Protože hladiny BH4 jsou velmi nízké, nemůže tělo využívat fenylalanin správně a jeho hladiny se zvyšují, což má nežádoucí účinky.
Hyvin alhaisten BH4- tasojen vuoksi fenyylialaniinia ei voida käyttää kunnolla ja sen tasot nousevat, mikä johtaa vahingollisiin seurauksiin.