La celiaquía o enfermedad celíaca (EC) es un proceso crónico, multiorgánico autoinmune,[a]​ que lesiona primeramente el intestino y puede dañar cualquier órgano o tejido corporal.[14]​[17]​[18]​ Afecta a personas que presentan una predisposición genética.[19]​
[20]​ Está producida por una "intolerancia" permanente al gluten (conjunto de proteínas presentes en el trigo, avena, cebada y centeno –TACC– , y sus híbridos como el triticale, la espelta y el trigo Khorasan (kamut®)[21]​, y productos derivados de estos cereales),[22]​[23]​[24]​ pero no se trata de una simple intolerancia alimentaria ni mucho menos de una alergia, ni de un trastorno únicamente digestivo como tradicionalmente se consideraba.[25]​[26]​ Actualmente se sabe que es realmente una enfermedad sistémica,[19]​
[20]​
[27]​ ya que la respuesta inmunitaria anormal causada por el gluten puede dar lugar a la producción de diferentes autoanticuerpos que pueden atacar a cualquier parte del organismo.[14]​[18]​ Sin un tratamiento estricto, puede provocar complicaciones de salud muy graves, entre las que cabe señalar diversos tipos de cáncer (tanto del aparato digestivo, con un incremento del riesgo del 60 %, como de otros órganos), enfermedades cardiovasculares, trastornos neurológicos y psiquiátricos (conocidos como "neurogluten"), otras enfermedades autoinmunes y osteoporosis,[26]​
[28]​[29]​[30]​
[31]​[32]​[16]​[33]​ así como enfermedad celíaca refractaria (que no responde al tratamiento con la dieta) y en casos raros (principalmente en niños) la denominada "crisis celíaca", de aparición súbita y que puede ser mortal.[34]​[33]​[35]​[36]​[37]​
No hay diferentes grados de gravedad de celiaquía sino distintas presentaciones: independientemente de si hay o no síntomas, de su tipo o intensidad, o de los órganos a los que afecten, el daño y el riesgo de complicaciones graves están siempre presentes si se consume gluten, aunque sean mínimas trazas por contaminación cruzada.[38]​
Tras los recientes avances producidos en el conocimiento de la enfermedad celíaca, actualmente queda patente que no se puede identificar ni diagnosticar siguiendo los criterios empleados tradicionalmente, salvo en casos excepcionales.[39]​ Tanto los síntomas que se asociaban con la celiaquía como los criterios diagnósticos han evolucionado, la población tiene una creciente información y los profesionales de la salud necesitan actualizarse para adaptarse a esta nueva situación.[39]​
Los síntomas que se creían siempre presentes en personas celiacas, que incluyen malabsorción grave con diarrea crónica, signos de malnutrición y retraso del crecimiento (presentación clásica), son actualmente excepcionales, especialmente en niños mayores de dos años y adultos. La mayoría de las personas de todas las edades presenta molestias digestivas leves o intermitentes y/o síntomas no digestivos (presentación no clásica).[39]​ Incluso una gran parte de enfermos celíacos son aparentemente asintomáticos a nivel digestivo,[19]​
[39]​
[40]​
[41]​ normalmente debido a que se han acostumbrado a vivir con un estado de mala salud crónica como si fuera normal[42]​[43]​ y al efecto opioide del gluten, que enmascara el daño intestinal.[44]​ Los síntomas que pueden aparecer son muy variados, no existe un patrón único definido, ni una clínica común para todos los pacientes, puesto que las presentaciones de la enfermedad son múltiples y muy diferentes. Puede cursar con diarrea o estreñimiento, con clínica digestiva florida o sin ningún síntoma digestivo, con pérdida de peso u obesidad, con retraso del crecimiento o crecimiento normal, con o sin abdomen abultado, con o sin otras enfermedades autoinmunes asociadas, etc.[39]​ Entre los signos y síntomas no digestivos, con frecuencia puede aparecer uno o más de los siguientes, que pueden fluctuar y variar con la edad: cansancio aumentado, dolores de cabeza, depresión, ansiedad, trastornos neurológicos, dolor de huesos o articulaciones, hormigueos o entumecimientos en manos o pies, huesos débiles y frágiles, problemas en la boca (como aftas, boca seca, alteraciones en el esmalte dental, lengua roja, lisa y brillante), dermatitis, procesos alérgicos, ferropenia o anemia, trastornos menstruales, infertilidad o abortos espontáneos, convulsiones, entre otros.[45]​[46]​ De hecho, a la celiaquía se la conoce como "la gran imitadora" o "la enfermedad de las múltiples caras".[47]​
