Patienter med disse sjældne sygdomme mangler visse enzymer i leveren og kan derfor ikke skille sig af med kvælstofholdige affaldsstoffer, som i stedet ophobes ved indtagelse af proteiner gennem kosten.
E ritka betegségben szenvedő betegek szervezetéből bizonyos májenzimek hiányoznak, ezért nem képesek megszabadulni a fehérjefogyasztást követően keletkező felesleges nitrogéntől.