Patienter med disse sjældne defekter mangler nogle bestemte leverenzymer og er derfor ikke i stand til at fjerne kvælstofaffaldet, der ophobes i kroppen, når man har indtaget proteiner.
Les patients atteints de ces maladies rares manquent de certaines enzymes du foie et ne peuvent donc éliminer les déchets azotés qui s’ accumulent dans l’ organisme après qu’ ils aient mangé des protéines.