На пациентите с това заболяване им липсва на ензимът глюкоцереброзидаза, което води до натрупване на гликофосфолипида глюкозилцерамид в различни части на тялото, например далака, черния дроб и костите.
Selle haigusega patsientidel on ensüümi glükotserebrosidaasi vaegus, mistõttu koguneb eri kehaosadesse, näiteks põrna, maksa ja luudesse, glükosfingolipiidi glükosüültseramiidi.