La osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada enfermedad de los huesos de cristal) es un trastorno que puede ser" congénito("heredada") o provocada por negligencias médicas al parto, o también adoptado-provocado, por deficiencias y, o abusos de su tratamiento,que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia en la elaboración de una proteína, el colágeno tipo I. Quienes gozan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos.[1]​ El diagnóstico es radiológico..., incluso antesparto.[2]​[3]​
La osteogénesis imperfecta no tiene cura y para mantener un estilo de vida saludable, hay que realizar ejercicio para ayudar a prevenir fracturas. El tratamiento puede incluir analgésicos, fisioterapia, aparatos ortopédicos o sillas de ruedas y cirugía (colocando varillas de metal a través de huesos largos para fortalecerlos).
Bifosfonatos[7]​
En la OI grave, el pamidronato reduce el dolor óseo, evita nuevas fracturas vertebrales, reformula cuerpos vertebrales previamente fracturados y reduce el número de fracturas de huesos largos. Aunque los bifosfonatos orales son más convenientes y más baratos, no se absorben tan bien, y los bifosfonatos intravenosos son generalmente más efectivos, aunque esto está en estudio. Algunos estudios han encontrado bisfosfonatos orales e intravenosos, como alendronato oral y pamidronato intravenoso, equivalentes. En un ensayo con niños con OI leve, el risedronato oral aumentó la densidad mineral ósea y redujo las fracturas no vertebrales. 
Cirugía
Las varillas de metal se pueden insertar quirúrgicamente en los huesos largos para mejorar la fuerza. La colocación de varillas de acero inoxidable en los canales intramedulares de los huesos largos los estabiliza y fortalece. Su tratamiento es útil con la rehabilitación, ya que previene fracturas y forma parte de la base para el tratamiento ortopédico. La fusión espinal se puede realizar para corregir la escoliosis, aunque la fragilidad ósea inherente hace que esta operación sea más compleja en los pacientes. La cirugía para impresiones basilares puede llevar a cabo un cabo si la presión ejercida sobre la médula espinal y el tronco encefálico está causando problemas neurológicos.
Fisioterapia
La fisioterapia se usa para fortalecer los músculos y mejorar la motilidad de una manera suave, mientras se minimiza el riesgo de fractura. Esto a menudo implica hidroterapia, ejercicios de resistencia ligera y el uso de cojines de apoyo para mejorar la postura. Se alienta a las personas a cambiar de posición regularmente durante el día para equilibrar los músculos que se usan y los huesos bajo presión.