 Varón de 29 años que consultó por infertilidad primaria documentándose azoospermia.
 Sin antecedentes familiares ni personales, asintomático y vida sexual normal.
 Examen físico: 1,50 m, 63 kg, presión arterial 120- 80 mmHg, sin ginecomastia, bien androgenizado y gran desarrollo muscular.
 Examen genital: pene normal, vello pubiano V de Tanner, testículos de consistencia normal, volumen de 10 ml (orquidómetro de Prader, VN = 15-25 ml), epidídimo, deferente y próstata normal; varicocele (-).
 Laboratorio: 2 espermiogramas con volumen de 2 ml, pH 8, ausencia de espermatozoides al examen directo y post centrifugación confirmaron azoospermia.
 Testosterona 3,8 ng/ml (V N = 2-6 ng/ml ), LH 2,0 mUI / ml ( V N = 0,4-5,7) FSH 2,0 mUI/ ml (V N = 2-15)
 Ante una azoospermia normotestosterónica, con LH normal y sin alza de FSH, se sospechó azoospermia obstructiva indicándose biopsia testicular.
 Informe histopatológico: Túbulos disminuidos de calibre con membrana basal gruesa y en algunas áreas fibrótica; epitelio tubular compuesto casi exclusivamente por células de Sertoli, en algunas zonas células germinales escasas que no alcanzan maduración completa. Ausencia de células de Leydig.
 
 El diagnóstico histopatológico no es concordante con la hipótesis diagnóstica por lo cual se reevaluó el caso.
 Se planteó HSC por fenotipo: talla baja, acentuado desarrollo muscular, testículos disminuidos de tamaño, valores de testosterona normal y gonadotropinas en límite normal bajo.
 Reinterrogado el paciente, no refería historia de vómitos, diarreas u hospitalización sugerente de déficit de mineralo y glucocorticoide.
 Se diagnosticó HSC clásica por elevación de 17 hidroxiprogesterona basal y post estímulo con ACTH.
 
 La administración de citrato de clomifeno (100 mg/día por 10 días) demostró descenso de gonadotropinas y ausencia de elevación de la T compatible con HH. La respuesta normal es alza de 100% de la T y aumento de gonadotropinas.
 No se dispuso de actividad de renina (una actividad de renina elevada, sugeriría déficit de mineralocorticoide), androstenediona, ni estudio de mutaciones en el gen de la 21 hidroxilasa.
 Ecotomografía testicular : testículos de tamaño disminuido, no se demuestra existencia de nódulos intratesticulares.
 Conclusión diagnóstica
 Azoospermia de causa pre-testicular por hipogonadismo hipogonadotropo secundario a HSC por déficit de la 21 hidroxilasa, forma virilizante pura.
 Terapia y evolución
 Betametasona, 0,6 mg a las 23 horas. La Tabla 2 muestra la evolución de los niveles hormonales, espermiograma y desarrollo testicular, pre terapia y a los 90 y 240 días de terapia.
 
 Destacamos disminución de 17 hidroxiprogesterona, caída inicial de testosterona seguida de un alza al rango normal, normalización de gonadotropinas, volumen testicular y espermiograma.
 Bajo terapia se logró paternidad espontáneamente en dos oportunidades con recién nacidos normales.
