Пациентите с това рядко заболяване не могат да отделят разградния азотен продукт, който се натрупва след консумиране на протеини.
Azok a betegek, akik ebben a ritka rendellenességben szenvednek, nem képesek a fehérjefogyasztás után a szervezetükben keletkező nitrogénfelesleg eltávolítására.