Пациенти с тези заболявания не могат да преобразуват аминокиселината фенилаланин (който се среща в белтъците в храната) в тирозин (друга аминокиселина).
Patienter med disse lidelser kan ikke omdanne aminosyren fenylalanin (findes i proteiner i kosten) til tyrosin (en anden aminosyre).