La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT, del inglés Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia), también conocida como Enfermedad de Osler-Weber-Rendu, es un trastorno genético que conduce a la formación anormal de los vasos sanguíneos en la piel, las mucosas, y a menudo en órganos tales como los pulmones, el hígado y el cerebro.
Todo ello puede conducir a hemorragias nasales, sangrado del tracto digestivo agudo y crónico, y diversos problemas debido a la afectación de otros órganos. El tratamiento se centra en la reducción del sangrado de las lesiones de los vasos sanguíneos, y a veces cirugía u otras intervenciones dirigidas a eliminar las malformaciones arteriovenosas (MAV) de órganos. El sangrado crónico a menudo requiere de suplementos de hierro y, a veces las transfusiones de sangre. La HHT se transmite de forma autosómica dominante, y se produce en uno de cada 5000 personas.
La enfermedad lleva el nombre de Sir William Osler, Henri Jules Louis Marie Rendu y Frederick Parkes Weber, quienes la describieron a finales del siglo XIX y principios del siglo XX.
El tratamiento de la HHT es sintomático (se trata de los síntomas y no la enfermedad en sí), ya que no existe un tratamiento que detiene el desarrollo de telangiectasias y malformaciones arteriovenosas directamente. Además, algunos tratamientos se aplican para prevenir el desarrollo de complicaciones comunes hemorragias nasales crónicas y hemorragias del tracto digestivo puede tanto dar lugar a la anemia. Si el propio sangrado no se puede detener por completo, la anemia requiere tratamiento con suplementos de hierro. Los que no pueden tolerar los comprimidos de hierro o soluciones pueden requerir la administración de hierro sacarosa por vía intravenosa y transfusión de sangre si la anemia está causando síntomas severos que requieren una rápida mejora de la cuenta de sangre.
La mayoría de los tratamientos utilizados en HHT se han descrito en los adultos, y la experiencia en el tratamiento de los niños es más limitada. Las mujeres con HHT que quedan embarazadas tienen un mayor riesgo de complicaciones, y se observan de cerca, aunque el riesgo absoluto sigue siendo bajo (1 %).