La cistinuria es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva,[1]​[2]​ con una incidencia estimada de un caso por cada 7000 nacidos vivos, que ocasiona una elevada excreción urinaria de aminoácidos dibásicos como cistina, lisina, arginina, y ornitina.[3]​
El diagnóstico definitivo se realiza según a la información aportada por el laboratorio mediante la determinación de la composición exacta de los cálculos, por constatación de la hipercistinuria o bien, mediante la caracterización del gen implicado.
El procedimiento diagnóstico más simple, aunque sólo demostrable en el 19-26 % de los pacientes homocigotos, es la identificación microscópica en el sedimento urinario de los típicos cristales hexagonales planos, ya sean aislados o bien formando maclas. Son más fácilmente observables en la primera orina de la mañana, ya que es más ácida y concentrada; en cualquier caso si acidificamos la orina con ácido acético conseguiremos la precipitación de cristales que no son visibles con orina fresca. El aspecto macroscópico que presentan los cálculos puros de cistina, observado mediante microscopía estereoscópica (lupa binocular), es de color miel-caramelo, céreo, brillante muy duro; de morfología y tamaño variable (aunque generalmente redondeada y de gran tamaño). Su estructura microcristalina se puede caracterizar mediante: microscopía diferencial de polarización, microscopía electrónica de barrido y microanálisis por energía dispersiva de rayos X, siendo diagnósticas las formas prismáticas hexagonales, generalmente en maclas.[11]​ 
El análisis genético, aunque definitivo en casos individuales, no parece ser de utilidad en el cribado de la cistinuria, dado la baja frecuencia de mutaciones (baja prevalencia de la enfermedad) y la variabilidad de estas.[12]​[13]​