El síndrome de Roberts (RBS) es una enfermedad genética autosómica recesiva que se caracteriza por un retraso en el crecimiento prenatal (de leve a grave) y malformaciones en las extremidades.[1]​ Las extremidades superiores se ven más afectadas que las inferiores. También se producen anormalidades craneofaciales. En la mayoría de afectos se produce también un retraso intelectual. En cuanto a la mortalidad, es muy alta durante la gestación y en los recién nacidos. Pocos enfermos sobreviven hasta la edad adulta. En cuanto a la prevalencia, es muy rara, se han reportado 150 individuos de distintas razas y etnias. La frecuencia de los individuos portadores es desconocida.
Los métodos llevados a cabo para diagnosticar esta enfermedad suelen estar basado en pruebas citogenéticas, es decir, análisis que estudian la estructura, función y comportamiento de los cromosomas. 
Las preparaciones de tinción de los cromosomas más utilizadas en este tipo de estudios son: tinción con Giemsa o bandeo C. 
Ambas pruebas nos permiten detectar anormalidades cromosómicas. 
Las personas afectadas con esta enfermedad, al realizarse estos análisis, muestran separación prematura de los centrómeros (PCS) y separación de las regiones heterocromáticas (HR) en la mayoría de los cromosomas en metafase. 
En algunos casos concretos también se observan micronucleación, aneuploidia y/o núcleo multilobulado en afectados por este síndrome. 
Otro método por el cual se puede llevar a cabo este diagnóstico es la identificación de la mutación causante de la enfermedad en la familia del paciente. En este caso el diagnóstico se puede hacer por análisis genético molecular. 
En el caso del diagnóstico prenatal se requiere una combinación de técnicas. Se deben realizar tanto un examen por ultrasonido como una prueba citogenética.