Gaucherova choroba je charakterizována funkčním nedostatkem β- glukocerebrosidázové enzymatické aktivity a následným hromaděním lipidu glukocerebrosidu v tkáňových makrofázích, které se tím značně zvětší, a jsou pak nazývány Gaucherovy buňky.
Gošē slimībai ir raksturīga β- glikocerebrozidāzes enzimatīvās aktivitātes funkcionāla mazspēja, un tādēļ audu makrofāgos uzkrājas lipīds glikocerebrozīds, veidojot tā dēvētās Gošē šūnas.