U pacientů s těmito vzácnými poruchami chybí určité jaterní enzymy a nejsou tudíž schopni vylučovat odpadní dusík, který se tvoří v těle po příjmu bílkovin.
Kun typpeä ei pystytä hajottamaan, tämä johtaa proteiinien syönnin jälkeen jäännöstypen kertymiseen elimistöön.