¿Qué se espera en las personas con una mutación en el gen ATP2A1?
Las mutaciones en el gen ATP2A1 resultan en la pérdida de función de la bomba de calcio ATPasa, la cual está presente en las membranas del retículo sarcoplasmático de los músculos esqueléticos en los humanos. Esta mutación causa una enfermedad rara caracterizada por calambres musculares y rigidez, que suele ser más grave después del ejercicio o actividad física intensa y suele aliviarse después de que las personas afectadas descansen unos minutos.
	A: Tiempo de relajación muscular: disminuido, concentración de calcio citosólico: aumentada.
	B: Tiempo de relajación muscular: aumentado, concentración de calcio citosólico: aumentada
	C: Tiempo de relajación muscular: incrementado, concentración de calcio citosólico: sin cambios.
	D: Tiempo de relajación muscular: sin cambios, concentración de calcio citosólico: disminuida.
	E: Tiempo de relajación muscular: incrementado, concentración de calcio citosólico: disminuida.
	
Tiempo de relajación muscular: aumentado, concentración de calcio citosólico: aumentada