Los síndromes mielodisplásicos o anemia refractaria son un grupo de neoplasias hematológicas caracterizadas por diferenciación anormal, dismorfología y citopenias producidas por apoptosis exagerada de precursores hematopoyéticos en la médula ósea, anormalidades cromosómicas, mutaciones genéticas somáticas; que, en general, tienen tendencia a evolucionar a leucemia mieloide aguda.[1]​ Ocurren con mayor frecuencia en personas mayores, pero también pueden acontecer en los jóvenes.[2]​
Por lo general no se observan síntomas inicialmente.[3]​ Posteriormente, se pueden presentar síntomas como sensación de cansancio, dificultad para respirar, trastornos hemorrágicos, anemia o infecciones frecuentes.[3]​ 
Los factores de riesgo incluyen quimioterapia o radioterapia previa, exposición a ciertas sustancias químicas como humo del tabaco, pesticidas y benceno, y exposición a metales pesados como el mercurio o el plomo.[3]​ Los problemas con la formación de glóbulos resultan en una combinación de recuentos bajos de glóbulos rojos, plaquetas y glóbulos blancos.[3]​ Algunos tipos tienen un aumento de células sanguíneas inmaduras, llamadas blastos, en la médula ósea o en la sangre.[3]​ Los tipos de este síndrome se basan en cambios específicos en las células sanguíneas y la médula ósea.[3]​
Los tratamientos pueden incluir atención de apoyo, terapia con medicamentos y trasplante de células madre hematopoyéticas.[3]​ La atención de apoyo puede incluir transfusiones de sangre, medicamentos para aumentar la producción de glóbulos rojos y antibióticos.[3]​ La terapia con medicamentos puede incluir los medicamentos lenalidomida, globulina antitimocítica y azacitidina.[3]​
Aproximadamente siete de cada 100 000 personas se ven afectadas, y aproximadamente cuatro de cada 100 000 personas adquieren la afección cada año.[4]​ La edad típica de inicio es de 70 años.[4]​ El pronóstico depende del tipo de células afectadas, la cantidad de blastos en la médula ósea o en la sangre y los cambios presentes en los cromosomas de las células afectadas.[3]​ El tiempo de supervivencia típico después del diagnóstico es de 2,5 años.[4]​ 
Las condiciones del síndrome se reconocieron por primera vez a inicios del siglo XX.[5]​ El nombre actual entró en uso en 1976.[5]​
El diagnóstico suele completarse por medio de:

Hemograma completo y examen del frotis de sangre: la morfología del frotis de sangre puede proporcionar pistas sobre la anemia hemolítica, acumulación de plaquetas que conduce a una trombocitopenia espuria o leucemia.
Exámenes de sangre para eliminar otras causas comunes de citopenias como lupus, hepatitis, vitamina B12, ácido fólico u otras deficiencias vitamínicas, insuficiencia renal o cardíaca, VIH, anemia hemolítica y gammapatía monoclonalSe debe considerar la detección de cáncer mediante:

Examen de médula ósea por un hematopatólogo, esto es necesario para establecer el diagnóstico, ya que todos los hematopatólogos consideran que la médula displásica es la característica clave de la mielodisplasia.[9]​
Estudios citogenéticos o cromosómicos: idealmente se realizan en el aspirado de médula ósea. La citogenética convencional requiere una muestra fresca ya que se induce a las células vivas a entrar en metafase para permitir que se vean los cromosomas.
Las pruebas de hibridación fluorescente in situ interfase, generalmente solicitadas junto con las pruebas citogenéticas convencionales, ofrecen una detección rápida de varias anomalías cromosómicas asociadas con el síndrome, incluidas del 5q, −7, +8 y del 20q.
No se deben pasar por alto las pruebas de deficiencia de cobre, ya que morfológicamente puede parecerse al SMD en biopsias de médula ósea.[10]​