Въпреки че са включени пациенти, при които е налице пълната гама от клинични прояви, болшинството от пациентите са със средна по сила фенотипна проява, а само един пациент е с тежка фенотипна проява.
Även om patienter som representerade hela skalan av sjukdomsspektrat hade rekryterats var majoriteten av patienterna av mellanfenotyp och endast en patient uppvisade den svåra fenotypen.