El término neoplasia endocrina múltiple (NEM), también abreviado MEN, por sus siglas en inglés (multiple endocrine neoplasm) se refiere a cualquiera de los varios síndromes que predisponen al desarrollo de tumores en diferentes tejidos principalmente endocrinos. Estos se heredan como rasgos autosómicos dominantes por mutaciones genéticas.
La enfermedad está asociada a un alelo situado en el cromosoma 11. Para identificarla, se podría hacer una PCR para ver si está presente esa mutación o no. Otro método de diagnóstico podría ser la secuenciación del gen.
Para el caso del gen MEN1, las investigaciones clínicas y genéticas, junto con la mejora del conocimiento de la genética molecular de este síndrome, ha facultado relevantes mejoras en el tratamiento clínico de los pacientes. Se puede recurrir a la cirugía y/o a la terapia farmacológica, asociada frecuentemente con radioterapia y quimioterapia. El análisis de ADN permite la identificación temprana de las mutaciones en la línea germinal que se producen en los portadores asintomáticos de este gen. Para éstos se recomienda un seguimiento regular (con análisis bioquímicos y/o radiológicos periódicos) para ver el desarrollo de los tumores y lesiones asociadas a NEM1[9]​
Actualmente la cirugía es el tratamiento más común para los tumores relacionados con NEM-2. Existen numerosos medicamentos disponibles para tratar las diversas secreciones hormonales producidas por estos tumores, pero estos generalmente no influyen sobre el tamaño ni el crecimiento de los tumores mismos.[7]​