Do deficitu BH4 patří skupina poruch, které vznikají v důsledku mutací nebo delecí genů kódujících jeden z pěti enzymů účastnících se biosyntézy nebo recyklace BH4.
Pomanjkanje BH4 je skupina motenj do katerih pride zaradi mutacij ali izbrisov v genih, ki kodirajo enega izmed petih encimov, ki sodelujejo pri biosintezi ali recikliranju BH4.