Xəstəlik genomikası nədir?
Növbəti nəsil ardıcıllığının gəlişi ilə sonsuzluq, döş xərçəngi və ya alzheimer xəstəliyi də daxil olmaqla mürəkkəb xəstəliklərin genlərini xəritələmək üçün kifayət qədər ardıcıllıqla məlumat əldə edirik.Genom-Geniş Birliyi Tədqiqatları, bu cür mürəkkəb xəstəliklərə cavabdeh mutasiyaların təyin edilməsi üçün faydalı bir yanaşmadır.Bu tədqiqatlar sayəsində oxşar xəstəliklər və əlamətlərlə əlaqəli minlərlə DNT variantları müəyyən edilmişdir.Bundan əlavə, proqnoz, diaqnoz və ya müalicə zamanı genlərin istifadəsi ehtimalı ən vacib tətbiqlərdən biridir.Bir çox tədqiqat həm istifadə ediləcək genləri, həm də genlərin xəstəlik varlığını və ya proqnozunu proqnozlaşdırmaq üçün genlərdən istifadə etmək üçün və pillələri seçməyin problemlərini və tələsiklərini də müzakirə edir.

Genom geniş bir dərnək tədqiqatları, mürəkkəb xəstəliklər və əlamətlər üçün minlərlə ümumi genetik variantını uğurla müəyyənləşdirdi;Bununla birlikdə, bu ümumi variantlar yalnız irsiyyətin kiçik bir hissəsini izah edirlər.Nadir variantları bəzi itkin irsi görə bilər.Genişmiqyaslı bütün genom ardıcıllıq araşdırmaları milyonlarla bütün genomları sürətlə ardıcıllıqla aradan qaldırdı və bu cür işlər yüz milyonlarla nadir variant təyin etdi.Funksional annotlar bir genetik variantın təsirini və ya funksiyasını proqnozlaşdırır və nadir funksional variantları prioritetləşdirməyə kömək edir və bu annotları özündə birləşdirir və bütün Genome ardıcıllıqla araşdırma aparan Nadir Variantların Genetik Assosiasiyasının gücünü effektiv şəkildə artıra bilər.Genotype məlumatlarının və onların funksional analizi, birləşmə analizi, nəticə xülasəsi və vizualizasiyanı, o cümlədən genoom ardıcıllıq məlumatları, o cümlədən bir-bir nadir variant birliyi təhlili təmin etmək üçün bəzi vasitələr hazırlanmışdır.Meta-analiz Bütün Genom Sequencing Tədqiqatları, mürəkkəb fenotiplər ilə əlaqəli nadir variantları tapmaq üçün böyük nümunə ölçüləri toplamaq probleminin cəlbedici bir həllini təmin edir.