Wstęp: Zarodkowe mutacje TP53 predysponują do wczesnego raka piersi u kobiet. u kobiet i są związane z zespołem Li-Fraumeni. Opublikowane dane dotyczące patologicznej charakterystyki raka piersi u kobiet z mutacjami TP53 są ograniczone. METODY: Dokonaliśmy retrospektywnego przeglądu dokumentacji klinicznej kobiet, które przeszły genetyczne w kierunku podejrzewanych mutacji germinalnych TP53 i u których zdiagnozowano raka piersi w latach 2000-2011. raka piersi w latach 2000-2011. Charakterystyka patologiczna patologicznych guzów piersi u pacjentek z pozytywnym wynikiem testu na obecność mutacji (przypadki) zostały porównano z tymi, które uzyskały wynik ujemny (kontrole). WYNIKI: Pacjentki z pozytywnym wynikiem testu na obecność mutacji germlineTP53 (n = 30) zostały porównano z grupą kontrolną (n = 79). Amplifikacja i/lub nadekspresja receptora 2 ludzkiego naskórkowego czynnika wzrostu (HER2) amplifikację i/lub nadekspresję stwierdzono w 67% guzów z przypadków, w porównaniu z 25% w grupie kontrolnej (P = .0001). Wśród pacjentów z mutacją mutacją, 70% miało guzy z dodatnim receptorem estrogenowym i/lub progesteronowym guzy, w porównaniu z 68% w grupie kontrolnej (P = .87). Po uwzględnieniu wiek w momencie rozpoznania raka piersi, posiadanie guza HER2-dodatniego zwiększało prawdopodobieństwo pozytywnego wyniku testu na obecność mutacji germinalnej TP53 (iloraz szans 6,9; 95% przedział ufności przedział ufności, 2,6-18,2). Dla każdego rocznego przyrostu wieku w momencie rozpoznania raka piersi raka piersi, prawdopodobieństwo wystąpienia mutacji TP53 spadało o 5% (iloraz szans (iloraz szans, 0,95; 95% przedział ufności 0,91-0,99). WNIOSKI: Badanie to sugeruje związek między mutacjami germinalnymi TP53 i wczesnym początkiem HER2-dodatniego raka piersi. Jeśli zostanie to potwierdzone w większej kohorcie, wyniki te mogą ukierunkować strategie testów genetycznych, prowadzić do badań chemoprewencji badań obejmujących terapie ukierunkowane na HER2 i wyjaśnić niektóre ze szlaków molekularnych szlaki molekularne związane z rakiem piersi.
Jaki jest typowy status HER-2 w raku piersi związanym z zespołem Li-Fraumeni?
U nawet dwóch trzecich pacjentek z rakiem piersi związanym z zespołem Li-Fraumeni stwierdzono dodatni status HER-2.