La hemoglobinuria paroxística nocturna (HNP), conocida también como síndrome de Marchiafava-Micheli, es una enfermedad rara y crónica causada por un defecto en la membrana (superficie celular) de las células sanguíneas, debido a una mutación espontánea en ciertos reguladores de la activación del sistema complemento (parte del sistema inmune primario).[1]​ Esta activación del sistema del complemento lleva a la destrucción de los glóbulos rojos, proceso conocido como hemólisis, que se produce dentro de los vasos sanguíneos.[2]​ Descrita inicialmente por William Gull en 1866, luego en 1882 por Paul Strübing, quien asoció la patología a los glóbulos rojos, y por Thomas Hale Ham en 1983, quien identificó el papel de las proteínas del complemento en la enfermedad.[3]​
La prueba de diagnóstico para la HPN es la citometría de flujo, que se realiza con sangre periférica. Esta prueba de laboratorio identifica a las células sanguíneas que no tienen proteínas de anclaje (GPI) (monocitos, granulocitos y glóbulos rojos). El porcentaje de células sanguíneas deficitarias de GPI respecto al total de células sanguíneas se denomina clon HPN.[11]​
Aunque los signos y síntomas que pueden llevar a la sospecha de la enfermedad son muy diversos, los principales grupos de pacientes donde debe descartarse la enfermedad son los siguientes:[12]​

anemias hemolíticas con prueba de Coombs negativa
citopenias idiopáticas
hemoglobinuria
trombosis idiopáticas
anemias aplásicas
síndrome mielodisplásico con presencia de anemia refractariaOtras pruebas para llevar a cabo un diagnóstico completo de esta afección son las siguientes:[12]​[11]​

hemograma completo
Niveles de LDH (lactato deshidrogenasa) y de haptoglobina, para averiguar el grado de hemólisis
hemoglobina en la orina
creatinina sérica y filtrado glomerular
determinación del ProBNP o NT-ProBNP (para la hipertensión pulmonar)
pruebas de imagen: ecografía Doppler o resonancia magnética (principalmente para descartar trombosis)