Patienter med denne sygdom mangler et enzym, som kaldes glucocerebrosidase, hvilket medfører ophobning af et glycosphingolipid kaldet glucosylceramid i forskellige dele af kroppen, f. eks. milten, leveren og knoglerne.
Az ebben a betegségben szenvedő betegeknél hiányzik a glükocerebrozidáznak nevezett enzim, ami a glükozilceramidnak nevezett glikoszfingolipid felhalmozódását eredményezi a szervezet különböző részeiben, például a lépben, a májban vagy a csontokban.