Fabryho nemoc je glykosfingolipidová střádací porucha vyvolaná nedostatečnou aktivitou lysosomálního enzymu α- galaktosidázy A, která způsobuje kumulaci globotriaosylceramidu (známého též pod zkratkami Gb3 nebo CTH), což je glykosfingolipidní substrát tohoto enzymu.
La maladie de Fabry est un trouble du stockage des glycosphingolipides causé par une activité déficiente de l’ enzyme lysosomale appelée α -galactosidase A, provoquant une accumulation de globotriaosylcéramide (que l’ on appelle également Gb3 ou CTH), substrat glycosphingolipide de cette enzyme.