Hos patienter med denne sygdom ophobes fedtstoffer som f. eks. glycosphingolipider i celler i hjernen samt andre steder i kroppen.
Im Körper von Patienten mit dieser Krankheit kommt es in den Zellen des Gehirns sowie an anderen Stellen im Körper zur Ansammlung fettiger Substanzen, so genannter Glycosphingolipide.