El síndrome de Peutz-Jeghers es una enfermedad autosómica dominante, se caracteriza por la producción y la presencia de pigmentaciones epidérmicas, además de la presencia de hamartomas gastrointestinales; este hecho fue confirmado en 1987 por Giardello, el cual reportó 31 casos de síndrome de Peutz-Jeghers, con daño gastrointestinal asociado a hamartomas.[1]​
Generalmente la presencia de estos síntomas como los hamartomas no se considera perjudicial o maligna, pero, en el síndrome de Peutz-Jeghers varios autores han reportado casos con excesivo daño gastrointestinal. La presencia de las pigmentaciones suele ocurrir por el desplazamiento epitelial debajo de la capa muscular.[1]​
La afectación del síndrome de Peutz-Jeghers es, rara; llegando a afectar a 1 de 60 mil nacidos vivos en Estados Unidos,[2]​[3]​ por otro lado se estima que la presencia del síndrome de Peutz-Jeghers tiene mayor incidencia en países de origen asiático.[4]​