El cretinismo es una forma de deficiencia congénita (autosómica recesiva) de la glándula tiroides, lo que provoca un retardo en el crecimiento físico y mental.
El cretinismo surge de una deficiencia de la glándula tiroides que es la que regula las hormonas tiroideas. Estas tienen efectos permisivos sobre el crecimiento de los tejidos musculares y neurológicos. Una persona afectada por cretinismo sufre graves retardos físicos y mentales. En algunas ocasiones el sujeto podrá tener la estatura física de un niño, cuando en realidad la persona es mucho mayor. Otros síntomas pueden incluir pronunciación bastante defectuosa, un abdomen protuberante y piel cerosa.
El cretinismo se puede presentar de diferentes maneras. Si una persona nace sin la glándula tiroides también lo padecerá. Así mismo, se puede desarrollar por una deficiencia de yodo. Por esta razón, el cretinismo ha sido históricamente más común en las zonas donde el suelo posee poco yodo.
Si es tratado con prontitud con hormonas tiroideas y con la adición de yodo a la dieta, se pueden apreciar progresos significativos (Altura y Desarrollo Mental).
Es necesario aclarar que en toda clase de cretinismo el retraso mental grave y el enanismo son irreversibles aún con tratamiento por más oportuno que este sea, por eso es tan importante la pronta detección del hipotiroidismo por medio del tamiz neonatal para evitar estos daños y que la persona pueda llevar una vida absolutamente normal, hay que tratar el cretinismo en el niño aunque en ciertos casos es inevitable su progresión.
En los casos más frecuentes (hipotiroidismo primario), el diagnóstico se logra mediante la determinación en sangre del TSH. Esa hormona va a encontrarse elevada, confirmando el diagnóstico.
Los niveles de hormonas tiroideas, T3 y T4, no son útiles en etapas iniciales de la enfermedad, ya que pueden encontrarse normales. También, algunas enfermedades, medicamentos o condiciones no tiroideas pueden alterar en forma falsa esas pruebas. Por lo tanto, en la mayoría de los casos, se recomienda cuantificar únicamente la hormona TSH y si se requiere cuantificar las hormonas T3 y T4, se debe cuantificar la forma libre (T3 libre y T4 libre) de las mismas, para evitar las alteraciones que se producen en los niveles totales de las hormonas.