La distrofia neuroaxonal infantil es un trastorno generalizado del desarrollo raro que principalmente afecta el sistema nervioso. Los niños con distrofia neuroaxonal infantil no suelen presentar ningún síntoma al nacer, pero entre los 6 y los 18 meses de edad empiezan a experimentar retrasos en la adquisición de nuevas habilidades motoras e intelectuales, como gatear o empezar a hablar. Con el tiempo, pierden las habilidades previamente adquiridas.
En algunos casos, los signos y síntomas de la distrofia neuroaxonal infantil aparecen por primera vez más tarde en la infancia o durante la adolescencia y progresan más lentamente. Los niños con distrofia neuroaxonal infantil experimentan dificultades progresivas de movimiento. Por lo general, tienen músculos que al principio son débiles y "flojos" (hipotónicos), y luego se vuelven gradualmente muy rígidos (espásticos). Al final, los niños afectados pierden la capacidad de moverse de forma independiente. La falta de fuerza muscular provoca dificultades para alimentarse y problemas respiratorios que pueden conducir a infecciones frecuentes, como la neumonía. En algunos niños afectados se producen convulsiones.[cita requerida]Los movimientos oculares rápidos e involuntarios (nistagmo), los ojos que no miran en la misma dirección (estrabismo) y la pérdida de visión debido al deterioro (atrofia) del nervio óptico son característicos de la distrofia neuroaxonal infantil. También puede desarrollarse una pérdida de audición. Los niños con este trastorno experimentan un deterioro progresivo de las funciones cognitivas (demencia) y acaban perdiendo la conciencia de su entorno. [cita requerida]La distrofia neuroaxonal infantil se caracteriza por el desarrollo de hinchazones llamadas cuerpos esferoides en los axones, las fibras que se extienden desde las células nerviosas (neuronas) y transmiten los impulsos a los músculos y a otras neuronas. Una parte del cerebro llamada cerebelo, que ayuda a controlar los movimientos, también puede estar dañada. En algunos individuos con distrofia neuroaxonal infantil, se acumulan cantidades anormales de hierro en una región específica del cerebro llamada ganglios basales.