Pacienti s homocystinurií neumí přeměnit homocystein na cystein, a tak u nich dochází k hromadění homocysteinu v krvi a moči.
Patiënten met homocystinurie kunnen homocysteïne niet omzetten in cysteïne, waardoor het homocysteïnegehalte in het bloed en in de urine sterk stijgt.