Хората, страдащи от тази болест, имат дефицит на ензима глюкоцерброзидаза, който разгражда отпадъчен продукт на мастната обмяна, наречен глюкоцереброзид.
Normál körülmények között ez az enzim bontja le glükocerebrozidnak nevezett zsírtartalmú hulladék terméket.