Намалената или липсваща активност на α- галактозидаза води до натрупване на GL- 3 в лизозомите на различни видове клетки, включително в ендотелните и паренхимни клетки, което в крайна сметка предизвиква животозастрашаващи клинични нарушения в резултат от бъбречни, сърдечни или мозъчно- съдови усложнения.
Haigusele on iseloomulik α- galaktosidaasi puudulikkus. α- galaktosidaasi vähenenud aktiivsus või puudumine põhjustab globotriaosüültseramiidi (GL- 3) kuhjumise paljudesse rakkudesse, sealhulgas endoteeli - ja parenhüümirakkude lüsosoomidesse, mistõttu tekib renaalsete, kardiaalsete ja tserebrovaskulaarsete komplikatsioonide tõttu eluohtlik kliinilise seisundi halvenemine.