La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa que afecta a personas jóvenes que se caracteriza por un deterioro lentamente progresivo de la coordinación en la marcha y en la capacidad para mantener correctamente la postura corporal, así como otros signos y síntomas neurológicos. Es la ataxia hereditaria más común con un patrón de herencia autosómica recesiva.[8]​
La enfermedad causa en quienes la padecen un deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales. Esta degeneración provoca en los afectados, de manera imparable, una pérdida progresiva de muchas de las funciones necesarias para una autonomía personal: pérdida de sensibilidad, descoordinación en los movimientos, escoliosis, disfagia, disartria, inmunodeficiencia, radiosensibilidad (sensibilidad a la energía radiante, como la de una radiografía), y predisposición al cáncer y en muchos casos diabetes y problemas cardíacos graves, causantes de la muerte en la mayoría de los casos.
Los afectados por esta enfermedad, en un tiempo más o menos corto, se ven obligados a utilizar una silla de ruedas y, progresivamente, cada día más, a depender de la atenciones y cuidados de sus familiares, pues acaban perdiendo toda autonomía personal.
La ataxia de Friedreich fue descrita por el neurólogo alemán Nikolaus Friedreich, y en 1988 se logró identificar la mutación del gen responsable y su localización en el cromosoma 9. Por esta razón, a partir del año 2000, se establece el día internacional de la ataxia, el cual se celebra el día 25 de septiembre de cada año,[9]​ con el objetivo de que la población conozca esta rara enfermedad y done patrimonio para mejorar la calidad de vida de estos pacientes que la padecen.
Los médicos diagnostican la ataxia de Friedreich realizando un cuidadoso examen clínico, que incluye un historial médico y un minucioso examen físico. Las pruebas que pueden realizarse incluyen lo siguiente:

Electromiograma (EMG), que mide la actividad eléctrica de las células musculares.
Estudio de conducción de los nervios, que mide la velocidad a la que los nervios transmiten los impulsos.
Electrocardiograma (ECG), que da una presentación gráfica de la actividad eléctrica o patrón de pulsaciones del corazón.
Ecocardiograma, que registra la posición y movimiento del músculo del corazón.
Exploraciones de imágenes de resonancia magnética (MRI) o tomografía computarizada (CT), que proporciona una imagen del cerebro y la médula espinal.
Derivación o punción espinal para evaluar el líquido cerebroespinal.
Pruebas de sangre y orina para evaluar los niveles elevados de glucosa.
Pruebas genéticas para identificar el gen afectado.