Болестта на Pompe принадлежи към нарушенията на лизозомното натрупване, тъй като тя се причинява от недостатъчност на естествена лизозомна хидролаза – киселата α- глюкозидаза (GAA), която разгражда лизозомния гликоген до глюкоза.
Sie wird verursacht durch einen Mangel an saurer α -Glucosidase (GAA), einer natürlich vorkommenden lysosomalen Hydrolase, die für den Umbau von lysosomalem Glykogen in Glukose zuständig ist.