Przewidywanie kompletnej struktury genów jest jednym z bardzo ważnych zadań bioinformatyki. zadań bioinformatyki, zwłaszcza u eukariontów. Kluczową częścią przewidywania struktury genu jest określenie miejsc splicingowych w regionie kodującym. Identyfikacja miejsc splicingu zależy od dokładnego rozpoznania granic między eksonami i intronami. granic między eksonami i intronami danej sekwencji DNA. Problem ten można można sformułować jako klasyfikację elementów sekwencji na "ekson-intron" (EI), "intron-ekson" (IE) lub "brak" (N). W tym badaniu proponujemy nową ważoną metodę punktacji specyficznej dla pozycji (WPSSM) do rozpoznawania miejsc splicingu która wykorzystuje macierz punktacji specyficzną dla pozycji, skonstruowaną na podstawie częstotliwości nukleotydowych. Algorytm genetyczny jest używany w celu dostrojenia parametrów wagi i progu parametrów progowych pozycji. Metoda ta składa się z dwóch faz: fazy uczenia się i fazy identyfikacji. Proponowana metoda WPSS daje wydajne wyniki w porównaniu z wydajnością wielu metod zaproponowanych w literaturze. literaturze. Eksperymenty obliczeniowe są przeprowadzane na zbiorach danych sekwencji DNA z "Repozytorium UCI baz danych uczenia maszynowego". --- Wraz z dostępnością prawie kompletnej sekwencji ludzkiego genomu, wyrównanie znaczników sekwencji wyrażonej (EST) do sekwencji genomowej stało się praktyczną i skuteczną strategią przewidywania genów. Wyjaśnienie struktury genu jest złożonym problemem wymagającym identyfikacji połączeń splicingowych, granic genów i alternatywnego splicingu. granic genów i alternatywnych wariantów splicingu. Opracowaliśmy oprogramowanie narzędzie, Transcript Assembly Program (TAP), do określania struktury genów przy użyciu genomowo dopasowanych sekwencji EST. TAP składa wspólną strukturę genów dla całego regionu genomowego z poszczególnych par połączeń splicingowych, wykorzystując nowy algorytm algorytmu, który wykorzystuje zakodowane w EST informacje o łączności i redundancji do uporządkować złożone alternatywne wzorce splicingu. Metoda o nazwie skanowania miejsc poliadenylacji (PASS) została opracowana w celu wykrywania miejsc poli-A w genomie. genomie. TAP wykorzystuje te przewidywania do identyfikacji granic genów poprzez segmentację segmentując wspólną strukturę genu w poliadenylowanych eksonach końcowych. Rekonstruując 1007 znanych transkryptów, TAP uzyskał czułość (Sn) 60% i swoistość (Sp) 92% na poziomie eksonów. Stwierdzono, że proces identyfikacji granic genów był również alternatywne wzorce splicingu w dopasowaniach EST. EST. Analiza alternatywnego splicingu w 1124 regionach genowych sugeruje, że że ponad połowa ludzkich genów podlega alternatywnemu splicingowi. Zaskakujące, zaobserwowaliśmy, że absolutna większość wykrytych zdarzeń alternatywnego splicingu wpływa na regionu kodującego. Co więcej, ewolucyjna konserwacja alternatywnego splicingu między człowiekiem a myszą została przeanalizowana przy użyciu podejścia opartego na EST. (Zob. http://stl.wustl.edu/~zkan/TAP/) --- Tutaj opisujemy narzędzie do analizy sekwencji molekularnych wykorzystujące Internet i istniejące zasoby obliczeniowe dla biologii molekularnej. Program komputerowy SeqHelp organizuje informacje z przeszukiwania baz danych, przewidywania struktury genów, i innych informacji w celu wygenerowania wielokrotnie dopasowanych, hipertekstowych