Brak kompleksu sutek-otoczka jest rzadką jednostką i zawsze wiąże się z innymi anomaliami. z innymi anomaliami. W artykule opisano przypadek obustronnej atelii bez innych zmian. innych zmian. Zanik gęstej mezenchymy spowodowany brakiem białka związanego z hormonem przytarczyc wytwarzanego w nabłonku może prowadzić do inwolucji sutka. sutka. Należy zbadać kolejne przypadki, aby potwierdzić tę teorię. --- Atelia jest bardzo rzadką jednostką, która jest definiowana przez brak kompleksu brodawka kompleksu sutek-otoczka. Może dotyczyć obu płci i jest głównie częścią zespołów obejmujących inne wrodzone lub ektodermalne anomalie, takie jak zespół końsko-szpotawy, zespół zespół kończynowo-mięśniowy, zespół skalp-ear-nipple lub dysplazje ektodermalne. Poniżej przedstawiamy troje dzieci z dwóch gałęzi izraelskiej rodziny arabskiej, dziewczynkę i dwóch chłopców. rodzina, dziewczynka i dwóch chłopców, u których wystąpiło spektrum anomalii sutków od jednostronnej hipotelii do obustronnej atelii, ale bez innych innych anomalii, z wyjątkiem charakterystycznego kształtu brwi. Używając mapowanie homozygotyczności po genotypowaniu polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (SNP) i sekwencjonowanie genów kandydujących i sekwencjonowaniu genów kandydujących zidentyfikowaliśmy homozygotyczną mutację z przesunięciem ramki w PTPRF jako prawdopodobną przyczynę anomalii sutków w tej rodzinie. PTPRF koduje fosfatazę białkową typu receptorowego, która lokalizuje się w połączeniach przylegania i może być zaangażowana w regulację kontaktów komórka nabłonkowa-komórka, sygnalizację peptydowego czynnika wzrostu i kanonicznego i kanoniczny szlak Wnt. Wraz z poprzednimi doniesieniami na samicach zmutowanych myszy Ptprf, które mają defekt laktacji i zakłócenia jednego allelu PTPRF przez zrównoważoną translokację u kobiety z amastią, nasze wyniki wskazują na kluczową rolę PTPRF w rozwoju regionu sutek-otoczka sutek-otoczka.
Czym jest zespół atelii?
Atelia jest bardzo rzadką jednostką chorobową, którą definiuje brak kompleksu sutek-otoczka.