Patienter med homocystinuri kan ikke omdanne homocystein til cystein, hvorfor homocystein ophobes i blodet og i urinen.
Homotsüstinuuriaga patsientidel ei muundu homotsüsteiin tsüsteiiniks, mille tulemusena homotsüsteiini tase veres ja uriinis tõuseb.