Ако ензимът отсъства, Gb3 не може да бъде разграден и се натрупва в клетките, например в бъбречните клетки.
Εάν το ένζυµο αυτό απουσιάζει, η Gb3 δεν διασπάται και συσσωρεύεται στα κύτταρα, π. χ. στα κύτταρα των νεφρών.