При пациенти с остър пълен недостиг на N- ацетилглутамат синтаза скоро след раждането се натрупват високи нива на амоняк в кръвта.
Patienter med allvarlig, fullständig NAGS- brist utvecklar snabbt höga nivåer av ammoniak i blodet tidigt efter födelsen.