
 
 Es un trastorno genético en el cual hay un defecto en el transporte de ciertos 
  (como el 
  e histidina) por el intestino delgado y los riñones.
 El trastorno de Hartnup es una afección metabólica que involucra los aminoácidos. Es una afección hereditaria. Esta afección ocurre debido a la mutación del gen 
 . Un niño tiene que heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres para resultar afectado seriamente.
 Con más frecuencia, la afección comienza entre las edades de 3 a 9 años.
 La mayoría de las personas no presenta síntomas. Si se presentan, estos más a menudo aparecen en la infancia y pueden incluir:
 El proveedor de atención médica ordenará hacer un examen de orina para verificar niveles elevados de los aminoácidos neutros. Los niveles de otros aminoácidos pueden estar normales.
 Su proveedor puede hacer pruebas para el gen que causa esta afección.
 pruebas bioquímicas.
 Los tratamientos incluyen:
 La mayoría de las personas con este trastorno puede esperar llevar una vida normal, sin ninguna discapacidad. En pocas ocasiones, ha habido informes de enfermedad severa del sistema nervioso e incluso muertes en familias con este trastorno.
 En la mayoría de los casos, no hay complicaciones. Cuando se presentan, estas pueden incluir:
 Los síntomas del sistema nervioso con frecuencia pueden ser reversibles. Sin embargo, en casos poco frecuentes, pueden ser graves o potencialmente mortales.
 Comuníquese con su proveedor si tiene síntomas de esta afección, particularmente si hay antecedentes familiares del trastorno de Hartnup. Igualmente, se recomienda la asesoría genética si tiene antecedentes familiares de esta afección y está planeando quedar embarazada.
 La asesoría genética antes del matrimonio y de la concepción puede ayudar a prevenir algunos casos. Asimismo, consumir una dieta rica en proteína puede prevenir deficiencias de aminoácidos que causan los síntomas.
 Bhutia YD, Ganapathy V. Protein digestion and absorption. In: Said HM, ed. 
 . 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 47.
 Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, et al. Defects in metabolism of amino acids. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. 
 . 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 103.
 Pearl PL, DiBacco ML, Gibson KM. Inborn errors of metabolism and the nervous system. In: Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman NJ, eds. 
 . 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 91.
 Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
 Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
 Health Content Provider
 06/01/2025
 
  
 , también conocido como American Accreditation HealthCare Commission (www.urac.org). 
  de la URAC es un comité auditor independiente para verificar que A.D.A.M. cumple los rigurosos estándares de calidad e integridad. A.D.A.M. es una de las primeras empresas en alcanzar esta tan importante distinción en servicios de salud en la red. Conozca más sobre 
 , 
  y 
  de A.D.A.M. A.D.A.M. es también uno de los miembros fundadores de la Junta Ética de Salud en Internet (
 , o 
 ) y cumple con los principios de la Fundación de Salud en la Red (
 : www.hon.ch).
  
 
La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. No se otorga garantía de ninguna clase, ya sea expresa o implícita, en cuanto a la precisión, confiabilidad, actualidad o exactitud de ninguna de las traducciones hechas por un proveedor de servicios externo de la información aquí contenida en otro idioma. © 1997- 2024 A.D.A.M., unidad de negocios de Ebix, Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.


 Trastorno de Hartnup