Lidé s onemocněním MPS I mají buď nízkou, nebo žádnou hladinu enzymu nazývaného α- L - iduronidáza, který štěpí specifické látky (glykosaminoglykany) v těle.
Mensen met MPS I hebben géén ofwel een laag gehalte van het enzym α -L-iduronidase, dat bepaalde stoffen (glycosaminoglycanen) in het lichaam afbreekt.