La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA), también llamada agammaglobulinemia de Bruton, es una enfermedad congénita, de origen genético y transmisión hereditaria ligada al cromosoma X, que se caracteriza por provocar un déficit de inmunidad (inmunodeficiencia).[1]​[2]​ Los pacientes afectados presentan incapacidad para que unas células del sistema inmune llamadas linfocitos B precursores (linfopoyesis), pasen a convertirse en linfocitos B y células plasmáticas. Las células plasmáticas son las encargadas de producir anticuerpos o inmunoglobulinas. Como consecuencia los pacientes que presentan esta afección carecen de inmunoglobulinas y son muy propensos a presentar infecciones repetidas desde la infancia, como otitis, conjuntivitis, dermatitis y sinusitis. También infecciones graves como neumonía, sepsis o meningitis que ponen en peligro la vida del enfermo.
La enfermedad afecta únicamente a los varones y está originada por una mutación en el gen BTK o tirosin-cinasa de Bruton que se encuentra situado en el cromosoma X. La BTK juega un papel crucial en la maduración de los linfocitos B así como en la activación de otras células, como los mastocitos.[3]​
La primera descripción de la afección fue realizada en el año 1952 por el pediatra norteamericano Ogden Bruton (1908-2003), el cual estudió detenidamente el caso de un niño de 8 años que presentaba neumonías recurrentes y falta de gammaglobulinas en sangre.[4]​[5]​
El tratamiento consiste en administrar gammaglobulina IV a razón de 200 - 500 mg/kg/dosis cada 2 a 4 semanas por varios ciclos.  Dosis mayores a 500 mg/kg son efectivas para la prevención de infección bacteriana.[1]​ Educación a familiares extremando medidas de higiene personal y ambiental, protección de barreras naturales, evitando procedimientos invasivos, nutrición adecuada, lactancia, y el uso de antibióticos sistémicos de amplio espectro en el tratamiento de infecciones. A los pacientes no se les puede administrar vacunas vivas atenuadas, trasplante de MO y stem cell y terapia génica para el reemplazo del gen afectado se ha estudiado para el tratamiento de la enfermedad.


== Referencias ==