 Mujer con 44 años que refiere desde hace 1 año una disminución de la agudeza visual (AV). La AV con la mejor corrección es 0,2 en ambos ojos (AO). Ambas pupilas son bradicóricas. Segmento anterior y presión intraocular (PIO) normal. Se observa en el fondo de ojo una palidez muy importante, casi una atrofia, en el sector temporal de AO mayor en el ojo derecho (OD). En la angiofluoresceingrafía (AFG) no se evidencian ni tinción, ni alteraciones microvasculares, ni telangiectasias peripapilares..
 En el estudio con Tomografía Óptica de Coherencia (OCT) del grosor de la capa de fibras nerviosas (CFN), los parámetros de grosor parapapilar son automáticamente calculados y evaluados en el eje vertical y horizontal a lo largo de un scan circular. Se utilizó para realizar las mediciones, el modo «Fast RNFL Thickness (3.4)» bajo midriasis farmacológica. El análisis de las mediciones se realizó mediante el protocolo «RFNL Thickness Average Analysis» que puede cuantificar el grosor promedio en micras (µ) total, en cuatro sectores peripapilares y en nueve husos horarios; y el «RNFL Thickness Serial Analysis Report» para el estudio de las diferencias en el grosor en las distintas exploraciones realizadas.
 El OCT marca una disminución importante del grosor de la CFN medio, fundamentalmente a nivel de la región temporal y cuadrante inferior en el OD y en toda la papila en el izquierdo. En el test de colores existe una discromatopsia importante en AO sin un patrón claro, pero con una mayor alteración en el eje azul-amarillo. En el campo visual se aprecia un defecto central, centrocecal en AO. Se encuentran unos potenciales evocados visuales (PEV) de baja amplitud con latencias alargadas. El electrorretinograma fue normal.
 Fumadora de dos paquetes al día, refiere tener un pobre régimen alimenticio, se aconseja así que abandone el tabaco y la toma de un complejo vitamínico. La analítica realizada con niveles de vitamina B12 y ácido fólico, es normal. El estudio de resonancia nuclear magnética no muestra signos de desmielinización.
 Si bien a los seis meses la visión había mejorado a 0,3 en AO, en los controles posteriores no se ha encontrado en dos años de seguimiento ningún cambio en AV, campo visual ú OCT.
 Hace un año llegó a otra consulta su hermano de 29 años de edad remitido por una disminución de la AV. Refiere que tiene una hermana en estudio por «algo» en el NO:
 La AV era de 0,3 en AO, en binocular 0,4. El segmento anterior y PIO era normal. En el fondo de ojo se detecta una palidez papilar temporal en AO, sin telangiectasias. El OCT muestra una disminución importante del grosor medio de la CFN sobre todo a expensas de los sectores temporal e inferior. El estudio del campo visual señala defectos centrales y centrocecal en AO. El paciente presenta una discromatopsia, tritanopia. En los PEV tipo pattern destaca una disminución de la amplitud con latencias levemente alargadas. Actualmente la agudeza ha disminuido a 0,2 en AO, 0,3 binocular. No hallándose cambios ni en el OCT ni en el campo visual. Fumador de un paquete al día se le ha aconsejado el abandono del tabaco.
 Ambos pacientes realizan revisiones semestrales, y en estos momentos se está tramitando la realización de un estudio genético.
 
