 Pese a tener casi desde el principio un claro diagnóstico clínico , la paciente ha sido estudiada en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas [ Departamento de Genética Humana ] confirmándose de manera definitiva que es portadora de la mutación c1093lnaGGAT en el gen PTEN , lo que ratifica el diagnóstico genético de Síndrome de Cowden .