Chociaż Projekt Poznania Ludzkiego Genomu został zakończony 4 lata temu, katalog ludzkich genów kodujących białka pozostaje przedmiotem kontrowersji. Aktualne katalogi wymieniają łącznie około 24 500 domniemanych genów kodujących białka. Jest to podejrzewa się, że duża część tych wpisów to funkcjonalnie funkcjonalnie bezsensowne ORF obecne przypadkowo w transkryptach RNA, ponieważ nie wykazują one dowodów na ewolucyjną konserwację z myszą lub psem. Jednakże, nie ma nie ma obecnie naukowego uzasadnienia dla wykluczenia ORF tylko dlatego, że nie wykazują ewolucyjnej ochrony: alternatywną hipotezą jest to, że większość tych ORF są w rzeczywistości ważnymi ludzkimi genami, które odzwierciedlają innowacje genowe w linii w linii naczelnych lub utratę genów w innych liniach. Tutaj odrzucamy tę hipotezę hipotezę, dokładnie analizując niezachowane ORF-y, a konkretnie ich właściwości u innych naczelnych. właściwości u innych naczelnych. Pokazujemy, że zdecydowana większość tych ORF to przypadkowymi wystąpieniami. Analiza daje, jako produkt uboczny, poważną rewizję obecnych katalogów aktualnych katalogów człowieka, zmniejszając liczbę genów kodujących białka do do około 20 500. W szczególności sugeruje, że niezachowane ORF powinny być dodawane do katalogu ludzkich genów tylko wtedy, gdy istnieją wyraźne dowody na istnienie kodowanego białka. białka. Zapewnia również zasadniczą metodologię oceny przyszłych proponowanych dodatków do katalogu ludzkich genów. Wreszcie, wyniki wskazują, że było stosunkowo niewiele prawdziwych innowacji w genach kodujących białka ssaków. kodujących białka ssaków. --- Konsorcjum GENCODE ma na celu zidentyfikowanie wszystkich cech genów w ludzkim genomie przy użyciu kombinacji analizy obliczeniowej, ręcznej adnotacji i walidacji eksperymentalnej. walidacji eksperymentalnej. Od pierwszego publicznego wydania tego zestawu danych adnotacji adnotacji, dodano niewiele nowych loci kodujących białka, jednak liczba alternatywnych transkryptów transkryptów splicingowych stale rosła. Wersja GENCODE 7 zawiera 20 687 loci kodujących białka i 9640 długich niekodujących RNA oraz 33 977 transkryptów kodujących kodujących transkryptów, które nie są reprezentowane w genach UCSC i RefSeq. Posiada również najbardziej kompleksową adnotację długich niekodujących loci RNA (lncRNA) publicznie z dominującą formą transkryptu składającą się z dwóch eksonów. Zbadaliśmy zbadaliśmy kompletność adnotacji transkryptu i stwierdziliśmy, że 35% miejsc miejsc startu transkrypcji jest wspieranych przez klastry CAGE, a 62% genów kodujących białka genów kodujących białka ma adnotowane miejsca polyA. Ponad jedna trzecia genów kodujących białka GENCODE GENCODE jest wspierana przez trafienia peptydowe pochodzące z widm spektrometrii mas z widm spektrometrii mas przesłanych do Peptide Atlas. Nowe modele pochodzące z Illumina Body Map 2.0 RNA-seq identyfikują 3689 nowych loci, których nie ma obecnie w GENCODE. GENCODE, z których 3127 składa się z dwóch modeli eksonów wskazujących, że są to prawdopodobnie nieanotowane długie niekodujące loci. GENCODE 7 jest publicznie dostępny na stronie gencodegenes.org oraz za pośrednictwem przeglądarek genomu Ensembl i UCSC.
Jaka jest liczba genów kodujących białka w ludzkim genomie?
Liczbę genów kodujących białka w ludzkim genomie szacuje się obecnie na 20 000 do 25 000