La leucemia mieloide aguda (LMA) o leucemia mielocítica aguda es un tipo de cáncer producido en las células de la línea mieloide de los leucocitos, caracterizado por la rápida proliferación de células anormales que se acumulan en la médula ósea e interfieren en la producción de glóbulos rojos normales. La LMA es el tipo de leucemia aguda más común en adultos y su incidencia aumenta con la edad.[2]​ Aunque la LMA es una enfermedad relativamente rara a nivel global, es responsable de aproximadamente el 1,2 % de las muertes por cáncer en los Estados Unidos,[3]​  la incidencia en España es de  3,7 casos por 100 000[4]​ , lo que significa 1600 casos al año, y se espera un aumento de su incidencia a medida que la población envejezca.
Los síntomas de la LMA son causados por la invasión de la médula ósea normal, que va siendo reemplazada poco a poco por células leucémicas, lo que conlleva un descenso de glóbulos rojos, plaquetas y leucocitos normales. Los principales síntomas incluyen fatiga, dificultad para respirar, aparición de hematomas, dificultades en la coagulación y un aumento del riesgo de infección.[1]​ Al igual que en las demás leucemias agudas, la LMA progresa rápidamente y puede ser fatal en semanas o meses si no es adecuadamente tratada.
La causa principal, recientemente descubierta por científicos australianos (5-10-11), es la mutación del gen GATA2, que predispone a padecer la LMA.
La LMA es una enfermedad potencialmente curable. Sin embargo, sólo una minoría de pacientes son tratados con la terapia actual. El tratamiento inicial consiste en la administración de quimioterapia, cuyo objetivo es inducir una remisión de las células cancerígenas. Algunos pacientes pueden llegar a recibir un trasplante de médula ósea, si se logra encontrar alguna persona compatible.
Actualmente, la investigación relacionada con la LMA se está centrando en elucidar la causa de la LMA, en la identificación de mejores marcadores de diagnóstico, en el desarrollo de nuevos métodos para detectar la enfermedad residual tras el tratamiento y en el desarrollo de nuevas drogas y de terapias dirigidas a dianas específicas.
El primer indicio en un diagnóstico de LMA es encontrar anomalías en un análisis de sangre o hemograma. Además del típico exceso de glóbulos blancos (leucocitosis), la LMA suele cursar con disminuciones esporádicas de plaquetas, eritrocitos e incluso glóbulos blancos (leucopenia).[41]​ Estos datos unidos a la información obtenida tras realizar un frotis de sangre periférica, pueden servir para hacer un primer diagnóstico de LMA, pero para obtener un diagnóstico definitivo suele ser necesario llevar a cabo un aspiración de médula ósea y una biopsia.
El examen de médula ósea tiene como objetivo identificar el tipo de glóbulos blancos anómalos. Sin embargo, si hay muchas células leucémicas circulantes en sangre periférica, podría llegar a evitarse la biopsia de médula ósea. La sangre, o la médula en su caso, es examinada al microscopio óptico así como por citometría de flujo con el fin de poder diagnosticar qué tipo de leucemia sufre el paciente (LMA u otras) y clasificar el subtipo. Además, se llevan a cabo de forma rutinaria exámenes citogenéticos e hibridación in situ fluorescente (FISH) con el fin de determinar las posibles translocaciones cromosómicas de las células leucémicas.

El diagnóstico y la clasificación de la LMA pueden llegar a ser realmente complicados, por lo que siempre deberían ser realizados por un hematólogo o hematopatólogo cualificado. En los casos de diagnósticos sencillos, la presencia de ciertas características morfológicas (como los bastones de Auer) o ciertos resultados específicos de la citometría de flujo nos pueden permitir distinguir fácilmente la LMA de otros tipos de leucemias. Sin embargo, en ausencia de estas características, el diagnóstico puede ser bastante más difícil de llevar a cabo.[42]​
Según los criterios ampliamente aceptados de la OMS, el diagnóstico de la LMA queda establecido cuando más del 20% de las células observadas en sangre o en médula ósea son mieloblastos leucémicos.[43]​ La LMA debe ser diferenciada sin ningún género de duda respecto de ciertas patologías "preleucémicas" como los síndromes mielodisplásico y mieloproliferativo, ya que en estos casos el tratamiento a seguir por el paciente es diferente.
La leucemia promielocítica aguda (LPA) tiene la tasa de curación más alta y requiere una forma única de tratamiento, por lo que es muy importante establecer rápidamente el diagnóstico para determinar si nos encontramos frente a este subtipo de leucemia. La hibridación in situ fluorescente es la técnica más adecuada para este propósito, ya que nos permite identificar fácilmente si se ha producido la translocación cromosómica [t(15;17)] que caracteriza a la LPA.[44]​