Болестта на Гоше се характеризира с функционална недостатъчност на ензимната активност на β- глюкоцереброзидазата и последващото натрупване на липиден глюкоцереброзид в тъканните макрофаги, които се уголемяват и се наричат клетки на Гоше.
Za Gaucherjevo bolezen je značilna funkcionalno pomanjkljiva encimska aktivnost β- glukocerebrozidaze in posledično kopičenje lipidnega glukocerebrozida v tkivnih makrofagih, ki se zamašijo in pretvorijo v tako imenovane Gaucherjeve celice.