Пациентите с хомоцистинурия не могат да превръщат хомоцистеина в цистеин, поради което хомоцистеинът се натрупва в кръвта и урината.
Patienter med homocystinuri kan ikke omdanne homocystein til cystein, hvorfor homocystein ophobes i blodet og i urinen.