5 Болестта на Фабри е нарушение на складирането на гликосфинголипидите, което се причинява от недостатъчна активност на лизозомния ензим α- галактозидаза A, водещо до натрупване на глоботриаозилцерамид (наричан също Gb3 или CTH) – гликосфинголипидния субстрат на този ензим.
Η Νόσος του Fabry συνίσταται σε μια διαταραχή του αποθέματος γλυκοσφιγγολιπιδίων που οφείλεται σε ελαττωματική δραστηριότητα του λυσοσωματικού ενζύμου α- γαλακτοζιδάση Α, που έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση globotriaosylceramide (επίσης αναφέρεται ως Gb3 ή CTH), που αποτελεί το υπόστρωμα αυτού του ενζύμου.