Pompeho nemoc patří mezi poruchy lyzozomálního střádání glykogenu, neboť je způsobena deficitem přirozeně se vyskytující lyzozomální hydrolázy, kyselé α - glukosidázy (GAA), která štěpí lyzozomální glykogen na glukózu.
De ziekte van Pompe behoort tot de lysosomale stapelingsziekten, omdat de ziekte veroorzaakt wordt door een tekort aan natuurlijk voorkomend lysosomale hydrolase, zure α -glucosidase (GAA) dat lysosomaal glycogeen afbreekt tot glucose.