El acrónimo CHARGE hace referencia a un síndrome polimalformativo que incluye coloboma (C), malformaciones cardiacas (H), atresia de coanas (A), retraso psicomotor y/o en el crecimiento (R), hipoplasia de genitales (G), malformaciones auriculares y/o sordera (E)..[1]​[2]​
El diagnóstico del síndrome de CHARGE a menudo se pierde, debido a la rareza de la enfermedad. Sin embargo, este síndrome se extiende por muchas disciplinas, pero puede ser diagnosticada por el pediatra, cirujano oral y maxilofacial, otorrinolaringólogo, oftalmólogo, cardiólogo, urólogo, especialistas en desarrollo, radiólogos o genetistas.
El acrónimo CHARGE fue adoptado en 1981. Los siguientes son los signos que se identifican originalmente en los niños que padecen la enfermedad, pero estas características por sí solas ya no se utilizan en el diagnóstico oficial.[4]​

C: coloboma ocular
H: cardiopatía
A: atresia de las coanas
R: retraso del crecimiento y/o desarrollo
G: hipoplasia genital
E: anomalías del pabellón auricular y/o sordera