CBS дефицит; MTHFR дефицит и дефект на cbl.
Betaiin on alandanud uuringutes homotsüsteiini taset vereplasmas kolme liiki homotsüstinuuria korral, s. t tsüstationiini beetasüntaasi puudulikkuse, 5, 10- metüleentetrahüdrofolaadi reduktaasi puudulikkuse ja kobalamiini kofaktori metabolismi puudulikkuse korral.