I begge tilfælde bliver fenylalanin ikke tilstrækkeligt omdannet til aminosyren tyrosin, hvilket fører til øget niveau af fenylalanin i blodet.
Sapropteriin on loodusliku 6R- BH4 sünteetiline analoog, mis on hüdroksülaaside kofaktoriks fenüülalaniini, türosiini ja trüptofaani puhul.