Patienter med denne sygdom mangler et enzym, som kaldes glucocerebrosidase, hvilket medfører ophobning af et glycosphingolipid kaldet glucosylceramid i forskellige dele af kroppen, f. eks. milten, leveren og knoglerne.
Ces patients présentent une déficience enzymatique (glucocérébrosidase) qui induit une accumulation de lycosphingolipides appelés glucosylcéramides dans différentes parties du corps telles que la rate, le foie et les os.