W niniejszym raporcie opisano skuteczne leczenie nietypowego przypadku jednoczesnego paraplegii i przecieku endokawitarnego typu 1 we wczesnym okresie pooperacyjnym wewnątrznaczyniowego leczenia rozwarstwienia typu B u pacjenta z zespołem Marfana. --- Po raz pierwszy Bernhard Marfan opisał zespół Marfana w 1896 roku; jest to jest to odmiana mezo- i ektodermalna z wiodącym objawem "arachnodaktylii". Zespół Marfana jest autosomalnym dominującym zaburzeniem dziedzicznym o wysokiej penetracji i zmiennej ekspresji. penetracją i zmienną ekspresją. Naszym zdaniem ten przypadek 41-letniego pacjenta pacjenta z torbielami nerek i tętniakiem rozwarstwiającym tętnicy wstępującej przez Zespół Marfana został opisany w literaturze tylko dwa razy. Kazuistyka tego pacjenta z zespołem Marfana wskazuje na szczególnie rzadką i ilustruje częstość występowania tej dziedzicznej choroby. choroby dziedzicznej. --- KONTEKST: W zespole Marfana obserwuje się nieprawidłowości opon mózgowo-rdzeniowych, takie jak ektazja opony twardej. Marfana, ale rzadko obserwuje się torbiele opon mózgowo-rdzeniowych. Torbiele te są zwykle bezobjawowe i często wykrywane przypadkowo w badaniu rezonansu magnetycznego. mogą powodować deficyty neurologiczne i ból wtórny do ucisku korzeni nerwowych. korzeni nerwowych. OPIS: Opisy przypadków. WYNIKI: Dwóch pacjentów z zespołem Marfana miało objawy ze strony układu moczowego wtórnymi do ektazji opony twardej i torbieli krzyżowych. Pacjent 1 miał w przeszłości ból w dolnej części pleców, zaburzenia erekcji, sporadyczne nietrzymanie moczu i ból w pachwinie. z niedawnym pogorszeniem objawów. Przeszedł częściową laminektomię L5 i laminektomię S1-S2 z dekompresją torbieli krzyżowej. Dziewięć tygodni później przeszedł drenaż pseudomeningocele krzyżowej. Ból i objawy ze strony układu moczowego ustąpiły, a neurologicznie pozostaje w normie 2 lata po operacji. Pacjent 2 zgłosił się po upadku na kość ogonową, skarżąc się na ból krzyża i trudności z oddawaniem moczu. oddawanie moczu. Zastosowano fizykoterapię, ale po 4 tygodniach zatrzymanie moczu nie uległo poprawie. zatrzymanie moczu nie uległo poprawie. Następnie przeszedł resekcję torbieli krzyżowej i laminektomię S1-S3. laminektomię S1-S3. Ból i parestezje ustąpiły, a czynność jelit wróciła do normy. do normy. Poza koniecznością przerywanego samocewnikowania, wszystkie inne neurologiczne były prawidłowe 30 miesięcy po operacji. WNIOSEK / ZNACZENIE KLINICZNE: Cele chirurgiczne torbieli krzyżowych obejmują resekcję jak również zamknięcie opony twardej, co może być wyzwaniem ze względu na przerzedzenie od ektazji. Interwencja neurochirurgiczna w zespole Marfana wiąże się z wysokim ryzykiem ryzykiem rozerwania opony twardej i powikłań kostnych i powinna być wykonywana tylko wtedy, gdy objawy są poważne. --- CEL: Ocena powtarzalności oszacowań objętości aorty i seryjne testowanie seryjne testowanie ich zastosowania u pacjentów z zespołem Marfana. MATERIAŁY I METODY: Badanie zostało zatwierdzone przez komisję etyki lekarskiej. a wszyscy uczestnicy wyrazili pisemną świadomą zgodę. U 81 pacjentów z zespołem Marfana i siedmiu zdrowych osób z grupy kontrolnej, objętości i średnice aorty na początku badania aorty oszacowano za pomocą rezonansu magnetycznego (MR) ze wzmocnieniem kontrastowym. rezonansu magnetycznego (MR). Po 3 latach obserwacji obliczono wskaźnik poszerzenia aorty w podgrupie 22 pacjentów z zespołem Marfana. Całkowita objętość aorty zdefiniowano jako pomiar objętości od poziomu