La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía, más conocida por sus siglas en inglés CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy), es una enfermedad de las arterias menores del cerebro que produce múltiples infartos en sus partes más profundas. A diferencia de la corteza cerebral, que es gris, las partes profundas que sufren los daños están constituidas por una sustancia blanca (de ahí "leucoencefalopatía"). Es una enfermedad hereditaria, transmitida directamente de padres a hijos según un patrón autosómico dominante, por lo que la probabilidad de cada hijo de heredar la enfermedad es del 50 %.
Los primeros síntomas pueden aparecer alrededor de los 20 años de edad, pero el lento desarrollo de la enfermedad provoca un lapso de varios años hasta la aparición de síntomas graves, como la demencia. La enfermedad suele manifestarse por medio de accidentes isquémicos transitorios, que suelen aparecer entre los 40 y los 50 años de edad. Los daños en el cerebro se manifiestan de diversas formas, desde dolores de cabeza muy intensos (migraña) y parálisis de alguna parte del cuerpo, hasta pérdida de la memoria y demencia. La enfermedad suele conducir a la muerte en un periodo de unos 20 años (Chabriat et al, 1995).
El método preferido de diagnóstico es la resonancia magnética. Las lesiones detectables con este sistema se encuentran concentradas alrededor de los ganglios basales, la sustancia blanca periventricular y el puente de Varolio, y son similares a las que se pueden observar en la enfermedad de Binswanger. Las lesiones en la sustancia blanca suelen estar presentes también en individuos que sufren la mutación del gen en cuestión sin presentar síntomas (Tournier et al, 1993). Otro diagnóstico diferencial a tener en cuenta es la esclerosis múltiple.
La enfermedad también se puede diagnosticar identificando la mutación en el gen Notch 3. Este método es, sin embargo, costoso y laborioso. Dado que CADASIL es una arteriopatía sistémica, los daños de los vasos sanguíneos pueden ser observados en arterias pequeñas y medianas. Se ha sugerido un método de diagnóstico basado en la realización de biopsias de la piel (Joutel et al, 2001); sin embargo, la utilidad de este método está limitada por la escasa disponibilidad de un anticuerpo monoclonal necesario para el proceso de diagnóstico.
Dentro de los diagnósticos diferenciales deben considerarse otras leucodistrofias de aparición en la edad adulta.