При липсата на този ензим глюкоцереброзидът се натрупва в организма – обикновено в черния дроб, далака и костния мозък – и предизвиква симптомите на заболяването: анемия (малък брой еритроцити), умора, лесно посиняване след удар и склонност към кървене, увеличен далак и черен дроб, болки в костите и фрактури.
Χωρίς το ένζυμο, το γλυκοκερεβροσίδιο συσσωρεύεται στον οργανισμό και ιδίως στο συκώτι, τον σπλήνα, και τον μυελό των οστών, προκαλώντας τα συμπτώματα της ασθένειας: αναιμία (χαμηλός αριθμός αιμοσφαιρίων), κόπωση, εύκολη δημιουργία μωλώπων και τάση για αιμορραγία, σπληνομεγαλία και ηπατομεγαλία (διόγκωση του σπλήνα και του συκωτιού), πόνος στα κόκκαλα και κατάγματα.