Хомоцистинурията е заболяване, причинено от натрупването на хомоцистеин, който не се превръща в цистеин, и се характеризира с образуване на съсиреци във вените, понижена костна плътност и патологични промени в скелета и очната леща.
Η οµοκυστινουρία είναι µια ασθένεια που προκαλείται λόγω συσσώρευσης οµοκυστεΐνης η οποία δεν έχει µετατραπεί σε κυστεΐνη και χαρακτηρίζεται από τη δηµιουργία θρόµβων στις φλέβες, οστική αδυναµία και σκελετικές ανωµαλίες καθώς και ανωµαλίες του κρυσταλλοειδούς φακού.