Биохимичният дефект при наследствената тирозинемия тип 1 (HT- 1) е недостатъчност на фумарилацетоацетат хидролаза, който е крайният ензим от катаболитния път на тирозина.
Biokemiallinen vika perinnöllisessä tyypin 1 (HT- 1) tyrosinemiassa on fumaryyliasetoasetaattihydrolaasin vajaus, joka on tyrosiinikataboliareitin viimeinen entsyymi.