Cystinosis er en metabolisk sygdom, der hedder ” nephropatisk cystinosis ”, som karakteriseres ved en unormal ophobning af aminosyren cystein i visse organer f. eks. nyrer, øjne, bugspytkirtlen og hjernen.
La cistinosi è una malattia metabolica chiamata “ cistinosi nefropatica”, caratterizzata da un accumulo anomalo dell’ aminoacido cistina in vari organi del corpo, quali i reni, gli occhi, i muscoli, il pancreas e il cervello.