Пациентите с късно проявяваща се болест на Pompe типично показват прогресираща миопатия, предимно на проксималните мускули в тазовия и раменния пояс, и различни степени на засягане на дишането, което в крайна сметка прогресира до тежко нарушение и/ или нужда от поддръжка на вентилацията.
Haiguse progresseerumise kestus on väga erinev ja ennustamatu; mõnedel patsientidel esineb kiire skeleti - ja hingamislihaste funktsiooni halvenemine, mis viib kõndimisvõime kaoni ja