Gaucherova choroba je charakterizována funkčním nedostatkem β- glukocerebrosidázové enzymatické aktivity a následným hromaděním lipidu glukocerebrosidu v tkáňových makrofázích, které se tím značně zvětší, a jsou pak nazývány Gaucherovy buňky.
Za Gaucherjevo bolezen je značilna funkcionalno pomanjkljiva encimska aktivnost β- glukocerebrozidaze in posledično kopičenje lipidnega glukocerebrozida v tkivnih makrofagih, ki se zamašijo in pretvorijo v tako imenovane Gaucherjeve celice.