El síndrome de Larsen es una enfermedad congénita que provoca luxación de las grandes articulaciones y anormalidades faciales incluida la fisura palatina.[1]​ Los pacientes con síndrome de Larsen normalmente presentan una multitud de síntomas y signos diferentes, entre los que se incluyen luxación anterior de las rodillas, luxación de caderas y codos, depresión del puente nasal, frente prominente y nariz chata.[2]​ También pueden presentarse diversas anomalías cardiovasculares[3]​ y ortopédicas.[4]​ Esta rara enfermedad es causada por un defecto genético en el gen que codifica la filamina B, una proteína citoplasmática importante en la regulación de la estructura y actividad del citoesqueleto.[5]​ El gen causante de la enfermedad se encuentra en la región 3p21.1-14.1, región en la que también se encuentra el gen que codifica el colágeno humano tipo VII.[6]​
El síndrome de Larsen es una enfermedad mesenquimal que afecta al tejido conectivo del individuo.[2]​ Se han descrito formas autosómicas dominantes y recesivas, aunque la mayor parte de los casos son autosómicas dominantes.[1]​ En sociedades occidenteales, el síndrome de Larsen puede encontrarse en 1 de cada 100.000 nacidos, aunque puede ser una infraestimación, ya que frecuentemente se puede confundir con otras enfermedades o no ser diagnosticado.[6]​
El diagnóstico por ultrasonidos es el único método prenatal efectivo para diagnosticar el síndrome de Larsen. Por ultrasonografía se pueden observar las múltiples luxaciones, posición anormal de brazos y piernas, puente nasal hundido, frente prominente y pie zambo.[7]​