Пациенти с тези заболявания не могат да преобразуват аминокиселината фенилаланин (който се среща в белтъците в храната) в тирозин (друга аминокиселина).
Οι ασθενείς με τις εν λόγω διαταραχές δεν μπορούν να μετατρέψουν το αμινοξύ φαινυλαλανίνη (που υπάρχει στις πρωτεΐνες των τροφών) σε τυροσίνη (άλλο αμινοξύ).