Infantilní forma Pompeho nemoci je charakterizována masivním ukládáním glykogenu v srdci a kosterním svalstvu, což vede k rychle progredující kardiomyopatii, všeobecné svalové slabosti a hypotonii.
Pompen taudin infantiiliselle tautimuodolle on tyypillistä, että sydämeen ja luurankolihaksiin kertyy suuri määrä glykogeeniä.