Пациентите с хомоцистинурия не могат да превръщат хомоцистеина в цистеин, поради което хомоцистеинът се натрупва в кръвта и урината.
Patienter med homocystinuri kan inte omvandla homocystein till cystein, varför homocystein ansamlas i blodet och urinen.