Una malformación uterina es el resultado de un desarrollo anormal de los conductos mullerianos durante el desarrollo del embrión femenino (embriogénesis). Los síntomas se presentan a partir de la adolescencia, van desde amenorrea, infertilidad, pérdida recurrente de embarazos y dolor, hasta un funcionamiento normal dependiendo de la naturaleza del defecto.
Aparte del examen físico, el doctor necesitará tomar imágenes para determinar las características de la malformación: Ultrasonografía ginecológica, resonancia magnética (MRI) pélvica o histerosalpingografía. Un histerosalpingograma no es considerado de utilidad debido a su inhabilidad para evaluar el contorno exterior del útero y distinguir entre un bicornio y un útero particionado. Adicionalmente una laparoscopia y/o histeroscopia pueden ser recetados. En algunos pacientes el desarrollo vaginal puede ser afectado. Al contrario de lo que pudiera pensarse, esta "malformación" no representa incomodidad alguna para la persona que la presente.