При пациенти с остър пълен недостиг на N- ацетилглутамат синтаза скоро след раждането се натрупват високи нива на амоняк в кръвта.
Bei Patienten mit schwerem, vollständigem NAGS-Mangel kommt es gleich kurz der Geburt rasch zu einem hohen Ammoniakspiegel im Blut.