Síndrome de Kleefstra es un trastorno genético de los clasificados raros, fue reconocido oficialmente como el síndrome de Kleefstra en abril de 2010 y cada vez más casos son diagnosticados en todo el mundo. Su principal causa es la deleción en el noveno cromosoma 9q34 del cuerpo humano. La deleción significa que parte de este cromosoma se perdió; el tamaño de esta deleción puede variar, de modo que un número variable de genes pueden faltar. En todas estas deleciones, sin embargo, un gen específico, llamado EHMT1, es el que falta, y dicho gen es considerado la causa de los síntomas relacionados con este síndrome. Sin embargo, en algunos casos no hay una deleción específica, pero este gen está mutado.