El Síndrome de Marden-Walker es un trastorno hereditario infrecuente el cual se caracteriza por dismorfismos craniofaciales, artrogriposis, anomalías digitales y del paladar, y cifoescoliosis.[1]​
El diagnóstico consiste principalmente en el examen de síntomas del paciente, resonancia magnética nuclear cerebral, ecocardiografías, y radiografías.[2]​