При липсата на този ензим глюкоцереброзидът се натрупва в организма – обикновено в черния дроб, далака и костния мозък – и предизвиква симптомите на заболяването: анемия (малък брой еритроцити), умора, лесно посиняване след удар и склонност към кървене, увеличен далак и черен дроб, болки в костите и фрактури.
Sans cette enzyme, le glucocérébroside s’ accumule dans le corps, généralement dans le foie, la rate et la moelle osseuse, ce qui provoque les symptômes de la maladie: anémie (numération globulaire basse), fatigue, tendance à saigner et à développer facilement des hématomes, augmentation de volume de la rate et du foie, douleurs osseuses et fractures.