Infantilní forma Pompeho nemoci je charakterizována masivním ukládáním glykogenu v srdci a kosterním svalstvu, což vede k rychle progredující kardiomyopatii, všeobecné svalové slabosti a hypotonii.
Za zgodnji nastop Pompejeve bolezni je značilno obilno kopičenje glikogena v srcu in skeletnih mišicah, kar se vedno odraža v hitro napredujoči kardiomiopatiji, generalizirani oslabelosti mišic in hipotoniji.