При пациентите с това заболяване в клетките на мозъка, както и по други места в тялото, се натрупват мастни вещества, като например гликосфинголипиди.
Im Körper von Patienten mit dieser Krankheit kommt es in den Zellen des Gehirns sowie an anderen Stellen im Körper zur Ansammlung fettiger Substanzen, so genannter Glycosphingolipide.