На пациентите с това заболяване им липсва на ензимът глюкоцереброзидаза, което води до натрупване на гликофосфолипида глюкозилцерамид в различни части на тялото, например далака, черния дроб и костите.
Tätä tautia sairastavilla potilailla ei ole riittävästi glukoserebrosidaasi- nimistä entsyymiä, joka johtaa glukosyyliseramidi - nimisen glykosfingolipidin kertymiseen kehon eri osiin, kuten pernaan, maksaa ja luihin.