WPROWADZENIE: Zespół Aperta jest rzadkim autosomalnym dominującym zaburzeniem spowodowanym mutacjami w locus 10q26 genu FGFR2. Zespół Aperta jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, spowodowany mutacjami w locus 10q26 genu FGFR2. Pacjenci z tym zespołem mają ciężką syndaktylię, wytrzeszcz, hiperteleorbitalizm i hipoplazję środkowej części twarzy. hipoplazję środkowej części twarzy z wadą zgryzu klasy III, a także zmiany ogólnoustrojowe. zmiany ogólnoustrojowe. Większość dostępnych badań dotyczących zespołu Aperta aspektów genetycznych lub leczenia chirurgicznego, z niewielkim naciskiem na aspekty dotyczące jamy ustnej. aspekty. CEL: Zbadanie wyników dotyczących jamy ustnej, w tym anomalii zębowych, ektopowego wyrzynania się pierwszych zębów trzonowych i ektopowego wyrzynania się pierwszych zębów trzonowych. ektopowe wyrzynanie się pierwszych zębów trzonowych i tkanek miękkich u osób z zespołem Aperta. tkanek miękkich u osób z zespołem Aperta. MATERIAŁ I METODY: Badanie kliniczne i radiologiczne dziewięciu pacjentów z zespołem Apert w wieku od 6 do 15 lat, którzy nie byli wcześniej leczeni ortodontycznie ani ortognatycznie. leczenie ortodontyczne lub ortognatyczne. WYNIKI: Anomalie zębowe występowały u wszystkich pacjentów, od jednej do ośmiu anomalii na osobę. od jednego do ośmiu anomalii na osobę. Najczęstszymi anomaliami były agenezja agenezja, dotycząca głównie górnych kłów, oraz zmętnienia szkliwa (44,4% dla obu). (44,4% dla obu). Ektopowe wyrzynanie się górnych pierwszych zębów trzonowych zaobserwowano u 33,3% pacjentów. Ektopowe wyrzynanie się pierwszych zębów trzonowych zaobserwowano u 33,3% pacjentów; boczne objętościowe objętościowe błony śluzowej podniebienia zaobserwowano u 88,8% pacjentów. WNIOSKI: Występowanie typowych bocznych wzrostów objętości błony śluzowej podniebienia błony śluzowej podniebienia jest zgodne z danymi z piśmiennictwa. Wysoka częstość występowania anomalii zębowych i może sugerować możliwy związek etiologiczny z zespołem. --- Przedstawiamy dwie obserwacje dotyczące przedporodowej diagnostyki zespołu Aperta. To genetyczne sugeruje autosomalne dominujące dziedziczenie, ale prawie prawie wszystkie opisane przypadki są sporadyczne; odpowiedzialny gen nie został jeszcze zlokalizowany. Wykrywanie ultrasonograficzne jest trudne, na podstawie następujących objawów: brachycefaliczna czaszka (nietypowo wykrywana), płaski profil twarzy z zagłębieniem mostka nosowego nosa, wysoki wygląd czoła (niestały), całkowity obustronny i symetryczny syndaktylia i symetryczne syndaktylie dłoni i stóp. Wreszcie przedstawiamy nasze argumenty za aborcją medyczną w przypadku wykrycia tego zaburzenia. --- Zespół Aperta charakteryzuje się kraniosynostozą i syndaktylią dłoni i stóp. i stóp. Chociaż większość przypadków występuje sporadycznie, dobrze udokumentowany jest autosomalny dominujący sposób dziedziczenia. dziedziczenia jest dobrze udokumentowany. Dwie mutacje w genie FGFR2 (Ser252Trp i Pro253Arg) odpowiadają za większość przypadków. Przedstawiamy przypadek pacjenta z rzadką postacią zespołu Aperta z polidaktylią. U pacjenta występuje turribrachycefalia. całkowitą syndaktylię od 2. do 5. palca ("dłonie z rękawiczkami" i fuzja skórna wszystkich palców). wszystkich palców). Zdjęcia rentgenowskie wykazały kraniosynostozę szwu wieńcowego i przedosiową polidaktylię. przedosiową polidaktylię dłoni i stóp z dystalnym zrośnięciem kości. Analiza molekularna Analiza molekularna wykazała konwersję C755G (Ser252Trp) w genie FGFR2. Tylko ośmiu pacjentów z zespołem Aperta i polidaktylią przedosiową i jest to pierwszy przypadek, w którym jest to pierwszy przypadek, w którym dostępna jest diagnostyka molekularna. Na podstawie molekularnych u tego pacjenta, polidaktylia powinna być uważana za część spektrum nieprawidłowości w zespole Aperta. To stwierdzenie ustanowiłoby potrzebę nowej klasyfikacji molekularnej zespołu akrocefalopolisyndaktylii. --- Czternastoletnia dziewczynka wykazywała klasyczne objawy akrocefalosyndaktylii I: dysostoza czaszkowo-twarzowa z hiperteloryzmem, wytrzeszczem oczu, zezem, amblyopią i rozszczepem podniebienia, a także syndaktylią palców rąk i nóg. Stopy wykazywały po obu stronach zrogowaciały pasek o długości 6 cm. Od dwunastego roku życia cierpiała na cierpiała na trądzik grudkowo-krostkowy z licznymi zaskórnikami. Miesiączka pojawiła się rok później. rok później. Rozwój intelektualny był prawidłowy. W chwili jej narodzin ojciec ojciec miał 54 lata, a matka 36 lat. Dwoje starszego rodzeństwa jest zdrowe. Dziedziczenie akrocefalosyndaktylii I jest zwykle autosomalne dominujące. dominujące, ale sporadyczne przypadki są częste. --- Niniejszy raport przedstawia pierwszy przykład męskiej transmisji zespołu Aperta Aperta. Transmisja żeńska została zgłoszona w pięciu wcześniejszych dobrze udokumentowanych przypadkach dominującego dziedziczenia zespołu.
Jaki jest wzór dziedziczenia zespołu Aperta?
Zespół Aperta jest zaburzeniem dziedziczonym autosomalnie dominująco.