La hemocromatosis hereditaria HFE o hemocromatosis hereditaria (del griego αἷμα, haima: sangre y χρώμα, chróma: color)[1]​ es una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo humano del hierro, provocando un acúmulo excesivo e incorrecto de este metal en los órganos y sistemas del organismo. No se debe confundir con la hemosiderosis,[2]​ afección caracterizada por el exceso de hemosiderina en los tejidos, que no llega a producir daño orgánico. Cuando el depósito de hierro es tal que ocasiona perjuicio a los órganos en los que se acumula (especialmente el hígado y los pulmones), se habla de hemocromatosis.
En concentraciones fisiológicas, el hierro es un elemento vital para el organismo gracias a su capacidad de recibir y ceder electrones. Sin embargo, cuando se encuentra en grandes cantidades pierde esta función y genera radicales libres,[3]​ causantes del daño orgánico presente en la enfermedad.
Para determinar su penetrancia tenemos dos opciones dependiendo de lo que definimos como fenotipo: penetrancia bioquímica, en el que la enfermedad se puede detectar con una proporción cercana al 100%, y penetrancia del propio trastorno, la cual se considera indeterminada y no puede predecirse con ninguna prueba.
El tratamiento de la hemocromatosis busca la deplección de los depósitos de hierro en exceso. La terapia difiere según la causa de la enfermedad; así en las hemocromatosis primarias el tratamiento de elección es la flebotomía mientras que, en las secundarias, se opta por los quelantes de hierro. Sólo en aquellos casos en que surgen complicaciones hepáticas se plantea la posibilidad de un trasplante. También es importante el tratamiento dietético que debe seguir el paciente y la toma de ciertos fármacos que tratan el resto de síntomas derivados de la enfermedad.[48]​