La macrocefalia es una alteración en la cual la circunferencia de la cabeza es más grande que el promedio correspondiente a la edad y el sexo del bebé o del niño.[1]​
Es un término descriptivo más que de diagnóstico y es una característica de una variedad de trastornos. 
La macrocefalia también puede ser hereditaria. Aunque una forma de macrocefalia se puede relacionar con la discapacidad intelectual, en aproximadamente la mitad de los casos el desarrollo mental es normal. La macrocefalia puede ser causada por un cerebro agrandado o hidrocefalia. Puede ser asociada a otros trastornos tales como el enanismo, autismo, la neurofibromatosis y la esclerosis tuberosa.
La macrocefalia es una condición médica, que gracias a rasgos estructurales característicos, puede ser detectada durante la gestación, a través  de las ecografías rutinarias.
Sin embargo, no siempre es observable en estas fases, por lo que la  presencia de rasgos susceptibles de diagnóstico deben ser examinados a través de  la exploración física craneal, análisis neurológico y pediátrico o empleando diversas pruebas complementarias (Resonancia magnética, rayos X,  punción lumbar, etc).