Симптомите на хомоцистинурията включват тромбоза (образуване на кръвни съсиреци в кръвоносните съдове), слабост на костите, аномалии на скелета, ектопия на очната леща (смущение, при което лещата на окото заема неправилно положение) и умствена изостаналост.
Symptomerne ved homocystinuri er blodpropper, knogleskørhed, skeletforandringer, ektopi (forkert lejring) af øjets linse og mental retardering.