Wrodzony zespół długiego QT (LQTS) jest spowodowany mutacjami kanałów jonowych serca które predysponują młode osoby do nagłej śmierci sercowej, często często związaną z wysiłkiem fizycznym. Kwestia LQTS i uczestnictwa w sporcie została z powodu doniesień o nagłej śmierci u młodych sportowców wyczynowych. sportowców. W niniejszym artykule dokonano przeglądu patofizjologii, charakterystyki klinicznej, i postępowanie w przypadku LQTS u osób aktywnych fizycznie i sportowców. --- Choroby układu krążenia stanowią 40% wszystkich zgonów w krajach zachodnich, a prawie dwie trzecie z nich występuje nagle. Młodzi ludzie (<35 lat) nie są (SD) z częstością 1/100 000 rocznie. Wysiłek jest trzykrotnie większym ryzykiem u sportowców niż u osób nieuprawiających sportu, a dyskwalifikacja sportowa sama w sobie ratuje życie osobom z ukrytymi chorobami układu krążenia. chorobami układu sercowo-naczyniowego. Kilku winowajców SD serca można zidentyfikować podczas pośmiertnie, a miażdżycowa choroba tętnic wieńcowych jest główną przyczyną (25% przypadków SD u osób młodych). przypadków SD u osób młodych), składająca się głównie z pojedynczej blaszki miażdżycowej z włóknistokomórkową proliferacją błony wewnętrznej. Jednak spektrum substratów sercowo-naczyniowych jest szerokie i obejmuje również jest jednak szerokie i obejmuje również wrodzone choroby tętnic wieńcowych (głównie pochodzenia anomalnego). wieńcowych (głównie pochodzenia anomalnego), mięśnia sercowego (arytmogenne i przerostowe kardiomiopatie, mięśniaki mięśnia sercowego (arytmogenne i przerostowe kardiomiopatie, zapalenie mięśnia sercowego), zastawek (zwężenie aorty i wypadanie płatka zastawki mitralnej) i układu przewodzącego (preekscytacja komorowa, przyspieszone przewodzenie przedsionkowo-komorowe). przewodzenie przedsionkowo-komorowe i blok przedsionkowo-komorowy). W maksymalnie 20% przypadków serce jest i histologicznie prawidłowe podczas sekcji zwłok (niewyjaśnione SD lub "mors sine mors sine materia"), a dziedziczne choroby kanałów jonowych (zespoły długiego i zespół Brugadów, katecholaminergiczny polimorficzny częstoskurcz komorowy). katecholaminergiczny częstoskurcz komorowy). Cele leczenia i zapobiegania SD u młodych osób obejmują następujące: (a) unikanie czynników wyzwalających, takich jak wysiłek lub emocje, (b) hamowanie arytmii za pomocą leków lub ablacji. arytmii za pomocą leków lub ablacji, (c) wyłączenie arytmii za pomocą defibrylatora, oraz arytmii za pomocą defibrylatora oraz (d) utrudnienie nawrotu choroby za pomocą poradnictwa genetycznego poradnictwo genetyczne i/lub terapię. Wykrywanie kardiomiopatii in vivo jest obecnie za pomocą elektrokardiogramu i/lub echokardiografii, co spowodowało gwałtowny spadek SD u sportowców. SD u sportowców we Włoszech, dzięki obowiązkowym badaniom przesiewowym poprzedzającym obowiązkowym badaniom przesiewowym przed rozpoczęciem aktywności sportowej. Genetyczne badania przesiewowe mogą odgrywać kluczową rolę we wczesnym wykrywaniu bezobjawowych nosicieli mutacji chorób sercowo-naczyniowych zagrożonych SD. chorób układu krążenia. --- Nagła śmierć sercowa (SCD) u młodych sportowców jest zazwyczaj spowodowana dziedzicznymi zaburzenia serca. Chociaż zdarzenia te są stosunkowo rzadkie w porównaniu do innych zgonów sercowych, są one tragiczne, ponieważ śmierć następuje u młodej, zdrowej osoby. zdrowej osoby. Nieprawidłowości genetyczne