La enfermedad de Salla, también llamada enfermedad de depósito de ácido siálico libre, es una enfermedad hereditaria que se transmite según un patrón autosómico recesivo. Se incluye dentro del conjunto de trastornos llamados enfermedades por depósito lisosomal y provoca importante discapacidad y retraso mental en los niños afectados. La primera descripción fue realizada en el año 1979. Su frecuencia es muy baja, la mayor parte de los casos se producen en Finlandia y Suecia, es una de las enfermedades de herencia finlandesa. El nombre de la afección procede de la ciudad de Salla en la Laponia finlandesa, donde se detectaron los primeros casos.[1]​[2]​
El diagnóstico se sospecha por los síntomas y los antecedentes familiares, se confirma mediante la determinación de los niveles de ácido siálico libre en orina que están muy aumentados.