При пациенти с остър пълен недостиг на N- ацетилглутамат синтаза скоро след раждането се натрупват високи нива на амоняк в кръвта.
Patients with partial NAGS deficiency (a milder form of the disease) can have symptoms at almost any time of life following a stressful event such as an infection or a viral illness.