La eritroblastopenia congénita de Blackfan-Diamond, anemia de Diamond-Blackfan (ADB), anemia aneritroblástica, anemia hipoplásica eritroide congénita, aplasia pura de serie eritroide, síndrome de Aase o síndrome de Aase-Smith es una enfermedad genética del grupo de los síndromes de fallo medular hereditario, caracterizada por anemia, malformaciones congénitas y una predisposición mayor a padecer cáncer.[1]​[2]​
La anemia se presenta antes de los dos años de edad, manifestándose como palidez y disnea, especialmente durante la succión. No se presenta con crecimiento de órganos abdominales ni otros signos clínicos.  Los glóbulos blancos y plaquetas no se afectan. Más de la mitad de los pacientes se presenta con estatura baja y malformaciones congénitas craneofaciales, de los pulgares o urogenitales.
Es una enfermedad rara, hereditaria caracterizada por anemia asociada a malformaciones articulares y esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante. La alteración genética es desconocida. La anemia es causada por una displasia de médula ósea. El nombre síndrome de Aase-Smith se le dio en honor de los pediatras estadounidenses Jon Morton Aase y David Weyhe Smith.[3]​
La anemia se debe a una alteración en el desarrollo de los eritroblastos, concretamente a nivel de los proeritroblastos, con normalidad de la maduración mielocítica y megacariocítica. Se presenta con macrocitosis y reticulocitopenia.[4]​
El diagnóstico diferencial más delicado es con la eritroblastopenia transitoria del lactante y con las eritroblastopenias secundarias a infecciones víricas. La evolución acabará aclarando las dudas, pero mientras eso ocurra los datos que sugieren una forma transitoria serán el comienzo más tardío, la posible relación con una infección vírica, ausencia del antígeno-i y niveles normales de HbF. La diferenciación con otras formas secundarias de anemias hemolíticas, tumores, nefropatías, medicamentos, etc... es más fácil.