Gaucher' s sygdom er karakteriseret af funktionel mangel på β- glucocerebrosidasenzymaktivitet med deraf følgende akkumulering af lipidt glucocerebrosid i vævsmakrofager, der udfyldes og benævnes Gaucher- celler.
La malattia di Gaucher è caratterizzata da un deficit funzionale dell’ attività enzimatica della β -glucocerebrosidasi da cui deriva un accumulo del lipide glucocerebroside nei macrofagi tessutali che, infarciti, assumono il nome di cellule di Gaucher.