Болестта на Pompe принадлежи към нарушенията на лизозомното натрупване, тъй като тя се причинява от недостатъчност на естествена лизозомна хидролаза – киселата α- глюкозидаза (GAA), която разгражда лизозомния гликоген до глюкоза.
Pompes sjukdom är en lysosomal lagringssjukdom, eftersom den orsakas av en brist på naturligt förekommande lysosomalt hydrolas, alfa- glukosidas (GAA) som bryter ned lysosomalt glykogen till glukos.