
 
 Es una enfermedad genética que causa problemas con la forma como se desarrollan el cerebro y el cuerpo de un niño. El síndrome está presente desde el nacimiento (congénito). Sin embargo, a menudo no se diagnostica hasta los 6 a 12 meses de edad. Esto es cuando se notan por primera vez los problemas del desarrollo en la mayoría de los casos.
 Esta afección involucra al gen 
 . 
 La mayoría de los genes viene en pares. Los niños heredan uno de cada padre. En la mayoría de los casos, ambos genes están activos. Esto significa que la información de ambos genes es utilizada por las células. Con el gen 
 , ambos padres lo transmiten, pero solo el gen transmitido por la madre está activo.
 El síndrome de Angelman ocurre con frecuencia porque el gen 
  transmitido por la madre no funciona como debería. En algunos casos, este síndrome es causado cuando dos copias del gen 
 provienen del padre y ninguna de la madre. Esto significa que ninguno de los dos genes está activo, porque ambos provienen del padre.
 En los recién nacidos y lactantes:
 En niños pequeños y niños mayores:
 La mayoría de los niños con este trastorno no muestran síntomas hasta más o menos los 6 a 12 meses. Esto es cuando los padres pueden notar un retraso en el desarrollo de su hijo, como no gatear o no empezar a hablar.
 Los niños de entre 2 y 5 años de edad comienzan a mostrar síntomas como marcha espasmódica, personalidad feliz, reírse con frecuencia, no hablar y problemas intelectuales.
 Las pruebas genéticas pueden diagnosticar el síndrome de Angelman. Estas pruebas buscan:
 Otros exámenes pueden incluir:
 No existe cura para el síndrome de Angelman. El tratamiento ayuda a manejar los problemas de salud y del desarrollo causados por la enfermedad.
 Se puede encontrar más información y apoyo para las personas con el Síndrome de Angelman y sus familias en:
 Las personas con el síndrome de Angelman viven un período de vida cercano a lo normal. Muchas tienen amistades e interactúan socialmente. El tratamiento ayuda a mejorar el desempeño. Las personas con este síndrome no pueden vivir por sí solas. Sin embargo, pueden aprender ciertas tareas y convivir con otros en un entorno supervisado.
 Las complicaciones pueden incluir:
 Comuníquese con su proveedor de atención médica si su hijo tiene síntomas de esta enfermedad.
 No hay ninguna manera de prevenir el síndrome de Angelman. Si usted tiene un niño con este síndrome o un antecedente familiar de la enfermedad, tal vez quiera hablar con su proveedor antes de quedar embarazada.
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 Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.  
 Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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 06/01/2025
 
  
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 Síndrome de Angelman