MPS I je heterogenní a multisystémové onemocnění charakterizované deficitem α- L- iduronidázy, lysozomální hydrolázy, která katalyzuje hydrolýzu terminálních α- L- iduronických zbytků dermatansulfátů a heparansulfátů.
MPS I is een heterogene, in meerdere systemen optredende aandoening, gekenmerkt door een tekort aan α -L- iduronidase, een lysosomale hydrolase die de hydrolyse van terminale α -L-iduronresiduen van dermatansulfaat en heparansulfaat katalyseert.