U pacientů s touto chorobou dochází k hromadění látky tukové povahy s názvem glukosylceramid v různých částech těla – například ve slezině, játrech a kostech.
Bij patiënten met deze ziekte hoopt de vetachtige stof glucosylceramide zich op in verschillende delen van het lichaam, zoals milt, lever en botten.