Den høje koncentration af fenylalanin i blodet skyldes et problem med omdannelsen af fenylalanin til tyrosin ved hjælp af enzymet fenylalaninhydroxylase.
Les taux élevés de phénylalanine dans le sang sont dus à un problème de conversion de la phénylalanine en tyrosine par l’ enzyme « phénylalanine hydroxylase ».