Toto onemocnění je vyvoláno nedostatkem enzymu nazývaného arylsulfatáza B, který je v těle zapotřebí ke štěpení látek nazývaných glykosaminoglykany (GAG).
Sin esta enzima, los GAG no se pueden descomponer y se acumulan en las células, lo que provoca los signos de la enfermedad (los más evidentes son baja estatura, cabeza grande y dificultades para moverse).