Uden enzymet ophobes glucocerebrosid i kroppen, typisk i lever, milt og knoglemarv, hvilket er årsag til sygdommens symptomer: anæmi (for lavt antal røde blodlegemer), træthed, tendens til at få blå mærker, blødningstendens, forstørret milt og lever, smerter i knoglerne samt knoglebrud.
Sans cette enzyme, le glucocérébroside s’ accumule dans le corps, généralement dans le foie, la rate et la moelle osseuse, ce qui provoque les symptômes de la maladie: anémie (numération globulaire basse), fatigue, tendance à saigner et à développer facilement des hématomes, augmentation de volume de la rate et du foie, douleurs osseuses et fractures.