El síndrome de Smith-Magenis es una enfermedad de origen génetico causada por una deleción 17p11.2, es decir la pérdida de un fragmento del cromosoma 17 humano. Provoca síntomas y malformaciones múltiples que afectan a varios órganos, incluyendo déficit intelectual, retraso en el desarrollo psicomotor y el habla, anomalías craneales, faciales y del esqueleto, así como trastornos psiquiátricos.[1]​[2]​
Se sospecha el diagnóstico por los síntomas y se confirma mediante estudio genético y cariotipo que muestra la pérdida de una fracción del brazo corto del cromosoma 17.