Vysoké hladiny fenylalaninu v krvi vznikají v důsledku potíží s přeměnou fenylalaninu na tyrozin, která je zprostředkována enzymem fenylalanin hydroxyláza.
Fenyylialaniinin korkea pitoisuus veressä johtuu ongelmasta fenyylialaniinin muuntamisessa tyrosiiniksi fenyylialaniinihydroksylaasientsyymin vaikutuksesta.