El síndrome Ritscher-Schinzel (RSS), también llamado síndrome 3C o displasia cráneo-cerebelo-cardíaca, es un síndrome genético raro descubierto en 1987 por Ritscher et al.[1]​ Estos autores describieron el caso de 2 hermanas con dimorfismos faciales similares, anomalías de la fosa posterior y defectos cardiacos. El nombre síndrome 3C (craneofacial-cerebelar-cardíaco) fue propuesto luego por Verloes et al.[2]​
La causa es desconocida, por tanto, el diagnóstico prenatal en embarazos subsecuentes se limita a identificar hallazgos que sugieran la presencia del síndrome en ultrasonidos del segundo o tercer trimestre.
Los criterios diagnósticos incluyen presencia de uno de los siguientes hallazgos: malformaciones cardiacas (excluyendo conducto arterioso permeable solitario), malformación cerebelar, labio paladar hendido o coloboma ocular, y/o cuatro de los siguientes siete hallazgos: frente prominente, occipucio prominente, hipertelorismo ocular, fisuras palpebrales inclinadas, baja implantación de orejas, puente nasal deprimido y micrognatia.[6]​[7]​
El diagnóstico se basa en la presencia de hallazgos clínicos y en estudios genéticos, pruebas citogenéticas, pruebas bioquímicas, pruebas moleculares.
El diagnóstico diferencial incluye patologías como el síndrome de  Joubert, síndrome de Ellis-van Creveld, síndrome de Cornelia de Lange, síndrome CHARGE, síndrome Kabuki, displasia frontonasal y síndrome de Loucks-Innes, entre otros.[5]​