Hyperfenylalaninæmi (HPA) diagnosticeres ved en abnorm forhøjelse af fenylalaninniveauet i blodet.
Hüperfenüülalanineemiat (HPA) diagnoositakse kui vere fenüülalaniini taseme ebaharilikku suurenemist ning tavaliselt põhjustavad seda ensüümi fenüülalaniini hüdroksülaasi (fenüülketonuuria, PKU, korral) või 6R- tetrahüdrobiopteriini (6R- BH4) biosünteesi või regenereerumisega (BH4 puudulikkuse korral) seotud ensüümide autosoomsed retsessiivsed mutatsioonid geenide kodeerimisel.