Mangel på dette enzym medfører glykogen- ophobning i forskellige væv, især hjerte -, åndedræts - og skeletalmuskler, hvilket medfører udvikling af hypertrofisk kardiomyopati og progressiv muskelsvækkelse, herunder svækkelse af åndedrætsfunktionen.
La carenza di questo enzima porta all’ accumulo di glicogeno in varie tipologie tissutali – principalmente quelli cardiaci, respiratori e nel muscolo scheletrico – provocando una cardiomiopatia ipertrofica ed un progressivo indebolimento muscolare, inclusa la compromissione della funzione respiratoria.