Pacienti, kteří trpí těmito poruchami, nejsou schopni přeměnit aminokyselinu fenylalanin (která je součástí bílkovin v potravě) na tyrozin (další aminokyselinu).
Tällaiset potilaat eivät pysty muuntamaan fenyylialaniiniaminohappoa (jota löytyy ravinnon proteiinista) tyrosiiniksi (toinen aminohappo).