La enfermedad de Batten es una enfermedad hereditaria mortal que afecta al sistema nervioso y que comienza en la niñez. Los primeros síntomas de este trastorno aparecen generalmente entre las edades de 5 y 10 años, cuando los padres o los médicos advierten que un niño previamente normal ha comenzado a presentar convulsiones o problemas de visión. En algunos casos los primeros signos son sutiles, manifestándose en cambios de personalidad y del comportamiento, lentitud en el aprendizaje, torpeza o tropiezos al caminar. 
Al pasar del tiempo, los niños afectados padecen incapacidades mentales, convulsiones más graves y la pérdida progresiva de la vista y de las capacidades motrices. Los niños que padecen la enfermedad de Batten terminan quedando ciegos, postrados en una cama y hasta dementes. La enfermedad de Batten a menudo es mortal al llegar a los últimos años de la adolescencia o al llegar a la edad de 20 años.
La enfermedad de Batten recibe su nombre del pediatra británico Frederick Batten que la describió por primera vez en 1903. También conocida como enfermedad de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten, es la forma más común de un grupo de trastornos llamados ceroidolipofuscinosis neuronales (NCL por su sigla en inglés). Aunque la enfermedad de Batten se considera generalmente como la forma juvenil de NCL, algunos médicos suelen utilizar el término de enfermedad de Batten para describir todas las formas de ceroidolipofuscinosis. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.
Debido a que la pérdida de la vista es a menudo un síntoma precoz, la enfermedad de Batten se puede detectar primero durante un examen de la vista. Un oftalmólogo puede detectar una pérdida de células en el ojo que ocurre en las tres formas infantiles de ceroidolipofuscinosis neuronales. Sin embargo, debido a que esta pérdida de células ocurre en otras enfermedades oftalmológicas, el trastorno no puede ser diagnosticado únicamente por este síntoma. A menudo, el oftalmólogo u otro médico especialista puede sospechar la presencia de una ceroidolipofuscinosis neuronal puede referir al niño a un neurólogo, un médico que se especializa en las enfermedades del cerebro y del sistema nervioso.
Para diagnosticar una ceroidolipofuscinosis neuronal, el neurólogo necesita el historial médico y varias pruebas de laboratorio del paciente. Las pruebas de diagnóstico utilizadas para detectar las ceroidolipofuscinosis neuronal incluyen:

Análisis de sangre o de orina. Estas pruebas pueden detectar ciertas anormalidades que podrían indicar la presencia de la enfermedad de Batten. Por ejemplo, niveles elevados de una sustancia llamada dolicol que se encuentra en la orina de muchos pacientes que padecen de ceroidolipofuscinosis neuronales.
Muestras de piel o de tejido. El médico puede examinar una muestra pequeña de tejido utilizando un microscopio electrónico. La ampliación de gran alcance del microscopio ayuda al médico a detectar depósitos típicos de las ceroidolipofuscinosis neuronales. Estos depósitos son comunes en las células de la piel, especialmente las de las glándulas sudoríparas (que producen el sudor).
Electroencefalograma o EEG. Al realizar EEG se colocan parches especiales en el cuero cabelludo del paciente para registrar corrientes eléctricas en el cerebro. Esto ayuda a los médicos a examinar los patrones indicadores de la actividad eléctrica del cerebro que señalan si el paciente ha padecido convulsiones.
Estudios eléctricos de los ojos. Estas pruebas, que incluyen respuestas de evocación visual y electroretinogramas, pueden detectar varios problemas del ojo frecuentes en las ceroidolipofuscinosis neuronales infantiles.
Exploraciones del cerebro. Estas imágenes pueden ayudar a los médicos a detectar cambios en el aspecto del cerebro. Una técnica comúnmente utilizada en el procesamiento de imágenes es la tomografía computarizada o TC. La tomografía computarizada puede revelar las áreas del cerebro que están sufriendo desgastes en pacientes que padecen ceroidolipofuscinosis neuronales. Otra técnica de procesamiento de imágenes que se está haciendo cada vez más común es el procesamiento de imágenes por resonancia magnética, TRM o MRI (por su sigla en inglés).
Medición de la actividad enzimática. La medición de la actividad tioesterasa de proteína palmitóilica ácida asociada al CLN1 y de la proteasa ácida asociada al CLN2 en los glóbulos blancos o en cultivos de fibroblastos de la piel se puede utilizar para confirmar estos diagnósticos.
Análisis de ADN. Si se sabe que en la familia existe una mutación (alteración) del gen que produce la CLN3, se pueden utilizar análisis de ADN para confirmar el diagnóstico o realizar un diagnóstico prenatal de esta variación de la enfermedad de Batten. Cuando se conoce la mutación, el análisis de ADN se puede utilizar también para detectar los portadores asintomáticos y poder realizar así un asesoramiento genético.