De typiske tegn på homocysteinuria er blodpropper i årene, skøre knogler, ændringer af skelettet og i øjets linse.
Homotsüstinuuria on haigus, mida põhjustab homotsüsteiini akumuleerumine, kuna see ei muundu tsüsteiiniks ja moodustab veenides vereklompe, luude nõrkust ning luude ja silmaläätse häireid.