
 
 Es una enfermedad presente al momento del nacimiento (congénita) que causa desarrollo anormal en muchas partes del cuerpo anormal. En algunos casos se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria).
 El síndrome de Noonan está ligado a defectos en varios genes. En general, ciertas proteínas involucradas en el crecimiento y desarrollo se vuelvan hiperactivas como resultado de estos cambios genéticos.
 El síndrome de Noonan es una afección 
 . Esto significa que solo uno de los padres tiene que aportar el gen defectuoso para que el bebé tenga el síndrome. Sin embargo, es posible que algunos casos no sean hereditarios.
 Los síntomas incluyen:
 El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. Este puede mostrar signos de problemas cardíacos que el bebé tenía desde el nacimiento. Pueden abarcar 
  y 
 .
 Los exámenes dependen de los síntomas, pero pueden incluir:
 Las pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar este síndrome.
 No hay un tratamiento específico. Su proveedor sugerirá un tratamiento para aliviar o manejar los síntomas. La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito en algunas personas con este síndrome para tratar la estatura baja.
 Se puede encontrar más información y apoyo para las personas con el síndrome de Noonan y sus familias en -- 
 .

 Las complicaciones pueden incluir:
 Esta afección se puede detectar en los primeros exámenes que se le hacen al bebé. Con frecuencia, se necesita un genetista para diagnosticar este síndrome.
 Es posible que las parejas con antecedentes familiares de síndrome de Noonan quieran solicitar asesoría genética antes de tener hijos.
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 Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.  
 Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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 06/01/2025
 
  
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 Síndrome de Noonan