Pacienti, kteří trpí PKU, mají vadné formy enzymu a pacienti s deficitem BH4 mají nízké hladiny BH4, což je „ kofaktor “, který potřebuje tento enzym pro své správné fungování.
Fenyyliketonuriaa sairastavilla potilailla tämä entsyymi on viallinen, ja BH4- puutoksesta kärsivillä potilailla on veressä vähän BH4: ää, kofaktoria, jota tämä entsyymi tarvitsee toimiakseen asianmukaisesti.