
 
 Es un trastorno del tejido conectivo. Este es el tejido fortalece las estructuras corporales.
 Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.
 El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo.
 El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo. Las personas con este síndrome tienen estatura elevada y las piernas y manos largas. La forma como ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien.
 Otras áreas del cuerpo que resultan afectadas incluyen:
 En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se transmite de padres a hijos (hereditario). Sin embargo, hasta el 30% de las personas no tiene un antecedente familiar, lo cual se denomina "esporádico". En los casos esporádicos, se cree que el síndrome es ocasionado por un nuevo cambio genético.
 Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y piernas delgados y largos, y dedos en forma de araña (llamado aracnodactilia). Cuando estiran los brazos, la longitud de éstos es mayor que su estatura.
 Otros síntomas incluyen:
 Muchas personas con síndrome de Marfan sufren de dolores crónicos en los músculos y las articulaciones.
 El Proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. Las articulaciones se pueden mover más de lo normal. También puede haber signos de:
 Un examen ocular puede mostrar:
 Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:
 Cada año se debe realizar una ecocardiografía u otro examen para observar la base de la aorta y posiblemente las válvulas cardíacas. Dependiendo de los resultados, es posible que necesite esta prueba con menos frecuencia que una vez al año.
 Los problemas visuales se deben tratar cuando sea posible.
 Vigile la escoliosis, especialmente durante los años de la adolescencia.
 Los medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca y bajar la presión arterial pueden ayudar a prevenir el estrés en la aorta. Para evitar lesionar la aorta, las personas con esta afección pueden tener que cambiar sus actividades. Algunas personas pueden necesitar cirugía para reemplazar la válvula y la raíz aórtica.
 Se debe vigilar muy de cerca a las mujeres embarazadas que tengan este síndrome, debido al incremento de la tensión sobre el corazón y la aorta.
 La Fundación Marfan -- 
 Las complicaciones relacionadas con el corazón pueden acortar el período de vida de las personas con esta enfermedad. Sin embargo, muchas personas viven hasta los 60 años y más. El período de vida se puede extender más con un buen cuidado y cirugía.
 Las complicaciones pueden incluir:
 Las parejas que tengan esta afección y estén planeando tener hijos posiblemente necesiten consultar con un asesor en genética antes de tener familia. 
 Las mutaciones de genes nuevas y espontáneas que llevan al síndrome de Marfan (menos de un tercio de los casos) no se pueden prevenir. Si usted padece el síndrome de Marfan, vea a su proveedor al menos una vez cada año.
 Aneurisma aórtica - Marfan
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 Versión en inglés revisada por: Michael A. Chen, MD, PhD, Associate Professor of Medicine, Division of Cardiology, Harborview Medical Center, University of Washington Medical School, Seattle, WA. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.  
 Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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 06/01/2025
 
  
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 Síndrome de Marfan