V obou případech nemůže být fenylalanin účinně transformován na aminokyselinu tyrosin, což vede k zvýšení hladin fenylalaninu v krvi.
Molemmissa tapauksissa fenyylialaniinia ei voida muuttaa tehokkaasti tyrosiiniaminohapoksi, mikä johtaa veren fenyylialaniinitasojen kohoamiseen.