Svær primær IGFD omfatter patienter med mutationer i GH- receptoren (GHR), post- GHR signalsti og IGF- 1- gendefekter; disse er ikke GH- insufficiente og kan derfor ikke forventes at reagere tilstrækkeligt på eksogen GH- behandling.
L’ IGFD primario severo include pazienti con mutazioni nel recettore del GH (GHR), con alterazioni della via di trasmissione post-GHR e difetti del gene dell’ IGF-1; questi soggetti non presentano deficit di GH e quindi si può prevedere che non rispondano adeguatamente al trattamento con GH esogeno.