La disforia de género en niños  (DSM-V; APA, 2014) es un diagnóstico psiquiátrico del  Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales que describe  un malestar profundo y persistente en el niño en relación con su sexo anatómico y el deseo de ser del otro sexo o la insistencia en afirmar que se pertenece a él.[1]​  La discrepancia entre el sexo biológico cromosómico y la identidad autopercibida por el sujeto y la angustia por esta incongruencia son los componentes principales del diagnóstico.[2]​ 
El DSM  ha reconceptualizado la transexualidad manteniendo  las connotaciones mórbidas de la categoría diagnóstica.[3]​ El término actual de disforia de género es más descriptivo que el término anterior del DSM-IV, trastorno de identidad de género, ya que se centra en la disforia como problema clínico.[2]​  
En el DSM IV  formaba parte de los trastornos sexuales y de la identidad sexual con el título de trastorno de la identidad sexual en niños. En el  DSM V cambia el nombre a es  disforia de género en niños, ambos con el código F64.2  número  [302.6].[1]​[4]​ En la CIE-10 (Clasificación Internacional de Enfermedades de la Organización Mundial de la Salud, OMS, 2000)  se lo denominaba trastorno de la identidad sexual en la infancia,[5]​   mientras que en la CIE-11 se le ha dado el nombre de incongruencia de género en la infancia.[6]​
Según el DSM IV TR ( APA 2005), los trastornos de la identidad sexual se caracterizan por una identificación intensa y persistente con el otro sexo, acompañada de malestares duraderos por el propio sexo.[4]​ Según el Grupo de Trabajo sobre Trastornos de la Identidad Sexual y de Género  del DSM V, los niños con disforia de género necesitan un diagnóstico psiquiátrico, ya que la eliminación de dicha condición como diagnóstico psiquiátrico pone en peligro el acceso a la atención y al tratamiento.[7]​ El diagnóstico de Trastorno de la Identidad de Género en la Infancia (TIGI) adquiere mayor relevancia tras la instauración de los tratamientos hormonales que demoran la pubertad. En el DSM V, se elimina la subtipificación en función de la orientación sexual porque la distinción ya no se considera clínicamente útil.[8]​
La discrepancia entre el sexo biológico cromosómico y la identidad autopercibida por el sujeto y la angustia por esta incongruencia son los componentes principales del diagnóstico.[2]​ Un buen diagnóstico adquiere mayor relevancia tras la instauración de los tratamientos hormonales que demoran la pubertad.[29]​ La evaluación para realizar un diagnóstico  se basa en la entrevista clínica con el/la paciente y su familia, con una anamnesis completa de la historia vital del niño o niña, su diario de actividades cotidianas, el estado de ánimo del menor y el nivel de malestar que experimenta.[30]​[21]​ No hay ningún test diagnóstico específico para el trastorno de la identidad sexual en niños y el diagnóstico es meramente clínico. Se basa fundamentalmente en la observación, en cómo el niño se viste acorde a los estereotipos de género. Esto puede inferirse a partir de múltiples manifestaciones y a que el comportamiento de los niños no se corresponde con el estereotipo cultural de masculinidad o femineidad.[27]​  Para que a un niño o niña se le diagnostique disforia de género en la infancia debe haber una marcada diferencia entre el  entre el género autopercibido por el niño y el sexo asignado al nacer y debe continuar durante al menos seis meses. En los niños, el deseo de ser del otro género debe estar presente y verbalizado.[7]​ Se debe especificar si viene acompañado de un trastorno del desarrollo sexual y codificar el trastorno de desarrollo sexual si está presente, además de la disforia de género.[1]​
El DSM-III y el DSM-IV sostenían que el rechazo a las características sexuales anatómicas no era condición necesaria para el diagnóstico del trastorno de la identidad sexual ni en los niños ni en las niñas, siempre que presenten un sentimiento de inadecuación con su rol estereotipado de género.[31]​ El DSM-V sostiene que los criterios que hacen referencia al rechazo a la anatomía física o a las características sexuales no son necesarios para la realización del diagnóstico.[30]​
Para el adecuado diagnóstico, los niños con trastorno de la identidad sexual no deben tener ninguna patología genética o cromosómica ni ser intersexuales  y deben tener genitales normales. El diagnóstico no puede establecerse si el existe un síndrome de insensibilidad a los andrógenos o hiperplasia suprarrenal congénita. El trastorno de identidad sexual en la infancia o disforia de género en la infancia se define como un trastorno que se manifiesta clínicamente por primera vez durante la primera infancia y no deben confundirse con la falta de conformidad con el rol sexual socialmente aceptado, es decir, con la disconformidad de género, que no es algo patológico y que es mucho más frecuente.[1]​[32]​