Reduceret eller helt manglende α- galaktosidase- aktivitet medfører akkumulation af GL- 3 i lysosomerne af mange celletyper, herunder endotel - og parenkymale celler, hvilket i sidste ende forårsager livstruende, klinisk forværring som følge af nyre -, hjerte - og cerebrovaskulære komplikationer.
L'activité réduite ou nulle de l 'α -galactosidase provoque une accumulation de GL-3 dans les lysosomes de nombreux types de cellules, dont les cellules endothéliales et parenchymateuses, ce qui finit par entraîner des détériorations cliniques mettant en jeu le pronostic vital du patient en raison des complications rénales, cardiaques et cérébrovasculaires.