El síndrome de Usher, también conocido como síndrome de Hallgren o síndrome de Usher-Hallgren, es un raro trastorno genético asociado a una mutación en uno de los diez genes determinantes vinculados al mismo. Es la principal causa de sordoceguera congénita y se hereda según un patrón autosómico recesivo.[1]​ 
Este síndrome se caracteriza por sordera y pérdida gradual de la vista. Los problemas auditivos se deben a un defecto en el oído interno, que en ocasiones puede afectar también al sistema vestibular, mientras que el déficit visual se asocia con retinosis pigmentaria (RP), una degeneración de las células de la retina.[2]​
Como se ha dicho anteriormente, hoy en día el síndrome de Usher no tiene remedio, aunque se pueden usar diferentes terapias para mejorar la vida de los pacientes tratando la falta de audición y de visión por separado. Estos tratamientos tienen mejores resultados en niños que en adultos. De este modo, para tratar la sordera, se coloca un implante coclear en el oído interno mediante cirugía, que transforma los sonidos en señales eléctricas estimulando en nervio auditivo. Este tratamiento ha dado buenos resultados en niños menores de 3 años. En el caso de la retinosis pigmentaria, el tratamiento con vitamina A en algunos pacientes ha conseguido ralentizar la progresión de la enfermedad.[52]​
Dado que el síndrome de Usher es resultado de la pérdida de un gen, la terapia génica que añade el gen adecuado puede aliviarlo, siempre que las proteínas sintetizadas funcionen. Estudios recientes en ratones de laboratorio han mostrado que una forma de la enfermedad que se asocia con la mutación en MYO7A, puede atenuarse reemplazando el gen mutante con un lentivirus.[53]​ Sin embargo, algunos de los genes mutados asociados con el síndrome de Usher codifican proteínas muy grandes, como las proteínas de los genes USH2A y GPR98, que tienen aproximadamente 6000 aminoácidos,[54]​[55]​ por lo que puede ser complicado obtener buenos resultados con esta terapia.
Existen otras vías alternativas que actualmente se encuentran en desarrollo y podrían ser un tratamiento eficaz aplicable al síndrome de Usher. La tecnología de células encapsuladas se encuentra en fase de pruebas, pudiendo estar disponible en esta década. Esta técnica consiste en un implante intraocular, una microcápsula de unos 10 milímetros, que contiene células humanas modificadas genéticamente para secretar el llamado factor neurotrófico ciliar (CNTF), una citoquina que estimula la expresión génica, diferenciación y regeneración de las neuronas sensitivas y motoras, y que ha demostrado ser eficaz en el retraso de la degeneración neuronal en diferentes enfermedades.[56]​ Éste es liberado directamente en la parte posterior del ojo de una forma controlada y continua, eludiendo así la barrera hemato-retiniana y superando uno de los obstáculos principales en el tratamiento de las enfermedades de la retina.[57]​
Por último, la terapia con células madre, que se encuentra en fase experimental en un gran número de campos, ha sido utilizada en el tratamiento de la sordera y la ceguera.[58]​[59]​ En un futuro próximo, el uso de una de estas técnicas o una combinación de todas, podría ser la solución a este síndrome.[52]​


== Referencias ==