Hyperfenylalaninémie (HPA) je diagnostikována jako abnormální zvýšení hladin fenylalaninu v krvi a je obvykle důsledkem autozomálně recesivních mutací genů kódujících enzym fenylalanin hydroxylázu (v případě fenylketonurie) nebo enzymy účastnící se biosyntézy 6R- tetrahydrobiopterinu (6R- BH4) nebo jeho regenerace (deficit BH4).
Hiperfenilalanīnēmija (HPA) ir diagnosticēta kā nenormāla asins fenilalanīna līmeņu paaugstināšanās, un to parasti izraisa autosomāli recesīvas gēnu mutācijas, kuri kodē enzīmu fenilalanīnhidroksilāzi (fenilketonūrijas, PKU gadījumā) vai enzīmus, kas iesaistīti 6R- tetrahidrobiopterīna (6R- BH4) biosintēzē vai reģenerācijā (BH4 deficīta gadījumā).