De typiske tegn på homocysteinuria er blodpropper i årene, skøre knogler, ændringer af skelettet og i øjets linse.
L’ omocistinuria è una malattia causata dall’ accumulo di omocisteina, che non viene trasformata in cisteina, ed è caratterizzata dalla formazione di coaguli nelle vene, da debolezza ossea e da anomalie dello scheletro e del cristallino.