Patienter med disse lidelser kan ikke omdanne aminosyren fenylalanin (findes i proteiner i kosten) til tyrosin (en anden aminosyre).
Az ilyen rendellenességben szenvedő betegek a fenilalanin nevű aminosavat (az elfogyasztott fehérjékben található) nem képesek tirozinná (egy másik aminosavvá) alakítani.