Patienter med homocystinuri kan ikke omdanne homocystein til cystein, hvorfor homocystein ophobes i blodet og i urinen.
L’ organisme des patients atteints d’ homocystinurie ne parvient pas à convertir l’ homocystéine en cystéine, ce qui entraîne une accumulation de l’ homocystéine dans le sang et les urines.