При липсата на този ензим глюкоцереброзидът се натрупва в организма – обикновено в черния дроб, далака и костния мозък – и предизвиква симптомите на заболяването: анемия (малък брой еритроцити), умора, лесно посиняване след удар и склонност към кървене, увеличен далак и черен дроб, болки в костите и фрактури.
Ilma selle ensüümita kuhjub glükotserebrosiid organismi, tavaliselt maksa, põrna ja luuüdisse, ning põhjustab järgmiste haigussümptomite teket: aneemia (kehvveresus), väsimus, verevalumite kerge teke ja kalduvus veritsemisele, suurenenud põrn ja maks, luuvalu ja luumurrud.