Fabryho nemoc je glykosfingolipidová střádací porucha vyvolaná nedostatečnou aktivitou lysosomálního enzymu α- galaktosidázy A, která způsobuje kumulaci globotriaosylceramidu (známého též pod zkratkami Gb3 nebo CTH), což je glykosfingolipidní substrát tohoto enzymu.
Fabryjeva bolezen je motnja skladiščenja glikosfingolipidov, ki jo povzroča premajhna aktivnost lizosomskega encima α- galaktozidaze A, kar povzroči kopičenje globotriaozilceramida (imenovanega tudi Gb3 ali CTH), glikosfingolipidnega substrata tega encima.