Хора с MPS I заболяване имат или ниско ниво или нямат никакъв ензим, наречен α- L - идуронидаза (α- L- iduronidase), който разгражда специфични вещества гликозаминогликани (glycosaminoglycans) в тялото.
MPS I pacientiem pilnībā vai daļēji trūkst enzīms α- L- iduronidāze, kas organismā šķeļ īpašas vielas (glikozaminoglikānus).