Пациентите с болестта на Фабри нямат достатъчно количество от ензима алфа - галактозидаза А.
Οι ασθενείς που πάσχουν από τη νόσο του Fabry παρουσιάζουν ανεπάρκεια ενός ενζύµου, της α- γαλακτοσιδάσης Α.