При пациентите с CBS дефицит без диетични ограничения на метионина се наблюдава ексцесивно натрупване на метионин.
Tsüstationiini beetasüntaasi puudulikkusega patsientidel, kelle dieedi metioniinisisaldust ei ole piiratud, on täheldatud metioniini ülemäärast akumuleerumist.