Поради липсата или недостига на ензима идуронат- 2 - сулфатаза при пациенти със синдром на Хънтър в клетките прогресивно се кумулират глюкозаминогликани, което води до клетъчно набъбване, органомегалия, тъканна деструкция и органно- системна дисфункция.
Du fait de l’ absence ou du déficit de l’ iduronate-2-sulfatase chez les patients atteints du syndrome de Hunter, les glycosaminoglycanes s’ accumulent progressivement dans les cellules, conduisant à un engorgement cellulaire, une organomégalie, une destruction des tissus et un dysfonctionnement des fonctions organiques.