La deficiencia del GLUT1, también conocida como enfermedad de De Vivo o más complicadamente como deficiencia de transportador de glucosa tipo 1, es una condición genética infrecuente la cual se caracteriza por epilepsia, dismorfismos craniofaciales, discapacidad intelectual, y otros síntomas neurológicos.[1]​
Hay varios métodos diagnósticos que se pueden usar para diagnosticar a los pacientes que son sospechados de tener esta deficiencia, estos incluyen:[14]​

Punción lumbar
Pruebas de sangre
Tomografía de emisión de positrones
Pruebas genéticas moleculares