
 
 Es una enfermedad que afecta la manera en la que el cuerpo descompone y usa el 
 . 
 La enfermedad de Canavan se transmite (hereda) de padres a hijos. Es más común entre la población de judíos asquenacíes que en la población general.
 La falta de la enzima aspartoacilasa lleva a una acumulación de material llamado ácido-N-acetilaspártico en el cerebro. Esto ocasiona la descomposición de la 
 .
 Existen dos formas de la enfermedad:
 A menudo, los síntomas comienzan en el primer año de vida. Los padres tienden a notar cuando un niño no está alcanzando ciertos hitos fundamentales del desarrollo, entre ellos el control de la cabeza.
 Los síntomas incluyen:
 Un examen físico puede mostrar:
 Los exámenes para esta afección incluyen:
 No existe un tratamiento específico disponible. La atención de apoyo es muy importante para aliviar los síntomas de la enfermedad. Se está estudiando el litio y la terapia genética.
 Se puede encontrar más información y apoyo para personas con la enfermedad de Canavan y sus familias en:
 Con la enfermedad de Canavan, el 
  deja de funcionar. Es probable que las personas resulten discapacitadas.
 Aquellos con la forma neonatal no viven más allá de la niñez. Algunos niños pueden llegar a la adolescencia. Aquellos con la forma juvenil a menudo tienen una expectativa de vida normal.
 Este trastorno puede causar discapacidades graves como:
 Consulte con su proveedor de atención médica si su hijo tiene cualquier síntoma de la enfermedad de Canavan.
 La asesoría genética se recomienda para personas que deseen tener hijos y tengan antecedentes familiares de la enfermedad de Canavan. Se debe considerar la asesoría si ambos padres son de ascendencia judía asquenazí. Para este grupo, la prueba de ADN casi siempre puede establecer si los padres son portadores.
 Se puede hacer un diagnóstico antes de que el bebé nazca (diagnóstico prenatal) analizando el 
 , el líquido que rodea al útero.
 Degeneración esponjosa del cerebro; Deficiencia de aspartoacilasa; Canavan - enfermedad de van Bogaert
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 Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
 Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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 06/01/2025
 
  
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