5 Болестта на Фабри е нарушение на складирането на гликосфинголипидите, което се причинява от недостатъчна активност на лизозомния ензим α- галактозидаза A, водещо до натрупване на глоботриаозилцерамид (наричан също Gb3 или CTH) – гликосфинголипидния субстрат на този ензим.
La maladie de Fabry est un trouble du stockage des glycosphingolipides causé par une activité déficiente de l’ enzyme lysosomale appelée α -galactosidase A, provoquant une accumulation de globotriaosylcéramide (que l’ on appelle également Gb3 ou CTH), substrat glycosphingolipide de cette enzyme.