An allele (rs1815739; R577X) has been identified in the ACTN3 gene which results in a deficiency of alpha-actinin 3 in a significant proportion of the population.
Beim Menschen wurde eine Mutation (rs1815739; R577X) im ACTN3-Gen identifiziert, das bei einem signifikanten Prozentsatz der Bevölkerung zu einer verkürzten Variante des alpha-Actinin 3 führt.