La disostosis acrofrontofacionasal es una enfermedad extremadamente rara, caracterizada por retraso mental, baja estatura, hipertelorismo, punta nasal ancha con muescas, labio leporino (paladar hendido), camptobraquipolisindactilia postaxial, hipoplasia del peroné, y anomalías de la morfología del pie.[1]​[2]​[3]​[4]​