El síndrome de Rubinstein-Taybi es un síndrome de origen genético que va asociado a discapacidad intelectual. El origen del síndrome se encuentra en un fallo en el par cromosómico 16, en donde un gen alojado en este par no fija bien una proteína denominada CREB. Afecta a 1 de cada 100 000 o 125 000 personas, independientemente de su edad o raza.
El primer caso que se observó fue en 1957, donde los doctores griegos Matsoukas y Theodoru describieron en una revista francesa el caso de un niño de 7 años con unas características físicas especiales, como los pulgares arqueados, cara "cómica", hipotonía muscular y retraso mental, entre otras. 
El artículo no tuvo trascendencia. Aun así, el Doctor Rubinstein, en el mismo año estudió el caso de una niña de 3 años y medio con características idénticas a las descritas en el artículo, aunque no lo leyó. 
Anteriormente a estos hechos, el Doctor Rubinstein conoció al Doctor Taybi, y en 1961, el Doctor Taybi le envió información sobre un niño de 4 años con las mismas características. En 1963, ambos doctores informaron sobre más casos que habían descubierto de niños con las mismas características, y en junio de 1963 publicaron un artículo en la revista "American Journal of Diseases of Children" describiendo los casos que habían observados. Se bautizó a este síndrome con sus nombres.
El síndrome de Rubinstein-Taybi va asociado a retraso mental, siendo este variable entre un coeficiente intelectual de 30 a 79.
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Rubinstein-Taybi. Los síntomas, como el retardo mental, se tratan según sea necesario con terapia del lenguaje y cognitiva. Algunas veces, la reparación quirúrgica de los pulgares y de los dedos gordos del pie puede mejorar el agarre o aliviar la molestia. Es posible que no sea necesario recibir tratamiento en todos los casos.
Situaciones que requieren asistencia médica: 
se debe consultar al médico si el niño parece no desarrollarse con normalidad. Se aconseja una cita con el genetista si el médico encuentra signos de este síndrome como dedos anchos en los pies y las manos.