Human variability
मानव परिवर्तनशीलता, या मानव भिन्नता, मनुष्यों की किसी भी विशेषता, शारीरिक या मानसिक, के लिए संभावित मूल्यों की सीमा है। परिवर्तनशीलता के अक्सर चर्चा किए जाने वाले क्षेत्रों में संज्ञानात्मक क्षमता, व्यक्तित्व, शारीरिक रूप (शरीर का आकार, त्वचा का रंग, आदि) शामिल हैं। और इम्यूनोलॉजी। परिवर्तनशीलता आंशिक रूप से वंशानुगत और आंशिक रूप से अर्जित है (प्रकृति बनाम पोषण बहस)। जैसा कि मानव प्रजाति यौन द्विरूपता प्रदर्शित करती है, कई लक्षण न केवल आबादी के बीच बल्कि लिंगों के बीच भी महत्वपूर्ण भिन्नता दिखाते हैं। मानव परिवर्तनशीलता के स्रोत मानव परिवर्तनशीलता को पर्यावरणीय और आनुवंशिक स्रोतों के संयोजन के लिए जिम्मेदार ठहराया जाता है जिनमें शामिल हैंः ऊपर सूचीबद्ध आनुवंशिक चर के लिए, मानव परिवर्तनशीलता की विशेषता वाले कुछ लक्षण सरल मेंडेलियन विरासत द्वारा नियंत्रित होते हैं। अधिकांश पॉलीजेनिक होते हैं या आनुवंशिकी और पर्यावरण के एक जटिल संयोजन द्वारा निर्धारित होते हैं। कई आनुवंशिक अंतर (बहुरूपता) स्वास्थ्य या प्रजनन सफलता पर बहुत कम प्रभाव डालते हैं लेकिन एक आबादी को दूसरी से अलग करने में मदद करते हैं। यह जनसंख्या आनुवंशिकी के क्षेत्र में शोधकर्ताओं के लिए प्राचीन प्रवास और जनसंख्या समूहों के बीच संबंधों का अध्ययन करने में सहायक है। पर्यावरणीय कारक जलवायु और रोग पर्यावरणीय कारकों के अन्य महत्वपूर्ण कारकों में जलवायु और रोग शामिल हैं। जलवायु का यह निर्धारित करने पर प्रभाव पड़ता है कि किस प्रकार की मानव विविधता बिना किसी प्रतिबंध और कठिनाइयों के जीवित रहने के लिए अधिक अनुकूलनीय है। उदाहरण के लिए, जो लोग ऐसी जलवायु में रहते हैं जहाँ सूरज की रोशनी बहुत अधिक होती है, उनकी त्वचा का रंग गहरा होता है। विकास ने यूवी विकिरण से फोलेट (फोलिक एसिड) का उत्पादन किया है, इस प्रकार यह सुनिश्चित करने के लिए कि बच्चे का विकास सुचारू और सफल है, उन्हें अधिक मेलेनिन के साथ त्वचा का रंग गहरा देता है। इसके विपरीत, जो लोग भूमध्य रेखा से दूर रहते हैं, उनकी त्वचा का रंग हल्का होता है। यह सूर्य के प्रकाश के अधिक संपर्क और अवशोषण की आवश्यकता के कारण है ताकि यह सुनिश्चित किया जा सके कि शरीर जीवित रहने के लिए पर्याप्त विटामिन डी का उत्पादन कर सके। ब्लैकफुट रोग पर्यावरण प्रदूषण के कारण होने वाली एक बीमारी है और लोगों के निचले अंगों में काली, लकड़ी के कोयले जैसी त्वचा होने का कारण बनती है। यह जल और खाद्य स्रोत में आर्सेनिक प्रदूषण के कारण होता है। यह एक उदाहरण है कि कैसे रोग मानव भिन्नता को प्रभावित कर सकता है। एक अन्य बीमारी जो मानव भिन्नता को प्रभावित कर सकती है, वह है सिफलिस, जो एक यौन संचारित बीमारी है। उपदंश रोग के मध्य चरण तक मानव भिन्नता को प्रभावित नहीं करता है। इसके बाद यह पूरे शरीर में चकत्ते उगाना शुरू कर देता है, जिससे लोगों की मानव विविधता प्रभावित होती है। पोषण फेनोटाइपिक भिन्नता किसी के आनुवंशिकी और उनके आसपास के वातावरण का एक संयोजन है, जिसमें दोनों के बीच कोई बातचीत या आपसी प्रभाव नहीं है। इसका मतलब है कि मानव परिवर्तनशीलता का एक महत्वपूर्ण हिस्सा मानव व्यवहार द्वारा नियंत्रित किया जा सकता है। पोषण और आहार फेनोटाइप को निर्धारित करने में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं क्योंकि वे यकीनन पर्यावरणीय कारकों के सबसे नियंत्रणीय रूप हैं जो एपिजेनेटिक परिवर्तन पैदा करते हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि उन्हें स्थान जैसे अन्य पर्यावरणीय कारकों के विपरीत अपेक्षाकृत आसानी से बदला या बदला जा सकता है। यदि लोग अपने आहार को बदलने के लिए अनिच्छुक हैं, तो हानिकारक खाद्य पदार्थों का सेवन परिवर्तनशीलता पर दीर्घकालिक नकारात्मक प्रभाव डाल सकता है। ऐसा ही एक उदाहरण तब होता है जब किसी के आहार के माध्यम से कुछ रसायनों का सेवन किया जाता है या कार्सिनोजेन का सेवन किया जाता है, जिसका व्यक्तिगत फेनोटाइप पर प्रतिकूल प्रभाव पड़ सकता है। उदाहरण