Zespół niespokojnych nóg jest powszechny u pacjentów ze stwardnieniem rozsianym, ale nie został nie został zgłoszony jako występujący z powodu ostrego, zapalnego, demielinizacyjnego ataku. Wiadomo, że zespół niespokojnych nóg jest związany z niskim poziomem żelaza w mózgu. Stwardnienie rozsiane Stwardnienie rozsiane jest związane z nieprawidłową akumulacją żelaza w przewlekłej, postępującej fazie degeneracji aksonów. przewlekłej, postępującej fazie degeneracji aksonalnej. Niedobór żelaza może odgrywać rolę w demielinizacji. Sugeruje to, że zespół niespokojnych nóg może być spowodowany przez zapalny, demielinizacyjny składnik stwardnienia rozsianego, a nie zwyrodnienie aksonalne. aksonalne zwyrodnienie. Autor przedstawia przypadek samoograniczającego się zespołu niespokojnych nóg zespół niespokojnych nóg występujący jako ostry atak stwardnienia rozsianego, wspierający że zapalna demielinizacja jest podstawową patofizjologią zespołu niespokojnych nóg w stwardnieniu rozsianym. zespołu niespokojnych nóg w stwardnieniu rozsianym. --- TŁO I CEL: Nie jest jasne, który z suplementów żelaza i agonistów dopaminy jest lepszy. suplement i agonista dopaminy w leczeniu zespołu niespokojnych nóg (RLS) z niedoborem żelaza. Skuteczność doustnej suplementacji żelaza i pramipeksolu w leczeniu RLS z niską normalną ferrytyną w surowicy (15-50 ng/ml) porównano. METODY: Trzydziestu pacjentów z RLS, którzy przyjmowali doustne żelazo lub pramipeksol przez 12 tygodni tygodnie i byli obserwowani po 2, 4, 8 i 12 tygodniach od rozpoczęcia leczenia. zostali włączeni do badania. Nasilenie objawów RLS oceniano przy użyciu międzynarodowej skali oceny międzynarodowej skali oceny nasilenia objawów RLS (IRLS) podczas każdej wizyty. Odpowiedź na leczenie Odpowiedź na leczenie zdefiniowano jako zmniejszenie wyniku IRLS o co najmniej 50% w stosunku do wartości wyjściowej. WYNIKI: 30 pacjentów przydzielono w równym stopniu do grupy żelaza lub pramipeksolu. Na początku badania wyniki IRLS i poziomy ferrytyny w surowicy były podobne w obu grupach. dwie grupy. Po 12 tygodniach wyniki IRLS były niższe niż na początku badania w obu grupach (żelazo w obu grupach (żelazo -9,1 ± 7,07, P < 0,001; pramipeksol -8,7 ± 8,31, P = 0,001) i podobne między dwiema grupami. Zmiany w wynikach IRLS od wartości wyjściowych były podobne między obiema grupami podczas każdej wizyty. Wskaźniki odpowiedzi w grupach były identyczne i wyniosły 46,7%. WNIOSKI: Pramipeksol nie różnił się od doustnego żelaza pod względem skuteczności i szybkości poprawy u pacjentów z RLS z niską normalną ferrytyną w surowicy, ale wskaźnik odpowiedzi na doustne żelazo lub sam pramipeksol był umiarkowany. Pewien pacjentów z RLS z niedoborem żelaza może odnieść korzyści z połączonego stosowania doustnego żelaza i agonistów dopaminy. --- Wszechobecnie wyrażane białko magazynujące żelazo, ferrytyna, odgrywa centralną rolę w utrzymaniu komórkowej homeostazy żelaza. Ferrytyny cytozolowe składają się z podjednostek ciężkich (H) i lekkich (L) podjednostek, które łączą się w pustą kulistą powłokę z wewnętrzną wnęką, w której przechowywane jest żelazo. Aktywność ferroksydazy łańcucha ferrytyny H ma kluczowe znaczenie dla przechowywania żelaza w stanie utlenienia Fe3+, podczas gdy łańcuch łańcuch L wykazuje właściwości zarodkowania żelaza. Opisujemy wyjątkowy przypadek 23-letniej pacjentki dotkniętej homozygotyczną mutacją utraty funkcji w genie genu L-ferrytyny, idiopatycznymi uogólnionymi drgawkami i nietypowym zespołem niespokojnych nóg (RLS). zespół niespokojnych nóg (RLS). Pokazujemy, że ferrytyna