El síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) es una enfermedad hereditaria que se incluye dentro del grupo de los errores congénitos del metabolismo. Es poco común, por lo que se considera una enfermedad rara /minoritaria o poco frecuente, se presenta un caso por cada 380 000 nacidos vivos.  Los afectados tienen ausencia de la hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasa, enzima muy importante en el metabolismo de las purinas.[1]​ Las purinas y las pirimidinas son compuestos nitrogenados que se combinan con la ribosa o la desoxirribosa para  formar nucleótidos que son las moléculas que forman el ADN.
Está originado por una alteración genética recesiva ligada al cromosoma X. La mutación responsable normalmente es portada por la madre que la transmite a su descendencia, aunque un tercio de los casos son mutaciones nuevas y por tanto no se encuentran en el historial familiar. Casi todos los pacientes son varones y los síntomas aparecen desde el momento del nacimiento. La mayoría de los afectados presentan retraso mental y problemas físicos a lo largo de su vida. Solo excepcionalmente el síndrome afecta a mujeres.[2]​
En la actualidad, no existe un tratamiento específico para el síndrome de Lesch-Nyhan. Generalmente se suele emplear el uso de medicamentos que reduzcan bajar los niveles de ácido úrico. Sin embargo, el tratamiento no mejora el pronóstico neurológico relacionado con el aumento de los reflejos y los espasmos.
La mayoría de las veces, se suelen utilizar medicamentos que alivian los síntomas, tales como: Carbidopa/levodopa, Diazepan, Fenobarbital y Haloperidol.