ପେଣ୍ଟାସୋମି ଏକ୍ସ  (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ , ଅନ୍ୟ ନାମ 49, ) ଏକ ପ୍ରକାର କ୍ରୋମୋଜୋମାଲ ତୃଟି   ଯେଉଁଥିରେ ମହିଳାଙ୍କର   ଦୁଇଟି ଏକ୍ସ   କ୍ରୋମୋଜୋମ   ନଥାଇ ୫ଟି ଥାଏ  । ଏଥିରେ ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା  , କମ୍ ଉଚ୍ଚତା,କମିଥିବା ପେଶୀ ଟୋନ  , ବିଳମ୍ବିତ ବିକାଶ   ଆଦି ଚିହ୍ନ ଓ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ । ରୋଗ ଜଟିଳ ହେଲେ ଜନ୍ମଗତ ହୃତ୍‌ପିଣ୍ଡ ରୋଗ   ଦେଖାଯାଇପାରେ । ପିତାମାତାଙ୍କର ପ୍ରଜନନ‌କାରୀ ଜୀବକୋଷରେ   ସମସ୍ୟା ହେଲେ ଏହି ବେମାରୀ ହୁଏ । ବୟସ୍କ ପିତମାତାଙ୍କର ଗର୍ଭ   ରହିଲେ ଏହି ସମ୍ଭାବନା ଥାଏ । ଲକ୍ଷଣ ଦେଖି ରୋଗ ସନ୍ଦେହ କରାଯାଏ ଓ କ୍ରୋମିଜୋମାଲ ଆନାଲିସିସ   କରି ନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଏ । ଲକ୍ଷଣ ଅନୁସାରେ ଚିକିତ୍ସ କରାଯାଏ । ଏହା ଏକ ଅତି ବିରଳ ରୋଗ; ସନ ୨୦୧୧ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ମାତ୍ର ୪୦ଟି କେଶ୍ ଚିହ୍ନଟ ହୋଇଛି । ସନ ୧୯୬୩ରେ ପ୍ରଥମେ ଏହି ରୋଗ ବିଷୟ ବର୍ଣ୍ଣନା କରାଯାଇଥିଲା ।