U pacientů s těmito vzácnými poruchami chybí určité jaterní enzymy a nejsou tudíž schopni vylučovat odpadní dusík, který se tvoří v těle po příjmu bílkovin.
Les patients atteints de ces maladies rares manquent de certaines enzymes du foie et ne peuvent donc éliminer les déchets azotés qui s’ accumulent dans l’ organisme après qu’ ils aient mangé des protéines.