La fucosidosis es una enfermedad de origen genético, causada por una deficiencia de la enzima alfa-L-fucosidasa. Su frecuencia es muy baja, por lo que se incluye dentro del grupo de las enfermedades raras. Se transmite de padres a hijos según un patrón de herencia autosómico recesivo.
Los síntomas principales consisten en deformidad de la cara (dismorfia facial), retraso mental grave, aumento del tamaño del hígado (hepatomegalia), alteraciones en el desarrollo óseo (disostosis) y sordera.[1]​[2]​
Se han realizado tratamientos mediante trasplante de médula ósea, con el objeto de intentar recuperar la actividad enzimática normal, sin embargo los resultados de esta terapia no han sido satisfactorios, por lo que no se recomienda actualmente.


== Referencias ==