На пациентите с това заболяване им липсва на ензимът глюкоцереброзидаза, което води до натрупване на гликофосфолипида глюкозилцерамид в различни части на тялото, например далака, черния дроб и костите.
Patienter med denne sygdom mangler et enzym, som kaldes glucocerebrosidase, hvilket medfører ophobning af et glycosphingolipid kaldet glucosylceramid i forskellige dele af kroppen, f. eks. milten, leveren og knoglerne.