При пациентите с това заболяване в клетките на мозъка, както и по други места в тялото, се натрупват мастни вещества, като например гликосфинголипиди.
Hos patienter med denna sjukdom lagas fettämnen, till exempel glykosfingolipider, i cellerna i hjärnan och andra delar av kroppen.