При пациентите с това заболяване в различни части на тялото, например далака, черния дроб и костите, се натрупва мастно вещество, наречено глюкозилцерамид.
Hos patienter med denne sygdom ophobes glucosylceramidase forskellige steder i kroppen, herunder i milten, leveren og knoglerne.