Биохимичният дефект при наследствената тирозинемия тип 1 (HT- 1) е недостатъчност на фумарилацетоацетат хидролаза, който е крайният ензим от катаболитния път на тирозина.
Az örökletes 1- es típusú tyrosinaemia (HT- 1) a fumaril- aceto- acetát- hidroláz enzim hiányával jár, amely a tirozinbontó folyamatok végső lépésének enzime.