La hipoplasia del nervio óptico es un defecto congénito el cual se caracteriza por la presencia de un nervio óptico pobremente/poco desarrollado. Se puede presentar en solo uno o en ambos ojos.
Se puede diagnósticar por medio de examen oftalmológico. Esto no sería muy difícil, debido a que los nervios ópticos congenitamente pequeños (hipoplasia) tienen una aparencia diferente a los nervios ópticos que se hacen pequeños más tarde en la vida (atrofia).[4]​
Se presentaria principalmente como un nervio óptico pequeño y pálido, puede haber un halo alrededor del nervio consistiendo en materia peripapilaria amarilla, lo cual es conocido como el signo de anillo doble.[9]​ También puede haber hipoplasia de las vasos sanguíneos de la retina, y adelgazamiento de la retina leve.[10]​