Nedsat eller manglende N- acetylgalactosamine 4- sulfatase aktivitet resulterer i akkumulation af dermatansulfat i mange celletyper og væv.
La diminution ou l’ absence d’ activité N-acétyl galactosamine 4-sulfatase se traduit par l’ accumulation de dermatane sulfate dans de nombreux types cellulaires et tissus.