Mutacje kolagenu typu V są związane z klasycznym zespołem Ehlersa-Danlosa (EDS). (EDS), ale nie wiadomo, za jaką część odpowiadają i w jakim stopniu zaangażowane są inne geny. Przeanalizowaliśmy COL5A1 i COL5A2 u 126 pacjentów z rozpoznaniem lub podejrzeniem diagnozą lub podejrzeniem klasycznego EDS. U 93 pacjentów stwierdzono defekt kolagenu typu V kolagenu typu V, z czego u 73 stwierdzono mutacje COL5A1, u 13 mutacje COL5A2, a u siedmiu allele zerowe COL5A1. było allelami zerowymi COL5A1 z nieznaną mutacją. Większość z 73 mutacji COL5A1 wygenerowała allel zerowy COL5A1, podczas gdy jedna trzecia była mutacjami strukturalnymi mutacje strukturalne, rozproszone w całym COL5A1. Wszystkie mutacje COL5A2 były strukturalne. Zmniejszona dostępność kolagenu typu V okazała się być głównym mechanizmem mechanizmem powodującym chorobę, oprócz innych czynników wewnątrz- i zewnątrzkomórkowych. czynników wewnątrz- i zewnątrzkomórkowych. Wszystkie defekty kolagenu typu V zostały zidentyfikowane w grupie 102 pacjentów spełniających wszystkie główne kryteria kliniczne Villefranche'a, tj. czyli nadmierną rozciągliwość skóry, blizny dystroficzne i hipermobilność stawów. Nie COL5A1/COL5A2 wykryto u 24 pacjentów, którzy wykazywali nadmierną rozciągliwość skóry i stawów nadmierną rozciągliwość skóry i stawów, ale bez blizn dystroficznych. Ogółem, ponad 90% pacjentów spełniających wszystkie główne kryteria Villefranche'a dla klasycznego EDS wykazano obecność defekt kolagenu typu V, co wskazuje, że jest to główna - jeśli nie jedyna jedyna przyczyna klasycznego EDS.
Jakie są główne kliniczne kryteria Villefranche dla klasycznego zespołu Ehlersa-Danlosa?
Główne kliniczne kryteria Villefranche dla klasycznego zespołu Ehlersa-Danlosa to nadmierna rozciągliwość skóry, dystroficzne blizny i hipermobilność stawów.