При пациентите с това заболяване в различни части на тялото, например далака, черния дроб и костите, се натрупва мастно вещество, наречено глюкозилцерамид.
Hos patienter med sjukdomen lagras fettämnet glukosylceramid i olika delar av kroppen, till exempel mjälte, lever och skelett.