Поради много ниските нива на ВН4 фенилаланинът не може да се използва правилно и неговите нива нарастват до патологични размери.
Εξαιτίας των πολύ χαμηλών επιπέδων της BH4, η φαινυλαλανίνη δεν χρησιμοποιείται κατάλληλα και τα επίπεδά της αυξάνουν με επακόλουθο επιβλαβή αποτελέσματα.