Pompes sygdom tilhører de lysosomale aflejringssygdomme, idet den skyldes en mangel på en naturligt forekommende lysosomal hydrolase, sur α- glukosidase (GAA), der nedbryder lysosomal glykogen til glukose.
Appartiene al gruppo di malattie da accumulo lisosomiale, poiché è causata dalla carenza di una idrolasi lisosomiale riscontrata in natura, ossia la α -glucosidasi acida (GAA), che degrada il glicogeno lisosomiale a glucosio.