Khám phá về sự biểu hiện vật lý của di truyền đã đến cùng với các nguyên tắc tiến hoá và di truyền quần thể. Trong những năm 1940 và đầu những năm 1950, các thí nghiệm đã chỉ ra DNA là thành phần của nhiễm sắc thể với chức năng mang các tính trạng đã được biết đến với tên gọi là gen. Tập trung vào các loại dạng sống mới như vi khuẩn và virus, cùng với việc khám phá ra cấu trúc chuỗi xoắn kép của DNA năm 1953, sinh học đã tiến sang thời kỳ di truyền phân tử. Từ những năm 1950 đến nay, sinh học đã được mở rộng rất nhiều trong lĩnh vực phân tử. Mã di truyền đã được khám phá bởi Har Gobind Khorana, Robert W. Holley và Marshall Warren Nirenberg sau khi DNA được biết là chứa các codon-bộ ba mã hóa. Cuối cùng, Dự án Hệ gen Con người đã được đưa ra vào năm 1990 với mục đích lập bản đồ bộ gen chung của toàn thể con người. Dự án này đã được hoàn thành vào năm 2003, với những phân tích tiếp tục được xuất bản. Dự án Hệ gen Con người là bước đầu tiên trong nỗ lực toàn cầu hoá để tích hợp kiến thức về sinh học với một định nghĩa chức năng, phân tử cho cơ thể con người và của các sinh vật khác.