Da antallet af patienter med Fabry sygdom er lavt, betragtes sygdommen som sjælden, og Fabry blev udpeget som lægemiddel til sjældne sygdomme den 8. august 2000.
Visto il numero esiguo di pazienti affetti da questa malattia, essa è stata considerata “ rara” e, l’ 8 agosto 2000, Fabrazyme è stato definito “ medicinale orfano” (un medicinale usato per le malattie rare).