El síndrome nefrótico congénito es una rara enfermedad hereditaria provocada en la mayor parte de las ocasiones por una mutación en el gen NPHSl2 que codifica la nefrina y está situado en el cromosoma 19 humano (19q13). Existen distintas variantes del síndrome, la más habitual es la de tipo finlandés que presenta un patrón de herencia autosómico recesivo.[1]​[2]​