pierścienia aorty do rozwidlenia aorty. do rozwidlenia aorty. Zgodność wewnątrz- i międzyobserwacyjna objętości aorty została obliczono za pomocą współczynnika korelacji wewnątrzklasowej. Różnice w zmiennych analizowano za pomocą testu t-Studenta i regresji logistycznej. Obliczono wielkość efektu. Obliczono wielkość efektu. WYNIKI: Zgodność wewnątrz- i międzyobserwacyjna obliczania objętości aorty wynosiła odpowiednio odpowiednio 0,996 i 0,980. Średnia objętość aorty była istotnie większa u pacjentów z zespołem Marfana niż u osób z grupy kontrolnej (104 ml/m(2); 95% przedział ufności [CI]: 95, 114 mL/m(2) vs 74 mL/m(2); 95% CI: 62, 87 mL/m(2); P < .001). U 22 pacjentów z zespołem Marfana średnia objętość aorty była zwiększona po 3 latach obserwacji (17 ml; 95% CI: 8, 26 ml; P = .001; wielkość efektu, 0,29), podczas gdy średnia średnica aorty nie zwiększyła się znacząco (0,4 mm; 95% CI: 0,0, 0,9 mm; P = .171; wielkość efektu, 0,13). WNIOSEK: Ocena objętości aorty jest wysoce powtarzalna i może być odpowiednia do zastosowania w wykrywaniu do stosowania w wykrywaniu poszerzenia aorty u pacjentów z zespołem Marfana. MATERIAŁY UZUPEŁNIAJĄCE: http://radiology.rsna.org/lookup/suppl/doi:10.1148/radiol.13122310/-/DC1. --- Autorzy zbadali stan pacjentów cierpiących na zespół Marfana (MS) którzy przeszli operację tętniaka aorty wstępującej z wymianą aorty wstępującej i zastawki aortalnej (operacja Bentalla). aorty wstępującej i zastawki aortalnej (operacja Bentalla), badając zmiany szkieletu, twarzy, serca i oczu, a także szkieletu, twarzy, serca i oczu, a także patomorfologiczne restrukturyzacje w ścianie aorty. Badanie przeprowadzono 7,0 ± 4,2 roku po operacji. operacji. Przebadano łącznie 39 pacjentów ze stwardnieniem rozsianym - 27 (69,2%) mężczyzn i 12 (30,8%) kobiet w wieku od 6 do 7 lat. (30,8%) kobiet w wieku od 22 do 70 lat (średni wiek - 42,1 ± 13,4 roku). Wszyscy pacjenci byli operowani z powodu tętniaka rozwarstwiającego aorty wstępującej z towarzyszącą znacznego stopnia niedomykalnością zastawki aortalnej lub zwężeniem aorty. aorty. Średnia średnica aorty na poziomie zatok Valsalvy wynosiła 7,5 mm. Valsalvy wynosiła 7,0 ± 1,3 cm (minimalna - 5,0 cm, maksymalna - 12,0 cm), Z-score przed operacją wynosił 12,0 ± 1,3 cm. Z-score przed operacją wynosił 12,7 ± 6,5. Czas od postawienia diagnozy MS do interwencji chirurgicznej tętniaka aorty wynosił 9,6 ± 5,9 roku. Stan Stan po leczeniu operacyjnym u wszystkich chorych był zadowalający, a wskaźniki hemodynamiczne stabilne. wskaźniki hemodynamiczne były stabilne: skurczowe AP - 133,5 ± 19,1 mm Hg, rozkurczowe AP 85,1 ± 12,9 mm Hg, skurczowe AP ± 12,9 mm Hg, częstość akcji serca 74,8 ± 7,2 uderzeń/min. Średnia punktacja ogólnoustrojowa dla objawów i testów pacjentów z MS wyniosła 8,2 ± 3,3 punktu. Zmiany patohistologiczne aorty u pacjentów z zespołem Marfana polegały na wyraźnej przebudowie ściany z głębokimi nieodwracalnymi zmianami alternatywnymi. nieodwracalnymi zmianami alternatywnymi. Proces patologiczny rozszerzał się w środkowej warstwie aorty aorty na całej długości, ale nie tylko w częściach pęknięcia i rozwarstwienia. rozwarstwienia. Główne objawy patomorfologiczne w stwardnieniu rozsianym były następujące ogniskowe nagromadzenie substancji śluzowych, zmiany dystroficzne komórek mięśni gładkich mięśni gładkich, wstęgowate strefy bezjądrowe, tworzenie torbielowatych jam, zmiany włókien elastycznych - fragmentacja, hiperelastoza, namnażanie, przerzedzenie i wyprostowanie, strefy