Na początku 1993 roku na chromosomach HD zidentyfikowano niestabilne, rozszerzone powtórzenie trójnukleotydowe w nowym genie o nieznanej funkcji. nieznanej funkcji został zidentyfikowany na chromosomach HD. Odkrycie to zapoczątkowało eksperymentów, które doprowadziły do ustalenia, że rozszerzone powtórzenie CAG jest niemal uniwersalną przyczyną charakterystycznych objawów neurologicznych i patologii tego neurodegeneracyjnego zaburzenia o początku w średnim wieku. Biochemiczne podstawy utraty neuronów w HD pozostaje niepewna, ale uszkodzenie genetyczne prawdopodobnie działa poprzez swój segment poliglutaminowy w produkcie białkowym, huntingtyny. W niniejszym przeglądzie opisane zostaną podstawowe parametry zachowania powtórzeń HD HD i zgromadzoną wiedzę na temat jego potencjalnych mechanizmów działania. mechanizmów działania.
Która zmiana genetyczna jest związana z chorobą Huntingtona?
Zmianą genetyczną związaną z chorobą Huntingtona jest ekspansja powtórzenia trójnukleotydowego CAG w genie HD (lub HTT).