La distonía es un trastorno del movimiento que se caracteriza por contracciones musculares mantenidas o intermitentes que pueden causar movimientos repetitivos, posturas anormales o ambos. Los movimientos distónicos suelen presentarse con el mismo patrón, con un efecto de torsión y ocasionalmente con temblores. La distonía suele acentuarse o empeorar con los movimientos voluntarios.[2]​ Este término no caracteriza a una enfermedad sino a un grupo de enfermedades.[3]​
La distonía se presenta como un síndrome neurológico incapacitante que afecta al sistema muscular afectando la tonicidad de un determinado grupo muscular en forma parcial o generalizada.[4]​
Dada la diversidad en las causas y las manifestaciones clínicas, no hay un algoritmo simple para efectuar un diagnóstico de alguna distonía en particular. Las baterías genéticas son caras y no se recomienda utilizarlas como aproximación diagnóstica inicial. Es mejor una aproximación clínica mediante el reconocimiento de características clínicas clave, tales como el anillo corneal de Kayser-Fleischer o el compromiso hepático en la enfermedad de Wilson.  Sin embargo, la mayoría de las distonías carece de estas señales. Finalmente, una estrategia metódica consiste en descartar inicialmente enfermedades que semejan una distonía, luego delinear el diagnóstico mediante la tipificación de la enfermedad en alguno de los cuatro ámbitos de la clasificación clínica (región del cuerpo afectada, edad de aparición, evolución temporal de la enfermedad o asociación con otros síntomas). Una vez minimizadas las posibilidades con esta aproximación, se procede con la realización de exámenes complementarios, especialmente las neuroimágenes, y se reserva el estudio genético para aquellos casos con historia familiar de este tipo de desórdenes.[2]​