При пациенти с остър пълен недостиг на N- ацетилглутамат синтаза скоро след раждането се натрупват високи нива на амоняк в кръвта.
Pri bolnikih s hudim popolnim pomanjkanjem encima NAGS se hitro, že kmalu po rojstvu, vzpostavi visoka raven amoniaka v krvi.