Patienter med disse sjældne defekter mangler nogle bestemte leverenzymer og er derfor ikke i stand til at fjerne kvælstofaffaldet, der ophobes i kroppen, når man har indtaget proteiner.
Bei Patienten mit diesen seltenen Erkrankungen fehlen bestimmte Leberenzyme, so dass sie die stickstoffhaltigen Abfallprodukte, die sich nach dem Verzehr von Proteinen im Körper ansammeln, nicht ausscheiden können.