En genética se denomina microdeleción a la pérdida de un fragmento de material cromosómico, generalmente de entre 1 y 3 millones de bases de ADN. Existen diversos síndromes por microdeleción que también se llaman síndromes por pérdida de genes contiguos, la mayor parte causan manifestaciones desde la infancia y provocan entre otros síntomas retraso en el desarrollo mental.
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Se sospecha por los síntomas. El diagnóstico definitivo se realiza mediante la técnica de hibridación fluorescente in situ.