
 
 Es una carencia hereditaria de la 
  piruvatocinasa, que es utilizada por los glóbulos rojos. Sin esta enzima, los glóbulos rojos se descomponen con demasiada facilidad, lo que ocasiona un nivel bajo de estas células (
 ).
 La deficiencia de piruvatocinasa (PKD, por sus siglas en inglés) se transmite como un rasgo 
 . Esto significa que un niño tiene que recibir un gen defectuoso de cada padre para presentar el trastorno.
 Hay muchos tipos diferentes de defectos de los glóbulos rojos relacionados con las enzimas que pueden causar anemia hemolítica. La PKD es la segunda causa más común, después de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (
 ).
 La PKD se encuentra en personas de todos los antecedentes étnicos. Sin embargo, ciertas poblaciones, como los Amish, son más propensas a presentar esta afección.
 Los síntomas de la PKD incluyen:
 El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico y hará preguntas y revisará los síntomas como una 
 . Si se sospecha de PKD, los exámenes que probablemente se ordenarán incluyen:
 Las personas con anemia grave pueden requerir transfusiones de sangre. La extirpación del bazo (
 ) puede ayudar a reducir la destrucción de los glóbulos rojos. Sin embargo, esto no ayuda en todos los casos. En los recién nacidos que presentan un nivel peligroso de ictericia, el proveedor puede recomendar una 
 . Este procedimiento consiste en retirar lentamente la sangre del bebé y reemplazarla por sangre o plasma frescos de un donante.
 Alguien a quien se le haya practicado una esplenectomía debe recibir la 
  a intervalos recomendados. Ellos también deben recibir antibióticos preventivos hasta los 5 años de edad.
 Los siguientes recursos pueden proporcionar más información sobre la PKD:
 El desenlace clínico varía. Algunas personas presentan pocos síntomas o son asintomáticas. Otras pueden presentar síntomas graves. El tratamiento por lo regular puede hacer que los síntomas sean menos graves.
 Los cálculos biliares son un problema frecuente. Se componen de demasiada bilirrubina, la cual se produce durante la anemia hemolítica. Una posible complicación de este trastorno después de una esplenectomía es la enfermedad neumocócica grave.
 Visite a su proveedor si:
 Deficiencia de PC; PKD
 Brandow AM. Pyruvate kinase deficiency. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. 
 . 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 490.
 Gallagher PG. Hemolytic anemias: red blood cell membrane and metabolic defects. In: Goldman L, Schafer AI, eds. 
 . 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 152.
 Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.   
 Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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 06/01/2025
 
  
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 Deficiencia de piruvatocinasa