Хората с болестта на Фабри могат да имат много на брой признаци и симптоми, включително тежки състояния като бъбречна недостатъчност, сърдечни проблеми и удар.
Vu que le nombre de patients atteints de la maladie de Fabry est très réduit, la maladie est considérée comme « rare » et Fabrazyme a été désigné comme un « médicament orphelin » (un médicament utilisé pour les maladies rares) le 8 août 2000.