Пациентите с хомоцистинурия не могат да превръщат хомоцистеина в цистеин, поради което хомоцистеинът се натрупва в кръвта и урината.
Homotsüstinuuriaga patsientidel ei muundu homotsüsteiin tsüsteiiniks, mille tulemusena homotsüsteiini tase veres ja uriinis tõuseb.