Хората, страдащи от тази болест, имат дефицит на ензима глюкоцерброзидаза, който разгражда отпадъчен продукт на мастната обмяна, наречен глюкоцереброзид.
Les personnes atteintes de cette maladie présentent un déficit en glucocérébrosidase, une enzyme qui dégrade normalement un déchet lipidique appelé le glucocérébroside.