Patienter med sent debuterende Pompes sygdom præsenterer sig typisk med progredierende myopati, hovedsagelig af de proksimale muskler i bækkenområdet og skulderbælte og forskellige grader af respiratorisk involvering, som til sidst udvikler sig til udtalt invaliditet og/ eller behov for ventilations support.
Dies führt letztendlich zu schwerer körperlicher Behinderung und / oder der Notwendigkeit einer unterstützenden Beatmung.