U pacientů s těmito vzácnými poruchami chybí určité jaterní enzymy a nejsou tudíž schopni vylučovat odpadní dusík, který se tvoří v těle po příjmu bílkovin.
Bolniki s temi redkimi motnjami nimajo določenih encimov v jetrih in zato ne morejo odstranjevati odpadnega dušika, ki nastaja v telesu po uživanju beljakovin.