El síndrome de Aicardi-Goutières (AGS) es un desorden congénito del desarrollo neuronal mediado por el sistema inmune, causado por mutaciones en los genes SAMHD1, TREX1 o la ribonucleasa H2 (RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C).[1]​ Esta enfermedad neurológica se presenta generalmente a los cuatro meses de edad y se caracteriza por los síntomas neurológicos de calcificación (acumulación de calcio) cerebral, anormalidades de la sustancia blanca, así como atrofia cerebral.[2]​ Es un tipo de leucodistrofia autosómica recesiva, que se suele presentar en los primeras semanas de vida, siendo generalmente fatal en los primeros pocos años.[3]​ Si el paciente sobrevive, el tratamiento se focaliza en los síntomas, ya que no se ha podido desarrollar ningún tratamiento efectivo contra sus causas.