La beta-talasemia es una forma de talasemia caracterizada por un déficit en la síntesis de cadenas beta de la hemoglobina. La mayoría de los casos tiene su origen en una mutación del gen HBB en el cromosoma 11. También existen casos de deleciones de diversos tamaños que pueden afectar al gen de la beta globina o a la región de control del locus.[1]​ Mayoritariamente es una enfermedad hereditaria con un patrón autosómico recesivo, pero también existen algunos casos donde la herencia es autosómica dominante. El resultado es que aumentan otros tipos de hemoglobina que no liberan el oxígeno con tanta facilidad, y los tejidos reciben menos oxigenación. Existen dos variedades de beta-talasemia (mayor o menor) según sea un déficit total o parcial de la síntesis. Aumenta la posibilidad de que se rompan los hematíes (hemólisis). Es una anemia que no se trata con hierro.
La beta talasemia se encuentra con más frecuencia en personas de ascendencia mediterránea (griegos o italianos). Cada hijo de dos progenitores portadores tiene un 25 por ciento de probabilidades de padecer la enfermedad. El estado de portador puede determinarse por lo siguiente:

Hemograma completo (su sigla en inglés es CBC) - medición del tamaño, el número y la madurez de diferentes glóbulos en un volumen específico de sangre.
Electroforesis de la hemoglobina con cuantificación de A2 - procedimiento de laboratorio que diferencia los tipos de hemoglobina presentes.Todos estos estudios pueden realizarse con una única muestra de sangre. El diagnóstico prenatal se determina a partir del muestreo de vellosidades coriales (su sigla en inglés es CVS) o de amniocentesis.
La transmisión es autosómica recesiva y se han identificado alrededor de 200 mutaciones (B0 o B+). Se recomienda el asesoramiento genético para permitir a las parejas en riesgo una elección informada entre las opciones disponibles, incluido el diagnóstico prenatal.[5]​