Gaucherova choroba je vrozená metabolická porucha, způsobená selháním degradace glukosylceramidu, mající za následek lysozomální střádání glukosylceramidu a z toho plynoucí širokou patologií.
La maladie de Gaucher est un désordre métabolique héréditaire lié à l’ absence de dégradation des glucosyl-céramides, avec stockage lysosomial de cette substance et une pathologie étendue.