HbVar (http://globin.cse.psu.edu/globin/hbvar/) to relacyjna baza danych opracowana przez wieloośrodkowy wysiłek akademicki w celu zapewnienia aktualnych i wysokiej jakości wysokiej jakości informacji na temat zmian w sekwencji genomowej prowadzących do wariantów hemoglobiny oraz wszystkich rodzajów talasemii i hemoglobinopatii. Obszerne informacje są rejestrowane dla każdego wariantu i mutacji, w tym sekwencji sekwencji, skutki biochemiczne i hematologiczne, powiązaną patologię, występowanie etniczne i odniesienia. występowanie etniczne i odniesienia. Oprócz regularnych aktualizacji wpisów, my zgłaszamy dwa znaczące postępy: (i) Częstotliwości dla dużej liczby mutacji mutacji powodujących beta-talasemię w zagrożonych populacjach zostały wyodrębnione z opublikowanej literatury i udostępnione użytkownikowi do wyszukiwania. (ii) HbVar został połączony z bazą danych GALA (Genome Alignment and Annotation baza danych, dostępna pod adresem http://globin.cse.psu.edu/gala/), dzięki czemu użytkownicy mogą łączyć informacje o wariantach hemoglobiny i mutacjach talasemii z szerokim spektrum danych genomowych. spektrum danych genomowych. Rozszerza również możliwości przeglądania i analizowania danych, przy użyciu narzędzi GALA i przeglądarki genomu Uniwersytetu Kalifornijskiego w Santa Cruz (UCSC). (UCSC) Genome Browser. --- HbVar (http://globin.bx.psu.edu/hbvar) to baza danych specyficzna dla danego miejsca (LSDB) opracowana w 2001 r. przez wieloośrodkowy wysiłek akademicki w celu zapewnienia aktualnych informacji na temat zmian sekwencji genomowej prowadzących do wariantów hemoglobiny i wszystkich typów talasemii i hemoglobinopatii. Rekordy bazy danych obejmują obszerne opisy fenotypowe, efekty biochemiczne i hematologiczne, związane z patologią i występowaniem etnicznym, wraz z częstotliwościami mutacji i odniesieniami. i odniesienia. Oprócz regularnych aktualizacji wpisów, informujemy o znaczące postępy i aktualizacje, które mogą być przydatne nie tylko dla użytkowników HbVar ale także dla innych użytkowników LSDB. Strona zapytań zapewnia większą funkcjonalność, ale w prostszym, bardziej przyjaznym dla użytkownika formacie i znane polimorfizmy pojedynczego nukleotydu w ludzkich loci alfa- i beta-globiny są dostarczane automatycznie. Specyficzne dla populacji mutacje beta-talasemii dla 31 grup populacji zostały dodane i/lub zmodyfikowane, a także wcześniej zgłoszone dane dotyczące częstotliwości mutacji delta- i alfa-talasemii z 10 grup populacji. grup populacyjnych. Ponadto, niezależna baza danych o nazwie XPRbase (http://www.goldenhelix.org/xprbase) została opracowana i połączona z główną bazą danych opracowana i połączona z główną stroną internetową HbVar, aby zapewnić zwięzłą listę 51 protokołów eksperymentalnych dostępnych do badań przesiewowych mutacji genów globiny. Te aktualizacje znacznie zwiększają profil bazy danych i jakość dostarczanych informacji co powinno zwiększyć i tak już duży wpływ bazy danych HbVar, podczas gdy jej połączenie z potężną przeglądarką genomów UCSC i portalem internetowym ITHANET ITHANET toruje drogę do rysowania połączeń o znaczeniu klinicznym, tj. od genomu przez funkcję do fenotypu. --- Profesor Titus H.J. Huisman jest najbardziej znany ze swojej pracy nad wariantami hemoglobiny (Hb) wariantami. Do tej pory odkryto i scharakteryzowano ponad 1000 wariantów hemoglobiny. z których około jedna trzecia została odkryta w laboratorium Titusa Huismana w Medical College w Georgii. w laboratorium Titusa Huismana w Medical College of Georgia, Augusta, GA, USA. Rejestr tych wariantów Hb i innych informacji, dziedzictwo profesora Huismana, jest teraz HbVar (hhtp://globin.bx.psu.edu/hbvar). Podczas W ostatnim stuleciu dokonano znaczących postępów w badaniach nad Hb przy użyciu metod fizycznych, chemicznych, fizjologicznych i genetycznych, chemicznych, fizjologicznych i genetycznych. Niniejszy przegląd podkreśla kamienie milowe i kluczowe osiągnięcia w badaniach nad Hb, które są najbardziej istotne dla hematologów, które wpłynęły na nasze zrozumienie i leczenie talasemii i choroby sierpowatokrwinkowej. i choroby sierpowatokrwinkowej. --- Stworzyliśmy relacyjną bazę danych wariantów hemoglobiny i mutacji talasemii o nazwie HbVar. o nazwie HbVar, która jest dostępna w Internecie pod adresem http://globin.cse.psu.edu. Obszerne