MPS I er en heterogen og multisystemisk sygdom, der er karakteriseret ved mangel på α- L- iduronidase, en lysosomal hydrolase, der katalyserer hydrolysen for terminale α- L- iduroniske rester af dermatansulfat og heparansulfat.
La MPS I è una malattia eterogenea e multisistemica, caratterizzata da deficit di α -L-iduronidasi, un’ idrolasi lisosomiale che catalizza l’ idrolisi dei residui α -L-iduronici terminali del dermatansolfato e dell’ eparansolfato.