Тежкият първичен IGF дефицит включва пациенти с мутации в рецептора за GH (GHR), пострецепторния път за предаване на сигнали и дефекти в гена на IGF- 1; те нямат дефицит на GH и затова не може да се очаква, че ще отговорят адекватно на лечение с екзогенен GH.
Svår primär IGF- 1- brist innefattar patienter med mutationer i GH- receptorn (GHR), post- GHR - signalväg eller IGF- 1- gendefekter.