I undersøgelsen af patienterne med BH4- defekt sås der en forbedring af koncentrationen af fenylalanin i blodet og af andre sygdomstegn hos de patienter, der tog sapropterindihydrochlorid.
Tetrahüdrobiopteriini puudulikkusega patsientidel tehtud uuringus esines sapropteriindivesinikkloriidi manustamise ajal vere fenüülalaniini taseme ja haiguse teiste markerite paranemine.