La Hipercolesterolemia Familiar (abreviada HF), es una enfermedad genética caracterizada por niveles altos de colesterol (hipercolesterolemia) en la sangre, específicamente, altos niveles de lipoproteína de baja densidad (en inglés, low-density lipoprotein, LDL) también conocida como "colesterol malo", el cual casi siempre está presente en grandes cantidades en el diagnóstico de enfermedades cardiovasculares tempranas. Lamentablemente, las personas que poseen esta enfermedad son menos sensibles a los métodos de control que se implementan para tratar los niveles altos de colesterol en personas que comúnmente no poseen la enfermedad. Tales métodos constan de modificaciones en la dieta alimenticia y pastillas de estatina. La lenta respuesta a este tipo de tratamientos se debe a que la bioquímica de su metabolismo es diferente a la de una persona sana, sin embargo, hoy en día, existen tratamientos (que incluyen dosis más altas de estatina) que resultan exitosos para combatir la enfermedad.
Muchas de las personas que se ven afectadas por esta enfermedad poseen mutaciones en el gen LDLR que codifica para el receptor de la lipoproteína de baja densidad, encargado de reconocer al colesterol de baja densidad y removerlo del flujo sanguíneo, o bien, en el gen que codifica para la apolipoproteína B (ApoB), causando el mal funcionamiento de esta proteína encargada también de movilizar al colesterol cuando este se une al receptor de la lipoproteína de baja densidad. Estas dos mutaciones son las más frecuentes ya que mutaciones en otros genes no son muy usuales. Las personas que poseen una copia anormal del gen LDLR (conocida también como condición heterocigota) pueden presentar enfermedades cardiovasculares prematuras entre los 30 y 40 años. Las personas que tienen dos copias anormales (conocida también como condición homocigota pueden presentar daño cardiovascular severo desde la infancia. 
La versión heterocigota de la HF es un desorden genético común heredado de forma autosómica dominante con una frecuencia de ocurrencia de 1500 personas en la mayoría de los países. La versión homocigota es poco probable y muy rara de encontrar ya que ocurre 1 vez por cada millón de personas.[1]​ A las personas presentando la versión heterocigótica de la hipercolesterolemia familiar, se les puede administrar un tratamiento con estatina, secuestrantes de ácidos biliares, o cualquier otro hipolipemiante (sustancias que reducen los niveles de colesterol). No obstante, a los nuevos casos diagnosticados con la enfermedad se les ha sugerido mediante asesoramientos genéticos un tratamiento genético. Los pacientes con la versión homocigótica, normalmente no responden al tratamiento médico y se requieren otro tipo de tratamientos basados en técnicas de aféresis que constan en la remoción del colesterol de baja densidad mediante un procedimiento parecido al de la diálisis, y ocasionalmente, un trasplante de hígado.[1]​
Aproximadamente el 85% de los individuos con este desorden genético no se han diagnosticado y por consecuencia no se encuentran recibiendo un tratamiento para controlar los niveles de colesterol en su sangre.[5]​ Un examen físico puede ayudar a los médicos a hacer el diagnóstico correspondiente a la HF, ya que los xantomas de tendón se pueden percibir en un 20 a 40% de los individuos que son patognomónicos para la enfermedad.[5]​ La xantelasma puede apreciarse también. Estos síntomas comunes son indicadores de que la persona puede padecer la enfermedad, sin embargo, no son determinantes.[5]​