Пациентите с хомоцистинурия не могат да превръщат хомоцистеина в цистеин, поради което хомоцистеинът се натрупва в кръвта и урината.
Pacienti ar homocistinūriju nevar pārvērst homocisteīnu par cisteīnu, tāpēc homocisteīns uzkrājas asinīs un urīnā.