El Síndrome de Bernard-Soulier también llamado distrofia trombocítica hemorrágica[1]​ es una enfermedad rara genética de herencia autosómica recesiva que afecta la correcta  coagulación debido a la deficiencia de la glicoproteína Ib, receptor para el factor de von Willebrand, alterando de esta forma la hemostasia primaria.
Se estima que la incidencia es menor a 1 en un millón de personas, basado en casos de Europa, Norteamérica y Japón.[2]​ Se caracteriza además por tener plaquetas de gran tamaño (plaquetas gigantes)
El diagnóstico se basa en la clínica más las pruebas de:

Tiempo de Sangrado (orienta el diagnóstico)
Frotis con macroplaquetas
Prueba de agregación con ristocetina que no responde a la adición de plasma.