
 
 Es un grupo de trastornos hereditarios que afectan los nervios que se encuentran por fuera del cerebro y la columna, llamados nervios periféricos.
 La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es uno de los trastornos más comunes relacionados con los nervios que se transmiten de padres a hijos (hereditarios). Cambios en cualquiera de los 40 genes pueden causar diferentes formas de esta enfermedad.
 La enfermedad lleva a daño o destrucción de la cubierta (vaina de 
 ) alrededor de las fibras nerviosas.
 Los nervios que estimulan el movimiento (llamados nervios motores) resultan afectados con la mayor gravedad. Los nervios en las piernas son los primeros y más gravemente afectados.
 Los síntomas generalmente comienzan entre la infancia media y el inicio de la adultez. Pueden incluir:
 Posteriormente, pueden aparecer síntomas similares en los brazos y las manos. Estos pueden incluir una deformidad de la mano en forma de garra.
 Un examen físico puede mostrar:
 Con frecuencia se practican exámenes de la conducción nerviosa para identificar distintas formas del trastorno. Una biopsia del nervio puede confirmar el diagnóstico.
 Las pruebas genéticas también están disponibles para la mayoría de las formas de la enfermedad.
 No se conoce cura para esta enfermedad. La cirugía o los equipos ortopédicos (como dispositivos o zapatos ortopédicos) pueden facilitar la actividad de caminar.
 La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar a mantener la fuerza muscular y mejorar el desempeño independiente.
 La enfermedad Charcot-Marie-Tooth empeora lentamente. Algunas partes del cuerpo pueden presentar entumecimiento y el dolor puede fluctuar de leve a intenso. La enfermedad puede a la larga causar una discapacidad.
 Las complicaciones pueden incluir:
 Comuníquese con su proveedor de atención médica si hay debilidad continua o disminución de la sensibilidad en pies o piernas.
 Se recomienda la realización de pruebas y la asesoría genética si hay fuertes antecedentes familiares del trastorno.
 Atrofia muscular neuropática progresiva del peroneo; Disfunción hereditaria del nervio peroneo; Neuropatía - peroneo (hereditaria); Neuropatía hereditaria sensoriomotora
 Katirji B. Disorders of the peripheral nerves. In: Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman NJ, eds. 
  8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 106.
 Sarnat HB. Hereditary motor-sensory neuropathies. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. 
 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 631.
 Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
 Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
 Health Content Provider
 06/01/2025
 
  
 , también conocido como American Accreditation HealthCare Commission (www.urac.org). 
  de la URAC es un comité auditor independiente para verificar que A.D.A.M. cumple los rigurosos estándares de calidad e integridad. A.D.A.M. es una de las primeras empresas en alcanzar esta tan importante distinción en servicios de salud en la red. Conozca más sobre 
 , 
  y 
  de A.D.A.M. A.D.A.M. es también uno de los miembros fundadores de la Junta Ética de Salud en Internet (
 , o 
 ) y cumple con los principios de la Fundación de Salud en la Red (
 : www.hon.ch).
  
 
La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. No se otorga garantía de ninguna clase, ya sea expresa o implícita, en cuanto a la precisión, confiabilidad, actualidad o exactitud de ninguna de las traducciones hechas por un proveedor de servicios externo de la información aquí contenida en otro idioma. © 1997- 2024 A.D.A.M., unidad de negocios de Ebix, Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.


 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth