Болестта на Гоше се характеризира с функционална недостатъчност на ензимната активност на β- глюкоцереброзидазата и последващото натрупване на липиден глюкоцереброзид в тъканните макрофаги, които се уголемяват и се наричат клетки на Гоше.
La maladie de Gaucher se caractérise par un déficit fonctionnel de l’ activité β -glucocérébrosidasique et par l’ accumulation de glucocérébroside qui en résulte au sein des macrophages tissulaires qui s’ engorgent et prennent le nom de cellules de Gaucher.