På grund af for lavt BH4- indhold bliver blodets indhold af fenylalanin ikke udnyttet tilstrækkeligt, hvorfor det øges, hvilket kan være skadeligt.
Aufgrund der sehr niedrigen BH4-Spiegel kann Phenylalanin nicht richtig verwertet werden, und es kommt zum Anstieg seiner Konzentration, was schädliche Effekte nach sich zieht.