Un trastorno metabólico puede ocurrir cuando las reacciones químicas anormales en el cuerpo alteran el proceso metabólico normal.[3]​ También se puede definir como anomalía hereditaria de un solo gen, la mayoría de los cuales son autosómicos recesivos.[4]​
Los trastornos metabólicos pueden ser tratables mediante el manejo de la nutrición, especialmente si se detectan temprano. Es importante que los dietistas tengan conocimiento del genotipo para, por lo tanto, crear un tratamiento que sea más efectivo para el individuo.[10]​