El síndrome de Blau (SB) es un trastorno inflamatorio genético autosómico dominante que afecta a la piel, los ojos y las articulaciones. Es causado por una mutación en el gen NOD2 (CARD15). Los síntomas suelen comenzar antes de los 4 años y la enfermedad se manifiesta como sarcoidosis cutánea de aparición temprana, artritis granulomatosa y uveítis.
El tratamiento ha incluido los fármacos antiinflamatorios habituales, tales como glucocorticoides suprarrenales, antimetabolitos y también agentes biológicos, como anti-TNF e infliximab, todos ellos con distintos grados de éxito.