Deficit tohoto enzymu vede k akumulaci glykogenu v různých tkáních, zvláště v srdečním svalu, svalech dýchacího ústrojí a kosterním svalstvu a vede ke vzniku hypertrofické kardiomyopatie a progresivní svalové slabosti, včetně poškození dýchací funkce.
Tämä aiheuttaa hypertrofista kardiomyopatiaa, etenevää lihasheikkoutta ja hengitystoimintojen heikkenemistä.