La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como corea de Huntington, es una grave y rara enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa. La EH se llama así en honor de George Huntington, un médico estadounidense que describió la enfermedad en 1872. Fue la primera persona que identificó el carácter hereditario de la EH.
El padecimiento de la enfermedad puede seguir caminos muy diferentes, incluso entre hermanos y parientes próximos. Esto se debe a que, junto a la mutación específica de la proteína de la huntingtina,[7]​ intervienen además otros factores hereditarios.
La enfermedad produce alteración psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades (movimientos coreicos) y la aparición de muecas repentinas. Además, se hace progresivamente difícil el hablar y recordar. En las etapas finales de la enfermedad, la duración de los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas.
No obstante, los trastornos psíquicos graves, que anteceden normalmente a los musculares, son los rasgos característicos de la enfermedad. Esta puede desencadenar episodios depresivos reiterados con repercusiones negativas en el entorno de allegados. Las facultades cognitivas disminuyen, así como la memoria, y la capacidad de concentración empeora. La enfermedad termina siendo causa de demencia en los pacientes. También, cabe decir que el sufrimiento acarreado por la propia enfermedad y sus secuelas puede conllevar deseos de suicidio.
En 1872, el médico George Huntington, observó por primera vez esta enfermedad en una familia estadounidense de ascendencia inglesa y le dio el nombre de «enfermedad de Huntington». El nombre alternativo de «corea» viene porque entre sus síntomas visibles encontramos movimientos coreicos, es decir, movimientos involuntarios y bruscos de las extremidades. Se cree que los orígenes debieron ser en el noroeste europeo y que desde allí se extendió al resto del mundo, especialmente a América, donde encontramos tasas elevadas de esta afección. En 1933 se descubrió que el desencadenante de la enfermedad era una mutación genética localizada posteriormente en el cromosoma 4,[8]​ lo cual se publicó en la revista Nature en 1982 por el equipo de genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Harvard, Boston.
La población más grande conocida con la enfermedad de Huntington se encuentra en la región de la costa occidental del Lago de Maracaibo (Estado Zulia, Venezuela), y se estima que llegó allí a principios del siglo XIX y que, como consecuencia de un efecto fundador, se ha mantenido y hay muchos miembros de la población que la padecen; y los que no, tienen un alto riesgo de padecerla. Gracias a esta población, y a las muestras para análisis que cedieron sus miembros, en 1983, varios equipos de investigación entre los que cabe destacar el de J.F. Gusella, descubrieron mediante técnicas de ligamiento la localización exacta de esta enfermedad en el genoma humano. El gen responsable es el llamado «gen de la huntingtina» que encontramos cerca del telómero del brazo corto del cromosoma 4.
Se calcula (2006) que en toda Europa hay unos 45 000 afectados. En Norteamérica, unos 30 000.
Tras llegar a la mayoría de edad, cualquier individuo puede hacerse un examen predictivo y obtener así la seguridad o no de su presencia con años e incluso decenios de anticipación a sus primeros síntomas. El examen genético es infalible, pues todo portador de esa mutación genética se convertirá, antes o después, en víctima de la enfermedad.
Actualmente, existe también el diagnóstico preimplantacional: en una fertilización in vitro, se analiza cuál de los embriones que se han comenzado a desarrollar presenta la enfermedad, y cuál no, implantando únicamente el sano, de tal manera que el hijo deseado no estará afectado por esta enfermedad.
Si usted cree que padece EH debería consultar con un especialista en esta enfermedad (un neurólogo habitualmente) para que le haga algunas pruebas diagnósticas, tanto clínicas como genéticas. Si usted ya tiene síntomas de la dolencia, el médico le diagnosticará sobre la base de la historia médica y a las pruebas clínicas. Los resultados de este diagnóstico se contrastarán con los resultados de las pruebas genéticas (pruebas confirmatorias). Si usted no tiene ningún síntoma, pero tiene riesgo porque uno de sus padres tiene EH, puede ser portador asintomático del gen alterado. En este caso, el diagnóstico se basará únicamente en la prueba genética.
