Lidé s onemocněním MPS I mají buď nízkou, nebo žádnou hladinu enzymu nazývaného α- L - iduronidáza, který štěpí specifické látky (glykosaminoglykany) v těle.
MPS I pacientiem pilnībā vai daļēji trūkst enzīms α- L- iduronidāze, kas organismā šķeļ īpašas vielas (glikozaminoglikānus).