
 
 Es un trastorno hereditario que afecta la relajación de los músculos. Es congénito, lo cual significa que está presente al nacer. Es más común en el norte de Escandinavia.
 La miotonía congénita es causada por un cambio (mutación) genético. Se pasa ya sea de uno o de ambos padres a sus hijos (hereditaria).
 La miotonía congénita es causada por un problema en la parte de las células musculares que se necesitan para que los músculos se relajen. Se presentan descargas eléctricas repetitivas y anormales en los músculos, causando una rigidez llamada miotonía.
 El signo característico de esta afección es la miotonía, en la cual los músculos son incapaces de relajarse rápidamente después de contraerse. Por ejemplo, después de un apretón de manos, la persona solo es capaz de abrir la mano y retirarla muy lentamente.
 Los primeros síntomas pueden incluir:
 Los niños con miotonía congénita tienden a lucir musculosos y bien desarrollados y es posible que no presenten síntomas de esta enfermedad hasta la edad de 2 o 3 años.
 El proveedor de atención médica puede preguntar si hay antecedentes familiares de miotonía congénita.
 Los exámenes incluyen:
 La Mexiletina es un medicamento para el tratamiento de los síntomas de la miotonía congénita. Otros tratamientos abarcan: 
 Los siguientes recursos pueden brindarle información acerca de la miotonía congénita:
 Las personas con esta afección pueden evolucionar bien. Los síntomas solo ocurren apenas se inicia un movimiento. Luego de unas pocas repeticiones, el músculo se relaja y el movimiento se vuelve normal. 
 Algunas personas experimentan el efecto contrario (miotonía paradójica) y empeoran con el movimiento. Sus síntomas pueden mejorar posteriormente en la vida.
 Las complicaciones pueden incluir:
 Comuníquese con su proveedor si su hijo tiene síntomas de miotonía congénita.
 Las parejas que deseen tener hijos y que tengan antecedentes familiares de miotonía congénita deben contemplar la posibilidad de buscar asesoría genética.
 Enfermedad de Thomsen; Enfermedad de Becker
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 Versión en inglés revisada por: Joseph V. Campellone, MD, Department of Neurology, Cooper Medical School at Rowan University, Camden, NJ. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
 Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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 06/01/2025
 
  
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 Miotonía congénita