
 
 Es un trastorno genético poco común en el cual una persona carece de una enzima llamada glucocerebrosidasa (GBA).
 La enfermedad de Gaucher es poco común en la población general. Las personas con ascendencia judía oriunda de Europa Central y Oriental (asquenazíes) son más susceptibles a presentarla.
 Se trata de una enfermedad 
 . Esto significa que tanto la madre como el padre tendrían que transmitirle una copia del gen anormal de la enfermedad a su hijo para que presente la enfermedad. Un padre que porta una copia anormal del gen pero no presenta la enfermedad se denomina portador silencioso.
 La falta de la GBA hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Estas sustancias impiden que células y órganos funcionen apropiadamente.
 Existen tres subtipos de la enfermedad de Gaucher:
 El sangrado debido al bajo conteo de plaquetas es el síntoma más común observado en la enfermedad de Gaucher. Otros síntomas pueden incluir:
 El proveedor de atención médica le realizará un examen físico y le preguntará sobre sus síntomas.
 Se pueden realizar los siguientes exámenes:
 La enfermedad de Gaucher no tiene cura. Sin embargo, los tratamientos pueden ayudar a controlar y aliviar los síntomas.
 Se pueden suministrar medicamentos para:
 Otros tratamientos incluyen:
 Estos grupos pueden proporcionar más información acerca de la enfermedad de Gaucher:
 La recuperación de una persona depende del subtipo de la enfermedad. La forma infantil de esta enfermedad (tipo 2) puede conducir a la muerte temprana. La mayoría de los niños afectados muere antes de los 5 años de edad.
 Los adultos con el tipo 1 de la enfermedad Gaucher pueden esperar una expectativa de vida normal con la terapia de reemplazo enzimático.
 Las complicaciones de la enfermedad de Gaucher pueden incluir:
 Se recomienda la 
  para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Gaucher. Con las pruebas, se puede determinar si los padres son portadores del gen que podría transmitir la enfermedad. También es posible determinar en un examen prenatal si un bebé en el vientre materno tiene este síndrome.
 Deficiencia de glucosilceramidasa; Deficiencia de glucocerebrosidasa; Enfermedad por depósito lisosomal - Gaucher
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 Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
 Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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 06/01/2025
 
  
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