La celiaquía o enfermedad celíaca (EC) es un proceso crónico, multiorgánico autoinmune,[a]​ que lesiona primeramente el intestino y puede dañar cualquier órgano o tejido corporal.[14]​[17]​[18]​ Afecta a personas que presentan una predisposición genética.[19]​
[20]​ Está producida por una "intolerancia" permanente al gluten (conjunto de proteínas presentes en el trigo, avena, cebada y centeno –TACC– , y sus híbridos como el triticale, la espelta y el trigo Khorasan (kamut®)[21]​, y productos derivados de estos cereales),[22]​[23]​[24]​ pero no se trata de una simple intolerancia alimentaria ni mucho menos de una alergia, ni de un trastorno únicamente digestivo como tradicionalmente se consideraba.[25]​[26]​ Actualmente se sabe que es realmente una enfermedad sistémica,[19]​
[20]​
[27]​ ya que la respuesta inmunitaria anormal causada por el gluten puede dar lugar a la producción de diferentes autoanticuerpos que pueden atacar a cualquier parte del organismo.[14]​[18]​ Sin un tratamiento estricto, puede provocar complicaciones de salud muy graves, entre las que cabe señalar diversos tipos de cáncer (tanto del aparato digestivo, con un incremento del riesgo del 60 %, como de otros órganos), enfermedades cardiovasculares, trastornos neurológicos y psiquiátricos (conocidos como "neurogluten"), otras enfermedades autoinmunes y osteoporosis,[26]​
[28]​[29]​[30]​
[31]​[32]​[16]​[33]​ así como enfermedad celíaca refractaria (que no responde al tratamiento con la dieta) y en casos raros (principalmente en niños) la denominada "crisis celíaca", de aparición súbita y que puede ser mortal.[34]​[33]​[35]​[36]​[37]​
No hay diferentes grados de gravedad de celiaquía sino distintas presentaciones: independientemente de si hay o no síntomas, de su tipo o intensidad, o de los órganos a los que afecten, el daño y el riesgo de complicaciones graves están siempre presentes si se consume gluten, aunque sean mínimas trazas por contaminación cruzada.[38]​
Tras los recientes avances producidos en el conocimiento de la enfermedad celíaca, actualmente queda patente que no se puede identificar ni diagnosticar siguiendo los criterios empleados tradicionalmente, salvo en casos excepcionales.[39]​ Tanto los síntomas que se asociaban con la celiaquía como los criterios diagnósticos han evolucionado, la población tiene una creciente información y los profesionales de la salud necesitan actualizarse para adaptarse a esta nueva situación.[39]​
Los síntomas que se creían siempre presentes en personas celiacas, que incluyen malabsorción grave con diarrea crónica, signos de malnutrición y retraso del crecimiento (presentación clásica), son actualmente excepcionales, especialmente en niños mayores de dos años y adultos. La mayoría de las personas de todas las edades presenta molestias digestivas leves o intermitentes y/o síntomas no digestivos (presentación no clásica).[39]​ Incluso una gran parte de enfermos celíacos son aparentemente asintomáticos a nivel digestivo,[19]​
[39]​
[40]​
[41]​ normalmente debido a que se han acostumbrado a vivir con un estado de mala salud crónica como si fuera normal[42]​[43]​ y al efecto opioide del gluten, que enmascara el daño intestinal.[44]​ Los síntomas que pueden aparecer son muy variados, no existe un patrón único definido, ni una clínica común para todos los pacientes, puesto que las presentaciones de la enfermedad son múltiples y muy diferentes. Puede cursar con diarrea o estreñimiento, con clínica digestiva florida o sin ningún síntoma digestivo, con pérdida de peso u obesidad, con retraso del crecimiento o crecimiento normal, con o sin abdomen abultado, con o sin otras enfermedades autoinmunes asociadas, etc.[39]​ Entre los signos y síntomas no digestivos, con frecuencia puede aparecer uno o más de los siguientes, que pueden fluctuar y variar con la edad: cansancio aumentado, dolores de cabeza, depresión, ansiedad, trastornos neurológicos, dolor de huesos o articulaciones, hormigueos o entumecimientos en manos o pies, huesos débiles y frágiles, problemas en la boca (como aftas, boca seca, alteraciones en el esmalte dental, lengua roja, lisa y brillante), dermatitis, procesos alérgicos, ferropenia o anemia, trastornos menstruales, infertilidad o abortos espontáneos, convulsiones, entre otros.[45]​[46]​ De hecho, a la celiaquía se la conoce como "la gran imitadora" o "la enfermedad de las múltiples caras".[47]​
