Patienter med PKU har defekte udgaver af enzymet, og patienter med BH4- defekt har en lav koncentration af BH4, som enzymet skal bruge for at fungere korrekt.
I pazienti con PKU hanno una versione difettosa dell' enzima e i pazienti con carenza di BH4 hanno bassi livelli di BH4, un 'cofattore 'che serve all' enzima per funzionare correttamente.