Pacienti, kteří trpí těmito poruchami, nejsou schopni přeměnit aminokyselinu fenylalanin (která je součástí bílkovin v potravě) na tyrozin (další aminokyselinu).
Les patients présentant ces affections ne peuvent pas convertir l’ acide aminé phénylalanine (présent dans les protéines de l'alimentation) en tyrosine (un autre acide aminé).