Patienter med sent debuterende Pompes sygdom præsenterer sig typisk med progredierende myopati, hovedsagelig af de proksimale muskler i bækkenområdet og skulderbælte og forskellige grader af respiratorisk involvering, som til sidst udvikler sig til udtalt invaliditet og/ eller behov for ventilations support.
Hilise algusega Pompe tõvega patsientidel kujuneb progressiivne müopaatia, mis eelkõige kahjustab vaagna - ja õlavöötme proksimaalseid lihaseid, kuid võib erineval määral kahjustada ka hingamisfunktsiooni, ning mis lõpuks viib tõsise puude ja/ või hingamisaparaadi toe vajaduse tekkeni.