Los síndromes miasténicos congénitos (SMC) son un grupo clínicamente heterogéneo de enfermedades de causa genética. Pertenecen a las denominadas “enfermedades raras” por su baja prevalencia (0,5-1/100 000 habitantes).
Se caracterizan, al igual que la miastenia gravis y el síndrome de Lambert-Eaton, por la presencia de una alteración en la transmisión neuromuscular. La diferencia con la miastenia gravis y el síndrome de Lambert-Eaton es que los SMC no son de causa inmunológica y, por tanto, no se indica tratamiento con corticoides ni otros inmunosupresores. Por ello, es muy importante que sea diagnosticada y no confundida con la miastenia gravis.
En los últimos años se han identificado numerosos genes implicados, habiéndose descrito hasta el momento 31 genes cuya alteración da lugar a un SMC. Es una enfermedad tratable, con una mejoría franca en la calidad de vida de los pacientes cuando reciben el tratamiento farmacológico adecuado. 
Por ello, es muy importante que sea diagnosticada y no confundida con la miastenia gravis. Se cree que actualmente todavía existen muchos pacientes con SMC que no han recibido un diagnóstico correcto. Muchos de los pacientes diagnosticados actualmente han esperado previamente muchos años hasta ser diagnosticados de SMC.
El diagnóstico de sospecha de los SMC se basa en las manifestaciones clínicas y los estudios neurofisiológicos, así como en la respuesta a los tratamientos empíricos empleados.
El registro de la actividad eléctrica del músculo (electromiograma), después de la estimulación, pone de manifiesto un defecto de transmisión entre el nervio y el músculo.
El análisis de sangre permite asegurar la ausencia de anticuerpos dirigidos contra los receptores de acetilcolina (generalmente presentes en la miastenia «clásica» autoinmune).
Los estudios genéticos permiten confirmar el diagnóstico e identificar las mutaciones responsables de la enfermedad. En ocasiones se requiere de estudios funcionales para confirmar la patogenicidad de ciertas variantes