raportów, aby pozwala na szybką analizę sekwencji molekularnych. Wydajna i ekonomiczna strategia strategia w tym programie może być wykorzystana do badania sekwencji molekularnych w celu klonowania genów, analizy mutacji i projektów wyszukiwania identycznych sekwencji. --- MOTYWACJA: Dokładna adnotacja struktury genów jest trudnym problemem obliczeniowym. problemem obliczeniowym w genomice. Najlepsze wyniki uzyskuje się przy spliced alignment of cDNA o pełnej długości lub wielu tagów sekwencji wyrażonych (EST) z wystarczającą ilością wystarczającej do pokrycia całego genu. Dla większości gatunków, kolekcje cDNA i EST są są dalekie od wyczerpujących. Staraliśmy się przezwyciężyć to wąskie gardło, badając możliwość wykorzystania połączonych zasobów EST z dość rozbieżnych gatunków, które wciąż dzielą wspólną przestrzeń genową. Poprzednie narzędzia do wyrównywania splicedów okazały się nieadekwatne do tego zadania, ponieważ opierają się one na bardzo wysokim podobieństwie sekwencji między EST a genomowym DNA. WYNIKI: Opracowaliśmy program komputerowy GeneSeqer, który jest w stanie dopasować tysiące EST do długiej sekwencji genomowej w rozsądnym czasie. czasie. Algorytm jest unikalnie zaprojektowany, aby tolerować wysoki procent niedopasowań i insercji lub delecji w EST w stosunku do szablonu genomowego. szablonu genomowego. Ta cecha pozwala na wykorzystanie nierozpoznanych EST do przewidywania struktury genów struktury genów, w tym EST pochodzących ze zduplikowanych genów i genów homologicznych z pokrewnych gatunków. Zwiększona czułość przewidywania genów wynika częściowo z nowych modeli przewidywania miejsc splotów, które są również dostępne jako jako samodzielne narzędzie do przewidywania miejsc splicingu. Oceniliśmy wydajność GeneSeqer w odniesieniu do standardowego zestawu genów Arabidopsis thaliana i zademonstrowaliśmy jego użyteczność do adnotacji genomu roślinnego. W szczególności proponujemy, aby ta metoda zapewniała narzędzie do adnotacji genomu ryżu, wykorzystując obfite EST z innych zbóż i roślin. innych zbóż i roślin. DOSTĘPNOŚĆ: Kod źródłowy jest dostępny do pobrania pod adresem http://bioinformatics.iastate.edu/bioinformatics2go/gs/download.html. Sieć serwery dla Arabidopsis i innych gatunków roślin są dostępne pod adresem http://www.plantgdb.org/cgi-bin/AtGeneSeqer.cgi i http://www.plantgdb.org/cgi-bin/GeneSeqer.cgi, odpowiednio. Dla gatunków nieroślinnych gatunków należy użyć http://bioinformatics.iastate.edu/cgi-bin/gs.cgi. Narzędzie do przewidywania (SplicePredictor) jest dystrybuowane wraz z kodem GeneSeqer. A SplicePredictor jest dostępny pod adresem http://bioinformatics.iastate.edu/cgi-bin/sp.cgi --- TŁO: Uzyskanie struktury genu dla danego genu kodującego białko jest ważnym krokiem w wielu analizach. ważnym krokiem w wielu analizach. Oprogramowanie odpowiednie do tego zadania powinno być łatwo dostępne, dokładne, łatwe w obsłudze i powinno zapewniać użytkownikowi spójną reprezentację najbardziej prawdopodobnej struktury genu. Powinno być wystarczająco rygorystyczne, aby zoptymalizować cechy na poziomie pojedynczych zasad, a jednocześnie jednocześnie wystarczająco elastyczny, aby umożliwić wyszukiwanie międzygatunkowe. WYNIKI: WebScipio, interfejs sieciowy do oprogramowania Scipio, umożliwia użytkownikowi uzyskać odpowiednią strukturę sekwencji kodującej danego