Mangel på dette enzym medfører glykogen- ophobning i forskellige væv, især hjerte -, åndedræts - og skeletalmuskler, hvilket medfører udvikling af hypertrofisk kardiomyopati og progressiv muskelsvækkelse, herunder svækkelse af åndedrætsfunktionen.
Die Folge ist eine hypertrophe Kardiomyopathie und fortschreitende Muskelschwäche, einschließlich einer Beeinträchtigung der Atemfunktion.