Pacienti, kteří trpí PKU, mají vadné formy enzymu a pacienti s deficitem BH4 mají nízké hladiny BH4, což je „ kofaktor “, který potřebuje tento enzym pro své správné fungování.
Los pacientes con FCU presentan defectos en esta enzima y los pacientes con déficit de BH4 muestran una concentración baja de BH4, un “ cofactor” que la enzima necesita para funcionar correctamente.