La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con penetrancia completa, poco frecuente, que produce la formación de masas anormales (tumores no cancerosos) en algunos órganos del cuerpo, como pueden ser: la retina, la piel, los pulmones, los riñones y el corazón. Generalmente también suele afectar al Sistema Nervioso Central (la médula espinal y el cerebro).
Esta enfermedad está dentro de un grupo de enfermedades llamadas síndromes neurocutáneos. 
Las lesiones cerebrales de la enfermedad fueron descritas por primera vez en el año 1862, por Heinrich von Recklinghausen. Bourneville, años más tarde, hizo públicas las manifestaciones anatomo-clínicas. 
El nombre de esclerosis tuberosa se debe a los crecimientos producidos en el cerebro, en forma de raíz, que se van calcificando con la edad y se vuelven duros.
Tiene una apariencia genética similar a la linfangioleiomiomatosis que afecta casi exclusivamente a mujeres fértiles. Es por ello que esta enfermedad femenina se haya dividida en dos tipos: uno con enfermedad esporádica y otro con enfermedad asociada a esclerosis tuberosa.[1]​
El diagnóstico de esta enfermedad se basa en las manifestaciones clínicas. En aquellos individuos que cumplan con el diagnóstico clínico, es posible identificar la mutación existente en alrededor del 85% de los casos. De estos pacientes en los que la mutación se puede identificar, en un 31% de los casos la mutación se presenta en el gen TSC1, mientras que en el 69% restante dicha mutación está presente en el gen TSC2. 
La variante TSC1 presenta mutaciones en el cromosoma 9 (9q34) en el gen que codifica para la proteína hamartina.
La variante TSC2 presenta mutaciones en el cromosoma 16 (16p13) en el gen que codifica para la proteína tuberina
Aproximadamente dos tercios de los individuos afectados lo son como consecuencia de una mutación "de novo" (surge una nueva mutación que no estaba presente en los progenitores del paciente). 
También se dan casos de mosaicismo genético, en los cuales no se ha diagnosticado la enfermedad en una familia hasta que aparece un individuo afecto. En alguno de los padres del individuo afectado ,y por tanto su ascendencia (abuelos, tatarabuelos, etc), coexistirán células sanas y células mutadas que posean el alelo que causa la esclerosis tuberosa, pero su fenotipo será sano. Cuando en la descendencia cambian las proporciones de estas células, junto con otros muchos factores aún desconocidos, provocan que en sus hijo/as sí se exprese la enfermedad.