5 Болестта на Фабри е нарушение на складирането на гликосфинголипидите, което се причинява от недостатъчна активност на лизозомния ензим α- галактозидаза A, водещо до натрупване на глоботриаозилцерамид (наричан също Gb3 или CTH) – гликосфинголипидния субстрат на този ензим.
Fabryjeva bolezen je motnja skladiščenja glikosfingolipidov, ki jo povzroča premajhna aktivnost lizosomskega encima α- galaktozidaze A, kar povzroči kopičenje globotriaozilceramida (imenovanega tudi Gb3 ali CTH), glikosfingolipidnega substrata tega encima.