El síndrome de Rubinstein-Taybi es un síndrome de origen genético que va asociado a discapacidad intelectual. El origen del síndrome se encuentra en un fallo en el par cromosómico 16, en donde un gen alojado en este par no fija bien una proteína denominada CREB. Afecta a 1 de cada 100 000 o 125 000 personas, independientemente de su edad o raza.
El primer caso que se observó fue en 1957, donde los doctores griegos Matsoukas y Theodoru describieron en una revista francesa el caso de un niño de 7 años con unas características físicas especiales, como los pulgares arqueados, cara "cómica", hipotonía muscular y retraso mental, entre otras. 
El artículo no tuvo trascendencia. Aun así, el Doctor Rubinstein, en el mismo año estudió el caso de una niña de 3 años y medio con características idénticas a las descritas en el artículo, aunque no lo leyó. 
Anteriormente a estos hechos, el Doctor Rubinstein conoció al Doctor Taybi, y en 1961, el Doctor Taybi le envió información sobre un niño de 4 años con las mismas características. En 1963, ambos doctores informaron sobre más casos que habían descubierto de niños con las mismas características, y en junio de 1963 publicaron un artículo en la revista "American Journal of Diseases of Children" describiendo los casos que habían observados. Se bautizó a este síndrome con sus nombres.
El síndrome de Rubinstein-Taybi va asociado a retraso mental, siendo este variable entre un coeficiente intelectual de 30 a 79.
El diagnóstico y tratamiento de estos pacientes requiere una participación multidisciplinaria, en donde trabajarán activamente los grupos de genética, pediatría, cirugía plástica, ortopedia, cirugía cardiovascular, urología, oftalmología, neurología y gastroenterología. Todos encaminados a la corrección de problemas específicos, para lo cual estas especialidades requerirán del apoyo radiológico para el diagnóstico de las anomalías presentadas, fundamentalmente clínico (gestáltico a los 2 años de edad del paciente) y por la evolución. 
Puede realizarse estudios de citogenética molecular por FISH, aunque sólo confirmarán el diagnóstico en un 25 % de los pacientes.
No existe en nuestro país ningún grupo que trabaje en estudios moleculares del síndrome de Rubinstein-Taybi. 
Se ha recurrido a la cirugía para mejorar la función de manos y pies, pero debe valorarse cuidadosamente ya que están descritas reacciones inusuales a la anestesia, como distress respiratorio y arritmias cardiacas.
La atención de estos pacientes debe plantearse por un equipo multidisciplinar, médicos, psicólogos y educadores.
Se estima que el riesgo de recurrencia es de alrededor del 0,1 al 1 % para los hermanos del afectado, pero cuando el afectado es uno de los padres, el riesgo de recurrencia se calcula en el 50 % para cada gestación.