Цистинозата е метаболитно заболяване, наречено „ нефропатична цистиноза ”, което се характеризира с патологично натрупване на аминокиселина цистин в различни органи на тялото като бъбреците, очите, мускулите, панкреаса и мозъка.
Cistinoza je presnovna bolezen, ki se imenuje ‘ nefropatska cistinoza ’ in za katero je značilno nenormalno kopičenje aminokisline cistina v različnih telesnih organih, npr. ledvicah, očeh, mišicah, trebušni slinavki in možganih.