Lidé s onemocněním MPS I mají buď nízkou, nebo žádnou hladinu enzymu nazývaného α- L - iduronidáza, který štěpí specifické látky (glykosaminoglykany) v těle.
Ljudje z boleznijo MPS I imajo ali zmanjšano stopnjo aktivnosti encima α- L- iduronidaza ali pa le- ta sploh ni prisoten.