Цистинозата е метаболитно заболяване, наречено „ нефропатична цистиноза ”, което се характеризира с патологично натрупване на аминокиселина цистин в различни органи на тялото като бъбреците, очите, мускулите, панкреаса и мозъка.
La cystinose est une maladie métabolique appelée « cystinose néphropathique », caractérisée par l’ accumulation anormale de l’ acide aminé cystine dans divers organes tels que les reins, les yeux, les muscles, le pancréas et le cerveau.