najczęściej związane z SCD to kardiomiopatia przerostowa, arytmogenna kardiomiopatia prawej komory, zespół długiego QT, zespół Brugadów i katecholaminergiczny polimorficzny częstoskurcz komorowy. katecholaminergiczny częstoskurcz komorowy. W wyniku rosnącej świadomości, że zgonom tym można można zapobiec, zarówno w Europie, jak i w Stanach Zjednoczonych wydano wytyczne aby pomóc w badaniu przesiewowym i określeniu kwalifikacji młodych osób, które chcą uczestniczyć w wyczynowej lekkoatletyce. Nadal toczy się debata na temat tego, jak badań przesiewowych, w szczególności w zakresie stosowania 12-odprowadzeniowego elektrokardiogramu (EKG). (EKG), przy czym wytyczne europejskie nakazują EKG, a wytyczne amerykańskie nie nie zalecają rutynowego stosowania EKG. --- Nagła śmierć u osób młodych jest rzadkością. Około 25% przypadków występuje podczas uprawiania sportu. Większość młodych ludzi z nagłą śmiercią sercową (SCD) ma chorobę serca, przy czym kardiomiopatia przerostowa i anomalie tętnic wieńcowych są najczęstsze w większości przypadków. tętnic wieńcowych. Arytmogenna dysplazja prawej komory i zespół długiego QT są najczęstszymi pierwotnymi arytmicznymi przyczynami SCD. Szacuje się, że wczesna resuscytacja krążeniowo-oddechowa i powszechna dostępność automatycznych zewnętrznych defibrylatorów defibrylatorów mogłyby zapobiec około jednej czwartej nagłych zgonów u dzieci. --- Aktywność sportowa wiąże się ze zwiększonym ryzykiem nagłej śmierci u osób z osób z niektórymi wrodzonymi lub nabytymi wadami serca. Niniejszy przegląd w szczególności przyczyny zgonów sportowców w wieku poniżej 35 lat. wieku. W tej grupie wiekowej największy odsetek zgonów jest spowodowany chorobami o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, takie jak kardiomiopatia przerostowa, arytmogenna kardiomiopatia prawej komory, zespół długiego QT i zespół Marfana. zespół Marfana. Polityka wczesnego kaskadowego badania przesiewowego wszystkich krewnych pierwszego stopnia pacjentów z tymi zaburzeniami wykryje znaczną liczbę zagrożonych osób. osób zagrożonych. Ściśle regulowany system z badaniami przesiewowymi przed uczestnictwem wszystkich sportowców zgodnie z protokołem zapoczątkowanym we Włoszech, w tym dzieci w wieku szkolnym. dzieci w wieku szkolnym, może również wykrywać przypadki spowodowane sporadycznymi nowymi mutacjami i został wykazano, że znacznie zmniejsza nadmierną śmiertelność wśród sportowców. Zalecenia dla procedury badań przesiewowych. Stwierdzono, że badania przesiewowe EKG powinny być być częścią badań przesiewowych przed startem, ale przy użyciu kryteriów, które nie powodują zbyt wielu wyników fałszywie dodatnich wśród sportowców. Jeden z takich sugerowanych protokołów pokaże pozytywny u około 5% badanych osób, spośród których wiele zostanie badanych pod kątem tych chorób. W tej kwestii potrzebne są dalsze badania, aby określić jaki rodzaj fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych wyników dają te nowe kryteria. w. Mniej formalny system oparty na kaskadowych badaniach przesiewowych krewnych, edukacji trenerów na temat podejrzanych objawów i kwestionariuszach stosowanych przez kluby sportowe. przez kluby sportowe, został z czasem powiązany ze znaczną redukcją nagłych zgonów sercowych wśród szwedzkich sportowców. nagłych zgonów sercowych wśród szwedzkich sportowców, a zatem wydaje się, że warto nawet w przypadku