Symptomerne ved homocystinuri er blodpropper, knogleskørhed, skeletforandringer, ektopi (forkert lejring) af øjets linse og mental retardering.
A homociszteinuria tünetei közé tartozik a trombózis (vérrögök képződése a véredényekben), a csontok gyengesége, a csontváz rendellenességei, az ectopia lentis (olyan elváltozás, amikor a szemlencse elhelyezkedése nem megfelelő), valamint a szellemi visszamaradottság.