MPS I er en heterogen og multisystemisk sygdom, der er karakteriseret ved mangel på α- L- iduronidase, en lysosomal hydrolase, der katalyserer hydrolysen for terminale α- L- iduroniske rester af dermatansulfat og heparansulfat.
La MPS I est une maladie hétérogène et multiviscérale, caractérisée par un déficit en α -L-iduronidase, hydrolase lysosomale qui agit en tant que catalyseur de l'hydrolyse des résidus α -L-iduroniques terminaux du dermatane sulfate