To způsobuje hromadění fenylalaninu v krvi, což může vést k poškození mozku a nervového systému.
Los pacientes con estos trastornos no pueden convertir la fenilalanina (un aminoácido que se encuentra en las proteínas de los alimentos) en tirosina (otro aminoácido), por la que la fenilalanina se acumula en la sangre, lo que puede causar problemas en el cerebro y el sistema nervioso.