łańcucha L jest niewykrywalna w pierwotnych fibroblastach pacjenta. fibroblastach od pacjenta, a zatem ferrytyna składa się tylko z łańcuchów H. Zwiększona inkorporacja żelaza do homopolimeru FtH prowadzi do zmniejszenia dostępności żelaza w komórkach dostępności żelaza, obniżonego poziomu katalazy cytozolowej, poziomu białka SOD1, zwiększonej produkcji ROS i wyższych poziomów utlenionych białek. Co ważne, kluczowe cechy fenotypowe obserwowane w fibroblastach są również odzwierciedlone w przeprogramowanych neuronach neurony z fibroblastów pacjenta. Nasze wyniki po raz pierwszy pokazują po raz pierwszy patofizjologiczne konsekwencje niedoboru L-ferrytyny u człowieka oraz i pomagają zdefiniować koncepcję nowej jednostki chorobowej charakteryzującej się idiopatycznymi uogólnionymi napadami i nietypowym RLS. --- Wstęp: Niedobór żelaza jest częstym skutkiem ubocznym oddawania krwi. W W ostatnich latach w kilku badaniach opisano warianty genetyczne związane z stężeniem żelaza. Jednak wpływ tych wariantów na poziom żelaza jest nieznany u dawców krwi. Znajomość wariantów genetycznych, które predysponują dawców do do niedoboru żelaza pozwoliłaby na dostosowanie częstotliwości krwawień i suplementacji żelaza do i suplementację żelaza. PROJEKT BADANIA I METODY: Genotypy pięciu specyficznych polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP) polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP) w trzech genach, które wcześniej były związane ze stanem żelazem i/lub zespołem niespokojnych nóg (RLS) w dwóch grupach dawczyń krwi. dawczyń krwi. Pierwsza grupa miała niskie zapasy żelaza (ferrytyna w surowicy ≤ 12 µg/L, n = 657), a druga grupa miała normalne lub wysokie zapasy żelaza (ferrytyna w surowicy ferrytyna > 30 µg/L, n = 645). Rozkład genotypów dla każdego z SNP został porównano między dwiema grupami. WYNIKI: Homozygotyczność dla allelu T BTBD9 rs9296249 była związana z niższym poziomem ferrytyny w surowicy. niższym poziomem ferrytyny w surowicy. Iloraz szans dla niskiego stężenia ferrytyny w surowicy wynosił 1,35 (95% przedział ufności przedział ufności, 1,02-1,77; p = 0,03) przy porównaniu dawców z genotypem TT z dawcami z genotypem CT. WNIOSEK: Częsty polimorfizm w BTBD9 był istotnie związany z ferrytyną w surowicy. ferrytyną w surowicy. Polimorfizm ten był wcześniej powiązany z RLS, ale nie ale nie niskimi zapasami żelaza u dawców krwi. --- Żelazo jest najważniejszym metalem przejściowym w organizmie, ponieważ bierze udział w wielu procesach metabolicznych. w wiele procesów metabolicznych, głównie związanych z jego zdolnością jako donora/akceptora elektronów. donora/akceptora elektronów. Od dawna wiadomo, że niedobór żelaza powoduje anemię, a nadmiar żelaza - hemochromatozę. nadmiar powoduje hemochromatozę. Ponieważ nadmiar wolnego żelaza może powodować uszkodzenia, ważne jest, aby poziom żelaza w organizmie był ściśle w organizmie, co wydaje się być realizowane wyłącznie przez wchłanianie z przewodu pokarmowego, ponieważ nie istnieje żaden nie ma znanego mechanizmu regulującego eliminację żelaza. Ilość wolnego żelaza jest również utrzymywana na minimalnym poziomie dzięki wiązaniu z transferyną w celu transportu i z ferrytyną do przechowywania. Ostatnie badania położyły nacisk na możliwą rolę nadmiaru żelaza w mózgu w kilku chorobach zwyrodnieniowych. Niedobór żelaza w w ośrodkowym układzie nerwowym powoduje zaburzenia motoryczne i poznawcze. deficyty poznawcze; ostatnio zasugerowano, że może odgrywać rolę w patofizjologii niespokojnych nóg. patofizjologii zespołu niespokojnych nóg. 2001 Harcourt