Snížená nebo chybějící činnost N- acetylgalaktosamin- 4- sulfatázy vede k hromadění dermatan- sulfátu v mnoha typech buněk a tkáních.
A csökkent vagy teljesen hiányzó N- acetil- galaktózamin- 4- szulfatáz aktivitás eredményeként a dermatán- szulfát sokféle sejtben és szövetben felhalmozódik.