Vysoké hladiny fenylalaninu v krvi vznikají v důsledku potíží s přeměnou fenylalaninu na tyrozin, která je zprostředkována enzymem fenylalanin hydroxyláza.
Augsts fenilalanīna līmenis asinīs rodas, ja traucēta fenilalanīna pārvēršana par tirozīnu, ko veic ferments fenilalanīna hidroksilāze.