El síndrome de Li-Fraumeni es una enfermedad hereditaria que se transmite según un patrón autosómico dominante. Recibe su nombre en honor de los médicos Frederick Pei Li y Joseph F. Fraumeni, que fueron los primeros en realizar su descripción. La principal característica de esta enfermedad es que los pacientes afectados presentan una mutación que afectan al gen supresor tumoral TP53 situado en el locus 17p13.1, lo que les hace muy propensos a desarrollar diferentes tipos de cáncer a edades tempranas, entre ellos osteosarcomas y otros sarcomas, cáncer de mama, leucemias, linfomas y tumores cerebrales. Se puede observar la aparición de cualquier tipo de tumor maligno además de los reseñados.
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