Symptomerne ved homocystinuri er blodpropper, knogleskørhed, skeletforandringer, ektopi (forkert lejring) af øjets linse og mental retardering.
Parmi les symptômes de l’ homocystinurie, on peut citer la thrombose (formation de caillots sanguins dans les vaisseaux), la fragilité des os, des anomalies du squelette, l’ ectopie cristallinienne (trouble dans lequel le cristallin de l’ oeil n’ est pas dans la bonne position) et une déficience mentale.