El síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en la mitad superior del cuerpo. El nombre de la afección hace alusión al dios griego Proteo, que podía cambiar de forma. Debe distinguirse de la neurofibromatosis o enfermedad de Von Recklinghausen con la que guarda algunas similitudes.[1]​
Este síndrome solo puede diagnosticarse por la observación clínica, la evolución del paciente y pruebas específicas. Las radiografías del esqueleto del enfermo pueden ser de gran ayuda para establecer el diagnóstico. Debe distinguirse de otros síndromes neurocutáneos que pueden dar manifestaciones similares, entre ellos la lipomatosis encefalocraneocutánea.[4]​