Формата на проявяващата се в ранна детска възраст болест на Pompe се характеризира с масивно отлагане на гликоген в сърдечната и скелетната мускулатура, като винаги води до бързо прогресираща кардиомиопатия, генерализирана мускулна слабост и хипотония.
Pompen taudin infantiiliselle tautimuodolle on tyypillistä, että sydämeen ja luurankolihaksiin kertyy suuri määrä glykogeeniä.