Such a mutation alone does not cause leukemia; however, when such a "differentiation arrest" is combined with other mutations which disrupt genes controlling proliferation, the result is the uncontrolled growth of an immature clone of cells, leading to the clinical entity of AML.
Μια τέτοια μετάλλαξη από μόνη της δεν προκαλεί λευχαιμία, ωστόσο, όταν αυτή η «παύση της διαφοροποίησης» συνδυάζεται με άλλες μεταλλάξεις οι οποίες διαταράσσουν τα γονίδια που ελέγχουν το πολλαπλασιασμό, το αποτέλεσμα είναι η ανεξέλεγκτη ανάπτυξη ενός ανώριμου κλώνου κυττάρων που αποτελεί την οντότητα της ΟΜΛ.