Uden enzymet ophobes glucocerebrosid i kroppen, typisk i lever, milt og knoglemarv, hvilket er årsag til sygdommens symptomer: anæmi (for lavt antal røde blodlegemer), træthed, tendens til at få blå mærker, blødningstendens, forstørret milt og lever, smerter i knoglerne samt knoglebrud.
Az enzim hiányában ez a glükocerebrozid a szervezetben képződik, jellemzően a májban, a lépben és a csontvelőben, és ez vezet a betegség tüneteinek kialakulásához: vérszegénység (a vérsejtek alacsony száma) fáradtság, könnyebb zúzódások és vérzési hajlam, lép és máj megnagyobbodás, csontfájdalmak és törések.