Pacienti s těmito vzácnými poruchami trpí nedostatkem určitých jaterních enzymů a nejsou tudíž schopni zbavit se odpadního dusíku, který se hromadí po konzumaci bílkovin.
Näistä harvinaisista häiriöistä kärsiviltä potilailta puuttuu tiettyjä maksaentsyymejä, joten proteiinien syönnin jälkeen kertyvä jäännöstyppi ei poistu elimistöstä.