Pacienti, kteří trpí PKU, mají vadné formy enzymu a pacienti s deficitem BH4 mají nízké hladiny BH4, což je „ kofaktor “, který potřebuje tento enzym pro své správné fungování.
Bolniki s fenilketonurijo imajo okvarjeno različico encima, bolniki s pomanjkanjem BH4 pa nizke ravni BH4, kofaktorja, ki ga encim potrebuje za pravilno delovanje.