La displasia diastrófica, también llamada enanismo diastrófico, es una enfermedad poco frecuente, de origen genético y transmisión autosómica recesiva. Se manifiesta por estatura baja, extremidades cortas y malformaciones en diferentes articulaciones, entre ellas hombros, codos, interfalángicas y caderas. Los niños afectados presentan crecimiento lento y frecuentemente escoliosis de desarrollo progresivo. La enfermedad puede manifestarse con gravedad variable, dependiendo de los casos, existen formas graves y otras con síntomas más leves que se suele diagnosticar más tardíamente.[1]​[2]​[3]​