Gaucherova choroba je charakterizována funkčním nedostatkem β- glukocerebrosidázové enzymatické aktivity a následným hromaděním lipidu glukocerebrosidu v tkáňových makrofázích, které se tím značně zvětší, a jsou pak nazývány Gaucherovy buňky.
La enfermedad de Gaucher se caracteriza por una deficiencia funcional de la actividad enzimática de la β - glucocerebrosidasa y por la acumulación resultante del lípido glucocerebrósido en macrófagos tisulares, que se congestionan y se denominan células de Gaucher.