В организма на пациентите с тези редки заболявания има недостиг на определени чернодробни ензими и затова те не могат да елиминират отпадъчния азот, който се натрупва в тялото след консумация на протеини.
Patienter som lider av dessa ovanliga åkommor saknar vissa leverenzymer och kan därför inte utsöndra de kväverester som samlas i kroppen när man har ätit proteiner.