Symptomerne ved homocystinuri er blodpropper, knogleskørhed, skeletforandringer, ektopi (forkert lejring) af øjets linse og mental retardering.
I sintomi tipici dell’ omocistinuria comprendono: trombosi (formazione di coaguli ematici nei vasi sanguigni), fragilità ossea, anomalie dello scheletro, ectopia lentis (anomalia per cui il cristallino è dislocato rispetto alla normale posizione) e ritardo mentale.