के लिए, बिस्फेनॉल ए (बी. पी. ए.) एक ज्ञात अंतःस्रावी विघटनकारी है जो हार्मोन एस्ट्रैडियोल की नकल करता है और विभिन्न प्लास्टिक उत्पादों में पाया जा सकता है। बी. पी. ए. भोजन या पेय में तब रिसता है जब उसमें मौजूद प्लास्टिक को गर्म किया जाता है और पिघलना शुरू हो जाता है। जब इन दूषित पदार्थों का सेवन किया जाता है, विशेष रूप से अक्सर और लंबे समय तक, तो किसी को मधुमेह और हृदय रोग का खतरा बढ़ जाता है। बी. पी. ए. में "शारीरिक वजन नियंत्रण पैटर्न" को बदलने की क्षमता भी है। इस तरह के उदाहरण दर्शाते हैं कि एक स्वस्थ फेनोटाइप को संरक्षित करना काफी हद तक पोषण संबंधी निर्णय लेने के कौशल पर निर्भर करता है। यह अवधारणा कि पोषण और आहार फीनोटाइप को प्रभावित करते हैं, गर्भावस्था के दौरान माँ जो खाती है, उस तक फैली हुई है, जिसका बच्चे के फीनोटाइप के परिणाम पर भारी प्रभाव पड़ सकता है। एम. आर. सी. इंटरनेशनल न्यूट्रिशन ग्रुप के शोधकर्ताओं द्वारा हाल ही में किए गए एक अध्ययन से पता चलता है कि "मिथाइलेशन मशीनरी को पोषक तत्वों की कमी से बाधित किया जा सकता है और इससे नवजात शिशुओं में बीमारी हो सकती है"। इसका कारण यह है कि मिथाइल समूहों में कुछ जीनों को चुप कराने की क्षमता होती है। इस तरह के विभिन्न पोषक तत्वों की बढ़ती कमी में बच्चे के एपिजेनेटिक्स को स्थायी रूप से बदलने की क्षमता होती है। मनुष्यों में आनुवंशिक कारकों आनुवंशिक भिन्नता का अर्थ फेनोटाइप में कोई भी भिन्नता हो सकती है जो वंशानुगत एलील अभिव्यक्ति, उत्परिवर्तन और एपिजेनेटिक परिवर्तनों के परिणामस्वरूप होती है। जबकि मानव फेनोटाइप विविध प्रतीत हो सकते हैं, व्यक्ति वास्तव में प्रत्येक 1,000 आधार जोड़े में केवल 1 से भिन्न होते हैं और यह मुख्य रूप से वंशानुगत आनुवंशिक अंतरों का परिणाम है। एलील के शुद्ध विचार को अक्सर मेंडेलियन आनुवंशिकी, या अधिक ठीक से शास्त्रीय आनुवंशिकी के रूप में संदर्भित किया जाता है, और इसमें यह मूल्यांकन शामिल होता है कि क्या दिया गया लक्षण प्रमुख है या अप्रभावी है और इस प्रकार, यह किस दर पर विरासत में मिलेगा। लंबे समय से माना जाता था कि किसी की आंखों का रंग भूरे-आंख के प्रभुत्व के एक पैटर्न के साथ होता है, जिसमें नीली आंखें पिछले उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप एक अप्रभावी विशेषता होती हैं। हालाँकि, अब यह समझा जाता है कि आँखों का रंग विभिन्न जीनों द्वारा नियंत्रित होता है, और इस प्रकार, पहले की तरह एक अलग पैटर्न का पालन नहीं कर सकता है। यह विशेषता अभी भी अपने माता-पिता से विरासत के परिणामस्वरूप व्यक्तियों के बीच आनुवंशिक अनुक्रम में भिन्नता का परिणाम है। सामान्य लक्षण जो आनुवंशिक पैटर्न से जुड़े हो सकते हैं, वे हैं कान का लगाव, बालों का रंग और बालों के विकास के पैटर्न। विकास के संदर्भ में, आनुवंशिक उत्परिवर्तन व्यक्तियों के बीच एलील में अंतर की उत्पत्ति हैं। हालाँकि, उत्परिवर्तन किसी व्यक्ति के जीवन-काल के भीतर भी हो सकते हैं और माता-पिता से संतान में पारित हो सकते हैं। कुछ मामलों में, उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप आनुवंशिक रोग हो सकते हैं, जैसे कि सिस्टिक फाइब्रोसिस, जो सी. एफ. टी. आर. जीन में उत्परिवर्तन का परिणाम है जो दोनों माता-पिता से अप्रभावी रूप से विरासत में प्राप्त होता है। अन्य मामलों में, उत्परिवर्तन हानिरहित या फेनोटाइपिक रूप से ध्यान देने योग्य नहीं हो सकते हैं। हम जैविक लक्षणों को या तो एक स्थान या कई स्थान की अभिव्यक्तियों के रूप में मानने में सक्षम हैं, जैविक लक्षणों को क्रमशः मोनोजेनिक या पॉलीजेनिक के रूप में लेबल करते हैं। पॉलीजेनिक लक्षणों के संबंध में अंतर-आनुवंशिक अंतःक्रियाओं या एपिस्टेसिस के प्रति सचेत रहना आवश्यक हो सकता है। यद्यपि एपिस्टेसिस जैविक भिन्नता का एक महत्वपूर्ण आनुवंशिक स्रोत है, यह केवल योगात्मक अंतःक्रियाएं हैं जो वंशानुगत हैं क्योंकि अन्य एपिस्टैटिक अंतःक्रियाओं में रिकॉन्डाइट अंतर-आनुवंशिक संबंध शामिल