В организма на пациентите с тези редки заболявания има недостиг на определени чернодробни ензими и затова те не могат да елиминират отпадъчния азот, който се натрупва в тялото след консумация на протеини.
Kun typpeä ei pystytä hajottamaan, tämä johtaa proteiinien syönnin jälkeen jäännöstypen kertymiseen elimistöön.