Hvis dette enzym mangler, hober glykogen sig op i visse væv, navnlig hjertet og muskelvæv (herunder mellemgulvet, den vigtigste vejrtrækningsmuskel under lungerne).
En l’ absence de cette enzyme, le glycogène s’ accumule dans certains tissus, notamment dans le cœ ur et les muscles, y compris le diaphragme (le principal muscle de la respiration situé sous les poumons).