Protože hladiny BH4 jsou velmi nízké, nemůže tělo využívat fenylalanin správně a jeho hladiny se zvyšují, což má nežádoucí účinky.
Du fait des très faibles taux de BH4, la phénylalanine n’ est pas utilisée correctement et ses taux augmentent jusqu'à provoquer des effets nocifs.