В организма на пациентите с тези редки заболявания има недостиг на определени чернодробни ензими и затова те не могат да елиминират отпадъчния азот, който се натрупва в тялото след консумация на протеини.
Selle harvaesineva häirega patsientidel on teatud maksaensüümide puudus ning seetõttu on nad võimetud elimineerima lämmastiku jääke, mis kogunevad kehas pärast valkude söömist.