Pompes sygdom tilhører de lysosomale aflejringssygdomme, idet den skyldes en mangel på en naturligt forekommende lysosomal hydrolase, sur α- glukosidase (GAA), der nedbryder lysosomal glykogen til glukose.
A Pompe- betegség a lizoszomális tárolási betegségek közé tartozik, mivel előidézője a természetesen előforduló lizoszomális hidroláz, a lizoszomális glikogént glükózzá bontó α- glükozidáz sav (GAA) hiánya.