Характеризира се с недостатъчност на α - галактозидаза.
Vähentynyt tai puuttuva α - galaktosidaasin aktiivisuus aiheuttaa GL- 3: n kerääntymisen monien solutyyppien lysosomeihin, mm. endoteelisoluihin ja parenkyymisoluihin, mikä aiheuttaa lopulta munuaisten, sydämen ja aivoverisuonten komplikaatioiden seurauksena hengenvaarallisen tilan potilaalle.