Zespół Shapiro jest niezwykle rzadkim schorzeniem, na które składa się triada kliniczna nawracającej hipotermii, hiperhydrozy i agenezji ciała modzelowatego. Z drugiej strony odwrotny zespół Shapiro charakteryzuje się okresową hipertermią i agnezją ciała modzelowatego. agenezją ciała modzelowatego. Tutaj opisujemy 3,5-letnią dziewczynkę z całkowitą agenezją ciała modzelowatego z nawracającą gorączką i wymiotami. wymiotami. Miała również ataki hipotermii z towarzyszącą diaforezą. Według Zgodnie z naszą najlepszą wiedzą, nie ma opisanego przypadku z epizodami hipertermii, hipotermii i wymiotów związanych z agenezją ciała modzelowatego. Nawracające wymioty mogą być nowo zdefiniowanym objawem związanym z tymi zespołami. zespołami. --- Przedstawiamy pacjenta z rozpoznaniem zespołu Shapiro bez agenezji ciała modzelowatego. bez agenezji ciała modzelowatego. 4-letnia dziewczynka została przyjęta do szpitala ze skargami na pocenia się, ochłodzenia i senności, które utrzymywały się przez ostatni tydzień jej pobytu w szpitalu. przyjęcia. Ataki występowały prawie codziennie i trwały około 1 godziny. Wszystkie laboratoryjne, a także wyniki Holtera i echokardiografii były w normie. prawidłowe. Rezonans magnetyczny czaszki wykazał nienaruszone ciało modzelowate. ciałko modzelowate, a elektroencefalografia wykonana podczas ataku wykazała prawidłowe wyniki. wyniki. Jednak znakowany technetem 99m oksym heksametylopropylenoaminy mózgu tomografia komputerowa emisji pojedynczego fotonu wykazała zwiększoną perfuzję w w prawym wzgórzu, zwojach podstawy mózgu i dolnych obszarach czołowych podczas okresu hipotermii. hipotermii. Chociaż okskarbazepina zmniejszyła częstotliwość ataków, nie zostały one całkowicie nie zostały całkowicie zatrzymane. Pacjent lepiej reagował na karbamazepinę. --- Melatonina, główny hormon zależny od fotoperiodu, reguluje rytmy okołodobowe i rytmy biologiczne oraz działa jako ważny promotor snu. Objawy związane z hipermelatoninemią zostały zgłoszone u osób suplementowanych melatoniną. melatoniną. Jednak spontaniczna endogenna hipermelatoninemia nie była wcześniej zgłaszana. spontaniczna endogenna hipermelatoninemia. 6-letnia dziewczynka, u której wcześniej zdiagnozowano zespół Shapiro Shapiro została kilkakrotnie przyjęta do naszego szpitala w ciągu 1 roku ze skargami na zaburzenia świadomości, omdlenia, hipotermię i epizody pocenia się. epizodami pocenia się. Epizody te występowały codziennie podczas snu i trwały od 1 do 6 godzin. Podczas tych epizodów pociła się obficie i czuła się słabo, a jej skóra była blada i chłodna. skóra była blada i chłodna. Inne skargi obejmowały nawracające bóle brzucha, nietrzymanie moczu i krótkowzroczność. nietrzymanie moczu i krótkowzroczność. Wykazano u niej hipermelatoninemię (>1,000 pg/ml, normalny zakres 0-150 pg/ml) podczas tych epizodów. Czas trwania jej ataków zmniejszył się dzięki fototerapii, a pacjentka była skutecznie leczona propranololem. Według naszej wiedzy jest to pierwszy przypadek hipermelatoninemii bez wykrywalnej patologii organicznej. wykrywalnej patologii organicznej. Nie określiliśmy dokładnego mechanizmu hipermelatoninemii u tej pacjentki; jednak mogło to być związane z nieregularną kontrolą pinealocytów przez jądro nadskrzyżowaniowe lub pokrewne szlaki. szlaki. Hipermelatoninemię należy brać pod uwagę u pacjentów ze spontaniczną okresową hipotermią i nadmierną potliwością, a także u pacjentów z zespołem Shapiro. Shapiro. --- Zespół Shapiro i okresową hipotermię opisano w literaturze około pięćdziesięciu razy. razy w literaturze. Zespół Shapiro jest definiowany jako konstelacja okresowej hipotermii i nadmiernej potliwości wraz z agenezją ciała modzelowatego przez Shapiro i wsp. ciałka modzelowatego przez Shapiro i wsp. w 1969 roku. Okresowa hipotermia jest szerszą diagnozą z wieloma proponowanymi mechanizmami. diagnozą z wieloma proponowanymi mechanizmami; występuje u pacjentów bez strukturalnych nieprawidłowości mózgu. Nieprawidłowości hematologiczne poza niedokrwistością z niedoboru żelaza nie zostały udokumentowane w żadnym ze zgłoszonych przypadków zespołu Shapiro lub okresowej hipotermii. lub okresowej hipotermii. Chociaż przypadkowa i terapeutyczna hipotermia była trombocytopenią, jest to, według naszej wiedzy, pierwszy zgłoszony przypadek okresowej samoistnej hipotermii. przypadek okresowej wewnętrznej hipotermii powodującej małopłytkowość. W niniejszym raporcie przypadek pacjenta z zespołem Shapiro, u którego wystąpiła cykliczna cyklicznej bicytopenii odzwierciedlającej epizody hipotermii. Odnosimy się do diagnostyki różnicowej różnicowej bicytopenii, dokonujemy przeglądu proponowanych mechanizmów cytopenii związanych z hipotermią i proponujemy z hipotermią i proponujemy możliwe mechanizmy stwierdzenia w tym przypadku.
Wymień typowe cechy zespołu Shapiro
Zespół Shapiro jest rzadką jednostką, obejmującą triadę nawracającej hipotermii, nadmiernej potliwości i wrodzonej agenezji ciała modzelowatego. U pacjenta z zespołem Shapiro opisano również hipermelatoninemię.