Baza danych Frequency of INherited Disorders (baza FIND; http://www.findbase.org) rejestruje częstotliwości występowania przyczynowych wariantów genetycznych na całym świecie. Zapisy w bazie danych obejmują populację i grupę etniczną lub region geograficzny, nazwę zaburzenia i powiązany gen. i powiązany gen, wraz z linkami do wszelkich powiązanych zasobów zewnętrznych powiązanych zasobów zewnętrznych oraz odmianę genetyczną wraz z jej częstotliwością w danej populacji. populacji. Oprócz regularnych aktualizacji zawartości danych, informujemy o następujących znaczących postępach następujące znaczące postępy: (i) systematyczne gromadzenie i dokładna i dokładną dokumentację markerów farmakogenomicznych specyficznych dla populacji/grupy etnicznej. częstotliwości dla 144 markerów w 14 genach o znaczeniu farmakogenomicznym z różnych klas enzymów metabolizujących leki i transporterów, reprezentujących 150 populacji i grup etnicznych na całym świecie; (ii) opracowanie nowych danych narzędzi do kwerend i wizualizacji danych w rozszerzonym zbiorze danych FINDbase, zbudowanym wokół oprogramowania PivotViewer firmy Microsoft (http://www.getpivot.com), opartego na technologii technologii Microsoft Silverlight (http://www.silverlight.net), która ułatwia przeszukiwanie dużych zbiorów danych i wizualizację wyników; oraz (iii) utworzenie pierwszego czasopisma bazodanowego poprzez powiązanie FINDbase z Human Genomics and Proteomics, nowym czasopismem naukowym o otwartym dostępie, które posłuży jako najlepszy przykład modelu non-profit dla zrównoważonego finansowania baz danych.
Co to jest FINDbase?
Baza danych Frequency of INherited Disorders (FINDbase) (http://www.findbase.org) to relacyjna baza danych, pochodząca z oprogramowania ETHNOS, rejestrująca częstotliwości mutacji przyczynowych prowadzących do zaburzeń dziedzicznych na całym świecie. Rekordy bazy danych obejmują populację i grupę etniczną, nazwę zaburzenia i powiązany gen, wraz z linkami do odpowiedniej bazy danych mutacji specyficznych dla locus, do odpowiednich wpisów w Online Mendelian Inheritance in Man oraz mutacji wraz z jej częstotliwością w tej populacji. Wstępne informacje pochodzą z opublikowanej literatury, baz danych specyficznych dla locus i konsorcjów chorób genetycznych. FINDbase oferuje przyjazny dla użytkownika interfejs zapytań, zapewniający natychmiastowy dostęp do listy i częstotliwości różnych mutacji. Wyniki zapytań mogą być w formacie tabelarycznym lub graficznym, wraz z odniesieniami do źródła danych. Zarejestrowani użytkownicy z trzech różnych grup, a mianowicie administrator, koordynator krajowy i kurator, są odpowiedzialni za zarządzanie bazą danych i/lub wprowadzanie/korektę danych online za pośrednictwem interfejsu chronionego hasłem. Dostęp do bazy danych jest bezpłatny i nie ma żadnych wymagań rejestracyjnych dla zapytań o dane. FINDbase zapewnia prosty, internetowy system gromadzenia i wyszukiwania danych o mutacjach opartych na populacji i może służyć nie tylko jako cenne narzędzie online do molekularnych testów genetycznych zaburzeń dziedzicznych, ale także jako model non-profit dla zrównoważonego finansowania bazy danych w formie "czasopisma bazodanowego".