Болестта на Фабри e наследствено хетерогенно и мултисистемно прогресиращо заболяване,, което засяга както мъжете, така и жените.
L'activité réduite ou nulle de l 'α -galactosidase provoque une accumulation de GL-3 dans les lysosomes de nombreux types de cellules, dont les cellules endothéliales et parenchymateuses, ce qui finit par entraîner des détériorations cliniques mettant en jeu le pronostic vital du patient en raison des complications rénales, cardiaques et cérébrovasculaires.