
 
 Es una afección genética que implica cambios en un gen del cromosoma X. Es la forma más común de 
  hereditario en varones.
 El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado 
 . Una pequeña parte del código del gen se repite varias veces en un área del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten (también llamada expansión del gen), mayor será la probabilidad de que se presente la afección.
 El gen 
  produce una proteína que se necesita para que el cerebro funcione apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada en absoluto.
 Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que la expansión de un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Usted puede tener el síndrome del cromosoma X frágil incluso si sus padres no lo tienen.
 Es posible que no haya antecedentes familiares del síndrome del cromosoma X frágil, de problemas del desarrollo ni de discapacidad intelectual.
 Los problemas de comportamiento asociados con el síndrome del cromosoma X frágil incluyen:
 Los signos físicos pueden incluir:
 Algunos de estos problemas están presentes en el nacimiento, mientras que es posible que otros no se presenten hasta después de la pubertad.
 Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias en el gen 
  no presenten discapacidad intelectual. Las mujeres pueden tener 
  prematura o dificultad para quedar embarazadas. Tanto los hombres como las mujeres pueden tener problemas con temblores y coordinación deficiente.
 Existen muy pocos signos sobresalientes del síndrome del cromosoma X frágil en los bebés. Algunas señales que su proveedor de atención médica puede buscar incluyen:
 En las mujeres, la timidez excesiva puede ser el único signo del trastorno.
 Con una prueba genética se puede diagnosticar esta enfermedad. 
 No existe un tratamiento específico para el síndrome del cromosoma X frágil. En lugar de esto, se ha desarrollado entrenamiento y educación para ayudar a los niños afectados a desempeñarse en el nivel más alto posible. Los ensayos clínicos siguen en curso (
 ) y se están analizando varios medicamentos posibles para tratar el síndrome del cromosoma X frágil.
 Puede encontrar más información y apoyo para personas con la afección del cromosoma X fragil y sus familias en:
 El pronóstico de la persona depende del grado de discapacidad intelectual.
 Las complicaciones varían dependiendo del tipo y gravedad de los síntomas. Estas pueden incluir:
 El síndrome del cromosoma X frágil puede ser una causa de autismo o trastornos relacionados, aunque no todos los niños que lo padecen tienen estas afecciones.
 La asesoría genética puede ser útil si usted tiene antecedentes familiares de este síndrome. Se les debe ofrecer pruebas genéticas de detección de estas afecciones a todas las mujeres embarazadas y a aquellas que están planeando quedar en embarazo. 
 Síndrome de Martin-Bell; Síndrome del marcador X
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 Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
 Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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 06/01/2025
 
  
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 Síndrome del cromosoma X frágil