La trombofilia es la propensión a desarrollar trombosis (coágulos sanguíneos) debido a anormalidades en el sistema de la coagulación. Los defectos hereditarios en uno o más de los factores de la coagulación pueden provocar la formación de coágulos potencialmente peligrosos (trombosis). Aproximadamente entre el 5 y el 8 % de la población de los Estados Unidos tiene alguna de estas alteraciones de la coagulación, conocidas colectivamente como trombofilia. Más de 60 000 estadounidenses mueren cada año de tromboembolismo venoso. Además, casi la mitad de los pacientes con coágulos venosos profundos experimentan consecuencias en la salud a largo plazo que afectan negativamente su calidad de vida.
Entre las pruebas para la trombofilia están el tiempo de protrombina e INR, el tiempo de tromboplastina parcial activado, el tiempo de trombina, los niveles de fibrinógeno, el título de anticuanticuerpos antifosfolípido (IgG- e IgM-anticardiolipina, el tiempo de veneno de víbora Rusell diluido, y el de anticoagulantes del lupus), la resistencia a la proteína C activada y la búsqueda del factor V Leiden o mutaciones en la protrombina. Muchos laboratorios continúan fabricando nuevos test, dependiendo de las normas y políticas locales.