[48]​
[49]​
A diferencia de los criterios habitualmente utilizados por los expertos, las lesiones que la enfermedad celiaca provoca en el intestino delgado se limitan habitualmente a la presencia de una inflamación crónica de la mucosa duodenal, constituida principalmente por linfocitos, sin atrofia de las vellosides intestinales, especialmente en los niños mayores de dos años y los adultos. Actualmente, la presencia de atrofia de las vellosidades se considera un hallazgo menos frecuente.[19]​[50]​[51]​[52]​[40]​[53]​ También en contraposición de los criterios habitualmente empleados en la práctica clínica diaria, actualmente está reconocido que la celiaquía cursa frecuentemente con serología negativa (ausencia de anticuerpos específicos en sangre), especialmente la anti-transglutaminasa.[19]​[50]​[40]​[54]​[55]​[56]​[57]​ Esto se debe a que la anti-transglutaminasa se produce en la mucosa del intestino y con frecuencia, permanece depositada en ella sin pasar a la sangre.[20]​
[26]​[58]​
[59]​ Su evaluación en las biopsias duodenales es un nuevo método diagnóstico, que puede ayudar a detectar la enfermedad, pero es una técnica compleja, engorrosa y cara, por lo que su empleo no está generalizado en la práctica clínica habitual.[40]​[60]​[61]​ Esta prueba ha sido incluida en 2018 en España, como parte del nuevo protocolo para el diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca.[62]​
Clásicamente, se creía que se trataba de una enfermedad poco frecuente y que afectaba fundamentalmente a niños. Actualmente se sabe que la prevalencia mundial es elevada (aproximadamente 1-2 % de la población general)[18]​ y puede aparecer a cualquier edad.[32]​[45]​[63]​[64]​
A fecha de 2019, se calcula que la mayoría de los celiacos en la mayoría de los países del mundo nunca llega a recibir un diagnóstico.[65]​ Esto es debido al escaso conocimiento sobre la celiaquía existente entre los profesionales de la salud, incluyendo médicos de cabecera, pediatras, gastroenterólogos y especialistas en general,[65]​[17]​[12]​[66]​ y a las dificultades del diagnóstico.[65]​[27]​[41]​[67]​ Cinco de cada seis celíacos (aproximadamente el 83 %) permanece sin diagnosticar.[42]​ En los niños, las cifras llegan a alcanzar el 90 %.[68]​ En aquellos que consiguen ser diagnosticados, el tiempo transcurrido desde el comienzo de los síntomas es habitualmente muy prolongado, con retrasos diagnósticos que pueden oscilar entre los siete y los cincuenta y nueve años,[69]​ período durante el que los pacientes acuden a repetidas consultas de diversos especialistas, los cuales por lo general, no piensan que la celiaquía pueda ser la enfermedad que causa sus diversas molestias.[70]​[71]​[72]​[73]​ No existe ninguna prueba que por sí sola pueda descartar la enfermedad celíaca.[27]​[74]​ Una gran parte de celiacos son diagnosticados por error como sensibilidad al gluten no celíaca.[40]​
El único tratamiento actualmente disponible consiste en el seguimiento de una dieta sin gluten estricta y de por vida, cuyo cumplimiento continuado produce la mejoría de los síntomas y evita o disminuye la aparición de las numerosas enfermedades y complicaciones asociadas.[19]​[28]​ La media para la recuperación completa del intestino suele oscilar entre dos y cinco años.[10]​ La dieta sin gluten estricta parece tener un papel protector contra el desarrollo de cánceres en los celíacos[28]​ y es la única opción para prevenir contra ciertos raros tipos de cáncer, muy agresivos.[75]​ No obstante, el retraso en el diagnóstico de la celiaquia aumenta la probabilidad de desarrollar malignidad.[28]​ El efecto protector es más eficaz cuando la dieta sin gluten se inicia en edades tempranas,[76]​ especialmente durante el primer año de vida.[75]​
