Patienter med HT- 1 mangler et af disse enzymer, og tyrosinen i deres krop elimineres ikke rigtigt, men omdannes i stedet for til skadelige stoffer.
Pärilikku I tüüpi türosinoosi põdevatel patsientidel tekib ühe sellise ensüümi vaegus, mistõttu türosiini ei kõrvaldata nende kehast korralikult, vaid see muundub kahjulikeks aineteks.