हैं। पुनर्संयोजन और पार करने के तंत्र के परिणामों पर उनकी निर्भरता के साथ स्वयं में महामारी संबंधी अंतःक्रियाएँ आगे भिन्न होती हैं। व्यक्त किए जाने की जीन की क्षमता भी व्यक्तियों के बीच भिन्नता का एक स्रोत हो सकती है और इसके परिणामस्वरूप फेनोटाइप में परिवर्तन हो सकते हैं। यह एपिजेनेटिक्स का परिणाम हो सकता है, जो किसी जीव की फेनोटाइपिक प्लास्टिसिटी पर आधारित होती है, जिसमें ऐसी प्लास्टिसिटी वंशानुगत भी होती है। एपिजेनेटिक्स जीन अनुक्रमों के मिथाइलेशन के परिणामस्वरूप हो सकता है जिससे पर्यावरण या जैविक संकेतों के परिणामस्वरूप अभिव्यक्ति अवरुद्ध हो सकती है या हिस्टोन प्रोटीन संरचना में परिवर्तन हो सकता है। इस तरह के परिवर्तन इस बात को प्रभावित करते हैं कि कोशिका द्वारा आनुवंशिक सामग्री को कैसे नियंत्रित किया जाता है और कुछ डी. एन. ए. खंड किस हद तक व्यक्त किए जाते हैं और एपिजेनोम की रचना करते हैं। जिस चीज को जैविक भिन्नता के आनुवंशिक स्रोत के रूप में माना जा सकता है और जिसे नहीं माना जा सकता है, उसके बीच विभाजन अत्यधिक मनमाना हो जाता है क्योंकि हम एपिजेनेटिक्स जैसे जैविक भिन्नता के पहलुओं को देखते हैं। वास्तव में, जीन विशिष्ट जीन अभिव्यक्ति और विरासत पर्यावरणीय प्रभावों पर निर्भर हो सकती है। सांस्कृतिक कारक पुरातात्विक निष्कर्ष जैसे कि वे जो संकेत देते हैं कि मध्य पाषाण युग और एच्युलियन-जिसे कई विशेषताओं के साथ मानवता के एक विशिष्ट 'सांस्कृतिक चरणों' के रूप में पहचाना जाता है-कुछ स्थानों पर काफी लंबे समय तक चले या कभी-कभी 100,000 वर्षों से अधिक समय तक 'समाप्त' हुए, सामाजिक-सांस्कृतिक इतिहास और मानवता के विकास की जटिलता में एक महत्वपूर्ण स्थानिक-सांसारिक सांस्कृतिक परिवर्तनशीलता को उजागर करते हैं। कुछ मामलों में सांस्कृतिक कारक आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों के साथ जुड़े हो सकते हैं। विभिन्नता को मापना मानव विविधता का वैज्ञानिक मापन कई विद्वतापूर्ण विषयों के दायरे में आ सकता है, जिनमें से कई जीव विज्ञान और सांख्यिकी के प्रतिच्छेदन पर स्थित हैं। जैव सांख्यिकी के तरीके, जैविक डेटा के विश्लेषण के लिए सांख्यिकीय तरीकों का अनुप्रयोग, और जैव सूचना विज्ञान, जैविक डेटा के विश्लेषण के लिए सूचना प्रौद्योगिकियों का अनुप्रयोग, इन क्षेत्रों में शोधकर्ताओं द्वारा परिवर्तनशीलता के महत्वपूर्ण पैटर्न को उजागर करने के लिए उपयोग किया जाता है। वैज्ञानिक अनुसंधान के कुछ क्षेत्रों में निम्नलिखित शामिल हैंः जनसांख्यिकी सांख्यिकी और समाजशास्त्र की एक शाखा है जो आबादी, विशेष रूप से मनुष्यों के सांख्यिकीय अध्ययन से संबंधित है। जनसांख्यिकीय विश्लेषण जनसंख्या के विभिन्न मेट्रिक्स को माप सकता है, आमतौर पर आकार और विकास के मेट्रिक्स, संस्कृति में विविधता, जातीयता, भाषा, धार्मिक विश्वास, राजनीतिक विश्वास आदि। जैव जनसांख्यिकी एक उपक्षेत्र है जो विशेष रूप से जनसांख्यिकी विश्लेषण में जैविक समझ को एकीकृत करता है। सामाजिक विज्ञानों में, सामाजिक अनुसंधान आयोजित किया जाता है और एकत्र किए गए आंकड़ों का विश्लेषण सांख्यिकीय तरीकों के तहत किया जाता है। इस शोध की कार्यप्रणाली को गुणात्मक और मात्रात्मक डिजाइनों में विभाजित किया जा सकता है। कुछ उदाहरण उप-विषयों में शामिल हैंः मानव विज्ञान, मानव समाजों का अध्ययन। नृविज्ञान के उपक्षेत्रों में तुलनात्मक अनुसंधान से उपक्षेत्र के रुचि के विषय के संबंध में मानव भिन्नता पर परिणाम मिल सकते हैं। मनोविज्ञान, मानसिक दृष्टिकोण से व्यवहार का अध्ययन। बहुत सारे प्रयोगों और विश्लेषणों को मात्रात्मक या गुणात्मक अनुसंधान विधियों में समूहीकृत किया जाता है। समाजशास्त्र, सामाजिक दृष्टिकोण से व्यवहार का अध्ययन। समाजशास्त्रीय अनुसंधान या तो मात्रात्मक या गुणात्मक प्रारूपों में आयोजित किया जा सकता है, जो एकत्र किए गए आंकड़ों की प्रकृति और समाजशास्त्र के उपक्षेत्र के आधार पर होता है जिसके तहत शोध किया जाता है। इन आंकड़ों का विश्लेषण मात्रात्मक या