
 
 La adrenoleucodistrofia describe varios trastornos estrechamente relacionados que interrumpen la descomposición de ciertas grasas. Con frecuencia, estos trastornos se transiten de padres a hijos (hereditarios).
 La adrenoleucodistrofia por lo regular se trasmite de padres a hijos como un 
 . Afecta sobre todo a los hombres. Algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. Esta enfermedad afecta a alrededor de 1 de cada 20,000 personas de todas las razas.
 Algunos casos de adrenoleucodistrofia se presentan cuando el gen tiene una mutación por sí mismo. A esta se le llama espontánea y no es hereditaria. 
 Esta afección ocasiona la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el sistema nervioso, en las glándulas suprarrenales y en los testículos. Esto interrumpe la actividad normal en estas partes del cuerpo.
 Existen tres categorías principales de esta enfermedad: 
 Los síntomas del tipo cerebral infantil incluyen:
 Los síntomas de la adrenomielopatía incluyen:
 Los síntomas de la insuficiencia suprarrenal (tipo Addison) incluyen:
 Los exámenes para esta afección incluyen:
 La disfunción suprarrenal se puede tratar con esteroides suplementarios, tales como el cortisol, si la glándula suprarrenal no está produciendo suficientes hormonas.
 No existe un tratamiento específico disponible para la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Un trasplante de médula ósea puede detener el progreso de la afección. 
 Cuidados de apoyo y observación cuidadosa de la alteración del funcionamiento de la glándula suprarrenal pueden ayudar a mejorar la comodidad y la calidad de vida.
 Los siguientes recursos pueden proporcionar más información sobre la adrenoleucodistrofia:
 La forma infantil de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad progresiva que lleva a un coma prolongado (estado vegetativo) en aproximadamente 2 años después de la aparición de los síntomas neurológicos. El niño puede vivir en este estado hasta por 10 años hasta que se presenta la muerte.
 Las otras formas de esta enfermedad son más leves.
 Pueden presentarse las siguientes complicaciones:
 Comuníquese con su proveedor de atención médica si:
 Se recomienda asesoría genética para parejas que tienen antecedentes familiares de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Las madres de los hijos afectados tienen un 85% de probabilidad de ser portadoras de la afección.
 El diagnóstico prenatal de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X también está disponible. Se hace mediante una examinación de células de una 
  o 
 . Estos exámenes buscan cualquier cambio genético conocido en la familia o niveles de ácidos grasos de cadena muy larga.
 Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X; Adrenomieloneuropatía; Adrenoleucodistrofia cerebral infantil; ALD; Complejo de Schilder-Addison
 James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Errors in metabolism. In: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. 
 . 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 26.
 Lissauer T, Carroll W. Neurological disorders. In: Lissauer T, Carroll W, eds. 
 . 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 29.
 Stanley CA, Bennett MJ. Defects in metabolism of lipids. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. 
 . 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 104.
 Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.   
 Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
 Health Content Provider
 06/01/2025
 
  
 , también conocido como American Accreditation HealthCare Commission (www.urac.org). 
  de la URAC es un comité auditor independiente para verificar que A.D.A.M. cumple los rigurosos estándares de calidad e integridad. A.D.A.M. es una de las primeras empresas en alcanzar esta tan importante distinción en servicios de salud en la red. Conozca más sobre 
 , 
  y 
  de A.D.A.M. A.D.A.M. es también uno de los miembros fundadores de la Junta Ética de Salud en Internet (
 , o 
 ) y cumple con los principios de la Fundación de Salud en la Red (
 : www.hon.ch).
  
 
La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. No se otorga garantía de ninguna clase, ya sea expresa o implícita, en cuanto a la precisión, confiabilidad, actualidad o exactitud de ninguna de las traducciones hechas por un proveedor de servicios externo de la información aquí contenida en otro idioma. © 1997- 2024 A.D.A.M., unidad de negocios de Ebix, Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.


 Adrenoleucodistrofia