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 La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético. Es causado por un defecto en el cromosoma 19.
 El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad (colesterol LDL o malo) de la sangre. Esto provoca un nivel alto de colesterol LDL en la sangre. Esto lo hace más propenso a presentar estrechamiento de las arterias a raíz de 
  a temprana edad. La afección se hereda típicamente de forma 
 . Esto significa que solo se necesita recibir un gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad.
 En casos excepcionales, un niño puede heredar el gen de ambos padres. Cuando esto ocurre, el incremento en el nivel de colesterol es mucho más grave. El riesgo de cardiopatía y ataques cardíacos es alto incluso en la niñez.
 Es posible que no se presenten síntomas en los primeros años.
 Los síntomas que se pueden presentar incluyen:
 Un examen físico puede revelar la presencia de tumores cutáneos grasos, llamados 
 , y depósitos de colesterol en el ojo (arco corneal).
 El proveedor de atención médica hará preguntas acerca de los antecedentes médicos familiares o personales. Puede haber:
 Las personas que vienen de familias con un fuerte antecedente de ataques cardíacos tempranos deben hacerse exámenes de sangre para determinar los niveles de lípidos.
 Los exámenes de sangre pueden mostrar:
 Otros exámenes que se pueden hacer incluyen:
 El objetivo del tratamiento es reducir el riesgo de 
 . Las personas que heredan solo una copia del gen defectuoso de sus padres pueden responder bien a cambios en la dieta y a las drogas estatinas.
 CAMBIOS EN EL ESTILO DE VIDA
 El primer paso es 
 . La mayoría de las veces, el proveedor recomendará que usted pruebe esto durante varios meses antes de recetarle medicamentos. Los cambios en la dieta incluyen la reducción en la cantidad de grasa que come, de manera que sea menos del 30% de las calorías totales. Si usted tiene sobrepeso, bajar de peso es una gran ayuda.
 Estas son algunas formas de reducir la grasa saturada de la dieta:
 Usted puede reducir la cantidad de colesterol que ingiere, eliminado las yemas de huevo y las vísceras como el hígado.
 Puede ser útil hablar con un nutricionista que pueda darle consejos sobre cambios a sus hábitos alimentarios. El ejercicio regular y la pérdida de peso también pueden ayudar a bajar el nivel de colesterol.
 MEDICAMENTOS
 Si los cambios en el estilo de vida no modifican su nivel de colesterol, su proveedor puede recomendarle que tome medicamentos. Hay varios tipos de fármacos disponibles para ayudar a bajar el nivel de colesterol en la sangre y funcionan de formas diferentes. Algunos son mejores para bajar el colesterol LDL, algunos son buenos para bajar los triglicéridos, mientras que otros ayudan a elevar el colesterol HDL. Algunas personas toman varios medicamentos.
 Las estatinas se utilizan con frecuencia y son muy efectivas. Estos fármacos ayudan a reducir el riesgo de un ataque cardíaco o de un accidente cerebrovascular.
 Las estatinas incluyen:
 Otros medicamentos reductores del colesterol incluyen:
 Las personas con una forma más grave de este trastorno pueden necesitar un tratamiento llamado aféresis. Se extrae sangre o plasma del cuerpo. Con filtros especiales, se elimina el colesterol LDL extra y el plasma sanguíneo se retorna luego al cuerpo.
 El pronóstico depende de qué tan estrictamente siga las recomendaciones de tratamiento de su proveedor qué tan bien responde al tratamiento recomendado. Hacer cambios en la dieta, hacer ejercicio y tomar los medicamentos de la manera correcta puede bajar el nivel de colesterol. Estos cambios pueden ayudar a retrasar un ataque cardíaco, especialmente para las personas con una forma más leve de este trastorno.
 Los hombres y las mujeres con hipercolesterolemia familiar normalmente tienen un riesgo mayor de ataques cardíacos tempranos.
 El riesgo de muerte varía entre personas con hipercolesterolemia familiar. Si usted hereda dos copias del gen defectuoso, es probable que su desenlace clínico (resultado del tratamiento) más desalentador. Ese tipo de hipercolesterolemia familiar no responde bien al tratamiento y puede causar un ataque cardíaco precoz.
 Las complicaciones pueden incluir:
 Busque atención médica inmediata si presenta dolor en el pecho u otros signos de advertencia de un ataque cardíaco.
 Comuníquese con su proveedor si tiene antecedentes familiares o personales de nivel alto de colesterol.
 Una dieta baja en colesterol y grasa saturada, y rica en grasas insaturadas puede ayudar a controlar el nivel de LDL.
 Las personas con antecedentes familiares de esta afección, especialmente si ambos padres portan el gen defectuoso, posiblemente quieran buscar asesoría genética.
 Hiperlipoproteinemia tipo II; Xantomatosis hipercolesterolémica; Mutación en el receptor de lipoproteína de baja densidad
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 Versión en inglés revisada por: Michael A. Chen, MD, PhD, Associate Professor of Medicine, Division of Cardiology, Harborview Medical Center, University of Washington Medical School, Seattle, WA. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.   
 Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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 06/01/2025
 
  
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