El síndrome de Miller-Dieker, en ocasiones también denominado síndrome de lisencefalia de Miller-Dieker o síndrome de deleción hemicigótica 17p13,3, es una rara enfermedad congénita y hereditaria. Los afectados presentan problemas en el desarrollo del sistema nervioso central, lo que conduce a alteraciones severas en la función neurológica. Se caracteriza por presentar una lisencefalia tipo I, asociada a malformaciones craneofaciales como hundimiento bitemporal y mandíbula pequeña.
El diagnóstico requiere realizar estudios de diagnóstico por imagen. A través de un escáner cerebral y, sobre todo, de una resonancia nuclear magnética sirven para confirmar las malformaciones cerebrales asociadas. Estos hallazgos junto a los rasgos faciales dismórficos son criterios necesarios y suficientes para hacer un diagnóstico. Se ha descrito un patrón electroencefalográfico característico que puede ayudar al diagnóstico diferencial: EEG con ritmos muy rápidos de entre 10 y 15 Hz y de voltaje muy alto y sin variación durante el sueño.[7]​ Para confirmar el diagnóstico se hace imprescindible un examen citogenético que desvele la característica microdeleción que se da en cromosoma 17 en los afectados por este síndrome.[5]​
Es posible un diagnóstico prenatal. En caso de riesgo de ser portador, se puede realizar una biopsia o amniocentesis, realizando un análisis citogenético de las muestras. Este síndrome también puede detectarse mediante ecografía, pero es a partir del segundo trimestre cuando se sospecha lisencefalia al no detectarse los surcos de la corteza cerebral. Antes de las 20 semanas no son evidentes las circunvoluciones. Además, el retraso en el crecimiento fetal y polihidramnios durante el tercer trimestre es un posible signo de la enfermedad.[8]​[9]​