Homocystinurie je onemocnění způsobené hromaděním homocysteinu, který není přeměněn na cystein, a je charakterizováno tvorbou krevních sraženin v žilách, slabostí kostí a abnormalitami kostry a oční čočky.
Zanjo je značilno nastajanje strdkov v venah, šibkost kosti in nenormalnosti okostja in očesne leče.