El síndrome de Lynch o cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis, en inglés HNPCC, es una condición hereditaria que incrementa la probabilidad de presentar cáncer de colon y cáncer de recto y en menor medida cáncer de endometrio, ovario, estómago, cáncer de intestino delgado, tracto hepatobiliar, páncreas, tracto urinario superior, cerebro, próstata y piel. El síndrome de Lynch origina entre el 2% y el 7% de todos los cánceres de colon y recto que se diagnostican. La edad media a la que se presenta el cáncer de colon es de 64 años en la población general y 44 años en afectados por el síndrome.[2]​ Dicha predisposición al cáncer colorectal se debe a mutaciones germinales en los genes MSH2, MLH1, MSH6 y hPMS2.
La predisposición a sufrir el síndrome de Lynch se hereda siendo heterocigoto para una mutación germinal en alguno de los cuatro genes mencionados. La mutación somática de la copia no mutada es la causa de la aparición del fenotipo MSI en células tumorales.
Por un lado se puede realizar una prueba inmunohistoquímica, que detecta la presencia o ausencia de las proteínas codificadas por los cuatro genes anteriormente expuestos mediante anticuerpos específicos. Por otro lado, se puede realizar una prueba molecular. Lo más fácil es estudiar loci de microsatélites por PCR, seguido de una electroforesis (normal o electroforesis capilar). Para un diagnóstico adecuado, se han de analizar tanto las células tumorales como normales de cada paciente, empleando estas últimas como control. Para determinar la inestabilidad de microsatélites, es suficiente estudiar cinco loci. Puede haber dos posibles resultados:

MSI: el tumor es inestable cuando salen como mínimo dos resultados positivos, es decir, cuando dos de los loci estudiados presentan diferencias en el patrón de bandas entre las células normales o tumorales por número inconsistente de repeticiones en los microsatélites.
MSS: el tumor es estable cuando sale, como máximo, un resultado positivo.Sin embargo, MSI también aparece en el 10% de los tumores esporádicos, por lo que se pueden secuenciar por completo los cuatro genes para rastrear mutaciones a modo de confirmación del síndrome de Lynch.