El síndrome de Loeys-Dietz es una enfermedad de causa genética y hereditaria según un patrón autosómico dominante. Afecta principalmente al tejido conectivo y se caracteriza por la aparición en edades tempranas de aneurisma de aorta y la existencia de otras manifestaciones en varios órganos, incluyendo paladar hendido, úvula bífida y extremidades largas. Los aneurismas pueden ocurrir en otras arterias, por ejemplo las arterias cerebrales. Debido a que estos aneurismas tienden a romperse tempranamente, los pacientes presentan riesgo de muerte y es importante el diagnóstico precoz. El tratamiento principal para reparar los aneurismas de aorta es la cirugía.
El diagnóstico se realiza a través de las características físicas y estudios genéticos. La presencia de úvula bífida permite el diagnóstico diferencial con el síndrome de Marfán. La severidad de los trastornos cardiovasculares es mayor en el síndrome de Loeys-Dietz que en el síndrome de Marfan. La enfermedad fue identificada en el año 2005 y la combinación de síntomas es variable dependiendo del paciente concreto, por ello muchos médicos pueden tener dificultades para alcanzar el diagnóstico exacto, siendo importante el estudio genético para la confirmación. En el año 2014 se publicaron guías para el manejo clínico de la enfermedad.