Publishers Ltd --- Choroba Willisa-Ekboma (WED), dawniej nazywana zespołem niespokojnych nóg, występuje częściej u kobiet w ciąży niż u kobiet niebędących w ciąży. u kobiet w ciąży niż u kobiet niebędących w ciąży, co sugeruje, że fizjologiczne i biochemiczne zmiany podczas ciąży wpływają na jej rozwój. i biochemiczne podczas ciąży wpływają na jej rozwój. Podczas ciąży wiele poziomów hormonów ulega znaczącym zmianom, a niektóre hormony znacznie zwiększają swoją aktywność i mogą kolidować z innymi hormonami. Na przykład Na przykład hormon steroidowy estradiol koliduje z neuroendokrynnym hormonem dopaminy. hormon dopaminę. Podczas ciąży aktywność osi tarczycy jest zwiększona aby sprostać zwiększonemu zapotrzebowaniu na hormony tarczycy w tym stanie. Dopamina jest hormonem neuroendokrynnym, który obniża poziom tyreotropiny i w konsekwencji tyroksyny. w konsekwencji tyroksyny, a jedną z ról układu dopaminergicznego jest przeciwdziałanie aktywności hormonów tarczycy. Gdy aktywność dopaminy jest niewystarczająca do modulowania hormonów tarczycy, może wystąpić WED. Solidne dowody w literaturze w literaturze medycznej sugerują, że brak równowagi między hormonami tarczycy a układem dopaminergicznym a układem dopaminergicznym leży u podstaw patofizjologii WED. W tym artykule przedstawiamy dowody na to, że ta nierównowaga może również pośredniczyć w przejściowym WED podczas ciąży. ciąży. Jest możliwe, że główną zmianą hormonalną odpowiedzialną za WED w ciąży jest nadmierna modulacja uwalniania dopaminy w przysadce mózgowej przez estrogeny. w przysadce mózgowej przez estradiol. Zmniejszone ilości dopaminy powodują następnie zmniejszoną modulację tyreotropiny, co prowadzi do zwiększonej aktywności osi tarczycy i późniejszych objawów WED. Niedobór żelaza może być również czynnikiem predysponującym do wystąpienia WED w czasie ciąży, ponieważ może zarówno zmniejszać dopaminę, jak i zwiększać poziom hormonu tarczycy. hormonu tarczycy. --- Dobowy wpływ na kontrolę motoryczną jest widoczny w ludzkiej chorobie zespołu niespokojnych nóg (RLS). Zespół niespokojnych nóg (RLS), który rzekomo jest związany z niedoborem żelaza w mózgu, a także a także zmianami w układach dopaminergicznych. W związku z tym zbadaliśmy związek między rytmami dobowymi, początkiem dysregulacji motorycznej i niedoborem żelaza w mózgu w zwierzęcym modelu niedoboru żelaza. Samce i samice szczurów Szczury Sprague-Dawley spożywające dietę kontrolną (CN) lub z niedoborem żelaza (ID) były badane co tydzień pod kątem akustycznej reakcji startowej (ASR) i hamowania przedimpulsowego (PPI) przez okres 5 tygodni. Niedobór żelaza zmniejszał wielkość, ale nie czas ASR w określonych punktach czasowych. ASR był podwyższony o 60% na początku cyklu ciemności w stosunku do mediany cyklu światła u samców szczurów CN i ID. Odpowiednie podwyższenie wynosiło 400% i 150% u samic szczurów CN i ID podczas pierwsze 2 tygodnie testów. Cykl dobowy odpowiedzi ASR został osłabiony przez 3 tygodnie testów w obu grupach leczenia dietetycznego. Żelazo nie miało wpływu na PPI niedobór żelaza, płeć, cykl dobowy lub interakcja między tymi czynnikami. Wyniki te wyniki pokazują zatem, że niedobór żelaza umiarkowanie zmienia sygnalizację ASR chociaż wydaje się, że nie ma to wpływu na szlaki hamujące ASR. --- Bezsenność stała się w ostatnich czasach poważnym problemem zdrowia publicznego. Chociaż na jakość snu wpływają czynniki środowiskowe, psychofizjologiczne i farmakologiczne. farmakologiczne, dieta i spożycie składników odżywczych również przyczyniają się do problemów ze snem. problemy ze