Los Síndromes de pterigium múltiple son un grupo pequeño de trastornos genéticos los cuales se caracterizan por anomalías faciales, musculoesqueléticas, cutáneas, y genitales, acompañadas con retrasos del crecimiento.[2]​[3]​[4]​[5]​[6]​
Siguen un patrón de herencia autosómico recesivo, también pueden seguir un patrón de herencia autosómico dominante, pero este último es visto muy pocas veces en comparación del recesivo.[7]​[8]​
Se puede diagnósticar por medio de métodos tales como radiografías, examen física, y pruebas genéticas con la ayuda de especialistas tales como radiólogos, proveedores de cuiidado primario, genetistas, etc.[14]​[37]​ El diagnóstico prenatal consiste principalmente en el uso de métodos radiológicos tales como el ultrasonido.[38]​[39]​[40]​[41]​[42]​[43]​