 Mujer de 36 años que ingresó para intervención quirúrgica de una lesión en 4o ventrículo cerebral sugestiva de tumor desmoide.
 Fue diagnosticada a los 6 años de hiperamoniemia congénita que se confirmó en la edad adulta mediante estudio genético, presentando déficit de OTC por mutación heterocigota 407 A > 7 en el cromosoma X. Entre los antecedentes familiares destacaba la muerte de tres hermanos varones en los primeros días de vida por hiperamoniemia. Dos hermanas vivían sanas.
 El tratamiento domiciliario consistía en medidas dietéticas con restricción proteica y suplementación de L-arginina. Un año antes del ingreso inició tratamiento con fenilbutirato sódico por hiperamoniemia a pesar de medidas dietéticas. Se mantenía estable sin descompensaciones graves en los últimos años.
 A los 36 años se realizó una Resonancia Magnética craneal detectándose incidentaloma en 4o ventrículo compatible con tumor desmoide. A pesar de que se encontraba asintomática se decidió intervención quirúrgica para extirpar la lesión.
 A su ingreso presentaba buen estado general, la exploración neurológica y los niveles de amonio eran normales con dosis de 1,5 g/día de fenilbutirato sódico.
 Se intervino mediante craneotomía posterior sin complicaciones. La anatomía patológica informó que la lesión se trataba de un quiste epidermoide.
 La evolución tras cirugía fue inicialmente buena, sin embargo, al quinto día postoperatorio, comenzó con inquietud que progresó a agitación, desorientación temporoespacial y temblor intencional. En el examen físico se detectaron signos de infección de la herida quirúrgica y la analítica urgente mostró hiperamoniemia de 114 mcmol/l (Valores de referencia (6.5-53 mcmol/l)). Con diagnóstico de encefalopatía hiperamoniémica, fue trasladada a Cuidados Intensivos (UCI). Se inició tratamiento con fenilbutirato sódico en dosis de 940 mg/g 7,5 g/12 h y benzoato sódico 7,5 /8 h por sonda nasogástrica y l-arginina intravenosa. En cuanto al soporte nutricional se administró nutrición parenteral a base de glúcidos y lípidos, y posteriormente nutrición enteral hipoproteica a través de SNG.
 La amoniemia fue aumentando a pesar del tratamiento médico hasta alcanzar 210 mcmol/l, iniciando entonces hemodiálisis y hemofiltración.
 La evolución en UCI fue tórpida debido al difícil control de la hiperamoniemia (valores hasta 912 mcmol/l). La infección de la herida quirúrgica se resolvió con antibioterapia pero la paciente se complicó con una infección respiratoria por Acinetobacter Baumani y requirió traqueotomía percutánea para ventilación.
 Tras dieciseis días en la UCI con el soporte antes comentado, la paciente estabilizada, aunque con importante deterioro neurológico, fue trasladada a la Unidad de Nutrición para continuar tratamiento. En el examen neurológico, respondía tan sólo a órdenes sencillas y presentaba una tetraparesia residual con disfagia neurógena. La amoniemia estaba controlada con cifras en torno a 50 mcmol/l.
 Debido a la disfagia neurógena y para asegurar la ingesta adecuada se realizó Gastrostomía endoscópica percutánea (GEP) para nutrición enteral administrándose formula enteral hipoproteica con suplementos de aminoácidos esenciales (Suplena®, Laboratorios Abbott) por gastrostomía, según requerimientos calóricos por peso ajustado según Harris-Benedict, ajustando el Factor de Actividad y el Factor de Estrés por la Fórmula de Long.
 A los pocos días del traslado sufrió una nueva descompensación hiperamoniémica debido a una reinfección respiratoria que se trató de forma conservadora decidido conjuntamente con la familia. Se instauró tratamiento antibiótico y se mantuvo tratamiento quelante del amonio con fenilbutirato y benzoato sódico. Debido al tratamiento con quelantes del amonio se produjo hipopotasemia e hipernatremia que fueron tratadas con sueroterapia, potasio y espironolactona.
 Con dicho tratamiento la evolución general y neurológica fue favorable, con mejoría del nivel de relación y de la disfagia, permitiendo un manejo ambulatorio mediante tratamiento dietético y farmacológico, aunque en situación de dependencia para las actividades básicas de la vida diaria.
 Al alta se instauró programa de Nutrición Enteral Domiciliaria (NED) a través de la gastrostomía, previa enseñanza en el manejo de la NED al marido de la paciente. Siguió revisiones en consulta de Nutrición, manteniendo estabilidad clínica y analítica. Aumentó su nivel de autonomía, llegando a deambular por sí misma.
 Desafortunadamente a los pocos meses del alta la paciente presentó una sepsis urinaria grave, no respondió al tratamiento intensivo y falleció. Durante este ingreso la paciente mantuvo amoniemias normales.
 
