Svær primær IGFD omfatter patienter med mutationer i GH- receptoren (GHR), post- GHR signalsti og IGF- 1- gendefekter; disse er ikke GH- insufficiente og kan derfor ikke forventes at reagere tilstrækkeligt på eksogen GH- behandling.
Súlyos, primer IGFD- k közé tartoznak a GH- receptor (GHR) és a poszt- GHR szignalizációs út mutációiban, valamint IGF- 1 génhibákban szenvedő betegek; akiknek nincs GH- hiányuk, éppen ezért nem várható, hogy kielégítő módon reagáljanak az exogén GH- kezelésre.