
 
 El síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es un trastorno poco frecuente en el cual se forman tumoraciones llamadas pólipos en los intestinos. Una persona con SPJ tiene un alto riesgo de padecer ciertos cánceres.
 No se sabe cuántas personas son afectadas por el SPJ. Sin embargo, los Institutos Nacionales de la Salud (
 ) calculan que afecta alrededor de 1 de cada 25,000 a 300,000 nacimientos.
 El SPJ es causado por la mutación en el gen denominado 
 (antes conocido como 
 )
  Existen dos maneras en las que el SPJ puede ocurrir:
 Los síntomas de SPJ son:
 Los pólipos se forman principalmente en el intestino delgado, pero también en el intestino grueso (colon). Un examen del colon llamado colonoscopia mostrará los pólipos en este último. El intestino delgado se evalúa de dos maneras. Una es una radiografía con bario (tránsito del intestino delgado). La otra es una endoscopia con cápsula, en la cual se traga una pequeña cámara que posteriormente toma muchas imágenes a medida que viaja a través del intestino delgado.
 Los exámenes adicionales pueden mostrar:
 Los exámenes de laboratorio pueden incluir:
 Es posible que se requiera cirugía para extirpar los pólipos que causan problemas prolongados. Los suplementos del hierro ayudan a contrarrestar la pérdida de sangre.
 Las personas que padecen esta afección deben ser monitoreadas por un proveedor de atención médica y examinadas regularmente en busca de cambios cancerosos en los pólipos.
 Puede encontrar más información y apoyo para las personas con SPJ y sus familias en:
 Puede haber un riesgo alto de que estos pólipos se vuelvan cancerosos. Algunos estudios vinculan este síndrome con los cánceres del tubo digestivo, el pulmón, las mamas, el útero y los ovarios.
 Las complicaciones pueden incluir:
 Comuníquese con su proveedor para solicitar una cita si usted o su niño presentan síntomas de esta afección. El dolor abdominal intenso puede ser un signo de una afección de emergencia como la intususcepción.
 Se recomienda la asesoría genética si usted está planeando tener hijos y tiene un antecedente familiar de esta afección.
 SPJ
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 . 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 126.
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 Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.    
 Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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 06/01/2025
 
  
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 Síndrome de Peutz-Jeghers