Високите нива на фенилаланин в кръвта се дължат на проблем при превръщането на фенилаланин в тирозин чрез ензима фенилаланин хидроксилаза.
Augsts fenilalanīna līmenis asinīs rodas, ja traucēta fenilalanīna pārvēršana par tirozīnu, ko veic ferments fenilalanīna hidroksilāze.