Braf基因属于人类比较重要的原癌基因,通过调查发现有大约8%的恶性肿瘤都和braf突变有关,尤其是当braf发生突变的时候,常常会突变为RAFV600E,一旦出现这种基因发生突变,如果在检测当中能够发现,那么可以通过靶向抑制药物来进行治疗,尤其是对于发生基因突变的黑色素瘤患者,能够延缓患者的生存时间。<br>Braf基因检测到V600e突变<br>BRAF是人类最重要的原癌基因之一,大约8%的人类肿瘤发生BRAF突变。BRAF绝大部分突变形式为BRAFV600E突变,主要发生于黑色素瘤、结肠癌和甲状腺癌中。该突变导致下游MEK-ERK信号通路持续激活,对肿瘤的生长增殖和侵袭转移至关重要,是抗黑色素瘤等V600E突变肿瘤的有效作用靶标之一。<br>该基因位于人类7号染色体上(NC_000007.14(140719327..140924928,complement)),编码RAF家族丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。<br>该基因位于人类7号染色体上(NC_000007.14(140719327..140924928,complement)),编码RAF家族丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。该蛋白在调节MAPK/ERK信号通路中起作用,影响细胞分裂,分化和分泌。该基因的突变,最常见的突变为V600E,最常在黑色素瘤,非霍奇金淋巴瘤,大肠癌,甲状腺癌,非小细胞肺癌,多毛细胞白血病和腺肺癌中发生突变。该基因的突变也经常伴随CFC综合症(cardiofaciocutaneoussyndromes),Noonan综合症和Costello综合症T。在X染色体上有该基因的假基因。[provided by RefSeq,Aug 2017]<br>Braf基因突变怎么办<br>2011年,首个BRAFV600E靶向抑制剂威罗菲尼被FDA批准上市,用于治疗BRAFV600E突变的晚期黑色素瘤患者,有效延长了患者无进展生存期及总生存期,取得了突破性的治疗效果,也是典型的基于基因诊断选择用药的靶向治疗药物。但是耐药性的出现使得药物治疗效果受到限制,其耐药机制、新药物开发以及预防或延缓耐药的研究成为目前需要解决的关键问题。<br>以上简单的了解了Braf基因检测到v600e突变应该怎么办,我们知道braf属于比较常见的原癌基因,有很多癌症的发病都和这种基因突变有关,一旦发生基因突变,有可能会导致患者诱发肿瘤,出
哈雷彗星蛋(Halley’s Comet egg)指的是当哈雷彗星靠近地球时蛋壳上布满星辰花纹的蛋。1682年,哈雷彗星对地球进行周期性的“访问”时,在德国的马尔堡,有只母鸡生下一个异乎寻常的蛋一蛋壳上布满星辰花纹。1758年,英国霍伊克附近乡村的一只母鸡生下一个蛋壳上清晰地描有彗星图案的蛋。哈雷彗星每靠近地球时,地球上就出现神奇的彗星蛋,令人百思不解,人们就把这种蛋壳上布满星辰花纹的蛋称为哈雷彗星蛋。蛋壳上绘有彗星图案的怪蛋,图案有如雕刻,任你擦拭都不改变。哈雷彗星,这颗彗星家族的明星, 给人类带来了多少有趣的话题啊。人们因不知它的底细,曾视它为“妖星”而恐惶不安过;人们因看不清它的真面目, 而浮想联翩过。如今,人们借助于科学揭开了它的身世,掀开了它的面纱,可唯独有一样事情令人百思不得其解。这就是当哈雷彗星76年左右的回归年拜访地球时,必有一只母鸡会产下一枚奇异的“彗星蛋”来。请看这一起起不可思议的记录吧:雷彗星重访地球时,英国霍伊克附近乡村的一只母鸡也下了一枚带有哈雷彗星图案的蛋。又过了76年,哈雷彗星再次出现在苍穹中,希腊有一只母鸡下了一枚“彗星蛋”,图案像雕印在上面的,怎么擦也擦不掉。1834年,哈雷彗星再次在苍穹出现,希腊科扎尼一个名叫齐西斯·卡拉齐斯的人家里。有只母鸡生下一个蛋,壳上有彗星图。他把它献给国家,得到了一笔不小的奖励。1910年5月17日,当哈雷彗星重新装饰天空时,法国人诧异地获悉,一名叫阿伊德。布莉亚尔的妇女养的母鸡也生下一个蛋壳上绘有彗星图案的怪蛋,图案有如雕刻,和以前一样任你擦拭都不改变。1986年,意大利博尔戈的一户居民家里的母鸡生下一个彗星蛋,母鸡的主人意大利人伊塔洛·托洛埃因此暴富。在科学技术突飞猛进的今天,这个蛋已经成了价值连城的稀世珍宝。