La acrodermatitis enteropática es una enfermedad genética autosómica recesiva, causada por una deficiencia de zinc producto de un defecto en el transporte intestinal de zinc.[1]​ El defecto genético afecta al gen SLC39A4 que codifica para el transportador intestinal Zip4.[2]​ Sin embargo, esta enfermedad puede desarrollarse también (debido a deficiencia en absorción del zinc) asociada a otras afecciones, como: enfermedad de Crohn, síndromes de malabsorción, pancreatitis crónica, síndrome del intestino corto, síndrome del asa ciega, enfermedad celíaca, enfermedad inflamatoria intestinal (EII) y enteropatía inducida por fármacos.[2]​[3]​[4]​ Alcohólicos, vegetarianos, individuos con malnutrición e infantes prematuros, constituyen un grupo de riesgo para la deficiencia de zinc dietario, por lo que también pueden desarrollar acrodermatitis enteropática.[2]​
El cuadro clínico más común de la enfermedad consiste en placas eccematosas escamosas de color rosa distribuidas simétricamente en áreas periorificiales del cuerpo y en las extremidades distales. Además de estos signos, pueden expresarse también otra variedad de manifestaciones clínicas.
Las manifestaciones clínicas de la enfermedad y bajas concentraciones plasmáticas de zinc, suelen ser indicadores utilizados para el diagnóstico de acrodermatitis enteropática. Sin embargo es difícil dar un diagnóstico a partir de la baja concentración plasmática del zinc, ya que los niveles de zinc en la sangre constituyen apenas el 0,1 % de los reservorios corporales de este nutriente.[2]​
En la evaluación inicial, niveles plasmáticos de zinc inferiores a 50g/dL sugieren la patología, pero no constituyen un diagnóstico de la misma. También se puede evaluar la concentración de zinc en eritrocitos y cabello, pero los valores de corte para definir niveles inferiores a los valores normales aún no han sido bien estandarizados. De igual forma, se ha pensado en medir concentración de enzimas dependientes de zinc, sin embargo, no se ha logrado llegar a un consenso acerca de cuál enzima es la más apropiada para realizar la medida. Medir la concentración de proteínas reguladas por zinc, es otra opción de diagnóstico. Los niveles séricos de albúmina también pueden ser medidos, ya que la concentración de zinc disminuye en estados de hipoalbuminemia, teniendo en cuenta que el zinc se enlaza a la albúmina para ser transportado en la sangre.[2]​
En cuanto a los cambios histopatológicos de la piel producidos por la enfermedad, se describe paraqueratosis y palidez de la epidermis[2]​