Patienter med disse sjældne sygdomme mangler visse enzymer i leveren og kan derfor ikke skille sig af med kvælstofholdige affaldsstoffer, som i stedet ophobes ved indtagelse af proteiner gennem kosten.
Les patients souffrant de ces troubles rares présentent un déficit de certaines enzymes hépatiques, qui les rend incapables d’ éliminer les déchets azotés s’ accumulant après la consommation de protéines.