MPS I je heterogenní a multisystémové onemocnění charakterizované deficitem α- L- iduronidázy, lysozomální hydrolázy, která katalyzuje hydrolýzu terminálních α- L- iduronických zbytků dermatansulfátů a heparansulfátů.
La mucopolisacaridosis I es una enfermedad heterogénea y multisistémica caracterizada por la deficiencia de α -L-iduronidasa, una hidrolasa lisosómica que cataliza la hidrólisis de los residuos α -L-idurónicos terminales del dermatán sulfato y heparán sulfato.