La sialidosis es una enfermedad de origen genético causada por deficiencia de la enzima alfa-D-neuraminidasa. Se considera una enfermedad por depósito, pues provoca acumulación de sialiloligosacaridos en diferentes tejidos y órganos. Se ha detectado una mutación en un gen localizado en el cromosoma 6 que causa la enfermedad. También ha sido llamada mucolipidosis tipo I, aunque actualmente no se clasifica como mucolipidosis sino como oligosacaridosis.[1]​