La aspartilglucosaminuria (AGU) es una enfermedad hereditaria muy rara que pertenece al grupo de las enfermedades por depósito lisosomal y las glucoproteinosis. Está causada por déficit de la enzima N-aspartil-beta-glucosaminidasa. Los síntomas principales consisten en afectación del esqueleto y neurológica con retraso del desarrollo sicomotor. La mayor parte de los casos registrados a nivel mundial se han detectado en Finlandia.[1]​[2]​[3]​
El diagnóstico puede sospecharse por los síntomas y se confirma mediante un análisis de orina en el que se comprueba una concentración elevada de aspartilglusosamina. La determinación en sangre de aspartilglucosaminidasa demuestra que esta enzima es deficiente o está ausente. El estudio del ADN sirve para establecer la mutación concreta que causa la enfermedad. También es posible realizar un diagnóstico prenatal.


== Referencias ==