5 Болестта на Фабри е нарушение на складирането на гликосфинголипидите, което се причинява от недостатъчна активност на лизозомния ензим α- галактозидаза A, водещо до натрупване на глоботриаозилцерамид (наричан също Gb3 или CTH) – гликосфинголипидния субстрат на този ензим.
Fabrys sjukdom är en rubbning av glykosfingolipidlagringen som orsakas av bristande aktivitet hos lysosomenzymet α- galaktosidas A, vilket leder till ackumulation av globotriaosylceramid (aven kallad Gb3 eller CTH), glykosfingolipidsubstratet för detta enzym.