La aniridia es una enfermedad del ojo, bilateral y poco frecuente. Si bien aniridia significa ausencia de iris, puede existir un iris rudimentario. Es decir, se presenta hipoplasia (falta de desarrollo) total o parcial del iris y se acompaña de hipoplasia de la fóvea o del nervio óptico, generando un nistagmo congénito sensorial. 
La agudeza visual es del 20 % o más baja. Más tarde en la infancia pueden aparecer cataratas, glaucoma y opacificación corneal por insuficiencia límbica que pueden empeorar la visión.
Puede cursar con otras alteraciones sistémicas más excepcionales como afectaciones renales (tumor de Wilms) o retraso mental. Es una enfermedad congénita y hereditaria producida, mayormente, por deleción del gen PAX 6 del cromosoma 11-p13, que provoca la falta de desarrollo en el globo ocular.
El primer diagnóstico es visual, ya que el recién nacido cierra los ojos en presencia de luz (fotofobia). Éste es el principal signo de los afectados por esta enfermedad.
El oftalmólogo debe revisar y determinar la gravedad así como las posibles alteraciones asociadas. Una vez diagnosticado, el paciente debe acudir a revisiones oftalmológicas anuales y se debe  someter a los menores hasta los ocho años (si no se ha descartado la predisposición a tumor de Wilms a través de estudio genético) a controles nefrológicos  mediante ecografías renales cada dos /tres meses.
Las pruebas para un correcto diagnóstico son varias:

Bandeo cromosómico.
FISH.
Exámenes de ultrasonido renal.
Imágenes del abdomen y cerebro.