Den høje koncentration af fenylalanin i blodet skyldes et problem med omdannelsen af fenylalanin til tyrosin ved hjælp af enzymet fenylalaninhydroxylase.
A vérben a fenilalanin magas szintjét a fenilalaninnak a „ fenilalanin- hidroxiláz ” enzim által végzett, tirozinná történő átalakításában jelentkező probléma okozza.