В организма на пациентите с тези редки заболявания има недостиг на определени чернодробни ензими и затова те не могат да елиминират отпадъчния азот, който се натрупва в тялото след консумация на протеини.
Pacientiem ar šo reto traucējumu trūkst noteiktu aknu enzīmu, kā rezultātā netiek izvadītas “ atlieku ” slāpeklis, kas organismā rodas pēc olbaltumu lietošanas uzturā.