Mikrocefaliczna osteodysplastyczna karłowatość pierwotna typu I (MOPD I) jest rzadkim autosomalnym recesywnym zaburzeniem rozwojowym charakteryzującym się skrajną autosomalnym recesywnym zaburzeniem rozwojowym charakteryzującym się skrajnym opóźnieniem wzrostu opóźnieniem wzrostu wewnątrzmacicznego, ciężką mikrocefalią, nieprawidłowościami ośrodkowego układu nerwowego, dysmorficzne rysy twarzy, nieprawidłowości skórne, zmiany szkieletowe, deformacje kończyn i przedwczesną śmierć. deformacje kończyn i przedwczesna śmierć. Niedawno odkryto mutacje w genie RNU4ATAC, który koduje U4atac, mały jądrowy RNA, który jest kluczowym składnikiem mniejszego spliceosomu. MOPD I jest pierwszą znaną chorobą związaną z defektem małego jądrowego RNA. związaną z defektem małych jądrowych RNA. Opisujemy tutaj kliniczne i dane molekularne dla 17 przypadków MOPD I, w tym 15 wcześniej niezgłoszonych przypadków. przypadków, wszystkie niosące mutacje bialleliczne w genie RNU4ATAC.
W jakim zaburzeniu wykrywane są mutacje w U4atac snRNA?
Mutacje w U4atac snRNA są uważane za przyczynę mikrocefalicznej osteodysplastycznej karłowatości pierwotnej typu I (MOPDI), recesywnej formy zaburzenia rozwojowego.