białka, biorąc pod uwagę zapytanie sekwencji białka, która należy do już złożonego genomu eukariotycznego. Wynikowa struktura struktura genu jest prezentowana w różnych czytelnych dla człowieka formatach, takich jak schematyczna reprezentacja i szczegółowe dopasowanie zapytania i docelowej sekwencji sekwencji docelowej, podkreślając wszelkie rozbieżności. WebScipio może być również używany do identyfikacji i scharakteryzowania struktur genów homologicznych w organizmach pokrewnych. Ponadto Ponadto oferuje usługę internetową do integracji z innymi programami. WNIOSEK: WebScipio to narzędzie, które pozwala użytkownikom uzyskać wysokiej jakości przewidywanie struktury genów na podstawie zapytania o białko. na podstawie zapytania o białko. Oferuje ponad 250 genomów eukariotycznych, które można przeszukiwać. eukariotycznych, które można przeszukiwać i tworzy prognozy, które są zbliżone do tego, co można być osiągnięte przez ręczną adnotację, zarówno dla wyszukiwań wewnątrzgatunkowych, jak i międzygatunkowych. podobnie. WebScipio jest dostępny bezpłatnie pod adresem http://www.webscipio.org. --- W dziedzinie bioinformatyki, wiele algorytmów komputerowych i technologii eksploracji danych zostały opracowane w celu przewidywania genów, analizy interakcji białko-białko analiza interakcji białko-białko, analiza sekwencji i przewidywanie fałdowania białek, by wymienić tylko wymienić tylko kilka. Ten rodzaj badań rozgałęził się od dziedziny genomiki, tworząc transkryptomikę, proteomikę, metabolomikę i glikomikę. w erze postgenomicznej. W dziedzinie glikomiki, biorąc pod uwagę złożoność struktur glikanów z ich gałęziami monosacharydów w różnych konformacjach, nowa eksploracja danych i algorytmy konformacjach, opracowano nowe metody eksploracji danych i algorytmy w celu w celu lepszego zrozumienia glikanów. Jednak metody te nie zostały nie wszystkie zostały zaimplementowane jako narzędzia, tak aby społeczność glikobiologiczna mogła je wykorzystać je w swoich badaniach. W związku z tym opracowaliśmy RINGS (Resource for INformatics of Glycomes at Soka) jako swobodnie dostępny zasób sieciowy dla glikobiologów do analizy ich danych przy użyciu najnowszych technik eksploracji danych i algorytmów. technik algorytmicznych. Zapewnia szereg narzędzi, w tym 2D glikanowy interfejs do rysowania glikanów 2D o nazwie DrawRINGS, narzędzie Glycan Pathway Predictor (GPP) do dynamicznego obliczania szlaku biosyntezy N-glikanów na podstawie danej struktury glikanu oraz narzędzia do eksploracji danych Glycan Miner Tool i Profile PSTMM. Narzędzia te i inne narzędzia dostarczane przez RINGS zostaną opisane. Adres URL URL dla RINGS to http://rings.t.soka.ac.jp/. --- MOTYWACJA: Dzięki kompletnemu sekwencjonowaniu ludzkiego i wielu innych genomów, zgromadzono ogromne ilości danych sekwencji DNA. W bioinformatyce ważną kwestią ważną kwestią jest to, jak przewidzieć pełną strukturę genów na podstawie sekwencji genomowego DNA, zwłaszcza ludzkiego genomu. genomowego DNA, zwłaszcza genomu ludzkiego. Kluczową częścią przewidywania struktury genów struktury genu jest określenie dokładnych granic ekson-intron, tj. miejsc splicingu w regionie kodującym. WYNIKI: Opracowaliśmy model grafu zależności, aby w pełni uchwycić w pełni uchwycić wewnętrzną współzależność między pozycjami zasad w miejscu splicingu. Zależność zależności między dwiema