CEL: Określenie częstości występowania ubytku słuchu i nieprawidłowej tympanometrii u dzieci z dysplazją szkieletową. PROJEKT: Kliniczny program badań przesiewowych. MIEJSCE: Krajowy zjazd organizacji Little People of America. PACJENCI: Próba ochotników w wieku 18 lat lub młodszych z dysplazją szkieletową. dysplazją szkieletową. INTERWENCJE: Badanie przesiewowe słuchu z testami behawioralnymi i/lub emisją otoakustyczną, otoskopią i tympanometrią. otoskopii i tympanometrii. GŁÓWNE MIARY WYNIKÓW: Niepomyślny wynik badania przesiewowego słuchu został zdefiniowany jako 35 dB HL (poziom słyszenia) lub wyższy przy 1 lub więcej badanych częstotliwościach lub przez "nieudaną" odpowiedź emisji otoakustycznej. emisji otoakustycznych. Tympanogramy typu B i C uznano za nieprawidłowe. nieprawidłowe. WYNIKI: Do badania włączono 58 dzieci (w wieku ≤18 lat) z dysplazją szkieletową. a 56 ukończyło badania przesiewowe słuchu. Czterdzieści jeden dzieci miało prawidłowy słuch (71%); u 9 nie powiodło się w 1 uchu (16%); a u 6 nie powiodło się w obu uszach (10%). Czterdzieścioro czworo dzieci miało achondroplazję, a 31 miało prawidłowy słuch w obu uszach (71%); 8 nie przeszło badania przesiewowego słuchu w 1 uchu (18%), a 3 w obu uszach (7%). Tympanometrię wykonano u 45 dzieci, przy czym prawidłowe tympanogramy stwierdzono u 21 dzieci (47%). (47%), obustronne nieprawidłowe tympanogramy u 15 (33%) i jednostronne nieprawidłowe tympanogramy u 9 (20%). tympanogramy u 9 (20%). Czternaścioro dzieci z achondroplazją miało prawidłowe tympanogramy (42%). tympanogramy (42%); 11 miało obustronne nieprawidłowe tympanogramy (33%); i 8 miało jednostronne nieprawidłowe tympanogramy (24%). W przypadku dzieci bez funkcjonujących tympanostomii, prawdopodobieństwo wystąpienia ubytku słuchu było 9,5 razy większe, jeśli tympanometria była nieprawidłowa (P = .03). WNIOSKI: Utrata słuchu i choroby ucha środkowego są wysoce rozpowszechnione u dzieci z dysplazją szkieletową. dzieci z dysplazją szkieletową. Nieprawidłowa tympanometria jest silnie związana z obecnością ubytku słuchu, zgodnie z oczekiwaniami u dzieci z dysfunkcją trąbki słuchowej. trąbki słuchowej. Dla tych dzieci zalecane jest badanie przesiewowe słuchu z interwencją medyczną. u tych dzieci. --- Achondroplazja jest najbardziej rozpowszechnioną chondrodysplazją, a wielu autorów udokumentowało różnorodne powikłania społeczne i medyczne, które mogą zagrozić pełne i produktywne życie. Powikłania obejmują kompresję szyjno-rdzeniową, zwężenie kręgosłupa, restrykcyjną i obturacyjną chorobę płuc, zapalenie ucha środkowego i koślawość piszczeli. między innymi skrzywienie piszczeli. Te znane powikłania doprowadziły do zaleceń dotyczących przewidywanego postępowania z takimi pacjentami. Istnieje stosunkowo niewiele danych na temat rzeczywistej częstości i czasu wystąpienia tych problemów. Niniejszy artykuł przedstawia dane dotyczące częstości i wieku wystąpienia kilku z tych powikłań na podstawie powikłań na podstawie przeglądu zarejestrowanych informacji z kart 193 pacjentów z kilku uznanych ośrodków genetycznych o znanym zainteresowaniu zainteresowanymi chondrodysplazjami. Długość obserwacji była zróżnicowana, a wskaźniki w określonych przedziałach wiekowych zostały wykorzystane do oszacowania skumulowanego odsetka procent dotkniętych dla każdego powikłania. Raport zawiera informacje na temat zapalenie ucha środkowego, rurki wentylacyjne, utrata słuchu, wycięcie migdałków, problemy z mową, i osteotomii kości piszczelowej, przetaczania komorowego, bezdechu, dekompresji szyjno-czaszkowej i objawów neurologicznych. dekompresji i objawów neurologicznych związanych ze stenozą kręgosłupa. --- Przeprowadzono program badań przesiewowych słuchu w celu określenia częstości występowania i nieprawidłowej tympanometrii u osób z dysplazjami szkieletowymi krótkiego wzrostu. uczestniczących w krajowym spotkaniu. Zastosowano audiometrię behawioralną, badanie emisji otoakustycznej i tympanometrię. i tympanometria zostały wykorzystane do oceny słuchu. Niepowodzenie badania zdefiniowano jako słyszenie ≥ 35 dB na jednej lub więcej częstotliwościach lub przez "niepowodzenie" w emisji otoakustycznej. emisji otoakustycznych. Sto dziesięć ze 112 osób ukończyło badanie przesiewowe. 58 (51,8%) stanowiły dzieci. Siedemdziesiąt trzy (65,2%) miały achondroplazję, 34 (30,4%) miało jedną z 11 innych diagnoz, a 5 (4,4%) było niezdiagnozowanych. 25,8% dzieci nie przeszło badania przesiewowego słuchu w jednym lub obu uszach, podczas gdy 46,3% dorosłych nie przeszło badania przesiewowego słuchu w w jednym lub obu uszach. 