Симптомите на хомоцистинурията включват тромбоза (образуване на кръвни съсиреци в кръвоносните съдове), слабост на костите, аномалии на скелета, ектопия на очната леща (смущение, при което лещата на окото заема неправилно положение) и умствена изостаналост.
Symtom på homocystinuri omfattar trombos (blodproppsbildning i blodkärlen), svaghet i skelettet, skelettförändringar, ectopia lentis (förskjutning av ögonlinsen ur dess läge) samt utvecklingsstörning.