pozycjami opiera się na teście chi2 ze znanych danych próbki. znanych przykładowych danych. Aby ułatwić wnioskowanie statystyczne, rozszerzyliśmy graf zależności graf zależności (który zwykle jest grafem z cyklami, które sprawiają, że wnioskowanie probabilistyczne jest probabilistyczne rozumowanie bardzo trudne, jeśli nie niemożliwe) w sieć bayesowską (która jest skierowany graf acykliczny, który ułatwia wnioskowanie statystyczne). W porównaniu z istniejącymi modelami, takimi jak model macierzy wag, model macierzy wag, dekompozycja maksymalnej zależności, model drzewa Cai et al. jak również mniej zbadanymi modelami łańcuchów Markowa drugiego i trzeciego rzędu, rozszerzone sieci bayesowskie sieci bayesowskie z naszych modeli grafów zależności działają najlepiej w prawie wszystkich badanych przypadkach. wszystkich badanych przypadkach. DOSTĘPNOŚĆ: Oprogramowanie (program o nazwie DGSplicer) i wykorzystane zbiory danych są dostępne pod adresem dostępne na stronie http://csrl.ee.nthu.edu.tw/bioinf/ KONTAKT: cclu@ee.nthu.edu.tw. --- TŁO: Identyfikacja miejsca inicjacji translacji (TIS) jest ważnym aspektem procesu adnotacji genów. aspektem procesu adnotacji genów, niezbędnym do dokładnego określenia sekwencji białek z danych transkryptu. sekwencji białkowych z danych transkrypcyjnych. Opracowaliśmy pakiet MetWAMer do przewidywania TIS w eukariotycznych otwartych ramkach odczytu pochodzenia niewirusowego. MetWAMer może być używany jako samodzielne, zewnętrzne narzędzie do postprocessingu adnotacji struktury genów adnotacji struktury genów generowanych przez zewnętrzne programy obliczeniowe i/lub lub bezpośrednio zintegrowane z oprogramowaniem do przewidywania struktury genów. przewidywania struktury genów. WYNIKI: MetWAMer implementuje obecnie pięć różnych metod przewidywania TIS, z których najdokładniejszą jest procedura łącząca ważone, oparte na sygnale wyniki miejsca inicjacji translacji i kontrast w potencjale kodowania sekwencji flankujących TIS. sekwencji flankujących TIS przy użyciu perceptronu. Ponadto nasz program implementuje możliwości klastrowania poprzez zastosowanie algorytmu k-medoidów, umożliwiając w ten sposób wykorzystanie parametrów TIS specyficznych dla klastra. W praktyce nasza statyczna macierz wag metoda indeksowania oparta na macierzy statycznej do wyszukiwania zestawu parametrów może być używana z dobrymi z dobrymi wynikami w zestawach danych wykazujących umiarkowany poziom 5'-kompletnego pokrycia. WNIOSEK: Wykazaliśmy, że ulepszenia w modelach statystycznych do przewidywania TIS można osiągnąć, biorąc pod uwagę klasę każdej potencjalnej metioniny w oczekiwaniu na określone warunki testowania oraz że nasz model model oparty na perceptronie jest odpowiedni do zadania identyfikacji TIS. MetWAMer reprezentuje dobrze udokumentowany, rozszerzalny i swobodnie dostępny system oprogramowania który może być łatwo ponownie przeszkolony dla różnych aplikacji docelowych i/lub rozszerzony o istniejące i nowe metody przewidywania TIS, aby wspierać dalsze badania w tej dziedzinie. wysiłki w tym obszarze. --- Identyfikacja genów w genomowym DNA z eukariontów jest skomplikowana przez ogromne możliwości kombinatorycznych potencjalnych zespołów eksonów. Jeśli gen koduje białko, które jest blisko spokrewnione ze znanymi białkami, identyfikacja genu jest wspomagana przez dopasowanie podobieństwa potencjalnych produktów translacji do tych docelowych białek. białek docelowych. Sekwencje genomowego DNA i białka mogą być dopasowane bezpośrednio przez poprzez punktację domniemanych reszt trójki nukleotydów w ramce względem reszt białka w konwencjonalny sposób. w konwencjonalny sposób, jednocześnie pozwalając na długie luki w wyrównaniu odpowiadające intronom w genomowym DNA. Opisujemy nowatorską metodę takiego spliced alignment. Metoda wyprowadza optymalne dopasowanie w oparciu o punktację za zarówno podobieństwo sekwencji przewidywanego produktu genu do sekwencji białka i wewnętrzną siłę miejsca splicingu przewidywanych intronów. Zastosowanie metody do reprezentatywnego zestawu 50 znanych genów z Arabidopsis thaliana wykazało znaczną poprawę dokładności przewidywania w porównaniu z poprzednimi metodami spliced alignment methods. Metoda ta jest również dokładniejsza niż metody ab initio pod warunkiem, że dostępne są wystarczająco bliskie białka docelowe. Biorąc pod uwagę szybki rozwój publicznych repozytoriów sekwencji, twierdzimy, że bliskie cele cele będą dostępne dla większości nowych genów, co czyni spliced doskonałym praktycznym narzędziem do automatycznej anotacji genomu o wysokiej przepustowości. anotacji genomu. --- Rozkład częstotliwości wywołanych mutacjami nieprawidłowych 3' miejsc splicingu (3'ss) w eksonach i intronach jest bardziej złożony niż w przypadku miejsc łączenia 5 ', głównie ze względu na ograniczeniom sekwencji przed granicami intronów/eksonów. W rezultacie przewidywanie ich lokalizacji pozostaje trudnym zadaniem. Tutaj, sekwencje nukleotydów wcześniej zgłoszonych 218 nieprawidłowych 3'ss aktywowanych przez mutacje chorobotwórcze w 131 ludzkich genach zostały porównane z ich autentycznymi odpowiednikami przy użyciu obecnie dostępnych narzędzi do przewidywania miejsc splicingu. Każdy testowany algorytm odróżniał autentyczne 3'ss od kryptycznych miejsc bardziej efektywnie niż od miejsc de novo. Najlepsza najlepsze rozróżnienie między aberrantami a autentycznymi 3'ss zostało osiągnięte przez model model maksymalnej entropii. Prawie połowa nieprawidłowych 3'ss była aktywowana przez mutacje mutacje tworzące AG, a około 95% nowo utworzonych AG zostało wybranych in vivo. Ogólna struktura nukleotydów przed nieprawidłowym 3'ss charakteryzowała się wyższą zawartością puryn niż charakteryzowała się wyższą zawartością puryn niż w autentycznych miejscach, szczególnie w pozycji pozycji -3, co może być kompensowane przez bardziej rygorystyczne wymagania dla pozytywnych i negatywnych sygnatur nukleotydowych skupionych wokół pozycji -11. Nowo opracowana internetowa baza danych nieprawidłowych 3'ss ułatwi identyfikację mutacji splicingowych w genie lub fenotypie będącym przedmiotem zainteresowania oraz przyszłą optymalizację narzędzi do przewidywania miejsc splicingowych. --- Przewidywanie genów kodujących białka nadal pozostaje poważnym wyzwaniem. Chociaż Chociaż pojawiło się wiele programów obliczeniowych, które wykorzystują powszechnie metody uczenia maszynowego metody uczenia maszynowego, dokładność przewidywań pozostaje na niskim poziomie podczas implementacji w dużych sekwencjach genomowych. Co więcej, obliczeniowe znajdowanie genów w nowo sekwencjonowanych genomach jest szczególnie trudnym zadaniem ze względu na brak zestawu treningowego obfitych zatwierdzonych