La tirosinemia tipo I, también conocida como tirosinemia hepatorenal, es la forma más severa de tirosinemia. Es causada por la deficiencia de la enzima fumarilacetoacetato hidrolasa.
El tratamiento primario para la tirosinemia tipo 1 es Nitisinona. Nitisinona inhibe la conversión de 4-OH fenilpiruvato a ácido homogenistisico por la 4-OH fenilpiruvato dioxigenasa, el segundo paso de la degradación de la tirosina. Al inhibir esta enzima, se previene la acumulación de fumarolacetoacetato. Anteriormente, el trasplante de hígado era el tratamiento de elección y aún sigue siendo usado en aquellos pacientes en donde falla el manejo farmacológico.


== Referencias ==