Cystinosis er en metabolisk sygdom, der hedder ” nephropatisk cystinosis ”, som karakteriseres ved en unormal ophobning af aminosyren cystein i visse organer f. eks. nyrer, øjne, bugspytkirtlen og hjernen.
La cystinose est une maladie métabolique appelée « cystinose néphropathique », caractérisée par l’ accumulation anormale de l’ acide aminé cystine dans divers organes tels que les reins, les yeux, les muscles, le pancréas et le cerveau.