Kuvan се използва и за лечение на наследствено заболяване, известно като BH4 дефицит, при което организмът не може да произведе достатъчно количество BH4.
A Kuvan 100 mg oldódó tablettát a BH4- hiánynak nevezett öröklődő betegség kezelésére is alkalmazzák, melyben a szervezet nem tud elegendő mennyiségű BH4- et termelni.