El síndrome nefrótico (SN) es un trastorno renal causado por un conjunto de enfermedades, caracterizado por aumento en la permeabilidad de la pared capilar de los glomérulos renales que conlleva a la presencia de niveles altos de proteína en la orina (proteinuria) mayor a 3.5 g por día, niveles bajos de proteína en la sangre (hipoproteinemia o hipoalbuminemia), ascitis y en algunos casos, edema, colesterol alto (hiperlipidemia o hiperlipemia) y una predisposición para la coagulación.
El motivo es una lesión del glomérulo renal, ya sea ésta primaria o secundaria, que altera su capacidad para filtrar las sustancias que transporta la sangre. Los daños causados en el paciente serán más o menos graves, pudiendo surgir complicaciones en otros órganos y sistemas. Las enfermedades asociadas con el síndrome nefrótico en general causan disfunción renal crónica.  Sin embargo, en función de la afección y del tipo de lesión, estos sujetos presentan un buen pronóstico bajo un tratamiento adecuado.
En asociación a una completa historia clínica, se efectúan una serie de pruebas bioquímicas para llegar a un correcto diagnóstico que verifique la presencia de la enfermedad. Primero se realiza un análisis de orina para detectar el exceso de proteínas,[14]​ pues un sujeto sano elimina una cantidad nula o insignificante de proteínas en la orina. A continuación, un análisis de sangre comprueba los niveles de albúmina y la hipercolesterolemia e hiperlipoproteinemia. Posteriormente un aclaramiento de creatinina evalúa la función renal y, en concreto, la capacidad de filtración de los glomérulos.[15]​ La creatinina es una sustancia de desecho muscular que se vierte en la sangre para ser eliminada por la orina; midiendo la cantidad de compuesto en ambos líquidos se valora la capacidad del glomérulo de filtrar la sangre. Por último, se puede recurrir a una biopsia renal como método más específico e invasivo para confirmar, mediante el estudio anatomopatológico, a qué tipo de glomerulonefritis pertenece la enfermedad.[14]​ No obstante, esta práctica se intenta reservar para adultos, ya que la mayor parte de los niños sufre la enfermedad de cambios mínimos que presenta una tasa de remisión, con corticoides, del 95 %.[16]​ Solo está indicada la biopsia en edad infantil en los pacientes corticoresistentes que, en su mayor parte, padecen glomeruloesclerosis focal y segmentaria.[16]​