Pacienti, kteří trpí těmito poruchami, nejsou schopni přeměnit aminokyselinu fenylalanin (která je součástí bílkovin v potravě) na tyrozin (další aminokyselinu).
Patiënten met deze aandoeningen kunnen het aminozuur fenylalanine (aanwezig in eiwitten in de voeding) niet omzetten in tyrosine (een ander aminozuur).