La enfermedad de Refsum es un trastorno poco frecuente que pertenece al grupo de las lipidosis (enfermedades por almacenamientos de lípidos).[1]​ Recibe su nombre por el neurólogo noruego Sigvald Bernhard Refsum (1907–1991).[2]​
Para el tratamiento se recomienda realizar una dieta libre de ácido fitánico, lo cual evita la progresión de los síntomas.[4]​