Cystinóza je metabolická choroba zvaná “ nefropatická cystinóza “, charakterizovaná abnormální akumulací aminokyseliny cystinu v různých orgánech, jako jsou ledviny, oči, svaly, slinivka a mozek.
Cystinose is een metabolische ziekte ‘ nefropathische cystinose’ genaamd die wordt gekenmerkt door een abnormale ophoping van het aminozuur cystine in verschillende organen van het lichaam zoals nieren, ogen, spieren, alvleesklier en hersenen.