Gaucherova choroba je charakterizována funkčním nedostatkem β- glukocerebrosidázové enzymatické aktivity a následným hromaděním lipidu glukocerebrosidu v tkáňových makrofázích, které se tím značně zvětší, a jsou pak nazývány Gaucherovy buňky.
De ziekte van Gaucher wordt gekenmerkt door een functionele deficiëntie in de activiteit van het enzym β - glucocerebrosidase en de daaruit voortvloeiende stapeling van het lipide glucocerebroside in weefselmacrofagen.