Patienter med PKU har defekte udgaver af enzymet, og patienter med BH4- defekt har en lav koncentration af BH4, som enzymet skal bruge for at fungere korrekt.
Bei Patienten mit PKU liegen fehlerhafte Versionen des Enzyms vor, und Patienten mit BH4-Mangel weisen niedrige Spiegel von BH4 auf, einem „ Co-Faktor“, den dieses Enzym benötigt, um ordnungsgemäß arbeiten zu können.