genów. Tutaj przedstawiamy nowy program do wyszukiwania genów SCGPred, aby poprawić dokładność przewidywania poprzez łączenie wielu źródeł dowodów. źródeł dowodów. SCGPred może wykonywać zarówno metodę nadzorowaną we wcześniej dobrze zbadanych genomach, jak i bez nadzoru w nowych genomach. Poprzez testowanie z zestawami danych składającymi się z dużych sekwencji DNA człowieka i nowego genomu Ustilago maydi, SCG-Pred uzyskuje znaczną poprawę w porównaniu do popularnych predyktorów genów ab initio. Pokazujemy również, że SCGPred może znacznie poprawić przewidywanie w nowych genomach, łącząc kilka obcych wyszukiwarek genów z dopasowaniami podobieństwa, co przewyższa inne nienadzorowane metody. metodami. Dlatego SCG-Pred może służyć jako alternatywne narzędzie do wyszukiwania genów dla nowo sekwencjonowanych genomów eukariotycznych. Program jest dostępny bezpłatnie pod adresem http://bio.scu.edu.cn/SCGPred/. --- MOTYWACJA: Przewidywanie struktury genów w nowo sekwencjonowanym DNA staje się bardzo ważne w dużych projektach sekwencjonowania genomów. Problem ten jest skomplikowany ze względu na ze względu na strukturę egzon-intron genów eukariotycznych oraz dlatego, że ekspresja genów jest regulowana przez wiele różnych krótkich domen nukleotydowych. Aby móc przeanalizować pełną strukturę genu w różnych organizmach, konieczne jest połączyć informacje o potencjalnych sygnałach funkcjonalnych (region promotora, miejsca splice miejsca splicingu, kodony start i stop, region 3' untranslacji) wraz z statystycznymi właściwościami sekwencji kodujących (potencjał kodowania), informacjami o homologicznych białkach, EST i powtarzających się elementach. WYNIKI: Opracowaliśmy system GeneBuilder, który opiera się na przewidywaniu sygnałów funkcjonalnych i regionów kodujących za pomocą różnych podejść w połączeniu z wyszukiwaniem podobieństw w bazach danych białek i EST. Potencjalne modele struktury genów są uzyskiwane przy użyciu metody programowania dynamicznego. Program pozwala na użycie kilku parametrów do przewidywania i udoskonalania struktury genów. i udoskonalania. Podczas budowy modelu genu, wybierając różne poziomy homologii egzonu z sekwencją białka wybraną z listy białek homologicznych może poprawić dokładność przewidywania struktury genu. W przypadku niskiej homologii, GeneBuilder nadal jest w stanie przewidzieć strukturę genu. System GeneBuilder został przetestowany przy użyciu standardowego zestawu (Burset i Guigo, Genomics, 34, 353-367, 1996), a jego wyniki to: 0,89 czułości i 0,91 specyficzność na poziomie nukleotydów. Całkowity współczynnik korelacji wynosi 0,88. DOSTĘPNOŚĆ: System GeneBuilder jest zaimplementowany jako część WebGene a adres URL: http://www.itba.mi. cnr.it/webgene i TRADAT (TRAncription Database and Analysis Tools) and Analysis Tools) URL: http://www.itba.mi.cnr.it/tradat. --- MOTYWACJA: Zdecydowana większość intronów w genach kodujących białka wyższych eukariontów ma dinukleotyd GT na swoim 5'-końcu i dinukleotyd AG na końcu 3'. Około 1-2% intronów jest niekanonicznych, z najbardziej rozpowszechnionym podtyp niekanonicznych intronów charakteryzuje się dinukleotydami GC i AG odpowiednio na ich 5'- i 3'-końcach. Większość obecnych programów do przewidywania genów oprogramowanie, czy to oparte na podejściu ab initio, czy na spliced alignment, nie zawiera wyraźnych modeli dla