Homocystinurie je onemocnění způsobené hromaděním homocysteinu, který není přeměněn na cystein, a je charakterizováno tvorbou krevních sraženin v žilách, slabostí kostí a abnormalitami kostry a oční čočky.
Elle se caractérise par la formation de caillots dans les veines, une fragilité des os et des anomalies du squelette et du cristallin.