Pacienti s tímto onemocněním mají nedostatek enzymu zvaného glukocerebrosidáza, důsledkem čehož je hromadění glykosfingolipidu zvaného glukosylceramid v různých částech těla, např. ve slezině, v játrech nebo kostech.
Patiënten met deze ziekte hebben een tekort aan het enzym glucocerebrosidase, dat ertoe leidt dat een glucosfingolipide (glucosylceramide) zich in verschillende delen van het lichaam ophoopt, zoals in de milt, de lever en de botten.