elastolizy. prostowanie, strefy elastolizy. --- CEL: Porównanie cech klinicznych rozwarstwienia aorty typu A (AAD) u pacjentów z zespołem u pacjentów z zespołem Marfana (MFS) i dwupłatkową zastawką aortalną (BAV). METODY: Dane pacjentów poddanych operacji z powodu ostrego AAD między kwietniem 2008 r. a kwietniem 2012 r. w naszym instytucie a kwietniem 2012 roku w naszym instytucie zostały zebrane retrospektywnie. Pacjenci zostali podzielono na grupy MFS (n = 39) i BAV (n = 28) w celu zbadania ich cech klinicznych i prognostycznych. klinicznych i prognostycznych. WYNIKI: Pacjenci z grup MFS i BAV zawsze doświadczali nagłego początku bólu w klatce piersiowej. ból w klatce piersiowej. Pacjenci z MFS byli w młodszym wieku [(35 ± 8) lat vs (47 ± 13) lat, P < 0,001], szerszą zatokę aortalną [(55,4 ± 9,8) mm vs (42,6 ± 8,6) mm, P < 0,01] i wyższy wskaźnik umiarkowanej do ciężkiej niedomykalności aortalnej (69,2% vs 32,1%, P = 0.003). Pacjenci z grupy BAV charakteryzowali się wyższym odsetkiem umiarkowane do ciężkiego zwężenie aorty. Chociaż procedury operacyjne były podobne w obu grupach, 30-dniowa śmiertelność pooperacyjna była istotnie wyższa wśród pacjentów z BAV (25,0% vs 5,1%, P = 0,020). WNIOSKI: MFS i BAV reprezentują unikalne podgrupy ostrego rozwarstwienia aorty typu A. aorty typu A. Rozwarstwienie związane z BAV wykazało uderzająco wyższą śmiertelność pooperacyjną. śmiertelność pooperacyjna w naszej badanej populacji. --- Wstęp: Diagnoza i leczenie chirurgiczne pacjentów z zespołem Marfana pozostają kontrowersyjne. pozostają kontrowersyjne. Niezwykle ważna jest identyfikacja pacjentów z ryzykiem wystąpienia ostrych incydentów aortalnych w celu ustalenia właściwego czasu operacji i odpowiedniego leczenia chirurgicznego. METODY: Od maja 2008 r. do grudnia 2012 r. 500 pacjentów poddano badaniom przesiewowym w Prezydium Marfana w Toronto. Marfana w Szpitalu Uniwersyteckim Tor Vergata w Rzymie (Włochy). Pacjenci byli oceniani przez kardiochirurga, łącznie z badaniem echokardiograficznym, badania ortopedyczne, okulistyczne i stomatologiczne. Wszyscy pacjenci otrzymali poradnictwo genetyczne, a w razie potrzeby pobrano próbki genetyczne. WYNIKI: Rozpoznanie zespołu Marfana potwierdzono u 146 pacjentów (29,2%). Pięćdziesięciu czterech pacjentów (37%) przeszło operację kardiochirurgiczną korzenia aorty, 4 pacjentów poddano operacji zastawki mitralnej, 13 pacjentów poddano operacji łączonej; 11 11 przypadków stanowiły operacje ze wskazań nagłych z powodu ostrego rozwarstwienia aorty. Dwudziestu ośmiu pacjentów (52%) było operowanych na naszym oddziale: 13 przeszło operację oszczędzającą zastawkę aortalną zastawki aortalnej (procedura Davida), 1 przeszedł procedurę remodelingu Yacouba, a 14 poddano procedurze Bentalla. Po utworzeniu Centrum Marfana, operacja oszczędzająca zastawkę aortalną David była najczęściej wykonywanym w porównaniu z poprzednim okresem aktywności chirurgicznej (63 vs 22%, p<0.0001). WNIOSKI: Regularna kontrola dwa razy w roku może pozwolić na identyfikację pacjentów ryzyka wystąpienia ostrych zespołów aortalnych. Wczesne leczenie chirurgiczne jest zalecane u u tych pacjentów, aby osiągnąć optymalne wyniki zabiegów oszczędzających zastawkę i ratujących życie, szczególnie u pacjentów mieszkających daleko od ośrodka kardiochirurgii. ośrodka kardiochirurgicznego. --- WPROWADZENIE: Rozwarstwienie aorty typu A wg Stanforda jest rzadkim zjawiskiem o wysokiej śmiertelności krótkoterminowej. krótkoterminową śmiertelnością