El síndrome de Alpers-Huttenlocher es una enfermedad mitocondrial poco frecuente, asociada a una mayor frecuencia de mutaciones en la polimerasa. Las alteraciones en la actividad enzimática resultan en niveles reducidos y/o deleciones dentro del ADN mitocondrial, con síntomas que se presentan cuando el contenido del ADN mitocondrial alcanza un punto crítico. La progresión y aparición de la enfermedad varía entre los pacientes, incluso aquellos con genotipos idénticos. La tríada clínica clásica consta de convulsiones, degeneración hepática y regresión progresiva del desarrollo, las cuales ayudan a definir el trastorno, pero existe un amplio rango de expresión clínica. La mayoría de los pacientes están sanos antes del inicio de la enfermedad, con convulsiones que anuncian el trastorno en la mayoría de los pacientes. Las convulsiones pueden progresar rápidamente a un estado de intratabilidad médica con episodios frecuentes de epilepsia parcial continua o estado epiléptico. La afección hepática puede preceder u ocurrir después del inicio de las convulsiones. En cualquier caso, la insuficiencia hepática eventual es común.[1]​
El tratamiento se limita al manejo de los síntomas. La perspectiva global de la atención debe ser paliativa, incluso si la muerte no es inminente.[4]​[5]​