Ciąży u zdrowych kobiet towarzyszą zmiany nadkrzepliwości, które mogą oddziaływać z czynnikami ryzyka trombofilii. wchodzić w interakcje z czynnikami ryzyka trombofilii i zagrażać ciąży. Jednak piśmiennictwo literatura na ten temat jest jednak sprzeczna. W badaniu związku między powikłaniami związanymi z ciążą a obecnością czynników ryzyka trombofilii czynników ryzyka trombofilii, przeanalizowaliśmy dane 414 kobiet, które zostały zbadane pod kątem trombofilii w latach 1996-2006 z powodu powikłań ciążowych. powikłań związanych z ciążą. Spośród 885 ciąż wśród tych kobiet kobiet, 397 zostało zarejestrowanych jako utrata płodu / wewnątrzmaciczna śmierć płodu podczas pierwszego (62%), drugiego (25%) lub trzeciego trymestru (13%). Sto dwie (25%) kobiety miały zakrzepicę (25%) kobiet miało zdarzenie zakrzepowo-zatorowe podczas jednej z ciąż, a 98 (24%) miało stan przedrzucawkowy co najmniej raz. Ograniczenie wzrostu wewnątrzmacicznego wewnątrzmacicznego stwierdzono u 105 (25%) kobiet, a 29 (7%) miało przerwanie łożyska. Stwierdzono, że 120 (29%) kobiet miało co najmniej jeden czynnik ryzyka czynnik ryzyka trombofilii. Heterozygotyczność czynnika V Leiden była najczęstszym czynnikiem trombofilii (n czynnikiem ryzyka trombofilii (n = 52), głównie związanym z ryzykiem żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej podczas ciąży. żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej w czasie ciąży lub po porodzie oraz ze śmiercią płodu w drugim lub trzecim trymestrze ciąży. płodu w drugim lub trzecim trymestrze ciąży. Pięćdziesiąt trzy (13%) kobiety miały przeciwciała antyfosfolipido przeciwciała antyfosfolipidowe (antykoagulant toczniowy i/lub przeciwciała przeciwko beta2-glikoproteinie 1) głównie związane z ryzykiem samoistnego poronienia w pierwszym trymestrze ciąży. trymestrze ciąży. Podsumowując, stwierdzono, że trombofilia występuje znacznie częściej u kobiet z powikłaniami związanymi z ciążą w porównaniu z populacją w porównaniu z populacją ogólną, a najczęściej w połączeniu z żylną chorobą zakrzepowo-zatorową podczas ciąży i okresu poporodowego. --- Główne dziedziczne trombofilie (niedobór antytrombiny, niedobór białka C i S FVL, wariant genu protrombiny i homozygoty MTHFR C677T) mają łączną częstość występowania w populacjach Europy Zachodniej od 15% do 20%. Łączna częstość występowania w populacjach Europy Zachodniej wynosi od 15% do 20%. Jedna lub więcej lub więcej z tych dziedzicznych trombofilii występuje zwykle u około 50% kobiet u których w przeszłości wystąpiła ŻChZZ. Położnicy muszą zatem być świadomi interakcji między trombofiliami a stanem prokoagulacyjnym w ciąży i powinni rozumieć dodatkowe czynniki ryzyka, które mogą działać synergistycznie z trombofilią. synergistycznie z trombofiliami w celu wywołania VTE. Taka wiedza w połączeniu z odpowiednim stosowaniem profilaktyki przeciwzakrzepowej i leczenia u kobiet, u których u których obiektywnie potwierdzono VTE, nadal poprawia wyniki położnicze i okołoporodowe. --- CEL: Określenie częstości występowania trombofilnych wariantów genetycznych w populacji Indian amerykańskich. populacji Indian amerykańskich i ustalenie, czy są one związane z stanem przedrzucawkowym. METODY: Łącznie 87 przypadków, 165 kontroli i dodatkowe 75 kontroli populacyjnych kontrolnych poddano genotypowaniu pod kątem dwóch polimorfizmów trombofilnych. WYNIKI: Częstość występowania allelicznych wariantów czynnika V Leiden i protrombiny 20210 G/A w tej populacji wynosiła 2,5%. w tej populacji wynosiła odpowiednio 2,1% i 0,5%. Brak statystycznie statystycznie istotnego związku między tymi wariantami genetycznymi a stanem przedrzucawkowym. stanem przedrzucawkowym. WNIOSEK: Częstość występowania wariantów trombofilnych ma potencjalne znaczenie dla zdrowia publicznego. znaczenie dla zdrowia publicznego; ale być może nie w odniesieniu do stanu przedrzucawkowego. stan przedrzucawkowy. --- CEL: Stan przedrzucawkowy wiąże się ze zwiększonym ryzykiem chorób sercowo-naczyniowych. chorób układu krążenia. Celem tego pilotażowego badania była ocena, czy obecność trombofilii powoduje większą tendencję do rozwoju dysfunkcji śródbłonka i chorób sercowo-naczyniowych. i chorób sercowo-naczyniowych. METODY: Dziesięć kobiet z trombofilią dopasowano do 10 kobiet bez trombofilią pod kątem występowania zaburzeń nadciśnieniowych w czasie ciąży. Wykonano pomiary laboratoryjne: ciśnienia krwi, wrażliwości na insulinę oraz funkcji mikro- i makronaczyniowych. i makronaczyniowych. WYNIKI: Kobiety z trombofilią miały znacznie niższy poziom cholesterolu całkowitego i cholesterolu o niskiej gęstości cholesterolu, były bardziej wrażliwe na insulinę i miały lepszą funkcję mikronaczyniową. WNIOSEK: Badanie to sugeruje, że trombofilia "pośredniczy" w obniżaniu czynników ryzyka sercowo-naczyniowego u kobiet. czynników ryzyka sercowo-naczyniowego u kobiet ze stanem przedrzucawkowym w wywiadzie. --- Homozygotyczni nosiciele czynnika V Leiden mają około 80-krotnie zwiększone ryzyko zakrzepicy żylnej. ryzyko zakrzepicy żylnej. Również podwójni heterozygotyczni nosiciele mutacji czynnika V Leiden i mutacji genu protrombiny są narażeni na wysokie ryzyko zakrzepicy. Wielkość Wielkość ryzyka zakrzepicy żylnej u kobiet w ciąży z dwoma ciężkimi chorobami zakrzepowo-zatorowymi nie została dotychczas oszacowana. Przeprowadziliśmy wieloośrodkowe retrospektywne badanie rodzinne u kobiet z homozygotycznym czynnikiem V Leiden, podwójnie heterozygotycznym czynnikiem V Leiden i mutacją genu protrombiny oraz kobiet z prawidłową krzepliwością. z prawidłową krzepliwością. Kohortę badania stanowili wyłącznie krewni pacjentów z zakrzepicą. kohortę. Piętnaście homozygotycznych i 39 podwójnie heterozygotycznych kobiet zostało porównano z 182 kobietami z prawidłową krzepliwością. Zakrzepica żylna wystąpiła u 3 z 19, 2 z 50 i 1 z 221 ciąż. Jeden epizod zakrzepicy wystąpił w trzecim trymestrze ciąży, pozostałe 5 w okresie poporodowym. Częstość występowania częstość występowania zakrzepicy żylnej wynosiła 15,8% (95% CI 3,4-39,6) dla homozygot. 4,0% (95% CI 0,5-13,7) dla podwójnych heterozygot i 0,5% dla kobiet z prawidłową krzepliwością. koagulacją. Względne ryzyko zakrzepicy żylnej związanej z ciążą wynosiło 41,3 (95% CI 4,1-419,7) dla homozygotycznych i 9,2 (95% CI 0,8-103,2) dla podwójnych heterozygotycznych nosicielek. heterozygotycznych nosicieli. Podsumowując, homozygotyczni nosiciele czynnika V Leiden oraz, w mniejszym stopniu, podwójni heterozygotyczni nosiciele czynnika V Leiden i mutacji protrombiny mutacji protrombiny mają zwiększone ryzyko zakrzepicy żylnej podczas szczególnie wysokie w okresie poporodowym. Na podstawie tych zalecamy, aby kobiety te otrzymywały profilaktykę przeciwzakrzepową przynajmniej w okresie poporodowym. przynajmniej w okresie poporodowym, która być może powinna zostać rozszerzona na całą ciążę. u homozygotycznych nosicielek. --- Ciąża jest nabytym stanem nadkrzepliwości. Stwierdzono związek między między różnymi powikłaniami ciąży a trombofilią. Wśród tych powikłań są: stan przedrzucawkowy, wewnątrzmaciczna śmierć płodu, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego i przerwanie łożyska. opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego i przerwanie łożyska. W tym artykule zostanie przedstawiony nowy system system oceny powikłań ciąży u kobiet z trombofilią. W artykule omówiono tłem biologicznym i epidemiologicznym związku między powikłaniami ciążowymi a trombofilią. a