
 
 Es un trastorno poco frecuente que involucra 
  y ciertas deformidades esqueléticas y articulares.
 Muchos casos del síndrome de Aase se presentan sin una razón conocida y no se transmiten de padres a hijos (hereditarios). Sin embargo, se ha demostrado que algunos casos (45%) son hereditarios. Estos se deben a un cambio en 1 de 20 genes importantes para la producción correcta de proteína (los genes producen proteínas ribosomales).
 Esta afección es similar a la anemia de Diamond-Blackfan y las dos afecciones deben considerarse iguales. A algunas personas que tienen este tipo de anemia les falta un fragmento en el cromosoma 19.
 La anemia en el síndrome de Aase es causada por el desarrollo insuficiente de la médula ósea, que es donde se forman las células sanguíneas.
 Los síntomas pueden incluir:
 Su proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. Los exámenes que se pueden hacer incluyen:
 El tratamiento puede consistir en transfusiones de sangre durante el primer año de vida para tratar la anemia.
 Un medicamento esteroide llamado prednisona también se ha utilizado para tratar la anemia asociada con este síndrome. Sin embargo, se debe usar únicamente después de revisar los beneficios y riesgos con un proveedor que tenga experiencia en el tratamiento de anemias.
 Si otro tratamiento falla, puede ser necesario realizar un 
 La anemia tiende a mejorar con la edad. 
 Las complicaciones relacionadas con la anemia incluyen:
 Los problemas cardíacos pueden llevar a una variedad de complicaciones, dependiendo del defecto específico.
 Los casos graves de este síndrome han estado asociados con 
  o muerte prematura.
 Se recomienda la asesoría genética si usted tiene antecedentes familiares de este síndrome y desea quedar embarazada.
 Síndrome de Aase-Smith; Anemia hipoplásica - síndrome del pulgar trifalángico, tipo Aase-Smith; Anemia Diamond-Blackfan con AS-II;Síndrome de Aase-Smith I; Síndrome de hidrocefalia-fisura palatina-contracturas articulares
 Gallagher PG. The neonatal erythrocyte and its disorders. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. 
 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015:chap 2.
 National Center for Advancing Translational Sciences. Genetic and Rare Diseases Information Center website. Aase-Smith syndrome. 
 . Updated February 2023. Accessed September 25, 2023.
 Thornburg CD. Congenital hypoplastic anemia (Diamond-Blackfan anemia). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. 
 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 475.
 Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
 Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
 Health Content Provider
 06/01/2025
 
  
 , también conocido como American Accreditation HealthCare Commission (www.urac.org). 
  de la URAC es un comité auditor independiente para verificar que A.D.A.M. cumple los rigurosos estándares de calidad e integridad. A.D.A.M. es una de las primeras empresas en alcanzar esta tan importante distinción en servicios de salud en la red. Conozca más sobre 
 , 
  y 
  de A.D.A.M. A.D.A.M. es también uno de los miembros fundadores de la Junta Ética de Salud en Internet (
 , o 
 ) y cumple con los principios de la Fundación de Salud en la Red (
 : www.hon.ch).
  
 
La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. No se otorga garantía de ninguna clase, ya sea expresa o implícita, en cuanto a la precisión, confiabilidad, actualidad o exactitud de ninguna de las traducciones hechas por un proveedor de servicios externo de la información aquí contenida en otro idioma. © 1997- 2024 A.D.A.M., unidad de negocios de Ebix, Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.


 Síndrome de Aase