
 
 Es un grupo de defectos transmitidos de padres a hijos. El trastorno compromete la piel, el sistema nervioso, los ojos, las glándulas 
 , el sistema urinario y reproductivo y los huesos.
 La afección causa una extraña apariencia facial y un alto riesgo de cánceres de piel y tumores no cancerosos.
 El síndrome del carcinoma basocelular congénito es una afección genética poco común. El gen principal que está ligado al síndrome que se conoce como PTCH (de la palabra parchado [
 ] en inglés). Un segundo gen, llamado SUFU, también se ha asociado con esta afección.
 Las anormalidades en estos genes, comúnmente se transmiten de padres a hijos como un rasgo 
 . Esto significa que usted desarrolla el síndrome si cualquiera de los padres le transmite el gen. Si alguno de sus padres tiene este síndrome, tienes un 50 por ciento de posibilidades de tenerlo. También es posible desarrollarlo, aunque no haya historial familiar.
 Los síntomas principales de este trastorno son:
 Otros síntomas abarcan:
 La afección puede afectar el sistema nervioso y llevar a:
 El trastorno también lleva a que se presenten anomalías óseas, como:
 Puede haber antecedentes familiares de este trastorno y antecedentes de cánceres basocelulares de la de piel.
 Los exámenes pueden revelar:
 Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
 Es importante hacerse examinar por un especialista de la piel (dermatólogo) con frecuencia, de manera que los cánceres de piel se puedan tratar mientras todavía están pequeños.
 Las personas con esta afección también deben ser examinadas y tratadas por otros especialistas, según qué parte del cuerpo esté afectada. Por ejemplo, un especialista en cáncer (oncólogo) puede tratar tumores en el cuerpo y un cirujano ortopeda puede ayudar a tratar problemas óseos.
 El control frecuente con una variedad de médicos especialistas es importante para tener un buen desenlace clínico.
 Las personas con esta afección pueden presentar:
 Comuníquese con su proveedor de atención médica para programar una cita si:
 Las parejas con antecedentes familiares de este síndrome podrían pensar en buscar 
  antes de procrear.
 Permanecer fuera del sol y usar filtros solares puede ayudar a prevenir nuevos cánceres basocelulares de piel.
 Evite la radiación como la de los rayos X. Las personas que padecen esta afección son muy sensibles a la radiación. Exponerse a radiación puede provocar cáncer de piel. 
 Síndrome CBC (NCNS en inglés); Síndrome de Gorlin; Síndrome de Gorlin-Goltz; Síndrome del nevo basocelular (BCNS) Cáncer basocelular -  síndrome de carcinoma nevoide basocelular
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 Versión en inglés revisada por: Elika Hoss, MD, Assistant Professor of Dermatology, Mayo Clinic, Scottsdale, AZ. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
 Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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 06/01/2025
 
  
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 Síndrome del carcinoma basocelular congénito