Hh blood group
எச். எச், அல்லது பம்பாய் இரத்தக் குழு, ஒரு அரிய இரத்த வகை. இந்த இரத்த பினோட்டைப் முதன்முதலில் பம்பாயில் 1952 இல் டாக்டர் ஒய். எம். பெண்டே என்பவரால் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது. இது பெரும்பாலும் இந்திய துணைக் கண்டம் (இந்தியா, பங்களாதேஷ், பாகிஸ்தான்) மற்றும் ஈரானில் காணப்படுகிறது. இரத்த மாற்றத்தில் சிக்கல்கள் பம்பாய் பினோட்டைப் கொண்ட முதல் நபர் ஒரு இரத்த வகையைக் கொண்டிருந்தார், இது இதற்கு முன்பு பார்த்திராத வகையில் மற்ற இரத்த வகைகளுக்கு எதிர்வினையாற்றியது. சீரம் சாதாரண ஏபிஓ பினோட்டைப்களின் அனைத்து சிவப்பு இரத்த அணுக்களையும் தாக்கும் ஆன்டிபாடிகளைக் கொண்டிருந்தது. சிவப்பு இரத்த அணுக்களில் அனைத்து ஏபிஓ இரத்தக் குழு ஆன்டிஜென்களும் இல்லாததாகவும், முன்பு அறியப்படாத கூடுதல் ஆன்டிஜென் இருப்பதாகவும் தோன்றியது. அரிதான பம்பாய் பினோட்டைப் (எச்எச்) கொண்ட தனிநபர்கள் எச் ஆன்டிஜெனை (பொருள் எச் என்றும் அழைக்கப்படுகிறார்கள்) வெளிப்படுத்துவதில்லை, இது இரத்தக் குழுவில் உள்ள ஆன்டிஜென் ஓ. இதன் விளைவாக, அவர்கள் தங்கள் சிவப்பு இரத்த அணுக்களில் ஏ ஆன்டிஜென் (பொருள் ஏ என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) அல்லது பி ஆன்டிஜென் (பொருள் பி) ஐ உருவாக்க முடியாது, ஏ மற்றும் பி இரத்தக் குழு மரபணுக்களில் அவை எந்த அல்லீல்களைக் கொண்டிருந்தாலும், ஏனெனில் ஏ ஆன்டிஜென் மற்றும் பி ஆன்டிஜென் எச் ஆன்டிஜெனிலிருந்து தயாரிக்கப்படுகின்றன. இந்த காரணத்திற்காக பம்பாய் பினோட்டைப் உள்ளவர்கள் ஏபிஓ இரத்தக் குழு அமைப்பின் எந்த உறுப்பினருக்கும் சிவப்பு இரத்த அணுக்களை தானம் செய்யலாம் (ஆர்எச் போன்ற வேறு சில இரத்தக் காரணி மரபணு பொருந்தாது என்றால்), ஆனால் அவர்கள் ஏபிஓ இரத்தக் குழு அமைப்பின் எந்த உறுப்பினரிடமிருந்தும் இரத்தத்தைப் பெற முடியாது (இது எப்போதும் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட ஏ, பி அல்லது எச் ஆன்டிஜென்களைக் கொண்டுள்ளது), ஆனால் பம்பாய் பினோட்டைப் உள்ள மற்றவர்களிடமிருந்து மட்டுமே. நோயாளியின் சொந்த இரத்தத்தில் ஒருபோதும் இல்லாத ஒரு ஆன்டிஜெனைக் கொண்ட இரத்தத்தைப் பெறுவது, அந்த ஆன்டிஜெனுக்கு எதிராக இம்யூனோகுளோபூலின்களை உற்பத்தி செய்யும் ஒரு கற்பனையான ரிசீவரின் நோயெதிர்ப்பு அமைப்பு காரணமாக ஒரு நோயெதிர்ப்பு எதிர்வினையை ஏற்படுத்துகிறது-ஒரு பம்பாய் நோயாளியின் விஷயத்தில், ஆன்டிஜென்கள் ஏ மற்றும் பி க்கு எதிராக மட்டுமல்ல, எச் ஆன்டிஜெனுக்கும் எதிராக. இரத்தமேற்றுதலின் போது ஏற்படும் சிக்கல்களைத் தவிர்ப்பதற்காக, பம்பாய் பினோட்டைப் தனிநபர்களைக் கண்டறிவது