Пациентите с късно проявяваща се болест на Pompe типично показват прогресираща миопатия, предимно на проксималните мускули в тазовия и раменния пояс, и различни степени на засягане на дишането, което в крайна сметка прогресира до тежко нарушение и/ или нужда от поддръжка на вентилацията.
Les patients atteints de la forme tardive de la maladie de Pompe présentent en général une myopathie progressive, essentiellement des muscles proximaux des ceintures pelvienne et scapulaire, avec différentes atteintes respiratoires, le stade ultime étant un handicap majeur et/ ou la nécessité d’ une assistance respiratoire.