При пациенти с остър пълен недостиг на N- ацетилглутамат синтаза скоро след раждането се натрупват високи нива на амоняк в кръвта.
A súlyos teljes NAGS- hiányban szenvedő betegeknél röviddel születés után gyorsan kialakul a magas ammóniaszint a vérben.