Хората, страдащи от тази болест, имат дефицит на ензима глюкоцерброзидаза, който разгражда отпадъчен продукт на мастната обмяна, наречен глюкоцереброзид.
Tämä entsyymi pilkkoo normaalisti glukoserebrosidi- nimisen rasva- aineenvaihduntatuotteen.