Gaucher' s sygdom er karakteriseret af funktionel mangel på β- glucocerebrosidasenzymaktivitet med deraf følgende akkumulering af lipidt glucocerebrosid i vævsmakrofager, der udfyldes og benævnes Gaucher- celler.
Die Gaucher-Krankheit ist gekennzeichnet durch einen funktionalen Mangel der β -Glukozerebrosidase-Enzymaktivität und der daraus folgenden Ansammlung des Lipids Glukozerebrosid in den Gewebemakrophagen.