Lidé s onemocněním MPS I mají buď nízkou, nebo žádnou hladinu enzymu nazývaného α- L - iduronidáza, který štěpí specifické látky (glykosaminoglykany) v těle.
Les patients atteints de MPS I ont un niveau faible ou inexistant d’ activité d’ une enzyme appelée α -L- iduronidase, qui décompose spécifiquement des substances (glycosaminoglycanes) dans l’ organisme.