El síndrome de Waardenburg es una genodermatosis poco frecuente (se da en 1 de cada 42 000 nacimientos)[1]​ que provoca trastornos de tipo estructural y pigmentario; encontrándose los trastornos estructurales principalmente en la cresta neural.
La herencia de este síndrome es de tipo autosómico dominante (quien presente el gen lo manifestará y lo transmitirá a la descendencia con una probabilidad del 50% en cada embarazo). La incidencia es mayor en zonas donde existe mayor consanguinidad, como es el caso de la Isla de Buton (Indonesia),[2]​ en la que una buena parte de la población local muestra síntomas evidentes. 
Las afectaciones más comunes para este síndrome son:

Anomalías faciales (Visualmente un puente nasal ancho).
Problemas de visión y heterocromías oculares.
Sordera.
Estreñimientos.
Dolor en las articulaciones y rigidez de estas.
Mechón de pelo blanco (poliosis).El síndrome de Waardenburg también se ha asociado con muchos trastornos de tipo congénito , como el intestino y la columna vertebral defectuosa, elevación de la escápula y el labio leporino (hendidura o separación en el labio superior).
Algunos casos (de los tipos II y IV) parecen tener una herencia autosómica recesiva de patrón de herencia; lo que significa que dos copias del gen se deben modificar para que una persona sea afectada por dicho trastorno. Con mucha frecuencia, los padres de un niño con un síndrome de Waardenburg autosómico recesivo, no se ven afectados pero son portadores de una copia del gen alterado.
Se ha denominado así en honor al oftalmólogo neerlandés Petrus Johannes Waardenburg.[3]​
El diagnóstico pasa por clasificar las afectaciones del paciente, que suelen
basarse en problemas auditivos, faciales, pigmentarios y visuales; que en
mayor o menor medida (dependiente de la gravedad de estos problemas)
tendrán más o menos afección en el paciente.
Se le realizarán pruebas como:

Audiometrías (Examen que cifra las alteraciones auditivas en relación con los estímulos acústicos).
Tiempo del tránsito intestinal (Cantidad de tiempo que tardan los alimentos en ir de boca hasta el ano).
Biopsia de colon (Procedimiento diagnóstico que consiste en la extracción de una muestra de tejido).
Pruebas genéticas.