Mezi příznaky homocystinurie patří trombóza (tvorba krevních sraženin v krevních cévách), oslabení kostí, abnormality kostry, ektopie čočky (porucha, při níž se oční čočka nachází v nesprávném místě) a mentální retardace (zaostalost).
Los síntomas de la homocistinuria son: trombosis (formación de coágulos de sangre en los vasos sanguíneos), debilidad de los huesos, anomalías del esqueleto, ectopia del cristalino (trastorno en el que el cristalino del ojo está fuera de su sitio) y retraso mental.