
 
 Es un trastorno hereditario muy poco común en el cual no se puede descomponer la bilirrubina. La bilirrubina es una sustancia elaborada por el hígado. 
 Una enzima convierte la bilirrubina en una forma que se puede eliminar fácilmente del cuerpo. El síndrome de Crigler-Najjar ocurre cuando esta enzima no funciona de manera correcta. Sin esta enzima, la bilirrubina se puede acumular en el cuerpo y llevar a:
 El síndrome de Crigler-Najjar tipo I es la forma de aparición temprana de la enfermedad. El síndrome de Crigler-Najjar tipo II es una enfermedad de aparición tardía.
 El síndrome se transmite de padres a hijos (hereditario). Un niño tiene que recibir una copia del gen defectuoso de ambos padres para desarrollar la forma grave de esta afección. Los padres portadores (con solo un gen defectuoso) tienen casi la mitad de la actividad enzimática de un adulto normal, pero no tienen síntomas.
 Los síntomas pueden incluir:
 Los exámenes de la función hepática son:
 Es necesario realizar tratamiento con luz (fototerapia) a lo largo de la vida de la persona. En los bebés, esto se hace mediante luces de bilirrubina (bililuces o luces "azules"). La fototerapia no funciona igual de bien después de los 4 años de edad, ya que la piel se hace más gruesa y bloquea la luz.
 Se puede hacer un trasplante de hígado en algunas personas con enfermedad tipo I.
 Las transfusiones sanguíneas pueden ayudar a controlar la cantidad de bilirrubina en la sangre. Algunas veces se usan compuestos de calcio para eliminar la bilirrubina del intestino.
 Algunas veces se utiliza el fármaco fenobarbital para tratar el síndrome de 
  tipo II.
 Las formas más leves de la enfermedad (tipo II) no causan daño hepático ni cambios en el pensamiento durante la infancia. Las personas afectadas con una forma leve todavía tienen ictericia, pero presentan menos síntomas y menos daño a los órganos.
 Los bebés con la forma grave de la enfermedad (tipo I) pueden continuar teniendo ictericia hasta la vida adulta y pueden requerir tratamiento diario. De no tratarse, esta forma grave de la enfermedad llevará a la muerte en la infancia.
 Las personas con esta afección que alcanzan la edad adulta desarrollarán daño cerebral debido a ictericia (
 ), incluso con tratamiento regular. La expectativa de vida para alguien con la enfermedad tipo I es de 30 años.
 Las posibles complicaciones incluyen:
 Busque asesoría genética si está planeando tener hijos y tiene antecedentes familiares del síndrome de Crigler-Najjar.
 Comuníquese con su proveedor de atención médica si usted o su bebé recién nacido presentan ictericia que no desaparece.
 Se recomienda asesoría genética para las personas con antecedentes familiares del síndrome de Crigler-Najjar que deseen tener hijos. Las personas portadoras de una variación de este gen se pueden identificar mediante exámenes de sangre.
 Deficiencia de glucuronil transferasa (Crigler-Najjar tipo I); Síndrome de Arias (Crigler-Najjar tipo II)
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 Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
 Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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 06/01/2025
 
  
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 Síndrome de Crigler-Najjar