Mezi pacienty se závažnou primární IGFD patří pacienti s mutacemi receptoru GH (GHR) a signální dráhy post- GHR a s poruchami genu IGF- 1; tito pacienti nemají nedostatek růstového hormonu a proto se u nich nedá očekávat adekvátní odpověď na léčbu exogenním růstovým hormonem.
L’ IGFD primaire sévère inclut des patients ayant des mutations du récepteur de la GH (GHR), des altérations de la voie de transmission du signal post-GHR ou des altérations du gène de l’ IGF-1; ils n’ ont pas de déficit en hormone de croissance et aucune réponse satisfaisante au traitement par hormone de croissance exogène n’ est donc à espérer.