Хомоцистинурията е заболяване, причинено от натрупването на хомоцистеин, който не се превръща в цистеин, и се характеризира с образуване на съсиреци във вените, понижена костна плътност и патологични промени в скелета и очната леща.
Elle se caractérise par la formation de caillots dans les veines, une fragilité des os et des anomalies du squelette et du cristallin.