Deficit tohoto enzymu vede k akumulaci glykogenu v různých tkáních, zvláště v srdečním svalu, svalech dýchacího ústrojí a kosterním svalstvu a vede ke vzniku hypertrofické kardiomyopatie a progresivní svalové slabosti, včetně poškození dýchací funkce.
Šī enzīma deficīta rezultāts ir glikogēna kumulācija daudzos, jo īpaši sirds, elpošanas orgānu un skeleta muskuļu audos un izpaužas kā hipertrofiska kardiomiopātija un progresējošs muskuļu vājums, tai skaitā arī elpošanas funkcijas traucējumi.