Недостатъчността на този ензим води до натрупване на гликоген в различни тъкани, по - специално в сърдечната, дихателната и скелетната мускулатура, като причинява развитието на хипертрофична кардиомиопатия и прогресираща мускулна слабост, включително увреждане на дихателната функция.
Šī enzīma deficīta rezultāts ir glikogēna kumulācija daudzos, jo īpaši sirds, elpošanas orgānu un skeleta muskuļu audos un izpaužas kā hipertrofiska kardiomiopātija un progresējošs muskuļu vājums, tai skaitā arī elpošanas funkcijas traucējumi.