La hiperamonemia se define como concentraciones elevadas de amonio en la sangre, algo que puede ser sumamente grave para el desarrollo de los individuos (especialmente en los recién nacidos), puede saberse con la aparición de una serie de síntomas concretos como el vómito, la diarrea o letargia grave hasta la aparición de convulsiones.
La evaluación inicial de los pacientes en quienes se sospecha hiperamonemia consiste en la determinación sérica de amonio.
Una vez confirmado que existe hiperamonemia, deberán realizarse estudios para determinar su etiología, entre los que se encuentran:

Pruebas de funcionamiento hepático
Pruebas de coagulación
Ultrasonido hepático
Tomografía axial computarizada de abdomenSi con estos estudios no fuese suficiente para determinar la etiología, deberán sospecharse errores innatos del metabolismo y para ello deberán realizarse las siguientes determinaciones en suero y orina:

Citrulina
Glutamina
Ácido arginosuccínico