La prueba genética que se realiza se denomina “test predictivo”, y permite determinar si una persona desarrollará una enfermedad genética. Como su nombre indica, se realiza en personas presintomáticas, es decir, sin signos o síntomas de la enfermedad. Cada persona debe decidir si quiere pasar el test predictivo o no. A algunas personas les produce mucho malestar el no saber si son portadoras o no de la mutación. Para otras, sin embargo, el saber que van a desarrollar una enfermedad mortal es incluso peor.
Puede ser muy preocupante vivir sabiendo que existe riesgo de padecer EH; a veces es mejor saber a ciencia cierta si se tiene o no el gen anormal de la enfermedad. En este punto es muy aconsejable el consejo genético. Acudir a una clínica genética permite disponer de información cierta y actualizada sobre la enfermedad. También da la oportunidad de comentar las distintas opciones disponibles. Habitualmente se mantiene una consulta con un genetista, que le permite comentar todas sus dudas referentes a la EH. Si decidiese pasar el test predictivo, tendría varias citas médicas con el equipo que le guiaría durante todo el proceso. También se le extraería una muestra de sangre. La revelación de los resultados se realizaría a las 2-8 semanas, dependiendo del centro donde le atendiesen.
En general, la edad mínima recomendada para pasar el test predictivo son los 18 años, pues se supone que la persona tiene la madurez suficiente como para ser consciente de lo que significa ser portador del gen anómalo. En casos excepcionales, puede ser aconsejable realizar el test genético a niños que, por ejemplo, muestran signos de EH juvenil o en menores de 18 años si están embarazadas.
El análisis genético solo está disponible en las clínicas genéticas especializadas. Ha de solicitar acudir a ellas a través de su médico de cabecera. Normalmente se extrae el ADN de las células sanguíneas del posible portador, pero a veces se analiza también la sangre de los progenitores para confirmar el diagnóstico de EH. El análisis genético es una prueba de ADN que determina el número de repeticiones CAG del gen de Huntington y, por lo tanto, detecta la mutación de la EH. El análisis puede dar como resultado si se es portador del gen mutado o no, pero no puede determinar cuándo se desarrollará la enfermedad.
Se pueden diferenciar cuatro tipos de resultados:
Por debajo de 27 repeticiones CAG, significa que la persona no desarrollará los síntomas de la enfermedad de Huntington.
Entre 27 y 35 repeticiones, significa que quizás la persona no desarrolle los síntomas, pero existe el riesgo de que el número aumente en generaciones futuras.
Entre 36 y 39 repeticiones, el resultado es anormal, pero hay posibilidad de que la enfermedad se desarrolle a una edad muy avanzada o de que no llegue a hacerlo.
Por encima de 40 repeticiones, el gen es anormal.
La EH es una de las pocas enfermedades hereditarias en las que es posible realizar un análisis genético. Normalmente estas pruebas se confirman por duplicado con dos muestras de sangre distintas. Los resultados son confidenciales y solo se dan a una tercera persona con un permiso escrito.
Dependiendo del estadio de la enfermedad en el que se encuentre y de si su condición genética afecta a otras personas, puede ser muy importante comunicar su situación a las personas que le rodean. Por ejemplo, su cónyuge o pareja debería saber que usted es portador del gen. Si los síntomas de la enfermedad empiezan a afectar a su rendimiento laboral, debería informar a sus jefes. Pero ha de tener en cuenta que a veces informar a otros implica pérdida de contacto social, así como discriminación en el trabajo y por parte de las compañías aseguradoras. Antes de tomar una decisión al respecto, debería consultar a un especialista en aspectos legales relacionados con la EH. Tenga siempre en cuenta, que la EH es mortal a muy largo plazo. La duración media de la enfermedad desde el comienzo de los síntomas hasta el fallecimiento es de unos 15 a 20 años, por lo que tomar cualquier tipo de decisión desde el momento en que se conozca que se es portador, debe ser realizado con las mayores garantías y seguridad de que es lo que mejor nos conviene.