Patienter med PKU har defekte udgaver af enzymet, og patienter med BH4- defekt har en lav koncentration af BH4, som enzymet skal bruge for at fungere korrekt.
Fenüülketonuuriaga patsientidel esinevad selle ensüümi defektsed versioonid ning tetrahüdrobiopteriini puudulikkusega patsientidel esineb madal tetrahüdrobiopteriini tase, mis on selle ensüümi õigeks funktsioneerimiseks vajalik kofaktor.