El Síndrome de Dubowitz es una rara enfermedad genética que se caracteriza por microcefalia, retraso del crecimiento pre y postnatal y una apariencia facial característica (pequeña, con forma redonda, triangular, frente alta o inclinada, con una barbilla puntiaguda, una nariz ancha, los ojos muy separados, cejas escasas laterales y con los párpados caídos). Los síntomas varían entre los pacientes, pero otras características incluyen una voz suave y aguda; conducta hiperactiva, cincha parcial de los dedos de manos y pies, deformaciones del paladar, anormalidades genitales; eczema; alergias; preferencia por el pensamiento concreto sobre abstracto, dificultades con el lenguaje y la aversión a las multitudes.[1]​[2]​ Durante el primer año de vida son frecuentes los vómitos y la diarrea, rinorrea (derrame de líquido por la nariz) y otitis media.[3]​[4]​
La patogénesis de la enfermedad aún no se ha identificado ningún examen médico y definitivamente puede diagnosticar la enfermedad.[5]​
El principal método de diagnóstico es a través de la identificación del fenotipo facial. Desde que fue descrita por primera vez en 1965 por el médico inglés Victor Dubowitz, y en 1971 se lo denominó "Síndrome de Dubowitz" (SD), más de 140 casos han sido reportados en todo el mundo. La mayoría de los casos se han registrado en los Estados Unidos, Alemania y Rusia, y parece afectar a todos los grupos étnicos y géneros por igual.[1]​