Пациенти с тези заболявания не могат да преобразуват аминокиселината фенилаланин (който се среща в белтъците в храната) в тирозин (друга аминокиселина).
Az ilyen rendellenességben szenvedő betegek a fenilalanin nevű aminosavat (az elfogyasztott fehérjékben található) nem képesek tirozinná (egy másik aminosavvá) alakítani.