மிகவும் முக்கியம், ஆனால் ஏபிஓ இரத்தக் குழு அமைப்பிற்கான வழக்கமான சோதனைகள் அவர்களை O குழுவாகக் காண்பிக்கும். எச்-எதிர்ப்பு இம்யூனோகுளோபூலின்கள் நிரப்பு அடுக்கை செயல்படுத்த முடியும் என்பதால், அவை இரத்த ஓட்டத்தில் இருக்கும்போது சிவப்பு இரத்த அணுக்களின் லைசிஸுக்கு வழிவகுக்கும், இது ஒரு கடுமையான ஹீமோலிடிக் பரிமாற்ற எதிர்வினையைத் தூண்டுகிறது. இரத்தத்தைத் தட்டச்சு செய்து கவனிப்பை வழங்குபவர்கள் பம்பாய் இரத்தக் குழு இருப்பதை அறிந்திருக்காவிட்டால், அதைச் சோதிப்பதற்கான வழிமுறைகளைக் கொண்டிருக்காவிட்டால் இதைத் தடுக்க முடியாது. நிகழ்வு இந்த மிகவும் அரிதான பினோட்டைப் பொதுவாக மனித மக்கள்தொகையில் சுமார் 0.0004% (சுமார் 4 மில்லியன்) இல் உள்ளது, இருப்பினும் மும்பை (முன்பு பம்பாய்) போன்ற சில இடங்களில் உள்ளூர் மக்கள் 0.01% (10,000 இல் 1) வரை நிகழ்வுகளைக் கொண்டிருக்கலாம். இந்த நிலை மிகவும் அரிதானது என்பதால், அவசர இரத்தமாற்றம் தேவைப்படும் இந்த இரத்தக் குழுவைக் கொண்ட எந்தவொரு நபரும் அதை பெற முடியாது, ஏனெனில் எந்த இரத்த வங்கியிலும் கையிருப்பு இருக்காது. இரத்தமேற்றுதல் தேவை என்று எதிர்பார்ப்பவர்கள் தங்கள் சொந்த பயன்பாட்டிற்காக இரத்தத்தை சேமிக்கலாம், ஆனால் தற்செயலான காயம் ஏற்பட்டால் இந்த விருப்பம் கிடைக்காது. எடுத்துக்காட்டாக, 2017 வாக்கில் ஒரு கொலம்பிய நபருக்கு மட்டுமே இந்த பினோட்டைப் இருப்பதாக அறியப்பட்டது, மேலும் இரத்தமேற்றுவதற்காக பிரேசிலில் இருந்து இரத்தத்தை இறக்குமதி செய்ய வேண்டியிருந்தது. 2023 ஆம் ஆண்டில், நாடு முழுவதும் பதிவுசெய்யப்பட்ட மூன்று பிரேசிலியர்கள் மட்டுமே இந்த பினோட்டைப்பைக் கொண்டுள்ளனர் என்று தெரிவிக்கப்பட்டது. உயிர் வேதியியல் எச், ஏ மற்றும் பி ஆன்டிஜென்களின் உயிரியக்கவியல் மோனோசாக்கரைடுகளை மாற்றும் தொடர்ச்சியான என்சைம்களை (கிளைகோசைல் டிரான்ஸ்பரேஸ்கள்) உள்ளடக்கியது. இதன் விளைவாக உருவாகும் ஆன்டிஜென்கள் ஒலிகோசாக்கரைடு சங்கிலிகள் ஆகும், அவை சிவப்பு இரத்த அணுக்களின் சவ்வில் நங்கூரமிடப்பட்ட கொழுப்புகள் மற்றும் புரதங்களுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளன. எச் ஆன்டிஜெனின் செயல்பாடு, ஏபிஓ இரத்தக் குழு ஆன்டிஜென்களின் தொகுப்பில் ஒரு இடைநிலை அடி மூலக்கூறாக இருப்பதைத் தவிர, அறியப்படவில்லை, இருப்பினும் இது செல் ஒட்டுதலில் ஈடுபட்டிருக்கலாம். எச் ஆன்டிஜென் இல்லாதவர்கள் தீங்கு விளைவிக்கும் விளைவுகளால் பாதிக்கப்படுவதில்லை, மேலும் எச்-குறைபாடு இருப்பது அவர்களுக்கு இரத்தமாற்றம் தேவைப்பட்டால் மட்டுமே ஒரு