Dysplazja akrometryczna to rzadka dysplazja kostna charakteryzująca się niskim wzrostem, krótkimi dłońmi i stopami, normalną inteligencją, łagodnym dysmorfizmem twarzy i charakterystyczne nieprawidłowości rentgenowskie dłoni. Do tej pory zgłoszono jedynie niewielką liczbę dzieci z tym schorzeniem. Tutaj opisujemy serię 22 pacjentów, w tym 10 chłopców i 12 dziewczynek z dysplazją akrometryczną. Długość była normalna przy urodzeniu, a wzrost stopniowo spadał poza centyle po urodzeniu. po urodzeniu. Średni wzrost dorosłych wynosił 130 cm (133 cm u mężczyzn, 129 cm u kobiet). kobiet). Dłonie, stopy i kończyny były krótkie, a OFC była normalna. Inteligencja Inteligencja była normalna i odnotowano łagodne cechy dysmorficzne. Inne okazjonalne cechy obejmowały dobrze rozwinięte mięśnie, ochrypły głos, uogólnione ograniczenie stawów u u niektórych pacjentów, częste powikłania uszne, tchawicze i oddechowe oraz nieprawidłowości kręgosłupa. nieprawidłowości kręgosłupa. Długoterminowa obserwacja wykazała, że dysmorfizm twarzy był mniej u dorosłych, a zespół cieśni nadgarstka występował często u starszych pacjentów. pacjentów. Oprócz krótkich kości śródręcza i paliczków, wewnętrznego wcięcia śródręcza, zewnętrznego wcięcia piątego śródręcza i wewnętrznego wcięcia głów kości udowych, nie było głowy kości udowej, nie stwierdzono większych nieprawidłowości w obrazie rentgenowskim. Brak poważnych powikłań, takich jak choroby serca lub poważne problemy ortopedyczne. w przebiegu choroby. Choroba wydawała się być sporadyczna w 16 przypadkach ale obserwacja pionowej transmisji w trzech rodzinach była zgodna z autosomalnym dominującym sposobem dziedziczenia.
Jaki jest sposób dziedziczenia dysplazji akrometrycznej?
Dysplazja akrometryczna jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący