Nedsat eller manglende N- acetylgalactosamine 4- sulfatase aktivitet resulterer i akkumulation af dermatansulfat i mange celletyper og væv.
A csökkent vagy teljesen hiányzó N- acetil- galaktózamin- 4- szulfatáz aktivitás eredményeként a dermatán- szulfát sokféle sejtben és szövetben felhalmozódik.