Nefropatická cystinóza musí být diagnostikována na základě klinických příznaků i biochemických nálezů (stanovení cystinu v leukocytech).
Nefropātiska cistinoze jādiagnosticē gan pēc klīniskajām pazīmēm, gan pēc bioķīmisko izmeklējumu rezultātiem (jānosaka cistīna koncentrācija leikocītu šūnās).