Pacienti s tímto onemocněním mají nedostatek enzymu zvaného glukocerebrosidáza, důsledkem čehož je hromadění glykosfingolipidu zvaného glukosylceramid v různých částech těla, např. ve slezině, v játrech nebo kostech.
Ces patients présentent une déficience enzymatique (glucocérébrosidase) qui induit une accumulation de lycosphingolipides appelés glucosylcéramides dans différentes parties du corps telles que la rate, le foie et les os.