Patienter med Fabrys sygdom har ikke tilstrækkeligt af enzymet α- galactosidase A.
Patienten mit Morbus Fabry verfügen nicht über ausreichend α - Galactosidase A, ein Enzym, das normalerweise eine Fettsubstanz, das so genannte Globotriaosylceramid (Gb3) abbaut.