U pacientů s těmito vzácnými poruchami chybí určité jaterní enzymy a nejsou tudíž schopni vylučovat odpadní dusík, který se tvoří v těle po příjmu bílkovin.
Los pacientes con estos trastornos poco frecuentes carecen de ciertas enzimas del hígado, por lo que no pueden eliminar los residuos de nitrógeno que se acumulan en el organismo tras consumir proteínas.