El Chagas es una infección que afecta a más de 6 millones de personas en el mundo[1]​. La enfermedad de Chagas, conocida también como enfermedad de Chagas-Mazza, tripanosomiasis americana, o incluso mal de Chagas,[nota 1]​es producida por un parásito llamado Trypanosoma cruzi (T. cruzi) que puede afectar el corazón, el sistema digestivo o –en casos muy puntuales– el sistema nervioso de quienes cursan la infección.[5]​ Sin embargo, las personas que tienen Chagas, son portadoras del parásito pero no siempre se enferman. Solo 3 de cada 10 personas infectadas con T. cruzi desarrollarán años después la enfermedad de Chagas.[6]​
Trypanosoma cruzi, el agente causante del Chagas, es transmitido por vía vectorial a través de las heces de insectos triatominos[7]​[8]​ -principalmente son vectores Triatoma infestans, Rhodnius prolixus y Panstrongylus megistus[9]​- (conocidos como vinchuca, chinche besucona, chipo, barbeiro, etc.). Existen otras vías de transmisión como la vía vertical -que puede ocurrir durante la gestación-, transfusión de sangre de donantes infectados, ingestión de bebidas o alimentos contaminados o infectados. Y, para un pequeño grupo asociado al cuidado de la salud y la investigación biomédica, a través de accidentes de trabajo.
La enfermedad de Chagas-Mazza es endémica en 21 países de América, distribuyéndose desde el sur de Estados Unidos hasta la Patagonia argentina.[10]​ Asimismo se han registrado personas infectadas con Trypanosoma cruzi en Europa y en países como Canadá, Australia y Japón.[11]​[12]​[13]​[14]​[15]​
Esta enfermedad es uno de los problemas de salud más importantes de América Latina, generando más pérdida de años de vida ajustados por discapacidad que la malaria y el dengue juntos, ocupando el cuarto lugar en mortalidad y el octavo en morbilidad entre las enfermedades tropicales desatendidas. Se estima que entre 20 y un 40% de las personas portadoras del T. cruzi desarrollará manifestaciones de la enfermedad de Chagas crónica; y ascenderían a 10.000 - 12.000 las muertes por año de personas afectadas por la enfermedad.[12]​[16]​[13]​[17]​[18]​
La enfermedad de Chagas presenta una «etapa aguda» y una «etapa crónica». La etapa aguda comienza entre seis y diez días después de la infección, y dura entre cuatro y ocho semanas. En la mayoría de los casos es asintomática y suele pasar inadvertida, ya que el cuadro clínico, con fiebre, linfadenopatías, aumento del tamaño de hígado y bazo, suele ser leve y semejante a muchas enfermedades infecciosas de mayor prevalencia. En algunos casos, a nivel del sitio de inoculación, se produce un aumento de volumen edematoso que se denomina chagoma. Si ocurre alrededor del ojo, este aumento de volumen se denomina Signo de Romaña. Rara vez, en la etapa aguda en niños de entre uno y cinco años puede desarrollarse una miocarditis o meningoencefalitis con pronóstico grave o fatal.[9]​ Entre las manifestaciones que pueden aparecer en la etapa crónica (en el 20 - 40% de los casos), se incluyen la miocardiopatía difusa grave así como una dilatación patológica del esófago (megaesófago) o el colon (megacolon).
La importancia de esta parasitosis radica en su elevada prevalencia en zonas endémicas, con el impacto que eso conlleva a nivel económico y social, muchas veces relacionado con la discriminación más que con las afecciones clínicas.
La enfermedad de Chagas es reconocida por la OMS como una de las 13 enfermedades tropicales más desatendidas del mundo, y por la Organización Panamericana de la Salud como una enfermedad desatendida de las zonas rurales y agrícolas de varios países.[18]​[19]​[20]​ Sin embargo, en la actualidad, el Chagas ya no es solo una realidad rural y latinoamericana, sino que es también urbana (con aproximadamente el 65% de la población afectada viviendo en ciudades) y mundial.[21]​
La primera consideración en el diagnóstico de enfermedad de Chagas aguda es una historia coherente con la exposición a Trypanosoma cruzi. Esto incluye:[62]​

El paciente reside o residió en un entorno donde el paciente pudo tener una transmisión mediante el insecto vector. Esto incluye a turistas que viajaron a zonas endémicas.
El paciente recibió una transfusión sanguínea reciente en un área endémica, donde los programas eficaces de tamizaje de sangre no están correctamente establecidos. Se han reportado casos de contagio por parte de donantes de sangre infectados en zonas no endémicas de la enfermedad que alguna vez viajaron a una zona endémica.
El nacimiento de un bebé por una madre infectada con Trypanosoma cruzi.
