Недостатъчността на този ензим води до натрупване на гликоген в различни тъкани, по - специално в сърдечната, дихателната и скелетната мускулатура, като причинява развитието на хипертрофична кардиомиопатия и прогресираща мускулна слабост, включително увреждане на дихателната функция.
Η ανεπάρκεια αυτού του ενζύμου οδηγεί σε συσσώρευση του γλυκογόνου σε διάφορους ιστούς και ιδιαίτερα στον καρδιακό, τους αναπνευστικούς και τους σκελετικούς μύες, προκαλώντας την εμφάνιση υπερτροφικής καρδιομυοπάθειας και προϊούσας μυϊκής αδυναμίας, συμπεριλαμβανομένης της δυσλειτουργίας της αναπνευστικής λειτουργίας.