5 Болестта на Фабри е нарушение на складирането на гликосфинголипидите, което се причинява от недостатъчна активност на лизозомния ензим α- галактозидаза A, водещо до натрупване на глоботриаозилцерамид (наричан също Gb3 или CTH) – гликосфинголипидния субстрат на този ензим.
Das Fabry-Syndrom ist eine Störung der Glykosphingolipid-Speicherung, die durch fehlende Aktivität des lysosomalen Enzyms α -Galactosidase A verursacht wird und zu einer Ansammlung von Globotriaosylceramid (auch als Gb3 oder CTH bezeichnet) führt, dem Glykosphingolipid-Substrat für dieses Enzym.