snem. W niniejszym badaniu zbadano związek między spożyciem składników odżywczych a a współwystępującymi objawami związanymi ze stanem snu wśród wybranych osób dorosłych. Osoby badane w badaniu wzięło udział 87 mężczyzn i kobiet w wieku 21-45 lat. Obecność bezsenności bezsenności oceniano za pomocą Kwestionariusza Przesiewowego Bezsenności, a spożycie składników odżywczych przez trzy kolejne dni za pomocą ankiety żywieniowej. Analiza opisowa, ANOVA i testy Chi-kwadrat zostały przeprowadzone w celu obliczenia i interpretacji danych. Około 60% uczestników badania cierpiało na bezsenność. Osoby cierpiące na bezsenność spożywały znacznie mniejsze ilości składników odżywczych w porównaniu do osób śpiących normalnie. śpiących. Różnice w spożyciu energii, węglowodanów, kwasu foliowego i B(12) były wysoce znaczące (P < 0,002). Ponadto, spożycie białka, tłuszczu i tiaminy były znacząco różne (P < 0,021) między osobami cierpiącymi na bezsenność i normalnymi śpiącymi. Wzorzec spożycia składników odżywczych u osób cierpiących na bezsenność z objawami współistniejącymi był zupełnie inny niż u osób śpiących normalnie. Na podstawie tych wyników jest prawdopodobne, że istnieje związek między niedoborem składników odżywczych, współistniejącymi objawami i stanem snu. objawami i stanem snu. Konieczne są dalsze badania w celu potwierdzenia tych wyników. --- Zespół niespokojnych nóg (RLS) i okresowe zaburzenia ruchowe kończyn (PLMD) są są uważane za kontinuum neurologicznych zaburzeń snu związanych z nieprawidłowym metabolizmem lub niedoborem żelaza. Opisuję przypadek RLS i PLMD u pacjenta z mukowiscydozą i pacjenta z mukowiscydozą z niedoborem żelaza spowodowanym przewlekłym krwiopluciem. Jest to pierwszy przypadek, w którym opisano RLS i PLMD manifestujące się niedoborem żelaza spowodowanym przewlekłym krwiopluciem. przez przewlekłe krwioplucie w zaawansowanej mukowiscydozie płuc. --- WPROWADZENIE: Zespół niespokojnych nóg charakteryzuje się nieprzyjemnym w nogach, co powoduje konieczność poruszania nogami i dlatego jest uważany za zaburzenie ruchu. dlatego jest uważany za zaburzenie ruchu. Kiedy pojawia się przed pójściem spać przed snem, może zakłócać zasypianie i prowadzić do niedoboru snu. ROZWÓJ I WNIOSKI: Jest to stan kliniczny z zadowalającym leczenie i poprawę związanego z nim zaburzenia snu. Etiologia jest nieznana, czasami występuje rodzinnie. Zespół jest coraz częściej diagnozowany, szczególnie w związku z niedoborem żelaza, w czasie ciąży, w przewlekłej niewydolności nerek i u pacjentów niewydolności nerek i u pacjentów z neuropatią obwodową. Polisomnografia nie jest polisomnografia nie jest konieczna, chyba że podejrzewa się towarzyszące zaburzenie okresowych ruchów nóg. Leczenie polega na stosowaniu leków dopaminergicznych, opiatów, benzodiazepin, leków przeciwdrgawkowych lub klonidyny. klonidyną. --- Zespół niespokojnych nóg (RLS) jest powszechnym schorzeniem, które jest często nierozpoznane, błędnie zdiagnozowane i źle leczone. Charakteryzuje się nieprzyjemne odczucia głęboko w nogach rozwijające się w spoczynku, które zmuszają osobę do ruchu. do poruszania się; objawy nasilają się w nocy i często występują zaburzenia snu. RLS występuje u 7%-11% populacji w krajach zachodnich, a wiele takich osób doświadcza uciążliwych objawów. Pierwotny RLS występuje rodzinnie nawet u dwóch trzecich pacjentów. pacjentów. RLS może być również wtórny do wielu schorzeń, w tym niedoboru żelaza niedoborem żelaza, ciążą i schyłkową niewydolnością nerek oraz, być może, neuropatią. Wtórny RLS występuje najczęściej u osób zgłaszających