I begge tilfælde bliver fenylalanin ikke tilstrækkeligt omdannet til aminosyren tyrosin, hvilket fører til øget niveau af fenylalanin i blodet.
In entrambi i casi la fenilalanina non può effettivamente essere trasformata nell’ amminoacido tirosina, il che provoca l’ aumento del livello di fenilalanina nel sangue.