Diagnosen nephropatisk cystinosis skal være bestemt ud fra både kliniske tegn og biokemiske undersøgelser (leukocyt cystin målinger).
A nephropathiás cystinosist a klinikai tünetek alapján és biokémiai vizsgálatokkal (a fehérvérsejtek cisztinszintjének mérésével) egyaránt diagnosztizálni kell.