Połączenie noworodkowej cholestazy wewnątrzwątrobowej i obrzęku limfatycznego stóp i nóg jest specyficznym zespołem nóg jest specyficznym zespołem nazwanym na cześć norweskiego pediatry Øysteina Aagenaes, który opisał ten zespół w 1968 roku. Choroba jest dziedziczona autosomalnie dziedziczony autosomalnie recesywnie, a gen jest zlokalizowany w 15q, ale nie został jeszcze zidentyfikowany. Choroba jest szczególnie częsta w południowej części Norwegii, a częstość występowania genu szacuje się na Częstość występowania genu szacuje się na około 3%. Rozwój małych naczyń naczyń limfatycznych jest prawdopodobnie upośledzony wokół małych dróg żółciowych i ogólnie. Ogólnie. Zespół Aagenaesa występuje u pacjentów z innych części Europy i Stanów Zjednoczonych. USA, ale ponad połowa przypadków jest pochodzenia norweskiego. --- Przedstawiamy przypadek matki i córki z cechami zespołu Aagenaes. W przeciwieństwie do większości przypadków, nie ma norweskiego pochodzenia, a rodowód sprzyja dziedziczeniu dominującemu, a nie recesywnemu. niż dziedziczenie recesywne. --- Dziedziczna cholestaza wewnątrzwątrobowa z obrzękiem limfatycznym jest obecnie dobrze zdefiniowanym zespołem dziedziczonym autosomalnie recesywnie. zespół dziedziczony autosomalnie recesywnie. Ponad 75% znanych przypadków (około 40) to Norwegowie, a większość z nich pochodzi z kilku społeczności w południowo-zachodniej części Norwegii. południowo-zachodniej części Norwegii. Cholestaza występuje przed urodzeniem lub wkrótce po nim. urodzeniu. Dzięki nowoczesnemu leczeniu cholestaza zwykle ulega znacznej poprawie w ciągu pierwszych dwóch lat życia, ale okresy nawracającej cholestazy występują później. później. W niektórych przypadkach obrzęk limfatyczny występuje po urodzeniu, ale zwykle ujawnia się w dzieciństwie. ujawnia się w dzieciństwie. Obrzęk limfatyczny wymaga ciągłego leczenia. Z reguły rokowania dla choroby wątroby są dobre, ale marskość wątroby rozwinęła się w około 15% norweskich przypadków. 15% norweskich przypadków. Jeśli chodzi o patogenezę cholestazy, hipoteza jest następująca hipotezą jest, że przyczyną jest anomalia funkcji limfy. --- Pacjenci z zespołem cholestazy i obrzęku limfatycznego (CLS) cierpią na ciężką cholestazę noworodkową, która zwykle ustępuje we wczesnym dzieciństwie. która zwykle ustępuje we wczesnym dzieciństwie i staje się epizodyczna; rozwija się u nich również przewlekły ciężki obrzęk limfatyczny. Genetyczna przyczyna CLS jest nieznana. Przeprowadziliśmy badanie przesiewowe genomu, wykorzystując DNA od ośmiu norweskich pacjentów z CLS i od siedmiu niezmienionych krewnych, wszyscy z rozszerzonego rodowodu. Regiony potencjalnie identyczne przez pochodzenie u pacjentów zostały dalej scharakteryzowane w większej grupie norweskich pacjentów. Pacjenci wykazują rozległe współdzielenie alleli i haplotypów w regionie 6,6-cM D15S979-D15S652: 30 (83,3%) z 36 chromosomów osób dotkniętych chorobą nosi sześciomarkerowy haplotyp haplotyp, którego nie znaleziono na żadnym z 32 nietransmitowanych chromosomów rodzicielskich. Wszyscy norwescy pacjenci z CLS są prawdopodobnie homozygotyczni dla tej samej mutacji choroby, odziedziczonej po wspólnym przodku. --- Zespół Aagenaesa/zespół obrzęku limfatycznego 1 (LCS1) jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się cholestazą noworodków i obrzękiem limfatycznym. genetycznym charakteryzującym się cholestazą noworodkową i obrzękiem limfatycznym. Celem badania była ocena opieki stomatologicznej i zdrowia jamy ustnej u dorosłych z LCS1. Piętnaście (9M, 6F) w wieku 19-59 lat, u których zdiagnozowano LCS1. W badaniu oceniano szybkość wydzielania śliny, radiogramy zębów, zdjęcia wewnątrzustne oraz oraz kwestionariusz. Osiem (53%) osób miało regularne kontrole stomatologiczne. Trzy z nich korzystały z dotowanej opieki stomatologicznej. Siedem (47%) miało dwa lub więcej subiektywnych objawów