U pacientů s těmito vzácnými poruchami chybí určité jaterní enzymy a nejsou tudíž schopni vylučovat odpadní dusík, který se tvoří v těle po příjmu bílkovin.
Patiënten met deze zeldzame aandoeningen missen bepaalde leverenzymen en kunnen daardoor geen stikstofafval verwijderen, dat zich in het lichaam opstapelt na het eten van eiwitten.