U pacientů s touto chorobou dochází k hromadění látky tukové povahy s názvem glukosylceramid v různých částech těla – například ve slezině, játrech a kostech.
En estos enfermos, se produce la acumulación de una sustancia grasa, llamada glucosilceramida, en distintas partes del cuerpo, como el bazo, el hígado y los huesos.