La acondroplasia es una displasia ósea ocasionada por una alteración genética y la causa del 90 % de casos de enanismo.[1]​ Su principal rasgo físico es el de las extremidades cortas, mientras que el tronco es de tamaño promedio. El 75 % de los casos son consecuencia de una mutación genética nueva, y el 25 % restante son heredados, necesitándose sólo un gen mutado de uno de los padres, ya que es un gen autosómico dominante. El trastorno consiste en una mutación que genera alteraciones en el receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos, lo que a su vez genera anomalías en la formación de cartílago de crecimiento  y, por lo tanto, en el crecimiento de los huesos.
El cuadro se presenta en uno de cada 25 000 nacidos vivos.[2]​ Es el tipo más frecuente de enanismo y se caracteriza por talla baja al nacer y una serie de alteraciones en la forma del cuerpo (dismorfias), entre las cuales destacan: macrocefalia, hipoplasia de la región maxilar, acortamiento de los huesos largos y dedos, y radiológicamente, platispondilia, disminución de la distancia interpedicular de la columna lumbar, deformidad de las regiones metafiso-epifisiarias, huesos ilíacos cuadrados y marcadamente disminuidos de altura y un Foramen magno estrecho, entre otras. El diagnóstico fenotípico es evidente en cualquier etapa de la vida, incluso en ocasiones durante el período prenatal[3]​
Las personas con esta mutación genética tienen un cincuenta por ciento de probabilidades de tener un hijo propio con este mismo trastorno. Si dos personas con acondroplasia tienen un hijo, existe un 50 % de probabilidades de que este herede la anomalía, un 25 % de probabilidades de tener un bebé de altura promedio y un 25 % de probabilidades de que el bebé tenga lo que se conoce como «doble dominancia» de la acondroplasia. Esta última es, en todos los casos, fatal en la infancia. Los bebés que nacen con doble dominancia presentan costillas muy pequeñas, así como anomalías cerebrales graves.[4]​
Las estatura esperada para las personas con acondroplasia es de 131 centímetros (51,5 pulgadas) para los hombres y de 123 cm (48,4 pulgadas) para las mujeres; sin embargo, la estatura puede ser tan corta como 62,8 cm (24,7 pulgadas). Una característica distintiva de este síndrome es el gibbus toracolumbar en la infancia.
A pesar de que se conoce la mutación del gen en el receptor del factor de crecimiento, actualmente no existe un tratamiento conocido para tratar la acondroplasia y la Cretinismo.
La hormona de crecimiento es usada por personas que no tienen acondroplasia para ayudarlas con su crecimiento, sin embargo esta no es efectiva en las personas que sí la padecen. A pesar de ello si lo desean pueden someterse a una cirugía de alargamiento de miembros, que a pesar de ser un tema controvertido ha sido efectiva en algunos casos.[17]​ Generalmente, los mejores resultados aparecen dentro del primer y segundo año de la terapia con hormona del crecimiento.[18]​
Después del segundo año de terapia el efecto benéfico del crecimiento del hueso comienza a disminuir.[19]​ Es por esto que la terapia con hormonas del crecimiento no tiene efectos satisfactorios a largo plazo.[18]​
La terapia génica se encuentra aún en desarrollo. Una compañía de Estados Unidos, BioMarin Pharmaceutical Inc., anunció recientemente el inicio de un estudio de fase I en voluntarios sanos para BMN-111, un análogo del péptido natriurético del tipo C, para el tratamiento de la acondroplasia. Las últimas investigaciones son reguladas y controladas por la organización no lucrativa [Growing Stronger].