Mezi příznaky homocystinurie patří trombóza (tvorba krevních sraženin v krevních cévách), oslabení kostí, abnormality kostry, ektopie čočky (porucha, při níž se oční čočka nachází v nesprávném místě) a mentální retardace (zaostalost).
Parmi les symptômes de l’ homocystinurie, on peut citer la thrombose (formation de caillots sanguins dans les vaisseaux), la fragilité des os, des anomalies du squelette, l’ ectopie cristallinienne (trouble dans lequel le cristallin de l’ oeil n’ est pas dans la bonne position) et une déficience mentale.