It has autosomal recessive inheritance, and is caused by a mutation in the cystatin B (EPM1) gene on chromosome 21q22.3, which was discovered in 1996.
יש בה תורשה רצסיבית אוטוזומלית והיא נגרמת על ידי מוטציה בגן Cystatin-B) EPM1) בכרומוזום 21q22.3 שהתגלה ב-1996.