 El estudio funcional realizado con diversas herramientas de predicción in silico adjudica a la variante génica criterios de patogenicidad ( SIFT : deleterious ; polyphen2 : deleterious ; LRT : deleterious ; MutationTaster : disease_causing_automatic ; mutation assessor : medium ; FATHMM : tolerated ; RadialSVM : deleterious y LR : deleterious ) .