С понятието BH4 дефицит се означават група нарушения, причинявани от мутации или делеции на гените, кодиращи един от петте ензима, участващи в биосинтеза или рециклирането на BH4.
BH4 deficiency is a group of disorders arising from mutations or deletions in the genes encoding for one of the five enzymes involved in the biosynthesis or recycling of BH4.