La deficiencia de la enzima carnitina palmitoiltransferasa 2 (CPT2) en una enfermedad hereditaria que se transmite según un patrón autosómico recesivo. Se caracteriza por la insuficiente actividad de esta enzima.. Se han descrito tres formas clínicas distintas de la deficiencia de CPT2:[1]​

Una miopatía leve de aparición en adultos,
Unn trastorno infantil grave
Una forma neonatal letal.