La enfermedad de Refsum es un trastorno poco frecuente que pertenece al grupo de las lipidosis (enfermedades por almacenamientos de lípidos).[1]​ Recibe su nombre por el neurólogo noruego Sigvald Bernhard Refsum (1907–1991).[2]​
El diagnóstico se basa en la determinación del ácido fitánico en la sangre que se encuentra en concentraciones altas.