La displasia epifisaria múltiple es una enfermedad genética degenerativa que afecta el crecimiento y remodelación del hueso que forma parte del grupo de las displasias óseas.[1]​ Se trata de una anomalía en el desarrollo de las epífisis del hueso, en la que hay una falta de osificación del extremo creciente del hueso.[2]​ En consecuencia se producen deformidades óseas que afectan a las articulaciones y producen artrosis tempranas. Se transmite de forma autosómica dominante y está considerada como enfermedad rara por su baja prevalencia.
Las pruebas radiológicas suelen ser la clave del diagnóstico.[2]​ Es recomendable confirmar el diagnóstico con una prueba genética que confirme el tipo de displasia. Los centros de osificación epifisarios suelen aparecer tarde, (retraso de edad ósea), y aparecen con una forma irregular, o incluso fragmentados, en las formas más graves. Muy importante comprobar que la afectación es múltiple.

Caderas: La epífisis proximal del fémur se deforma, aplanándose, con parecido a una coxa vara. Aparece artrosis precoz, aunque sin quistes periarticulares.
Rodillas: Cuadrangulación de los cóndilos del fémur. También es frecuente el genu valgo, (pudiendo ser planteable una osteotomía correctora).
Tobillos: Un signo típico radiológico de esta enfermedad es la oblicuidad del pilón de la tibia.
Manos y pies: Los metacarpianos y metatarsianos son cortos y con un crecimiento atrasado.
La afectación de columna vertebral es menos intensa que en el Morquio, pero no imposible, pudiendo aparecer muescas e irregularidades en las apófisis anulares de T12 y L1.
Codos.
Hombros.
Mandíbula.
Muñecas.