La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara genética que afecta al cerebro y al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo.
Se trata de una de las enfermedades por depósito lisosomal. Los individuos que la padecen son incapaces de producir una enzima lisosómica llamada hexosaminidasa-A que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.
Aunque actualmente no hay tratamientos efectivos para la TSD, avances recientes en la detección de portadores ha ayudado a reducir la prevalencia de la enfermedad en poblaciones de alto riesgo. Los portadores se pueden identificar mediante pruebas de la actividad de la Hex-A o mediante pruebas de ADN que detecten mutaciones génicas concretas. Además, actualmente se están investigando inhibidores de la síntesis de gangliósidos y terapias de sustitución de la enzima Hex-A como tratamientos potenciales para la enfermedad de Tay-Sachs.
Los últimos avances en ingeniería genética permiten incluir en el ADN del niño, ya sintomático de su carencia, el gen reparador de la anomalía causada por la falta de producción de la enzima Hex-A. Esta compleja técnica se realiza mediante la introducción del gen previamente incluido en un virus de muy baja actividad (mucho menor que la del virus del resfrío común) al que se le han dejado los genes capaces de generar la rápida diseminación corporal de dicho virus y eliminado los genes patógenos que normalmente poseía.