La trimetilaminuria (TMAU), también conocida como  síndrome de olor a pescado o síndrome del mal olor,[1]​ es un raro desorden metabólico con un patrón de herencia autosómico recesivo que causa un defecto en la normal producción de la enzima flavinmonooxigenasa 3 (FMO3),[2]​[3]​ cuando la FMO3 no funciona de manera correcta, o simplemente debido a que la enzima no se produce, el organismo pierde la capacidad de degradar la trimetilamina (TMA) producida por precursores presentes en la dieta hacia el compuesto inactivo óxido de trimetilamina (OTMA) por medio de un proceso conocido como N-oxigenación. La trimetilamina así producida se acumula en el organismo y es liberada a través de la transpiración, orina y aliento otorgándoles un fuerte olor a pescado.
El examen estándar de búsqueda para la TMAU es el que mide la relación entre trimetilamina y óxido de trimetilamina en orina. Existe a disposición un examen que permite hacer un análisis genético. La principal enzima responsable de la N -oxigenación de la trimetilamina se encuentra codificada por el gen FMO3.
Se puede utilizar un examen similar para identificar a los portadores sanos de esta condición (es decir aquellos individuos que poseen una copia del gen mutado, pero que no muestran síntomas ya que con la copia restante en condiciones normales les alcanza para manejar los niveles de TMA incorporados con la dieta). En estos individuos portadores se puede medir los niveles de trimetilamina en orina luego de administrarles una alta dosis de colina (uno de los precursores de la trimetilamina). Un nivel elevado de TMA es indicativo de la presencia del gen mutado.