В организма на пациентите с тези редки заболявания има недостиг на определени чернодробни ензими и затова те не могат да елиминират отпадъчния азот, който се натрупва в тялото след консумация на протеини.
Bolniki s temi redkimi motnjami nimajo določenih encimov v jetrih in zato ne morejo odstranjevati odpadnega dušika, ki nastaja v telesu po uživanju beljakovin.