Cystinóza je metabolická choroba zvaná “ nefropatická cystinóza “, charakterizovaná abnormální akumulací aminokyseliny cystinu v různých orgánech, jako jsou ledviny, oči, svaly, slinivka a mozek.
La cistinosis es una enfermedad metabólica llamada ‘ cistinosis nefropática’ que se caracteriza por la acumulación anormal del aminoácido cistina en varios órganos del cuerpo tales como los riñones, ojos, músculos, páncreas y cerebro.