
 
 Es un grupo de extraños trastornos genéticos en los cuales la persona carece de una proteína necesaria para descomponer las moléculas de grasa. Este trastorno hace que se acumulen grandes cantidades de grasa en la sangre.
 La causa de la deficiencia familiar de lipoproteinlipasa generalmente es un gen defectuoso que se transmite de padres a hijos.
 Las personas con esta afección carecen de una 
  llamada lipoproteinlipasa, sin la cual el cuerpo no puede descomponer la grasa de los alimentos digeridos. Las partículas de grasa, llamadas quilomicrones, se acumulan en la sangre.
 Los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de deficiencia de lipoproteinlipasa.
 Esta afección por lo general se desarrolla primeramente durante la infancia o la niñez.
 Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

 Su proveedor de atención médica le realizará un examen físico y le preguntará sobre sus síntomas.
 Le realizarán exámenes de sangre para revisar los niveles de colesterol y triglicéridos. En algunas ocasiones, se puede llevar a cabo un examen de sangre especial después de la administración de anticoagulantes a través de una vena. Este examen busca la actividad de la 
  en la sangre.
 Se pueden realizar pruebas genéticas.
 El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas y los niveles de triglicéridos en la sangre con una dieta muy baja en grasas. Es probable que su proveedor le recomiende no consumir más de 20 gr diarios de grasa para evitar que los síntomas reaparezcan.
 20 gr de grasa equivalen a uno de los siguientes:
 La dieta estadounidense promedio tiene un contenido de grasa de hasta el 45% de las calorías totales. Se recomiendan las vitaminas A, D, E y K liposolubles y suplementos minerales para las personas que consumen una dieta muy baja en grasa. Usted puede preferir hablar sobre sus necesidades alimentarias con su proveedor y con un dietista registrado.
 La pancreatitis asociada con la deficiencia de lipoproteinlipasa responde a los tratamientos para este trastorno.
 Estos recursos pueden brindarle más información sobre la deficiencia familiar de lipoproteína.
 Las personas con esta afección que siguen una dieta muy baja en grasa pueden vivir hasta la edad adulta.
 Es posible que se desarrolle una pancreatitis y episodios recurrentes de dolor abdominal.
 Los xantomas generalmente no son dolorosos, a menos que haya mucha fricción.
 Comuníquese con su proveedor para una evaluación si alguien en la familia padece deficiencia de lipoproteinlipasa. Se recomienda la asesoría genética para cualquier persona que tenga antecedentes familiares de esta enfermedad.
 No se conoce prevención para este extraño trastorno hereditario. El estar consciente de los riesgos puede permitir una detección temprana. El hecho de seguir una dieta muy baja en grasa puede mejorar los síntomas de esta enfermedad.
 Hiperlipoproteinemia tipo I; Quilomicronemia familiar; Deficiencia familiar de LPL
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 Versión en inglés revisada por: Sandeep K. Dhaliwal, MD, board-certified in Diabetes, Endocrinology, and Metabolism, Springfield, VA. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.    
 Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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 06/01/2025
 
  
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 Deficiencia familiar de lipoproteinlipasa