Хомоцистинурията е заболяване, причинено от натрупването на хомоцистеин, който не се превръща в цистеин, и се характеризира с образуване на съсиреци във вените, понижена костна плътност и патологични промени в скелета и очната леща.
Sie ist durch die Bildung von Blutgerinnseln in den Venen, Knochenschwäche und Anomalien des Skeletts und der Augenlinse gekennzeichnet.