Sekwencja Moebiusa jest rzadkim wrodzonym zaburzeniem, zwykle definiowanym jako połączenie osłabienia twarzy z upośledzeniem odwodzenia gałki ocznej. Wątpliwe jest, czy istnieje silny związek sekwencji z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD), jak sugerowano w niektórych wcześniejszych zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD), jak sugerowano w niektórych wcześniejszych opisach przypadków i badaniach. Dwudziestu dwóch uczestników z sekwencją Möbiusa w wieku 6-16 lat zostało poproszonych przez niemiecką fundację niemieckiej fundacji Moebius o udział w ogólnokrajowym badaniu. Wszyscy pacjentów poddano badaniu fizykalnemu i testom na inteligencję. Główni opiekunowie zostali poproszeni o wypełnienie dwóch testów przesiewowych ASD (Kwestionariusz Zachowania i Kwestionariusz Zachowania i Komunikacji, VSK; Skala Oceny Zespołu Aspergera Marburgera, MBAS). Dla tych, którzy osiągnęli próg odcięcia dla ASD i / lub wykazywali aspekty behawioralne aspekty wskazujące na ASD podczas testów IQ i / lub badania fizykalnego, dobrze standaryzowane instrumenty diagnostyczne (Autism Diagnostic Interview-Revised, Autism Autism Diagnostic Observation Schedule i Kinder-DIPS). Minimalne minimalne kryteria diagnostyczne dla sekwencji Möbiusa to wrodzone osłabienie twarzy (jedno- lub obustronne) i upośledzenie odwodzenia gałek ocznych (jedno- lub obustronne). Trzech chłopców (jeden z nich upośledzony umysłowo) z 22 uczestników (12 mężczyzn i 10 kobiet) zostało uznanych za podejrzanych o ASD w badaniu przesiewowym, ale żaden z nich nie spełniał kryteriów diagnostycznych kryteriów diagnostycznych ASD na konferencji konsensusu klinicznego. Dlatego też ASD wydają się być nie tak częste, jak zgłaszano w poprzednich badaniach dotyczących pacjentów z sekwencją Möbiusa. sekwencja. --- Rozpoznanie zespołu Moebiusa, rzadkiego zaburzenia wrodzonego, opiera się przede wszystkim na wrodzonym porażeniu nerwu twarzowego. na podstawie wrodzonego porażenia nerwu twarzowego i odwodzącego. Zaangażowanie innych nerwów nerwów czaszkowych. Sporadycznie zajęte są nerwy czaszkowe V, X, XI i XII. co powoduje trudności w żuciu, połykaniu i kaszlu, co często prowadzi do powikłań oddechowych. co często prowadzi do powikłań oddechowych. W niektórych przypadkach odnotowano upośledzenie umysłowe i autyzm. i autyzm. Zespół Moebiusa może być związany z anomaliami anomaliami orofacjalnymi i wadami rozwojowymi kończyn. Autorzy opisują pacjenta z potwierdzoną diagnozą potwierdzoną diagnozą zespołu Moebiusa związanego z wodogłowiem. Żaden przypadku zespołu Moebiusa obejmującego głównie rdzeń kręgowy. rdzenia kręgowego. U pacjenta nie występowały inne czynniki bezpośrednio związane z jamistością rdzenia. syringomyelia. --- Siedemnaścioro dzieci i młodych dorosłych z zespołem Moebiusa zostało przebadanych pod kątem w celu znalezienia objawów autyzmu. Około 40% grupy wykazywało wszystkie lub wiele objawów typowych dla zaburzeń autystycznych. Wysoka częstotliwość występowania w zespole Moebiusa może być wyraźną nadreprezentacją i może być sugerować wspólny deficyt neurobiologiczny na poziomie pnia mózgu. mózgu. --- WPROWADZENIE I ROZWÓJ: W niniejszym badaniu opisujemy różne zespoły genetyczne genetycznych, w których autyzm został opisany jako jeden z możliwych objawów. objawów. WNIOSKI: Niektóre zespoły genetyczne dostarczają nam niezwykle cennych informacji na temat roli genetyki w autyzmie. informacji na temat roli genetyki w autyzmie. Tak jest w przypadku następujących zespołów: Zespół Angelmana, zespół Pradera-Williego, 15q11-q13 duplikacja, zespół kruchego X, premutacja kruchego X, delecja chromosomu 2q, zespół XYY, zespół Smith-Lemli-Opitz, zespół Aperta, mutacje w genie ARX, zespół De ARX, zespół De Lange, zespół Smitha-Magenisa, zespół Williamsa, zespół Retta, zespół Noonana, zespół Downa, zespół kardiochirurgiczno-twarzowy, dystrofia miotoniczna, choroba Steinerta, dystrofia dystrofia miotoniczna, choroba Steinerta, stwardnienie guzowate, choroba Duchenne'a, zespół Timothy'ego zespół, delecja 10p, zespół Cowdena, mozaicyzm 45,X/46,XY, zespół Myhre'a, zespół Sotosa, zespół Cohre'a, zespół Myhre'a. zespół Sotosa, zespół Cohena, zespół Goldenhara, zespół Jouberta, zespół Lujana-Frynsa, zespół Moebiusa, hipomelanoza Ito, neurofibromatoza typu 1, zespół CHARGE i zespół HEADD. --- Pięćdziesiąt dziewięć przypadków autyzmu dziecięcego/zaburzenia autystycznego sklasyfikowano podklasą zgodnie z powiązanymi schorzeniami medycznymi (kruche-X, stwardnienie guzowate, nerwiakowłókniakowatość, hipo-melanoza Ito, zespół Moebiusa, zespół Retta oraz "nowy" zespół związany z chromosomem markerowym). Stwierdzono, że nawet nawet w grupie przypadków spełniających obecnie przyjęte kryteria autyzmu, istnieje znaczna zmienność profilu objawów w zależności od dokładnego rodzaju powiązanego schorzenia.
Czy autyzm jest jedną z cech zespołu Moebiusa?
Zespół Moebiusa jest rzadkim wrodzonym zaburzeniem, zwykle definiowanym jako połączenie osłabienia twarzy z upośledzeniem odwodzenia gałki ocznej. Silny związek zespołu Moebiusa z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD) został zasugerowany we wczesnych badaniach z heterogenicznymi grupami wiekowymi.