El Síndrome de Bernard-Soulier también llamado distrofia trombocítica hemorrágica[1]​ es una enfermedad rara genética de herencia autosómica recesiva que afecta la correcta  coagulación debido a la deficiencia de la glicoproteína Ib, receptor para el factor de von Willebrand, alterando de esta forma la hemostasia primaria.
Se estima que la incidencia es menor a 1 en un millón de personas, basado en casos de Europa, Norteamérica y Japón.[2]​ Se caracteriza además por tener plaquetas de gran tamaño (plaquetas gigantes)
El evento es sintomático. Los eventos de sangrado pueden ser muy severos, teniendo que controlarse con transfusiones de plaquetas. La mayoría de los heterocigotos, con muy pocas excepciones, no sufren de sangrado fácil.