
 
 Es un trastorno extremadamente raro presente al nacer (congénito) que lleva a problemas en los huesos de las manos, los pies y la nariz, al igual que discapacidad intelectual.
 La mayoría de las personas con acrodisostosis no tienen antecedentes familiares de la enfermedad, pero algunas veces el trastorno se transmite de padre a hijo. Los padres con esta afección tienen una probabilidad de 1 en 2 de transmitirles el trastorno a sus hijos.
 Existe un riesgo ligeramente mayor con padres de edad avanzada.
 Los síntomas de este trastorno incluyen:
 El proveedor de atención médica generalmente puede diagnosticar esta afección con un examen físico. Este puede mostrar cualquiera de las siguientes:
 En los primeros meses de vida, las radiografías pueden mostrar manchas de depósitos de calcio, llamado punteado, en los huesos (especialmente la nariz). Los bebés también pueden presentar:
 Dos genes han sido vinculados con esta afección, y es posible realizar exámenes genéticos.
 El tratamiento depende de los síntomas.
 Se pueden suministrar hormonas, como la hormona del crecimiento. Es posible que se realice una cirugía para tratar los problemas óseos.
 Estos grupos pueden brindarle más información acerca de la acrodisostosis:
 Los problemas dependen del grado de compromiso del esqueleto y de la 
 . En general, las personas se recuperan bien.
 La acrodisostosis puede llevar a:

 Comuníquese con el proveedor de su hijo si presenta signos de acrodisostosis. Asegúrese de que la altura y peso de su hijo sean medidos durante cada consulta de bienestar. El proveedor lo puede referir a:
 Acrodisplasia; Arkless-Graham; Maroteaux-Malamut
 Jones KL, Jones MC, del Campo M. Other skeletal dysplasias. In: Jones KL, Jones MC, del Campo M, eds. 
 . 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:600-637.
 National Organization for Rare Disorders website. Acrodysostosis. 
 . Updated August 13, 2014. Accessed November 28, 2022.
 Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.  
 Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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 06/01/2025
 
  
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