El síndrome de hiperinmunoglobulinemia D con fiebre periódica (acrónimo del inglés HIDS) o Deficiencia parcial de mevalonato quinasa, es una Enfermedad rara autoinflamatoria, caracterizada por ataques periódicos de fiebre y una reacción inflamatoria sistémica (linfadenopatía cervical, dolor abdominal, vómitos, diarrea, artralgia y afectación cutánea).
El diagnóstico se establece en función de las características clínicas de la enfermedad junto con las pruebas bioquímicas o genéticas que definen el déficit de MVK. Los niveles de IgD en suero están con frecuencia elevados, aunque suelen ser normales en pacientes menores de 3 años. Además, en un 80% de pacientes se han descrito la existencia de niveles elevados de IgA. Durante un ataque, la tasa de sedimentación eritrocitaria aumenta, al igual que los niveles de proteína C reactiva (CRP), Il-1, IL-6 y TNF-alfa. El análisis genético revela una mutación en el gen MVK en todos los pacientes con HIDS.
La aciduria mevalónica (MVA; ver término) es la forma más severa de la deficiencia de mevalonato quinasa y está también causada por una mutación en el gen MVK, y se asocia con un déficit casi total de MVK. En este caso, deben descartarse otras enfermedades autoinflamatorias como la fiebre mediterránea familiar (FMF), el síndrome periódico asociado al receptor de TNF (TRAPS) y el síndrome Muckle-Wells (ver términos). En niños, el cuadro clínico del HIDS puede ser indistinguible del síndrome fiebre periódica - aftosis - faringitis - adenitis (PFAPA; ver término).
El diagnóstico prenatal es teóricamente posible, pero no suele realizarse.