Pompes sygdom tilhører de lysosomale aflejringssygdomme, idet den skyldes en mangel på en naturligt forekommende lysosomal hydrolase, sur α- glukosidase (GAA), der nedbryder lysosomal glykogen til glukose.
Ein Mangel an diesem Enzym führt zur Ansammlung von Glykogen in verschiedenen Geweben, insbesondere im Herzmuskel, der Atem- und der Skelettmuskulatur.