Patienter med sent debuterende Pompes sygdom præsenterer sig typisk med progredierende myopati, hovedsagelig af de proksimale muskler i bækkenområdet og skulderbælte og forskellige grader af respiratorisk involvering, som til sidst udvikler sig til udtalt invaliditet og/ eller behov for ventilations support.
A Pompe- betegség késői megjelenésű formájában szenvedő betegeknél progresszív myopathia jelentkezik, főként a medencetájéki és lapockatájéki proximalis izmok és különböző mértékben a légzőszervi izmok érintettek, ami végső fokon alapvető fogyatékossághoz és/ vagy lélegeztetési szükséglethez vezet.