Формата на проявяващата се в ранна детска възраст болест на Pompe се характеризира с масивно отлагане на гликоген в сърдечната и скелетната мускулатура, като винаги води до бързо прогресираща кардиомиопатия, генерализирана мускулна слабост и хипотония.
La forme d’ apparition infantile de la maladie de Pompe est caractérisée par un dépôt massif de glycogène dans le cœ ur et les muscles squelettiques, se traduisant toujours par une cardiomyopathie à progression rapide, une faiblesse musculaire généralisée et une hypotonie.