El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía (cambio en el número de cromosomas) humana que se caracteriza  por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.[1]​ 
Fue originalmente descrita por John H. Edwards[2]​ —en un artículo publicado en la revista The Lancet en 1960—[3]​ de la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.[4]​ Los estudios de genética molecular no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento solo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.
Dada la alta tasa de mortalidad posnatal de esta enfermedad genética, aún no existe un tratamiento eficaz. El trabajo clínico se restringe al diagnóstico prematuro para poder supervisar el embarazo de forma adecuada y a la preparación psicológica de los padres para una eventual muerte perinatal inminente o el retraso mental y las incapacidades físicas en los escasos sobrevivientes.
El diagnóstico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante técnicas ultrasonográficas. Ante la presencia de cualquier malformación que presuma una aberración cromosómica, se confirma el diagnóstico mediante amniocentesis, cordocentesis o biopsias de tejido placentario. En el caso de la amniocentesis, las muestras son cultivadas mediante protocolos citogenéticos convencionales para el aislamiento y proliferación de células fetales (como los amniocitos). Posteriormente, con técnicas de hibridación (FISH) se tratan las células con sondas fluorescentes para confirmar la presencia de alguna aberración cromosómica, en este caso, la presencia de un cromosoma 18 o un fragmento del mismo de más.
Por otro lado, el diagnóstico posnatal es evidente al inspeccionar al menor en busca de los signos fenotípicos propios de la trisomía 18. Algunos de los signos únicos de este padecimiento son:

Tamaño considerablemente menor.
Puño cerrado con solapamiento entre dedos, superponiéndose el segundo dedo sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto.
Hipotonía (el menor carece de firmeza en sus extremidades).
Astrágalo vertical congénito.[5]​