Pacienti s homocystinurií neumí přeměnit homocystein na cystein, a tak u nich dochází k hromadění homocysteinu v krvi a moči.
Pacienti ar homocistinūriju nevar pārvērst homocisteīnu par cisteīnu, tāpēc homocisteīns uzkrājas asinīs un urīnā.