Болестта на Pompe принадлежи към нарушенията на лизозомното натрупване, тъй като тя се причинява от недостатъчност на естествена лизозомна хидролаза – киселата α- глюкозидаза (GAA), която разгражда лизозомния гликоген до глюкоза.
A Pompe- betegség a lizoszomális tárolási betegségek közé tartozik, mivel előidézője a természetesen előforduló lizoszomális hidroláz, a lizoszomális glikogént glükózzá bontó α- glükozidáz sav (GAA) hiánya.