El síndrome de Bloom (BLM), también conocido como síndrome de Bloom-Torre-Machacek,[1]​ es una enfermedad rara, genética con patrón hereditario autosómico recesivo[2]​ caracterizado por una alta frecuencia de rupturas y reordenamientos en los cromosomas de los afectados. Fue descrita por primera vez por el dermatólogo David Bloom en 1954[3]​ y en la actualidad se han descrito más de 100 casos.[4]​