La enfermedad de Parkinson (EP), también denominada mal de Parkinson, parkinsonismo idiopático, parálisis agitante o simplemente párkinson,[7]​ es una enfermedad neurodegenerativa crónica caracterizada por bradicinesia (movimiento lento), rigidez (aumento del tono muscular), temblor y pérdida del control postural. Esta enfermedad se debe a un déficit en la secreción de dopamina, hormona liberada por las terminaciones nerviosas de la sustancia negra.[8]​[9]​[10]​
La enfermedad de Parkinson se clasifica con frecuencia como un trastorno del movimiento; sin embargo, también desencadena alteraciones en la función cognitiva, depresión,[11]​ dolor y alteraciones en la función del sistema nervioso autónomo.[9]​[10]​
Esta enfermedad representa el segundo trastorno neurodegenerativo por su frecuencia, situándose por detrás de la enfermedad de Alzheimer. Está extendida por todo el mundo y afecta tanto al sexo masculino como al femenino, afectando entre un 1 % a un 2 % de la población sobre 60 años o de un 0,5 % a un 5 % de la población mayor de 65 años. La enfermedad puede presentarse desde los 40 años y su incidencia va aumentado con la edad, especialmente en los varones.[12]​[13]​[14]​
La enfermedad de Parkinson aumenta su gravedad con el tiempo, como consecuencia de la destrucción progresiva, por causas que todavía se desconocen, de las neuronas pigmentadas de la sustancia negra.
En 1997 la Organización Mundial de la Salud estableció que el 11 de abril se celebraría el Día mundial del párkinson, con el objetivo de acrecentar la concienciación de las necesidades de las personas aquejadas de esta dolencia. Se estableció esta fecha pues corresponde al nacimiento de James Parkinson, el médico británico que describió por primera vez la «parálisis agitante», término que él mismo acuñó.[15]​
El diagnóstico de la enfermedad de Parkinson está basado en la clínica, puesto que no se ha identificado ningún marcador biológico de esta enfermedad. Por ello, el diagnóstico de la misma se apoya en la detección de la característica tríada rigidez-temblor-bradicinesia y en la ausencia de síntomas atípicos, aunque también tiene importancia la exclusión de otros posibles trastornos por medio de técnicas de imagen cerebral o de analíticas sanguíneas.
El diagnóstico puede llegar a revestir una gran complejidad. Esta dificultad en la diagnosis es corriente que aparezca en los primeros estadios de la enfermedad, cuando los síntomas que el paciente presenta pueden ser atribuidos a otros trastornos. Consecuencia directa de este hecho es la elaboración de diagnósticos erróneos.
Es importante dentro de la semiología de la enfermedad de Parkinson, realizar un exhaustivo interrogatorio para averiguar otras posibles causas que diferencien a la enfermedad de Parkinson con otros posibles síndromes extrapiramidales, ya que de inicio no existe una diferencia clara en el diagnóstico por las características clínicas que son compartidas por otros trastornos del movimiento.
No existe ninguna prueba de laboratorio o estudio radiológico que permita diagnosticar la enfermedad, aunque algunas empresas de diagnósticos genéticos sí que ofrecen test para la secuenciación de los genes SPARK1, SPARK2 y SPARK4 altamente relacionados con la enfermedad, aunque la detección de mutaciones en estos genes no determina terminantemente el futuro desarrollo de la enfermedad en el individuo. Este tipo de pruebas están dirigidas a familias con alta incidencia de la enfermedad de Parkinson y que los enfermos en su gran mayoría presentaran alguna mutación concreta en alguno de estos genes SPARK. En estos casos se podría secuenciar en alguno de sus descendientes el gen en el cual se presenta la mutación familiar, aunque aun así, la existencia o no de la mutación no asegura la presencia de la enfermedad. Con todo esto ni siquiera es recomendable realizar este tipo de secuenciaciones si no se ha presentado previamente ningún síntoma de la enfermedad, al ser una enfermedad grave y actualmente sin cura, los pacientes rara vez prefieren no saber su futuro con respecto al párkinson.
También es frecuente que se realicen evaluaciones analíticas sanguíneas con el objetivo de descartar otros posibles trastornos, como el hipotiroidismo, una disfunción hepática o patologías autoinmunes. Por otra parte, las técnicas de imagen cerebral, como son la resonancia magnética, la tomografía por emisión de positrones o la tomografía por emisión de fotón único, son eficaces a la hora de excluir otras dolencias que desencadenen síntomas parecidos a los de la enfermedad de Parkinson, tales como un accidente cerebrovascular o un tumor cerebral.
Resulta habitual que los facultativos formulen preguntas al paciente con las que pretenden dilucidar si este consumió alguna clase de estupefaciente o si estuvo expuesto a virus o toxinas medioambientales, para así determinar si un factor específico pudo haber sido la causa de un parkinsonismo. Es objeto de observación la actividad muscular del paciente durante un periodo de tiempo, pues con el avance de la enfermedad los trastornos motores específicos se vuelven más evidentes.
Un indicativo diagnóstico suele ser la prueba terapéutica, que consiste en la aplicación de terapia farmacológica con levodopa (que es considerado el fármaco de elección en el tratamiento de enfermedad de Parkinson) por al menos 30 días observando de cerca la evolución del paciente. Se considera prueba Positiva si responde radicalmente al tratamiento con levodopa y se considera negativa si no existe respuesta en absoluto. La prueba terapéutica con levodopa suele ser confirmatoria si se sospecha la enfermedad; sin embargo si la prueba resulta negativa el médico tendrá que seguir investigando otras probables causas del trastorno o realizar estudios de mayor profundidad como los marcadores genéticos.[42]​