BH4 mangel er en gruppe sygdomme der skyldes mutationer eller deletioner i de gener, der koder for et af de 5 enzymer, som er involveret i biosyntesen eller regenerationen af BH4.
Mõlemal juhul ei ole võimalik fenüülalaniini efektiivselt aminohappeks türosiiniks transformeerida ja see viib fenüülalaniini taseme suurenemisele vereplasmas.