Хората, страдащи от тази болест, имат дефицит на ензима глюкоцерброзидаза, който разгражда отпадъчен продукт на мастната обмяна, наречен глюкоцереброзид.
Συνήθως, το ένζυμο αυτό καταλύει ένα λιπώδες υπόλειμμα που καλείται γλυκοκερεβροσίδιο.