La atresia intestinal es cualquier malformación congénita de la estructura del intestino que causa obstrucción intestinal. La malformación puede ser un estrechamiento (estenosis), ausencia o malrotación de una porción del intestino. Estos defectos o bien pueden ocurrir en el intestino delgado o en el intestino grueso.
Las atresias intestinales a menudo se descubren antes del nacimiento; ya sea durante una ecografía de rutina que muestra un segmento intestinal dilatado debido al bloqueo, o por el desarrollo de polihidramnios (la acumulación de demasiado líquido amniótico en el útero). Estas anomalías son indicaciones de que el feto puede tener una obstrucción intestinal que un estudio de ultrasonido más detallado puede confirmar.[5]​ Los bebés con estenosis en lugar de atresia a menudo no se descubren hasta varios días después del nacimiento.[1]​
Algunos fetos con obstrucción intestinal tienen cromosomas anormales. Se recomienda una amniocentesis porque puede determinar no solo el sexo del bebé, sino si existe o no un problema con los cromosomas.[cita requerida]Si no se diagnostica en el útero, los bebés con atresia intestinal generalmente se diagnostican el día 1 o el día 2 después de presentar problemas para comer, vómitos y / o falta de evacuación intestinal.[3]​ El diagnóstico se puede confirmar con una radiografía y, por lo general, se sigue con una serie gastrointestinal superior, una serie gastrointestinal inferior y una ecografía.[5]​[3]​