U pacientů s touto chorobou dochází k hromadění látky tukové povahy s názvem glukosylceramid v různých částech těla – například ve slezině, játrech a kostech.
Chez les patients atteints de cette maladie, une substance grasse appelée glucosylcéramide s’ accumule dans différentes parties du corps, telles que la rate, le foie et les os.