
 
 La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) es una enfermedad rara en la cual al cuerpo le falta o no tiene suficiente cantidad de una 
  necesaria para descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar. Estas cadenas se denominan glucosaminoglicanos (antes conocidos como mucopolisacáridos). Como resultado, las moléculas se acumulan en diferentes partes del cuerpo y causan varios problemas de salud.
 La afección pertenece al grupo de enfermedades llamadas mucopolisacaridosis (MPS). La MPS II también es conocida como el síndrome de Hunter.
 Existen varios tipos de MPS, incluyendo:
 La MPS II es una afección genética. Esto significa que se puede transmitir de padres a hijos. El gen afectado está en el cromosoma X. Los niños varones son quienes resultan afectados con mayor frecuencia ya que heredan el cromosoma X de sus madres. Sus madres no tienen síntomas de la enfermedad, pero tienen la copia deficiente del gen.
 La MPS II es causada por la falta de la enzima iduronato sulfatasa. Sin esta enzima, las cadenas se acumulan en diversos tejidos del cuerpo causando daño.
 La forma grave y de aparición temprana de la enfermedad comienza poco después de los 2 años. Una forma leve y de aparición tardía provoca el desarrollo de síntomas menos graves más adelante en la vida.
 En la forma grave y de aparición temprana, los síntomas incluyen:
 En la forma tardía (leve), pueden presentarse deficiencias mentales leves o ninguna.
 En ambas formas, los síntomas incluyen:
 Un examen físico y las pruebas pueden mostrar:
 Los exámenes pueden incluir:
 Se puede recomendar el medicamento llamado idursulfasa (Elaprase), que reemplaza a la enzima iduronato sulfatasa. Se administra a través de una vena (por vía intravenosa). Hable con su proveedor de atención médica para obtener más información.
 Se ha intentado el 
  en los casos de aparición temprana, pero los resultados pueden variar.
 Cada problema de salud causado por esta enfermedad se debe tratar por separado.
 Se puede encontrar más información y apoyo para personas con MPS II y sus familias en:
 Las personas que padecen la forma de aparición temprana (grave) generalmente viven durante 10 a 20 años. Las personas con la forma de aparición tardía (leve) normalmente viven de 20 a 60 años.
 Estas complicaciones pueden suceder:
 Comuníquese con su proveedor si:
 La 
  se recomienda para las parejas que piensan tener hijos y tienen antecedentes familiares de MPS II. Ya hay disponibilidad de una prueba prenatal. También está disponible una prueba de comprobación del estado de portador para los familiares femeninos de los hombres afectados.
 MPS II; Síndrome de Hunter; Enfermedad de almacenamiento lisosómico - mucopolisacaridosis tipo II; Deficiencia de iduronato sulfatasa; Deficiencia de I2S
 Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue. In: Goldman L, Schafer AI, eds. In: Goldman L, Cooney KA, eds. 
 . 27th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 239.
 Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. 
 . 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 107.
 Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Inborn errors of metabolism. In: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. 
 .16th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 18.
 Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.  
 Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
 Health Content Provider
 06/01/2025
 
  
 , también conocido como American Accreditation HealthCare Commission (www.urac.org). 
  de la URAC es un comité auditor independiente para verificar que A.D.A.M. cumple los rigurosos estándares de calidad e integridad. A.D.A.M. es una de las primeras empresas en alcanzar esta tan importante distinción en servicios de salud en la red. Conozca más sobre 
 , 
  y 
  de A.D.A.M. A.D.A.M. es también uno de los miembros fundadores de la Junta Ética de Salud en Internet (
 , o 
 ) y cumple con los principios de la Fundación de Salud en la Red (
 : www.hon.ch).
  
 
La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. No se otorga garantía de ninguna clase, ya sea expresa o implícita, en cuanto a la precisión, confiabilidad, actualidad o exactitud de ninguna de las traducciones hechas por un proveedor de servicios externo de la información aquí contenida en otro idioma. © 1997- 2024 A.D.A.M., unidad de negocios de Ebix, Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.


 Mucopolisacaridosis tipo II