При липсата на този ензим глюкоцереброзидът се натрупва в организма – обикновено в черния дроб, далака и костния мозък – и предизвиква симптомите на заболяването: анемия (малък брой еритроцити), умора, лесно посиняване след удар и склонност към кървене, увеличен далак и черен дроб, болки в костите и фрактури.
Ja nav šī fermenta, glikocerebrozīds uzkrājas organismā, galvenokārt aknās, liesā un kaulu smadzenēs, un tas izraisa šīs slimības simptomus: anēmiju (samazinātu sarkano asinsķermenīšu skaitu), nogurumu, vieglu asinsizplūdumu parādīšanos un tieksmi uz asiņošanu, palielinātu liesu un aknas, kaulu sāpes un lūzumus.