Celem niniejszego przeglądu piśmiennictwa jest ocena wartości przesiewowej trisomii 21 poprzez pomiar grubości przezierności karkowej płodu (NT) w pierwszym trymestrze ciąży. pierwszym trymestrze ciąży. NT to podskórna przezierność między skórą a tkankami miękkimi tkanek leżących nad kręgosłupem szyjnym, która zanika w drugim trymestrze. Badanie ultrasonograficzne zostało wykorzystane do zobrazowania przekroju strzałkowego płodu w celu zmierzyć maksymalną grubość przezierności podskórnej. NT jest NT jest fizjologiczne przy pomiarze < 3 mm, ale częstość występowania nieprawidłowości chromosomalnych (głównie trisomii) jest wyższa. nieprawidłowości chromosomalnych (głównie trisomii 21, 18 i 13) wzrasta, gdy NT > lub = 3 mm. Rozpoznania różnicowe obejmują torbielowatość i wodniaka płodu. Do celów przesiewowych, wartość progowa odcięcia > lub = 3 mm, przy użyciu standaryzowaną techniką, daje czułość > lub = 50%, wskaźnik wyników fałszywie dodatnich < 5% i dodatnią wartość predykcyjną > 1%. W grupie z prawidłowym chromosomem, rokowanie było dobre, ale częstość występowania wad strukturalnych i utraty płodu płodu, z gwałtownym wzrostem tych powikłań w przypadku przezierności płodu grubość > lub = 5 mm. --- CELE: Celem tego badania jest ocena wykonalności pomiaru kości nosowej (NB) płodu pomiaru kości nosowej (NB) płodu w pierwszym trymestrze ciąży oraz zbadanie wkładu tego pomiaru w prenatalne badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa po zdefiniowaniu progu NB przy użyciu krzywych ROC w niewyselekcjonowanej populacji. niewyselekcjonowanej populacji. METODY: To prospektywne badanie zostało przeprowadzone w naszym ośrodku SIHCUS-CMCO (ośrodek referencyjny) od stycznia 2002 r. do grudnia 2004 r. na łącznej liczbie 2 044 ciężarnych pacjentek ambulatoryjnych w 11-14 tygodniu ciąży. Tylko 1260 pojedynczych płodów zostało wykorzystanych do analizy statystycznej. U 784 pozostałych pacjentek nie byliśmy w stanie uzyskać prawidłowego obrazu umożliwiającego powtarzalny pomiar. NB został zmierzony podczas tej samej sesji, co pomiar przezierności karkowej (NT). W badaniu wzięło udział dziesięciu przeszkolonych sonografistów wzięło udział w badaniu. Wskaźnik korelacji został oceniony, aby rzucić światło na związek między zmiennymi zainteresowania a NB. Wartości przesiewowe pomiaru NB w T 21 zostały również obliczone wraz z pomiarem NB według i wyrażono je jako najlepszy próg wielokrotności mediany określony przez krzywą ROC. Wartości przesiewowe USG genetycznego zostały następnie oceniono, dodając pomiar NB do wieku matki i pomiaru NT. WYNIKI: Do badania włączono dwa tysiące czterdzieści cztery pacjentki. Zindeksowaliśmy 30 przypadków T 21, 14 przypadków trisomii 18, 10 przypadków trisomii 13 i 25 przypadków innych nieprawidłowości kariotypu. kariotypu. Wykonalność pomiaru wyniosła 62% wszystkich przypadków. Zaobserwowaliśmy zaobserwowaliśmy istotną zależność między NB a NT (p = 0,001), jak również między NB a długością korony (p < 0,0001 ). Jednak rozmiar NB nie był skorelowana z grupą etniczną matki (p = 0,314). Przy 0,6 wielokrotności mediany wartości przesiewowe pomiaru NB w T 21 wynosiły: czułość 32 proc, fałszywie