При пациентите с ФКУ този ензим е дефектен, а при пациентите с ВН4 има ниски нива на ВН4 – „ кофактор “, необходим за правилното функциониране на ензима.
Fenyyliketonuriaa sairastavilla potilailla tämä entsyymi on viallinen, ja BH4- puutoksesta kärsivillä potilailla on veressä vähän BH4: ää, kofaktoria, jota tämä entsyymi tarvitsee toimiakseen asianmukaisesti.