Pacienti, kteří trpí PKU, mají vadné formy enzymu a pacienti s deficitem BH4 mají nízké hladiny BH4, což je „ kofaktor “, který potřebuje tento enzym pro své správné fungování.
Fenilketonūrijas slimniekiem ir defektīvs šā fermenta variants, bet pacientiem ar tetrahidrobiopterīna deficītu ir zems tetrahidrobiopterīna (kofaktora, kas nepieciešams šā fermenta pilnvērtīgai darbībai) līmenis.