La deficiencia de biotinidasa es un desorden metabólico autosómico recesivo en que la biotina no es liberada de las proteínas en la dieta durante la digestión o del catabolismo de proteína normal en la célula. Esta situación resulta en una deficiencia de biotina.
La biotina, vitamina llamada también B8, es un nutriente esencial hidrosoluble que participa en el metabolismo de grasas, carbohidratos, y proteínas. Esta deficiencia puede resultar en desórdenes de conducta, descoordinación y problemas de aprendizaje. La suplementación con biotina puede aliviar y a veces totalmente parar tales síntomas.
El tratamiento es posible pero, a menos que se continúe diariamente, pueden surgir problemas. Actualmente, esto se logra mediante la suplementación de 5 a 10 mg de biotina oral al día. Si los síntomas han comenzado a aparecer, los tratamientos estándar pueden solucionarlos, como los audífonos para la mala audición.