При пациенти с остър пълен недостиг на N- ацетилглутамат синтаза скоро след раждането се натрупват високи нива на амоняк в кръвта.
Ασθενείς με σοβαρή ολική ανεπάρκεια NAGS παρουσιάζουν υψηλά επίπεδα αμμωνίας στο αίμα σύντομα μετά τη γέννησή τους.