Vysoké hladiny fenylalaninu v krvi vznikají v důsledku potíží s přeměnou fenylalaninu na tyrozin, která je zprostředkována enzymem fenylalanin hydroxyláza.
Visoke ravni fenilalanina v krvi so posledica težave pri pretvarjanju fenilalanina v tirozin, kar opravlja encim „ fenilalanin hidroksilaza “.