Es una malformación vascular que simboliza la tercera parte (33%) de las anomalías vasculares intracraneales en la población pediátrica.[1]​[2]​ Esta malformación tiene gran importancia debido a las complicaciones que pueden surgir, en relación con la dimensión de la lesión, como falla cardíaca, hidrocefalia y la muerte en fetos y lactantes.[3]​ En el pronóstico con la mejora de los métodos en el diagnóstico prenatal y el tratamiento se ha logrado que las tasas de morbimortalidad altas disminuyan en gran porcentaje.[1]​
El diagnóstico para la detección de una malformación en la vena de Galeno se realiza durante el período prenatal por medio de la ecografía y el ultrasonido Doppler, con el objetivo de la confirmación de la anomalía y la presencia de la fístula arteriovenosa; además de la observación de hidrocefalia y oligohidramnios. También se la puede detectar por signos como taquicardia, frecuencia cardíaca de más de 200 latidos por minuto, insuficiencia en la tricúspide durante la etapa prenatal. En el nacimiento al neonato se le realiza una placa radiológica del pecho donde se obtiene como resultado una visión de cardiomegalia en las cavidades derechas, lo que produce dilatación de la aurícula y ventrículo derechos, evidenciando en la radiografía ensanchamiento del mediastino superior, desplazamiento posterior de tráquea; y como efectos secundarios ocasiona dilatación de aorta, tronco braquiocefálico, carótidas, yugulares y vena cava superior.[3]​
El diagnóstico en el período posnatal se realiza mediante una angiografía donde se manifiesta las características anatómico-patológicas de la anomalía, los vasos implicados en la fístula, la correlación hemodinámica del retorno venoso.[3]​
Para el diagnóstico diferencial se realizan pruebas que dan como resultado: dilatación del acueducto cerebral, quiste aracnoideo, quiste interhemisférico y agenesia del cuerpo calloso.[3]​