При пациенти с остър пълен недостиг на N- ацетилглутамат синтаза скоро след раждането се натрупват високи нива на амоняк в кръвта.
Potilailla, joilla on vakava täydellinen NAGS: n puutos, veren ammoniakkipitoisuus kasvaa nopeasti suureksi pian syntymän jälkeen.