При липсата на този ензим глюкоцереброзидът се натрупва в организма – обикновено в черния дроб, далака и костния мозък – и предизвиква симптомите на заболяването: анемия (малък брой еритроцити), умора, лесно посиняване след удар и склонност към кървене, увеличен далак и черен дроб, болки в костите и фрактури.
Az enzim hiányában ez a glükocerebrozid a szervezetben képződik, jellemzően a májban, a lépben és a csontvelőben, és ez vezet a betegség tüneteinek kialakulásához: vérszegénység (a vérsejtek alacsony száma) fáradtság, könnyebb zúzódások és vérzési hajlam, lép és máj megnagyobbodás, csontfájdalmak és törések.