się po raz pierwszy w późniejszym okresie życia. życiu. Patogeneza RLS prawdopodobnie obejmuje wzajemne oddziaływanie ogólnoustrojowego lub lub mózgowego niedoboru żelaza i upośledzonego neuroprzekaźnictwa dopaminergicznego w podkorowej części mózgu. podkorowej mózgu. RLS bardzo dobrze reaguje na terapie dopaminergiczne. Nawrót objawów RLS we wczesnych godzinach porannych i rozwój ciężkich objawów objawów wcześniej w ciągu dnia (augmentacja) są problematyczne u osób leczonych przez dłuższy czas lewodopą. przez dłuższy czas lewodopą. W związku z tym agoniści dopaminy stali się lekami pierwszego rzutu. leczeniem pierwszego rzutu. U niektórych pacjentów pomocne są leki przeciwdrgawkowe i opioidy. niektórych pacjentów. W leczeniu wtórnego RLS ważna jest korekta podstawowego problemu, jeśli to możliwe. w leczeniu wtórnego RLS. --- Zespół niespokojnych nóg (RLS) jest zaburzeniem czuciowo-ruchowym. Badania kliniczne w RLS układ dopaminergiczny, podczas gdy inne sugerują, że jest on jest związany z niewystarczającym poziomem żelaza w mózgu. Do tej pory wykazano zmiany w wykazano zmiany w stanie żelaza w mózgu, ale pomimo sugestii z literatury literatury klinicznej, nie ma spójnych wyników dokumentujących nieprawidłowości dopaminergiczne w tkance mózgowej RLS. W tym badaniu, substantia nigra i skorupy uzyskano podczas autopsji od osób z pierwotnym RLS i neurologicznie normalną grupą kontrolną. neurologicznie normalnej grupy kontrolnej. Uzyskano ilościowy profil układu dopaminergicznego. układu dopaminergicznego. Dodatkowe testy przeprowadzono na katecholaminergicznej linii komórkowej i zwierzęcych modelach niedoboru żelaza. Tkanka RLS, w porównaniu z grupą kontrolną, wykazała znaczny spadek D2R w skorupie, który korelował z ciężkością RLS. RLS wykazał również znaczny wzrost hydroksylazy tyrozynowej (TH) w istocie czarnej, w porównaniu z grupą kontrolną, ale nie w skorupie. Zarówno TH, jak i fosforylowana (aktywna) TH były znacząco zwiększone zarówno w istocie czarnej, jak i skorupie. Nie było znaczących różnic w skorupie lub nigrze dla receptora dopaminy 1, transporterów dopaminy lub VMAT. Znaczący wzrost TH i i fosforylowanego TH zaobserwowano również zarówno w zwierzęcych, jak i komórkowych modelach niedoboru żelaza podobny do tego z danych z autopsji RLS. Po raz pierwszy zaobserwowano wyraźne wskazanie patologii dopaminy w RLS zostało ujawnione w tym badaniu autopsyjnym. Wyniki sugerują komórkową regulację produkcji dopaminy, która ściśle odpowiada danym z komórkowych i zwierzęcych modeli niedoboru żelaza. Wyniki są zgodne z hipotezą, że pierwotny niedobór żelaza powoduje nieprawidłowości dopaminergiczne charakteryzujące się nadmierną aktywacją układu dopaminergicznego jako część patologii RLS. --- TŁO I CELE: Niedobór żelaza jest powszechny u regularnych dawców krwi. Celem Celem badania było zbadanie częstotliwości i nasilenia niedoboru żelaza i nasilenia niedoboru żelaza u regularnych dawców krwi oraz czy dożylne żelazo jest skuteczniejsze niż doustne, aby uniknąć niedoboru żelaza i jego objawów, zwłaszcza zespołu niespokojnych nóg (RLS). zespół niespokojnych nóg (RLS). METODA: Stu dwudziestu dawców krwi z co najmniej pięcioma wcześniejszymi donacjami krwi pełnej losowo przydzielono do grupy otrzymującej dożylnie sacharozę żelaza (Venofer(®), RenaPharma/Vifor, Uppsala, Szwecja), 200 mg, lub do 20 × 100 mg doustnego siarczanu żelaza siarczanu żelaza (Duroferon(®), GlaxoSmithKline, Sztokholm, Szwecja), po każdym oddaniu krwi w ciągu krwi w ciągu 1 roku. Zbadano stan żelaza oraz częstość występowania i nasilenie