Pacienti s tímto onemocněním mají nedostatek enzymu zvaného glukocerebrosidáza, důsledkem čehož je hromadění glykosfingolipidu zvaného glukosylceramid v různých částech těla, např. ve slezině, v játrech nebo kostech.
Az ebben a betegségben szenvedő betegeknél hiányzik a glükocerebrozidáznak nevezett enzim, ami a glükozilceramidnak nevezett glikoszfingolipid felhalmozódását eredményezi a szervezet különböző részeiben, például a lépben, a májban vagy a csontokban.