Lidé s onemocněním MPS I mají buď nízkou, nebo žádnou hladinu enzymu nazývaného α- L - iduronidáza, který štěpí specifické látky (glykosaminoglykany) v těle.
Az MPS I- ben szenvedő emberekben alacsony szinten van jelen, vagy hiányzik az α- L- iduronidáz enzim, mely bizonyos anyagokat (glükózaminoglikánokat) bont le a szervezetben.