La deficiencia de alfa-1 antitripsina (abreviadamente, alfa-1 y DAAT) es un trastorno genético hereditario que puede ocasionar en la tercera y cuarta década de vida una enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), fundamentalmente enfisema. Con menos frecuencia se puede manifestar desde el nacimiento hasta cualquier momento en la vida como una enfermedad hepática crónica. El déficit de alfa-1 se caracteriza por unos niveles en la sangre muy bajos o inexistentes de una proteína llamada alfa-1 antitripsina (AAT), que es producida por el hígado. La función principal de la AAT es proteger el tejido pulmonar de la inflamación ocasionada por las infecciones y los irritantes inhalados, como el humo de cigarrillo.[2]​
El DAAT puede sospecharse ante diversos cuadros clínicos. Algunos presentan la forma clásica de un adulto joven, fumador o no, con disnea progresiva y enfisema evolucionado; otros se diagnostican en edades más avanzadas tras años de clínica de EPOC con enfisema, y otros están asintomáticos y se diagnostican en los estudios familiares o en cribados epidemiológicos o por la presencia de alteración hepática en la infancia.

El alfa-1 no se diagnostica con la frecuencia debida y con demasiada frecuencia se diagnostica incorrectamente como asma o como enfisema ocasionado por el fumar.
En España se calcula un promedio de 10 años entre el diagnóstico de EPOC y el del déficit y en Estados Unidos de 7,2 años, y antes de llegar al diagnóstico en un 43 % de los casos se había consultado a 3 médicos y en un 12 % a más de 6.[8]​
El alfa-1 ha sido identificado en virtualmente todas las poblaciones, pero es más común en personas de ascendencia del norte de Europa (Escandinavia e Inglaterra) o de Iberia (España y Portugal).[9]​
Las personas con alfa-1 pasan un promedio de 7 años y visitan un promedio de 3 médicos antes de recibir un diagnóstico correcto.
Se estima que unos 100 000 europeos y un número similar de estadounidenses tienen alfa-1.[9]​
El 95 por ciento de las personas que se estima tienen alfa-1 no han sido diagnosticadas.
Se estima que del 1-3 % de las personas con EPOC tienen déficit de alfa-1.
Se estima que 26 millones de personas sólo en Estados Unidos desconocen que son portadores del gen anormal que ocasiona el alfa-1 y pueden pasar el gen a sus hijos. Los portadores también pueden estar en riesgo de padecer de enfermedad hepática y pulmonar si son fumadores.
La Organización Mundial de la Salud (reunión 1996) recomienda que todos los adultos con EPOC y todos los adolescentes y adultos con asma se hagan la prueba que mide los niveles de la proteína AAT en sangre.