Недостатъчността на този ензим води до натрупване на гликоген в различни тъкани, по - специално в сърдечната, дихателната и скелетната мускулатура, като причинява развитието на хипертрофична кардиомиопатия и прогресираща мускулна слабост, включително увреждане на дихателната функция.
Brist på detta enzym leder till att glykogen ansamlas i olika vävnader, särskilt hjärt -, lung - och skelettmuskler, vilket leder till utveckling av hypertrofisk kardiomyopati och progressiv muskelförsvagning, inklusive försämrad andningsfunktion.