Normální jedinci a heterozygoti s cystinózou mají hladiny cystinu v leukocytech < 0, 2 a obvykle pod, 1 nmol hemicystinu/ mg proteinu.
Les sujets sains et les hétérozygotes pour le gène de la cystinose ont respectivement des taux de cystine intra-leucocytaire < 0,2 et habituellement < 1 nmol hémicystine/ mg de protéine.