Pacienti s homocystinurií neumí přeměnit homocystein na cystein, a tak u nich dochází k hromadění homocysteinu v krvi a moči.
L’ organisme des patients atteints d’ homocystinurie ne parvient pas à convertir l’ homocystéine en cystéine, ce qui entraîne une accumulation de l’ homocystéine dans le sang et les urines.