Pacienti s těmito vzácnými poruchami trpí nedostatkem určitých jaterních enzymů a nejsou tudíž schopni zbavit se odpadního dusíku, který se hromadí po konzumaci bílkovin.
Bolniki s temi redkimi motnjami nimajo določenih jetrnih encimov in se zato ne morejo znebiti odpadnega dušika, ki se začne kopičiti po zaužitju beljakovin.