El síndrome de McKusick–Kaufman, también conocido como síndrome de McKusick-Kaufman o  síndrome de McKusick-Dungy-Kaufman es una enfermedad genética de tipo ciliopático. Fue descrita por Victor Almon McKusick en 1964 y posteriormente caracterizada por R. L. Kaufman y C. I. Dungy.[1]​ La enfermedad se caracteriza por presentar una mutación autosómica recesiva del gen MKKS en el locus 20p12.[2]​[3]​