Пациенти с тези заболявания не могат да преобразуват аминокиселината фенилаланин (който се среща в белтъците в храната) в тирозин (друга аминокиселина).
Les patients présentant ces affections ne peuvent pas convertir l’ acide aminé phénylalanine (présent dans les protéines de l'alimentation) en tyrosine (un autre acide aminé).