Пациентите с хомоцистинурия не могат да превръщат хомоцистеина в цистеин, поради което хомоцистеинът се натрупва в кръвта и урината.
Patienten mit Homocystinurie können Homocystein nicht in Cystein umwandeln, so dass sich Homocystein im Blut und Urin anreichert.