
 
 Es una enfermedad hereditaria poco frecuente. La persona es incapaz de absorber por completo las grasas de la dieta a través de sus intestinos.
 El síndrome de Bassen-Kornzweig es causado por cambios en el gen 
  que le ordena al cuerpo producir lipoproteínas (moléculas de grasa combinadas con 
 ). Estas variantes dificultan al cuerpo digerir apropiadamente grasa y vitaminas esenciales.
 Los síntomas incluyen:
 Puede haber daño a la retina del ojo (
 ).
 Los exámenes que se pueden hacer para ayudar a diagnosticar esta afección incluyen:
 Puede haber disponibilidad de pruebas genéticas para las variaciones en el gen 
 .
 El tratamiento involucra grandes dosis de suplementos vitamínicos que contengan vitaminas liposolubles (
 , 
 , 
  y 
 ).
 Igualmente, se recomiendan suplementos de ácido linoleico.
 Las personas con esta afección deben hablar con un dietista. Se necesitan cambios en la alimentación para prevenir problemas estomacales. Esto puede implicar limitar la ingesta de algunos tipos de grasa.
 Los suplementos de triglicéridos de cadena media se toman bajo la supervisión de un proveedor de atención médica. Se deben usar con precaución, debido a que pueden ocasionar daño hepático.
 El pronóstico para la persona depende de la cantidad de problemas del sistema nervioso y el cerebro. 
 Las complicaciones pueden incluir:
 Contacte a su proveedor si su bebé o niño presenta síntomas de esta enfermedad. La asesoría genética le puede ayudar a las familias a entender la enfermedad y los riesgos de heredarla y aprender cómo cuidar de la persona.
 Las dosis altas de vitaminas liposolubles pueden reducir el progreso de algunos problemas como el daño a la retina y la disminución de la visión.
 Abetalipoproteinemia; Acantocitosis; Deficiencia de apolipoproteína B
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 Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
 Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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 06/01/2025
 
  
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 Síndrome de Bassen-Kornzweig