El cumplimiento de la dieta en los celíacos es mucho peor de lo que tradicionalmente se consideraba por parte de los científicos y especialistas.[77]​ Estudios actuales demuestran que aproximadamente el 80 % de los celíacos continúa teniendo lesión intestinal, a pesar del tratamiento mantenido con la dieta sin gluten.[78]​ La principal causa de esta falta de recuperación es la ingesta inadvertida de gluten, principalmente debida a contaminaciones cruzadas.[12]​[79]​ Un meta-análisis de 2018 concluye que la mayoría de los celiacos, especialmente los adultos, pero también los niños, sigue ingiriendo gluten con regularidad, de manera involuntaria, a pesar de estar haciendo una dieta sin gluten.[80]​ Con frecuencia, las personas con una educación básica pobre y una baja comprensión de cómo se realiza una dieta sin gluten creen que están siguiendo estrictamente la dieta, pero están cometiendo errores frecuentes.[12]​[13]​ Un problema habitual es la poca conciencia del paciente para evitar las contaminaciones por gluten en la preparación de sus alimentos y otras fuentes comunes de gluten,[81]​ como la avena, las hostias de comunión, las bebidas malteadas, los medicamentos, los alimentos procesados, las comidas en restaurantes y eventos sociales.[81]​[82]​[83]​ Comer fuera supone un gran riesgo puesto que a pesar de ofrecer un menú "libre de gluten", muchos establecimientos (restaurantes, comedores escolares, etc.) no siguen estrictamente las normas para evitar la contaminación cruzada.[11]​[84]​ El gluten también puede afectar por inhalación.[85]​ A fecha de 2018, salvo en Brasil,[86]​ no es obligatorio en ningún país del mundo etiquetar los productos como "Sin Gluten" ni tampoco declarar la presencia de trazas de gluten, por lo que la simple lectura del listado de ingredientes no permite saber si un producto es seguro.[77]​[87]​[88]​ Si la supresión del gluten no es completa y mantenida de por vida, persisten el daño en la mucosa intestinal, la activación inmunitaria y el riesgo de desarrollar complicaciones de salud muy graves.[28]​
Ninguno de los métodos que se emplean hasta la fecha (2018) para evaluar el cumplimiento estricto de la dieta sin gluten es objetivo ni fiable: cuestionarios rellenados por los pacientes, evaluación de los síntomas, determinación de los anticuerpos específicos de la celíaca y hallazgos en las biopsias duodenales.[10]​[80]​[89]​ Ni la ausencia de síntomas digestivos, ni la negatividad de los anticuerpos garantizan que exista una recuperación de la mucosa intestinal, cuya valoración mediante las biopsias es complicada.[10]​[11]​ Esto se debe a que las lesiones del intestino suelen consistir en cambios mínimos, sin atrofia de las vellosidades, difíciles de identificar.[10]​ Desde 2017 está disponible un nuevo método basado en la detección de gluten en muestras de orina o heces para uso profesional y desde enero de 2018 en versión para uso doméstico, que ha demostrado su eficacia en estudios científicos para controlar el cumplimiento de la dieta y detectar contaminaciones por trazas.[10]​[90]​
El único tratamiento disponible en la actualidad es la dieta sin gluten (DSG), que debe realizarse de manera estricta y mantenida de por vida.[19]​ Consiste en eliminar los alimentos que en su composición, preparación o condimentación contengan harina procedente de cereales que poseen gluten, que son el trigo, la avena, el centeno y la cebada (dieta TACC), y cualquiera de sus variedades e híbridos (espelta, escanda, kamut, triticale,...), y productos derivados, evitando  contaminaciones inadvertidas y todo tipo de transgresiones dietéticas.[19]​[27]​[194]​[107]​ La celiaquía presenta una base genética y no existen, ni están disponibles, por el momento, tratamientos farmacológicos para poder combatirla, por lo que no cabe la posibilidad de interrumpir ni suspender la dieta bajo ningún concepto. El consumo de gluten, sea voluntario o no, lleva consigo asumir riesgos potenciales de asociación de enfermedades que pueden llegar a ser muy graves, como cánceres tanto del aparato digestivo como de otros órganos, trastornos neurológicos y psiquiátricos, otras enfermedades autoinmunes y osteoporosis.[28]​[26]​[30]​[31]​[32]​[16]​ La dieta sin gluten estricta parece tener un papel protector y es la única opción para prevenir contra ciertos raros tipos de cáncer, muy agresivos.[28]​[75]​