गुणात्मक तरीकों के अधीन है। कम्प्यूटेशनल समाजशास्त्र भी सामाजिक व्यवहार के अध्ययन के लिए उपयोगी डेटा तैयार करने की एक विधि है। एंथ्रोपोमेट्री मानव शरीर के विभिन्न हिस्सों के माप का अध्ययन है। सामान्य मापों में ऊंचाई, वजन, अंग का आकार (मस्तिष्क, पेट, लिंग, योनि) और अन्य शारीरिक माप जैसे कमर-कूल्हे का अनुपात शामिल हैं। प्रत्येक माप आबादी के बीच काफी भिन्न हो सकता है; उदाहरण के लिए, यूरोपीय मूल के पुरुषों की औसत ऊंचाई 178 सेमी ± 7 सेमी और यूरोपीय मूल की महिलाओं की औसत ऊंचाई 165 सेमी ± 7 सेमी है। इस बीच, डिंका में निलोटिक पुरुषों की औसत ऊँचाई 181.3 सेमी है। एंथ्रोपोमेट्री के अनुप्रयोगों में एर्गोनॉमिक्स, बायोमेट्रिक्स और फोरेंसिक शामिल हैं। शरीर के माप के वितरण को जानने से डिजाइनरों को श्रमिकों के लिए बेहतर उपकरण बनाने में मदद मिलती है। सीट बेल्ट जैसे सुरक्षा उपकरणों को डिजाइन करते समय एंथ्रोपोमेट्री का भी उपयोग किया जाता है। बायोमेट्रिक्स में, सुरक्षित पहचान उद्देश्यों के लिए उंगलियों के निशान और आईरिस पैटर्न के माप का उपयोग किया जा सकता है। आनुवंशिक भिन्नता को मापना मानव जीनोमिक्स और जनसंख्या आनुवंशिकी क्रमशः मानव जीनोम और वैरिओम का अध्ययन है। इन क्षेत्रों में अध्ययन मानव डी. एन. ए. में प्रतिरूपों और प्रवृत्तियों से संबंधित हो सकते हैं। ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट और द ह्यूमन वैरियम प्रोजेक्ट डेटा एकत्र करने के लिए पूरी मानव आबादी के बड़े पैमाने पर अध्ययन के उदाहरण हैं जिनका विश्लेषण क्रमशः व्यक्तियों में जीनोमिक और आनुवंशिक भिन्नता को समझने के लिए किया जा सकता है। मानव जीनोम परियोजना जीव विज्ञान के इतिहास में सबसे बड़ी वैज्ञानिक परियोजना है। 1990 से 2003 तक 13 वर्षों की अवधि में 38 करोड़ डॉलर की लागत से, परियोजना ने लगभग 3 अरब आधार जोड़े को डी. एन. ए. अनुक्रम के माध्यम से संसाधित किया और मानव डी. एन. ए. में 20,000 से 25,000 जीनों को सूचीबद्ध किया। परियोजना ने सभी वैज्ञानिक शोधकर्ताओं के लिए डेटा उपलब्ध कराया और इस जानकारी को संसाधित करने के लिए विश्लेषणात्मक उपकरण विकसित किए। मानव जीनोम परियोजना द्वारा संभव किए गए डी. एन. ए. में अंतर के कारण मानव परिवर्तनशीलता के बारे में एक विशेष खोज यह है कि कोई भी दो व्यक्ति अपने न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों के 99.9% को साझा करते हैं। ह्यूमन वैरियम प्रोजेक्ट एक समान उपक्रम है जिसका लक्ष्य मानव आनुवंशिक विविधता के समूह की पहचान और वर्गीकरण करना है, विशेष रूप से विविधताएं जो चिकित्सकीय रूप से प्रासंगिक हैं। यह परियोजना रोग के आगे के शोध और विश्लेषण के लिए एक डेटा भंडार भी प्रदान करेगी। ह्यूमन वैरियम प्रोजेक्ट 2006 में शुरू किया गया था और इसे विश्व स्वास्थ्य संगठन और संयुक्त राष्ट्र शैक्षिक, वैज्ञानिक और सांस्कृतिक संगठन के सहयोगियों सहित शोधकर्ताओं और प्रतिनिधियों के एक अंतर्राष्ट्रीय समुदाय द्वारा चलाया जा रहा है। आनुवंशिक प्रवाह एक ऐसी विधि है जिसके द्वारा आबादी में परिवर्तनशीलता होती है। प्राकृतिक चयन के विपरीत, आनुवंशिक प्रवाह तब होता है जब एलील समय के साथ यादृच्छिक रूप से कम हो जाते हैं न कि चयन पूर्वाग्रह के परिणामस्वरूप। एक लंबे इतिहास में, यह आबादी के अंतर्निहित आनुवंशिक वितरण में महत्वपूर्ण बदलाव का कारण बन सकता है। हम राइट-फिशर मॉडल के साथ आनुवंशिक प्रवाह का मॉडल बना सकते हैं। 