La estenosis supravalvular aórtica es una forma de obstrucción del tracto de salida ventricular izquierdo. Se trata de un estrechamiento de la aorta por encima de la válvula aórtica, que puede ser localizado o difuso. La estenosis supravalvular aórtica es una enfermedad común en niños con síndrome de Williams,[1]​ aunque en el 50% de los casos el origen de la enfermedad es desconocido.[2]​
El hallazgo de esta enfermedad generalmente se hace por la presencia de un soplo sistólico que se irradia desde la base del corazón hasta el cuello, en la mayoría de los casos el paciente no va a presentar síntomas, aunque puede presentar disnea y angina. Se puede sospechar de estenosis supravalvular si el paciente presenta signos característicos del síndrome de williams.
El diagnóstico más certero se da con los resultados de la prueba genética de FISH, que indicará si hay una deleción de la región q11.23 del cromosoma 7.