பிரச்சினையாகும், ஏனெனில் அவர்களுக்கு சிவப்பு இரத்த அணுக்களில் உள்ள எச் ஆன்டிஜென் இல்லாமல் இரத்தம் தேவைப்படும். எச் ஆன்டிஜெனின் தனித்தன்மை ஒலிகோசாக்கரைடுகளின் வரிசையால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. மேலும் குறிப்பாக, எச் ஆன்டிஜெனிசிட்டிக்கான குறைந்தபட்ச தேவை முனைய டைசாக்கரைடு ஃப்யூகோஸ்-கேலக்டோஸ் ஆகும், அங்கு ஃப்யூகோஸ் ஒரு ஆல்பா (1-2) இணைப்பைக் கொண்டுள்ளது. இந்த ஆன்டிஜென் ஒரு குறிப்பிட்ட ஃப்யூகோசைல் டிரான்ஸ்பரேஸ் (கேலக்டோசைடு 2-ஆல்பா-எல்-ஃப்யூகோசைல் டிரான்ஸ்பரேஸ் 2) மூலம் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது, இது மூலக்கூறின் தொகுப்பின் இறுதி கட்டத்தை ஊக்குவிக்கிறது. ஒரு நபரின் ஏபிஓ இரத்த வகையைப் பொறுத்து, எச் ஆன்டிஜென் ஏ ஆன்டிஜென், பி ஆன்டிஜென் அல்லது இரண்டாக மாற்றப்படுகிறது. ஒரு நபருக்கு O இரத்தக் குழு இருந்தால், எச் ஆன்டிஜென் மாற்றப்படாமல் இருக்கும். எனவே, எச் ஆன்டிஜென் இரத்த வகை O இல் அதிகமாகவும், இரத்த வகை AB இல் குறைவாகவும் உள்ளது. மரபணுவின் இரண்டு பகுதிகள் மிகவும் ஒத்த அடி மூலக்கூறு விவரக்குறிப்புகளுடன் இரண்டு என்சைம்களை குறியாக்கம் செய்கின்றனஃ எச் லோகஸ் (எஃப். யூ. டி 1) இது ஃபுகோசில் டிரான்ஸ்பரேஸை குறியாக்கம் செய்கிறது மற்றும் சே லோகஸ் (எஃப். யூ. டி 2) அதற்கு பதிலாக மறைமுகமாக டிரான்ஸ்பரேஸின் கரையக்கூடிய வடிவத்தை குறியாக்கம் செய்கிறது, இது உடல் சுரப்புகளில் காணப்படுகிறது. இரண்டு மரபணுக்களும் குரோமோசோம் 19 இல் q.13.3 இல் உள்ளன. - FUT1 மற்றும் FUT2 ஆகியவை இறுக்கமாக இணைக்கப்பட்டுள்ளன, அவை 35 kb தூரத்தில் மட்டுமே உள்ளன. அவை மிகவும் ஒத்த தன்மை கொண்டவை என்பதால், அவை ஒரு பொதுவான மரபணு மூதாதையரின் மரபணு நகலெடுப்பின் விளைவாக இருந்திருக்கலாம். எச் லோகஸ் நான்கு எக்ஸான்களைக் கொண்டுள்ளது, அவை 8 கே. பி. க்கும் அதிகமான மரபணு டிஎன்ஏவைக் கொண்டுள்ளன. பம்பாய் மற்றும் பாரா-பம்பாய் பினோட்டைப்கள் இரண்டும் FUT1 மரபணுவில் உள்ள புள்ளி பிறழ்வுகளின் விளைவாகும். சிவப்பு இரத்த அணுக்களில் எச் ஆன்டிஜென் உற்பத்தி செய்யப்படுவதற்கு எஃப். யு. டி 1 இன் குறைந்தபட்சம் ஒரு செயல்பாட்டு நகல் (எச்/எச் அல்லது எச்/எச்) இருக்க வேண்டும். FUT1 இன் இரண்டு பிரதிகளும் செயலற்றதாக இருந்தால் (h/h), பம்பாய் பினோட்டைப் முடிவடைகிறது. கிளாசிக்கல் பம்பாய் பினோட்டைப் என்பது FUT1 இன் குறியீட்டு பகுதியில் உள்ள டைர் 316 டெர் பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது. இந்த பிறழ்வு ஒரு ஸ்டாப் கோடானை அறிமுகப்படுத்துகிறது, இது சி-முனைய முனையில் 