Personer med MPS I har et lavt niveau eller intet niveau af et enzym, der hedder α- L- iduronidase, som nedbryder bestemte stoffer (glykosaminoglycaner) i kroppen.
Le persone affette da malattia MPS I presentano un livello basso o assente di un enzima chiamato α -L- iduronidasi, in grado di scomporre alcune sostanze specifiche (glicosaminoglicani) dell' organismo.