Болестта на Гоше се характеризира с функционална недостатъчност на ензимната активност на β- глюкоцереброзидазата и последващото натрупване на липиден глюкоцереброзид в тъканните макрофаги, които се уголемяват и се наричат клетки на Гоше.
A Gaucher- kórt a β - glükocerebrozidáz enzimaktivitás csökkenése vagy hiánya okozza, melynek következtében a szöveti makrofágokban a lipid glükocerebrozid felhalmozódik, az így kialakuló sejteket nevezik Gaucher - sejteknek.