niekanonicznych intronów lub może je całkowicie wykluczyć. ich przewidywanie. Przy obecnej ilości danych dotyczących genomu i transkryptów, możliwe jest obecnie możliwe jest zastosowanie metodologii statystycznej do przewidywania niekanonicznych miejsc splotu. splice site. Zastosowaliśmy jedno z takich podejść i opisaliśmy szkolenie oraz i wdrożenie modeli miejsc splicingowych GC-donor dla Arabidopsis i ryżu, w celu celu zbadania, czy specyficzne modelowanie niekanonicznych intronów może zwiększyć dokładność przewidywania struktury genów. dokładność przewidywania struktury genów. WYNIKI: Nasze wyniki wskazują, że włączenie niekanonicznych modeli miejsc splice daje radykalną poprawę w adnotacji genów zawierających GC-AG i AT-AC niekanoniczne introny. Porównanie modeli pokazuje różnice między gatunkami jednoliściennymi i dwuliściennymi, ale także sugeruje tendencyjność specyficzną dla intronów GC niezależne od kladu taksonomicznego. Przedstawiamy również dowody na to, że introny GC-AG występują preferencyjnie w genach o nietypowo wysokiej liczbie eksonów. DOSTĘPNOŚĆ: Kod źródłowy dla zaktualizowanych wersji GeneSeqer i SplicePredictor (dystrybuowany wraz z kodem GeneSeqer) jest dostępny pod adresem http://bioinformatics.iastate.edu/bioinformatics2go/gs/download.html. Sieć dla Arabidopsis, ryżu i innych gatunków roślin są dostępne pod adresem http://www.plantgdb.org/PlantGDB-cgi/GeneSeqer/AtGDBgs.cgi, http://www.plantgdb.org/PlantGDB-cgi/GeneSeqer/OsGDBgs.cgi i http://www.plantgdb.org/PlantGDB-cgi/GeneSeqer/PlantGDBgs.cgi, odpowiednio. A SplicePredictor jest dostępny pod adresem http://bioinformatics.iastate.edu/cgi-bin/sp.cgi. Oprogramowanie do generowania i parametryzacji dla bayesowskich modeli miejsc splicingu jest dostępne pod adresem http://gremlin1.gdcb.iastate.edu/~volker/SB05B/BSSM4GSQ/ --- Projekty genomiczne w dużym stopniu zależą od adnotacji genomu i są ograniczone przez obecne braki w opublikowanych przewidywaniach struktury i funkcji genów. funkcji. Wynika z tego, że ulepszona adnotacja pozwoli na lepszą eksplorację danych genomów oraz bezpieczniejsze planowanie i projektowanie eksperymentów. Celem projektu GeneFarm jest uzyskanie jednorodnych, wiarygodnych, udokumentowanych i możliwych do prześledzenia adnotacji dla genów jądrowych i produktów genowych Arabidopsis oraz wprowadzenie ich do do bazy danych o wartości dodanej. Ten projekt ponownej adnotacji jest realizowany wyczerpująco na każdym członku każdej rodziny genów. Przeprowadzenie adnotacji dla całej rodziny sprawia, że zadanie to jest łatwiejsze i bardziej wydajne niż podejście "gen po genie". ponieważ wiele cech uzyskanych dla jednego genu można ekstrapolować na niektóre lub wszystkie inne geny z rodziny. inne geny z rodziny. Kompletna procedura adnotacji oparta na najbardziej wydajnych narzędziach predykcyjnych jest wykorzystywana przez 16 laboratoriów partnerskich, każde z nich udostępnia rodziny z adnotacjami ze swojego obszaru specjalizacji. Baza danych, GeneFarm i powiązany z nią przyjazny dla użytkownika interfejs do wyszukiwania anotacji. Ponad 3000 genów z ponad 300 rodzin rodzin i są one dostępne pod adresem http://genoplante-info.infobiogen.fr/Genefarm/. Ponadto nawiązano współpracę z Szwajcarskim Instytutem Bioinformatyki w celu zintegrowania danych GeneFarm z białkową bazą wiedzy Swiss-Prot. --- TŁO: Mech