Fabrys sygdom er en forstyrrelse i glycosphingolipid- deponering, som er forårsaget af en mangelfuld aktivitet af det lysosomale enzym α- galactosidase A, resulterende i akkumulation af globotriaosylceramid (også betegnet Gb3 eller CTH), glycosphingolipid- substratet for dette enzym.
La maladie de Fabry est un trouble du stockage des glycosphingolipides causé par une activité déficiente de l’ enzyme lysosomale appelée α -galactosidase A, provoquant une accumulation de globotriaosylcéramide (que l’ on appelle également Gb3 ou CTH), substrat glycosphingolipide de cette enzyme.