При пациентите с ФКУ този ензим е дефектен, а при пациентите с ВН4 има ниски нива на ВН4 – „ кофактор “, необходим за правилното функциониране на ензима.
Visoke ravni fenilalanina v krvi so posledica težave pri pretvarjanju fenilalanina v tirozin, kar opravlja encim „ fenilalanin hidroksilaza “.