Bez tohoto enzymu se glukosocerebrosid hromadí v těle, typicky v játrech, slezině a kostní dřeni, a to vyvolává příznaky onemocnění: anémie (snížení počtu červených krvinek), únava, snadná tvorba modřin a krvácivost, zvětšení sleziny a jater a bolest kostí a zlomeniny.
Zonder dat enzym stapelt glucocerebroside zich op in het lichaam, typisch in de lever, de milt en het beenmerg, en dit veroorzaakt de symptomen van de ziekte: anemie (bloedarmoede), moeheid, vatbaarheid voor kneuzingen en bloedingen, een vergrote milt en lever, en botpijn en breuken.