V důsledku chybějícího nebo defektního enzymu iduronát- 2- sulfatázy u pacientů s Hunterovým syndromem dochází k progresivní akumulaci glykosaminoglykanů v buňkách, což vede k buněčnému městnání, organomegálii, poškození tkání a dysfunkci orgánových systémů.
Du fait de l’ absence ou du déficit de l’ iduronate-2-sulfatase chez les patients atteints du syndrome de Hunter, les glycosaminoglycanes s’ accumulent progressivement dans les cellules, conduisant à un engorgement cellulaire, une organomégalie, une destruction des tissus et un dysfonctionnement des fonctions organiques.