Pacienti s homocystinurií neumí přeměnit homocystein na cystein, a tak u nich dochází k hromadění homocysteinu v krvi a moči.
Homokystinuriapotilaat eivät pysty muuttamaan homokysteiinia kysteiiniksi, joten homokysteiinia kerääntyy vereen ja virtsaan.