Pompeho nemoc patří mezi poruchy lyzozomálního střádání glykogenu, neboť je způsobena deficitem přirozeně se vyskytující lyzozomální hydrolázy, kyselé α - glukosidázy (GAA), která štěpí lyzozomální glykogen na glukózu.
La maladie de Pompe fait partie des maladies de surcharge lysosomale puisqu’ elle est provoquée par le déficit d’ une hydrolase lysosomale naturelle, l 'α -glucosidase acide (GAA) qui dégrade le glycogène lysosomal en glucose.