La enfermedad de McArdle es una enfermedad que pertenece al grupo de las llamadas enfermedades raras por afectar a menos de un 5 por mil de la población. Fue descrita por primera vez por el pediatra británico Brian McArdle, del Guy´s Hospital.[1]​
A día de hoy, no existe un tratamiento específico contra esta enfermedad. Si bien se ha comprobado que la administración de sacarosa (azúcar común), en dosis de 37 gramos en adolescentes y adultos y entre 18 y 20 gramos en niños justo antes de la realización de un ejercicio se ve reflejada en una menor sensación de agotamiento.
Las dietas bajas en carbohidratos deben ser evitadas en estos pacientes, recomendándose dietas consistentes en 40% carbohidratos, 30-35% grasas y 25-30% de proteínas.
Lo más normal es observar un tratamiento sintomático, evitando la realización de ejercicio físico intenso.  
La enfermedad de McArdle no varía la esperanza de vida de sus afectados.