Пациентите с късно проявяваща се болест на Pompe типично показват прогресираща миопатия, предимно на проксималните мускули в тазовия и раменния пояс, и различни степени на засягане на дишането, което в крайна сметка прогресира до тежко нарушение и/ или нужда от поддръжка на вентилацията.
6 Pri bolnikih s poznim nastopom Pompejeve bolezni, ki jo običajno spremlja progresivna miopatija pretežno proksimalnih mišic v medeničnem in ramenskem obroču in različne stopnje dihalne prizadetosti, na koncu stanje napreduje do hude nesposobnosti in/ ali potrebe po podpori respiratorja.