При пациентите с ФКУ този ензим е дефектен, а при пациентите с ВН4 има ниски нива на ВН4 – „ кофактор “, необходим за правилното функциониране на ензима.
Fenilketonūrijas slimniekiem ir defektīvs šā fermenta variants, bet pacientiem ar tetrahidrobiopterīna deficītu ir zems tetrahidrobiopterīna (kofaktora, kas nepieciešams šā fermenta pilnvērtīgai darbībai) līmenis.