Symptomerne ved homocystinuri er blodpropper, knogleskørhed, skeletforandringer, ektopi (forkert lejring) af øjets linse og mental retardering.
Homotsüstinuuria sümptomiteks on tromboos (verehüüvete moodustumine veresoontes), luude nõrkus ja häired ning silmaläätse ektoopia (häire, kus silmalääts on vales kohas) ja vaimne alaareng.