Informacje o autorze: (1)Molecular Cell Biology Department, Weizmann Institute of Science, Rehovot, Izrael. (2) Melanoma Institute Australia, Sydney, Nowa Południowa Walia, Australia. (3) Wydział Patologii, Sydney Medical School, University of Sydney, Sydney, Nowa Południowa Walia, Australia. (4) National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA. (5)National Cancer Institute, US National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA. (6) Instytut Biochemii, Nauki o Żywności i Żywieniu, Uniwersytet Hebrajski, Rehovot, Izrael. (7)Department of Biological Services, Weizmann Institute of Science, Rehovot, Izrael. (8) QIMR Berghofer Medical Research Institute, Brisbane, Queensland, Australia. (9)Department of Biological Regulation, Weizmann Institute of Science, Rehovot, Izrael. (10) Centrum Badań nad Rakiem, Westmead Millennium Institute for Medical Research, University of Sydney, Sydney. Research, University of Sydney, Sydney, Nowa Południowa Walia, Australia. (11)Tissue Pathology and Diagnostic Oncology, Royal Prince Alfred Hospital, Sydney, Nowa Południowa Walia, Australia.
Czy RASA2 jest zaangażowany w czerniaka?
Tak. Analiza 501 egzomów czerniaka zidentyfikowała RASA2, kodujący RasGAP, jako gen supresorowy guza zmutowany w 5% czerniaków. Stwierdzono, że powtarzające się mutacje utraty funkcji w RASA2 zwiększają aktywację RAS, wzrost i migrację komórek czerniaka. Ekspresja RASA2 została utracona w ≥30% ludzkich czerniaków i była związana ze zmniejszoną przeżywalnością pacjentów. Odkrycia te identyfikują inaktywację RASA2 jako czynnik napędzający czerniaka i podkreślają znaczenie RasGAP w raku.