Mutation in this gene, which is located in a tail-to-tail configuration with another member of the family on the long arm of chromosome 7, may be associated with split-hand/split-foot malformation.
Mutationen in dem Gen, das in einer Konfiguration mit anderen Vertretern der Genfamilie auf dem langen Arm von Chromosom 7 vorkommt, können mit einer Fehlbildung („split-hand/split-foot“) verbunden sein.