Болестта на Гоше се характеризира с функционална недостатъчност на ензимната активност на β- глюкоцереброзидазата и последващото натрупване на липиден глюкоцереброзид в тъканните макрофаги, които се уголемяват и се наричат клетки на Гоше.
Gauchers sjukdom kännetecknas av funktionsbrist i β- glukocerebrosidasrelaterad enzymaktivitet och den därav följande ackumuleringen av lipidglukocerebrosid i vävnadsmakrofager som blir överfyllda och kallas Gaucherceller.