U pacientů s těmito vzácnými poruchami chybí určité jaterní enzymy a nejsou tudíž schopni vylučovat odpadní dusík, který se tvoří v těle po příjmu bílkovin.
Los pacientes con estos trastornos poco frecuentes carecen de ciertas enzimas hepáticas, por lo que no pueden eliminar el nitrógeno sobrante que se acumula en el organismo tras consumir proteínas.