Patří mezi ně ztráta koordinace, problémy se „ sakádovými “ (kmitavými, rychlými) pohyby oka, jež mohou vést k poruše vidění, opožděný vývoj, obtíže s polykáním, zvýšené svalové napětí, záchvaty a potíže s učením.
Aangezien het aantal patiënten met deze ziekten klein is, worden de ziekten als ‘ zeldzaam’ beschouwd.