i objawami klinicznymi, które mogą utrudniać diagnostykę różnicową. diagnostykę różnicową długotrwałym procesem wymagającym kilku badań diagnostycznych. CELE: Opierając się na opisie przypadku, celem jest podkreślenie znaczenia w początkowym postępowaniu z tymi pacjentami i szybkiego dostępu do ośrodka chirurgicznego. dostępu do ośrodka chirurgicznego. Poniżej przedstawiono krótki przegląd diagnostyki i i leczenia rozwarstwienia aorty wstępującej oraz jego specyfiki w zespole Marfana. Marfana. OPIS PRZYPADKU: 33-letni mężczyzna został przyjęty na oddział ratunkowy szpitala rejonowego z bólem w klatce piersiowej i plecach połączonym z wymiotami, 20 godzin po wystąpieniu objawów. po wystąpieniu objawów. Wstępne badanie fizykalne ujawniło skurczowy szmer aortalny aorty i nieprawidłowości morfologiczne układu mięśniowo-szkieletowego zgodne z zespołem Marfana. Marfana. Ze względu na podejrzenie rozwarstwienia aorty natychmiast wykonano echokardiogram przezklatkowy, który przezklatkowe, które wykazało rozległy płat błony wewnętrznej pochodzący z połączenia sinotubular junction. Został przeniesiony na oddział kardiochirurgii na oddział kardiochirurgii szpitala referencyjnego, gdzie został poddany zabiegowi metodą Bentalla. WNIOSEK: W tym przypadku staranne badanie fizykalne podczas wstępnej oceny wzbudziło podejrzenie, że pacjent należy do grupy wysokiego ryzyka rozwarstwienia aorty, co pozwoliło uniknąć niepotrzebnego rozwarstwienia aorty, co pozwoliło uniknąć niepotrzebnych i długotrwałych badań. Ta diagnoza wymaga leczenia chirurgicznego, a więc bezpośredniego kontaktu w czasie rzeczywistym między osobami stawiającymi diagnozę a chirurgiem. a chirurgiem, a także protokoły regulujące natychmiastowy dostęp do ośrodka chirurgicznego. regulujące natychmiastowy dostęp do ośrodka chirurgicznego. --- Obrazowanie i echokardiografia dopplerowska z kolorowym przepływem są integralną częścią każdej oceny oceny pacjenta z zespołem Marfana. Główne objawy sercowo-naczyniowe układu sercowo-naczyniowego to poszerzenie aorty, które może obejmować niedomykalność aorty, rozwarstwienie aorty, wypadanie płatka zastawki mitralnej i niedomykalność zastawki mitralnej. wypadanie płatka zastawki mitralnej i niedomykalność zastawki mitralnej. Pacjenci z zespołem Marfana powinni seryjne echokardiogramy w celu dokładnego pomiaru średnicy korzenia aorty w zatokach zatokach Valsalvy i kolejnych poziomach (połączenie zatokowo-rurowe, łuk, aorty zstępującej i brzusznej). Dodatkowo, kolorowa echokardiografia dopplerowska pomaga w rozpoznaniu rozwarstwienia aorty i ułatwia ocenę ciężkości niedomykalności aortalnej i mitralnej, które często komplikują zespół Marfana. zespół Marfana. Ryzyko rozwarstwienia aorty, które jest najpoważniejszym objawem zespołu Marfana, wzrasta. zespołu Marfana, wzrasta wraz z powiększaniem się aorty. W związku z tym operacja operacja przeszczepu zespolonego jest zalecana, gdy rozmiar korzenia aorty osiągnie 60 mm, niezależnie od objawów lub 55 mm w przypadku ciężkiej niedomykalności aortalnej. niedomykalności aortalnej. Chirurgiczne zastąpienie korzenia aorty przeszczepem kompozytowym nie kończy procesu chorobowego. nie kończy procesu chorobowego. Kolorowy Doppler przepływu jest przydatny w diagnostyce w diagnostyce rozejścia się pierścienia wszycia konduitu, tętniaka tętnicy wieńcowej, dystalnych tętniaka tętnicy wieńcowej, dystalnych rozwarstwień aorty i dysfunkcji zastawki protetycznej. --- Wstęp: Zespół Marfana (MFS) jest jednym z