La porfiria cutánea tarda, porfiria cutánea tardía o porfiria hepatocutánea es una enfermedad metabólica perteneciente al grupo de las porfirias, y es la más frecuente de las mismas.[2]​ Su nombre proviene de las manifestaciones cutáneas que ocurren tardíamente a lo largo de la vida. La causa de la enfermedad es la deficiencia de la enzima uroporfirinógeno III descarboxilasa, que interviene en la formación del grupo hemo. Esta molécula es un componente de la hemoglobina, la molécula que transporta el oxígeno que hay en la sangre.
La porfiria hepatoeritropoyética es una forma homocigota de la porfiria cutánea tarda,[3]​ aunque también puede darse si concurren dos mutaciones diferentes en el mismo locus.
A pesar de que el síntoma más usual de la porfiria cutánea tarda sea la aparición de lesiones cutáneas y ampollas, la presencia de estas no se considera patognomónica. Las pruebas bioquímicas revelarán normalmente una alta concentración de uroporfirinógeno en la orina, lo que se conoce como uroporfirininogenuria. Además, se recomienda realizar pruebas para averiguar si se dan otros factores de riesgo, como hepatitis C y hemocromatosis, ya que requieren tratamiento adicional y su prevalencia en pacientes con PCT es muy alta. Si las pruebas bioquímicas son negativas pero la sospecha clínica de PCT persiste alta, se debería considerar el diagnóstico de pseudoporfiria.