BH4 mangel er en gruppe sygdomme der skyldes mutationer eller deletioner i de gener, der koder for et af de 5 enzymer, som er involveret i biosyntesen eller regenerationen af BH4.
La carenza di BH4 è un insieme di disordini derivanti da mutazioni o delezioni nei geni che codificano per uno dei 5 enzimi coinvolti nella biosintesi o nel riciclo di BH4.