RLS. i nasilenie RLS. WYNIKI: Stan żelaza był ogólnie zły wśród regularnych dawców krwi, zwłaszcza u kobiet, z wysoką częstością występowania niedoboru żelaza (>20%) i RLS (18%). Grupa IV zwiększyła poziom magazynowanego żelaza w większym stopniu niż grupa przyjmująca żelazo doustnie po 12 miesiącach (P=0-0043). Dawczynie lepiej reagowały na dożylne żelazo sacharozę w porównaniu z doustnym siarczanem żelaza, szczególnie dawczynie poniżej 50 roku życia. lat. Ocena nasilenia RLS była znacząco niższa w grupie otrzymującej dożylnie żelazo. Obie metody leczenia były bezpieczne. WNIOSKI: Poziom żelaza u regularnych dawców krwi jest niski, zespół niespokojnych nóg jest powszechny, a rutynowa suplementacja żelazem jest niewystarczająca. Dożylna sacharoza żelaza zastępuje utratę żelaza u dawców krwi skuteczniej w porównaniu z doustnym siarczanem żelaza, zwłaszcza u kobiet. siarczanem żelaza, szczególnie u kobiet. Substytucja żelaza u dawców krwi powinna być zindywidualizowana i oparta na monitorowaniu P-ferrytyny. --- Wcześniejsze badania sugerowały wspólną etiologię związaną z zespołem Tourette'a oraz kilka współistniejących schorzeń i symptomatologii. Według doniesień, obecne leki stosowane w zespole Tourette'a mają niedopuszczalne skutki uboczne lub są lub są nieskuteczne dla wielu pacjentów. Po dokładnym zbadaniu literatury postawiłem hipotezę, że niedobór magnezu może być głównym czynnikiem wywołującym i wspólną ścieżką dla późniejszego biochemicznego wpływu na substancję P, kynureninę, receptory NMDA i witaminę B6, które mogą skutkować symptomatologią zespołu Tourette'a i kilku zgłaszanych chorób współistniejących. Te współistniejące i symptomatologia obejmują alergię, astmę, autyzm, deficyt uwagi, zespół nadpobudliwości psychoruchowej, zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne. zespół nadpobudliwości psychoruchowej, zaburzenia obsesyjno-kompulsywne, koprolalia, kopropraksja, lęk, depresja, zespół niespokojnych nóg, migrena, zachowania autoagresywne, autoimmunizacja, wściekłość, bruksizm, drgawki, arytmia serca, zwiększona wrażliwość na bodźce sensoryczne i przesadna reakcja zaskoczenia. Omówiono typowe możliwe czynniki środowiskowe i genetyczne, a także mechanizmy biochemiczne. mechanizmy biochemiczne. Badania kliniczne mające na celu określenie skuteczności medycznej dla kompleksowej opcji leczenia magnezem zespołu Tourette'a muszą być aby udostępnić lekarzom i pacjentom tę stosunkowo bezpieczną opcję leczenia o niskich skutkach ubocznych. dostępną dla lekarzy i ich pacjentów. --- Zespół niespokojnych nóg to zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się nagłą potrzebą poruszania nogami podczas okresów odpoczynku. Dane z różnych źródeł dostarczają przekonujących argumentów, że ilość żelaza w mózgu jest niższa u osób z zespołem niespokojnych nóg w porównaniu z osobami zdrowymi neurologicznie. Co więcej, znaczny odsetek pacjentów z zespołem niespokojnych nóg reaguje na dożylną terapię żelazem. Mechanizm leżący u podstaw obniżonego stężenia żelaza w mózgach osób z zespołem niespokojnych nóg jest nieznany. Postawiliśmy hipotezę że źródłem deficytu żelaza w mózgu jest interfejs krew-mózg. W związku z tym przeanalizowaliśmy ekspresję białek zarządzających żelazem w komórkach nabłonka splotu naczyniówkowego i mikrokrążenia mózgowego w tkankach pośmiertnych. Splot naczyniówkowy splotu naczyniówkowego, uzyskane podczas autopsji, od 18 neurologicznie normalnych osób kontrolnych i 14 osób z pierwotnym zespołem niespokojnych nóg poddano barwieniu histochemicznemu na obecność żelaza i barwieniu