Cystinosis er en metabolisk sygdom, der hedder ” nephropatisk cystinosis ”, som karakteriseres ved en unormal ophobning af aminosyren cystein i visse organer f. eks. nyrer, øjne, bugspytkirtlen og hjernen.
Sie ist gekennzeichnet durch eine abnormale Anhäufung der Aminosäure Cystin in verschiedenen Organen, wie z.B.