Хомоцистинурията е заболяване, причинено от натрупването на хомоцистеин, който не се превръща в цистеин, и се характеризира с образуване на съсиреци във вените, понижена костна плътност и патологични промени в скелета и очната леща.
De typiske tegn på homocysteinuria er blodpropper i årene, skøre knogler, ændringer af skelettet og i øjets linse.