Пациентите с хомоцистинурия не могат да превръщат хомоцистеина в цистеин, поради което хомоцистеинът се натрупва в кръвта и урината.
Οι ασθενείς που πάσχουν από ομοκυστινουρία δεν μπορούν να μεταβολίσουν την ομοκυστεΐνη σε κυστεΐνη, με αποτέλεσμα η ομοκυστεΐνη να συσσωρεύεται στο αίμα και στα ούρα τους.