El síndrome de Netherton es una enfermedad rara autosómica recesiva, caracterizada por ictiosis, atopía y defectos estructurales del pelo, causado por mutaciones del gen SPINK5.[1]​ Su nombre se debe al dermatólogo estadounidense Earl W. Netherton, quien lo descubrió en 1958.[2]​
No existe cura conocida hasta el momento, pero hay diversas formas de actuar para aliviar los síntomas. Los productos hidratantes son muy útiles para minimizar el escamado, mientras que tratamientos anti-infecciosos son de gran ayuda si se usan apropiadamente, ya que la piel es muy susceptible de verse infectada. Una dieta alta en proteínas durante la infancia también resulta beneficioa, para mitigar las pérdidas.
La inmunoglobina intravenosa se ha establecido como el tratamiento más habitual para este síndrome. Esta terapia reduce la infección; permite la mejora e incluso la curación de la anormalidades en piel y cabello, y mejoras radicales en la calidad de vida de los pacientes, si bien no se conoce exactamente cómo logra estos resultados.
Es posible que una de las razones por el cual este síndrome no es muy severo durante el nacimiento o poco después del mismo sean el efecto protector de los anticuerpos maternos, que una vez abandonada la placenta disminuyen durante los siguientes seis meses.
Por otra parte, un tratamiento incorrecto puede derivar en complicaciones de la enfermedad, como diarrea, deshidratación y más infecciones cutáneas.[3]​