Opieka nad pacjentami z dystrofią mięśniową Duchenne'a (DMD) jest słabo ustandaryzowana. Istnieje wiele interwencji w różnych systemach, o których wiadomo, że poprawiają wyniki leczenia DMD. wyniki w DMD, ale nie są one jednolicie stosowane. Prowadzi to do nierówności w w dostępie do leczenia, a także problemów z planowaniem kontrolowanych badań przyszłych terapii. Na całym świecie podejmowane są wysiłki w celu opracowania wytycznych opieki dla DMD, w które zaangażowane jest Centrum Kontroli Chorób w USA oraz sieć doskonałości TREAT-NMD. TREAT-NMD w Europie. Przed przed opracowaniem pełnego dokumentu konsensusu, TREAT-NMD pracował nad stworzeniem krótkich standardów opieki nad DMD, które zostały przedstawione tutaj i są dostępne na stronie internetowej TREAT-NMD (http://www.treat-nmd.eu). Przedstawiono wytyczne dotyczące diagnostyki, obserwacji neurologicznych, kwestii żołądkowo-jelitowych i żywieniowych, opieki oddechowej i kardiologicznej, a także ortopedii, rehabilitacji, rehabilitacji, interwencji psychospołecznych i pielęgnacji jamy ustnej. --- TŁO: Rzadkie choroby stanowią wiele wyzwań badawczych związanych z ich rzadkością. ich rzadkość. Postępy w zakresie potencjalnych terapii sprawiły, że ważniejsze niż kiedykolwiek stało się być w stanie odpowiednio zidentyfikować nie tylko pacjentów z określonymi genotypami (za pośrednictwem rejestrów pacjentów), ale także specjalistów medycznych, którzy zapewniają im opiekę w określonych specjalistycznych ośrodkach w określonych specjalistycznych ośrodkach i którzy mogą być kompetentni do udziału w badaniach. uczestniczyć w badaniach. Praca w dziedzinie chorób nerwowo-mięśniowych stanowi przykład jak można to osiągnąć. METODY: Niniejszy artykuł opisuje rozwój TREAT-NMD Care and Trial Site Registry (CTSR). i badań klinicznych (CTSR), inicjatywy finansowanej przez UE sieci doskonałości, oraz jej użyteczność w zapewnianiu infrastruktury dla wykonalności badań klinicznych, rekrutacji i innych badań. WYNIKI: 285 ośrodków zarejestrowanych w CTSR, zgłaszających 35 495 pacjentów z chorobami nerwowo-mięśniowymi, opisano wraz z analizą ich usług w zakresie DMD. Charakterystyka ośrodka różnią się w zależności od kraju: średnia liczba pacjentów z DMD na ośrodek na ośrodek w Stanach Zjednoczonych (96) jest większa niż w Niemczech (25), a rozkład Podział na pacjentów pediatrycznych i dorosłych jest również wyraźnie różny. Ponad 70% ośrodków ma wcześniejsze doświadczenie badawcze, a większość z nich posiada jednostkę badań klinicznych. Większość ośrodków posiada również możliwości diagnostyczne MLPA i dostęp do szeregu specjalistów medycznych. specjalistów. Jednak w trzech krajach zgłaszających najwięcej ośrodków (USA, Wielka Brytania i Niemcy), niewiele z nich miało dostęp do wszystkich kluczowych specjalistów DMD. Ponad 60% ośrodków nie zgłosiło żadnej formy porozumienia przejściowego. WNIOSKI: Rejestry opieki i ośrodków badawczych mają znaczącą użyteczność dla badań nad rzadkimi schorzeniami, takimi jak choroby nerwowo-mięśniowe, o czym świadczy znaczące zaangażowanie przemysłu i innych badaczy w CTSR. My sugerujemy, że podejście to może mieć zastosowanie w innych dziedzinach, w których konieczne jest zidentyfikowanie z potencjałem do prowadzenia badań klinicznych i angażowania się w badania kliniczne. zaangażować się w badania kliniczne. Takie rejestry nadają się również do rozwijającego się kontekstu Europejskich Sieci Referencyjnych (ERN), które dążą do zbudowania sieci ośrodków wiedzy specjalistycznej, które spełniają określone kryteria i które mogą mogą pomóc w zrównoważonym rozwoju takich rejestrów. Jest to szczególnie istotne biorąc pod uwagę użyteczność rejestrów takich jak CTSR w tworzeniu sieci ośrodków najlepszych ośrodków opieki. --- Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) jest chorobą genetyczną sprzężoną z chromosomem X, spowodowaną brakiem białka dystrofiny. brakiem białka dystrofiny. Chociaż opracowywanych jest wiele nowych terapii DMD, obecnie nie ma lekarstwa, a osoby dotknięte tą chorobą są często często przykute do wózka inwalidzkiego w wieku nastoletnim i umierają w wieku i umierają w wieku dwudziestu/ trzydziestu lat. DMD jest rzadką chorobą (częstość występowania <5/10 000). Nawet w największych nawet największe kraje nie mają wystarczającej liczby pacjentów dotkniętych tą chorobą, aby rygorystycznie ocenić nowe terapie, rozwikłać zawiłości genetyczne i określić wyniki pacjentów. TREAT-NMD to ogólnoświatowa sieć zajmująca się chorobami nerwowo-mięśniowymi, która zapewnia infrastrukturę wspierającą dostarczanie pacjentom obiecujących nowych terapii. Zharmonizowane wdrożenie krajowych i ostatecznie globalnych rejestrów pacjentów pacjentów miało kluczowe znaczenie dla sukcesu TREAT-NMD. W przypadku rejestrów DMD w ramach TREAT-NMD, poszczególne kraje zdecydowały się na gromadzenie informacji o pacjentach w formie standardowych rejestrów pacjentów. informacje o pacjentach w formie standardowych rejestrów pacjentów, aby zwiększyć populacji pacjentów, na której można oceniać wyniki kliniczne i nowe technologie. można oceniać wyniki kliniczne i nowe technologie. Rejestry obejmują ponad 13 500 pacjentów z 31 różnych krajów. krajów. Poniżej opisujemy, w jaki sposób utworzono krajowe rejestry pacjentów z DMD TREAT-NMD. DMD zostały utworzone. Przyglądamy się ich ciągłemu rozwojowi i oceniamy w promowaniu współpracy między środowiskiem akademickim, organizacjami pacjentów i przemysłem. organizacjami pacjentów i przemysłem. --- Obecnie planowane są badania kliniczne nowych strategii terapeutycznych dla dystrofii mięśniowych Duchenne'a i Beckera (DMD/BMD). dystrofii mięśniowych Duchenne'a i Beckera (DMD/BMD); jednak planowanie i prowadzenie badań klinicznych w rzadkich chorobach Istnieje jednak wiele wyzwań związanych z planowaniem i prowadzeniem badań klinicznych dotyczących chorób rzadkich. Dane dane epidemiologiczne, całkowita liczba pacjentów, historia naturalna i kliniczne miary wyników są niejasne. kliniczne są niejasne. Aby osiągnąć znaczące wyniki w badaniach klinicznych, potrzebna jest odpowiednia liczba pacjentów. osiągnąć znaczące wyniki w badaniach klinicznych. Jako rozwiązanie tych problemów, rejestry pacjentów Rejestry pacjentów stanowią ważną infrastrukturę na całym świecie, szczególnie w przypadku rzadkich chorób, takich jak DMD/BMD. W Europie TREAT-NMD, sieć badań klinicznych badań klinicznych nad zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi, opracowała globalną bazę danych pacjentów z dystrofinopatią. pacjentów z dystrofinopatią. We współpracy z TREAT-NMD opracowaliśmy krajowy rejestr japońskich pacjentów z DMD/BMD. we współpracy z TREAT-NMD. Baza danych zawiera kliniczne i molekularne genetyczne, a także wszystkie elementy wymagane dla globalnego rejestru pacjentów TREAT-NMD. TREAT-NMD. Do lipca 2011 roku w bazie danych zarejestrowanych było 750 pacjentów. Celem Celem tego rejestru jest skuteczna rekrutacja kwalifikujących się pacjentów do badań klinicznych. do badań klinicznych, a także dostarczanie na czas informacji poszczególnym pacjentom o nadchodzących badaniach. pacjentów o nadchodzących badaniach. Dane z rejestru dostarczają również bardziej szczegółowej wiedzy na temat historii naturalnej, epidemiologii i opieki klinicznej. W ostatnich latach W ostatnich latach opracowywanie leków stało się dramatycznie zglobalizowane, a globalne badania kliniczne badania kliniczne (GCT) są prowadzone w Japonii. Jest to właściwe, szczególnie w przypadku w odniesieniu do chorób sierocych, włączenie japońskich pacjentów do badań GCT w celu zwiększenia dowodów do oceny, ponieważ takie badania na dużą skalę byłyby trudne do przeprowadzenie wyłącznie w Japonii. GCT umożliwiają synchronizację rozwoju klinicznego leków w Japonii z badaniami w krajach zachodnich, minimalizując opóźnienia w zatwierdzaniu leków. opóźnienia w zatwierdzaniu leków.
Omówienie inicjatywy TREAT-NMD dla pacjentów z DMD
TREAT-NMD to ogólnoświatowa sieć zajmująca się chorobami nerwowo-mięśniowymi, która zapewnia infrastrukturę wspierającą dostarczanie obiecujących nowych terapii dla pacjentów w Europie. TREAT-NMD pracował nad stworzeniem krótkich standardów opieki nad DMD. Przedstawiono wytyczne dotyczące diagnostyki, obserwacji neurologicznej, kwestii żołądkowo-jelitowych i żywieniowych, opieki oddechowej i kardiologicznej, a także ortopedii, rehabilitacji, interwencji psychospołecznych i opieki jamy ustnej.