Pyknony to nielosowe wzorce sekwencji znacząco powtarzające się w niekodującym genomowym DNA. niekodującym genomowym DNA, które pojawiają się również co najmniej raz wśród genów kodujących. Są one są interesujące, ponieważ zapowiadają nieprzewidziane połączenie między kodującym i niekodującym DNA. niekodującym DNA. Pyknony zostały odkryte tylko w ludzkim genomie, więc nie wiadomo, czy nie wiadomo, czy mają one szersze znaczenie biologiczne, czy też są po prostu zjawiskiem zjawiskiem ludzkiego genomu. Aby rozwiązać ten problem, wzorce sekwencji DNA z genomu Arabidopsis thaliana zostały wykryte przy użyciu metody opartej na prawdopodobieństwie. 24 654 statystycznie istotnych wzorców sekwencji o długości od 16 do 24 nukleotydów, powtarzające się 10 lub więcej razy w niekodującym DNA pojawiły się również w 46% genów kodujących białka A. thaliana. genów kodujących białka. Pyknony A. thaliana wykazują cechy podobne do ludzkich pyknonów. pyknony, w tym są odrębnymi wzorcami sekwencji, mają wiele wystąpień w genach i mają niezwykłe podobieństwo do małych sekwencji RNA z rolą w wyciszaniu genów. wyciszaniu genów. Mapowanie pozycji chromosomalnej ujawniło, że gęstość genomowych pyknonów jest zgodna z gęstością pozycjonowania siRNA i elementów transpozycyjnych. Ponieważ genomy A. thaliana i człowieka mają w przybliżeniu taką samą liczbę genów, ale drastycznie różnią się ilością genów, ale drastycznie różnią się ilością niekodującego DNA, dane te ujawniają że pykony stanowią biologicznie ważne połączenie między kodującym i niekodującym DNA. niekodującym DNA. Ze względu na powiązanie pyknonów z siRNA i lokalizacją w wyciszonych regionach heterochromatyny, postulujemy, że wyciszanie genów za pośrednictwem RNA prowadzi do akumulacji sekwencji genowych w niekodujących regionach DNA. niekodujących regionach DNA.
Czym są pyknony?
Korzystając z nienadzorowanej metody odkrywania wzorców, przetworzono ludzkie regiony międzygenowe i intronowe i skatalogowano wszystkie wzorce o zmiennej długości z identycznie zachowanymi kopiami i wielokrotnościami powyżej tego, co jest oczekiwane przez przypadek. Spośród milionów odkrytych wzorców znaleziono podzbiór 127 998 wzorców, zwanych pyknonami, które mają dodatkowe nienakładające się instancje w nieprzetłumaczonych i kodujących białka regionach 30 675 transkryptów z 20 059 ludzkich genów. Pyknony układają się kombinatorycznie w regionach nietranslowanych i kodujących wielu ludzkich genów, gdzie tworzą mozaiki. Pyknony mogą stanowić biologicznie ważne połączenie między kodującym i niekodującym DNA.