Fabryho nemoc je glykosfingolipidová střádací porucha vyvolaná nedostatečnou aktivitou lysosomálního enzymu α- galaktosidázy A, která způsobuje kumulaci globotriaosylceramidu (známého též pod zkratkami Gb3 nebo CTH), což je glykosfingolipidní substrát tohoto enzymu.
Seurauksena on globotriaosilkeramidin (kutsutaan myös Gb3: ksi tai CTH: ksi), tämän entsyymin glykosfingolipidisubstraatin, kertyminen tumallisiin soluihin.