Поради много ниските нива на ВН4 фенилаланинът не може да се използва правилно и неговите нива нарастват до патологични размери.
BH4 väga madala taseme tõttu ei kasutata fenüülalaniini korralikult ja selle tase tõuseb, põhjustades kahjulikke toimeid.