Пациентите с хомоцистинурия не могат да превръщат хомоцистеина в цистеин, поради което хомоцистеинът се натрупва в кръвта и урината.
A homociszteinuriában szenvedő betegek szervezete a homociszteint nem képes ciszteinné alakítani, így a homocisztein felhalmozódik a vérben és a vizeletben.