La enfermedad de Krabbe (también conocida como leucodistrofía globoide[2]​ o lipidosis galactosilceramida) es una enfermedad autosómica recesiva que produce una acumulación de galactocerebrósidos debido a una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa. Esta acumulación de galactocerebrósidos provoca un trastorno en la vaina de mielina de la materia blanca del sistema nervioso (tanto central como periférico) que causan un trastorno neurológico degenerativo. Esta enfermedad recibe su nombre del neurólogo danés Knud Haraldsen Krabbe (1885-1965).[3]​
Aunque a día de hoy no se conoce cura para esta enfermedad, sí que existen algunos tratamientos que pueden reducir sus síntomas.
Krivit et al. (1998)[12] realizó trasplantes alogénicos de células madre hematopoyéticas en niños con la enfermedad de Krabbe en los que ya produjeron anormalidades en el sistema nervioso central. Al realizar el tratamiento se comprobó que el deterioro del sistema nervioso central se revirtió y 14 meses después del trasplante no se produjo ninguna disminución esperada en la función del sistema nervioso central, por lo que se llegó a la conclusión de que estos trasplantes pueden revertir o prevenir las manifestaciones de la enfermedad de Krabbe en el sistema nervioso central.
Por otro lado, Escolar et al. (2005)[13] realizaron trasplantes de sangre del cordón umbilical de donantes no emparentados en 11 recién nacidos asintomáticos y 14 lactantes sintomáticos con la enfermedad de Krabbe infantil, a los que se les había administrado previamente quimioterapia ablativa. La proporción de trasplante de células donantes llevados con éxito y la supervivencia fueron del 100 % y 100 % (respectivamente) en los recién nacidos asintomáticos y del 100 % y 43 % (respectivamente) en el caso de los lactantes sintomáticos. Los pacientes que sobrevivieron mostraron unos niveles normales de galactocerebrosidasa en sangre. Los bebés asintomáticos mostraron un aumento de la mielinización progresivo y ganancias de habilidades de desarrollo. La mayoría de estos bebés presentaron unas funciones cognitivas y unas habilidades del lenguaje receptivo adecuadas a su edad, aunque algunos presentaron un retraso leve o moderado en el lenguaje expresivo y un retraso variable en la función motora. Los niños sometidos al trasplante después de la aparición de los síntomas presentaron una mejora neurológica mínima.
También se ha demostrado efectos beneficiosos del trasplante de médula ósea en el tratamiento de esta enfermedad, siempre y cuando se realice en casos tempranos. Del mismo modo, la fisioterapia puede ayudar a mantener y recuperar el tono muscular y la circulación.