Chłopiec z wrodzoną atrichią, rybią łuską, zapaleniem rogówki, infekcjami skórnymi i ogromną przepukliną pachwinową, ale bez głuchoty. i ogromną przepukliną pachwinową, ale bez głuchoty. My uważamy, że jest to nowy przypadek rzadkiego zespołu recesywnego sprzężonego z chromosomem X, znanego jako ichthyosis follicularis, alopecia, photophobia syndrome (IFAP). Diagnoza różnicowa omówiono diagnostykę różnicową z głuchotą w przebiegu ichtiozy rogówki. Infekcje skórne skórne obserwowane w naszym przypadku sugerują możliwość rozważenia genetycznego związku między tymi zespołami. między tymi zespołami. --- Przedstawiamy przypadek chłopca z niskim wzrostem, upośledzeniem umysłowym, drgawkami, ichtiozą pęcherzykową, uogólnionym łysieniem, hipohydroza ichtiozą, uogólnionym łysieniem, hipohydrozą, dysplazją szkliwa, światłowstrętem, aganglionic megacolon, przepuklinę pachwinową, anomalie kręgów, nerek i inne oraz prawidłowe anomalie i prawidłową budowę chromosomów. Wyniki kliniczne obejmują wszystkie cechy charakterystyczne dla dermotrychozy i rybiej łuski łysienie plackowate-fotofobia (IFAP), a także te, które charakteryzują zespół IFAP (IFAP). które charakteryzują zespół IFAP (światłowstręt, nawracające infekcje dróg oddechowych itp. nawracające infekcje dróg oddechowych itp.), te, które występują tylko w zespole dermotrychicznym (anomalie paznokci, niedo (anomalie paznokci, hipohydroza, megakolon, wady kręgów itp.) oraz dodatkowe (dysplazja szkliwa, wady nerek itp.). (dysplazja szkliwa, anomalie nerek, przepuklina pachwinowa itp.) Dwóch wujków ze strony matki wujków ze strony matki było dotkniętych łysieniem i rybią łuską, co sugeruje dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X. dziedziczenie recesywne. Różne hipotezy dotyczące związku między 2 zespołami a omawianym przypadkiem. --- Zespół IFAP charakteryzuje się wrodzonym początkiem rybiej łuski mieszków włosowych, brakiem włosów i światłowstrętem. Opisano ograniczoną liczbę pacjentów pacjentów z tym zaburzeniem i zaproponowano dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X. zaproponowano dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X. Opisano dwie niespokrewnione pacjentki z kompletnym zespołem IFAP. IFAP. Obie pacjentki wykazują rozproszoną dystrybucję zaburzenia bez liniowego. Ponieważ sugerowany recesywny wzór dziedziczenia sprzężony z chromosomem X dziedziczenia jest mało prawdopodobny u tych pacjentów, inny sposób przenoszenia lub, alternatywnie, należy rozważyć heterogenność genetyczną zaburzenia. --- Dwóch braci z ichthyosis follicularis, niebliznowaciejącym łysieniem uniwersalnym, światłowstrętem, zmianami łuszczycopodobnymi, dystrofią paznokci, przepukliną pachwinową, wnętrostwem, drgawkami wnętrostwo, niski wzrost, drgawki i opóźnienie rozwoju psychomotorycznego. opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Cechy te odpowiadają ichthyosis follicularis, łysienie, światłowstręt (IFAP). Najmłodszy brat miał dodatkowo obustronny brak 4. palca i kamptodaktylię, cechy nigdy nie zgłaszane u pacjentów z zespołami IFAP. u pacjentów z zespołem IFAP. --- Ichthyosis follicularis, łysienie i światłowstręt (IFAP) jest rzadką genodermatozą. genodermatozą. Większość pacjentów to mężczyźni bez znaczącego wywiadu rodzinnego. Przedstawiamy największą rodzinę IFAP opisaną do tej pory w literaturze medycznej. wyraźnie wykazujący dziedziczenie sprzężone z chromosomem X. Defekt genu został