La esquizofrenia (del griego clásico σχίζειν schizein ‘dividir, escindir, hendir, romper’ y φρήν phrēn, ‘entendimiento, razón, mente’) es un diagnóstico psiquiátrico que abarca un amplio grupo de trastornos mentales crónicos y graves, caracterizado a menudo por conductas que resultan anómalas para la comunidad y una percepción alterada de la realidad.[1]​ La esquizofrenia causa además alteraciones en varios aspectos del funcionamiento psíquico del individuo, principalmente de la consciencia de realidad, y una desorganización neuropsicológica más o menos compleja, en especial de las funciones ejecutivas, que lleva a una dificultad para mantener conductas motivadas y dirigidas a metas, y una significativa disfunción social. Entre los síntomas frecuentes, están las creencias delirantes, pensamiento confuso, alucinaciones auditivas, reducción de las actividades sociales y/o aislamiento.
El concepto de esquizofrenia tuvo un inicio histórico en el término «demencia precoz» Principalmente el primero en tenerla fue Bénédict Morel a mediados del siglo XIX. En 1898 Emil Kraepelin deslindó dentro de la «demencia precoz» varios trastornos como la hebefrenia y la catatonia. Precisamente, debido a la posibilidad de múltiples combinaciones de síntomas, se ha sugerido que la esquizofrenia serían varios trastornos y no uno solo; por este motivo, Eugen Bleuler, cuando acuñó el nombre en 1908, prefirió usar el plural schizophrenias para referirse a esta patología. A pesar de su etimología semejante, la esquizofrenia no es lo mismo que el trastorno de identidad disociativo (antes: «trastorno de personalidad múltiple», o de «doble personalidad»), con el que se la confunde frecuentemente.[2]​ Existe una amplia variedad de modelos categoriales y dimensionales que tratan de abordar y explorar los síntomas de la esquizofrenia y su diagnóstico.[3]​[4]​
Los síntomas de la esquizofrenia suelen comenzar en adultos jóvenes y aproximadamente el 1 % de la población se ve afectada.[5]​[6]​ Una persona con esquizofrenia, por lo general, muestra un lenguaje y pensamientos desorganizados, delirios, alucinaciones, trastornos afectivos y conducta inadecuada.[7]​ El diagnóstico se basa en las experiencias que relata el propio paciente y la conducta vista por el examinador. Se suele considerar que todo tipo de exploración o prueba psicométrica o de psicopatología precisa una información detallada de su alcance y objetivos, y la obtención previa de un consentimiento por parte del paciente. No existen actualmente pruebas de laboratorio diagnósticas de la esquizofrenia y ninguno de los síntomas es patognomónico o exclusivo de esta enfermedad, lo que dificulta el diagnóstico cierto.
En los pacientes esquizofrénicos, se ha detectado disfunción de los sistemas de neurotransmisores y anomalías anatómicas cerebrales, así como anormalidades del sistema inmunitario. No obstante, no se conocen con certeza las causas de la esquizofrenia. Los estudios sugieren que los principales factores de riesgo son la predisposición genética y factores perinatales. Además, algunas circunstancias socioambientales, el aumento de la edad de los padres,[8]​ ciertos medicamentos y el uso recreativo de drogas[9]​ parecen provocar o empeorar los síntomas. En un subgrupo de pacientes esquizofrénicos, la enfermedad celíaca o una anomalía en la absorción intestinal, podrían ser causantes del desarrollo de la esquizofrenia.[10]​[11]​
Aparece en el 1 % de la población mundial; están afectados un 30-40 % de las personas sin hogar.[12]​ La prevalencia en los países considerados menos desarrollados es significativamente menor.[8]​
El tratamiento farmacológico de primera línea son los medicamentos antipsicóticos, que fundamentalmente actúan suprimiendo la actividad de la dopamina. Las dosis de los antipsicóticos empleados son generalmente más bajas que en las primeras décadas de su uso. La psicoterapia y la rehabilitación profesional y social también son importantes. En casos más graves, donde hay riesgo para el mismo paciente y para otros a su alrededor, puede ser indicada la hospitalización involuntaria, aunque la estancia hospitalaria es menos frecuente y por períodos más cortos que en tiempos pasados.[13]​ Por lo general, los trastornos de la cognición contribuyen a problemas persistentes de la conducta. Los pacientes esquizofrénicos suelen tener otros problemas de salud, incluyendo drogodependencia, depresión y trastorno de ansiedad,[14]​ así como problemas sociales como desempleo, pobreza y baja calidad de vida. La esperanza de vida de los pacientes con esquizofrenia es inferior en 10 a 12 años a los individuos sin la enfermedad, debido a otros problemas de salud y a una mayor frecuencia de suicidio.[15]​[16]​
La esquizofrenia es un proceso crónico, pero con buena respuesta al tratamiento. Dado que es un trastorno complejo, el tratamiento debiera ser multifacético. Existe un cierto consenso en el uso simultáneo de fármacos antipsicóticos, y de terapias psicológicas como el modelo cognitivo-conductual y psicoanalítica,[245]​
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y otros, y un enfoque psicosocial de redes asistenciales, hogares y talleres protegidos, que evitan las hospitalizaciones prolongadas. En estas condiciones, la esquizofrenia ha mejorado considerablemente de pronóstico en los últimos 20 años.
Se calcula que la respuesta a los fármacos puede estar condicionada hasta en un 85 % por factores genéticos, por lo que ya existen en el mercado tests que recogen la información farmacogenética del paciente para que el médico pueda valorar qué tratamiento va a funcionar mejor en el paciente con esquizofrenia, en función de sus características genéticas.[247]​
La duración prolongada de la psicosis no tratada puede representar una forma diferente y más grave de la esquizofrenia que, por sí misma, se asocia a una peor evolución.[248]​ El equipo del Instituto Salk de Estudios Biológicos ha logrado, gracias a la reprogramación celular, estar un paso más cerca de comprender la biología que se esconde tras esta enfermedad para probar la eficacia de los fármacos. Tras administrar diversos antipsicóticos descubrieron que solo loxapina aumentaba la capacidad de las neuronas para establecer conexiones con sus vecinas y también afectaba a la actividad de varios genes.[249]​
"Los fármacos para la esquizofrenia tienen más beneficios de los que pensamos. Pero por primera vez tenemos un modelo que nos permite estudiar cómo funcionan en vivo y empezar a correlacionar los efectos de la medicación con los síntomas", explican los autores. "Esta investigación da un paso más hacia la medicina personalizada. Nos permite examinar neuronas derivadas del propio paciente y ver qué fármaco es el que le viene mejor. Los enfermos se convierten en sus propias cobayas", afirma Gong Chen, profesor de Biología que también ha colaborado en el trabajo.
"La esquizofrenia ejemplifica muchos de los retos de investigación que suponen las enfermedades mentales. Sin entender las causas y la biología del trastorno perdemos la capacidad de desarrollar tratamientos efectivos o de tomar medidas de prevención. Por eso este trabajo es tan importante, porque abre una nueva puerta al estudio de la patología", concluye Fred H. Gage.[250]​