Physcomitrella patens jest wschodzącym systemem modelowym roślin ze względu na wysoki wskaźnik rekombinacji homologicznej ze względu na wysoki wskaźnik homologicznej rekombinacji, haploidalność, prosty plan ciała, właściwości fizjologiczne, a także pozycję filogenetyczną. Dostępne dane EST zostały zgrupowane i zmontowane oraz stanowiły podstawę do analizy genomu w całym genomie genów kodujących białka. WYNIKI: Dokonaliśmy klasteryzacji i złożenia danych EST i CDS Physcomitrella patens w celu przedstawienia transkryptomu tej rośliny niebędącej nasionem. Klasteryzacja publicznie dostępnych danych i późniejsze przewidywanie dało w sumie 19 081 nieredundantnych ORF. Spośród tych domniemanych transkryptów, około 30% ma homolog zarówno w transkryptomie ryżu, jak i Arabidopsis. Ponad 130 transkryptów nie występuje w roślinach nasiennych, ale można je znaleźć w innych królestwach. Te potencjalne "zachowane geny" mogły zostać utracone podczas ewolucji roślin nasiennych. Adnotacja funkcjonalna tych genów ujawnia nierównomierną dystrybucję wśród grup taksonomicznych i intrygujące domniemane funkcje, takie jak cytotoksyczność i naprawa kwasów nukleinowych. naprawa kwasów nukleinowych. Podczas gdy introny w mchu są średnio większe niż w Arabidopsis thaliana, pozycja i ilość intronów są w przybliżeniu takie same. w przybliżeniu takie same. W przeciwieństwie do Arabidopsis, gdzie CDS zawierają średnio 44% G/C, u Physcomitrella średnia zawartość G/C wynosi 50%. Co ciekawe, ortologi ortologi genów Arabidopsis wykazują znaczący dryf w użyciu frakcji kodonów, w kierunku rośliny nasiennej. Podczas gdy uśredniona tendencyjność kodonów jest taka sama u Physcomitrella i Arabidopsis, wzór dystrybucji jest inny, z 15% genów mchu mchu. Specyficzne gatunkowo, czułe i selektywne przewidywanie miejsc splicingu dla Physcomitrella zostało opracowane przy użyciu zbioru danych 368 miejsc donorowych i akceptorowych, wykorzystując wektor nośny wykorzystując maszynę wektorów podpierających. Dokładność przewidywania jest lepsza niż te osiągnięte za pomocą narzędzi przeszkolonych na danych Arabidopsis. WNIOSEK: Analiza transkryptomu mchów wykazuje różnice w strukturze genów, kodonach i miejscach splicingu struktura, użycie kodonów i miejsc splicingu w porównaniu z rośliną nasienną Arabidopsis. Domniemane zachowane geny wykazują możliwe funkcje, które mogą wyjaśniać szczególne właściwości fizjologiczne mchów. Zarówno transkryptom (w tym BLAST i usługa wyszukiwania), jak i przewidywanie miejsca splicingu zostały udostępnione na stronie http://www.cosmoss.org, stanowiąc podstawę do złożenia i adnotacji genomu Physcomitrella, którego wstępne sekwencje będą dostępne w 2005 roku. będą dostępne w 2005 roku.
Jakie są narzędzia bioinformatyczne do przewidywania struktury genów?

Przewidywanie in silico pełnej struktury genów jest jednym z głównych wyzwań bioinformatyki. Krytyczną częścią przewidywania struktury genu jest identyfikacja granic między eksonami i intronami (tj. miejscami splicingu) w regionie kodującym. Opracowano kilka zaawansowanych narzędzi bioinformatycznych do precyzyjnego określania struktury danego genu: WPSS, SCGPred, TICO, GLIMMER, MetWAMer, WebScipio, GeneSeqer, SplicePredictor, DGSplicer, Transcript Assembly Program (TAP), GeneBuilder, SeqHelp, HSPL, RNASPL, HEXON, CDSB, HBR, FGENE i FGENEH dla ludzkich genów.