Bez tohoto enzymu se glukosocerebrosid hromadí v těle, typicky v játrech, slezině a kostní dřeni, a to vyvolává příznaky onemocnění: anémie (snížení počtu červených krvinek), únava, snadná tvorba modřin a krvácivost, zvětšení sleziny a jater a bolest kostí a zlomeniny.
Sans cette enzyme, le glucocérébroside s’ accumule dans le corps, généralement dans le foie, la rate et la moelle osseuse, ce qui provoque les symptômes de la maladie: anémie (numération globulaire basse), fatigue, tendance à saigner et à développer facilement des hématomes, augmentation de volume de la rate et du foie, douleurs osseuses et fractures.