El síndrome de Asperger (SA o AS por su abreviación en inglés), también llamado simplemente Asperger,[4]​ es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por dificultades significativas en la interacción social y la comunicación no verbal, junto con patrones de comportamiento e intereses restringidos y repetitivos.[5]​ El síndrome ya no se reconoce como un diagnóstico en sí mismo, ya que se ha fusionado con otros trastornos en el trastorno del espectro autista (TEA).[6]​[7]​[8]​ Se consideró[9]​ que se diferenciaba de otros diagnósticos que se fusionaron en el TEA por un lenguaje hablado y una inteligencia relativamente poco alterados.[10]​
El síndrome debe su nombre al pediatra austriaco Hans Asperger, quien, en 1944, describió a unos niños a su cargo que tenían dificultades para entablar amistad, no entendían los gestos ni los sentimientos de los demás, mantenían conversaciones unilaterales sobre sus intereses favoritos y eran torpes.[11]​ En 1994, el diagnóstico de Asperger se incluyó en la cuarta edición (DSM-IV) del manual Americano de Diagnóstico y Estadística de los Trastornos Mentales; con la publicación del DSM-5 en 2013 se eliminó el diagnóstico, y los síntomas se incluyen ahora dentro del trastorno del espectro autista junto con el autismo clásico y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado (TGD-NE).[5]​[12]​ Del mismo modo, se fusionó con el trastorno del espectro autista en la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-11) a 2021.[13]​[14]​
La causa exacta del Asperger es poco conocida.[15]​ Aunque tiene una alta heredabilidad, la genética subyacente no se ha determinado de forma concluyente.[16]​[17]​ También se cree que influyen los factores ambientales.[15]​ Las imágenes cerebrales no han identificado una afección subyacente común.[16]​ No existe un tratamiento único, y las directrices del Servicio Nacional de Salud del Reino Unido (NHS) sugieren que el "tratamiento" de cualquier forma de autismo no debería ser un objetivo, ya que el autismo no es "una enfermedad que pueda extirparse o curarse".[18]​ Según el Real Colegio de Psiquiatras,[19]​ si bien las afecciones concurrentes pueden requerir tratamiento, "el tratamiento del autismo en sí consiste principalmente en proporcionar la educación, la formación y el apoyo/cuidado social necesarios para mejorar la capacidad de la persona para desenvolverse en el mundo cotidiano". La eficacia de determinadas intervenciones para el autismo sólo está respaldada por datos limitados.[20]​ Las intervenciones pueden incluir formación en habilidades sociales, terapia cognitivo-conductual, fisioterapia, logopedia, formación de los padres y medicación para los problemas asociados, como el estado de ánimo o la ansiedad.[21]​ Las características autistas tienden a hacerse menos evidentes en la edad adulta,[19]​ pero suelen persistir las dificultades sociales y de comunicación.[22]​
En 2015, se estimó que el Asperger afectaba a 37,2 millones de personas en todo el mundo, es decir, alrededor del 0,5% de la población.[23]​ El porcentaje exacto de personas afectadas no está firmemente establecido. El trastorno del espectro autista se diagnostica con más frecuencia en varones que en mujeres,[20]​ y las mujeres suelen ser diagnosticadas a una edad más tardía.[24]​[25]​ La concepción moderna del síndrome de Asperger surgió en 1981 y pasó por un periodo de popularización.[26]​[27]​[28]​ Se convirtió en un diagnóstico estandarizado en la década de 1990,[29]​ y se retiró como diagnóstico en 2013.[30]​ Sigue habiendo muchas preguntas y controversias sobre esta condición.[22]​
Los criterios estándar de diagnóstico requieren la presencia de un deterioro en la interacción social y patrones repetitivos y estereotipados de comportamiento, actividades e intereses, sin retraso significativo en el lenguaje o el desarrollo cognitivo. A diferencia de la norma internacional,[116]​ los criterios de los Estados Unidos también requieren de un deterioro significativo en el funcionamiento del día a día. Otros conjuntos de criterios diagnósticos han sido propuestos por Szatmari et al.[117]​ y por Gillberg y Gillberg.[118]​
