U pacientů s touto chorobou dochází k hromadění látky tukové povahy s názvem glukosylceramid v různých částech těla – například ve slezině, játrech a kostech.
Tätä tautia sairastavilla potilailla glukosyyliseramidi- nimistä rasva- ainetta kertyy kehon eri osiin, kuten pernaan, maksaan ja luihin.