został niedawno zmapowany na Xp22.11-p22.13. Missensowne mutacje genu MBTPS2, który koduje wewnątrzbłonową metaloproteazę cynku niezbędną dla homeostazy cholesterolu homeostazy i odpowiedzi na stres retikulum endoplazmatycznego, są związane z fenotypem IFAP w tej rodzinie. Opisujemy cechy kliniczne i omawiamy diagnostykę różnicową IFAP. Nasz probant odniósł korzyści z leczenia acytretyną. --- Mutacje w MBTPS2 powodują szerokie spektrum fenotypowe genodermatoz sprzężonych z chromosomem X, w tym genodermatoz sprzężonych z chromosomem X, w tym IFAP (ichthyosis follicularis; atrichia and fotofobia) (OMIM 308205) z lub bez BRESHECK (anomalie mózgu, opóźnienie rozwoju umysłowego i wzrostu, dysplazja ektodermalna, wady szkieletu, zespół wady rozwojowe, choroba Hirschsprunga, deformacja ucha i głuchota, hipoplazja oka, zespół rozszczepu podniebienia, wnętrostwo i dysplazja/hipoplazja nerek, keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSD; OMIM 308800) i postać zespołu Olmsteda sprzężona z chromosomem X. postać zespołu Olmsteda. Opisujemy powtarzającą się mutację intronową w MBTPS2 (c.671-9T>G) u chińskiego pacjenta z typową triadą zespołu IFAP (tj. ichtiozy, atrichii i światłowstrętu), wraz z pachyonychią, rogowaceniem dłoniowo-podeszwowym i okołoustną keratodermią, które przypominały zespół Olmsteda. Co ciekawe, mutacja ta została wcześniej opisana w dwóch przypadkach IFAP bez keratodermii, co sugeruje kliniczną heterogeniczność tej samej mutacji w MBTPS2. mutacji w MBTPS2. Współwystępowanie cech podobnych do zespołu Olmsteda u tego z IFAP może podważać istnienie sprzężonej z chromosomem X postaci zespołu Olmsted jako niezależnego schorzenia. --- Opisano 3-letniego pacjenta z zespołem rybiej łuski, łysienia plackowatego i światłowstrętu (IFAP). i światłowstrętem (IFAP), u którego w niemowlęctwie rozwinęło się zajęcie skóry i oczu. w okresie niemowlęcym. Ponadto miał opóźnienie wzrostu i graniczną inteligencję; Podczas szczegółowego badania nie stwierdzono żadnych innych objawów ogólnoustrojowych. Umiarkowana odpowiedź zaobserwowano umiarkowaną odpowiedź na leczenie acytretyną (1 mg/kg) podawaną przez 6 miesięcy, z poprawą cech skórnych i nadżerek rogówki oraz bez zmian w łysieniu i światłowstręcie. łysienia lub światłowstrętu. --- CEL: Przedstawienie wyników badań okulistycznych u dwojga rodzeństwa z IFAP i ich matki matki oraz przegląd naturalnego przebiegu keratopatii w tej chorobie. METODY: Przeprowadzono kliniczne badanie okulistyczne wszystkich pacjentów i wykonano fotografię dna oka matki nosicielki. dna oka matki nosicielki. WYNIKI: U obojga dotkniętych chorobą dzieci płci męskiej występowała ciężka światłowstręt, całkowite powierzchowne i głębokie unaczynienie rogówki oraz ograniczenie widzenia do liczenia palców. Matka miała kręte naczynia siatkówki. WNIOSKI: Mężczyźni z IFAP mają nieuchronną progresję unaczynienia rogówki i utratę wzroku. rogówki i utratę wzroku. Krętość naczyń siatkówki może być kolejnym klinicznym objawem nosicielstwa u kobiet. --- Rozpoznanie zespołu IFAP (ichthyosis follicularis with atrichia and photophobia) u rocznego chłopca z wrodzonym brakiem owłosienia, uogólnionymi ichtiotycznymi zmianami skórnymi z hiperkeratozami mieszkowymi i fotofobią. światłowstrętem. Zespół IFAP jest uważany za cechę recesywną sprzężoną z chromosomem X. Fenotyp fenotyp występujący u kobiet-nosicielek nie został dotychczas określony. A 2-letnia