Reduceret eller helt manglende α- galaktosidase- aktivitet medfører akkumulation af GL- 3 i lysosomerne af mange celletyper, herunder endotel - og parenkymale celler, hvilket i sidste ende forårsager livstruende, klinisk forværring som følge af nyre -, hjerte - og cerebrovaskulære komplikationer.
La riduzione o l’ assenza di attività dell’α -galattosidasi provoca l’ accumulo di GL-3 nei lisosomi di varie tipologie cellulari, comprese le cellule endoteliali e parenchimali, portando in definitiva a deterioramenti clinici potenzialmente fatali in conseguenza di complicanze renali, cardiache e cerebrovascolari.