Patienter med disse sjældne defekter mangler nogle bestemte leverenzymer og er derfor ikke i stand til at fjerne kvælstofaffaldet, der ophobes i kroppen, når man har indtaget proteiner.
Selle harvaesineva häirega patsientidel on teatud maksaensüümide puudus ning seetõttu on nad võimetud elimineerima lämmastiku jääke, mis kogunevad kehas pärast valkude söömist.