Reduceret eller helt manglende α- galaktosidase- aktivitet medfører akkumulation af GL- 3 i lysosomerne af mange celletyper, herunder endotel - og parenkymale celler, hvilket i sidste ende forårsager livstruende, klinisk forværring som følge af nyre -, hjerte - og cerebrovaskulære komplikationer.
Haigusele on iseloomulik α- galaktosidaasi puudulikkus. α- galaktosidaasi vähenenud aktiivsus või puudumine põhjustab globotriaosüültseramiidi (GL- 3) kuhjumise paljudesse rakkudesse, sealhulgas endoteeli - ja parenhüümirakkude lüsosoomidesse, mistõttu tekib renaalsete, kardiaalsete ja tserebrovaskulaarsete komplikatsioonide tõttu eluohtlik kliinilise seisundi halvenemine.