Patienter med disse sjældne sygdomme mangler visse enzymer i leveren og kan derfor ikke skille sig af med kvælstofholdige affaldsstoffer, som i stedet ophobes ved indtagelse af proteiner gennem kosten.
I pazienti affetti da questi rari disturbi sono privi di alcuni enzimi epatici e, pertanto, non sono in grado di eliminare i residui azotati che si accumulano nell’ organismo dopo l’ ingestione di proteine.