Gaucher' s sygdom er karakteriseret af funktionel mangel på β- glucocerebrosidasenzymaktivitet med deraf følgende akkumulering af lipidt glucocerebrosid i vævsmakrofager, der udfyldes og benævnes Gaucher- celler.
La maladie de Gaucher se caractérise par un déficit fonctionnel de l’ activité β -glucocérébrosidasique et par l’ accumulation de glucocérébroside qui en résulte au sein des macrophages tissulaires qui s’ engorgent et prennent le nom de cellules de Gaucher.