MPS I er en heterogen og multisystemisk sygdom, der er karakteriseret ved mangel på α- L- iduronidase, en lysosomal hydrolase, der katalyserer hydrolysen for terminale α- L- iduroniske rester af dermatansulfat og heparansulfat.
Az MPS I heterogén és multiszisztémás rendellenesség, amelyet az α- L- iduronidáz lizoszómális hidroláz hiánya jellemez, mely a dermatan- szulfát és heparin- szulfát végső α- L- iduronikus maradványainak hidrolízisét katalizálja.