Fabrys sygdom er en forstyrrelse i glycosphingolipid- deponering, som er forårsaget af en mangelfuld aktivitet af det lysosomale enzym α- galactosidase A, resulterende i akkumulation af globotriaosylceramid (også betegnet Gb3 eller CTH), glycosphingolipid- substratet for dette enzym.
A Fabry- kór egy glikoszfingolipid tárolási betegség, amit az α- galaktozidáz A nevű lizoszomális enzim hiányos működése okoz, aminek következtében felhalmozódik a globotriaozilceramid (más néven Gb3 vagy CTH), az enzim glikoszfingolipid szubsztrátja.