В организма на пациентите с тези редки заболявания има недостиг на определени чернодробни ензими и затова те не могат да елиминират отпадъчния азот, който се натрупва в тялото след консумация на протеини.
Les patients atteints de ces maladies rares manquent de certaines enzymes du foie et ne peuvent donc éliminer les déchets azotés qui s’ accumulent dans l’ organisme après qu’ ils aient mangé des protéines.