La atresia biliar, también llamada atresia de vías biliares extrahepáticas o ductopenia extrahepática, es un trastorno poco frecuente de las vías biliares, crónico y progresivo, manifestado en los primeros días de vida. Está causado por la ausencia congénita o infradesarrollo (atresia) de una o más de las estructuras biliares extrahepáticas, que produce ictericia intensa de carácter obstructivo, unas heces acólicas (heces sin color) completas y persistentes, y una hepatomegalia dura que desembocará en una cirrosis.[1]​[2]​
A medida que la enfermedad empeora, el neonato presenta retraso del crecimiento y desarrolla hipertensión portal. Los conductos defectuosos solo pueden corregirse por medios quirúrgicos.
El diagnóstico se basa en la clínica, y principalmente en alteración en las pruebas de laboratorio, más la ecografía abdominal.

Laboratorio:
Aumento de GPT, GOT, FA y AFP
Hiperbilirrubinemia de predominio directo (>2mg/dl)
Aumento de las transaminasas que es signo de hepatocitotoxicdad.
Más tarde aparece un patrón de insuficiencia hepática con: hipoalbuminemia, déficit de factores de la coagulación y déficit de vitaminas liposolubles (A,K,E).
Ecografía abdominal:
Dilatación o ausencia del conducto biliar principal a nivel del hilio hepático.
También es muy sugerente de atresia de vías biliares extrahepáticas la ausencia de colédoco con vesícula visible por ecografía.
En la ecografía nunca podremos ver los conductos biliares intrahepáticos dilatados.Finalmente, el diagnóstico definitivo se realiza con una biopsia intraoperatoria.