Въпреки че са включени пациенти, при които е налице пълната гама от клинични прояви, болшинството от пациентите са със средна по сила фенотипна проява, а само един пациент е с тежка фенотипна проява.
Bolniki, ki so sodelovali v študiji, so sicer predstavljali celoten spekter bolezni, vendar jih je večina imela srednji fenotip bolezni, samo en bolnik pa težjo obliko.