Den biokemiske defekt ved arvelig tyrosinæmi type 1 (HT- 1) er en mangel på fumarylacetoacetathydrolyase, der er det sidste enzym på tyrosinkatabolismens vej.
Dans la tyrosinémie de type 1 (HT-1), l’ anomalie biochimique est une carence en fumarylacétoacétate- hydrolase, qui est la dernière enzyme de la voie catabolique de la tyrosine.