Uden enzymet ophobes glucocerebrosid i kroppen, typisk i lever, milt og knoglemarv, hvilket er årsag til sygdommens symptomer: anæmi (for lavt antal røde blodlegemer), træthed, tendens til at få blå mærker, blødningstendens, forstørret milt og lever, smerter i knoglerne samt knoglebrud.
Senza questo enzima il lipide glucocerebroside si accumula nell' organismo, soprattutto nel fegato, nella milza e nel midollo osseo, scatenando i sintomi della malattia: anemia (basso numero di globuli rossi), stanchezza, tendenza alle ecchimosi e alle emorragie, ingrossamento della milza e del fegato, dolore alle ossa e fratture.