Биохимичният дефект при наследствената тирозинемия тип 1 (HT- 1) е недостатъчност на фумарилацетоацетат хидролаза, който е крайният ензим от катаболитния път на тирозина.
Dans la tyrosinémie de type 1 (HT-1), l’ anomalie biochimique est une carence en fumarylacétoacétate- hydrolase, qui est la dernière enzyme de la voie catabolique de la tyrosine.