MPS I je heterogenní a multisystémové onemocnění charakterizované deficitem α- L- iduronidázy, lysozomální hydrolázy, která katalyzuje hydrolýzu terminálních α- L- iduronických zbytků dermatansulfátů a heparansulfátů.
Mukopolisaharidoza tipa I je heterogena in multisistemska motnja, za katero je značilno pomanjkanje α- L- iduronidaze, lizosomske hidrolaze, ki katalizira hidrolizo α- L- iduronskih ostankov dermatan sulfata in heparan sulfata.