Биохимичният дефект при наследствената тирозинемия тип 1 (HT- 1) е недостатъчност на фумарилацетоацетат хидролаза, който е крайният ензим от катаболитния път на тирозина.
Den biokemiska defekten vid hereditär tyrosinemi typ 1 (HT- 1) är brist på fumarylacetoacetathydrolas som är det slutliga enzymet i tyrosinets katabolism.