Pacienti, kteří trpí PKU, mají vadné formy enzymu a pacienti s deficitem BH4 mají nízké hladiny BH4, což je „ kofaktor “, který potřebuje tento enzym pro své správné fungování.
Patiënten met PKU hebben gebrekkige vormen van het enzym en patiënten met BH4-deficiëntie hebben kleine hoeveelheden BH4, een ‘ cofactor’ (activerende stof) die dit enzym nodig heeft voor een juiste werking.