The invention relates generally to a pharmacological therapy for human genetic diseases, specifically those characterized by unbalance nucleotide pools, more specifically mitochondrial DNA depletion syndromes, and more specifically, thymidine kinase 2 (TK2) deficiency. The pharmacological therapy involves the administration of at least one deoxynucleoside, or mixtures thereof. For the treatment ofTK2 deficiency, the pharmacological therapy involves the administration of either deoxythymidine (dT) or deoxycytidine (dC), or mixtures thereof. This administration of deoxynucleosides is applicableto other disorders of unbalanced nucleotide pools, especially those found in mitochondrial DNA depletion syndrome.
본 발명은 일반적으로는 인간 유전 질환, 구체적으로는 불균형 뉴클레오타이드 풀, 더 구체적으로는 미토콘드리아 DNA 고갈 증후군, 및 더 구체적으로는, 티미딘 키나제 2(TK2) 결핍증을 특징으로 하는 것에 대한 약학적 요법에 관한 것이다. 약학적 요법은 적어도 하나의 데옥시뉴클레오사이드, 또는 이의 혼합물의 투여를 수반한다. TK2 결핍증의 치료를 위해, 약학적 요법은 데옥시티미딘(dT) 또는 데옥시사이티딘(dC), 또는 이들의 혼합물 중 하나의 투여를 수반한다. 데옥시뉴클레오사이드의 이런 투여는 불균형 뉴클레오타이드 풀의 다른 장애, 특히 미토콘드리아 DNA 고갈 증후군에서 발견된 것에 적용 가능하다.