El síndrome de Angelman es una condición de causa genética que afecta al sistema nervioso. Los síntomas consisten en el retraso del desarrollo psicomotor, epilepsia, discapacidad intelectual de nivel grave o profundo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, baja coordinación motriz y problemas de equilibrio y movimiento (ataxia). También se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad, dificultad de atención y un estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. Tiene una incidencia estimada de un caso por cada entre 15 000 a 30 000 nacimientos.[2]​
Es un ejemplo clásico de condición con herencia epigenética, puesto que las mutaciones y defectos que lo causan implican, o no, el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. Estas mutaciones están en una zona del cromosoma 15, en el mismo locus que el síndrome de Prader-Willi, precisamente en el 15q11-q13.[3]​
Existe un consenso sobre el diagnóstico de la enfermedad, que aparece reflejado en el trabajo de Williams et al.[8]​
A nivel molecular, un primer análisis del cariotipo del individuo para detectar anomalías cromosómicas es la primera opción.
Además también se realiza la prueba de FISH con la que gracias a los marcadores cromosómicos detectaremos si hay una deleción en el cromosoma 15.
Algunos laboratorios además de estas dos pruebas realizan otra para obtener una fiabilidad mucho mayor, se trata del test de metilación del ADN. Este test permite identificar el tipo más corriente de Síndrome de Angelman que es la deleción en la región el cromosoma 15.
Alrededor del 80 % de los pacientes que presentan Síndrome de Angelman se detectan con estas pruebas, pero el 20 % necesitarán otro tipo de comprobación genética encaminada a los análisis para el gen UBE3A, y aun así no todos serán diagnosticados.