Vysoké hladiny fenylalaninu v krvi vznikají v důsledku potíží s přeměnou fenylalaninu na tyrozin, která je zprostředkována enzymem fenylalanin hydroxyláza.
A vérben a fenilalanin magas szintjét a fenilalaninnak a „ fenilalanin- hidroxiláz ” enzim által végzett, tirozinná történő átalakításában jelentkező probléma okozza.