С понятието BH4 дефицит се означават група нарушения, причинявани от мутации или делеции на гените, кодиращи един от петте ензима, участващи в биосинтеза или рециклирането на BH4.
BH4 deficīts ir traucējumu grupa, ko izraisa gēnu mutācijas vai izdzēšanas, kuri kodē vienu no pieciem enzīmiem, kas iesaistīti BH4 biosintēzē vai reciklizācijā.