La deformidad de Madelung (DM) es una anomalía de la muñeca, predominantemente bilateral, caracterizada por un acortamiento y arqueamiento de radio y cúbito, lo que conlleva una dislocación dorsal del cúbito distal y una movilidad limitada de muñeca y codo.La prevalencia exacta es desconocida. La Deformidad de Madelung es clínicamente reconocible entre el periodo intermedio y final de la infancia, y el principio de la adolescencia (entre los 8 y los 12 años), como un signo unilateral o bilateral.[1]​
La deformidad es consecuencia de un crecimiento desorganizado de la epífisis radial, lo que conlleva un arqueamiento del radio, una fusión prematura de la epífisis y un retraso en el desarrollo de la parte cubital y palmar de la epífisis radial distal. Estas alteraciones causan una inclinación palmar y cubital de la superficie articular radial distal, una traslación palmar de la mano y de la muñeca, una dislocación dorsal del cúbito y huesos carpiales en forma de cuña.
Las displasias óseas o las anomalías congénitas que cursan con estatura baja abarcan una extensa gama de síndromes y enfermedades. Muchas se pueden detectar a partir de los hallazgos radiográficos. Con el fenotipo de la discondrosteosis de Léri-Weill consistente en deformidad de Madelung de ambas muñecas y baja estatura de origen mesomélico.
Las causas displásicas incluyen el síndrome de exostosis múltiple o el síndrome uña-rótula. La DM bilateral es el principal signo clínico de la discondrosteosis de Léri-Weill y un signo ocasional del síndrome de Turner. La deformidad puede ocurrir aislada o formar parte de otros síndromes genéticos como la discondrosteosis-nefropatía y la braquidactilia tipo C. También se han descrito causas ambientales (trauma e infección). El diagnóstico se sospecha en base al examen clínico y se confirma mediante radiografía del antebrazo y de la muñeca.[2]​