6 U pacientů s juvenilní/ adultní formou Pompeho nemoci se obvykle projevuje progresivní myopatie, především u proximálních svalů v pletenci pánevním a ramenním, a různým stupeň respiračních obtíží, které v konečném stádiu vyústí v těžké postižení a/ nebo potřebu ventilační podpory.
Los pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío suelen presentar miopatía progresiva, predominantemente de los músculos proximales en las cinturas pélvica y escapular, y grados variables de afectación respiratoria, que a la larga evoluciona hacia una discapacidad profunda y/ o la necesidad de asistencia respiratoria.