Patienter med denne sygdom mangler et enzym, som kaldes glucocerebrosidase, hvilket medfører ophobning af et glycosphingolipid kaldet glucosylceramid i forskellige dele af kroppen, f. eks. milten, leveren og knoglerne.
I pazienti che ne soffrono sono privi di un enzima (glucocerebrosidasi); questa carenza determina l’ accumulo di un tipo di glicosfingolipidi (detto glucosilceramide) in varie parti del corpo, ad es. milza, fegato, ossa.