Infantilní forma Pompeho nemoci je charakterizována masivním ukládáním glykogenu v srdci a kosterním svalstvu, což vede k rychle progredující kardiomyopatii, všeobecné svalové slabosti a hypotonii.
Gadījumi, kad Pompe slimība parādās zīdaiņa vecumā, ir raksturīgi ar to, ka bērna sirds un skeleta muskuļos masīvi uzkrājas glikogēns, kā rezultātā strauji attīstās kardiomiopātija, vispārējs muskuļu vājums un hipotonija.