Болестта на Гоше се характеризира с функционална недостатъчност на ензимната активност на β- глюкоцереброзидазата и последващото натрупване на липиден глюкоцереброзид в тъканните макрофаги, които се уголемяват и се наричат клетки на Гоше.
Η νόσος του Gaucher χαρακτηρίζεται από λειτουργική ανεπάρκεια της ενζυματικής δραστηριότητας της β- γλυκοκερεβροσιδάσης και από την συγκέντρωση του γλυκοκερεβροσίδιου λιπιδίου στα μακροφάγα των ιστών τα οποία διογκούνται και μεταβάλλονται σε κύτταρα του Gaucher.