5 Болестта на Фабри е нарушение на складирането на гликосфинголипидите, което се причинява от недостатъчна активност на лизозомния ензим α- галактозидаза A, водещо до натрупване на глоботриаозилцерамид (наричан също Gb3 или CTH) – гликосфинголипидния субстрат на този ензим.
Fabry Disease is a glycosphingolipid storage disorder that is caused by deficient activity of the lysosomal enzyme α -galactosidase A, resulting in accumulation of globotriaosylceramide (also referred to as Gb3 or CTH), the glycosphingolipid substrate for this enzyme.