2N जीन के साथ N की आबादी में, आवृत्ति p और q के साथ दो युग्मविकल्प होते हैं। यदि पिछली पीढ़ी में आवृत्ति p के साथ एक एलील था, तो अगली पीढ़ी में उस एलील का k होने की संभावना हैः समय के साथ, एक एलील तब तय हो जाएगा जब उस एलील की आवृत्ति 1 तक पहुंच जाएगी और दूसरे एलील की आवृत्ति 0 तक पहुंच जाएगी। किसी भी एलील के स्थिर होने की संभावना उस एलील की आवृत्ति के समानुपाती होती है। पी और क्यू आवृत्तियों वाले दो एलील के लिए, पी स्थिर होने की संभावना पी है। पी आवृत्ति वाले एलील के लिए पीढ़ियों की अपेक्षित संख्या निर्धारित की जानी हैः जहां एनई प्रभावी जनसंख्या का आकार है। एकल-न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता एकल-न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता या एस. एन. पी. एकल न्यूक्लियोटाइड की विविधताएँ हैं। एस. एन. पी. जीन के कोडिंग या गैर-कोडिंग क्षेत्रों में हो सकते हैं और औसतन हर 300 न्यूक्लियोटाइड्स में एक बार हो सकते हैं। कोडिंग क्षेत्रों में एस. एन. पी. पर्यायवाची, गलत ज्ञान और मूर्खतापूर्ण उत्परिवर्तन का कारण बन सकते हैं। एस. एन. पी. ने दवा प्रतिक्रियाओं और सिकल-सेल एनीमिया, अल्जाइमर रोग, सिस्टिक फाइब्रोसिस, और अधिक जैसी बीमारियों के जोखिम के साथ सहसंबद्ध होने के लिए दिखाया है। डी. एन. ए. फिंगरप्रिंटिंग डी. एन. ए. प्रोफाइलिंग, जिसके द्वारा शरीर के ऊतक या तरल पदार्थ से डी. एन. ए. नमूना निकालकर डी. एन. ए. फिंगरप्रिंट का निर्माण किया जाता है। फिर, इसे प्रतिबंध एंजाइमों का उपयोग करके विभाजित किया जाता है और प्रत्येक खंड को जांच के साथ चिह्नित किया जाता है और फिर एक्स-रे फिल्म पर उजागर किया जाता है। खंड काले पट्टियों के पैटर्न बनाते हैं; डीएनए फिंगरप्रिंट। डी. एन. ए. उंगलियों के निशान का उपयोग अन्य तरीकों के संयोजन के साथ किया जाता है ताकि संघीय कार्यक्रमों जैसे कि सी. ओ. डी. आई. एस. (लापता व्यक्तियों के लिए संयुक्त डी. एन. ए. सूचकांक प्रणाली) में व्यक्तियों की जानकारी दी जा सके ताकि व्यक्तियों की पहचान करने में मदद मिल सके। माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए पर आधारित पहला मानव जनसंख्या अध्ययन प्रतिबंध एंजाइम विश्लेषण (आरएफएलपी) द्वारा किया गया था और चार जातीय समूहों (कोकेशियान, अमेरिन्डियन, अफ्रीकी और एशियाई) के बीच अंतर का पता चला था। एम. टी. डी. एन. ए. पैटर्न में अंतर एक ही जातीय समूह के भीतर एक अलग भौगोलिक मूल वाले समुदायों में भी दिखाया गया है-एलोएनज़ाइमिक भिन्नता-एलोएनज़ाइमिक भिन्नता, भिन्नता का एक स्रोत जो प्रोटीन में एमिनो एसिड प्रतिस्थापन के कारण एक ही जीन के प्रोटीन रूपों की पहचान करता है। कोशिका द्रव्य को छोड़ने के लिए ऊतक को पीसने के बाद, विक्स का उपयोग परिणामी अर्क को अवशोषित करने के लिए किया जाता है और एक स्टार्च जेल में एक स्लिट कट में रखा जाता है। जेल के पार एक कम धारा चलती है जिसके परिणामस्वरूप एक सकारात्मक और नकारात्मक छोर होता है। फिर प्रोटीन को आवेश और आकार द्वारा अलग किया जाता है, जिसमें छोटे और अधिक आवेशित अणु जेल के पार अधिक तेज़ी से आगे बढ़ते हैं। यह तकनीक वास्तविक आनुवंशिक परिवर्तनशीलता को कम आंकती है क्योंकि एक अमीनो एसिड प्रतिस्थापन हो सकता है लेकिन यदि अमीनो एसिड को मूल से अलग तरीके से चार्ज नहीं किया जाता है तो प्रवास में कोई अंतर दिखाई नहीं देगा, यह अनुमान लगाया जाता है कि वास्तविक आनुवंशिक भिन्नता का लगभग एक तिहाई इस तकनीक द्वारा व्यक्त नहीं किया जाता है। संरचनात्मक भिन्नता संरचनात्मक भिन्नता, जिसमें डीएनए में सम्मिलन, विलोपन, दोहराव और उत्परिवर्तन शामिल हो सकते हैं। मानव आबादी के भीतर, मानव जीनोम का लगभग 13 प्रतिशत संरचनात्मक रूप से भिन्न रूप के रूप में परिभाषित किया गया है। फेनोटाइपिक भिन्नता फेनोटाइपिक भिन्नता, जो आनुवंशिक और एपिजेनेटिक दोनों कारकों के लिए जिम्मेदार है जो उन विशेषताओं को प्रभावित करते हैं जो दिखाई गई हैं। अंग दान और मिलान जैसे अनुप्रयोगों के लिए, रक्त के प्रकार, ऊतक के प्रकार और अंग के आकार में फेनोटाइपिक भिन्नता पर विचार किया जाता है। सरकारी दलों द्वारा मानव भिन्नता का नागरिक मापन भी शुरू किया जा सकता है। एक सरकार एक जनगणना का संचालन कर सकती है, जो एक क्षेत्र की पूरी आबादी की व्यवस्थित रिकॉर्डिंग है। आंकड़ों का उपयोग लिंग, लिंग, आयु, शिक्षा, रोजगार आदि जैसी जनसांख्यिकी के मापन की गणना के लिए किया जा सकता है। इस जानकारी का उपयोग नागरिक, राजनीतिक, आर्थिक, औद्योगिक और पर्यावरण मूल्यांकन और योजना के लिए किया जाता है। मानव आबादी