5 Болестта на Фабри е нарушение на складирането на гликосфинголипидите, което се причинява от недостатъчна активност на лизозомния ензим α- галактозидаза A, водещо до натрупване на глоботриаозилцерамид (наричан също Gb3 или CTH) – гликосфинголипидния субстрат на този ензим.
Fabry tõbi on glükosfingolipiidi ladestumishäire, mille põhjustab lüsosomaalse ensüümi α- galaktosidaasi A puudulik tegevus, mille tulemuseks on selle ensüümi glükosfingolipiidsubstraadi, globotriaosüülkeramiidi (ka Gb3 või CTH) akumulatsioon.