La fenilcetonuria, conocida también como PKU, es una alteración congénita del metabolismo causada por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de sintetizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia autosómico recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.[2]​
La fenilcetonuria (del inglés phenylketonurya = PKU) es un trastorno del metabolismo; el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido, la fenilalanina, por el déficit o ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral.
El diagnóstico de la enfermedad se realizó, durante décadas, con ayuda de la positividad de la prueba del cloruro férrico en la orina. Existen casos raros en los que no se encuentra siempre el ácido fenilpirúvico en la orina; éste sólo aparece cuando se ha expuesto al niño a una sobrecarga dietética o cuando tiene fiebre; estos casos se consideran como defectos parciales.
En la actualidad se utiliza la técnica de Guthrie para determinar esta enfermedad, con el examen de una muestra de sangre obtenida del talón, que se realiza al nacer.[3]​