में भिन्नता को समझने के लिए वाणिज्यिक प्रेरणा एक विशिष्ट लक्षित बाजार के लिए सिलाई उत्पादों और सेवाओं के प्रतिस्पर्धात्मक लाभ से उत्पन्न होती है। ग्राहक की पसंद और व्यवहार पर डेटा एकत्र करने और परिणामों के अनुरूप परिवर्तनों को लागू करने के लिए एक व्यवसाय किसी प्रकार का बाजार अनुसंधान कर सकता है। सामाजिक महत्व और मूल्यांकन दोनों व्यक्ति और संपूर्ण समाज और संस्कृतियाँ मानव परिवर्तनशीलता के विभिन्न पहलुओं पर मूल्य रखते हैं; हालाँकि, जैसे-जैसे समाज और संस्कृतियाँ बदलती हैं, मूल्य बदल सकते हैं। सभी लोग मूल्यों या सापेक्ष श्रेणीकरण पर सहमत नहीं होते हैं, और न ही सभी समाज और संस्कृतियाँ। फिर भी, लगभग सभी मानवीय मतभेदों का एक सामाजिक मूल्य आयाम होता है। विभिन्न समाजों में अलग-अलग मूल्यों को दिए जाने वाले परिवर्तनों के उदाहरणों में त्वचा का रंग और/या शरीर की संरचना शामिल है। नस्ल और लिंग में एक मजबूत मूल्य अंतर होता है, जबकि हाथ में बहुत कमजोर मूल्य अंतर होता है। मानव परिवर्तनशीलता के बीच विभिन्न लक्षणों को दिए गए मूल्य अक्सर इस बात से प्रभावित होते हैं कि स्थानीय रूप से कौन से फेनोटाइप अधिक प्रचलित हैं। स्थानीय मूल्यांकन सामाजिक स्थिति, प्रजनन अवसरों या यहाँ तक कि जीवित रहने को भी प्रभावित कर सकता है। भिन्नताएँ भिन्न हो सकती हैं या विभिन्न तरीकों से वितरित की जा सकती हैं। कुछ, किसी दिए गए लिंग के लिए ऊंचाई की तरह, एक "सामान्य" या गौसी वितरण के करीब भिन्न होते हैं। अन्य विशेषताएँ (जैसे, त्वचा का रंग) आबादी में लगातार भिन्न होती हैं, लेकिन निरंतरता को सामाजिक रूप से अलग-अलग श्रेणियों की एक छोटी संख्या में विभाजित किया जा सकता है। फिर, कुछ विशेषताएँ हैं जो द्विमितीय रूप से भिन्न होती हैं (उदाहरण के लिए, हस्तता), मध्यवर्ती श्रेणियों में कम लोगों के साथ। लक्षणों का वर्गीकरण और मूल्यांकन जब शरीर की संरचना या कार्य का वंशानुगत अंतर कुछ कथित क्षमताओं में महत्वपूर्ण बाधा पैदा करने के लिए पर्याप्त गंभीर होता है, तो इसे आनुवंशिक बीमारी कहा जाता है, लेकिन इस वर्गीकरण में भी अस्पष्ट किनारे होते हैं। ऐसे कई उदाहरण हैं जिनमें मानवीय अंतर के नकारात्मक मूल्य की मात्रा पूरी तरह से सामाजिक या भौतिक वातावरण पर निर्भर करती है। उदाहरण के लिए, बधिर लोगों के एक बड़े अनुपात वाले समाज में (19वीं शताब्दी में मार्था वाइनयार्ड के रूप में), इस बात से इनकार करना संभव था कि बधिरता एक विकलांगता है। एक अंतर को सौंपे गए मूल्य के सामाजिक पुनर्संवाद का एक और उदाहरण अस्पष्ट जननांग के प्रबंधन पर विवाद में परिलक्षित होता है, विशेष रूप से क्या असामान्य जननांग संरचना में शल्य चिकित्सा सुधार की गारंटी देने के लिए पर्याप्त नकारात्मक परिणाम हैं। इसके अलावा, कई आनुवंशिक लक्षण कुछ परिस्थितियों में फायदेमंद और दूसरों में नुकसानदेह हो सकते हैं। विषमयुग्म या सिकल-सेल रोग जीन का वाहक होने के नाते मलेरिया के खिलाफ कुछ सुरक्षा प्रदान करता है, जाहिरा तौर पर मलेरिया क्षेत्रों की आबादी में जीन को बनाए रखने के लिए पर्याप्त है। एक सजातीय खुराक में यह एक महत्वपूर्ण अक्षमता है। प्रत्येक विशेषता के अपने फायदे और नुकसान होते हैं, लेकिन कभी-कभी एक विशेषता जो वांछनीय पाई जाती है, कुछ जैविक कारकों जैसे प्रजनन योग्यता के मामले में अनुकूल नहीं हो सकती है, और ऐसे लक्षण जो अधिकांश लोगों द्वारा अत्यधिक मूल्यवान नहीं हैं, जैविक कारकों के मामले में अनुकूल हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, महिलाओं में पहले की तुलना में औसतन कम गर्भधारण होते हैं और इसलिए दुनिया भर में प्रजनन दर कम हो रही है। इसके अलावा, यह इस तथ्य की ओर ले जाता है कि बच्चों की संख्या और इसलिए संतानों की गिनती के मामले में कई जन्म अनुकूल होते हैं; जब गर्भधारण की औसत संख्या और बच्चों की औसत संख्या अधिक थी, तो कई जन्मों ने बच्चों की संख्या में केवल थोड़ा सापेक्ष अंतर किया। हालांकि, कम गर्भधारण के साथ, कई जन्म बच्चों की संख्या में अंतर को