El síndrome de Knobloch es una enfermedad genética rara, caracterizada por presentar problemas severos en la visión y, a menudo, defectos en el cráneo. Lleva el nombre del oftalmólogo William Hunter Knobloch (1926 - 2015),[1]​ quien fue el primero en describir el síndrome en 1971.[2]​
El manejo de las manifestaciones oculares requiere la derivación a un oftalmólogo especialista en retinopatías. Las modalidades de tratamiento incluyen la cirugía de reinserción retiniana, el tratamiento profiláctico de la patología vitreorretiniana y la terapia fotodinámica. El encefalocele debe tratarse con métodos quirúrgicos, con el objetivo de restablecer la anatomía normal con la reparación de la duramadre, hueso y piel defectuosos.[9]​