[48]​
[49]​
A diferencia de los criterios habitualmente utilizados por los expertos, las lesiones que la enfermedad celiaca provoca en el intestino delgado se limitan habitualmente a la presencia de una inflamación crónica de la mucosa duodenal, constituida principalmente por linfocitos, sin atrofia de las vellosides intestinales, especialmente en los niños mayores de dos años y los adultos. Actualmente, la presencia de atrofia de las vellosidades se considera un hallazgo menos frecuente.[19]​[50]​[51]​[52]​[40]​[53]​ También en contraposición de los criterios habitualmente empleados en la práctica clínica diaria, actualmente está reconocido que la celiaquía cursa frecuentemente con serología negativa (ausencia de anticuerpos específicos en sangre), especialmente la anti-transglutaminasa.[19]​[50]​[40]​[54]​[55]​[56]​[57]​ Esto se debe a que la anti-transglutaminasa se produce en la mucosa del intestino y con frecuencia, permanece depositada en ella sin pasar a la sangre.[20]​
[26]​[58]​
[59]​ Su evaluación en las biopsias duodenales es un nuevo método diagnóstico, que puede ayudar a detectar la enfermedad, pero es una técnica compleja, engorrosa y cara, por lo que su empleo no está generalizado en la práctica clínica habitual.[40]​[60]​[61]​ Esta prueba ha sido incluida en 2018 en España, como parte del nuevo protocolo para el diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca.[62]​
Clásicamente, se creía que se trataba de una enfermedad poco frecuente y que afectaba fundamentalmente a niños. Actualmente se sabe que la prevalencia mundial es elevada (aproximadamente 1-2 % de la población general)[18]​ y puede aparecer a cualquier edad.[32]​[45]​[63]​[64]​
A fecha de 2019, se calcula que la mayoría de los celiacos en la mayoría de los países del mundo nunca llega a recibir un diagnóstico.[65]​ Esto es debido al escaso conocimiento sobre la celiaquía existente entre los profesionales de la salud, incluyendo médicos de cabecera, pediatras, gastroenterólogos y especialistas en general,[65]​[17]​[12]​[66]​ y a las dificultades del diagnóstico.[65]​[27]​[41]​[67]​ Cinco de cada seis celíacos (aproximadamente el 83 %) permanece sin diagnosticar.[42]​ En los niños, las cifras llegan a alcanzar el 90 %.[68]​ En aquellos que consiguen ser diagnosticados, el tiempo transcurrido desde el comienzo de los síntomas es habitualmente muy prolongado, con retrasos diagnósticos que pueden oscilar entre los siete y los cincuenta y nueve años,[69]​ período durante el que los pacientes acuden a repetidas consultas de diversos especialistas, los cuales por lo general, no piensan que la celiaquía pueda ser la enfermedad que causa sus diversas molestias.[70]​[71]​[72]​[73]​ No existe ninguna prueba que por sí sola pueda descartar la enfermedad celíaca.[27]​[74]​ Una gran parte de celiacos son diagnosticados por error como sensibilidad al gluten no celíaca.[40]​
El único tratamiento actualmente disponible consiste en el seguimiento de una dieta sin gluten estricta y de por vida, cuyo cumplimiento continuado produce la mejoría de los síntomas y evita o disminuye la aparición de las numerosas enfermedades y complicaciones asociadas.[19]​[28]​ La media para la recuperación completa del intestino suele oscilar entre dos y cinco años.[10]​ La dieta sin gluten estricta parece tener un papel protector contra el desarrollo de cánceres en los celíacos[28]​ y es la única opción para prevenir contra ciertos raros tipos de cáncer, muy agresivos.[75]​ No obstante, el retraso en el diagnóstico de la celiaquia aumenta la probabilidad de desarrollar malignidad.[28]​ El efecto protector es más eficaz cuando la dieta sin gluten se inicia en edades tempranas,[76]​ especialmente durante el primer año de vida.[75]​
