El síndrome de deleción o supresión 1p36 (también conocido como síndrome de la monosomía 1p36) es una enfermedad genética congénita caracterizada por discapacidad intelectual de ligera a grave, retraso en el crecimiento, hipotonía, convulsiones, capacidad de discurso limitada, malformaciones, audición y visión alteradas, fontanela insusualmente grande al nacer que se cierra lentamente, dificultades alimenticias, cardiomiopatías con defectos leves del corazón y rasgos faciales distintivos. Los síntomas pueden variar, dependiendo de la ubicación exacta de la deleción cromosómica.[1]​
Pese a lo característico de los rasgos físicos, estos no son suficiente para diagnosticar el síndrome de deleción 1p36, si bien pueden sugerirlo. Para confirmar la enfermedad, es necesario recurrir a herramientas de diagnóstico molecular, concretamente de diagnóstico genético. Existen tres procedimientos principales.