La porfiria hepatoeritropoyética es una forma muy rara de porfiria hepática causada por una deficiencia total de la enzima uroporfirinógeno III descarboxilasa (UROD) al haber dos mutaciones (la misma o distintas) en el locus del gen que la codifica. Es la forma homocigota de la porfiria cutánea tarda (PCT).[2]​[3]​
Sus manifestaciones clínicas son similares a la PCT, pero debuta a edades más jóvenes.[4]​ La porfiria hepatoeritropoyéctica es más similar al tipo de II (familiar) de PCT que al tipo I (esporádico).