При пациентите с ФКУ този ензим е дефектен, а при пациентите с ВН4 има ниски нива на ВН4 – „ кофактор “, необходим за правилното функциониране на ензима.
Les patients atteints de PCU ont des versions défectueuses de l’ enzyme et les patients présentant un déficit en BH4 ont des taux faibles de BH4, un « cofacteur » dont l’ enzyme a besoin pour fonctionner correctement.