
 
 La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) es un trastorno hereditario de los vasos sanguíneos que puede ocasionar sangrado excesivo.
 La THH es hereditaria. En un 
 . Esto significa que se necesita el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad.
 Los científicos han identificado cuatro genes que participan en esta afección. Todos estos genes parecen ser importantes para el desarrollo adecuado de los vasos sanguíneos. Una mutación en cualquiera de estos genes es la responsable de la THH.
 Las personas que tienen THH pueden desarrollar vasos sanguíneos anormales en múltiples zonas del cuerpo. Estos vasos se conocen como malformaciones arteriovenosas (MAV).
 Si están en la piel, se denominan 
 . Los sitios más comunes incluyen los labios, la lengua, las orejas y los dedos de las manos. Los vasos sanguíneos anormales también se pueden desarrollar en el cerebro, los pulmones, el hígado, los intestinos u otras zonas.
 Los síntomas de este síndrome incluyen:
 Su proveedor de atención médica realizará un examen físico y hará preguntas acerca de los síntomas. Un proveedor experimentado puede detectar telangiectasias durante un examen físico. Con frecuencia, hay un antecedente familiar de esta afección.
 Los exámenes incluyen: 
 Se dispone de pruebas genéticas para buscar cambios en los genes asociados con este síndrome. 
 Los tratamientos pueden incluir:
 Algunas personas responden a la terapia con estrógenos, la cual puede reducir los episodios de sangrado. También se puede administrar hierro si hay mucha pérdida de sangre y esto provoca anemia. Evite tomar medicamentos anticoagulantes. Se están estudiando algunos medicamentos que influyen en el desarrollo de los vasos sanguíneos como posibles tratamientos futuros. 
 Algunas personas tal vez necesiten tomar antibióticos antes de someterse a procedimientos quirúrgicos o dentales. Las personas con MAV no deberían bucear para evitar la enfermedad de descompresión (fenómeno del buzo). Pregúntele a su proveedor qué otras precauciones debe tomar.
 Puede encontrar más información y apoyo para las personas con trastorno de THH y sus familias en: 
 Las personas con este síndrome pueden tener un período de vida completamente normal, dependiendo de en qué partes del cuerpo se localicen las malformaciones arteriovenosas. 
 Se pueden presentar estas complicaciones:
 Contacte a su proveedor si usted o su hijo presentan sangrados nasales frecuentes u otros signos de esta enfermedad.
 Se recomienda 
  para parejas que desean tener hijos y tienen antecedentes familiares de THH. Si usted tiene esta afección, el tratamiento médico puede prevenir ciertos tipos de accidentes cerebrovasculares y la insuficiencia cardíaca.
 THH; Síndrome de Osler-Weber-Rendu; Enfermedad de Osler-Weber-Rendu; Síndrome de Rendu-Osler-Weber
 Centers for Disease Control and Prevention website. Blood disorders: facts about hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT). 
 . Updated April 28, 2023. Accessed May 1, 2023.
 Cappell MS, Lebwohl O. Hereditary hemorrhagic telangiectasia. In: Lebwohl MG, Heymann WR, Coulson IH, Murrell DF, eds. 
 . 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 102.
 Kwah J, Brandt LJ. Vascular lesions of the gastrointestinal tract. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. 
 . 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 38.
 McDonald J, Pyeritz RE. Hereditary hemorrhagic telangiectasia. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al, eds. 
  [Internet]. Seattle, WA: University of Washington, Seattle; 1993-2023. 
 . Updated November 24, 2021. Accessed May 1, 2023.
 Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.   
 Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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 06/01/2025
 
  
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 Telangiectasia hemorrágica hereditaria