Pokud tento enzym není v těle přítomen, nemůže dojít ke štěpení Gb3 a tato látka se hromadí v buňkách, jako např. v ledvinových buňkách.
En l’ absence de cette enzyme, le Gb3 n’ est pas éliminé et s’ accumule dans les cellules, telles que les cellules rénales.