El trastorno del desarrollo neurológico es un trastorno mental. El uso más limitado para el término se refiere a un trastorno de la función cerebral[1]​ que afecta a las emociones, la capacidad de aprendizaje, el autocontrol y la memoria, y que se desarrolla a medida que el individuo crece. Los trastornos del desarrollo neurológico tienden a durar toda la vida de una persona.
Tradicionalmente, las anomalías genéticas en los trastornos del desarrollo neurológico se detectaron mediante el análisis de cariotipo, que determinó el 5 % de los trastornos relevantes. A partir de 2017, el análisis de microarrays cromosómicos (AMC) ha sustituido al cariotipo, debido a su mayor rendimiento diagnóstico en aproximadamente en el 20% de los casos, detectando anomalías cromosómicas menores. Es la primera línea en el estudio del genoma.
Las nuevas descripciones incluyen el término Variantes en el número de copias (VNC), que son pérdidas o ganancias de regiones cromosómicas de más de 1 kb de longitud. Las VNC se mencionan con la banda o bandas cromosómicas a las que pertenecen y las coordenadas de su secuencia genómica. Las VNC pueden ser o no recurrentes.
Con CMA los costos de las pruebas han aumentado de 800 dólares a 1500 dólares. Las directrices del American College of Medical Genetics and Genomics y de la American Academy of Pediatrics recomiendan la AMC como estándar de atención en los Estados Unidos.