MPS I er en heterogen og multisystemisk sygdom, der er karakteriseret ved mangel på α- L- iduronidase, en lysosomal hydrolase, der katalyserer hydrolysen for terminale α- L- iduroniske rester af dermatansulfat og heparansulfat.
MPS I on heterogeenne ja mitut süsteemi haarav häire, mida iseloomustab α- L- iduronidaasi puudus. α- L- iduronidaas on lüsosomaalne hüdrolaas, mis katalüüsib dermataansulfaadi ja heparaansulfaadi terminaalsete α- L- iduroniidjääkide hüdrolüüsi.