immunologicznemu na obecność białek zarządzających żelazem. Barwienie żelaza i ferrytyny o łańcuchu ciężkim było zmniejszone w komórkach nabłonkowych splotu naczyniówkowego splotu naczyniówkowego w zespole niespokojnych nóg. Transporter metali dwuwartościowych, ferroportyna, transferyna i jej receptor były regulowane w górę w splocie naczyniówkowym w zespole niespokojnych nóg. Mikronaczynia zostały wyizolowane z kory ruchowej 11 zespołów niespokojnych nóg i 14 mózgów kontrolnych uzyskanych podczas autopsji i przeprowadzono ilościowe analizy immunoblot. Ekspresja łańcucha ciężkiego ferrytyny, transferyny i jej receptora w mikronaczyniach z zespołu niespokojnych nóg była znacząco zmniejszona w porównaniu z grupą kontrolną, ale białko dwuwartościowego białko metalu 1, ferroportyna, prohepcydyna, ferrytyna mitochondrialna i ferrytyna łańcucha lekkiego pozostały niezmienione. Obecność białka regulatorowego żelaza wykazano w mikrokrążeniu mózgu, a aktywność tego białka jest zmniejszona w zespole niespokojnych nóg. białka jest zmniejszona w zespole niespokojnych nóg; odkrycie podobne do naszego wcześniejszego w komórkach neuromelaniny z istoty czarnej mózgu w zespole niespokojnych nóg. mózgu. Badanie to ujawnia, że istnieją zmiany w profilu białkowym zarządzania żelazem profilu białkowego w zespole niespokojnych nóg w porównaniu z grupą kontrolną w miejscu interfejs krew-mózg, co sugeruje fundamentalne różnice w pozyskiwaniu żelaza w mózgu u osób z zespołem niespokojnych nóg. Ponadto Ponadto, spadek ekspresji receptora transferyny w mikrokrążeniu w obecności w obecności względnego niedoboru żelaza w mózgu, odnotowanego u osób z zespołem niespokojnych nóg. może leżeć u podstaw problemów związanych z przyswajaniem żelaza przez mózg w zespole niespokojnych nóg. w zespole niespokojnych nóg. Konsekwentne stwierdzenie utraty aktywności białka regulującego w tkance mózgowej zespołu niespokojnych nóg dodatkowo wskazuje na to białko jako czynnik białko jako czynnik leżący u podstaw niedoboru żelaza w mózgu z zespołem niespokojnych nóg. mózgu w zespole niespokojnych nóg. Niniejsze dane dostarczają dowodów na regulację wychwytu i magazynowania żelaza w mikronaczyniach mózgu, które podważają istniejący paradygmat paradygmat, że bariera krew-mózg jest jedynie systemem transportowym. --- Okresowe zaburzenia ruchowe kończyn (PLMD) są jednym z najczęstszych zaburzeń neurologicznych. zaburzeń neurologicznych i powoduje znaczną niepełnosprawność, jeśli nie jest leczone. Jednak w praktyce klinicznej jest rzadko diagnozowana w praktyce klinicznej, prawdopodobnie z powodu braku świadomości i/lub braku niezbędnego zaplecza diagnostycznego. Zespół niespokojnych nóg (RLS), starzenie się, ciąża, mocznica, niedobór żelaza, polineuropatia to tylko niektóre z częstych przyczyny wtórnej PLMD. Obraz kliniczny, wyniki badań polisomnograficznych i postępowanie postępowanie z sześcioma pacjentami z PLMD zostały omówione w tym raporcie. --- Może istnieć związek między inhibitorami pompy protonowej (IPP) a wchłanianiem żelaza. wchłanianiem żelaza. IPP mogą zmniejszać ilość żelaza wchłanianego drogą żołądkowo-jelitową w szczególności z powodu zmiany pH w dwunastnicy. Zespół niespokojnych nóg (RLS) to zaburzenie czuciowo-ruchowe, które obejmuje chęć poruszania nogami, któremu towarzyszy lub spowodowane niewygodnymi i nieprzyjemnymi odczuciami w nogach; chęć poruszania się zaczyna się lub pogarsza w okresach zaczyna się lub nasila w okresach odpoczynku lub bezczynności, chęć poruszania się jest częściowo lub całkowicie łagodzona przez ruch. jest