La displasia campomélica (nombre que deriva de  raíces griegas campo (o campto ), que significa doblado, y melia , que significa miembro) es una grave enfermedad hereditaria muy rara que se debe a una mutación en el gen Sox9 localizado en el cromosoma 17 humano.[1]​ Los síntomas principales son alteraciones en la forma y tamaño de los huesos, tórax estrecho y genitales ambiguos. Es frecuente que provoque la muerte en las primeras semanas de vida debido a insuficiencia respiratoria.[2]​[3]​