В организма на пациентите с тези редки заболявания има недостиг на определени чернодробни ензими и затова те не могат да елиминират отпадъчния азот, който се натрупва в тялото след консумация на протеини.
Οι ασθενείς με αυτές τις σπάνιες διαταραχές παρουσιάζουν έλλειψη σε ορισμένα ένζυμα του ήπατος και για το λόγο αυτό δεν μπορούν να αποβάλλουν το άχρηστο άζωτο που συσσωρεύεται στον οργανισμό μετά τη λήψη πρωτεϊνών.