Късното откриване на хомоцистинурията в симптоматично състояние е причина за резидуалната болестност поради необратимото увреждане на съединителната тъкан (очна, скелетна), която не може да се коригира от по- нататъшната терапия.
A homocisztinuria késői diagnosztizálása tünetekkel rendelkező betegekben a kötőszövetek (szemszövetek, csontszövetek) állandósult, további kezeléssel nem gyógyítható károsodásához, és ily módon maradványbetegséghez vezet.