
 
 El síndrome de insensibilidad androgénica parcial (SIAP) es una afección genética (hereditaria) que se presenta cuando el cuerpo es incapaz de responder a las hormonas sexuales masculinas (andrógenos). La testosterona es una hormona sexual masculina.
 SIAP es un tipo de 
  El síndrome de insensibilidad a los andrógenos es una de las afecciones que se describen como intersexuales o diferencia de desarrollo sexual (DSD, por sus siglas en inglés).
 En los primeros 2 a 3 meses del embarazo, todos los bebés tienen los mismos genitales. A medida que el bebé crece en el útero, se desarrollan los genitales masculinos o femeninos dependiendo del par de 
  sexuales que tiene el bebé de los padres (XY para masculino, XX para femenino). Esto también depende del nivel de andrógenos. En un bebé con cromosomas XY, se producen altos niveles de andrógenos en los testículos. Este bebé desarrollará genitales masculinos. En un bebé con cromosomas XX, no hay testículos y los niveles de andrógenos son muy bajos. Este bebé desarrollará genitales femeninos. 
 El SIAP es causado por anomalías genéticas en el cromosoma X. Estas anomalías hacen que el cuerpo sea menos capaz de responder a los andrógenos. Esto produce problemas con el desarrollo de los órganos sexuales masculinos. Al nacer, el bebé puede tener 
 . Esto significa que no se ven típicamente ni hombres ni mujeres.
 El síndrome se transmite genéticamente (
 ). Las personas con dos cromosomas X no resultan afectadas si solo una copia del cromosoma X tiene la mutación genética. Los hombres que hereden el gen de sus madres tendrán la afección. Existe una probabilidad del 50% de que un varón de una madre portadora del gen resulte afectado. Cada niña de una madre con el gen tiene un 50% de probabilidad de portar el gen. Los antecedentes familiares son importantes en la determinación de los factores de riesgo del SIAP.
 Las personas con SIAP pueden tener tanto características físicas masculinas como femeninas. Estas características varían de una persona a otra. Estas pueden incluir:
 El SIAP a menudo es descubierto durante la niñez debido a que la persona puede tener rasgos físicos tanto masculinos como femeninos. El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. 
 Los exámenes pueden incluir:
 A los bebés con SIAP se les puede asignar un género dependiendo de la extensión de la ambigüedad genital. Sin embargo la asignación de género es un tema complejo y la necesidad y el momento de la misma deben considerarse cuidadosamente. SIAP puede resultar angustioso para los padres y las familias. Si bien la cirugía temprana puede hacer que los padres se sientan más cómodos, es posible que el niño no esté contento con la decisión a medida que crezca. Muchos expertos en salud y defensores de la intersexualidad sugieren esperar hasta que el niño tenga la edad suficiente para participar en la decisión, a menos que sea necesaria una cirugía para la salud del bebé. 
 Los posibles tratamientos para el SIAP incluyen:
 El tratamiento y la asignación de género pueden ser un problema muy complejo y deben estar dirigidos a cada persona individual. Las directrices del tratamiento aún están evolucionando. 
 Es vital que los niños con SIAP y sus padres reciban atención y apoyo de un equipo de atención médica que incluya a diferentes especialistas con experiencia en medicina de género. Este debería incluir a profesionales de la salud mental para ayudar a brindar apoyo tanto para los niños como para los padres.
 Se puede encontrar más información y apoyo para las personas con SIAP y sus familias en:
 Los andrógenos son muy importantes durante el desarrollo inicial en el útero. Las personas con SIAP pueden tener un período de vida normal y ser completamente saludables, pero pueden tener dificultad para concebir un hijo. 
 Las posibles complicaciones pueden incluir:
 Comuníquese con su proveedor de atención médica si su hijo tiene signos o síntomas del síndrome. Se recomienda la asesoría y pruebas genéticas si se tiene sospecha de la presencia de SIAP.
 Están disponibles pruebas prenatales. Las personas con antecedentes familiares de esta afección deben considerar la posibilidad de buscar asesoría genética. 
 SIA parcial; Síndrome de insensibilidad androgénica - parcial; Feminización testicular incompleta; Pseudohermafroditismo masculino incompleto familiar tipo 1; Síndrome de Lubs; Síndrome de Reifenstein; Síndrome de Rosewater; Intersexualidad; Diferencia de desarrollo sexual; DSD
 Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Disorders of sex development. In: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. 
 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 24.
 Délot EC, Vilain E. Differences of sex development. In: Strauss JF, Barbieri R, Dokras A, Williams CJ, Williams Z, eds. 
  9th ed. Elsevier; 2024:chap 17.
 Donohoue PA. Disorders of sex development. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. 
  21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 606.
 Genetic and Rare Diseases Information Center website. Partial androgen insensitivity syndrome. 
 . Updated November 2023. Accessed January 5, 2024.
 Matsumoto AM, Anawalt BD. Testicular disorders. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. 
 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 19.
 Nithiphaisal R, Diamond DA. Disorders of sexual development: etiology, evaluation, and medical management. In: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. 
  12th ed. Philadelphia,
PA: Elsevier; 2021:chap 48.
 Shnorhavorian M, Fechner PY. Differences in sex development. In: Gleason CA, Sawyer T, eds. 
  11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 85.
 Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team. Editorial update 01/12/2024.
 Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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 Síndrome de insensibilidad androgénica parcial