Hvis dette enzym mangler, hober glykogen sig op i visse væv, navnlig hjertet og muskelvæv (herunder mellemgulvet, den vigtigste vejrtrækningsmuskel under lungerne).
Se manca questo enzima, il glicogeno si accumula in alcuni tessuti, in particolare nel cuore e nei muscoli, compreso il diaframma (il principale muscolo respiratorio sotto i polmoni).