La Miopatía visceral familiar con oftalmoplejía externa es una condición hereditaria autosómica recesiva infrecuente la cual se caracteriza por la presencia de ptosis palpebral y diplopía, la enfermedad usualmente empeora hasta involucrar otros síntomas tales como la diarrea crónica, la malnutrición, y la pseudo-obstrucción intestinal, lo cual, en algunos casos, lleva a la muerte prematura.[2]​ Solo 20 casos han sido descritos en la literatura médica.[3]​
Los otros síntomas son la distensión abdominal, anormalidades de la mucosa gástrica, la cachexia, la oftalmoplegia externa, gastroparesia, miopatía, atrofia muscular, perforación esofágica espontánea, dolor abdominal, dilatación vascular, y neuropatía periférica.[4]​