El retinoblastoma es un tumor canceroso que se desarrolla en la retina causado por una mutación en la proteína Rb, codificada por un gen supresor tumoral denominado RB1.[1]​ Este tumor se presenta en mayor parte en niños pequeños y representa el 3% de los cánceres padecidos por menores de quince años. Constituye la primera causa de malignidad intra-ocular primaria en los niños y la incidencia anual estimada es de aproximadamente 4 por cada millón de niños.[2]​
El mal puede ser hereditario o no serlo. La forma heredada puede presentarse en uno o ambos ojos y, generalmente, afecta a los niños más pequeños. El retinoblastoma presente solo en un ojo no siempre es hereditario. Cuando la enfermedad se presenta en ambos ojos, es siempre hereditaria. Debido al factor hereditario, los pacientes y sus hermanos deben someterse a examen periódicamente, incluyendo terapia genética, para determinar el riesgo que tienen de desarrollar el cáncer.
El retinoblastoma tiende a extenderse hacia el cerebro y la médula ósea, y más raramente se disemina por los pulmones. Estos son factores de pronóstico adverso, así como la invasión coroidal y a través del nervio óptico.[1]​
La elección de tratamiento que haga el paciente dependerá de cuánto se extienda el mal dentro del ojo y más allá de este.[1]​
El tratamiento de elección es la cirugía, aunque otras opciones de tratamiento con quimioterapia, termo o crioterapia.
En un intento de preservar la visión el ojo menos afectado puede tratarse con radioterapia.
En los últimos años se ha ido desarrollando una técnica conocida como quimioterapia intraarterial supraselectiva que se está extendiendo por todo el mundo debido a sus buenos resultados, su disminución de los efectos secundarios y la mejora en la calidad de vida de los pacientes. Dicha técnica consiste en la introducción de un microcatéter desde la femoral hasta la propia arteria oftálmica, lo que permite aplicar una quimioterapia localizada. De este modo se evitan las repercusiones sistémicas de la quimioterapia tradicional, y además se pueden aumentar las dosis del fármaco quimioterápico hasta niveles que serían mortales si se diesen por vía sistémica.[8]​[9]​