Pokud tento enzym není v těle přítomen, nemůže dojít ke štěpení Gb3 a tato látka se hromadí v buňkách, jako např. v ledvinových buňkách.
Bez šā fermenta Gb3 netiek sadalīts, un tas uzkrājas šūnās, piemēram, nieru šūnās.