Homozygot familiær hypercholesterolæmi var defineret ved et LDL- kolesterolniveau ≥500 mg/ dl og tilstedeværelsen af mindst 2 af følgende: sene- xanthoma, begge forældre med en diagnose af familiær hypercholesterolæmi eller en LDL- receptor genotype indicerende tilstedeværelsen af en mutation i begge LDL- receptor gener.
Die homozygote familiäre Hypercholesterinämie wurde durch einen LDL-Cholesterinspiegel ≥ 500 mg/dl und das Vorhandensein von mindestens 2 der folgenden Kriterien definiert: tendinöses Xanthom, beide Eltern mit der Diagnose einer familiären Hypercholesterinämie oder einem LDL- Rezeptor-Genotyp, der auf eine Mutation in beiden LDL-Rezeptorgenen hindeutet.