5 Болестта на Фабри е нарушение на складирането на гликосфинголипидите, което се причинява от недостатъчна активност на лизозомния ензим α- галактозидаза A, водещо до натрупване на глоботриаозилцерамид (наричан също Gb3 или CTH) – гликосфинголипидния субстрат на този ензим.
Seurauksena on globotriaosilkeramidin (kutsutaan myös Gb3: ksi tai CTH: ksi), tämän entsyymin glykosfingolipidisubstraatin, kertyminen tumallisiin soluihin.