młodszych sportowców, którym nie zaleca się formalnych formalnych badań przesiewowych. Zdecydowanie twierdzi się, że w rodzinach z w rodzinach z zaburzeniami autosomalnymi dominującymi pierwsze badania przesiewowe dzieci powinny być przeprowadzane nie później niż w wieku od 6 do 7 lat. --- WPROWADZENIE: Nagła śmierć sercowa u sportowców jest rosnącym problemem, pomimo ogromnej wiedzy w dziedzinie medycyny i sportu. SKUTKI WYSIŁKOWEJ AKTYWNOŚCI FIZYCZNEJ: W odpowiedzi na intensywny wysiłek fizyczny w organizmie zachodzą głębokie zmiany morfologiczne i funkcjonalne. aktywności fizycznej, ciało przechodzi głębokie zmiany morfologiczne i funkcjonalne. Zmiany te są zazwyczaj zdrowe, ale czasami mogą prowadzić do niektórych chorób serca. chorób serca. Jednak większość nagłych zgonów sercowych jest spowodowana nieznanymi wcześniej chorobami. chorób. Przyczyny nagłej śmierci sercowej: Najczęstszą przyczyną nagłej śmierci sercowej u sportowców jest kardiomiopatia przerostowa. sportowców jest kardiomiopatia przerostowa. Inne przyczyny to wrodzone anomalie wrodzone anomalie tętnic wieńcowych, zapalenie mięśnia sercowego, kardiomiopatia rozstrzeniowa, arytmogenna kardiomiopatia prawego serca. arytmogenna kardiomiopatia prawej komory, sarkoidoza, wypadanie płatka zastawki mitralnej, zwężenie zastawki aortalnej, miażdżyca, zespół długiego QT i tępe uderzenie w klatkę piersiową. w klatkę piersiową. WNIOSKI: Mając na uwadze powyższe, zaleca się częstsze badania fizykalne sportowców. zaleca się częstsze badania fizykalne sportowców. --- Nagła śmierć sercowa jest główną przyczyną śmiertelności wśród młodych sportowców z częstością Częstość występowania wynosi 1-2 na 100 000 sportowców rocznie. Jest ona opisywana jako "zdarzenie które jest nieurazowe, nieagresywne, nieoczekiwane i wynikające z nagłego nagłego zatrzymania krążenia w ciągu sześciu godzin od wcześniejszego normalnego stanu zdrowia". Większość predysponowanych sportowców nie ma żadnych objawów i nie ma ostrzeżenia o zbliżającym się tragicznym wydarzeniu. tragicznego zdarzenia. Większość przypadków jest spowodowana nieprawidłowościami strukturalnymi serca, najczęściej strukturalną nieprawidłowością serca, najczęściej kardiomiopatią przerostową. Od niedawna, zrozumienie przyczyn niestrukturalnych, takich jak zespół długiego QT i zespół Brugadów. i zespół Brugadów oraz opracowano kryteria diagnostyczne. Niniejszy przegląd przedstawia znane etiologie nagłej śmierci sercowej wśród sportowców oraz ich identyfikację i postępowanie, w tym implikacje dla przyszłego sportowej, jak określono w dokumentach konsensusu opracowanych przez Europejskie Towarzystwo Kardiologiczne i 36. konferencję w Bethesda. --- U sportowców w wieku poniżej 35 lat częstość występowania nagłej śmierci jest niska. jest spowodowana arytmią komorową, zwykle wywołaną wysiłkiem fizycznym, i prawie zawsze występuje w obecności prawie zawsze występują w obecności strukturalnej choroby serca lub nieprawidłowości w układzie przewodzącym. Najczęstszą chorobą strukturalną jest kardiomiopatia przerostowa. a następnie anomalie tętnic wieńcowych, idiopatyczna kardiomiopatia rozstrzeniowa, arytmia. kardiomiopatia rozstrzeniowa, arytmogenna dysplazja prawej komory, zwężenie aorty, zapalenie mięśnia sercowego, zespół Wolffa-Parkinsona-White'a i zespół długiego QT. Ocena ocena sportowców z objawami arytmii serca, omdleniami, rodzinną