I undersøgelsen af patienterne med BH4- defekt sås der en forbedring af koncentrationen af fenylalanin i blodet og af andre sygdomstegn hos de patienter, der tog sapropterindihydrochlorid.
A BH4- hiányban szenvedő betegekre vonatkozó vizsgálatokban a betegeknél a szapropterin - dihidroklorid szedése mellett a vér fenilalaninszintje és a betegség egyéb markerei javulást mutattak.