Bez tohoto enzymu se glukosocerebrosid hromadí v těle, typicky v játrech, slezině a kostní dřeni, a to vyvolává příznaky onemocnění: anémie (snížení počtu červených krvinek), únava, snadná tvorba modřin a krvácivost, zvětšení sleziny a jater a bolest kostí a zlomeniny.
Az enzim hiányában ez a glükocerebrozid a szervezetben képződik, jellemzően a májban, a lépben és a csontvelőben, és ez vezet a betegség tüneteinek kialakulásához: vérszegénység (a vérsejtek alacsony száma) fáradtság, könnyebb zúzódások és vérzési hajlam, lép és máj megnagyobbodás, csontfájdalmak és törések.