Hvis dette enzym mangler, hober glykogen sig op i visse væv, navnlig hjertet og muskelvæv (herunder mellemgulvet, den vigtigste vejrtrækningsmuskel under lungerne).
Amennyiben az enzim hiányzik, a glikogén felszaporodik a különféle szövetekben, különösen a szívben és az izomszövetekben (ide értve a rekeszizmot is, amely a tüdők alatt elhelyezkedő fő légzőizom).