50 அமினோ அமிலங்கள் இல்லாத ஒரு துண்டிக்கப்பட்ட நொதிக்கு வழிவகுக்கிறது, இது நொதியை செயலற்றதாக ஆக்குகிறது. காகசியர்களில், பம்பாய் பினோட்டைப் பல பிறழ்வுகளால் ஏற்படலாம். அதேபோல், பல பிறழ்வுகள் பாரா-பம்பாய் பினோட்டைப்பின் கீழ் இருப்பதாக தெரிவிக்கப்பட்டுள்ளது. சே லோகஸ் FUT2 மரபணுவைக் கொண்டுள்ளது, இது சுரக்கும் சுரப்பிகளில் வெளிப்படுகிறது. "சுரப்பிகள்" (சே/சே அல்லது சே/சே) கொண்ட தனிநபர்கள் குறைந்தபட்சம் ஒரு செயல்பாட்டு நொதியின் ஒரு நகலையாவது கொண்டுள்ளனர். அவை உமிழ்நீர் மற்றும் பிற உடல் திரவங்களில் காணப்படும் எச் ஆன்டிஜெனின் கரையக்கூடிய வடிவத்தை உருவாக்குகின்றன. "அல்லாத சுரப்பிகள்" (சே/சே) கரையக்கூடிய எச் ஆன்டிஜெனை உற்பத்தி செய்யாது. FUT2 ஆல் குறியிடப்பட்ட நொதி லூயிஸ் இரத்தக் குழுவின் ஆன்டிஜென்களின் தொகுப்பிலும் ஈடுபட்டுள்ளது. மரபியல் பம்பாய் பினோட்டைப் எச் மரபணுவின் இரண்டு ஒடுங்கு அல்லீல்களைப் பெற்ற தனிநபர்களில் ஏற்படுகிறது (அதாவது. அவற்றின் மரபணு வகை hh) ஆகும். இந்த தனிநபர்கள் ஏ மற்றும் பி ஆன்டிஜென்களின் முன்னோடியான எச் கார்போஹைட்ரேட்டை உற்பத்தி செய்யவில்லை, அதாவது தனிநபர்கள் ஏ மற்றும் பி அல்லீல்களில் ஒன்றுக்கு அல்லது இரண்டிற்கும் அல்லீல்களை வெளிப்படுத்த முடியாமல் இருக்கலாம். இரு பெற்றோர்களும் இந்த இரத்த வகையை தங்கள் குழந்தைகளுக்கு அனுப்ப இந்த ஒடுங்கு அல்லீலை எடுத்துச் செல்ல வேண்டும் என்பதால், இந்த நிலை முக்கியமாக சிறிய மூடிய சமூகங்களில் நிகழ்கிறது, அங்கு ஒரு குழந்தையின் பெற்றோர் இருவரும் பம்பாய் வகையைச் சேர்ந்தவர்கள் அல்லது எச் அல்லீலுக்கு பன்முகத்தன்மை கொண்டவர்கள் மற்றும் பம்பாய் பண்புகளை ஒடுங்கு கொண்டவர்கள். பிற எடுத்துக்காட்டுகளில் உன்னத குடும்பங்கள் அடங்கும், அவை உள்ளூர் மரபணு வகையை விட வழக்கத்தின் காரணமாக இனப்பெருக்கம் செய்யப்படுகின்றன. கோட்பாட்டில், கர்ப்ப காலத்தில் ஆன்டி-எச் இன் தாய்வழி உற்பத்தி தாயின் பம்பாய் பினோட்டைப்பைப் பெறாத கருவில் ஹீமோலிடிக் நோயை ஏற்படுத்தக்கூடும். நடைமுறையில், இந்த வழியில் ஏற்படும் எச். டி. என் நிகழ்வுகள் விவரிக்கப்படவில்லை. இது பம்பாய் பினோட்டைப்பின் அரிதான காரணமாக இருக்கலாம், ஆனால் தாயின் நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தால் உற்பத்தி செய்யப்படும் IgM காரணமாகவும் இருக்கலாம். ஐஜிஎம்கள் நுண்ணோக்கி நஞ்சுக்கொடி இரத்த நாளங்கள் வழியாக (ஐஜிஜி போன்றவை) கொண்டு செல்லப்படாததால், அவை கருவின் இரத்த ஓட்டத்தை அடைய முடியாது, இது எதிர்பார்க்கப்படும் கடுமையான ஹீமோலிடிக் எதிர்வினையைத் தூண்டுகிறது. ..