La Enfermedad de Erdheim-Chester, también conocida como  síndrome de Erdheim-Chester o Histiocitosis Esclerosante Poliostótica, fue declarada una neoplasia histiocítica por la Organización Mundial de la Salud  (OMS) en 2016.[1]​
El diagnóstico de esta enfermedad es extremadamente difícil ya que es tan rara que puede que el médico ni siquiera sepa de la existencia de esta enfermedad.
Pero se diagnóstica mediante infiltrados histiocitarios CD68 positivos, de cualquier tejido.
Pueden encontrarse masas cerebrales y cardíacas detectables mediante RMI y eco doppler, respectivamente.
También mediante hallazgos radiológicos como osteosclerosis simétrica de los huesos largos (quiere decir que en los huesos de mayor longitud del cuerpo hay un endurecimiento del tejido óseo de manera simétrica) y se confirma mediante la biopsia ósea, lo que quiere decir que se extrae una pequeña porción del hueso, se analiza y se confirma o se deniega esta enfermedad.
No olvidar establecer el diagnóstico diferencial con Histiocitosis y Esclerosis tuberosa. Ya que pueden presentar algunos síntomas en común.