При пациентите с това заболяване в клетките на мозъка, както и по други места в тялото, се натрупват мастни вещества, като например гликосфинголипиди.
Στους ασθενείς που πάσχουν από τη συγκεκριµένη νόσο, λιπίδια όπως τα « γλυκοσφιγγολιπίδια » συσσωρεύονται στα κύτταρα του εγκεφάλου καθώς και σε άλλα σηµεία του οργανισµού.