Pompes sygdom, der debuterer i spædbørnsalderen, kendetegnes ved massiv aflejring af glykogen i hjertet og skeletmusklerne, hvilket altid medfører hurtigt progredierende kardiomyopati, general muskelsvækkelse og hypotoni.
La forme d’ apparition infantile de la maladie de Pompe est caractérisée par un dépôt massif de glycogène dans le cœ ur et les muscles squelettiques, se traduisant toujours par une cardiomyopathie à progression rapide, une faiblesse musculaire généralisée et une hypotonie.