La deficiencia de cetoácido deshidrogenasa quinasa de cadena ramificada (deficiencia de BCKDK ) es una enfermedad resultante de mutaciones en el gen BCKDK . Los pacientes con deficiencia de BCKDK tienen niveles bajos de aminoácidos de cadena ramificada (BCAA) en su organismo debido a la degradación acelerada de estos aminoácidos esenciales. Esto da como resultado un retraso en el desarrollo del cerebro, que puede presentarse como discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista así como epilepsia
Se ha informado que la suplementación continua de los niveles de BCAA alivia los síntomas en los pacientes, en combinación con una dieta hiperproteica. Los estudios en curso, aún no publicados, pueden indicar una mejoría mayor si la suplementación se administra cada 3 horas.[cita requerida]Se informa de ausencia de autismo en pacientes que reciben tratamiento antes de los 2 años de edad[3]​