Пациентите с болестта на Фабри нямат достатъчно количество от ензима алфа- галактозидаза А.
Les patients atteints de la maladie de Fabry présentent un déficit en une enzyme appelée alpha-galactosidase A, qui élimine habituellement une substance grasse appelée globotriaosylcéramide (GL-3).