Въпреки че са включени пациенти, при които е налице пълната гама от клинични прояви, болшинството от пациентите са със средна по сила фенотипна проява, а само един пациент е с тежка фенотипна проява.
Bár olyan betegeket vettek be a vizsgálatba, akik a betegség teljes spektrumát képviselték, ugyanakkor többségük fenotípusa átmeneti volt, csupán egy beteg tartozott a súlyos fenotípusba.