Pacienti s tímto onemocněním mají nedostatek enzymu zvaného glukocerebrosidáza, důsledkem čehož je hromadění glykosfingolipidu zvaného glukosylceramid v různých částech těla, např. ve slezině, v játrech nebo kostech.
Tätä tautia sairastavilla potilailla ei ole riittävästi glukoserebrosidaasi- nimistä entsyymiä, joka johtaa glukosyyliseramidi - nimisen glykosfingolipidin kertymiseen kehon eri osiin, kuten pernaan, maksaa ja luihin.