55,1% dorosłych i 25,0% dzieci z achondroplazją nie przeszło badań przesiewowych. Nieprawidłowy słuch stwierdzono również u niektórych pacjentów z wrodzoną dysplazją kręgowo-podstawną (SEDC; 75%), dysplazją diastroficzną (66%) i Morquio (66%). Słuch był prawidłowy u osób z hipochondroplazją, pseudoachondroplazją i mikrocefaliczną osteodysplastyczną karłowatością pierwotną. Tympanometria była nieprawidłowa w co najmniej jednym uchu u 53,3% dzieci i 38,5% dorosłych. dorosłych. Nieprawidłowa tympanometria przy braku funkcjonujących rurek tympanostomijnych było związane z 9,5-krotnie większym prawdopodobieństwem utraty słuchu u dzieci i 2,8-krotnie większym prawdopodobieństwem utraty słuchu u wszystkich dorosłych. ubytkiem słuchu w całej kohorcie. Tylko 3 (2,7%) respondentów zgłosiło używanie aparatów słuchowych. używanie aparatów słuchowych. Utrata słuchu i choroby ucha środkowego są powszechne zarówno u u dzieci i dorosłych z dysplazją szkieletową. Dorośli częściej nie przechodzili częściej nie przechodzili badań przesiewowych słuchu niż dzieci. Nieprawidłowa tympanometria jest związana z ubytkiem słuchu. Badania przesiewowe słuchu z odpowiednią interwencją są zalecane dla tych pacjentów. pacjentów. --- Zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe oraz poszerzenie komór i podpajęczynówkowe są częstymi objawami achondroplazji. Rzadko prowadzą one do poważnych deficytów neurologicznych i/lub psychomotorycznych, a interwencja neurochirurgiczna jest rzadko konieczna. interwencja neurochirurgiczna. Niniejsze badanie podjęto w celu wykrycia objawów niewielkich dysfunkcji mózgu mózgowych i omówienia możliwości zapobiegania im. Trzydzieścioro dzieci z achondroplazją porównano z 3 grupami kontrolnymi: ich rodzeństwem, 30 dziećmi z innymi formami karłowatości. dzieci z innymi formami karłowatości i 30 dzieci o prawidłowym wzroście. Wczesny rozwój rozwój oceniano za pomocą kwestionariuszy. Umiejętności poznawcze zostały poznawcze za pomocą niemieckiej wersji Testu Zdolności Poznawczych i Testu Inteligencji Test Inteligencji Lorge-Thorndike. Dane osobowościowe badano przy użyciu standaryzowanych skal neurotyzmu, ekstrawersji i lęku. Dzieci z achondroplazją miały częstsze historie opóźnionego rozwoju motorycznego, opóźniony rozwój mowy i niższe oceny szkolne w specjalnościach związanych z językiem. językowych. Testy psychometryczne ujawniły wyniki całkowite i cząstkowe w w normalnym zakresie populacyjnym. W porównaniu z rodzeństwem i dopasowanymi dzieci z achondroplazją miały znacząco niższe wyniki całkowite głównie z powodu niskich wyników w podteście "rozumienie werbalne". Wnioskujemy, że że rozumienie werbalne jest znacznie upośledzone u dzieci z achondroplazją. achondroplazją. Ten częściowy niedobór jest prawdopodobnie związany z częstymi infekcjami ucha środkowego infekcjami ucha środkowego i wynikającym z nich niedosłuchem przewodzeniowym. Hipotonia z opóźnioną opóźnioną koordynacją mięśni ustno-gardłowych i reakcją rodziców na zmienione, bardziej niemowlęcy instynktowny wzorzec uwalniania może być czynnikiem przyczyniającym się. --- Charakterystyczne zmiany w kości skroniowej zostały niedawno zdefiniowane przez CT u dziewięciu pacjentów z achondroplazją (Cobb et al., Am J Neuroradiol 9:1195, 1988). Obejmowały one zwężenie podstawy czaszki i "górujące" grzbiety małżowin usznych, skutkujące nieprawidłową orientacją struktur ucha wewnętrznego i środkowego. struktur ucha wewnętrznego i środkowego. W celu ustalenia, czy te zmiany morfologiczne są przyczyną deficytu słuchu w achondroplazji, przeprowadzono badania audiometryczne i laryngologiczne u ośmiu z nich. laryngologiczne przeprowadzono u ośmiu z dziewięciu pacjentów. Wszyscy mieli w wywiadzie częste zapalenie ucha środkowego, a czterech doświadczyło założenia rurki z błony bębenkowej. błony bębenkowej. U trzech pacjentów stwierdzono znaczny odbiorczy ubytek słuchu, u dwóch przewodzeniowy ubytek słuchu, a jeden pacjent miał połączony ubytek słuchu. U żadnego z pacjentów zmian morfologicznych kości skroniowej nie stwierdzono korelacji ze stopniem niedosłuchu ze stopniem odbiorczego lub przewodzeniowego ubytku słuchu. Fuzja łańcucha kosteczek nie była obecna w żadnym z naszych przypadków. Odpowiednie leczenie częstego ostrego zapalenia ostrego zapalenia ucha środkowego oraz wczesne rozpoznanie wysięku w uchu środkowym i niedosłuchu przewodzeniowego u dzieci z achondroplazją. u dzieci z achondroplazją może mieć ogromne znaczenie w zapobieganiu trwałemu ubytkowi słuchu. trwałej utracie słuchu.
Czy achondroplazja wiąże się z ubytkiem słuchu?
Tak, w achondroplazji występuje deficyt słuchu