Lægemidler til sjældne sygdomme er beregnet til diagnosticering, forebyggelse eller behandling af en livstruende eller kronisk invaliderende lidelse, der berører højst 5 ud af 10 000 personer i Det Europæiske Fællesskab, eller lægemidler kan opnå status af lægemidler til sjældne sygdomme i tilfælde af, at sådanne lægemidler af økonomiske årsager ellers ikke ville blive udviklet uden incitamenter.
I medicinali orfani sono destinati alla diagnosi, alla prevenzione o al trattamento delle condizioni pericolose per la vita o cronicamente debilitanti, che nell’ Unione europea affliggono 5 persone su 10 000, ovvero nel caso in cui, per ragioni economiche, tali medicinali non possono essere prodotti senza incentivi.