5 Болестта на Фабри е нарушение на складирането на гликосфинголипидите, което се причинява от недостатъчна активност на лизозомния ензим α- галактозидаза A, водещо до натрупване на глоботриаозилцерамид (наричан също Gb3 или CTH) – гликосфинголипидния субстрат на този ензим.
Fabri slimība ir glikosfingolipīdu uzkrāšanās traucējums, ko rada lizosomālā enzīma α- galaktozidāzes A nepietiekama aktivitāte, kādēļ uzkrājas globotriaozilceramīds (minēts arī kā Gb3 vai CTH), šī enzīma glikosfingolipīdu substrāts.