Хората, страдащи от тази болест, имат дефицит на ензима глюкоцерброзидаза, който разгражда отпадъчен продукт на мастната обмяна, наречен глюкоцереброзид.
Šis ferments parasti noārda taukveida atkritumvielu, tā dēvēto glikocerebrozīdu.