Pacienti s těmito vzácnými poruchami trpí nedostatkem určitých jaterních enzymů a nejsou tudíž schopni zbavit se odpadního dusíku, který se hromadí po konzumaci bílkovin.
Patiënten die aan deze zeldzame stoornissen lijden hebben een tekort aan bepaalde leverenzymen en zijn daardoor niet in staat om stikstofafval uit te scheiden.