El Síndrome de Muenke es un trastorno asociado con la presencia de una variante mutagénica conocida como FGFR3, que resulta en una proteína diferente y que caracteriza la patogenicidad de este síndrome como causante de la craneosinostosis. Recibe el nombre del médico alemán Max Muenke, que descubrió esta enfermedad en 1996. Generalmente la encontramos asociada como sinostosis y mutación de P250R (proteína defectuosa).
A nivel molecular, los cambios se producen en el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos, desarrollando unos cambios en el fenotipo que no son tan apreciables físicamente como el resto de síndromes de craneosinostosis.[1]​ Ocurre en aproximadamente 1 de cada 30.000 recién nacidos y está asociada con el 8% de los casos de craneosinostosis.
El Síndrome de Muenke se hereda de forma autosómica dominante.
Uno de los principales retos a la hora de determinar si la craneosinostosis se produce por la mutación propia del síndrome de Muenke es la gran variabilidad en el fenotipo entre los que padecen el trastorno.
Las posibles variaciones en el fenotipo craneal se determinan mediante radiografías y/o Tomografía axial computarizada (TAC) del cráneo. Sin embargo, para poder determinar que la craneosinostosis u otras de las posibles deficiencias con respecto al fenotipo silvestre se deben al síndrome de Muenke, se debe recurrir a un análisis genético tras las pruebas físicas.
El diagnóstico de síndrome de Muenke se establece mediante la identificación de una variante patogénica heterocigótica c.749C> G (p.Pro250Arg) en FGFR3 mediante pruebas genéticas moleculares. Los enfoques de las pruebas genéticas moleculares pueden ser pruebas de un solo gen o usar de un panel multigénico.
La estrategia a seguir consiste en la detección de las variantes del gen FGFR1, FGFR2, FGFR3 y TWIST de forma que sea posible señalar el síndrome que está causando la craneosinostosis, utilizando para ello los exones que flanquean dicho gen.[3]​