При пациентите с ФКУ този ензим е дефектен, а при пациентите с ВН4 има ниски нива на ВН4 – „ кофактор “, необходим за правилното функциониране на ензима.
Fenüülketonuuriaga patsientidel esinevad selle ensüümi defektsed versioonid ning tetrahüdrobiopteriini puudulikkusega patsientidel esineb madal tetrahüdrobiopteriini tase, mis on selle ensüümi õigeks funktsioneerimiseks vajalik kofaktor.