Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma.[1]​ Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si solo afecta a las células somáticas, no será heredada. Pueden ser monogénicas, poligénicas o cromosómicas[2]​