Fabrys sygdom er en forstyrrelse i glycosphingolipid- deponering, som er forårsaget af en mangelfuld aktivitet af det lysosomale enzym α- galactosidase A, resulterende i akkumulation af globotriaosylceramid (også betegnet Gb3 eller CTH), glycosphingolipid- substratet for dette enzym.
La malattia di Fabry è un' alterazione del metabolismo dei glicosfingolipidi provocata dalla riduzione dell’ attività dell’ enzima lisosomiale α -galattosidasi A, che determina l' accumulo del glicosfingolipide substrato di tale enzima denominato globotriaosilceramide (anche nota come Gb3 o CTH).