Do deficitu BH4 patří skupina poruch, které vznikají v důsledku mutací nebo delecí genů kódujících jeden z pěti enzymů účastnících se biosyntézy nebo recyklace BH4.
BH4 deficīts ir traucējumu grupa, ko izraisa gēnu mutācijas vai izdzēšanas, kuri kodē vienu no pieciem enzīmiem, kas iesaistīti BH4 biosintēzē vai reciklizācijā.