
 
 El sindrome de Lesch-Nyhan es un trastorno que se transmite de padres a hijos (hereditario). Afecta la forma como el cuerpo produce y descompone las purinas. Las purina son una parte normal del tejido humano y ayudan a conformar la constitución genética del cuerpo. También se encuentran en muchos alimentos diferentes. 
 El síndrome de Lesch-Nyhan se transmite como un 
 , o un rasgo ligado al cromosoma X, y en su mayoría se presenta en niños varones. Las personas con este síndrome no tienen o tienen muy poca cantidad de una enzima llamada hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa (HPRT, por sus siglas en inglés) una sustancia que el cuerpo necesita para reciclar las purinas. Sin esta, se acumulan en el cuerpo niveles anormalmente altos de 
 .
 Demasiado ácido úrico puede provocar una hinchazón seudogotosa en algunas de las articulaciones. En algunos casos, se desarrollan cálculos renales y vesicales.
 Las personas con Lesch-Nyhan tienen retraso del desarrollo motor seguido de movimientos anormales y aumento de los reflejos. Un rasgo llamativo del síndrome de Lesch-Nyhan es el comportamiento autodestructivo, lo que incluye morderse las yemas de los dedos y los labios. Se desconoce la forma como la enfermedad causa estos problemas.
 Puede haber antecedentes familiares de esta afección.
 El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. El examen puede mostrar:
 Los exámenes de sangre y orina pueden mostrar niveles altos de ácido úrico. Una 
  puede mostrar disminución de los niveles de la enzima HGP.
 No existe un tratamiento específico para el síndrome de Lesch-Nyhan. El medicamento para tratar la gota puede bajar los niveles de ácido úrico. Sin embargo, el tratamiento no mejora el pronóstico neurológico (por ejemplo, tener aumento de los reflejos y los espasmos).
 Algunos síntomas se pueden aliviar con estos medicamentos:
 La autolesión puede reducirse al extraer los dientes o usando un protector dental diseñado por un dentista.
 Puede ayudar a una persona con este síndrome utilizando técnicas de reducción del estrés y de comportamiento positivo.
 El desenlace clínico probablemente sea desalentador. Las personas con este síndrome por lo general requieren ayuda para caminar y sentarse. La mayoría necesita una silla de ruedas.
 Es probable que se presente discapacidad progresiva y grave.
 Consulte con su proveedor si su hijo comienza a presentar signos de esta enfermedad o si hay un antecedente familiar del síndrome de Lesch-Nyhan.
 Se recomienda la 
  para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Lesch-Nyhan. Se pueden realizar pruebas para ver si una mujer es portadora de este síndrome.
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 Versión en inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
 Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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 06/01/2025
 
  
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 Síndrome de Lesch-Nyhan