Patienter med disse sjældne defekter mangler nogle bestemte leverenzymer og er derfor ikke i stand til at fjerne kvælstofaffaldet, der ophobes i kroppen, når man har indtaget proteiner.
Az ebben a ritka kórképben szenvedőknek hiányzik egy bizonyos májenzime, ennél fogva nem képesek a felesleges nitrogén kiürítésére, ami a szervezetben fehérjetartalmú táplálék elfogyasztása után halmozódik fel.