Биохимичният дефект при наследствената тирозинемия тип 1 (HT- 1) е недостатъчност на фумарилацетоацетат хидролаза, който е крайният ензим от катаболитния път на тирозина.
Biokemična motnja pri dedni tirozinemiji tipa 1 (HT- 1) je pomanjkanje fumarilacetoacetat- hidrolaze, ki je končni encim v katabolni poti tirozina.