Fabryho nemoc je glykosfingolipidová střádací porucha vyvolaná nedostatečnou aktivitou lysosomálního enzymu α- galaktosidázy A, která způsobuje kumulaci globotriaosylceramidu (známého též pod zkratkami Gb3 nebo CTH), což je glykosfingolipidní substrát tohoto enzymu.
De ziekte van Fabry is een stoornis van de opslag van glycosfingolipiden, veroorzaakt door een gebrekkige activiteit van het lysosomale enzym α -galactosidase A, die er toe leidt dat globotriaosylceramide (ook wel aangeduid als Gb3 of CTH), het glycosfingolipide substraat voor dit enzym, zich ophoopt.