Ако ензимът отсъства, GL3 не може да бъде разграден и се натрупва в клетките, например в бъбречните клетки.
Les personnes atteintes de la maladie de Fabry peuvent présenter toute une série de symptômes et de signes, dont certaines déficiences graves telles que dysfonctionnements rénaux, troubles cardiaques et accidents vasculaires cérébraux.