Намалената или липсваща активност на N - ацетилгалактозамин 4- сулфатазата, води до натрупване на дерматан сулфат в различни видове клетки и тъкани.
La diminution ou l’ absence d’ activité N-acétyl galactosamine 4-sulfatase se traduit par l’ accumulation de dermatane sulfate dans de nombreux types cellulaires et tissus.