"Lubag" lub dystonia-parkinsonizm sprzężony z chromosomem X (XDP) to zespół genetyczny dotykający filipińskich mężczyzn. filipińskich mężczyzn. Wewnątrzczaszkowe zabiegi chirurgiczne w przypadku Lubag zakończyły się niepowodzeniem. Opisujemy 45-letniego filipińskiego mężczyznę z genetycznie potwierdzonym XDP, który przeszedł obustronną operację głębokiej stymulacji mózgu (DBS). Pacjent zaczął wykazywać poprawę po początkowym programowaniu, w szczególności jego ciężką dystonię szczękowo-twarzową. Po 1 roku obserwacji jego wynik dystonii Burke-Fahn-Marsden Burke'a-Fahna-Marsdena i zunifikowanej skali oceny motorycznej choroby Parkinsona były poprawiły się odpowiednio o 71% i 62% przy włączonych stymulatorach w porównaniu do wyłączonych. stymulatorami wyłączonymi. Obustronna pallidalna DBS może być realną opcją dla pacjentów Lubag z objawami opornymi na leczenie. --- Oszacowano regionalne i globalne wskaźniki metabolizmu glukozy (rCMRGlc i GMR) przy użyciu [18F]fluorodeoksyglukozy i pozytonowej tomografii emisyjnej u 3 pacjentów z filipińską dystonią-parkinsonizmem sprzężoną z chromosomem X (lubag). U wszystkich 3 pacjentów stwierdzono selektywne zmniejszenie znormalizowanego metabolizmu glukozy w prążkowiu (rCMRGlc/GMR) zaobserwowano w porównaniu z 15 normalnymi ochotnikami. Presynaptyczna funkcja nigrostriatalna oceniano u tych pacjentów przy użyciu [18F]fluorodopy i pozytonowej tomografii emisyjnej. i pozytonowej tomografii emisyjnej. Stałe szybkości prążkowia dla wychwytu [18F] flurodopy były flurodopy znajdowały się w normalnym zakresie u wszystkich 3 pacjentów z lubag. Wyniki te sugerują, że pozapiramidowe objawy lubag są metabolicznie zlokalizowane w prążkowiu i że kliniczny parkinsonizm u tych pacjentów może być może być wtórny do czynników zewnątrzpochodnych. --- Parkinsonizm dystoniczny sprzężony z płcią (XDP, DYT3, "Lubag") to występujące u dorosłych, postępujące, wyniszczające zaburzenie ruchowe po raz pierwszy opisane u filipińskich mężczyzn z wysp Panay w 1975 roku. XDP objawia się głównie jako dystonia skrętna, później łączona z parkinsonizmem lub czasami nim zastępowana. W obrębie wyspy Panay, wskaźnik chorobowości jest najwyższy w prowincji Capiz, gdzie 1:4000 mężczyzn cierpi na to zaburzenie. mężczyzn cierpi na to zaburzenie. Występuje wysoki stopień penetracji i uogólnienia. Chociaż kobiety często są nosicielkami, XDP nie ogranicza się do mężczyzn. Zaktualizowany filipiński rejestr XDP (stan na styczeń 2010 r.) zidentyfikował 505 przypadków, w tym 500 mężczyzn i 5 mężczyzn. przypadków, w tym 500 mężczyzn i 5 kobiet. Podczas gdy niektórzy donoszą, że kobiety mogą być nosicielkami łagodniejszą postać zaburzenia, z naszego doświadczenia wynika, że u obu płci występuje podobny podobny postępujący przebieg kliniczny. --- Opisano kliniczno-patologiczne badanie nowego typu rodzinnego parkinsonizmu ze zwyrodnieniem prążkowia. opisano zwyrodnienie prążkowia. Tryb dziedziczenia był autosomalny recesywny, a u trzech z czterech potomków kuzynów z małżeństwa rozwinął się parkinsonizm we wczesnej dorosłości. we wczesnej dorosłości. Ich objawami klinicznymi były sztywność, bradykinezja, niestabilność postawy i dyzartria. Objawy te powoli postępowały i w różnym stopniu reagowały na leczenie lewodopą. Rezonans magnetyczny mózgu rezonansu magnetycznego mózgu, obrazy T2 i gęstości protonowej wykazały hiperintensywność w obustronnej skorupie. Badanie neuropatologiczne jednego przypadku ujawniło atrofię obustronnej skorupy i jąder ogoniastych oraz poważną utratę neuronów i glejozę w skorupie. i glejozę w skorupie. W skorupie zaobserwowano mozaikowatość prawidłowej i zdegenerowanej tkanki. i zdegenerowanej tkanki. Podobny tryb degeneracji był łagodnie widoczny w jądrach ogoniastych. Istota czarna wykazywała atrofię pars i łagodną do umiarkowanej utratę neuronów pars compacta z dominacją rostralną, ale bez ciał Lewy'ego. dominacją, ale nie zaobserwowano ciał Lewy'ego. Te wyniki neuropatologiczne różniły się od tych w chorobie Parkinsona lub młodzieńczym parkinsonizmie, ale naśladowały do tych w parkinsonizmie dystonicznym sprzężonym z chromosomem X (Lubag). Wydaje się, że to rodzinne obustronne zwyrodnienie prążkowia jest nowym wariantem rodzinnego parkinsonizmu. --- Dystonia-parkinsonizm sprzężony z chromosomem X (XDP) lub zespół Lubaga jest znany jako przyczyna postępującą dystonię, z parkinsonizmem lub bez, wśród filipińskich dorosłych