historią nagłej śmierci nagłej śmierci wymagają pełnego badania kardiologicznego. Jeśli mają udokumentowaną kardiomiopatię przerostową, arytmogenną dysplazję prawej komory, idiopatyczną arytmogenną dysplazję prawej komory, idiopatyczną kardiomiopatię rozstrzeniową, zespół długiego QT, wywiad rodzinny nagłej śmierci i grubość przegrody międzykomorowej większa niż 20 mm. wyczynowe uprawianie sportu jest generalnie zabronione. U sportowców z bezobjawową bradyarytmią, częstoskurczami nadkomorowymi i przedwczesnymi skurczami przedsionków bez strukturalnej choroby serca wszystkie sporty wyczynowe są dozwolone, jeśli tętno w bradyarytmii odpowiednio wzrasta podczas ćwiczeń. Sportowcy z przedwczesnym skurczem komorowym, nieutrwalonym częstoskurczem komorowym i niestrukturalną chorobą serca strukturalną chorobą serca nie podlegają ograniczeniom sportowym, o ile arytmia nie pogarsza się podczas wysiłku i nie powoduje duszności, omdlenia lub przedomdlenia. --- Nagła śmierć u młodego sportowca zdarza się rzadko. Przyczyny mogą być różne. W USA, kardiomiopatia przerostowa odgrywa dominującą rolę, podczas gdy w Europie arytmogenna dysplazja prawej komory i miażdżyca tętnic wieńcowych. tętnic wieńcowych. Inne przyczyny, takie jak wrodzone anomalie wrodzone anomalie naczyń wieńcowych, zapalenie mięśnia sercowego, choroba Marfana, zespół długiego QT, zespół Brugadów i zespół zespoły Wollfa-Parkinsona-White'a, ale występują rzadko. Uważne (wywiad kliniczny i badanie lekarskie) jest obowiązkowe u wszystkich przyszłych młodych sportowców. obowiązkowe u wszystkich przyszłych młodych sportowców. --- Arytmie serca są przyczyną większości nagłych zgonów u sportowców. Roczne ryzyko Roczne ryzyko nagłego zgonu u sportowców wynosi od 5 do 10 na milion. Łagodne arytmie, w tym bradyarytmie, przedwczesne skurcze przedsionków i komór są powszechne u sportowców. przedwczesne skurcze przedsionków i komór. Nadkomorowe zaburzenia rytmu serca, takie jak migotanie przedsionków, nawrotny częstoskurcz węzłowy i zespół Wolffa-Parkinsona-White'a. Wolffa-Parkinsona-White'a są mniej powszechne. Być może najrzadszymi i najbardziej najniebezpieczniejsze arytmie to arytmie komorowe, w tym arytmie wtórne do kardiomiopatii przerostowej, arytmogennej dysplazji prawej komory, zespołu długiego QT, zespołu arytmogenną dysplazją prawej komory, zespołem długiego QT i anomalią pochodzenia tętnic wieńcowych. Bezobjawowe bradyarytmie (jeśli częstość akcji serca w bradyarytmii odpowiednio zwiększa się wraz z wysiłkiem), częstoskurcze nadkomorowe i przedwczesne skurcze przedsionków przedwczesne skurcze przedsionków bez strukturalnej choroby serca nie są przeciwwskazaniem do uprawiania sportu. Sportowcy z przedwczesnym skurczem komorowym, nieutrwalonym częstoskurczem komorowym i niestrukturalną chorobą serca. częstoskurczem komorowym i niestrukturalną chorobą serca nie mają ograniczeń sportowych o ile arytmie nie pogarszają się i nie powodują duszności lub podczas wysiłku. Częste lub wielokształtne przedwczesne skurcze komorowe lub utrzymujący się częstoskurcz komorowy wskazują na wyższe ryzyko, a udział w zawodach sportowych powinien być ograniczony. udział w zajęciach sportowych powinien być ograniczony.
Czy zespół długiego QT jest przyczyną nagłej śmierci sercowej u sportowców?
Jedną z kilku przyczyn nagłej śmierci sercowej u sportowców jest zespół długiego QT