Let's take them all, and let's pull them back a little bit by those that are known to have severe symptoms, where the parents, the child, those around them would know that they'd gotten sick, and let's go ahead and then frame them again by those parts of the genes where we know that there is a particular alteration that is known to be highly penetrant to cause that disease.
Vamos categorizar todas as doenças através daqueles que sabemos  ter sintomas severos, em que os pais, a criança, e aqueles em torno deles saberiam que ficaram doentes, e vamos adiante e depois  enquadrá-los novamente pelas partes dos genes em que sabemos que há uma alteração em particular, que sabe-se ser altamente penetrante para causar a doença".