Patienter med PKU har defekte udgaver af enzymet, og patienter med BH4- defekt har en lav koncentration af BH4, som enzymet skal bruge for at fungere korrekt.
Les patients atteints de PCU ont des versions défectueuses de l’ enzyme et les patients présentant un déficit en BH4 ont des taux faibles de BH4, un « cofacteur » dont l’ enzyme a besoin pour fonctionner correctement.