La mayoría de los alimentos naturales (sin procesar) que consumimos a diario no contiene gluten, por lo que, aunque se sustituyan los alimentos con gluten por alternativas sin él, la dieta resulta amplia y variada. El cambio principal es el sustituir la harina de trigo habitual por la de maíz seleccionado y sometido a mayores controles analíticos, y evitar el gluten no solo de forma directa (no consumiendo lo que claramente lo contiene), sino en la llamada contaminación cruzada: existe la posibilidad de que alimentos en principio libres de gluten puedan entrar en contacto en algún momento con gluten, lo que los convertiría en no aptos para su consumo (presencia de “trazas” de gluten en el producto final). La correcta elección de los alimentos y la adopción de una serie de medidas básicas para evitar las contaminaciones cruzadas son imprescindibles para eliminar o minimizar este riesgo.
Por otro lado, una gran parte de los alimentos procesados que se comercializan actualmente contiene gluten como aditivo, en forma de contaminación cruzada o incluso por adulteración.[195]​[196]​ Otras fuentes no sospechadas de gluten pueden ser productos farmacéuticos (incluyendo medicamentos recetados y de venta libre, gargarismos y colutorios, suplementos vitamínicos y minerales, productos a base de plantas medicinales, suplementos dietéticos, vendas adhesivas, esparadrapos y tiras adhesivas sanitarias), todo tipo de productos cosméticos y de cuidado personal (barras de labios, bálsamos y brillos labiales, pasta de dientes, enjuagues bucales, productos para el cuidado de la piel y el cabello, etc.), piensos y alimentos para animales de granja y mascotas, champús para perros y pasta de modelar para niños (como Play-Doh), entre otros.[196]​[197]​[198]​ Estos productos pueden ser la causa de contaminaciones inadvertidas por gluten, pues pueden llegar a la boca directamente o indirectamente, por los restos que quedan en las manos tras manipularlos.[197]​
La DSG es una dieta sana porque es muy variada y obliga a fijarse más en la composición y en la preparación de los alimentos, incrementando el consumo de todo tipo de verduras y frutas, así como de alimentos naturales, no congelados ni elaborados, por lo que se reduce el consumo de aditivos y sodio.[12]​ Bien equilibrada, es una dieta segura, que no provoca ningún efecto secundario negativo.[60]​ No obstante, algunas personas se centran únicamente en la eliminación del gluten de la alimentación y restan importancia a la necesidad de planificar adecuadamente la dieta.[12]​ Una selección desequilibrada de los alimentos y una incorrecta elección de los productos comerciales libres de gluten alternativos, específicos para celíacos (aquellos que tradicionalmente se elaboran con harina de trigo, tales como panes, galletas, etc.), puede provocar ciertas deficiencias nutricionales. En general, estos productos alternativos no suelen estar fortificados, en comparación con sus equivalentes con gluten, por lo que puede haber una menor ingesta de hierro y vitaminas del grupo B; asimismo, contienen mayor cantidad de lípidos y carbohidratos.[12]​[199]​[200]​ Especialmente los niños consumen en exceso estos productos, lo que además provoca que disminuya el consumo de otro tipo de alimentos más saludables.[200]​ Estos desequilibrios nutritivos pueden ser prevenidos con una correcta educación dietética.[199]​[200]​
La DSG produce una mejoría significativa de los síntomas, que por lo general se observa al cabo de unos días o de unas pocas semanas tras su instauración, aunque la recuperación completa de los daños intestinales es más tardía, pues no se produce hasta pasados varios meses después, o incluso varios años, especialmente en los niños mayores y los adultos. Se calcula una media que oscila entre dos y cinco años desde el comienzo de la dieta.[10]​