Vysoké hladiny fenylalaninu v krvi vznikají v důsledku potíží s přeměnou fenylalaninu na tyrozin, která je zprostředkována enzymem fenylalanin hydroxyláza.
Les taux élevés de phénylalanine dans le sang sont dus à un problème de conversion de la phénylalanine en tyrosine par l’ enzyme « phénylalanine hydroxylase ».