Цистинозата е метаболитно заболяване, наречено „ нефропатична цистиноза ”, което се характеризира с патологично натрупване на аминокиселина цистин в различни органи на тялото като бъбреците, очите, мускулите, панкреаса и мозъка.
Η κυστίνωση είναι μια μεταβολική νόσος που ονομάζεται « νεφροπαθής κυστίνωση » και που χαρακτηρίζεται από μια μη- φυσιολογική συσσώρευση του αμινοξέος κυστίνη σε διάφορα όργανα του σώματος, όπως είναι τα νεφρά, τα μάτια, οι μυς, το πάνγκρεας και ο εγκέφαλος.