
 
 Es un defecto en la producción de melanina. La melanina es una sustancia natural del cuerpo que da color al cabello, la piel y el iris de los ojos.
 El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir 
 .
 Estos defectos se pueden transmitir (ser heredados) de padres a hijos.
 La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo. Las personas con este tipo de albinismo tienen cabello, piel e iris de color blanco o rosado. También tienen problemas en la visión.
 Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos. El color de la piel y el de los ojos de la persona generalmente están en el rango normal. Sin embargo, un examen ocular mostrará que no hay pigmento en la parte posterior del ojo (retina).
 El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismo causada por un cambio en un solo gen. Puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que con enfermedades pulmonares, renales e intestinales.
 Una persona con albinismo puede tener uno de estos síntomas:
 Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:
 Las pruebas genéticas
ofrecen la forma más precisa de diagnosticar el tipo específico de albinismo. Dichas pruebas son
útiles si usted tiene antecedentes familiares de albinismo. También resultan
útiles para ciertos grupos de personas que se sabe padecen esta enfermedad.

 Su proveedor de atención médica también puede
diagnosticar la afección con base en la apariencia de la piel, el cabello y los
ojos. Un médico que se especializa en problemas visuales llamado oftalmólogo
puede llevar a cabo una 
 . Este es un examen que puede revelar problemas
visuales relacionados con el albinismo. Un estudio llamado examen de
potenciales evocados visuales puede ser muy útil cuando el diagnóstico es
incierto.
 El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas. Este dependerá de qué tan grave sea el trastorno.
 El tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol. Para lograrlo:
 Las gafas a menudo se recetan para corregir los problemas de visión y de posición de los ojos. Algunas veces, se recomienda la cirugía de los músculos oculares para corregir movimientos oculares anormales.
 Puede encontrar más información y apoyo para las personas con albinismo y sus familias en:
 El albinismo generalmente no afecta la expectativa de vida. Sin embargo, el SHP puede acortar la expectativa de vida de una persona debido a enfermedad pulmonar o problemas de sangrado.
 Las personas con albinismo pueden estar limitadas en sus actividades debido a que no pueden tolerar el sol.
 Se pueden presentar estas complicaciones:
 Comuníquese con su proveedor si tiene albinismo o síntomas como sensibilidad a la luz que causan molestia. Llame también si observa cualquier cambio cutáneo que pudiera ser un signo temprano de cáncer de la piel.
 Dado que el albinismo es hereditario, la asesoría genética es importante. Las personas con antecedentes familiares de albinismo o 
  deben considerar la posibilidad de una asesoría genética.
 Albinismo oculocutáneo; Albinismo ocular
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 Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.   
 Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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 06/01/2025
 
  
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