El síndrome de Joubert es una rara anomalía de carácter genético, mayoritariamente autosómica recesiva que afecta al cerebelo y puede ser confundida con otras afecciones, como el autismo. Aparece por la ausencia o el bajo grado de desarrollo del vermis del cerebelo (en este caso, los cilios de la membrana plasmática de sus células, que mueven el líquido cefálico) debido a factores de carácter genético, por lo que se le ha atribuido a esta afección la categoría de enfermedad genética.
Principalmente se basa en datos radiológicos y clínicos. 
Mediante una resonancia magnética se puede observar la ausencia o falta de la vermis cerebelosa, ausencia del paso de los cilindroejes de un hemisferio cerebral a otro (decusación piramidal) y presentar la fosa posterior normal o disminuida.
De forma histológica es frecuente encontrar agenesia de la vermis, displasia en la unión pontomesencefálica y del bulbo raquídeo o fragmentación de varios núcleos del mesencéfalo.
A la hora de realizar un diagnóstico diferencial, se utilizan como base otras afecciones que presenten ausencia de vermis, como el malformación de Dandy Walker, síndrome orofaciodigital tipo 11, síndrome orofaciodigital tipo IV, síndrome de Senior-Løken.
La detección de mutaciones (como deleciones o duplicaciones) en genes relacionados con el síndrome de Joubert se basa en el uso de técnicas moleculares. Debido a la gran heterogeneidad de las mutaciones que causan este síndrome, estas pruebas de diagnóstico molecular pueden incluir pruebas enfocadas en los genes afectados, en las que se analizan las secuencias de estos para encontrar posibles mutaciones, y también pueden incluir pruebas genómicas como la secuenciación de exomas o del genoma.[3]​