siostra miała atrofodermię i ichtiotyczne zmiany skórne ułożone w liniowy wzór i dużą nie bliznowaciejącą łysinę na skórze głowy. Podobnie u matki matka miała linijne zmiany łuszczenia i atrofii, a także ograniczone obszary bezwłose owłosione obszary obejmujące skórę głowy, okolice pachowe i podudzia. Badanie potu za pomocą reakcji jodu ze skrobią uwidoczniło hipohidrotyczne zmiany liniowe odpowiadające obszarom hiperkeratozy i atrofii. Zarówno u matki i córki zmiany podążały za liniami Blaschko, podczas gdy chłopiec był chłopiec był rozproszony. Wywiad rodzinny wykazał, że wujek ze strony matki chłopca, który zmarł w wieku 1 roku zmarł w wieku 1 roku, również cierpiał na to samo zaburzenie. Ponadto Ponadto babcia ze strony matki miała podobno łyse plamy na skórze głowy i bardzo suchą skórę. Jest to pierwszy raport dokumentujący liniowe zmiany skórne wizualizujące lyonizację u kobiet heterozygotycznych dla zespołu IFAP. --- Wstęp: Zespół ichthyosis follicularis, atrichia i światłowstręt (IFAP) jest rzadkim zaburzeniem wrodzonym. Missensowne mutacje w związanym z błoną w genie MBTPS2 (ang. membrane-bound transcription factor protease, site 2). zidentyfikowane u pacjentów z IFAP. CEL: Określenie, czy chińscy pacjenci z IFAP mają mutacje MBTPS2 mutacje. METODY: Zaobserwowaliśmy duży rodowód IFAP obejmujący 5 pokoleń w chińskiej rodzinie i przeprowadziliśmy analizę molekularną MBTPS2. WYNIKI: Mężczyzna był poważnie dotknięty chorobą. Występowała u niego Nadmierna rozciągliwość stawów międzypaliczkowych palców oprócz wcześniej opisanych objawów klinicznych. wcześniej zgłaszanych objawów klinicznych. Pacjentki dotknięte chorobą miały bezwłose plamy na skórze głowy, ichtioidalne zmiany skórne, hipotrychozę, hiperkeratoza, dystrofia paznokci i brązowe łuszczące się blaszki, z których niektóre były ułożone w liniowy wzór zgodnie z liniami Blaschko. Analiza molekularna zidentyfikowano nową mutację missense w eksonie 11 i potwierdzono kosegregację mutacji missense z chorobą. mutacji missense z chorobą w tej rodzinie. OGRANICZENIA: Nie jest jasne, czy nadmierna rozciągliwość palców była nozologicznie związana z zespołem IFAP, czy też była przypadkowym odkryciem. WNIOSEK: Niniejszy raport dostarcza dalszych dowodów na genetyczne podłoże zespołu IFAP i poszerza spektrum fenotypowe oraz liczbę mutacji MBTPS2. My potwierdzamy, że mutacje MBTPS2 powodują IFAP u pacjentów pochodzenia chińskiego. --- Opisujemy 18-miesięczne niemowlę płci męskiej cierpiące na zespół rybiej łuski follicularis, atrichię i światłowstręt (IFAP) oraz dokładniej określamy fenotyp fenotyp kliniczny. Poważne opóźnienie wzrostu i rozwoju psychomotorycznego, drgawki rozwoju, drgawki przypominające dreszcze, astma oskrzelowa, pokrzywka, skłonność do skłonność do infekcji skórnych i przejściowa dystrofia paznokci obserwowana u naszego pacjenta to nieobligatoryjne objawy tego zaburzenia. Badanie histologiczne ujawniło słabo rozwinięte, skrócone mieszki włosowe i całkowity brak gruczołów łojowych. brak gruczołów łojowych. Stosunek płci w opublikowanych przypadkach sugeruje dziedziczenie recesywne recesywne dziedziczenie sprzężone z chromosomem X. Znaczna zmienność kliniczna zespołu IFAP może być wyrazem ciągłego defektu genu.
Wymień objawy zespołu IFAP.
Zespół IFAP jest rzadkim zaburzeniem genetycznym sprzężonym z chromosomem X, charakteryzującym się triadą ichtiozy pęcherzykowej, atrichii i światłowstrętu.