mężczyzn z matczynymi korzeniami z filipińskiej wyspy Panay. Przedstawiamy materiał filmowy z 11 przypadków Lubag niosących haplotypy XDP, które manifestują się szerokim spektrum zaburzeń ruchowych, w tym dystonią, drżeniem, parkinsonizm, mioklonie, pląsawica i miorytmia. Z powodu nakładających się cech, pacjenci z Lubag są często błędnie diagnozowani jako dystonia idiopatyczna, drżenie samoistne, chorobę Parkinsona lub zespoły Parkinsona plus. Dlatego też konieczne jest uzyskanie wyczerpującego wywiadu rodzinnego u każdego dorosłego mężczyzny z Filipin u którego występują zaburzenia ruchowe. --- Choroba Lubag jest genetycznym zespołem dystonii i parkinsonizmu sprzężonym z chromosomem X, dotykającym filipińskich mężczyzn. filipińskich mężczyzn. Choroba ta charakteryzuje się dystonią dominującą przez pierwsze 10-15 lat. 10-15 lat zaburzenia, która jest związana z cechami parkinsonowskimi lub zastępowana przez nie w późniejszych latach życia. parkinsonizmem w późniejszych latach życia. 49-letni mężczyzna z chorobą Lubag został poddany znieczuleniu ogólnemu do zabiegu głębokiej stymulacji mózgu (DBS). Znieczulenie utrzymywano głównie za pomocą propofolu, remifentanylu, rokuronium bromku rokuronium i sewofluranu. Podczas rezonansu magnetycznego pacjent był znieczulony midazolamem, fentanylem i bromkiem rokuronium. Operacja została bezpiecznie przy użyciu tych środków znieczulających. Po DBS niektóre objawy w tym ruchy mimowolne uległy poprawie w ciągu 10 dni. --- Przedstawiamy przypadek włoskiej rodziny, w której trzej bracia i ich dziadek ze strony matki mieli uogólnioną dystonię o wczesnym początku z łagodnymi objawami parkinsonizmu. Testy genetyczne wykluczyły locus dystonii-parkinsonizmu o szybkim początku (DYT12; OMIM*128235), autosomalne recesywne locus Parkin (PARK2; OMIM *602544) i dystonię DYT1. dystonia. Stwierdzono, że troje dotkniętego chorobą rodzeństwa ma identyczny haplotyp w regionie locus dystonii-parkinsonizmu sprzężonej z chromosomem X (XDP; Lubag; OMIM*314250). Ten haplotyp różnił się od haplotypu obserwowanego u pacjentów filipińskich, wykluczając hipotezę hipotezę wspólnej mutacji podstawowej. Ponadto, bezpośrednia analiza sekwencjonowania bezpośrednia analiza sekwencjonowania domniemanych zmian chorobowych obserwowanych u pacjentów z Filipin nie stwierdzono u pacjentów włoskich. Opisany przez nas stan może być nowo rozpoznanym zespołem dystonii z parkinsonizmem. --- Opisano przypadek pacjenta z chorobą Lubag (dystonia-parkinsonizm sprzężony z chromosomem X), u którego wystąpiła z ciężkim stridorem oddechowym spowodowanym dystonią oddechową przywodziciela krtani. Konieczna była tracheostomia ratunkowa, a późniejsze wstrzyknięcie do krtani toksyny botulinowej toksyny botulinowej doprowadziło do pogorszenia aspiracji. Wstrzyknięcie toksyny botulinowej w przypadku ciężkiej dystonii językowej było skuteczne. --- Lubag to recesywny parkinsonizm dystoniczny sprzężony z chromosomem x, który dotyka filipińskich mężczyzn pochodzących głównie z wyspy Panay. Analiza sprzężeń potwierdziła sposób dziedziczenia i zlokalizowała gen choroby na proksymalnym długim ramieniu chromosomu x. Zbadaliśmy mózg 34-letniego filipińskiego mężczyzny dotkniętego lubagiem. W wieku 30 lat rozwinęła się u niego dystonia pniowa, która następnie się uogólniła. następnie uogólniła się. Wraz z postępem choroby pojawił się również parkinsonizm w tym sztywność, bradykinezja i zaburzenia równowagi. Jego objawy były w dużej mierze nie miały wpływu leki, a w wieku 34 lat przeszedł prawą kriotalamotomię. kriotalamotomię prawostronną. Zmarł nagle 2 dni po zabiegu. Głównymi neuropatologicznym była utrata neuronów i wieloogniskowy mozaikowy wzór astrocytozy ograniczonej do jądra ogoniastego i skorupy bocznej. Podobne wyniki u dwóch innych mężczyzn z dystonią - jednego Filipińczyka i drugiego nie-Filipińczyka. nie-Filipińczyka. Podobna patologia u dwóch filipińskich mężczyzn sugeruje, że jest to że jest to patologia lubag. Rozpoznanie tej patologii u mężczyzny niebędącego Filipińczykiem sugeruje, że mutacja powodująca lubag może nie być ograniczona do populacji filipińskiej. populacji filipińskiej.
Jaki jest synonim choroby lubag?
Choroba Lubag znana jest również jako dystonia-parkinsonizm sprzężony z chromosomem X (XDP). Choroba ta charakteryzuje się dystonią i parkinsonizmem i dotyka filipińskich mężczyzn i rzadko kobiety pochodzące głównie z wyspy Panay.