El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.[1]​[2]​
Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros y anormalidades de los vasos sanguíneos y corazón. Se cree que afecta a una de cada 5000 personas.[3]​  A diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente la inteligencia.[4]​
Evaluación cardiovascular que incluya imágenes diagnósticas que permitan evaluar diámetro de aorta torácica y funcionamiento de válvulas cardíacas, muy especialmente mitral y aórtica.
Evaluación oftalmológica en la que se descarte miopía, alteraciones de la córnea y dislocación del cristalino.
Evaluación genética: Prueba para las mutaciones de la fibrilina-1.