Den biokemiske defekt ved arvelig tyrosinæmi type 1 (HT- 1) er en mangel på fumarylacetoacetathydrolyase, der er det sidste enzym på tyrosinkatabolismens vej.
Päriliku türosineemia tüüp 1 (HT- 1) biokeemiline olemus seisneb fumarüülatsetoatsetaadi hüdrolüaasi puudulikkuses, mis on türosiini kataboolse raja viimane ensüüm.