Jedinci s nefropatickou cystinózou mají zvýšenou hladinu cystinu v leukocytech nad 2 nmol hemicystinu/ mg proteinu.
Henkilöillä, joilla on nefropaattinen kystinoosi, tavataan kohonneita kystiinipitoisuuksia, jotka ovat yli 2 nmol hemikystiini/ mg proteiini.