La enfermedad granulomatosa crónica es una enfermedad que se caracteriza por una mayor susceptibilidad a infecciones bacterianas severas, junto con la formación de abscesos y granulomas. Se produce como consecuencia de un defecto en la capacidad microbicida de las células fagocíticas, en especial de los neutrófilos; un tipo de glóbulos blancos con una importante función en la defensa del organismo frente a los agentes extraños.
La enfermedad se caracteriza por infecciones frecuentes debidas a bacterias y hongos (Aspergillus). En el curso de estas infecciones se producen abscesos y granulomas por la reacción inflamatoria crónica que se produce. 
La edad de presentación es variable, pero en la mayor parte de los casos hay manifestaciones clínicas en el primer año de vida. Los tipos de infección que presentan estos enfermos son: neumonía, inflamación de los ganglios linfáticos (linfadenitis), infecciones de la piel, abscesos hepáticos, osteomielitis, abscesos rectales, sepsis, otitis, conjuntivitis. 
El diagnóstico de esta enfermedad se basa en la presencia de las manifestaciones clínicas comentadas, y en la realización de algunos exámenes de laboratorio. 
Cuando se sospecha de enfermedad granulomatosa crónica (EGC), se deben realizar pruebas de función de neutrófilos y se deben confirmar los resultados positivos mediante genotipado. La mutación p47phox se debe a una conversión de pseudogén, por lo tanto, puede no ser detectable por secuenciación estándar; en estos casos, puede ser necesaria una inmunotransferencia o determinación de dosis de genes para confirmar la deficiencia de p47phox.[2]​
Las infecciones causadas por los patógenos comúnmente asociados a EGC deben conllevar a la realización de un cribado funcional o genético; la detección neonatal o postnatal temprana de los niños potencialmente afectados es esencial si existen antecedentes familiares de CGD.[2]​
En los análisis encontraremos una cifra aumentada de glóbulos blancos o leucocitos (y en concreto de neutrófilos), elevación de las inmunoglobulinas y con frecuencia anemia. El dato diagnóstico más importante consiste en demostrar el defecto funcional en el estallido respiratorio de los fagocitos mediante ciertos tests tales como el del nitroazul de tetrazolio o citometría de flujo con 123-Dihidrorodamina (DHR).