Pacienti, kteří trpí těmito poruchami, nejsou schopni přeměnit aminokyselinu fenylalanin (která je součástí bílkovin v potravě) na tyrozin (další aminokyselinu).
Bolniki s temi motnjami ne morejo pretvarjati aminokisline fenilalanin (v beljakovinah hrane) v tirozin (druga aminokislina).