La deficiencia de alfa-1 antitripsina (abreviadamente, alfa-1 y DAAT) es un trastorno genético hereditario que puede ocasionar en la tercera y cuarta década de vida una enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), fundamentalmente enfisema. Con menos frecuencia se puede manifestar desde el nacimiento hasta cualquier momento en la vida como una enfermedad hepática crónica. El déficit de alfa-1 se caracteriza por unos niveles en la sangre muy bajos o inexistentes de una proteína llamada alfa-1 antitripsina (AAT), que es producida por el hígado. La función principal de la AAT es proteger el tejido pulmonar de la inflamación ocasionada por las infecciones y los irritantes inhalados, como el humo de cigarrillo.[2]​
No existe en la actualidad ningún tratamiento que corrija la alteración genética de los pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina, sin embargo, sí que existen tratamientos para las diferentes manifestaciones que produce, e incluso la posibilidad de administrar alfa-1 antitripsina que compense el déficit.
Estilo de vida
Una vez diagnosticado el déficit de alfa-1 antripsina es muy importante seguir unos hábitos de vida saludables.

Es fundamental no fumar: la pérdida de capacidad respiratoria está directamente relacionada con el hábito tabáquico, de forma que personas con déficit que nunca han fumado pueden tener una expectativa de vida igual a la de personas sin el déficit. Si le han diagnosticado el déficit y nunca ha fumado es importante que mantenga esta situación. Si fuma, es fundamental que interrumpa de forma inmediata este hábito, para ello no dude en recurrir a su médico. Dejar de fumar hará que la pérdida de capacidad respiratoria se ralentice.
Otro de los factores que aumenta la pérdida de función respiratoria es la exposición a tóxicos ambientales, fundamentalmente en el lugar de trabajo, por lo que debe de extremar las precauciones marcadas por los servicios de prevención de riesgos laborales de su empresa (empleo de mascarillas si es necesario, sistemas de ventilación...).
Debe de vigilar los síntomas que sugieran la existencia de infecciones respiratorias (expectoración más abundante y con aspecto de pus, fiebre...) y contactar cuanto antes con su médico para iniciar un tratamiento correcto. Así mismo, su médico le indicará si debe o no recibir la vacuna antigripal y antineumocócica.
Es importante mantener la actividad física, adaptada a su nivel de fatiga. No debe de limitar la actividad física que realizaba anteriormente por haber sido diagnosticado de déficit de alfa-1 antitripsina, al contrario, si ya presenta fatiga con los esfuerzos, es importante contactar con su médico para iniciar un programa de ejercicio o rehabilitación para intentar mejorar su calidad de vida.
Mantener una alimentación equilibrada y un peso adecuado también le ayudará a encontrarse mejor. Deben de evitarse el sobrepeso y la desnutrición.[8]​