Gaucherova choroba je charakterizována funkčním nedostatkem β- glukocerebrosidázové enzymatické aktivity a následným hromaděním lipidu glukocerebrosidu v tkáňových makrofázích, které se tím značně zvětší, a jsou pak nazývány Gaucherovy buňky.
La maladie de Gaucher se caractérise par un déficit fonctionnel de l’ activité β -glucocérébrosidasique et par l’ accumulation de glucocérébroside qui en résulte au sein des macrophages tissulaires qui s’ engorgent et prennent le nom de cellules de Gaucher.