På grund af det manglende eller utilstrækkelige iduronat- 2- sulfatase- enzym hos patienter med Hunter syndrom akkumuleres glykosaminglykanerne progressivt i cellerne, hvilket fører til cellulær tilstopning, organomegali, vævsnedbrydning og dysfunktion i organsystemerne.
Du fait de l’ absence ou du déficit de l’ iduronate-2-sulfatase chez les patients atteints du syndrome de Hunter, les glycosaminoglycanes s’ accumulent progressivement dans les cellules, conduisant à un engorgement cellulaire, une organomégalie, une destruction des tissus et un dysfonctionnement des fonctions organiques.