Patienter med disse sjældne defekter mangler nogle bestemte leverenzymer og er derfor ikke i stand til at fjerne kvælstofaffaldet, der ophobes i kroppen, når man har indtaget proteiner.
Ai pazienti con questo raro tipo di disturbo mancano certi enzimi epatici e perciò non sono in grado di eliminare i residui di azoto che si accumulano nell’ organismo dopo aver ingerito proteine.