La enfermedad de Norrie es un raro trastorno genético ligado al cromosoma X que afecta principalmente a los ojos y casi siempre conduce a la ceguera. Además de los síntomas oculares congénitos, algunos pacientes sufren una pérdida progresiva de la audición sobre todo a partir de su segunda década de vida, mientras que otros afectados pueden tener problemas mentales.
Los pacientes con la enfermedad de Norrie pueden desarrollar cataratas y leucocoria, junto con otras cuestiones de desarrollo en el ojo, tales como contracción del globo ocular y el desgaste del iris.[1]​
La enfermedad de Norrie y otras enfermedades relacionadas con el NDP son diagnosticadas con la combinación de hallazgos clínicos y estudios genéticos moleculares. 
El diagnóstico clínico se basa en resultados oculares. Norrie se diagnostica cuando se hallan masas fibrovasculares amarillo-grisáceas que se encuentran detrás del ojo desde el momento del nacimiento hasta los tres meses. Los médicos también estudian la progresión de la enfermedad desde los tres meses de edad a los ocho o diez años, entre las que se incluyen cataratas, atrofia de iris, pérdida de profundidad de la cámara anterior y disminución del globo ocular.[1]​ En este punto, la visión queda deteriorada hasta solo poseer una ligera percepción, o incluso ninguna.
El análisis genético molecular además de ser utilizado en un diagnóstico inicial, se emplea para confirmar las pruebas diagnósticas, para la prueba de portador en mujeres, el diagnóstico prenatal  y el diagnóstico genético preimplantacional. 
Hay tres tipos de pruebas clínicas de genética molecular. En aproximadamente el 85% de hombres, las mutaciones de mal sentido y de empalme del gen NDP, así como deleciones parciales o totales del gen, se detectan mediante análisis de secuencias.[1]​ El análisis de deleción/duplicación puede ser utilizado para detectar el 15% de las mutaciones que son deleciones submicroscópicas y también usada en las pruebas de mujeres portadoras. La prueba a la que se puede recurrir en último término es el análisis de ligamiento, que se utiliza cuando las dos primeras no están disponibles. El análisis de ligamiento también se recomienda para aquellas familias que tienen más de un miembro afectado por la enfermedad.