La eritroblastopenia congénita de Blackfan-Diamond, anemia de Diamond-Blackfan (ADB), anemia aneritroblástica, anemia hipoplásica eritroide congénita, aplasia pura de serie eritroide, síndrome de Aase o síndrome de Aase-Smith es una enfermedad genética del grupo de los síndromes de fallo medular hereditario, caracterizada por anemia, malformaciones congénitas y una predisposición mayor a padecer cáncer.[1]​[2]​
La anemia se presenta antes de los dos años de edad, manifestándose como palidez y disnea, especialmente durante la succión. No se presenta con crecimiento de órganos abdominales ni otros signos clínicos.  Los glóbulos blancos y plaquetas no se afectan. Más de la mitad de los pacientes se presenta con estatura baja y malformaciones congénitas craneofaciales, de los pulgares o urogenitales.
Es una enfermedad rara, hereditaria caracterizada por anemia asociada a malformaciones articulares y esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante. La alteración genética es desconocida. La anemia es causada por una displasia de médula ósea. El nombre síndrome de Aase-Smith se le dio en honor de los pediatras estadounidenses Jon Morton Aase y David Weyhe Smith.[3]​
La anemia se debe a una alteración en el desarrollo de los eritroblastos, concretamente a nivel de los proeritroblastos, con normalidad de la maduración mielocítica y megacariocítica. Se presenta con macrocitosis y reticulocitopenia.[4]​
El tratamiento de elección son los corticoides a dosis altas (prednisona a 2-4 mg/kg/d) con lo que al mes se consigue la remisión de más del 65-75% de los casos. Por desgracia en la mayoría de enfermos hay que mantener unos niveles mínimos de corticoterapia toda la vida.
En los pacientes corticoresistentes se prueba primero con andrógenos, pero es común tener que transfundir hematíes periódicamente lo que conlleva un alto riesgo de hipersideremia y obliga a asociar quelantes férricos como la desferrioxamina. En los casos con pobre respuesta a la terapia habitual se está ensayando el trasplante de médula ósea.
Se comunicaron remisiones espontáneas de la anemia de Blackfan-Diamond, pero hay que ponerlo en duda porque siempre es posible una confusión con la eritroblastopenia transitoria del lactante.
El trasplante de células madre del cordón umbilical es un tratamiento con un porcentaje bastante alto de éxito y que, desde hace varios años, supone una solución fiable a esta afección. Teniendo en cuenta que sólo 1 de cada 120.000 personas padecen esta dolencia rara, es una enfermedad que se trata habitualmente siempre y cuando se encuentre el donante más compatible.