Suele diagnosticarse a edades tempranas, entre los cuatro y los once años.[47]​ Una evaluación completa incluye un equipo multidisciplinario,[36]​[37]​[119]​ que observa a través de múltiples ajustes,[47]​ e incluye la evaluación neurológica y genética, así como pruebas para la cognición, la función psicomotriz, las fortalezas y debilidades verbales y no verbales, el estilo de aprendizaje y las habilidades para la vida independiente.[37]​ Los criterios de referencia a la hora de diagnosticar un trastorno del espectro autista combinan el juicio clínico con las pruebas ADI-R (Entrevista para el Diagnóstico del Autismo Revisada),[120]​ una entrevista semiestructurada dirigida a los padres; y ADOS (Escala de Observación para el Diagnóstico del Autismo),[121]​ una conversación y entrevista con el niño basada en el juego.[51]​
Los diagnósticos erróneos o tardíos pueden ser muy perjudiciales para los pacientes y sus familias, y un diagnóstico inadecuado podría conducir a la prescripción de ciertos medicamentos que podrían empeorar los síntomas comportamentales.[119]​[122]​ Por ejemplo, muchos niños con SA son inicialmente diagnosticados de forma errónea con Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).[47]​
Debido a que los criterios diagnósticos están diseñados para niños, y a que los síntomas del SA van variando con la edad, el diagnóstico en adultos presenta mayores dificultades.[123]​ El diagnóstico en adultos requiere un examen clínico minucioso y una meticulosa revisión de la historia médica, a partir de los datos obtenidos tanto del paciente como de sus allegados, y centrándose en las conductas de la infancia.[83]​ El diagnóstico diferencial debe descartar otros trastornos del espectro autista, trastornos del espectro esquizofrénico, TDAH, trastorno obsesivo-compulsivo, trastorno depresivo mayor, trastorno semántico pragmático, trastorno del aprendizaje no verbal,[119]​ síndrome de Tourette,[82]​ trastorno de movimientos estereotipados y trastorno bipolar.[70]​
En casos límite puede haber problemas de infradiagnóstico o sobrediagnóstico, y el coste y la dificultad de la detección y la evaluación puede retrasar el diagnóstico. En cambio, la creciente popularidad de los tratamientos farmacológicos y el aumento de los beneficios asociados han conducido a que se puedan producir casos de sobrediagnóstico de trastornos del espectro autista.[124]​ Existen indicadores que sugieren que el SA se ha diagnosticado de manera más frecuente en los últimos años, en parte en aquellos casos de diagnósticos residuales de niños de inteligencia normal que no padecen autismo pero presentan dificultades sociales.[125]​ Se ha señalado que el 2006 ha sido el año en que más ha aumentado el diagnóstico psiquiátrico entre los niños de Silicon Valley, y también podría existir cierta tendencia entre los adultos a autodiagnosticarse con el síndrome.[126]​
Han surgido dudas respecto de la validez externa de los diagnósticos de SA, y sobre si existen beneficios prácticos en distinguir el SA del autismo de alto funcionamiento (AAF) o de otros trastornos generalizados del desarrollo no especificados.[125]​ De este modo, un mismo niño podría recibir un diagnóstico diferente dependiendo de las herramientas de detección utilizadas.[37]​ El debate acerca de la distinción entre el SA y el AAF se debe en parte a un problema tautológico: los trastornos se definen en función de la severidad del deterioro, por lo que se espera que los estudios confirmen la existencia de estas diferencias en función de la severidad.[127]​
El Cociente de Espectro Autista, publicado en 2001 por Simon Baron-Cohen, es una herramienta de diagnóstico en forma de cuestionario que ayuda a determinar el grado en que un adulto presenta los rasgos típicamente asociados al espectro autista. En el caso de arrojar bajas puntuaciones, puede contemplarse la posibilidad de descartar el SA.