
 
 Es una enfermedad poco común de la infancia. Afecta al cerebro y otras partes del cuerpo.
 Ataxia se refiere a movimientos descoordinados, como caminar. Las telangiectasias son los agrandamientos de los vasos sanguíneos (capilares) justo por debajo de la superficie de la piel. Las telangiectasias aparecen como pequeños vasos sanguíneos rojos similares a una araña.
 La ataxia-telangiectasia es hereditaria. Esto significa que se trasmite de padres a hijos. Es un rasgo 
 . Ambos padres tienen que aportar una copia del gen defectuoso para que el niño tenga síntomas del trastorno.
 La enfermedad resulta de una variante del gen 
 . Este gen proporciona instrucciones para hacer una proteína que ayuda a controlar la velocidad a la que las células crecen y se dividen. Los defectos en este gen pueden llevar a que se presente muerte celular anormal en muchas partes del cuerpo, incluso la parte del cerebro que ayuda a coordinar el movimiento.
 Los niños y las niñas resultan afectados por igual. 
 Los síntomas incluyen:
 Su proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. Este examen puede mostrar signos de:
 Los posibles exámenes incluyen:
 No existe un tratamiento específico para la ataxia-telangiectasia. El tratamiento que se hace está dirigido a síntomas específicos.
 
Puede encontrar más información y apoyo para personas con ataxia-telangiectasia y sus familias en:

 La muerte prematura es común, pero la expectativa de vida varía.
 Debido a que las personas con esta afección son muy sensibles a la radiación, nunca deben ser sometidas a radioterapia o a rayos X innecesarios. 
 Las complicaciones pueden incluir:
 Comuníquese con su proveedor si su hijo presenta síntomas de este trastorno.
 Las parejas que tengan antecedentes familiares de esta afección y que estén pensando en tener hijos pueden solicitar asesoría genética.
 Los padres de un niño con este trastorno pueden tener un aumento leve en el riesgo de cáncer. Deben buscar asesoría genética y someterse a una mayor cantidad de pruebas de detección de cáncer.
 Síndrome de Louis-Bar
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 Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
 Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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 06/01/2025
 
  
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