Dystroficzna miotonia jest wystarczająco rzadką chorobą dziedziczoną głównie przez autosomalny typ dominujący. typ autosomalny dominujący. Obraz kliniczny charakteryzuje się zespołem miotonicznym, miopatyczny i zespół endokrynologiczno-autonomiczny. Przeprowadzono badanie kliniczne, genetyczne i elektromiograficzne w celu wyjaśnienia problemu dziedziczenia tego schorzenia, jego dziedziczenia tego schorzenia, jego polimorfizmu klinicznego wewnątrz- i międzyosobniczego oraz wpływ czynników środowiskowych na jego przebieg i wyniki. --- Dystrofia miotoniczna typu 1 (DM1) jest zaburzeniem dziedziczonym autosomalnie dominująco, spowodowanym ekspansją powtórzenia tripletu ekspansją powtórzenia tripletu CTG w genie DMPK. Celem niniejszego było sklasyfikowanie kohorty dzieci z DM1, opisanie ich problemów neuropsychiatrycznych i poziomu poznawczego, oszacowanie wielkości ekspansji CTG CTG oraz skorelowanie wyników badań molekularnych z problemami neuropsychiatrycznymi. neuropsychiatrycznymi. Pięćdziesięcioro siedmioro dzieci i nastolatków (26 kobiet; 31 mężczyzn) z DM1 (powtórzenia CTG > 40) zostało włączonych do badania. Zastosowano następujące narzędzia zastosowano następujące narzędzia: Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R), 5-15, Griffiths Mental Griffithsa i Skale Wechslera. Na podstawie wieku wystąpienia i objawów, dzieci zostały podzielone na cztery grupy DM1: ciężkie wrodzoną (n = 19), łagodną wrodzoną (n = 18), dziecięcą (n = 18) i klasyczną DM1 (n = 2). DM1 (n = 2). Czterdzieści dziewięć procent miało zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) i zaburzenie autystyczne było najczęstszą diagnozą występującą u 35% badanych. Osiemdziesiąt sześć procent osób z DM1 miało upośledzenie umysłowe (MR), w większości umiarkowane lub ciężkie. większość z nich w stopniu umiarkowanym lub ciężkim. ASD było istotnie skorelowane z postacią DM1 im cięższa postać DM1, tym wyższa częstotliwość występowania ASD. Częstość częstość ASD wzrastała wraz ze wzrostem ekspansji powtórzeń CTG. ASD i/lub inne zaburzenia neuropsychiatryczne, takie jak nadpobudliwość psychoruchowa z deficytem uwagi i zaburzenie Tourette'a stwierdzono u 54% całej grupy DM1. Podsumowując Podsumowując, świadomość współwystępowania ASD w DM1 jest niezbędna. Dalsze badania aby wyjaśnić etiologię molekularną powodującą objawy neurorozwojowe, takie jak ASD i MR w DM1. objawy neurorozwojowe, takie jak ASD i MR w DM1. --- Wstęp: Dystrofia miotoniczna typu 2 (DM2) jest autosomalną dominującą, wieloukładowe zaburzenie spowodowane ekspansją powtórzenia tetranukleotydu CCTG zlokalizowaną w intronie 1 genu białka palca cynkowego 9 (gen ZNF9) na chromosomie 3q 21.3. CELE: Opisanie wyników badań klinicznych, elektrofizjologicznych i patologicznych u pacjentów z dystrofią miotoniczną 2. METODY: Oceniliśmy 10 pacjentów pod względem genetycznym, klinicznym i elektrofizjologicznie w latach 2007-2008. WYNIKI: Wszyscy pacjenci byli pochodzenia żydowsko-europejskiego. Wśród dotkniętych osób, ośmiu pacjentów miało objawy osłabienia mięśni proksymalnych, dwóch miało mięśni, u dwóch występował ból mięśni, a u dwóch miotonia. W badaniu fizykalnym sześciu pacjentów miało poważne osłabienie mięśni zginaczy stawu biodrowego. Siedem osób przeszło operację zaćmy operację zaćmy, a w jednym przypadku zaobserwowano zajęcie serca. Na początku elektromiograficznym (EMG) pięciu pacjentów wykazało wyładowania miotoniczne. wyładowania miotoniczne; powtórne badania wykazały te wyładowania w dziewięciu przypadkach. Sześć biopsji mięśni mięśni wykazało niespecyficzne zmiany patologiczne. Siedmiu pacjentów miało krewnego pierwszego stopnia, u którego zdiagnozowano lub nie zdiagnozowano zaburzeniem mięśni zgodnym z cechą autosomalną dominującą. WNIOSKI: DM2 może często objawiać się osłabieniem mięśni proksymalnych bez miotonii. miotonii. EMG może początkowo nie wykazywać wyładowań miotonicznych, ale te wyładowania mogą ostatecznie pojawić się w większości przypadków przy powtarzanym EMG. Dlatego DM2 może być być niedodiagnozowana i powinna być uwzględniona w diagnostyce różnicowej dorosłych pacjentów pochodzenia żydowsko-europejskiego z osłabieniem proksymalnej części kończyny dolnej. osłabienie kończyn dolnych.
Jak dziedziczona jest dystrofia miotoniczna?
Dystrofia miotoniczna (DM) jest heterogenną chorobą nerwowo-mięśniową o autosomalnym dominującym wzorze dziedziczenia.