Cystinóza je metabolická choroba zvaná “ nefropatická cystinóza “, charakterizovaná abnormální akumulací aminokyseliny cystinu v různých orgánech, jako jsou ledviny, oči, svaly, slinivka a mozek.
La cystinose est une maladie métabolique appelée « cystinose néphropathique », caractérisée par l’ accumulation anormale de l’ acide aminé cystine dans divers organes tels que les reins, les yeux, les muscles, le pancréas et le cerveau.