В организма на пациентите с тези редки заболявания има недостиг на определени чернодробни ензими и затова те не могат да елиминират отпадъчния азот, който се натрупва в тялото след консумация на протеини.
Bei Patienten mit diesen seltenen Erkrankungen fehlen bestimmte Leberenzyme, so dass sie die stickstoffhaltigen Abfallprodukte, die sich nach dem Verzehr von Proteinen im Körper ansammeln, nicht ausscheiden können.