В проучванията на пациенти с ВН4 дефицит пациентите показват подобрение в нивата на фенилаланин в кръвта и други маркери на заболяването, когато приемат сапроптерин дихидрохлорид.
V študijah, ki so vključevale bolnike s pomanjkanjem BH4, so se pri bolnikih izboljšale ravni fenilalanina v krvi in drugi označevalci bolezni, če so jemali sapropterinijev diklorid.