Symptomerne omfatter et gradvist tab af koordinationsevne, problemer med hurtige øjenbevægelser, der kan medføre nedsat syn, forsinket udvikling, synkebesvær, øget muskeltonus, krampeanfald og indlæringsvanskeligheder.
I sintomi sono una progressiva perdita della coordinazione, movimento saccadico (rapido) degli occhi che può portare a problemi della vista, ritardo nello sviluppo, difficoltà nella deglutizione, aumento del tono muscolare, convulsioni e difficoltà nell’ apprendimento.