Un accidente de laboratorio que implica al parásito.El diagnóstico de la enfermedad de Chagas aguda se realiza mediante la detección del parásito, ya que las pruebas de detección de anticuerpos IgM contra Trypanosoma cruzi no son útiles. Los parásitos circulantes son móviles y a menudo se pueden ver en las preparaciones frescas de sangre anticoagulada. En muchos casos, los parásitos también se puede ver en los frotis de Giemsa.[62]​
En pacientes inmunocompetentes con infección aguda, el examen de las preparaciones de sangre es la piedra angular de la detección de Trypanosoma cruzi. En los pacientes inmunocomprometidos con sospecha de enfermedad de Chagas aguda deben tomarse otro tipo de muestras, como biopsia de linfonodos y aspirado de médula ósea, líquido pericárdico, líquido cefalorraquídeo y se examinan al microscopio. Cuando estos métodos fallan para detectar Trypanosoma cruzi en un paciente cuya clínica y antecedentes epidemiológicos sugieren que el parásito está presente ―como suele ser el caso― puede intentarse el crecimiento del microorganismo ya sea por cultivo de sangre u otras muestras en medios líquidos[108]​ o por xenodiagnóstico, que es un método de laboratorio donde los parásitos son cultivados en insectos vectores.[62]​
Un problema importante con el uso de estos dos métodos para el diagnóstico de la enfermedad aguda es el hecho de que se requieran al menos varias semanas para ser efectivos, y esto es más allá del tiempo en el que debe decidirse la aplicación del tratamiento farmacológico. Además, aunque se cree que el cultivo y xenodiagnóstico son más sensibles que el examen microscópico de la sangre y otros especímenes, sus sensibilidades puede ser no superior al 50 %. En estos casos, puede usarse PCR (reacción en cadena de la polimerasa).[62]​
El diagnóstico de la enfermedad de Chagas congénita debe ser parasitológico (examen microscópico de la sangre del cordón umbilical, o PCR) cuando se hace inmediatamente después del nacimiento debido a que no se pueden usar análisis serológicos dada la presencia de anticuerpos anti-Trypanosoma cruzi de la madre. Las pruebas serológicas para anticuerpos IgG específicos se deben realizar de 6 a 9 meses más tarde, si los estudios parasitológicos iniciales son negativos.[69]​
La infección crónica de Trypanosoma cruzi suele diagnosticarse mediante la detección de anticuerpos IgG que se unen específicamente a antígenos del parásito. Aislar al parásito no es primordial. Existen actualmente más de 30 ensayos comerciales para el diagnóstico serológico de la infección por Trypanosoma cruzi. La mayoría se basan en ELISA, hemaglutinación indirecta e inmunofluorescencia y se utilizan ampliamente en América Latina para ensayos clínicos y para la detección de sangre donada.[109]​[110]​ Muchas de estas pruebas convencionales tienen sensibilidad y especificidad que son menos que ideales, y se producen falsos positivos por lo general con muestras de pacientes que tienen enfermedades como leishmaniasis, paludismo, sífilis y otras enfermedades parasitarias y no parasitarias. Debido a estas deficiencias, la Organización Panamericana de la Salud recomienda que las muestras se prueben en dos ensayos basados en diferentes formatos antes de tomar decisiones diagnósticas o terapéuticas.[111]​[112]​[113]​[114]​
Pruebas de laboratorio:

Determinar la existencia de una infección actual o activa demostrando la existencia del agente causal (Trypanosoma cruzi). Esto se realiza sobre todo en la fase aguda. Se utilizan métodos parasitológicos: examen de gota fresca, examen de gota gruesa, método de Strout y método de triple centrifugación. Otra técnica es el xenodiagnóstico. A través de esta se hace picar el presunto enfermo por vinchucas criadas en el laboratorio y libres del parásito, se las conservan separadas y, pasados de 30 a 50 días, se analiza el intestino posterior de la vinchuca en búsqueda del agente causal. Otro método ―la inoculación― consiste en inocular la sangre del presunto enfermo en animales sensibles como ratones blancos, perros, cobayos, etc. Pasado un tiempo, se verifica la ausencia o presencia de Trypanosomas en la sangre del animal inoculado.
Determinar la existencia de una infección pasada o latente demostrando la presencia de anticuerpos específicos, sobre todo, en la fase crónica. Se utilizan métodos serológicos: reacción Machado-Guerreiro (exigida en el examen preocupacional), reacción hemoglutinación indirecta, técnica de inmunofluorescencia indirecta (la más confiable para confirmar un diagnóstico dudoso), el test de látex, la reacción de aglutinación directa y la de aglutinación rápida. El inmunoenzimoensayo es la técnica más nueva y posee alta sensibilidad y especificidad.
Determinar la existencia de inmunidad protectora también verificando la presencia de anticuerpos.