Den biokemiske defekt ved arvelig tyrosinæmi type 1 (HT- 1) er en mangel på fumarylacetoacetathydrolyase, der er det sidste enzym på tyrosinkatabolismens vej.
Il difetto biochimico nella tirosinemia ereditaria di tipo 1 (HT-1) è caratterizzata da una carenza della fumarilacetacetato idrolasi, che rappresenta l’ enzima finale del percorso catabolico della tirosina.