La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o CMTDIA comprende un grupo heterogéneo de neuropatías que afectan al sistema nervios periférico, hereditarias y no inflamatorias. También se le puede llamar como atrofia muscular peroneal, neuropatía motora y sensorial hereditaria. Suele comenzar a los 10 a 20 años de edad, pero a veces comienza más tarde, hasta a los 60 años de edad.
Diagnóstico diferencial: otras neuropatías hereditarias. Polineuropatías tóxicas, metabólicas y nutricionales.
La duplicación del gen PMP22 causante del Síndrome Charcot-Marie-Tooth del tipo 1A puede ser detectada empleando las técnicas de PCR, FISH y Southern blot.
El diagnóstico molecular mediante PCR permite la amplificación génica de 3 STR (secuencias microsatélite), descritos como: 4A, 9A y 9B (116 pb, 162 pb y 235 pb correspondientemente) para identificar la duplicación y realizar el diagnóstico de CMT1A (Charcot-Marie-Tooth del tipo 1A).[1]​ Posteriormente, los productos de PCR son cargados en un gel de agarosa para realizar el análisis y determinar si el paciente es portador o no de éste Síndrome.
Si los productos de PCR del paciente en el gel de agarosa se aprecian como bandas intensas, esto indica que la duplicación está presente y por lo tanto el paciente es portador de CMT1A.
La fluorescencia en hibridación in situ (FISH) en los núcleos en interfase[2]​ proporciona una visualización directa de la duplicación del locus VAW409 en pacientes con CMT1A.[3]​
Otro método de diagnóstico para CMT1A explota la hibridación Southern blot y la intensidad relativa de tres polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción Mspl dentro de la zona duplicada, para determinar si los pacientes tienen dos o tres copias de esta región utilizando una sonda de hibridación, tal como VAW409R3A.[4]​