Pacienti s těmito vzácnými poruchami trpí nedostatkem určitých jaterních enzymů a nejsou tudíž schopni zbavit se odpadního dusíku, který se hromadí po konzumaci bílkovin.
Les patients souffrant de ces troubles rares présentent un déficit de certaines enzymes hépatiques, qui les rend incapables d’ éliminer les déchets azotés s’ accumulant après la consommation de protéines.