Mezi příznaky homocystinurie patří trombóza (tvorba krevních sraženin v krevních cévách), oslabení kostí, abnormality kostry, ektopie čočky (porucha, při níž se oční čočka nachází v nesprávném místě) a mentální retardace (zaostalost).
Simptomi homocistinurije so med drugim tromboza (tvorba krvnih strdkov v venah), šibkost kosti, nenormalnosti okostja, ektopija očesne leče (motnja, pri kateri je očesna leča v nepravilnem položaju) in duševna zaostalost.