При пациентите с ФКУ този ензим е дефектен, а при пациентите с ВН4 има ниски нива на ВН4 – „ кофактор “, необходим за правилното функциониране на ензима.
Patienter med PKU har defekta versioner av enzymet och patienter med BH4- brist har låga nivåer av BH4, en ” kofaktor ” som detta enzym behöver för att fungera korrekt.