На пациентите с това заболяване им липсва на ензимът глюкоцереброзидаза, което води до натрупване на гликофосфолипида глюкозилцерамид в различни части на тялото, например далака, черния дроб и костите.
Az ebben a betegségben szenvedő betegeknél hiányzik a glükocerebrozidáznak nevezett enzim, ami a glükozilceramidnak nevezett glikoszfingolipid felhalmozódását eredményezi a szervezet különböző részeiben, például a lépben, a májban vagy a csontokban.