najczęstszych zaburzeń układowych tkanki łącznej. tkanki łącznej z częstością występowania około 2-3 na 10 000 osób. Choroba aorty, prowadząca do postępującego tętniakowatego poszerzenia i rozwarstwienia jest główną przyczyną zachorowalności i śmiertelności pacjentów z chorobą Marfana. Obecne leczenie (np. beta-blokery i planowa operacja) opóźnia, ale nie zapobiega powikłaniom aortalnym u pacjentów z zespołem Marfana. ale nie może zapobiec powikłaniom aortalnym u tych pacjentów. Ostatnie badania wykazały transformujący czynnik wzrostu beta (TGF beta) jest zaangażowany w tworzenie tętniaka aorty. tętniaka aorty. Losartan, bloker receptora angiotensyny II typu 1, hamuje TGFbeta w mysim modelu zespołu Marfana, prowadząc do zahamowania wzrostu aorty. Głównym celem Głównym celem tego badania jest ocena, czy leczenie losartanem prowadzi do klinicznie istotnego zmniejszenia poszerzenia aorty u dorosłych pacjentów z zespołem Marfana. Marfana. METODY/PROJEKT: Badanie COMPARE (COzaar in Marfan Patients Reduces aortic Enlargement) jest badaniem otwartym. aorty) to otwarte, randomizowane, kontrolowane badanie z zaślepionymi punktami końcowymi. zaślepionymi punktami końcowymi. Leczenie losartanem zostanie porównane z brakiem dodatkowego leczenie po 3 latach obserwacji. Do badania zostanie włączonych 330 pacjentów z MFS, którzy losowo przydzielonych do grupy otrzymującej losartan lub nie. Pacjenci przyjmujący beta-blokery będą kontynuować standardowe leczenie. Pierwszorzędowym punktem końcowym jest największa zmiana średnicy aorty na dowolnym poziomie aorty mierzona za pomocą MRI. Drugorzędowe punkty końcowe to zmiana śmiertelności, częstość występowania aorty, objętości aorty, sztywności aorty i funkcji komór. funkcja komór. Zbadamy również ekspresję genów i białek w skórze pod wpływem leczenia losartanem i stworzymy modele predykcyjne dla odpowiedzi na leczenie losartanem i odpowiedzi na leczenie losartanem i poszerzenia aorty. DYSKUSJA: Badanie COMPARE dostarczy ważnych dowodów na efekty leczenia losartanem u dorosłych pacjentów z zespołem Marfona. leczenia losartanem w populacji dorosłych pacjentów z zespołem Marfana. Oczekujemy, że losartan znacząco zmniejszy występowanie i progresję poszerzenia aorty. To badanie bada szerokie spektrum klinicznych, genetycznych i biochemicznych efektów losartanu w celu losartanu w celu zapewnienia dalszego wglądu w patogenezę i leczenie zespołu zespołu Marfana. REJESTRACJA BADANIA: Holenderski Rejestr Badań NTR1423. --- Wstęp: Choroby układu sercowo-naczyniowego są główną przyczyną zachorowalności i śmiertelności u pacjentów z zespołem Marfana. Wielu pacjentów z domniemanym zespołem Marfana nie nie spełnia aktualnych kryteriów diagnostycznych. W niniejszym badaniu dokonano przeglądu chirurgicznych aspektów aorty u 300 pacjentów skierowanych z rozpoznaniem zespołu Marfana. METODY: W okresie 16 lat, 300 pacjentów z domniemanym zespołem Marfana Marfana przeszło 398 operacji aorty i tętnic rozgałęzionych, w tym 125 operacji korzenia aorty, 59 operacji łuku aorty i 59 operacji aorty. aorty, 59 napraw łuku aorty, 31 napraw aorty piersiowej zstępującej, i 178 napraw aorty piersiowo-brzusznej. Na podstawie przeglądu dokumentacji medycznej, pacjenci zostali sklasyfikowani jako z potwierdzonym zespołem Marfana, jeśli udokumentowane cechy spełniały aktualne kryteria diagnostyczne; pacjenci niespełniający tych kryteriów byli sklasyfikowano jako podejrzewanych o zespół Marfana. WYNIKI: Po 398 operacjach odnotowano 