
 
 Es una enfermedad genética que se caracteriza por pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales particulares y grados variables de discapacidad intelectual.
 El SRT es un trastorno poco común. En algunas personas afectadas se observan variaciones en los genes 
  o 
 .
 Algunas personas carecen totalmente del gen. Esto es más común en personas con problemas más graves.
 La mayoría de los casos son esporádicos (no se transmiten de padres a hijos). Probablemente se deba a una nueva variante genética que ocurre ya sea en el espermatozoide o en los óvulos, o en el momento de la concepción.
 Los síntomas incluyen:
 Otros signos y síntomas pueden incluir:
 Su proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. También se pueden hacer exámenes de sangre y tomar radiografías.
 Se pueden hacer pruebas genéticas para determinar si los genes involucrados en esta enfermedad faltan o cambiaron. 
 No hay un tratamiento específico para el SRT. Sin embargo, se pueden utilizar los siguientes tratamientos para controlar los problemas asociados comúnmente con esta afección.
 Puede encontrar más información y apoyo para personas con SRT y sus familias en: 
 La mayoría de los niños puede aprender a leer en un nivel elemental. La mayoría de niños presenta retraso en el desarrollo motriz pero, en promedio, aprende a caminar a los dos años y medio.
 Las complicaciones dependen de la parte del cuerpo afectada. Las complicaciones pueden incluir:
 Se aconseja una cita con un genetista si su proveedor encuentra signos de SRT. 
 Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén planeando un embarazo.
 Síndrome de Rubinstein; SRT
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 Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
 Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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 06/01/2025
 
  
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 Síndrome de Rubinstein-Taybi