El síndrome de ovario poliquístico (SOP), también llamado síndrome de Stein-Leventhal, es una enfermedad endocrina compleja y heterogénea que se caracteriza por alteraciones en el ciclo menstrual, hiperandrogenismo y ovario poliquístico. Un ovario se considera poliquístico cuando presenta 12 o más folículos antrales, y no porque el ovario tenga muchos quistes. El SOP es uno de los desequilibrios hormonales más frecuentes, y afecta entre un seis y un veinte por ciento de las mujeres en edad reproductiva, de acuerdo con el criterio diagnóstico que se ocupe. Su etiología es desconocida. No obstante, existe evidencia fuerte de que factores genéticos desempeñan un papel importante en su génesis.[1]​[2]​[3]​
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El síndrome de ovario poliquístico no cursa con dolor, pero sí con dismenorrea (relación con la endometriosis). No es lo mismo ovario poliquístico (más de 12 folículos antrales detectados en ecografía) que síndrome de ovario poliquístico. Uno de los criterios para considerar síndrome de ovario poliquístico (SOP) es la presencia de más de 12 folículos antrales (ovarios poliquísticos), pero también anovulación/oligoovulación o hiperandrogenismo.[cita requerida]Se considera que el síndrome de ovario poliquístico es una de las causas mayoritarias de la infertilidad femenina y el problema endocrino más frecuente en las mujeres en edad reproductiva.[1]​[7]​[8]​[9]​[10]​
La gravedad de los síntomas varía de paciente a paciente. El diagnóstico debe descartar hiperplasia suprarrenal congénita, tumores que puedan secretar andrógenos y la hiperprolactinemia.[cita requerida]Un estudio publicado en Nature Medicine encontró un vínculo entre el desequilibrio hormonal en el útero y síndrome de ovario poliquístico (SOP), específicamente exposición prenatal a hormona antimulleriana (AMH).[11]​ Para el estudio, los investigadores inyectaron ratonas embarazadas con AMH para que tuvieran una concentración de la hormona superior a la normal, que posteriormente dieron a luz a hijas que más tarde desarrollaron tendencias similares al síndrome de ovario poliquístico. Estos incluyen problemas con la fertilidad, la pubertad retrasada y la ovulación errática. Para revertirlo, los investigadores dosificaron las ratonas poliquísticas con cetrorelix, lo que hizo que los síntomas desaparecieran. Estos experimentos deberían confirmarse en humanos, pero podría ser el primer paso para comprender la relación entre el ovario poliquístico y la hormona antimulleriana.
Para diagnosticar el síndrome de ovario poliquístico deben darse 2 de los 3 criterios siguientes: presencia de ovario poliquístico en una ecografía, problemas de ovulación (anovulación/oligoovulación) y/o hiperandrogenismo. Por esta razón, es posible padecer SOP sin presentar ovario poliquístico per se; y al contrario, aunque la mayoría de las mujeres con SOP presentan ovario poliquístico, una mujer puede tener ovario poliquístico sin presentar el síndrome de ovario poliquístico.
Investigaciones recientes han arrojado luz sobre nuevas dimensiones del síndrome de ovario poliquístico (SOP), destacando avances significativos en la comprensión de sus mecanismos subyacentes. Estudios genéticos han identificado marcadores específicos relacionados con la predisposición genética al SOP, proporcionando una mayor claridad sobre las bases genéticas de la condición. Además, la investigación ha explorado vínculos más profundos entre el SOP y la salud metabólica, revelando conexiones con la resistencia a la insulina y el riesgo de diabetes tipo 2. Estos descubrimientos no solo mejoran nuestra comprensión de la complejidad del SOP, sino que también abren nuevas perspectivas para el desarrollo de terapias más específicas y personalizadas. A medida que la investigación progresa, se espera que estos avances contribuyan a la mejora de los enfoques diagnósticos y terapéuticos, brindando opciones más efectivas para quienes viven con esta condición.
Los criterios diagnósticos tanto del Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos como de Róterdam establecen presentar algunas (mínimo dos) de las siguientes condiciones:[1]​[2]​

Hiperandrogenismo. Da lugar a unas manifestaciones cutáneas como son: acné, alopecia de patrón masculino e hirsutismo que se mide mediante la escala Ferriman-Gallwey que califica la presencia de vello en 9 áreas corporales.[16]​
Oligoovulación o anovulación. Se trata de problemas relacionados con la ovulación. El término oligoovulación hace referencia a un trastorno en el que se ovula pocas veces, pocos años, o en el que no se ovula con regularidad. Cuando, sin embargo, hablamos de anovulación nos referimos a ciclos en los que no se libera ningún óvulo. Entre los problemas asociados a la anovulación nos encontramos la falta de progesterona que si se suma a la presencia de muchos estrógenos (algo frecuente en los ovarios poliquísticos) conduce a un hiperestrogenismo no  compensado. Este hiperestrogenismo no compensado produce un endometrio que prolifera de forma descontrolada, lo que puede dar lugar a un cáncer de  endometrio. Por otro lado, al no tener progesterona para compensar el hiperestrogenismo, se puede generar un cáncer de mama.. La anovulación u oligoovulación se puede conocer según si la mujer tiene ciclos menstruales regulares o no. En el síndrome de ovario poliquístico es normal que se dé un largo tiempo sin tener la menstruación.
Ecografía (prueba de imagen por ultrasonido) con alto número de folículos en los ovarios. Es necesaria la observación de más de 12 folículos antrales en la ecografía.Cabe decir que una mujer puede tener síndrome de ovario poliquístico sin presentar en la ecografía ovarios poliquísticos, siempre que se cumplan los otros dos criterios.
En relación con el hiperestrogenismo, es una patología que per se sí es peligrosa, pero si está compensada con la progesterona no existiría tanto riesgo de contraer cáncer. Existen dos tipos de hiperestrogenismo: absoluto y relativo. En el absoluto se produce una excesiva cantidad de estrógenos que la progesterona no es capaz de compensar; en el relativo en cambio los niveles de estrógenos son normales, pero los de progesterona no son suficientes para compensarlos.

Características morfológicas del ovario poliquístico: Es importante destacar que la presencia de ovario poliquístico no se requiere para establecer el diagnóstico de SOP. Por otro lado, la ecografía se debe hacer en la fase folicular temprana (día 3-5 del ciclo) para poder establecer el posible diagnóstico. La imagen debe mostrar la presencia de 12 o más folículos antrales de 2 a 9 mm de diámetro organizados en distribución periférica y central e incremento del estroma central mayor del 25% del área ovárica o un ovario con un volumen de más de 10 ml.
Para el diagnóstico diferencial hay que descartar otras enfermedades que dar lugar a manifestaciones muy parecidas como son: hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), neoplasias ováricas o suprarrenales, síndrome de Cushing, acromegalia, hiperprolactinemia, y otros como hipotiroidismo primario, obesidad y diabetes tipo 2 o falla ovárica prematura.[16]​Actualmente se ha observado que hay varios marcadores que si se miran en conjunto, pueden utilizarse para detectar el SOP. Éstas son la hormona anti-mulleriana, la LH, la proporción LH/FSH, además del íncide de masa corporal, así como otras características antropométricas. Se ha observado que da un valor extra al diagnóstico de esta enfermedad.[17]​