trombofilią oraz ocenione zostaną możliwości terapeutyczne. terapeutyczne. Wreszcie, w celach ilustracyjnych, pacjentka z trombofilią - zarówno genetyczną, jak i nabytą. Pacjentka ta Pacjentka doznała poważnych powikłań ciążowych, które doprowadziły do druzgocącego dewastujących wyników położniczych. --- Trombofilie są powiązane z powikłaniami związanymi z chorobą niedokrwienną łożyska, w tym z nawracającą utratą chorobą łożyska, w tym nawracającą utratą ciąży, wewnątrzmacicznym obumarciem płodu, stan przedrzucawkowy, ograniczenie wzrostu płodu, przerwanie łożyska i przedwczesny poród. poród przedwczesny. Badania przesiewowe u matek i leczenie mogą zmniejszyć częstość nawrotów tych schorzeń. wyników. Naszym celem było oszacowanie, czy przedporodowe badania przesiewowe w kierunku trombofilii z zamiarem zaoferowania leczenia wśród kobiet z wcześniejszymi niekorzystnym wynikiem ciąży (APO) jest korzystniejsze niż brak badań przesiewowych. A skonstruowano model decyzyjno-analityczny dla kobiet w ciąży z wcześniejszym APO, porównując badania przesiewowe w kierunku trombofilii z zamiarem leczenia bez badań przesiewowych. Wartości uzyskane z wcześniej opublikowanych badań obejmują prawdopodobieństwo pozytywnego wyniku testu: 0,3 (0,1 do 0,6); dobry wynik leczenia: 0,9 (0,3 do 0,99); brak trombofilii, dobry wynik: 0,75 (0,5 do 0,9); wynik testu ujemny, trombofilia dodatni: 0,05 (0,01 do 0,1); ujemny wynik testu, dodatnia trombofilia, dobry wynik: 0,75 (0,5 do 0,9); trombofilia/test ujemny, dobry wynik: 0.98 (0.5 do 0,99). Analizy wrażliwości przeprowadzono dla szerokiego zakresu założeń. Badania przesiewowe w kierunku trombofilii z zamiarem leczenia u kobiet z wcześniejszym APO związaną z niedokrwienną chorobą łożyska jest strategią z wyboru w porównaniu do z brakiem badań w szerokim zakresie założeń. Analizy wrażliwości potwierdzają że jest to solidne. Kobiety ze złą historią ciąży związaną z chorobą niedokrwienną łożyska niedokrwienną łożyska mogą odnieść korzyści z badań przesiewowych w kierunku trombofilii i leczenia w kolejnej ciąży. w kolejnej ciąży. --- Choroba zakrzepowo-zatorowa w ciąży i połogu oraz dziedziczna lub nabyta trombofilia trombofilia są ze sobą powiązane. Trombofilia może zostać ujawniona przez ciążę. Ryzyko zakrzepicy podczas ciąży i połogu jest wyższe u bezobjawowych kobiet z trombofilią niż bez niej. kobiet z trombofilią niż bez niej. Niedobór antytrombiny, połączone i homozygotyczne lub podwójne heterozygoty czynnika V Leiden i czynnika II G 20210 A. II G 20210 A są związane z wyższym ryzykiem zakrzepicy niż mutacje heterozygot mutacje heterozygot lub niedobory białka S i C, podczas gdy hiperhomocysteinemia nie wydaje się być czynnikiem ryzyka matczynej choroby zakrzepowo-zatorowej. choroby zakrzepowo-zatorowej u matki. Zespół antyfosfolipidowy z antykoagulantem toczniowym jest silnie związany z ryzykiem zakrzepowo-zatorowym. silnie związany z ryzykiem zakrzepicy w ciąży i połogu. Konieczne są dalsze badania w celu oceny ryzyka zakrzepowego u kobiet z stanem przedrzucawkowym, a także wczesną lub późną nawracającą utratą ciąży.
Czy trombofilia jest związana ze zwiększonym ryzykiem poronienia?
Stwierdzono, że trombofilia występuje znacznie częściej u kobiet z powikłaniami związanymi z ciążą w porównaniu z populacją ogólną, a najczęściej w połączeniu z żylną chorobą zakrzepowo-zatorową podczas ciąży i okresu poporodowego. W szczególności istnieje zwiększone ryzyko zakrzepicy żylnej związanej z ciążą u nosicielek ciężkiej dziedzicznej trombofilii. Podczas doradzania białym kobietom z historią stanu przedrzucawkowego, badanie przesiewowe w kierunku trombofilii może być przydatne w doradztwie przedkoncepcyjnym i zarządzaniu ciążą.