Mangel på dette enzym medfører glykogen- ophobning i forskellige væv, især hjerte -, åndedræts - og skeletalmuskler, hvilket medfører udvikling af hypertrofisk kardiomyopati og progressiv muskelsvækkelse, herunder svækkelse af åndedrætsfunktionen.
Ezen enzim hiánya következtében a különböző szövetekben - különösképpen a szívizomban, a légzőszervi és a vázizmokban glikogén szaporodik fel, ami hipertrófiás cardiomyopathia és progrediáló izomgyengeség kialakulásához vezet, ideértve a légzőszervi funkció romlását.