С понятието BH4 дефицит се означават група нарушения, причинявани от мутации или делеции на гените, кодиращи един от петте ензима, участващи в биосинтеза или рециклирането на BH4.
Pomanjkanje BH4 je skupina motenj do katerih pride zaradi mutacij ali izbrisov v genih, ki kodirajo enega izmed petih encimov, ki sodelujejo pri biosintezi ali recikliranju BH4.