U pacientů s touto chorobou dochází k hromadění látky tukové povahy s názvem glukosylceramid v různých částech těla – například ve slezině, játrech a kostech.
Pri bolnikih s to boleznijo se maščoba, imenovana glukozilceramid, kopiči v različnih delih telesa, kot so vranica, jetra in kosti.