La inmunodeficiencia combinada grave por déficit de adenosina desaminasa es una enfermedad congénita y hereditaria que se caracteriza por deficiencia de la inmunidad celular y de la inmunidad humoral. Por ello se clasifica dentro del grupo de las inmunodeficiencias combinadas graves, junto a otros trastornos que provocan síntomas parecidos.[1]​[2]​
El tratamiento recomendado es realizar un trasplante de células madre hematopoyéticas o la terapia de reemplazo enzimático, administrando periódicamente la enzima deficiente. También puede utilizarse la terapia génica.
En septiembre de 1990, el Dr. William French Anderson llevó a cabo la primera terapia génica para combatir esta enfermedad en una niña de cuatro años, Ashanti DeSilva, en los Institutos Nacionales de Salud de Bethesda (Maryland, EE. UU.) [3]​En abril de 2016, el Comité de Medicamentos de Uso Humano de la Agencia Europea del Medicamento avaló y recomendó la aprobación de una terapia génica con células madre denominada Strimvelis, para niños con ADA-SCID para los que no se dispone de un donante de médula ósea compatible.[4]​[5]​


== Referencias ==