I undersøgelsen af patienterne med BH4- defekt sås der en forbedring af koncentrationen af fenylalanin i blodet og af andre sygdomstegn hos de patienter, der tog sapropterindihydrochlorid.
Negli studi sui pazienti con carenza di BH4, i pazienti mostravano un miglioramento dei livelli di fenilalanina nel sangue e di altri indicatori della malattia quando assumevano sapropterina dicloridrato.