Мукополизахаридоза І е хетерогенно и мултисистемно заболяване, което се характеризира с недостатъчността на α- L- идуронидаза – лизозомна хидролаза, която катализира хидролизата на крайните α- L- идуронови остатъци на дерматан сулфата и хепаран сулфата.
La MPS I est une maladie hétérogène et multiviscérale, caractérisée par un déficit en α -L-iduronidase, hydrolase lysosomale qui agit en tant que catalyseur de l'hydrolyse des résidus α -L-iduroniques terminaux du dermatane sulfate