Biochemická porucha v dědičné tyrosinemii typu 1 (HT- 1) je nedostatek hydrolyázy fumaryl - acetoacetátu, která je konečným enzymem katabolické tyrosinové látkové výměny.
El defecto bioquímico en la tirosinemia hereditaria tipo 1 (TH-1) es un déficit de la fumarilacetoacetato hidrolasa, que es la enzima final de la ruta catabólica de la tirosina.