Хората, страдащи от тази болест, имат дефицит на ензима глюкоцерброзидаза, който разгражда отпадъчен продукт на мастната обмяна, наречен глюкоцереброзид.
Ohne das Enzym sammelt sich Glukozerebrosid im Körper an, typischerweise in Leber, Milz und Knochenmark, und dies führt zu den Symptomen der Krankheit: