При пациентите с ФКУ този ензим е дефектен, а при пациентите с ВН4 има ниски нива на ВН4 – „ кофактор “, необходим за правилното функциониране на ензима.
Patients with PKU have defective versions of the enzyme, and patients with BH4 deficiency have low levels of BH4, a ‘ cofactor ’ that this enzyme needs to work properly.