
 
 Es un trastorno genético que afecta la piel, el cerebro y el sistema nervioso, los riñones, el corazón y los pulmones. La afección también puede provocar que crezcan tumores en el cerebro. Estos tumores tienen la apariencia de un tubérculo o raíz.
 La esclerosis tuberosa es una afección genética. Los cambios (mutaciones) en uno de dos genes, 
  y 
 , son responsables de la mayoría de los casos.
 Solo es necesario que uno de los padres transmita la mutación para que su hijo adquiera la enfermedad. Sin embargo, la mayoría de los casos se deben a nuevas mutaciones. En la mayoría de los casos no existe un antecedente familiar de la enfermedad.
 Esta afección es una de un grupo de enfermedades llamadas síndromes neurocutáneos. Hay compromiso tanto de la piel como del 
  (cerebro y médula espinal).
 No existen factores de riesgo conocidos más allá de tener un progenitor con esclerosis tuberosa. En ese caso, cada niño tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.
 Los síntomas cutáneos incluyen:
 Los síntomas cerebrales incluyen:
 Otros síntomas:
 Los síntomas varían de una persona a otra. Algunas personas tienen inteligencia normal y no presentan convulsiones. Otras tienen discapacidades intelectuales o convulsiones difíciles de controlar.
 Las señales pueden incluir:
 Los exámenes pueden incluir:
 Están disponibles pruebas de ADN para los dos genes (
  o 
 ) que pueden causar esta enfermedad.
 Los chequeos regulares de los riñones con ultrasonido son importantes para constatar que no haya ningún crecimiento de un tumor.
 No existe ningún tratamiento específico para la esclerosis tuberosa. Debido a que la enfermedad puede diferir de una persona a otra, el tratamiento se basa en los síntomas.  
 En caso de necesitar información adicional y recursos, ingrese al sitio en internet de la Alianza contra la Esclerosis Tuberosa (
 ) 
 Los niños con esclerosis tuberosa leve generalmente tienen un buen pronóstico. Sin embargo, el pronóstico para los niños con discapacidad intelectual grave o crisis epilépticas incontrolables generalmente necesitarán asistencia de por vida. 
 Algunas veces, cuando un niño nace con esclerosis tuberosa grave, se descubre que uno de los padres ha tenido un caso leve de esclerosis tuberosa que no se diagnosticó.
 Los tumores en esta enfermedad tienden a no ser cancerosos (benignos). Sin embargo, algunos tumores (como los tumores cerebrales o renales) se pueden volver cancerosos.
 Las complicaciones pueden incluir:
 Comuníquese con su proveedor de atención médica si:
 Comuníquese con un especialista en genética si a su hijo le diagnostican rabdomioma cardíaco. La esclerosis tuberosa es la causa principal de este tumor.
 Se recomienda el asesoramiento genético para las parejas que tengan un antecedente familiar de esclerosis tuberosa y deseen tener hijos. 
 Existe el diagnóstico prenatal para las familias con una mutación genética conocida o antecedentes de esta afección. Sin embargo, la esclerosis tuberosa frecuentemente aparece como una nueva mutación en el ADN. Esos casos no se pueden prevenir.
 Enfermedad de Bourneville
 National Institute of Neurological Disorders and Stroke website. Tuberous sclerosis fact sheet. NIH publication 07-1846. 
 . Updated March 2020. Accessed November 11, 2022.
 Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, et al. Tuberous sclerosis complex. 
 . Seattle (WA): University of Washington, Seattle; July 13, 1999. Updated April 16, 2020. PMID: 20301399 
 .
 Safier RA, Cleves-Bavon C, Gaesser J. Neurology. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, Garrison J, eds. 
 . 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 16.
 Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurocutaneous syndromes. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. 
 . 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 614.
 Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis and tuberous sclerosis complex. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. 
 . 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 61.
 Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
 Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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 06/01/2025
 
  
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