informacje są rejestrowane dla każdego wariantu i mutacji, w tym opis wariantu i związanej z nim patologii, hematologię, ruchliwość elektroforetyczną, metody izolacji, stabilność stabilność, występowanie etniczne, badania struktury, badania funkcjonalne i odniesienia. odniesienia. Początkowe informacje pochodziły z książek dr Titusa Huismana i współpracowników [Huisman i in. i współpracowników [Huisman et al., 1996, 1997, 1998]. Obecna baza danych jest regularnie aktualizowana o nowe dane i poprawki do poprzednich danych. danych. Zapytania mogą być formułowane w oparciu o pola w bazie danych. Tabele powszechnych kategorii wariantów, takich jak wszystkie te, które dotyczą genu alfa1-globiny (HBA1) lub wszystkie te, które powodują wysokie powinowactwo do tlenu, są utrzymywane przez automatyczne zapytania do bazy danych. Użytkownicy mogą formułować bardziej precyzyjne zapytania, takie jak identyfikacja "wszystkich wariantów beta-globiny związanych z niestabilnością i występujące w populacjach szkockich". Ta nowa baza danych powinna być przydatna w diagnostyce klinicznej diagnostyce klinicznej, a także w podstawowych badaniach biochemii hemoglobiny, regulacji genu globiny regulacji genów globiny i ludzkiej zmienności sekwencji w tych loci. --- HbVar (http://globin.bx.psu.edu/hbvar) jest jedną z najstarszych i najbardziej cenionych baz danych specyficznych dla locus, uruchomiona w 2001 r. przez wieloośrodkowy wysiłek akademicki w celu zapewnić aktualne informacje na temat zmian genomowych prowadzących do wariantów hemoglobiny oraz wszystkich rodzajów talasemii i hemoglobinopatii. Rekordy bazy danych obejmują obszerne opisy fenotypowe, biochemiczne i hematologiczne i hematologiczne, powiązaną patologię i występowanie etniczne, wraz z częstotliwością mutacji i odniesieniami. częstotliwości mutacji i referencje. Poniżej przedstawiamy aktualizacje >600 wpisów HbVar, włączenie danych specyficznych dla populacji dla 28 populacji i 27 grup etnicznych dla α- i β-talasemii oraz dodatkowe opcje zapytań na stronie zapytań HbVar stronie. Zawartość HbVar została również połączona z dwiema innymi bazami danych genetycznych, a mianowicie genetycznymi, a mianowicie FINDbase (http://www.findbase.org) i Leiden Open-Access Variation (http://www.lovd.nl), która umożliwia wyszukiwanie i analizę danych porównawczych. i analizę danych porównawczych. Zawartość danych HbVar przyczyniła się do realizacji dwóch wspólnych projektów mających na celu identyfikację wariantów genomowych, które leżą na różnych paralogach globiny. paralogach globiny. Co najważniejsze, zawartość danych HbVar przyczyniła się do zademonstrowania koncepcji mikroatrybucji w praktyce. Te aktualizacje znacznie wzbogaciły zawartość bazy danych i potencjał zapytań, poprawiły profil bazy danych i jakość danych jakość danych i poszerzyły wzajemne powiązania HbVar z innymi bazami danych, co powinno zwiększyć i tak już duży wpływ tego zasobu na społeczność globin i genetycznych baz danych. i genetycznej społeczności baz danych.
Co to jest HbVar?
HbVar (http://globin.cse.psu.edu) to relacyjna baza danych wariantów hemoglobiny i mutacji talasemii. Dla każdego wariantu i mutacji rejestrowane są obszerne informacje, w tym opis wariantu i związanej z nim patologii, hematologia, ruchliwość elektroforetyczna, metody izolacji, informacje o stabilności, występowanie etniczne, badania struktury, badania funkcjonalne i odniesienia. Początkowe informacje pochodziły z książek dr Titusa Huismana i współpracowników [Huisman et al., 1996, 1997, 1998]. Obecna baza danych jest regularnie aktualizowana poprzez dodawanie nowych danych i poprawianie poprzednich. Zapytania mogą być formułowane na podstawie pól w bazie danych. Tabele wspólnych kategorii wariantów, takich jak wszystkie te, które obejmują gen alfa1-globiny (HBA1) lub wszystkie te, które powodują wysokie powinowactwo do tlenu, są utrzymywane przez automatyczne zapytania w bazie danych. Użytkownicy mogą formułować bardziej precyzyjne zapytania, takie jak identyfikacja "wszystkich wariantów beta-globiny związanych z niestabilnością i występujących w populacjach szkockich". Ta nowa baza danych powinna być przydatna w diagnostyce klinicznej, a także w podstawowych badaniach biochemii hemoglobiny, regulacji genów globiny i ludzkiej zmienności sekwencji w tych loci.