Тежкият първичен IGF дефицит включва пациенти с мутации в рецептора за GH (GHR), пострецепторния път за предаване на сигнали и дефекти в гена на IGF- 1; те нямат дефицит на GH и затова не може да се очаква, че ще отговорят адекватно на лечение с екзогенен GH.
Raske primaarne IGFD hõlmab patsiente, kellel on mutatsioonid GH- retseptoris (GHR) postsünaptilise GHRi signalisatsioonirajas ja IGF- 1 geeni defektid; neil ei ole GH puudulikkust ja seetõttu ei reageeri nad piisavalt eksogeense GH manustamisele.