Elementy ultra-zachowawcze (UCE) są silnie zubożone z segmentowych duplikacji i zmian liczby kopii (CNV) w ludzkim genomie, co sugeruje, że delecja lub duplikacja UCE może być szkodliwa dla komórek ssaków. Tutaj my zajmujemy się procesem, w którym CNV zostają pozbawione UCE. Zaczynamy od pokazania że zubożenie UCE charakteryzuje najnowsze wielkoskalowe zbiory danych ludzkich CNV a następnie stwierdzamy, że nawet nowo utworzone de novo CNV, które przeszły przez mejozę najwyżej raz przez mejozę co najwyżej raz, są znacznie zubożone w UCE. W uderzającym CNV powstające specyficznie w komórkach nowotworowych z reguły nie są uszczuplone dla UCE, a nawet mogą ulec znacznemu wzbogaceniu. Ta obserwacja wskazuje na możliwość, że CNV, które powstają somatycznie i są stosunkowo nowo utworzone, są jest mniej prawdopodobne, że utworzyły profil CNV, który jest zubożony w UCE. Alternatywnie, brak zubożenia w UCE z CNV raka może odzwierciedlać stan choroby. stan chorobowy. Na poparcie tego drugiego wyjaśnienia, somatyczne CNV, które nie są związane z chorobą są zubożone w UCE. Na koniec pokazujemy, że możliwe jest można zaobserwować, że CNV indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych (iPS) stają się z czasem zubożone w UCE, co sugeruje, że zubożenie może być ustalone poprzez selekcję przeciwko CNV zakłócającym UCE bez wymogu podziałów mejotycznych. podziałów mejotycznych.
Czy nieprawidłowe dawkowanie elementów ultrakonserwowanych jest niekorzystne w komórkach nowotworowych?
Nie. Nieprawidłowe dawkowanie elementów ultrakonserwowanych jest wysoce niepożądane w zdrowych komórkach, ale nie w komórkach nowotworowych.