Pacienti, kteří trpí PKU, mají vadné formy enzymu a pacienti s deficitem BH4 mají nízké hladiny BH4, což je „ kofaktor “, který potřebuje tento enzym pro své správné fungování.
Les patients atteints de PCU ont des versions défectueuses de l’ enzyme et les patients présentant un déficit en BH4 ont des taux faibles de BH4, un « cofacteur » dont l’ enzyme a besoin pour fonctionner correctement.