Fabryho nemoc je glykosfingolipidová střádací porucha vyvolaná nedostatečnou aktivitou lysosomálního enzymu α- galaktosidázy A, která způsobuje kumulaci globotriaosylceramidu (známého též pod zkratkami Gb3 nebo CTH), což je glykosfingolipidní substrát tohoto enzymu.
Fabri slimība ir glikosfingolipīdu uzkrāšanās traucējums, ko rada lizosomālā enzīma α- galaktozidāzes A nepietiekama aktivitāte, kādēļ uzkrājas globotriaozilceramīds (minēts arī kā Gb3 vai CTH), šī enzīma glikosfingolipīdu substrāts.