Fabrys sygdom er en forstyrrelse i glycosphingolipid- deponering, som er forårsaget af en mangelfuld aktivitet af det lysosomale enzym α- galactosidase A, resulterende i akkumulation af globotriaosylceramid (også betegnet Gb3 eller CTH), glycosphingolipid- substratet for dette enzym.
Das Fabry-Syndrom ist eine Störung der Glykosphingolipid-Speicherung, die durch fehlende Aktivität des lysosomalen Enzyms α -Galactosidase A verursacht wird und zu einer Ansammlung von Globotriaosylceramid (auch als Gb3 oder CTH bezeichnet) führt, dem Glykosphingolipid-Substrat für dieses Enzym.