La enfermedad de Urbach-Wiethe (También conocida como proteinosis lipoidea y hialinosis cutis et mucosae) es una enfermedad genética , transmitida con un patrón autosómico recesivo, poco frecuente, con 400 casos conocidos desde su descubrimiento[1]​[2]​[3]​ Erich Urbach y Camillo Wiethe informaron oficialmente de ella por primera vez en 1929[4]​[5]​ aunque se pueden encontrar casos que se remontan a 1908.[6]​[7]​[8]​
Los síntomas de la enfermedad pueden variar mucho de un individuo a otro. Pueden incluir voz ronca, lesiones y desgarros cutáneos, piel frágil y con mala curación, seca, arrugada, y una pápula alrededor de los párpados.[6]​[9]​[10]​ Todo ello es resultado del engrosamiento general de la piel y membranas mucosas. En algunos casos también hay un endurecimiento del tejido cerebral en el lóbulo temporal medio, que puede producir epilepsia y anormalidades neuropsiquiátricas.[11]​ La enfermedad no es mortal y los pacientes no ven reducida su esperanza de vida.[10]​
Dado que es la enfermedad de Urbach-Wiethe es una afección autosómica recesiva, los individuos pueden ser portadores de la enfermedad sin mostrar síntomas. La causa de la enfermedad se de a la pérdida de función por la mutación del cromosoma 1 en 1q21, el gen de la proteína de la matriz extracelular 1 (ECM1).[12]​ Los síntomas dermatológicos se producen por la acumulación de material hialino en la dermis y el engrosamiento de la membrana basal de la piel.[9]​ La enfermedad de Urbach-Wiethe se diagnostica normalmente por sus manifestaciones dermatológicas clínicas, particularmente las pápulas perladas en los párpados. El descubrimiento de la mutación en el gen ECM1 ha permitido el uso de las pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico clínico inicial. La tinción de ácido peryódico de Schiff (PAS) y la tinción inmunohistoquímica también pueden usarse para el diagnóstico[6]​[13]​
Actualmente no hay cura para la enfermedad de Urbach-Wiethe aunque hay maneras de tratar individualmente algunos de sus síntomas.[2]​ El descubrimiento de la mutación del gen ECM1 ha abierto la posibilidad a una terapia génica o una proteína ECM1 recombinante para el tratamiento de la enfermedad, pero ninguna de las opciones está disponible en el presente. Algunos investigadores examinan a los pacientes con la enfermedad de Urbach-Wiethe para aprender más sobre otras afecciones que muestran síntomas neurológicos similares, como el autismo.