6 U pacientů s juvenilní/ adultní formou Pompeho nemoci se obvykle projevuje progresivní myopatie, především u proximálních svalů v pletenci pánevním a ramenním, a různým stupeň respiračních obtíží, které v konečném stádiu vyústí v těžké postižení a/ nebo potřebu ventilační podpory.
Les patients atteints de la forme tardive de la maladie de Pompe présentent en général une myopathie progressive, essentiellement des muscles proximaux des ceintures pelvienne et scapulaire, avec différentes atteintes respiratoires, le stade ultime étant un handicap majeur et/ ou la nécessité d’ une assistance respiratoire.