Пациентите с хомоцистинурия не могат да превръщат хомоцистеина в цистеин, поради което хомоцистеинът се натрупва в кръвта и урината.
Pri bolnikih s homocistinurijo pretvorba homocisteina v cistein ne poteka, zato se homocistein kopiči v krvi in urinu.