Mezi příznaky homocystinurie patří trombóza (tvorba krevních sraženin v krevních cévách), oslabení kostí, abnormality kostry, ektopie čočky (porucha, při níž se oční čočka nachází v nesprávném místě) a mentální retardace (zaostalost).
Homokystinurian oireita ovat tromboosi (veritukosten muodostuminen verisuoniin), luun heikkous, luuston häiriöt, mykiön siirtymä (häiriö, jossa silmän linssi on väärässä asennossa) ja henkinen jälkeenjääneisyys.