La alcaptonuria (enfermedad de la orina negra u oscura)  es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por un trastorno del metabolismo de la tirosina y la fenilalanina. Se hereda con un patrón autosómico recesivo y causada por un defecto en el gen HGD que codifica a la enzima homogentisato-1,2-dioxigenasa (EC 1.13.11.5).[1]​ El resultado es la acumulación de uno de los productos tóxicos de la ruta metabólica en cuestión, una molécula llamada ácido homogentísico, el cual circula por la sangre y se excreta en la orina en grandes cantidades, dándole la característica coloración negruzca a la orina. El exceso del ácido homogentísico causa daño a los cartílagos, una condición llamada ocronosis, que conlleva a osteoartritis (artritis ocronótica), a las válvulas del corazón y produce cálculos renales. La alcaptonuria es frecuente en Eslovaquia y en la República Dominicana, con mayor incidencia que otros países.[2]​[3]​
Es necesario tratar el dolor articular que sufren las personas con alcaptonuria. También es importante una terapia física, para fortalecer la musculatura y la flexibilidad. Si el dolor articular es muy severo, es posible realizar cirugía de reemplazo para aliviarlo. Es recomendable seguir una dieta pobre en fenilalanina y tirosina, pero rica en ácido ascórbico.
Está en estudio el tratamiento por administración de nitisinona, el cual suprime la producción del ácido homogentísico.[4]​