Когато той липсва, амонякът не може да се разгражда и се натрупва в кръвта.
Σε περίπτωση που το ένζυμο δεν υπάρχει, τότε δεν είναι εφικτή η διάσπαση της αμμωνίας με αποτέλεσμα τη συσσώρευσή της στο αίμα.