Nefropatická cystinóza musí být diagnostikována na základě klinických příznaků i biochemických nálezů (stanovení cystinu v leukocytech).
Diagnozo nefropatske cistinoze je treba ugotavljati ob upoštevanju kliničnih znakov kot tudi s pomočjo biokemičnih preiskav (merjenje cistina v levkocitih).