При липсата на този ензим глюкоцереброзидът се натрупва в организма – обикновено в черния дроб, далака и костния мозък – и предизвиква симптомите на заболяването: анемия (малък брой еритроцити), умора, лесно посиняване след удар и склонност към кървене, увеличен далак и черен дроб, болки в костите и фрактури.
Utan detta enzym lagras glukocerebrosid i kroppen, främst i lever, mjälte och benmärg, vilket ger upphov till sjukdomens symtom: anemi (blodbrist), trötthet, lätt att få blåmärken och en tendens till blödningar, förstorad mjälte och lever, smärtor i ben samt frakturer.