kserostomii. Trzech (20%) miało obniżony wskaźnik stymulowanego wydzielania śliny poniżej 0,7 ml/minutę. Siedmiu (47%) miało próchnicę zębiny. Brzeżne zapalenie przyzębia stwierdzono u wszystkich sześciu pacjentów w wieku powyżej 35 lat, ale nie wcześniej. Trzynastu (87%) miało przebarwienia zębów, które były rozległe u trzech (20%). WNIOSKI: Kilku pacjentów z LCS1 ma problemy z zapaleniem przyzębia i przebarwieniami zębów. i przebarwieniami zębów. Zaleca się zatem częste kontrole stomatologiczne. --- Niniejszy przypadek opisuje przebieg kliniczny i leczenie 17-letniego mężczyzny z zaawansowanym rakiem wątrobowokomórkowym (HCC) powstałym w wątrobie bez krwotoku. wątrobie. Uważano, że choroba była spowodowana wrodzonym zespołem cholestatycznym związany z okresowym obrzękiem w dzieciństwie, przypominający rzadki zespół Aagenaesa. Aagenaes. Omówiono możliwości leczenia zaawansowanego HCC występującego w wieku młodzieńczym. omówione. --- TŁO: Charakterystyka pierwotnych obrzęków limfatycznych w różnych chorobach dziedzicznych choroby są często publikowane jako opisy przypadków. W tym badaniu 17 z 20 norweskich dorosłych pacjentów z zespołem cholestazy obrzęku limfatycznego 1 (LCS1)/zespołem Aagenaesa zostało przebadanych. Pacjenci wykazywali obrzęk limfatyczny i sporadyczną cholestazę. cholestazę. Opisano indywidualne różnice kliniczne. METODY I WYNIKI: Obrzęk limfatyczny został sklasyfikowany od stopnia I do IV według badania kliniczne i ultrasonograficzne w trybie B. Aby potwierdzić wyniki kliniczne, przeprowadzono bezpośrednią segmentową wieloczęstotliwościową analizę impedancji bioelektrycznej (DSM-BIA). i porównano ją ze zdrowymi, dopasowanymi grupami kontrolnymi. Obrzęk limfatyczny był podobny do innych dziedzicznych obrzęków limfatycznych, z wyraźniejszą retencją płynów w kończynach dolnych. w kończynach dolnych. Był on ogólnie bardziej rozległy, ponieważ obejmował również obrzęk limfatyczny ramion, twarzy i tułowia. Zaobserwowano ograniczone zwłóknienie tkanek, nawet po długotrwałym obrzęku limfatycznym. WNIOSKI: Około jedna trzecia pacjentów miała ciężką postać obrzęku limfatycznego kończyn. obrzęku limfatycznego kończyn (stopnie III i IV), a ich stan wymagał ścisłej obserwacji. ścisłej obserwacji. Zaleca się częstsze stosowanie kompresji w kończynach górnych. zalecane. --- Zespół Aagenaesa, zwany również zespołem cholestazy z obrzękiem limfatycznym 1 (LSC1), charakteryzuje się charakteryzuje się cholestazą wewnątrzwątrobową noworodków, często zmniejszającą się i z wiekiem i ciężkim przewlekłym obrzękiem limfatycznym, głównie kończyn dolnych. kończyn dolnych. Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, a gen jest zlokalizowany na chromosomie 15q. zlokalizowany na chromosomie 15q. Locus, LCS1, został zmapowany do regionu 6,6 cM na chromosomie 15. chromosomie 15. Smugi angioidalne są widocznymi nieregularnymi pęknięciami w błonie Brucha. w błonie Brucha, które są związane z zanikowym zwyrodnieniem nabłonka barwnikowego siatkówki. nabłonka barwnikowego siatkówki. Smugi angioidalne zostały opisane jako związane z z pseudoxanthoma elasticum, chorobą Pageta, niedokrwistością sierpowatokrwinkową, akromegalią, Zespół Ehlersa-Danlosa i cukrzyca, ale pojawiają się również u pacjentów bez żadnych chorób ogólnoustrojowych. Pacjenci ze smugami naczynioruchowymi są zazwyczaj bezobjawowe, chyba że zmiany rozciągają się w kierunku dołka lub rozwijają się powikłania, takie jak powikłania, takie jak urazowe pęknięcie błony Brucha lub neowaskularyzacja naczyniówkowa plamki. neowaskularyzacja naczyniówkowa.
Wymień dwa najczęstsze objawy zespołu Aagenaes.
Zespół Aagenaes, zwany również zespołem cholestazy z obrzękiem limfatycznym 1, charakteryzuje się cholestazą wewnątrzwątrobową noworodków, często ustępującą i przerywaną wraz z wiekiem oraz ciężkim przewlekłym obrzękiem limfatycznym, dotykającym głównie kończyn dolnych.