
 
 La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es un trastorno hereditario en el cual ciertas células del sistema inmunitario no funcionan apropiadamente. Esto lleva a infecciones repetidas y graves.
 En la EGC, las células del sistema inmunitario llamadas fagocitos son incapaces de
matar algunos tipos de bacterias y hongos. Este trastorno lleva a infecciones prolongadas (
 ) y repetidas. La afección es a menudo
descubierta desde la infancia temprana. Formas leves de esta afección pueden
ser diagnosticadas durante la adolescencia o incluso en la adultez. 
 
Los factores de riesgo incluyen un
historial familiar o infecciones crónicas o recurrentes.

 Cerca de la mitad de los casos de EGC son
heredados en familias con un 
 . Esto quiere
decir que los niños son más propensos a padecer este trastorno que las niñas. El
gen defectuoso es transmitido por el cromosoma X. Los niños tienen 1 cromosoma
X y 1 cromosoma Y. Si un niño tiene un cromosoma X con el gen defectuoso, podría
heredar esta afección. Las niñas tienen 2 cromosomas X. Si una niña tiene 1
cromosoma X con el gen defectuoso, el otro cromosoma X podría tener un gen
funcional para compensar. La niña debe heredar el gen defectuoso de ambos
padres para padecer la afección.
 La ECG puede causar muchos tipos de infecciones cutáneas que son difíciles de tratar e incluyen: 
 La ECG también puede causar: 
 El proveedor de atención médica hará un examen y puede encontrar: 
 Puede haber signos de infección ósea, la cual puede afectar a varios huesos.
 Los exámenes que se pueden hacer incluyen:
 Los antibióticos se usan para tratar infecciones causadas por esta afección. El uso crónico de antibióticos puede prevenir infecciones. Un medicamento llamado interferón-gamma también puede ayudar a reducir la cantidad de infecciones graves. La cirugía puede ser necesaria para tratar algunos abscesos.
 La única cura para la EGC es un trasplante de médula ósea o células madre.
 El tratamiento prolongado con antibióticos puede ayudar a reducir las infecciones, pero la muerte prematura puede ocurrir por infecciones pulmonares repetitivas.
 La EGC puede causar las siguientes complicaciones:
 Si usted o su hijo padecen esta afección y sospecha la presencia de neumonía u otra infección, contacte a su proveedor de inmediato. 
 De igual manera, hágale saber a su proveedor si una infección pulmonar, cutánea u otra infección no responde al tratamiento.
 Se le recomienda la 
  si está planeando tener hijos y tiene antecedentes familiares de esta enfermedad. Los avances en la detección genética y el uso cada vez mayor de la 
  (una prueba que se puede realizar durante la semana 10 a 12 de embarazo de una mujer) han hecho posible la detección temprana de la CGD.
 EGC; Granulomatosis mortal de la infancia; Enfermedad granulomatosa crónica de la infancia; Granulomatosis séptica progresiva; Deficiencia fagocítica - enfermedad granulomatosa crónica
 Cunningham-Rundles C. Primary immunodeficiency diseases. In: Goldman L, Schafer AI, eds. 
 . 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 236.
 Holland SM, Uzel G. Neutrophils and neutrophil disorders. In: Rich RR, Fleisher TA, Schroeder HW, Weyand CM, Corry DB, Puck JM, eds. 
 . 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 39.
 Versión en inglés revisada por: Jatin M. Vyas, MD, PhD, Associate Professor in Medicine, Harvard Medical School; Associate in Medicine, Division of Infectious Disease, Department of Medicine, Massachusetts General Hospital, Boston, MA. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
 Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
 Health Content Provider
 06/01/2025
 
  
 , también conocido como American Accreditation HealthCare Commission (www.urac.org). 
  de la URAC es un comité auditor independiente para verificar que A.D.A.M. cumple los rigurosos estándares de calidad e integridad. A.D.A.M. es una de las primeras empresas en alcanzar esta tan importante distinción en servicios de salud en la red. Conozca más sobre 
 , 
  y 
  de A.D.A.M. A.D.A.M. es también uno de los miembros fundadores de la Junta Ética de Salud en Internet (
 , o 
 ) y cumple con los principios de la Fundación de Salud en la Red (
 : www.hon.ch).
  
 
La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. No se otorga garantía de ninguna clase, ya sea expresa o implícita, en cuanto a la precisión, confiabilidad, actualidad o exactitud de ninguna de las traducciones hechas por un proveedor de servicios externo de la información aquí contenida en otro idioma. © 1997- 2024 A.D.A.M., unidad de negocios de Ebix, Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.


 Enfermedad granulomatosa crónica