17 zgonów operacyjnych (4,3%). Przeżywalność po początkowej operacji skierowania wynosiła 96,2% +/- 1,5% po 1 roku, 82,7% +/- 2,4% po 5 latach i 74,6% +/- 3,1% po 10 latach. Prezentacje, szczegóły operacyjne i wyniki były niezwykle podobne u 137 pacjentów (45,7%) z potwierdzonym zespołem Marfana i 163 pacjentów (54,3%) z z podejrzeniem zespołu Marfana. Wolność od niepowodzenia naprawy była jednak znacznie lepsza u pacjentów z potwierdzonym zespołem Marfana (90,3% +/- 2,3% po 10 latach) niż u pacjentów z podejrzeniem zespołu Marfana (82,0% +/- 3,1% po 10 latach; p = 0,001). lat; p = 0,001). WNIOSKI: Leczenie operacyjne pełnego spektrum chorób aorty u pacjentów z zespołem Marfana Marfana umożliwia doskonałe długoterminowe przeżycie. Podobieństwa w chirurgicznych aorty sugerują, że pacjenci z cechami zespołu Marfana, którzy nie spełniają kryteriów diagnostycznych którzy nie spełniają kryteriów diagnostycznych, powinni być leczeni w taki sam sposób, jak z potwierdzonym zespołem Marfana. --- CEL: Rozwarstwienie aorty (AoD) jest jedną z najczęstszych katastrof z udziałem aorty. Niemniej jednak wczesna diagnoza pozostaje wyzwaniem na Oddziale Oddziale Ratunkowym (SOR), szczególnie u młodych osób. W tym badaniu, próbowaliśmy zidentyfikować charakterystykę ostrej AoD wśród młodych osób, w szczególności u pacjentów z zespołem Marfana. MATERIAŁY I METODY: Było to retrospektywne badanie przeglądowe przeprowadzone w trzeciorzędowym szpitalu referencyjnym. Szpitalna baza danych została przeszukana pod kątem AoD i pacjentów w wieku poniżej 40 lat. Karty medyczne zostały w celu uzyskania danych demograficznych, klinicznych i laboratoryjnych. laboratoryjnych przy użyciu standardowego arkusza gromadzenia danych. Porównanie między pacjentami z zespołem Marfana i bez zespołu Marfana. WYNIKI: W okresie 10 lat 18 z 344 pacjentów z ostrą AoD miało mniej niż 40 lat. młodszych niż 40 lat. Pacjenci z zespołem Marfana zachorowali na ostrą AoD w w młodszym wieku niż u pacjentów bez zespołu Marfana. Średnie rozkurczowe ciśnienie krwi było istotnie niższe u pacjentów z zespołem Marfana w momencie Marfana niż u osób bez tego zespołu. Pacjenci z zespołem Marfana mieli tendencje w kierunku wyższego ryzyka rozwoju AoD typu A, zwiększonego wskaźnika nawrotów i wyższy wskaźnik śmiertelności niż u osób bez tego zespołu. Jednak istotność statystyczna istotność statystyczna nie była obecna. WNIOSKI: Lekarze SOR powinni być wyczuleni na ostrą AoD u młodych pacjentów zgłaszających się z silnym niewyjaśnionym bólem w klatce piersiowej i plecach, szczególnie u tych z chorobami serca w wywiadzie, nadciśnieniem tętniczym i zespołem Marfana lub z habitusem marfanoidalnym. Ostry zespół wieńcowy, niewyjaśnione objawy brzuszne i nagłe zatrzymanie krążenia mogą być początkową manifestacją AoD u młodych pacjentów. u młodych pacjentów. Niski próg wykonania rozszerzonej tomografii komputerowej może ułatwić wczesną diagnozę i terminowe leczenie w tej populacji pacjentów.
Jaki jest główny objaw u pacjentów z zespołem Marfana?
Diagnoza i leczenie chirurgiczne pacjentów z zespołem Marfana pozostają kontrowersyjne. Zmiany patohistologiczne aorty u pacjentów z zespołem Marfana polegały na wyraźnej przebudowie ściany z głębokimi nieodwracalnymi zmianami alternatywnymi. Ryzyko rozwarstwienia aorty, które jest najpoważniejszym objawem zespołu Marfana, wzrasta wraz z powiększaniem się aorty. Chirurgiczne zastąpienie korzenia aorty przeszczepem kompozytowym nie kończy procesu chorobowego.