Termin "mały guz okrągłokomórkowy" opisuje grupę wysoce agresywnych złośliwych guzów składających się ze stosunkowo małych i monotonnych niezróżnicowanych komórek komórek o wysokim stosunku jądra do cytoplazmy. Grupa ta obejmuje mięsaka Ewinga Ewinga (ES), nerwiakowłókniakowatość obwodową (inaczej pierwotny guz neuroektodermalny lub pozaszkieletowy ES), nerwiaka niedojrzałego obwodowego ("typ klasyczny"), mięsak prążkowanokomórkowy, desmoplastyczny guz drobnokomórkowy, chłoniak, białaczka, kostniakomięsak drobnokomórkowy, rak drobnokomórkowy (niezróżnicowany lub neuroendokrynny), nerwiak węchowy, skórny rak neuroendokrynny (inaczej rak z komórek Merkla), czerniak drobnokomórkowy i chrzęstniakomięsak mezenchymalny. chrzęstniakomięsak. Ich objawy kliniczne często nakładają się na siebie, przez co ostateczną diagnozę w niektórych przypadkach. Jednak jasne zrozumienie ich cech kliniczno-patologicznych zwykle pozwala na pewną diagnozę, zwłaszcza jeśli zastosowana zostanie immunohistochemia. Poniżej przedstawiono przegląd immunohistochemii tej grupy małych guzów okrągłokomórkowych. --- Histogeneza mięsaka Ewinga, drugiego najczęstszego nowotworu kości u ludzi, pozostaje kontrowersyjna. u ludzi, pozostaje kontrowersyjna. Cztery linie komórkowe Ewinga zostały przeanalizowane metodami immunologicznymi. Panel przeciwciał skierowanych przeciwko markerom T, B i mielomonocytarnych dał wyniki negatywne. Antygeny powierzchniowe rozpoznawane na komórkach Komórki Ewinga okazały się być związane z linią neuroektodermalną. Gangliozyd GD2, marker tkanek neuroektodermalnych i nowotworów, był obecny na wszystkich liniach. Zostały one również wybarwione przez mysie przeciwciało monoklonalne HNK-1, które wykrywa epitop węglowodanowy epitop węglowodanowy obecny na kilku glikokoniugatach układu nerwowego, w tym dwóch glikoproteinach, glikoproteinie związanej z mieliną i neuronalnej cząsteczce adhezyjnej komórek neuronalnej (N-CAM) oraz kwaśnym glikolipidzie obwodowego układu nerwowego. obwodowego układu nerwowego. Przeciwciało monoklonalne P61, które reaguje z cząsteczką peptydu N-CAM i królicza surowica odpornościowa, podniesiona do oczyszczonego mysiego N-CAM i nie rozpoznające epitop zdefiniowany przez HNK-1, były również reaktywne. Natomiast wszystkie przeciwciała specyficzne dla antygenów powierzchniowych komórek krwiotwórczych były całkowicie ujemne. Oprócz tych cech antygenowych, komórki mięsaka Ewinga są charakteryzują się specyficzną translokacją t(11;22)(q24;q12) obserwowaną również w neuroepithelioma, guzie neuroektodermalnym, co sugeruje możliwe pochodzenie związane z ewolucją. ewolucyjnie powiązane pochodzenie. Niedawne odkrycie, że ludzki gen N-CAM znajduje się w pobliżu punktu przerwania na chromosomie w pobliżu punktu przerwania na chromosomie 11 wskazuje, że może on być zaangażowany w rearanżacje genetyczne występujące w tym regionie. --- Mięsak Ewinga kości (ESB) i nerwiakowłókniak obwodowy (PN) są często uważane za różne nowotwory. są często uważane za różne nowotwory. Niektórzy badacze sugerują, że że PN jest morfologicznie neuroektodermalnym mięsakiem Ewinga. Staraliśmy się określić zakres cech neuroektodermalnych w konwencjonalnym ESB na bezpośrednim materiale materiale od pacjentów (25 przypadków) i porównanie tych guzów z podobną grupą łatwo zdiagnozowanymi PN (10 przypadków). Oceniono parametry mikroskopowe, ultrastrukturalne i immunofenotypowe. parametry immunofenotypowe zostały ocenione i porównane dla obu grup. Metoda zastosowano metodę kompleksu awidyna-biotyna. Wszystkie guzy były nienaruszone antygenowo ponieważ wszystkie barwiły się na wimentynę lub co najmniej jeden marker. Antygeny neuroektodermalne neuroektodermalne (enolaza specyficzna dla neuronów, Leu-7 [HNK-1], neurofilament 200 kd i S100) były znaleziono w dziewięciu z 10 przypadków PN i w 17 z 25 przypadków ESB. W ESB stwierdzono nietypowy wygląd pod mikroskopem świetlnym korelował z obecnością cech z obecnością cech neuroektodermalnych w większości przypadków, ale fenotyp neuroektodermalny był częstszy (68%) niż morfologiczne dowody różnicowania neuroektodermalnego (36%). Dane te potwierdzają koncepcję, że ESB i PN są zarówno obwodowymi, jak i pierwotnymi nowotworami neuroektodermalnymi. obwodowymi pierwotnymi nowotworami neuroektodermalnymi, różniącymi się jedynie zakresem fenotypu neuroektodermalnego i zróżnicowania morfologicznego. fenotypu neuroektodermalnego i zróżnicowania