El síndrome de Barth (BTHS), también conocido como aciduria 3-metilglutaconio tipo II, es un extraño y a la vez serio desorden genético.  Aunque no siempre están presentes, las características cardinales de este desorden multiorgánico incluyen: cardiomiopatía (dilatada o hipertrófica, posiblemente con falta de compresión del ventrículo izquierdo y/o fibroelastosis de endocardio),[1]​[2]​ neutropenia (crónica, cíclica, o intermitente),[2]​ escaso desarrollo de la musculatura locomotora y visceral,[3]​ retraso del crecimiento,[2]​ intolerancia al ejercicio, anomalías de la cardiolipina,[4]​[5]​ y acidosis 3-metilglutacónico.[2]​ Ha sido documentada en más de 120 hombres hasta la fecha (véase Mutación del Gen Humano Tafazzin (TAZ) y la variación en la base de datos).[6]​ Se cree que dicho síndrome se diagnostica extremadamente poco[7]​ y se estima que está presente en uno de cada 300.000 nacimientos. Los familiares miembros de la Fundación Síndrome de Barth y sus afiliadas viven en Estados Unidos, Canadá, Europa, Japón, Sudáfrica, Kuwait y Australia.
El síndrome fue bautizado en honor del Dr. Peter Barth (neurólogo pediátrico) de los Países Bajos por su estudio y descubrimiento en 1983.[3]​ Él describió un esquema de clases, mostrando que la enfermedad no era transmisible.