La ataxia-telangiectasia, también conocida como síndrome de Louis-Bar, es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. Está causada por una mutación en el gen ATM, localizado en el cromosoma 11, y que codifica para una proteína fosfatidilinositol-3-cinasa.[1]​
El tratamiento principal es de apoyo. Para prevenir la rigidez muscular, mantener la movilidad funcional y minimizar las contracturas y la escoliosis, se recomienda realizar tratamientos de fisioterapia. Por otro lado, para los pacientes que tienen niveles normales de inmunoglobulinas en suero y buena respuesta mediada por anticuerpos, las vacunas contra el virus de la gripe y neumococos pueden disminuir el riesgo de infección. Los pacientes con deficiencias de IgG o aquellos que no responden bien con anticuerpos frente a vacunas, puede realizar terapia con inmunoglobulina. También debe evitarse el exceso de radiación ionizante, como el que tiene lugar en las radiografías, ya que pueden generar roturas cromosómicas que resulten en el desarrollo de neoplasias. Debido a la alta probabilidad de sufrir cáncer, es importante realizar revisiones de los signos tempranos del cáncer. Además, dado que las células de individuos con AT son un 30% más sensible a la radiación ionizante, las dosis convencionales de radioterapia y quimioterapia son potencialmente letales en individuos con A-T. La anestesia general conlleva riesgos únicos en personas con A-T, debido principalmente a la reducida capacidad respiratoria de los pacientes [McGrath-Morrow et 2008]. El uso de esteroides puede mejorar temporalmente los síntomas neurológicos, sin embargo, éstos reaparecen a los pocos días de suspender el tratamiento.