В резултат на това се появяват симптомите на заболяването, като най- забележимите са нисък ръст, голяма глава и трудност при движение.
Εάν το ένζυµο απουσιάζει, δεν είναι δυνατή η διάσπαση των γλυκοζαµινογλυκανών, οι οποίες στη συνέχεια συσσωρεύονται στα κύτταρα προκαλώντας τα συµπτώµατα της νόσου.