 Dicha mutación ( c.1766 G > A , fig. 2A ) supone la sustitución de un aminoácido básico ( p. R589H ) arginina ( Arg , R ) por un aminoácido histidina ( His , H ) no encontrado previamente en cromosomas normales de nuestra cohorte , ni en el proyecto internacional 1000 genomes , ni en la base de datos dbSNP137 , pero sí descrito en la literatura5,6 , con un código genómico rs121912744 catalogado como CLINSIG = pathogenic y asociado a familias con acidosis tubular renal distal autosómica dominante .