El pseudohipoparatiroidismo (PHP) es una entidad heterogénea que se caracteriza por hipocalcemia e hiperparatiroidismo secundario (hiperfosfemia).
El diagnóstico se hace generalmente a edades pediátricas, ya sea por el estudio de hipocalcemia sintomática o del fenotipo que caracteriza a un determinado subgrupo. Se mide  la respuesta fosfatúrica y del AMPc urinario a la administración de PTH sintética  en las condiciones ya alcanzadas de normocalcemia y normovitaminosis D. Si ambas son normales, se configura el diagnóstico de déficit de vitamina D con hiperparatiroidismo secundario y se descarta PHP. Si sólo se logra respuesta del AMPc correspondería a un PHP II y si ambas respuestas están alteradas, el diagnóstico final sería un PHP I-b. Por último, cuando la recuperación a largo plazo de la hipocalcemia haya normalizado el hiperparatiroidismo secundario, pensamos en un adecuado nivel de sensibilidad del sensor de calcio en las células paratiroideas, productoras de PTH.