Se conoce con el nombre de miopatia mitocondrial a un conjunto de enfermedades que se producen como consecuencia de un fallo bioquímico en la función de la mitocondria y provocan debilidad muscular. Los síntomas y su gravedad son muy variables dependiendo del subtipo concreto. Para llegar al diagnóstico de este tipo de trastornos es necesario realizar una biopsia muscular. Están provocadas por ciertas mutaciones que pueden afectar tanto al ADN mitocondrial como al ADN nuclear.[1]​[2]​