На пациентите с това заболяване им липсва на ензимът глюкоцереброзидаза, което води до натрупване на гликофосфолипида глюкозилцерамид в различни части на тялото, например далака, черния дроб и костите.
Ces patients présentent une déficience enzymatique (glucocérébrosidase) qui induit une accumulation de lycosphingolipides appelés glucosylcéramides dans différentes parties du corps telles que la rate, le foie et les os.