Bez tohoto enzymu se glukosocerebrosid hromadí v těle, typicky v játrech, slezině a kostní dřeni, a to vyvolává příznaky onemocnění: anémie (snížení počtu červených krvinek), únava, snadná tvorba modřin a krvácivost, zvětšení sleziny a jater a bolest kostí a zlomeniny.
Ob odsotnosti encima se glukocerebrozid kopiči v telesu, običajno v jetrih, vranici in kostnem mozgu, to pa vodi do nastanka simptomov bolezni: anemije (znižane koncentracije rdečih krvničk), utrujenosti, povečane verjetnosti za nastanek hematomov in nagnjenosti h krvavitvam, povečane vranice in povečanih jeter ter bolečin v kosteh in zlomov.