierdzono z ciężką niedokrwistością, podwyższonym poziomem HbF i deaminazy adenozyny oraz obustronnym wodonerczem. wodonercze, u którego później potwierdzono DBA za pomocą analizy mutacji metodą bezpośredniego sekwencjonowania. metodą bezpośredniego sekwencjonowania. Przeprowadzono bezpośrednią analizę sekwencjonowania genu RPS19 cDNA i genomowego DNA wyekstrahowanego z krwi obwodowej oraz mutacji punktowej c.3G>A w eksonie 2, w wyniku której zidentyfikowano p.Met1Ile. Pacjent wykazał niewystarczającą odpowiedź na steroidoterapię i częściową odpowiedź na transfuzję częściową odpowiedź na transfuzję krwinek czerwonych z poziomem Hb wynoszącym 8,3 g/dl podczas ostatniej wizyty w przychodni. wizycie w poradni. DBA jest genetycznie i fenotypowo heterogenną chorobą. heterogenną chorobą, a my dokonaliśmy przeglądu charakterystyki klinicznej 25 koreańskich pacjentów. koreańskich pacjentów do tej pory opisanych w literaturze. Zgodnie z naszą wiedzą, jest to pierwszy przypadek DBA potwierdzony analizą mutacji w Korei, a identyfikacja mutacji metodą molekularną identyfikacja za pomocą metody molekularnej jest zalecana w celu potwierdzenia tego genetycznie i fenotypowo heterogennej choroby. --- W celu zbadania diagnozy i terapii niedokrwistości Diamond Blackfan (DBA), przeanalizowano retrospektywnie dane kliniczne 45 przypadków DBA przyjętych w naszym szpitalu od lutego 1994 r. do lipca 2011 r. do lipca 2011 roku zostały przeanalizowane retrospektywnie. Charakterystyka kliniczna, wyniki badań laboratoryjnych, reakcję na leczenie i wynik choroby choroby. Wyniki wykazały, że spośród 45 dzieci, u których zdiagnozowano DBA, 14 przypadków (31,1%) miało niski wzrost i wady fizyczne. Wszyscy pacjenci mieli niedokrwistość z retikulocytopenią. Trzydziestu czterech pacjentów (75,6%) miało średnią objętość objętość krwinek. Jedenastu pacjentów (24,4%) miało niedokrwistość makrocytarną. Badanie szpiku kostnego szpiku kostnego wykazało znaczną hipoplazję erytroidalną u wszystkich pacjentów. Spośród 29 badanych na obecność hemoglobiny płodowej (HbF), 13 przypadków (44,8%) miało wysoki poziom HbF. Jednostkę tworzącą kolonie erytroidalne szpiku kostnego zbadano u 25 pacjentów, wśród których Wśród nich 12 pacjentów (48%) wykazało prawidłową plazję, 13 (52%) wykazało hipoplazję. Stężenie Poziom erytropoetyny (EPO) u 17 pacjentów był podwyższony. Kariotypy zostały zbadane u 28 pacjentów i wszystkie były prawidłowe. Leczenie opierało się na na kortykosteroidach i cyklosporynie A. Trzydziestu pacjentów dobrze zareagowało na terapię kortykosteroidami, a 10 pacjentów otrzymało kortykosteroidy. kortykosteroidy, a 10 z nich uzyskało trwałą remisję wywołaną kortykosteroidami. Dwadzieścia przypadków przerwało terapię kortykosteroidami kortykosteroidów po uzyskaniu remisji, w wyniku czego w 15 przypadkach (75%) doszło do nawrotu choroby. wszystkie przypadki nawrotu nadal wykazywały dobrą odpowiedź na kortykosteroidy. Dwóch pacjentów z nawrotem cierpiało na niedokrwistość aplastyczną, jeden z nich zmarł z powodu niepowodzenia terapii. Sześciu pacjentów nie reagowało na kortykosteroidy, z których 1 uzyskał remisję po zastosowaniu cyklosporyny cyklosporyną A, a pozostali nadal otrzymywali regularne transfuzje. 3 pacjentów otrzymało terapię chelatującą żelazo. Stwierdzono, że charakterystyka kliniczna charakterystyka kliniczna, pełna morfologia krwi, rozmaz szpiku kostnego, poziom HbF i EPO są przydatne do postawienia diagnozy DBA. Większość pacjentów dobrze reaguje na leczenie kortykosteroidami, ale częstość nawrotów jest wysoka po odstawieniu leku. Pacjenci niereagujący na kortykosteroidy powinni otrzymywać regularne transfuzje i terapię chelatującą. terapię chelatującą. --- Niedokrwistość Diamond Blackfan (DBA) jest rzadką niedokrwistością hipoplastyczną, która objawia się w okresie niemowlęcym niedokrwistością makrocytarną i retocytopenią. niemowlęctwie z niedokrwistością makrocytarną i retikulocytopenią. Jest to rybosomopatia z dziedziczeniem dziedziczona autosomalnie dominująco. W naszej serii 10 pacjentów z DBA, wady wrodzone obserwowano w 50% przypadków. Wiek wystąpienia objawów wahał się od 0 do 12 miesięcy. Wiek w momencie diagnozy wynosił od 4 miesięcy do 96 miesięcy. Stosunek mężczyzn do kobiet wynosił 9:1. Odpowiedź na prednizolon zaobserwowano u 4 z 10 pacjentów z 10 pacjentów (zarówno podczas leczenia początkowego, jak i ponownego). Odpowiedź na cyklosporynę była słaba. Przeszczep szpiku kostnego był w uzyskaniu remisji u jednego pacjenta. Nowotwory złośliwe nie były zgłaszane u żadnego pacjenta, prawdopodobnie ze względu na krótki okres obserwacji. --- Niedokrwistość Diamonda-Blackfana jest rzadką, dziedziczną chorobą, która charakterystycznie jako przewlekła, normochromiczna makrocytoza spowodowana niewydolnością szpiku kostnego. szpiku kostnego. Chociaż prowadzone są badania nad genetycznymi podstawami jej związanych z nią chorób współistniejących, niewiele opublikowano na temat porównania tej niedokrwistości do innymi przewlekłymi niedokrwistościami, które mają podobne wyniki laboratoryjne u dzieci. Ten artykuł oferuje globalną perspektywę choroby i porównuje ją z niedokrwistością spowodowaną niedoborem witaminy B12 i kwasu foliowego u dzieci.
Jakie są cechy kliniczne niedokrwistości Diamonda-Blackfana?
Niedokrwistość Diamonda-Blackfana (DBA) jest rzadką wrodzoną niedokrwistością hipoplastyczną erytroidalną, która zwykle pojawia się we wczesnym okresie niemowlęcym i charakteryzuje się aplazją czerwonych krwinek, wrodzonymi anomaliami i predyspozycją do raka.