अपेक्षाकृत बड़ा बना सकते हैं। एक काल्पनिक परिदृश्य यह होगा कि दंपति 1 के दस बच्चे हैं और दंपति 2 के आठ बच्चे हैं, लेकिन दोनों जोड़ों में, महिला आठ गर्भधारण से गुजरती है। प्रजनन क्षमता के अनुपात में यह कोई बड़ा अंतर नहीं है। हालांकि, एक और काल्पनिक परिदृश्य यह हो सकता है कि दंपति 1 के तीन बच्चे हैं और दंपति 2 का एक बच्चा है लेकिन दोनों जोड़ों में महिला एक गर्भावस्था से गुजरती है (इस मामले में दंपति 2 के तीन बच्चे हैं)। जब बाद के काल्पनिक परिदृश्य में संतानों की गिनती के अनुपात की तुलना की जाती है, तो संतानों की गिनती के अनुपात में अंतर अधिक हो जाता है। महिलाओं में एक विशेषता जो कई जन्मों की संभावना को बहुत बढ़ाती है, वह है एक लंबी महिला होना (संभवतः संभावना तब और बढ़ जाती है जब महिला महिलाओं और पुरुषों दोनों में बहुत लंबी होती है)। फिर भी बहुत लंबी महिलाओं को अधिकांश लोगों द्वारा एक वांछनीय फेनोटाइप के रूप में नहीं देखा जाता है, और बहुत लंबी महिलाओं के फेनोटाइप को अतीत में अत्यधिक पसंद नहीं किया गया है। फिर भी, लक्षणों पर रखे गए मूल्य समय के साथ बदल सकते हैं। ऐसा एक उदाहरण समलैंगिकता है। प्राचीन यूनान में, जिसे वर्तमान में समलैंगिकता कहा जाता है, मुख्य रूप से एक पुरुष और एक युवा लड़के के बीच, असामान्य नहीं था और इसे गैरकानूनी नहीं माना जाता था। हालाँकि, समलैंगिकता की अधिक निंदा की गई। आधुनिक समय में समलैंगिकता के प्रति दृष्टिकोण कम हो गया है। मानवीय भिन्नताओं की स्वीकृति और अध्ययन के उपयोग की एक विस्तृत श्रृंखला है, जैसे कि निर्मित वस्तुओं के आकार और आकार को सिलना। एर्गोनॉमिक्स देखें। सामाजिक-सांस्कृतिक और व्यक्तिगत प्रभावों के विवाद कुछ क्षमताओं की औसत मात्रा से अधिक के स्वामित्व को अधिकांश समाजों द्वारा महत्व दिया जाता है। समाज जिन लक्षणों को धारणा द्वारा मापने का प्रयास करता है, उनमें सीखने की क्षमता, कलात्मक कौशल, शक्ति, धीरज, चपलता और लचीलापन के रूप में बौद्धिक योग्यता शामिल हैं। प्रत्येक व्यक्ति के विशिष्ट अंतर, यहां तक कि नकारात्मक रूप से मूल्यवान या कलंकित भी, आमतौर पर आत्म-पहचान का एक आवश्यक हिस्सा माने जाते हैं। एक सामाजिक समूह में सदस्यता या स्थिति कुछ विशेषताओं के लिए विशिष्ट मूल्यों पर निर्भर हो सकती है। लोगों के लिए विभिन्न कारणों से जानबूझकर मतभेदों को बढ़ाने या अतिरंजित करने, या उन्हें छिपाने या कम करने की कोशिश करना असामान्य नहीं है। अंतर को कम करने के लिए डिज़ाइन की गई प्रथाओं के उदाहरणों में टैनिंग, बालों को सीधा करना, त्वचा ब्लीचिंग, प्लास्टिक सर्जरी, ऑर्थोडोंटिया और अत्यधिक कमी के लिए विकास हार्मोन उपचार शामिल हैं। इसके विपरीत, अधिकांश समाजों में पुरुष-महिला अंतर बढ़े हुए और अतिरंजित हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका जैसे कुछ समाजों में, अधिकांश पुरुषों पर खतना का अभ्यास किया जाता है, साथ ही सांस्कृतिक और धार्मिक मानदंडों पर पर्याप्त जोर देने के साथ अंतरलिंगी शिशुओं पर लिंग पुनर्निर्धारण किया जाता है। खतना अत्यधिक विवादास्पद है क्योंकि हालांकि यह स्वास्थ्य लाभ प्रदान करता है, जैसे कि मूत्र पथ के संक्रमण, एसटीडी और शिश्न कैंसर की कम संभावना, इसे एक कठोर प्रक्रिया माना जाता है जो चिकित्सकीय रूप से अनिवार्य नहीं है और एक निर्णय के रूप में तर्क दिया जाता है जिसे तब लिया जाना चाहिए जब बच्चा अपने लिए निर्णय लेने के लिए पर्याप्त उम्र का हो। इसी तरह, लिंग पुनर्निर्धारण शल्य चिकित्सा ट्रांसजेंडर लोगों को मनोरोग स्वास्थ्य लाभ प्रदान करती है, लेकिन कुछ ईसाइयों द्वारा इसे अनैतिक के रूप में देखा जाता है, खासकर जब बच्चों पर किया जाता है। बहुत सारे विवाद कुछ भिन्नताओं को निर्दिष्ट करने या अलग करने को घेरते हैं, विशेष रूप से क्योंकि समाज में या समाजों के बीच समूहों के बीच मतभेदों पर अक्सर किसी व्यक्ति की "आवश्यक" प्रकृति या सामाजिक रूप से निर्मित विशेषता के हिस्से के रूप में बहस की जाती है। उदाहरण के लिए, यौन शोधकर्ताओं