
 
 Es un trastorno hereditario. Este implica 
 , la cual empeora rápidamente. 
 La distrofia muscular de Duchenne es una forma de 
  que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluida la 
 ) empeoran mucho más lentamente.
 La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una 
  en los músculos). Sin embargo, a menudo se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.
 La afección afecta con mayor frecuencia a los niños debido a la manera en que la enfermedad se hereda. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso, pero que no presentan síntomas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras. En ocasiones muy poco frecuentes, una mujer puede ser afectada por la enfermedad.
 La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3600 varones. Debido a que se trata de un trastorno hereditario, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la distrofia muscular de Duchenne.
 Los síntomas frecuentemente aparecen antes de los 6 años de edad. Pueden empezar incluso desde el período de la lactancia. La mayoría de los varones no muestran síntomas en los primeros años de vida.
 Los síntomas pueden incluir:
 Debilidad muscular:
 :
 Un examen completo del sistema nervioso (neurológico), de los pulmones, del corazón y de los músculos puede mostrar:
 Los exámenes pueden abarcar:
 No existe una cura conocida para la distrofia muscular de Duchenne. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida.

 Los esteroides pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular. El niño puede empezar a tomarlos cuando recibe el diagnóstico o cuando la fuerza muscular comienza a declinar.
 Otros tratamientos pueden incluir:
 Sin embargo, los efectos de estos tratamientos no han sido comprobados. Las células madre y la terapia génica tal vez se usen en el futuro.
 Las terapias genéticas pueden ser útiles para ciertos pacientes, dependiendo de la causa genética. Cada terapia solo funciona en un pequeño número de pacientes, dependiendo de su mutación específica. Los tratamientos incluyen:
 El uso de esteroides y la falta de actividad física pueden conducir a un aumento de peso excesivo. Se fomenta la actividad. La inactividad (como el reposo en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ayudar a mantener la fuerza y el funcionamiento de los músculos. A menudo se necesita terapia del habla. 
 Otros tratamientos pueden incluir:
 Se están estudiando varios tratamientos nuevos en ensayos clínicos.
 El 
  causado por la enfermedad se puede aliviar uniéndose a un 
 , donde los miembros comparten experiencias y problemas en común. La 
  (Muscular Dystrophy Association) es una excelente fuente de información sobre esta enfermedad.
 La distrofia muscular de Duchenne lleva a una discapacidad que empeora de manera progresiva. A menudo, la muerte ocurre a raíz de trastornos pulmonares, aunque los avances en los cuidados de apoyo han dado como resultado que muchos hombres más tiempo.
 Las complicaciones pueden incluir:
 Contacte a su proveedor de atención médica si:
 Se recomienda la asesoría genética si existen antecedentes de la enfermedad en la familia. Los estudios genéticos llevados a cabo durante el embarazo son muy precisos para detectar la distrofia muscular de Duchenne.
 Distrofia muscular seudohipertrófica; Distrofia muscular de tipo Duchenne
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 Versión en inglés revisada por: Joseph V. Campellone, MD, Department of Neurology, Cooper Medical School at Rowan University, Camden, NJ. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.  Editorial update 06/03/2022. 
 Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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 Distrofia muscular de Duchenne