morfologicznego. --- Mięsak Ewinga / obwodowe prymitywne guzy neuroektodermalne (ES / PPNET) to grupa małych mięsaków okrągłokomórkowych, które wykazują grupa małych mięsaków okrągłokomórkowych, które wykazują różny stopień zróżnicowania neuroektodermalnego. zróżnicowanie neuroektodermalne, charakteryzujące się translokacją genu EWS. Macica ES/pPNET jest rzadką jednostką. U 29-letniej Chinki, u której wystąpił obrzękiem i bólem brzucha zdiagnozowano pierwotny maciczny ES/pPNET na podstawie podstawie danych kliniczno-patologicznych, immunohistochemicznych i fluorescencji in situ (FISH). Zastosowano u niej leczenie multimodalne, w tym neoadiuwantową, w 95% cytoredukcyjną, chemioterapię i radioterapię. Pacjentka jest obecnie żyje z przetrwałą chorobą po 18 miesiącach obserwacji. My podkreśliliśmy kluczową rolę technik molekularnych w diagnostyce różnicowej diagnostyce różnicowej małych guzów okrągłokomórkowych w tej nietypowej lokalizacji. Terapia multimodalna terapia może poprawić wyniki pacjentów. --- Duża grupa drobnokomórkowych guzów tkanek miękkich i kości stanowi złożony problem diagnostyczny dla patologów. stanowi złożony problem diagnostyczny dla patologów. Neuronalna natura wielu guzów z tej grupy jest udowadniana za pomocą nowych metod - analizy immunofenotypowej, hodowla tkankowa, cytogenetyka. Neuroepitelioma obwodowa, guz Ewinga, prymitywny guz neuroektodermalny (PNET), guz Askina należą do tych nowotworów. Nowotwory te anatomicznie nie mają związku ze strukturami ośrodkowego układu nerwowego lub autonomicznego współczulnego układu nerwowego. ośrodkowego układu nerwowego lub autonomicznego współczulnego układu nerwowego. --- Jedenasty cytogenetycznie przeanalizowany guz Askina, zdiagnozowany u dwuletniej dziewczynki. u dwuletniej dziewczynki. Analiza chromosomalna ujawniła kariotyp pseudodiploidalny kariotyp komórek nowotworowych z translokacjami t(11;22)(q24;q12) i der(4)t(2;4). der(4)t(2;4)(q24;q35). Obserwowana translokacja t(11;22)(q24;q12) jest nie tylko unikalną cechą unikalną cechą wszystkich analizowanych cytogenetycznie guzów Askina, ale także występuje w 92-100% obwodowych nerwiakowłókniaków i mięsaka Ewinga, niezależnie od jego kostnej lub pozakostnej lokalizacji. To genetyczne podobieństwo genetyczne dodatkowo wspiera koncepcję nozologiczną, zgodnie z którą guz Askina, mięsak Ewinga Askina, mięsak Ewinga i nerwiakowłókniakowatość obwodowa stanowią fenotypowe odmiany tego samego guza, a mianowicie fenotypowe tego samego guza, a mianowicie obwodowego pierwotnego guza neuroektodermalnego. guza. --- Mięsak Ewinga (ES) i nerwiakowłókniakowatość obwodowa (PN) są blisko spokrewnionymi nowotworami. guzami i odróżnienie ich od innych guzów drobnokomórkowych (SRCT) może być trudne. guzów drobnokomórkowych (SRCT). Glikoproteina p30/32MIC2 jest wysoce, ale nie wyłącznie, ulega ekspresji zarówno w ES, jak i PN. Chociaż przeciwciało monoklonalne (Mab) HBA71, które reaguje z P30/32MIC2, zostało zgłoszone jako względnie specyficzne i wysoce czułe dla obu nowotworów, nie jest ono łatwo dostępne. Jednak Mab O13 jest komercyjnie dostępny i rzekomo wykazuje te same cechy immunostarzenia charakterystykę jak HBA71. Ponieważ O13 nie był szeroko badany, my immunobarwienie 21 ES/PN i 147 innych guzów lub zmian, które mogą wykazywać cechy podobne do SRCT z O13. Wyniki były podobne do tych zgłoszonych dla HBA71. Stwierdziliśmy, że O13 jest w 100% wrażliwy na ES/PN; i nie zaobserwowano immunobarwienia na SRCT często uwzględnianych w diagnostyce różnicowej ES/PN (tj, konwencjonalny nerwiak niedojrzały, mięsak prążkowanokomórkowy i chłoniaki nielimfoblastyczne). Ale O13 immunoreagował z chłoniakami limfoblastycznymi i niektórymi innymi nowotworami i normalnymi tkankami. normalnymi tkankami. Niemniej jednak, ta niespecyficzna reaktywność nie powinna powodować problemów diagnostycznych, jeśli panel przeciwciał zawierający anty-desminę i anty-leukocytowy wspólny antygen jest używany w połączeniu z O13. Wnioskujemy, że, w odpowiednim kontekście diagnostycznym, silna immunoreaktywność guza SRCT dla O13 powinna być uważana za dobry dowód na to, że guz jest ES/PN.
Czy nerwiakowłókniakowatość obwodowa jest związana z mięsakiem Ewinga?
Dane eksperymentalne potwierdzają koncepcję, że mięsak Ewinga i nerwiakowłókniak obwodowy są obwodowymi pierwotnymi nowotworami neuroektodermalnymi, różniącymi się jedynie stopniem fenotypu neuroektodermalnego i zróżnicowania morfologicznego.