El tumor del estroma gastrointestinal, también llamado GIST (del inglés gastrointestinal stromal tumors), es uno de los tumores mesenquimales más frecuentes del tracto gastrointestinal (1-3% de todas los casos de cáncer gastrointestinal maligno). Estos suelen definirse como tumores cuyo comportamiento está inducido por mutaciones en el gen Kit del PDGFRA, y puede o no teñirse positivamente para el Kit.[1]​
Como parte de los estudios, también se realizan analíticas de sangre y tomografía axial computarizada (TAC).[cita requerida]Una muestra para biopsia puede analizarse con el microscopio. La histopatología identifica las características de los GIST (células fusiformes en el 70-80%, de aspecto epiteloide en el 20-30%). Pueden hallarse tumores más pequeños en la capa muscular propia de la pared intestinal. Los que presentan mayor crecimiento, lejos de la pared del intestino, llegan al punto de exceder el aporte de sangre y a necrosarse en el centro, formando una cavidad que puede llegar a comunicarse con el lumen del intestino.[cita requerida]Cuando existe sospecha de GIST, los patólogos pueden usar inmunohistoquímica (anticuerpos específicos que marcan la molécula CD117, también conocida como c-kit)). El 95 por ciento de los GIST son CD117 positivos (también pueden usarse, como marcadores, CD34, desmina, vimentina y otros). Otras células que muestran positividad para CD117 son los mastocitos.[cita requerida]Si el marcador CD117 es negativo y aún existen sospechas que el tumor es de tipo GIST, puede usarse entonces el nuevo anticuerpo DOG-1 (descubierto en GIST-1). También pueden usarse la secuenciación de Kit y PDGFRA para confirmar el diagnóstico.[cita requerida]