Patienter med disse sjældne sygdomme mangler visse enzymer i leveren og kan derfor ikke skille sig af med kvælstofholdige affaldsstoffer, som i stedet ophobes ved indtagelse af proteiner gennem kosten.
Nende harvaesinevate häiretega patsientidel esineb teatud maksaensüümide puudulikkus, mistõttu organism ei ole võimeline vabanema jääklämmastikust, mis kuhjub pärast valkude söömist.