La cistinuria es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva,[1]​[2]​ con una incidencia estimada de un caso por cada 7000 nacidos vivos, que ocasiona una elevada excreción urinaria de aminoácidos dibásicos como cistina, lisina, arginina, y ornitina.[3]​
El tratamiento de esta enfermedad consiste en facilitar la disminución de la concentración de cistina en la orina de estos pacientes, por lo que se recomienda beber más de 3 o 4 litros de agua al día.
Además es importante alcalinizar la orina, con diversos preparados como el bicarbonato sódico, para aumentar la solubilidad de la cistina.
El tratamiento invasivo es el clásico de las litiasis: cirugía abierta, nefrolitotomía percutánea (que también permite el uso de la litotricia ultrasónica o litoclastia con láser-holmio), cistoscopía, endourología ureteral con litofragamentación directa con láser holmio, entre otros. En casos extremos, la combinación de infección y obstrucción puede conducir a una nefrectomía, en este caso procederá el trasplante renal ya que el nuevo riñón injertado no reproducirá el defecto en el transporte tubular de aminoácidos.[14]​[15]​