MPS I er en heterogen og multisystemisk sygdom, der er karakteriseret ved mangel på α- L- iduronidase, en lysosomal hydrolase, der katalyserer hydrolysen for terminale α- L- iduroniske rester af dermatansulfat og heparansulfat.
6 gekennzeichnet ist, einer lysosomalen Hydrolase, die die Hydrolyse terminaler α -L-iduronischer Rückstände von Dermatansulfat und Heparansulfat katalysiert.