Un trastorno metabólico puede ocurrir cuando las reacciones químicas anormales en el cuerpo alteran el proceso metabólico normal.[3]​ También se puede definir como anomalía hereditaria de un solo gen, la mayoría de los cuales son autosómicos recesivos.[4]​
Los trastornos metabólicos pueden estar presentes al nacer, y muchos pueden identificarse mediante pruebas de detección de rutina. Si un trastorno metabólico no se identifica temprano, entonces puede diagnosticarse más adelante en la vida, cuando aparecen los síntomas. Se pueden hacer pruebas específicas de sangre y ADN para diagnosticar trastornos metabólicos genéticos.[2]​ 
La microbiota intestinal, que es una población de microorganismos que viven en el sistema digestivo humano, también tiene una parte importante en el metabolismo y generalmente tiene una función positiva para su huésped. En términos de interacciones fisiopatológicas / de mecanismo, un microbioma intestinal anormal puede desempeñar un papel en la obesidad relacionada con el trastorno metabólico.[8]​