Нефропатичната цистиноза трябва да е била диагностицирана както по клинични признаци, така и по биохимичните изследвания (определяния на левкоцитния цистин).
Le diagnostic de cystinose néphropathique repose sur des signes cliniques et des examens biochimiques (détermination du taux de cystine intra-leucocytaire).