Pacienti s těmito vzácnými poruchami trpí nedostatkem určitých jaterních enzymů a nejsou tudíž schopni zbavit se odpadního dusíku, který se hromadí po konzumaci bílkovin.
Los pacientes que padecen estos raros trastornos carecen de determinadas enzimas hepáticas y, por consiguiente, no pueden deshacerse de los residuos de nitrógeno que se generan tras haber ingerido proteína.