Da antallet af patienter med denne sygdom er lavt, betragtes sygdommen som sjælden.
Tali sintomi comprendono: perdita di coordinamento, problemi derivanti da movimenti oculari “ saccadici” (rapidi) che possono danneggiare la vista, ritardo dello sviluppo, difficoltà nella deglutizione, aumento del tono muscolare, convulsioni e difficoltà di apprendimento.