Gaucher' s sygdom er karakteriseret af funktionel mangel på β- glucocerebrosidasenzymaktivitet med deraf følgende akkumulering af lipidt glucocerebrosid i vævsmakrofager, der udfyldes og benævnes Gaucher- celler.
Gaucher ’ tõbe iseloomustab β - glükotserebrosidaasi ensümaatilise aktiivsuse funktsionaalne puudulikkus ja sellest tulenev lipiidse glükotserebrosiidi kumuleerumine koe makrofaagides, mis ummistuvad ning mida nimetatakse Gaucher ’ rakkudeks.