При пациентите с това заболяване в различни части на тялото, например далака, черния дроб и костите, се натрупва мастно вещество, наречено глюкозилцерамид.
Στους ασθενείς που πάσχουν από τη συγκεκριµένη νόσο, ένα λιπίδιο που ονοµάζεται γλυκοσυλκεραµίδιο συσσωρεύεται σε διάφορα µέρη του οργανισµού όπως, για παράδειγµα, στον σπλήνα, στο συκώτι και στα οστά.