dodatnich 10%, dodatnia wartość predykcyjna 13,6% i ujemna wartość predykcyjna 96,9%. wartość predykcyjna 96,9%. Współczynnik prawdopodobieństwa dla T 21 w przypadku NB < lub = 0,6 mediany wynosił 4,4 (2,0-9,4). Wartości przesiewowe dla wieku matki i pomiaru NT wynosiły: czułość 88%, odsetek wyników fałszywie dodatnich 23%, dodatnia wartość predykcyjna wartość predykcyjna 9,7% i ujemna wartość predykcyjna 99,6%. Włączenie pomiaru NB zwiększyło czułość do 100%, dodatnią wartość predykcyjną do 13,6%, i ujemną wartość predykcyjną do 100% oraz zmniejszyło odsetek wyników fałszywie dodatnich do 5%. WNIOSKI: Pomiar NB wydaje się być doskonałym markerem sonograficznym dla T 21. Jednak jego niska wykonalność sprawiła, że był nieodpowiedni do rutynowych ustawień w pierwszym trymestrze ciąży T 21 w niewyselekcjonowanej populacji. Niezależność statystyczna z grubością NT wymaga dalszej oceny. --- CEL: Określenie, czy przezierność karkowa (NT) może być stosowana jako marker triage'u w pierwszym trymestrze ciąży. trymestrze ciąży w prenatalnych badaniach przesiewowych w kierunku zespołu Downa i trisomii 18. METODY: Dane z badań prenatalnych w pierwszym trymestrze ciąży u 77 443 kobiet zostały stratyfikowane według wieku matki i wieku ciążowego. Następnie przeanalizowano je w celu zidentyfikowania NT, powyżej lub poniżej których wyniki były tylko pozytywne (wysokie ryzyko) lub negatywne (niskie ryzyko). (niskiego ryzyka) w prenatalnym badaniu przesiewowym w pierwszym trymestrze ciąży łączącego PAPP-A, wolne beta-hCG i NT. WYNIKI: Połączone prenatalne badania przesiewowe były zawsze pozytywne dla zespołu Downa, gdy grubość NT przekraczała 4,0 mm. Wraz z wiekiem kobiet ta górna wartość progowa NT zmieniała się w zależności od wieku ciążowego. U kobiet w wieku od 35 do 37 lat prenatalne były zawsze pozytywne, gdy NT przekraczało 2,8 mm, 3,0 mm i 3,4 mm w 11, 12 i 13 roku życia. mm odpowiednio w 11, 12 i 13 tygodniu ciąży. U kobiet w wieku powyżej 42 lat górna wartość progowa dla NT wynosiła 1,8 mm, 2,4 mm i 2,7 mm odpowiednio w 11, i 13 tygodniu ciąży. U kobiet w wieku poniżej 35 lat zidentyfikowaliśmy niższe wartości progowe, poniżej których połączone prenatalne badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa Downa były zawsze ujemne. WNIOSEK: W prenatalnych badaniach przesiewowych w kierunku zespołu Downa i trisomii 18 można można zidentyfikować wartości progowe NT, powyżej których biochemiczne badania przesiewowe nie przynosi dodatkowych korzyści. W ciążach, w których NT jest powyżej ustalone górne wartości graniczne, inwazyjne badania prenatalne mogą być oferowane bez zwłoki. niezwłocznie.
Która wartość grubości przezierności karkowej jest ustalona jako próg wysokiego ryzyka zespołu Downa?
NT jest fizjologiczne przy pomiarze < 3 mm, ale częstość występowania nieprawidłowości chromosomalnych (głównie trisomii 21, 18 i 13) wzrasta, gdy NT > lub = 3 mm. Wraz z wiekiem kobiet ta górna wartość progowa NT zmieniała się w zależności od wieku ciążowego. U kobiet w wieku od 35 do 37 lat połączone badania prenatalne były zawsze pozytywne, gdy NT przekraczało 2,8 mm, 3,0 mm i 3,4 mm odpowiednio w 11, 12 i 13 tygodniu ciąży.