På grund af det manglende eller utilstrækkelige iduronat- 2- sulfatase- enzym hos patienter med Hunter syndrom akkumuleres glykosaminglykanerne progressivt i cellerne, hvilket fører til cellulær tilstopning, organomegali, vævsnedbrydning og dysfunktion i organsystemerne.
Nei pazienti affetti dalla sindrome di Hunter, a causa dell' assenza o della carenza dell' enzima iduronato-2-solfatasi si verifica un accumulo progressivo di