
 
 Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios poco frecuentes. Una parte importante de la 
 , llamada hemo, no se produce apropiadamente. La hemoglobina es una proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno. El hemo también se encuentra en la mioglobina, una proteína que está en ciertos músculos.
 Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de múltiples pasos y las porfirinas se producen durante varios pasos de este proceso. Las personas con porfiria tienen una deficiencia de ciertas 
  necesarias para este proceso. Esto provoca que se acumulen cantidades anormales de porfirinas o químicos conexos en el cuerpo.
 Existen muchas formas diferentes de porfiria y el tipo más común es la porfiria cutánea tarda (PCT).
 Drogas, infección, alcohol y hormonas como los estrógenos pueden desencadenar ataques de ciertos tipos de porfiria.
 La porfiria es hereditaria. Esto significa que el trastorno se transmite a través de las familias.
 La porfiria causa tres síntomas principales:
 Los ataques pueden ocurrir en forma súbita. Generalmente empiezan con dolor abdominal intenso, seguido de vómito y estreñimiento. Estar al sol puede causar dolor, sensaciones de calor, ampollas, al igual que enrojecimiento e hinchazón de la piel. Las ampollas sanan lentamente, a menudo con cicatrización o cambios en el color de la piel. La cicatrización puede ser deformante. La orina se puede tornar de color rojo o marrón después de un ataque.
 Otros síntomas incluyen:
 Los ataques algunas veces pueden ser mortales y producir:
 Su proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico, el cual incluye la auscultación del corazón. Usted puede presentar frecuencia cardíaca rápida (taquicardia). El proveedor puede encontrar que los reflejos tendinosos profundos (reflejo rotuliano u otros) no funcionan en forma apropiada.
 Los exámenes de sangre y orina pueden revelar afecciones renales u otros problemas.
 Algunos de los otros exámenes que se pueden llevar a cabo comprenden:
 Algunos de los medicamentos utilizados para tratar un ataque súbito (agudo) de porfiria pueden incluir:
 Otros tratamientos pueden incluir:
 Según el tipo de porfiria que usted tenga, el proveedor le puede aconsejar:
 Se puede encontrar más información y apoyo para las personas con porfiria y sus familias en:
 La porfiria es una enfermedad de por vida con síntomas que aparecen y desaparecen. Algunas formas de la enfermedad causan más síntomas que otros. El tratamiento apropiado y el hecho de evitar los desencadenantes pueden ayudar a prolongar el tiempo entre los ataques.
 Las complicaciones pueden incluir:
 Busque atención médica tan pronto como tenga signos de un ataque agudo. Igualmente, consulte con su proveedor acerca del riesgo de esta enfermedad si tiene un largo historial de dolor abdominal sin diagnosticar, problemas nerviosos y musculares y sensibilidad a la luz solar.
 La 
  le puede servir a las personas que desean tener hijos y que tengan antecedentes familiares de cualquier tipo de porfiria.
 Porfiria cutánea tarda; Porfiria intermitente aguda; Coproporfiria hereditaria; Porfiria eritropoyética congénita; Protoporfiria eritropoyética
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 Versión en inglés revisada por: Mark Levin, MD, Hematologist and Oncologist, Monsey, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
 Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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 06/01/2025
 
  
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