Gaucher' s sygdom er karakteriseret af funktionel mangel på β- glucocerebrosidasenzymaktivitet med deraf følgende akkumulering af lipidt glucocerebrosid i vævsmakrofager, der udfyldes og benævnes Gaucher- celler.
A Gaucher- kórt a β - glükocerebrozidáz enzimaktivitás csökkenése vagy hiánya okozza, melynek következtében a szöveti makrofágokban a lipid glükocerebrozid felhalmozódik, az így kialakuló sejteket nevezik Gaucher - sejteknek.