Niniejszy artykuł opisuje rehabilitację ortopedyczną pacjenta z zespołem Tay'a. zespołem Tay. Zespół Tay jest rzadką, dziedziczoną monogenowo dysplastyczną chorobą ektodermalną. z ichtyozą, łamliwością włosów oraz upośledzeniem fizycznym i umysłowym. i upośledzeniem umysłowym. Wrodzona ichtyoza jest wszechobecna. Tylko skóra po stronie stawów kończyn nie jest zajęta (ortokeratoza połączona z pasmami parakeratotycznymi). z pasmami parakeratotycznymi). W tym przypadku u młodego chłopca rozwinęło się obustronne podwichnięcie bioder i nie był w stanie swobodnie stać ani chodzić. Współczesna i noworodków przedłużyła przeżycie noworodków z ciężkimi genodermatozami, w tym z tym zespołem. z ciężkimi genodermatozami, w tym z tym zespołem. W tym przypadku zapewniło to konieczność leczenia ortopedycznego problemów spowodowanych osteosklerozą i spastycznością mięśni. spastyczność mięśni. --- Trichotiodystrofia (łamliwe włosy z niedoborem siarki) jest markerem dla kilku autosomalnych recesywnych zespołów nerwowo-skórnych z objawami neurologicznymi i upośledzeniem umysłowym. W zespole Tay trichotiodystrofii towarzyszy wrodzona rybia łuska. towarzyszy wrodzona rybia łuska, niski wzrost, opóźniony rozwój fizyczny i umysłowy i objawy ze strony układu piramidowego ze wzrostem napięcia mięśniowego i szybkimi odruchami ścięgnistymi. odruchami ścięgnistymi. Patogeneza tych objawów neurologicznych nie jest w pełni wyjaśniona. wyjaśniona. Przedstawiamy przypadek zespołu Tay, w którym rezonans magnetyczny czaszki ujawnił prawie całkowity brak mieliny w półkulach mózgowych i niejednolitą hipomielinizację móżdżku. hipomielinizację móżdżku. Zgodnie z tym, silnie wydłużona wzrokowa wzrokowa wskazywała na dysfunkcję istoty białej w zespole Tay. --- Zespół Tay lub IBIDS jest rzadkim autosomalnym recesywnym zaburzeniem genetycznym charakteryzujące się wrodzoną rybią łuską i nieprawidłowymi łamliwymi włosami (trichotiodystrofia). Inne cechy obejmują nadwrażliwość na światło, nieprawidłowe paznokcie i liczne wady rozwojowe wpływające na narządy wywodzące się głównie z neuroektodermy. neuroektodermy. Dokładna częstość występowania tego schorzenia nie jest znana, ale do 1991 r. opublikowano dane kliniczne 15 przypadków z IBIDS. Tay z dodatkowymi cechami zespołu retrakcyjnego Duane'a i choroby Perthesa, które nie były dotychczas opisywane. Perthesa, które nie zostały jeszcze opisane w literaturze. --- Trichotiodystrofia obejmuje heterogenną grupę autosomalnych jednostek recesywnych. jednostek. Fakt ten prowadzi do różnych powiązanych ze sobą zaburzeń neuroektodermalnych. zaburzenia neuroektodermalne. Ze strukturalnego punktu widzenia cechy te są wynikiem niskiej zawartości siarki w tkankach. Opisujemy przypadek trichotiodystrofii początkowo początkowo sklasyfikowany jako zespół Tay, który na podstawie cech klinicznych, badań uzupełniających a także ewolucji choroby został oznaczony jako zespół PIBIDS.
Wymień dwie wspólne cechy zespołu Tay.
Zespół Tay jest rzadkim autosomalnym recesywnym zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się wrodzoną rybią łuską i trichotiodystrofią (nieprawidłowe łamliwe włosy). Inne mniej powszechne cechy tego zespołu to nadwrażliwość na światło, niska masa urodzeniowa, niski wzrost, upośledzenie umysłowe, opóźniony rozwój nerwowo-mięśniowy i inne anomalie OUN, dysplazja paznokci, hipoplazja podskórnej tkanki tłuszczowej, przedwczesne starzenie się twarzy, hipogonadyzm, zaćma, osteoskleroza, dysfonia i zwiększona podatność na infekcje.