При пациенти с остър пълен недостиг на N- ацетилглутамат синтаза скоро след раждането се натрупват високи нива на амоняк в кръвта.
Les patients souffrant d’ un déficit total sévère en NAGS présentent rapidement après leur naissance des taux élevés d’ ammoniaque dans le sang.