के बीच लंबे समय से इस बात पर बहस चल रही है कि क्या यौन अभिविन्यास विकास और जीव विज्ञान ("अनिवार्य" स्थिति) के कारण है, या पारस्परिक रूप से सामाजिक धारणाओं और व्यवहार संबंधी विकल्पों ("रचनात्मक" परिप्रेक्ष्य) को मजबूत करने का परिणाम है। अनिवार्य स्थिति समावेशी स्वास्थ्य पर जोर देती है क्योंकि समलैंगिकता को प्राकृतिक चयन द्वारा समाप्त नहीं किया गया है। समलैंगिक या समलैंगिक व्यक्ति विकासवादी चयन से बहुत प्रभावित नहीं हुए हैं क्योंकि वे अपने भाई-बहनों और भाई-बहनों के बच्चों की फिटनेस में मदद कर सकते हैं, इस प्रकार समावेशी फिटनेस के माध्यम से अपनी खुद की फिटनेस बढ़ा सकते हैं और समलैंगिकता के विकास को बनाए रख सकते हैं। समान लिंग यौन अभिविन्यास के लिए जैविक सिद्धांतों में आनुवंशिक प्रभाव, न्यूरोएनाटॉमिकल कारक और हार्मोन अंतर शामिल हैं, लेकिन अब तक के शोध ने कोई निर्णायक परिणाम प्रदान नहीं किए हैं। इसके विपरीत, सामाजिक रचनात्मक स्थिति का तर्क है कि कामुकता संस्कृति का परिणाम है और लिंग के बारे में भाषा या संवाद से उत्पन्न हुई है। संभोग के विकल्प सांस्कृतिक मूल्यों का उत्पाद हैं, जैसे कि युवा और आकर्षण, और समलैंगिकता संस्कृतियों और समाजों के बीच बहुत भिन्न होती है। इस दृष्टिकोण से, किसी के जीवनकाल के दौरान बदलते यौन अभिविन्यास जैसी जटिलताओं का हिसाब रखा जाता है। विवाद "कल्याण", "पूर्णता" या "सामान्यता" की सीमाओं को भी घेरता है। कुछ संस्कृतियों में, शारीरिक रूप, मानसिक क्षमता और यहां तक कि लिंग में अंतर किसी को परंपराओं, समारोहों या अन्य महत्वपूर्ण घटनाओं, जैसे कि धार्मिक सेवा से बाहर कर सकता है। उदाहरण के लिए, भारत में मासिक धर्म न केवल एक वर्जित विषय है, बल्कि पारंपरिक रूप से इसे शर्मनाक भी माना जाता है। मान्यताओं के आधार पर, मासिक धर्म वाली महिला को खाना पकाने या आध्यात्मिक क्षेत्रों में प्रवेश करने की अनुमति नहीं है क्योंकि वह "अशुद्ध" और "शापित" है। विविधताओं के सामाजिक महत्व पर बड़े पैमाने पर फिर से बातचीत हुई है जो पश्चिमी संस्कृति में एक या एक से अधिक कार्य करने की व्यक्ति की क्षमता को कम करती है। विकलांग लोगों के लिए उपलब्ध सामाजिक अवसरों में कमी लाने के लिए कानून पारित किए गए हैं। "भिन्न रूप से सक्षम" की अवधारणा को उन लोगों द्वारा आगे बढ़ाया गया है जो समाज को सीमित अक्षमताओं को कम नकारात्मक मूल्य के मानवीय अंतर के रूप में देखने के लिए राजी करते हैं। श्रेष्ठता और हीनता की विचारधाराएँ मानवीय अंतर के सामाजिक मूल्यांकन का चरम अभ्यास "मानव" की परिभाषा में है। मनुष्यों के बीच मतभेद पहचान, दान और सामाजिक भागीदारी को रोकने के अर्थ में किसी व्यक्ति की "अमानवीय" स्थिति का कारण बन सकते हैं। इन विविधताओं के दृष्टिकोण समय के साथ संस्कृतियों के बीच काफी बदल सकते हैं। उदाहरण के लिए, नस्ल और सुजनन के बारे में उन्नीसवीं शताब्दी के यूरोपीय और अमेरिकी विचारों की परिणति 1930 के दशक के नाजी के नेतृत्व वाले जर्मन समाज के प्रयासों में हुई, जिसमें न केवल प्रजनन को नकार दिया गया, बल्कि विभिन्न प्रकार के लोगों के जीवन को भी जैविक विशेषताओं के लिए जिम्मेदार ठहराया गया। हिटलर और नाजी नेता एक "मास्टर रेस" बनाना चाहते थे जिसमें केवल आर्य, या नीली आंखों वाले, सुनहरे बालों वाले और लंबे व्यक्ति शामिल हों, इस प्रकार भेदभाव करना और उन लोगों को खत्म करने का प्रयास करना जो इस आदर्श में फिट नहीं थे। समकालीन विवाद इस बात पर जारी है कि "किस तरह का मानव" एक महत्वपूर्ण विकलांगता वाला भ्रूण या बच्चा है। एक तरफ ऐसे लोग हैं जो तर्क देंगे कि डाउन सिंड्रोम एक विकलांगता नहीं है, बल्कि केवल एक "अंतर" है, और दूसरी तरफ जो इसे ऐसी आपदा मानते हैं कि यह मान लेना बेहतर है कि ऐसा बच्चा "पैदा नहीं हुआ" है। उदाहरण के लिए, भारत और चीन में, महिला होने को व्यापक रूप से इतना नकारात्मक मानव अंतर माना जाता है कि महिला शिशु हत्या लिंगों के अनुपात को गंभीर रूप से प्रभावित करने के लिए होती है। आम मानव विविधताएँ