При пациентите с това заболяване в клетките на мозъка, както и по други места в тялото, се натрупват мастни вещества, като например гликосфинголипиди.
Hos patienter med denne sygdom ophobes fedtstoffer som f. eks. glycosphingolipider i celler i hjernen samt andre steder i kroppen.