При пациентите с ФКУ този ензим е дефектен, а при пациентите с ВН4 има ниски нива на ВН4 – „ кофактор “, необходим за правилното функциониране на ензима.
A PKU- ban szenvedő betegeknél az enzim hibás változata található meg, a BH4- hiányban szenvedő betegeknél pedig alacsony a BH4, az enzim megfelelő működéséhez szükséges „ kofaktor ” szintje.