El cumplimiento de la dieta en los celíacos es mucho peor de lo que tradicionalmente se consideraba por parte de los científicos y especialistas.[77]​ Estudios actuales demuestran que aproximadamente el 80 % de los celíacos continúa teniendo lesión intestinal, a pesar del tratamiento mantenido con la dieta sin gluten.[78]​ La principal causa de esta falta de recuperación es la ingesta inadvertida de gluten, principalmente debida a contaminaciones cruzadas.[12]​[79]​ Un meta-análisis de 2018 concluye que la mayoría de los celiacos, especialmente los adultos, pero también los niños, sigue ingiriendo gluten con regularidad, de manera involuntaria, a pesar de estar haciendo una dieta sin gluten.[80]​ Con frecuencia, las personas con una educación básica pobre y una baja comprensión de cómo se realiza una dieta sin gluten creen que están siguiendo estrictamente la dieta, pero están cometiendo errores frecuentes.[12]​[13]​ Un problema habitual es la poca conciencia del paciente para evitar las contaminaciones por gluten en la preparación de sus alimentos y otras fuentes comunes de gluten,[81]​ como la avena, las hostias de comunión, las bebidas malteadas, los medicamentos, los alimentos procesados, las comidas en restaurantes y eventos sociales.[81]​[82]​[83]​ Comer fuera supone un gran riesgo puesto que a pesar de ofrecer un menú "libre de gluten", muchos establecimientos (restaurantes, comedores escolares, etc.) no siguen estrictamente las normas para evitar la contaminación cruzada.[11]​[84]​ El gluten también puede afectar por inhalación.[85]​ A fecha de 2018, salvo en Brasil,[86]​ no es obligatorio en ningún país del mundo etiquetar los productos como "Sin Gluten" ni tampoco declarar la presencia de trazas de gluten, por lo que la simple lectura del listado de ingredientes no permite saber si un producto es seguro.[77]​[87]​[88]​ Si la supresión del gluten no es completa y mantenida de por vida, persisten el daño en la mucosa intestinal, la activación inmunitaria y el riesgo de desarrollar complicaciones de salud muy graves.[28]​
Ninguno de los métodos que se emplean hasta la fecha (2018) para evaluar el cumplimiento estricto de la dieta sin gluten es objetivo ni fiable: cuestionarios rellenados por los pacientes, evaluación de los síntomas, determinación de los anticuerpos específicos de la celíaca y hallazgos en las biopsias duodenales.[10]​[80]​[89]​ Ni la ausencia de síntomas digestivos, ni la negatividad de los anticuerpos garantizan que exista una recuperación de la mucosa intestinal, cuya valoración mediante las biopsias es complicada.[10]​[11]​ Esto se debe a que las lesiones del intestino suelen consistir en cambios mínimos, sin atrofia de las vellosidades, difíciles de identificar.[10]​ Desde 2017 está disponible un nuevo método basado en la detección de gluten en muestras de orina o heces para uso profesional y desde enero de 2018 en versión para uso doméstico, que ha demostrado su eficacia en estudios científicos para controlar el cumplimiento de la dieta y detectar contaminaciones por trazas.[10]​[90]​
El diagnóstico es más difícil en el adulto y niño mayor de 2 años, por tratarse en general de casos con una menor afectación digestiva, que con mayor frecuencia se asocian a síntomas no clásicos y pueden acompañarse de diversos procesos autoinmunitarios.[27]​[41]​[143]​ Actualmente se diagnostican más pacientes celíacos en la edad adulta que en la infancia.[144]​
[145]​
El retraso medio en la celiaquía entre el comienzo de los síntomas y el momento del diagnóstico es habitualmente muy prolongado, con una media de unos diez años en la mayor parte de los casos, con límites amplios que pueden oscilar entre los 7 y los 59 años,[69]​ período durante el cual los pacientes acuden a repetidas consultas de diversos especialistas, los cuales por lo general, no piensan que la celiaquía pueda ser la enfermedad que causa sus diversas molestias.[70]​
[71]​
[72]​
[73]​