В организма на пациентите с тези редки заболявания има недостиг на определени чернодробни ензими и затова те не могат да елиминират отпадъчния азот, който се натрупва в тялото след консумация на протеини.
Az ebben a ritka kórképben szenvedőknek hiányzik egy bizonyos májenzime, ennél fogva nem képesek a felesleges nitrogén kiürítésére, ami a szervezetben fehérjetartalmú táplálék elfogyasztása után halmozódik fel.