Patienter med PKU har defekte udgaver af enzymet, og patienter med BH4- defekt har en lav koncentration af BH4, som enzymet skal bruge for at fungere korrekt.
A PKU- ban szenvedő betegeknél az enzim hibás változata található meg, a BH4- hiányban szenvedő betegeknél pedig alacsony a BH4, az enzim megfelelő működéséhez szükséges „ kofaktor ” szintje.