Den biokemiske defekt ved arvelig tyrosinæmi type 1 (HT- 1) er en mangel på fumarylacetoacetathydrolyase, der er det sidste enzym på tyrosinkatabolismens vej.
Az örökletes 1- es típusú tyrosinaemia (HT- 1) a fumaril- aceto- acetát- hidroláz enzim hiányával jár, amely a tirozinbontó folyamatok végső lépésének enzime.