częściowo lub całkowicie łagodzona przez ruch, a chęć poruszania się nasila się lub występuje tylko w nocy. w nocy. U większości osób cierpiących na zespół niespokojnych nóg, uczucie to jest głęboko zakorzenione, często opisywane jako występujące w kościach podudzia i najczęściej najczęściej odczuwane między kolanem a kostką. Może być opisywane jako przerażające, przypominające wstrząs, napięcie, elektryczność, brzęczenie, swędzenie, a nawet drętwienie. Subpopulacja populacji pacjentów z pacjentów z zespołem niespokojnych nóg doświadcza zespołu niespokojnych nóg ból związany z zespołem niespokojnych nóg (RLSAP), który został opisany jako głęboki "obolały ból". Ból ten nie został złagodzony przez wiele typowych leków przeciwbólowych dostępnych bez recepty. przeciwbólowe. Często ciągłe poruszanie nogami wydaje się być jedynym lekarstwem, ponieważ odczucia te pojawiają się zwykle w okresach odpoczynku. Ponadto Ponadto wydaje się, że istnieje związek między niedoborem żelaza a osobami cierpiącymi na zespół niespokojnych nóg (RLS). Autorzy teoretyzują, że może istnieć korelacja między korelacja między IPP a objawami (np. bólem) związanymi z RLS. Autorzy Autorzy sugerują, że IPP, takie jak omeprazol, mogą zakłócać wchłanianie żelaza wchłanianie żelaza u niektórych pacjentów i że subpopulacja pacjentów, którzy rozwijają znaczny niedobór żelaza charakteryzujący się niskim poziomem ferrytyny w surowicy podczas przyjmowania IPP może również rozwinąć objawy podobne do RLS (w tym RLSAP). Chociaż nie ma solidnych bezpośrednich dowodów na poparcie jakichkolwiek powiązań IPP i niedoboru żelaza lub IPP związanych z objawami podobnymi do RLS (w tym RLSAP), mamy nadzieję, że ten manuskrypt może pobudzić wysiłki badawcze w tej kwestii. --- Zespół niespokojnych nóg (RLS) jest stopniowo uznawany za przyczynę bezsenności u dorosłych. bezsenności u dorosłych, ale w Japonii pojawiło się niewiele doniesień na temat dzieci z RLS. Japonii. Tutaj opisaliśmy siedmiu pediatrycznych pacjentów z RLS. Wszyscy rodzice naszych pacjentów mieli trudności z uśpieniem swoich dzieci z powodu drażliwości, niepokój i wymagającą rutynę przed snem. Wszyscy pacjenci prosili rodziców rodziców o pocieranie stóp w łóżku, a uspokojenie ich zajęło ponad pół godziny. aż zasnęli. Ich matki były wyczerpane tą nocną rutyną. nocnej rutyny. Jednak nie uważały tej rutyny za nienormalną, ponieważ było to ich nawykowe zachowanie od niemowlęctwa. było ich zwyczajowym zachowaniem od niemowlęctwa. Niektórzy rodzice byli zbyt zaniepokojeni lub zawstydzeni, aby prawidłowo opisać objawy swojego dziecka. Pięciu pacjentów miało wyraźną historię rodzinną i żaden nie miał oczywistych okresowych ruchów nóg podczas snu. okresowych ruchów nóg podczas snu. Wszyscy pacjenci wykazywali niski poziom ferrytyny, a suplementacja żelazem była skuteczna w pięciu przypadkach. skuteczna w pięciu przypadkach. W dwóch najcięższych przypadkach pramipeksol, ale nie żelazo, był dramatycznie skuteczny. Obaj pacjenci zaczęli wykazywać objawy RLS we wczesnym dzieciństwie, co może sugerować cięższą dziedziczną dysfunkcję dopaminergiczną. dziedziczną dysfunkcję dopaminergiczną. RLS występuje w dzieciństwie i pediatrzy powinni o nim pamiętać pediatrzy powinni mieć go na uwadze jako jedną z diagnoz różnicowych, gdy widzą dzieci, które są rozdrażnione i/lub mających trudności z zasypianiem.
Który niedobór jest przyczyną zespołu niespokojnych nóg?
Dobrze udokumentowano, że niedobór żelaza jest przyczyną zespołu niespokojnych nóg. Magnez i ferrytyna były również związane z zespołem niespokojnych nóg.