Hvis dette enzym mangler, hober glykogen sig op i visse væv, navnlig hjertet og muskelvæv (herunder mellemgulvet, den vigtigste vejrtrækningsmuskel under lungerne).
Kui see ensüüm puudub, koguneb glükogeen teatud kudedesse, eriti südame - ja lihaskudedesse (sealhulgas diafragmasse, mis on kopsude all paiknev peamine hingamislihas).