Pompes sygdom tilhører de lysosomale aflejringssygdomme, idet den skyldes en mangel på en naturligt forekommende lysosomal hydrolase, sur α- glukosidase (GAA), der nedbryder lysosomal glykogen til glukose.
La maladie de Pompe fait partie des maladies de surcharge lysosomale puisqu’ elle est provoquée par le déficit d’ une hydrolase lysosomale naturelle, l 'α -glucosidase acide (GAA) qui dégrade le glycogène lysosomal en glucose.