Болестта на Гоше се характеризира с функционална недостатъчност на ензимната активност на β- глюкоцереброзидазата и последващото натрупване на липиден глюкоцереброзид в тъканните макрофаги, които се уголемяват и се наричат клетки на Гоше.
Gaucher' s sygdom er karakteriseret af funktionel mangel på β- glucocerebrosidasenzymaktivitet med deraf følgende akkumulering af lipidt glucocerebrosid i vævsmakrofager, der udfyldes og benævnes Gaucher- celler.