La deficiencia de piruvato deshidrogenasa (también conocida como complejo de deficiencia de piruvato deshidrogenasa, o PDCD, por sus siglas en inglés), es un desorden neurodegenerativo poco común, asociado con un metabolismo mitocondrial anormal. Su origen es genético, siendo resultado de una mutación en los componentes del complejo de piruvato deshidrogenasa.[1]​ Este último (PDC, por sus siglas en inglés) es un complejo multi-enzimático que juega un rol vital como paso regulatorio en las principales vías metabólicas de la mitocondria.[2]​ El desorden muestra características heterogéneas tanto a nivel clínico como bioquímico.[3]​
La deficiencia de piruvato deshidrogenasa puede ser diagnosticada mediante los siguientes métodos:[12]​

Exámenes de sangre (niveles de lactato y piruvato)
Análisis de orina
Espectroscopía de resonancia magnética
Imagen por resonancia magnética.