Pokud tento enzym není v těle přítomen, nemůže dojít ke štěpení Gb3 a tato látka se hromadí v buňkách, jako např. v ledvinových buňkách.
Jos entsyymiä ei ole, Gb3 ei pilkkoudu ja sitä kerääntyy soluihin, esimerkiksi munuaisten soluihin.