La aciduria metilmalónica, también llamada acidemia metilmalónica,[nota 1]​ es una enfermedad congénita, presente desde el momento del nacimiento, y hereditaria, según un patrón autosómico recesivo. Se debe a una mutación situada en el cromosoma 6 p12- p21.2 que origina un defecto de la enzima metilmalonil CoA-mutasa, lo que ocasiona acumulación de ácido metilmalónico en fluidos fisiológicos como la orina, esta sustancia es tóxica y provoca efectos perjudiciales sobre la salud Se produce un caso por cada entre 50.000 y 80.000 niños nacidos, por lo que se considera una enfermedad rara.[1]​[2]​
En los niños con síntomas sospechosos, se realiza un análisis para determinar los niveles en orina de los ácidos metilmalónico y 3-hidroxipropiónico que están elevados en la enfermedad, al igual que el ácido metilcítrico en sangre. Para la confirmación se determina la actividad enzimática y se practica el análisis molecular del gen.