Do deficitu BH4 patří skupina poruch, které vznikají v důsledku mutací nebo delecí genů kódujících jeden z pěti enzymů účastnících se biosyntézy nebo recyklace BH4.
BH4- puutos on ryhmä häiriöitä, jotka johtuvat mutaatioista tai deleetioista geeneissä, jotka koodittavat jotain viidestä BH4: n biosynteesiin tai kierrätykseen osallistuvasta entsyymistä.