V těle se tak vytváří a hromadí škodlivé látky, které u malých dětí vedou k postupnému selhání jater a rakovině jater.
En esta enfermedad, el organismo no puede degradar totalmente el aminoácido tirosina, formándose sustancias tóxicas que se acumulan en el organismo y provocan insuficiencia hepática progresiva y cáncer hepático en niños de corta edad.