Diagnosen nephropatisk cystinosis skal være bestemt ud fra både kliniske tegn og biokemiske undersøgelser (leukocyt cystin målinger).
Nefropaatiline tsüstinoos peab olema diagnoositud nii kliiniliselt kui ka biokeemiliselt (tsüsteiinisisalduse määramine leukotsüütides).