Пациентите с хомоцистинурия не могат да превръщат хомоцистеина в цистеин, поради което хомоцистеинът се натрупва в кръвта и урината.
L’ organisme des patients atteints d’ homocystinurie ne parvient pas à convertir l’ homocystéine en cystéine, ce qui entraîne une accumulation de l’ homocystéine dans le sang et les urines.