Mangel på dette enzym medfører glykogen- ophobning i forskellige væv, især hjerte -, åndedræts - og skeletalmuskler, hvilket medfører udvikling af hypertrofisk kardiomyopati og progressiv muskelsvækkelse, herunder svækkelse af åndedrætsfunktionen.
Nimetatud ensüümi puudulikkus viib glükogeeni kuhjumiseni mitmetes kudedes, eriti südamelihases ja hingamis - ja skeletilihastes, mis põhjustab hüpertroofilise kardiomüopaatia ja progressiivse lihasnõrkuse, sealhulgas ka hingamisfunktsiooni häire, kujunemise.