Болестта на Гоше се характеризира с функционална недостатъчност на ензимната активност на β- глюкоцереброзидазата и последващото натрупване на липиден глюкоцереброзид в тъканните макрофаги, които се уголемяват и се наричат клетки на Гоше.
Gaucher ’ tõbe iseloomustab β - glükotserebrosidaasi ensümaatilise aktiivsuse funktsionaalne puudulikkus ja sellest tulenev lipiidse glükotserebrosiidi kumuleerumine koe makrofaagides, mis ummistuvad ning mida nimetatakse Gaucher ’ rakkudeks.