U pacientů s PKU působí tak, že zvyšuje aktivitu porušeného enzymu, a u pacientů s deficitem BH4 nahrazuje chybějící kofaktor.
Fenilketonūrijas gadījumā tas darbojas, palielinot defektīvā fermenta aktivitāti, bet tetrahidrobiopterīna deficīta gadījumā tas aizvieto trūkstošo kofaktoru.