Homozygot familiær hypercholesterolæmi var defineret ved et LDL- kolesterolniveau ≥500 mg/ dl og tilstedeværelsen af mindst 2 af følgende: sene- xanthoma, begge forældre med en diagnose af familiær hypercholesterolæmi eller en LDL- receptor genotype indicerende tilstedeværelsen af en mutation i begge LDL- receptor gener.
L’hypercholestérolémie familiale homozygote a été définie par un taux de LDL-cholestérol ≥500 mg/dl et la présence d’au minimum 2 des paramètres suivants: xanthome tendineux, deux parents présentant un diagnostic d’hypercholestérolémie familiale ou un génotype des récepteurs LDL