La ictiosis es una enfermedad cutánea de origen genético, que es relativamente común, y provoca que la piel se vuelva seca y escamosa, como la de un pez (ἰχθύς (/ikʰ.tʰy̌ːs/) es "pez" en griego, de ahí el prefijo ictio-).
Generalmente el diagnóstico es por observación directa de las lesiones cutáneas, sin embargo, el médico tratante puede pedir exámenes para descartar otras enfermedades que puedan causar sequedad cutánea y escamosidad.
El individuo afectado por esta condición tiende a presentar los poros de la piel obstruidos lo cual implica un serio peligro por sobrecalentamiento el cual, en un principio, puede ocasionarle desmayos al no poder irradiar al exterior la temperatura excesiva del cuerpo que, de no corregirse, desemboca en un recalentamiento de los órganos vitales con el grave riesgo para la vida que ello supone.
Hasta ahora se conocen nueve genes cuyas mutaciones están asociadas a la aparición de la Ictiosis congénita autosómica recesiva, TGM1, ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4, ABCA12, CYP4F22, PNPLA1, LIPN y CERS3. Además de estos, existe al menos un gen más desconocido. Normalmente las mutaciones en estos genes son cambios en la secuencia de ADN o duplicaciones y delecciones del gen. Para detectar los cambios en la secuencia de ADN podemos hacer una PCR, mientras que para delecciones y duplicaciones podemos hacer tanto cariotipo como la técnica FISH. Estas serían las técnicas utilizadas para el diagnóstico molecular de esta enfermedad.