Den høje koncentration af fenylalanin i blodet skyldes et problem med omdannelsen af fenylalanin til tyrosin ved hjælp af enzymet fenylalaninhydroxylase.
Fenüülalaniini kõrge tase veres on tingitud probleemist seoses fenüülalaniini muundamisega türosiiniks, mis peab toimuma ensüümi nimega fenüülalaniini hüdroksülaas vahendusel.