

Porfyrie.
Een erfelijke stofwisselingsziekte, Porfyrie
- van het Griekse 'porphuros' (purper) - is genoemd naar de verkleurende urine
van de patiŽnten. Het is de verzamelnaam voor verschillende ziektebeelden die
ontstaan door stoornissen in de opbouw van het heem, de bouwsteen van het
hemoglobine. Hemoglobine transporteert zuurstof van de longen naar de
lichaamscellen en kooldioxide in omgekeerde richting. De tientallen miljarden
rode bloedcellen (erythrocyten) in ons lichaam zitten vol met hemoglobine. Het
heem-molecuul vinden we echter ook in het beenmerg en in de lever, waar het
onderdeel is van de cytochroomeiwitten die betrokken zijn bij afbraak- en
ontgiftigings- processen.
Maar dat is nog niet alles, bij een aantal soorten Porfyrie zijn ook mutaties bekend van de soort, zo zijn er van AIP 90 mutaties bekend. Elke mutatie levert weer een ander ziektebeeld op.
Elke porfyriesoort heeft zijn eigen symptomen, maar ook binnen de soort zijn er grote verschillen tussen patiŽnten met porfyrie. De een kan een redelijk normaal leven leidden met weinig klachten, een ander zal vaker naar het ziekenhuis moeten voor behandelingen maar kan tussen de aanvallen door een redelijk normaal leven leidden en er zijn patiŽnten die continu ziek zijn met tussendoor heftige aanvallen. Er zijn patiŽnten die redelijk tot goed behandeld kunnen worden en er zijn patiŽnten met mutaties die nauwelijks tot niet behandeld kunnen worden.
De symptomen zijn zeer divers, tot symptomen die door artsen niet verklaard kunnen worden, de meest vreemde zaken kunnen voorkomen. In de meeste artikelen wordt de standaard Porfyrie patiŽnt besproken. Maar ervaring leert dat er eigenlijk geen standaard porfyrie patiŽnt bestaat.
Omdat de klinische verschijnselen ook bestaan uit psychische klachten worden veel porfyrie patiŽnten in eerste instantie naar een psychiater of het RIAGG gestuurd. Het kost vaak heel veel strijd en het geluk een arts tegen te komen die de ziekte kent voordat een porfyrie patiŽnt erkend wordt
De veel voorkomende acute intermitterende porfyrie (AIP) leidt bij de meeste bezitters van het dominante afwijkende gen niet tot klinische verschijnselen. Er zijn meestal niet-genetische factoren nodig om de ziekte uit te lokken. Hormonale veranderingen, sommige geneesmiddelen, een streng dieet of vasten, of een combinatie van die factoren roepen de ziekte op. De aandoening treedt aanvalsgewijs op met braken, buikpijn, pijn in de ledematen, verstopping, slapheid, trillen en beven, vlagen van waanzin, hallucinaties, psychosen, hoge bloeddruk en snelle polsslag. Er zijn geen huidafwijkingen. Sommige patiŽnten hebben last van continu aanvallen. Onderzoeker Arnold heeft gepostuleerd dat Vincent van Gogh (1853-1890) aan de ziekte leed. Diverse stoffen kunnen bij Vincent AIP hebben uitgelokt. Daaronder zijn alcohol (of de alsem in de door hem geliefde absint), kamfer (als slaapmiddel), terpentijn en lood (in olieverf). In Nederland lijden naar schatting 800 mensen aan AIP.
De meest voorkomende afwijking - ook het best behandelbaar - is porphyria
cutanea tarda (PCT). In Nederland wonen tussen de 800 en 1600 patiŽnten. Ook
bij deze porfyrie zijn vrijwel altijd omgevingsinvloeden nodig voordat zij tot
uiting komt. Uitlokking geschiedt onder andere door ijzerverbindingen, alcohol,
hepatitis C-virus of oestrogenen (de anticonceptiepil of behandeling van
prostaatkanker). Ongeveer eenvijfde van de patiŽnten heeft een tweede erfelijke
afwijking: hemochromatose, een leverziekte die ook samenhangt met onze
ijzerhuishouding.
De porphyria variegata (PV), is de afwijking die hoort bij de voorlaatste stap van de heemsynthese. PV is niet alleen frequent in Zuid-Afrika maar ook in Finland en andere Oostzeelanden. Het kan zijn dat de verspreiding van PV is begunstigd door het Hanze-verbond; dat verklaart dan de aanwezigheid van de ziekte rond Deventer. In Nederland zijn 26 families met PV bekend, met enkele honderden leden die uiteraard niet allemaal patiŽnt zijn. Acute aanvallen kunnen worden voorkomen en gecureerd als beschreven bij AIP, maar de huidafwijkingen zijn zeer moeilijk te behandelen.
In Nederland is van ongeveer 200 mensen bekend dat zij ten gevolg van EPP overgevoelig zijn voor het zichtbare licht van de zon, d.w.z. het paarse deel daarvan. Dat betekent dat de huid die een bepaalde periode aan dat licht bloot gesteld is ontsteekt, rood wordt en het gevoel geeft in brand te staan. Het is een overheersende pijn die dagen lang kan aanhouden. Soms ontstaan er zwellingen en ook wel komen bloeduitstortingen voor. De laatste stap van de synthese bestaat uit omzetting van protoporphyrie in haem wat voor een enzym nodig is, het zgn. ferrochelatase. Deze omzetting is bij EPP-patiŽnten verminderd. waardoor protoporphyrine zich in het lichaam ophoopt. Het teveel van deze stof is o.a. in de rode bloedcellen terug te vinden. De oorzaak van deze gestoorde omzetting is waarschijnlijk een onvoldoende werking van ferrochelatase. Porphyrinemoleculen kunnen licht absorberen en daarbij een verandering ondergaan. Bij EPP-patiŽnten kunnen er echter door de ophoping van protoporhyrine evt. problemen ontstaan. De huid wordt "ontstoken", d.w.z. zij wordt rood, gezwollen en pijnlijk. De roodheid ontstaat door vermeerderde bloedtoevoer.
Kranten artikelen Krantenartikelen over porfyrie Wetenschappelijke artikelen Wetenschappelijke artikelen in het Nederlands over porfyrie
Research Informatie over porfyrie-onderzoek in Nederland Overige artikelen Informatie over enzymen, dna, adressen, heem, symptomenlijst etc. Acute intermitterende porfyrie
Informatie over acute intermitterende porfyrie Nieuws Nieuws over porfyrie
Porfyrie-podium
Een e-mail lijst opgericht april 2001. Het Porfyrie-podium biedt aan patiŽnten, betrokkenen, (para)medici, wetenschappers en porfyrie-organisaties de gelegenheid zich uit te spreken over tal van onderwerpen die met porfyrie samenhangen. Porfyrie Links Allerlei soorten links naar persoonlijke homepages, informatie paginaís, wetenschappelijke paginaís etc over porfyrie
Medicijnen
Lijst met veilige en niet veilige medicijnen voor porfyrie, een samenvatting van de lijsten van Dr. Moore, Prof. Wilson en dr. de Rooij en de universiteit van Kaapstad zuid Afrika.
Heb je vragen, over porfyrie of de website, stel ze dan hier. Ook kun je deze site hier promoten Persoonlijke pagina's Onze eigen interesses, ons eigen leven, informatie over ME, etc.
Contactgegevens