Homozygot familiær hypercholesterolæmi var defineret ved et LDL- kolesterolniveau ≥500 mg/ dl og tilstedeværelsen af mindst 2 af følgende: sene- xanthoma, begge forældre med en diagnose af familiær hypercholesterolæmi eller en LDL- receptor genotype indicerende tilstedeværelsen af en mutation i begge LDL- receptor gener.
L’ ipercolesterolemia familiare omozigote era definita come livello di colesterolo LDL ≥ 500 mg/ dl e presenza di almeno 2 tra i seguenti fattori: xantomi tendinei, entrambi i genitori con diagnosi di ipercolesterolemia familiare o un genotipo del recettore LDL indicante la presenza di una mutazione di entrambi i geni dei recettori LDL.