La espina bífida es una malformación congénita en la que existe un cierre incompleto del tubo neural al final del primer mes de vida embrionaria y posteriormente, el cierre incompleto de las últimas vértebras.
La principal causa de la espina bífida es el déficit de ácido fólico en la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque existe un 5 % de los casos cuya causa es desconocida. Las investigaciones actuales destacan que la espina bífida no tiene un componente hereditario. Lo que se heredaría sería la dificultad de la madre para procesar el ácido fólico, lo que ocurre en muy pocos casos.[cita requerida] También se comprobó que una persona con espina bífida no tendrá necesariamente hijos con la misma discapacidad.
Es una malformación crónica; se tiene desde el nacimiento hasta la muerte. Según la lesión medular, será un daño mayor o menor. Cuanto más alta en la columna vertebral sea la lesión mayor será el daño, pudiendo causar la incapacidad al caminar; además puede afectar a diferentes partes del cuerpo, como por ejemplo: huesos, tendones, articulaciones, órganos urológicos e intestinales. La mayoría de los afectados dependen de un sondaje intermitente cada 3 h aproximadamente. Este hecho se debe a que la vejiga neurógena afectada puede ser de dos tipos: la que retiene líquidos y puede afectar a otros órganos (riñones, uréteres..) y no es capaz de expulsar toda la orina por sí misma, por lo que necesitaría un sondaje intermitente y, por el contrario, la vejiga que expulsa todos los líquidos sin poder tener control sobre ella.
Al ser una malformación de la columna, el líquido cefalorraquídeo se puede ver afectado, y cabe la posibilidad de que un recién nacido crezca con hidrocefalia (la cabeza más grande de lo común debido a la retención de dicho líquido).
Actualmente, hay asociaciones que se encargan de mejorar las condiciones de personas con esta discapacidad con base en los tratamientos que necesitan, como por ejemplo, las sondas vesicales, lavativas, medicamentos, etc.
Básicamente existen dos tipos de espina bífida: la espina bífida oculta y la espina bífida abierta o quística.