Gauchers sygdom er en nedarvet stofskiftelidelse, som skyldes en manglende evne til at nedbryde glucosylceramid, hvilket resulterer i lysosomal oplagring af dette stof og udbredt patologi.
La maladie de Gaucher est un désordre métabolique héréditaire lié à l’ absence de dégradation des glucosyl-céramides, avec stockage lysosomial de cette substance et une pathologie étendue.