Нефропатичната цистиноза трябва да е била диагностицирана както по клинични признаци, така и по биохимичните изследвания (определяния на левкоцитния цистин).
Diagnosen nephropatisk cystinosis skal være bestemt ud fra både kliniske tegn og biokemiske undersøgelser (leukocyt cystin målinger).