Fabrys sygdom er en forstyrrelse i glycosphingolipid- deponering, som er forårsaget af en mangelfuld aktivitet af det lysosomale enzym α- galactosidase A, resulterende i akkumulation af globotriaosylceramid (også betegnet Gb3 eller CTH), glycosphingolipid- substratet for dette enzym.
Fabry tõbi on glükosfingolipiidi ladestumishäire, mille põhjustab lüsosomaalse ensüümi α- galaktosidaasi A puudulik tegevus, mille tulemuseks on selle ensüümi glükosfingolipiidsubstraadi, globotriaosüülkeramiidi (ka Gb3 või CTH) akumulatsioon.