MPS VI er en heterogen og multisystemisk lidelse, karakteriseret ved mangel på N- acetylgalactoasamine 4- sulfatase, en lysosomal hydrolase som katalyserer hydrolysen af sulfat- delen af glycosaminoglycan, dermatansulfat.
La MPS VI est une maladie multisystémique avec pathologie hétérogène, se caractérisant par un déficit en N-acétylgalactoasamine 4-sulfatase, une hydrolase lysosomale catalysant l’ hydrolyse du radical sulfate du glycosaminoglycane, le dermatane sulfate.