Пациентите с хомоцистинурия не могат да превръщат хомоцистеина в цистеин, поради което хомоцистеинът се натрупва в кръвта и урината.
Homokystinuriapotilaat eivät pysty muuttamaan homokysteiinia kysteiiniksi, joten homokysteiinia kerääntyy vereen ja virtsaan.