Pacienti, kteří trpí těmito poruchami, nejsou schopni přeměnit aminokyselinu fenylalanin (která je součástí bílkovin v potravě) na tyrozin (další aminokyselinu).
Az ilyen rendellenességben szenvedő betegek a fenilalanin nevű aminosavat (az elfogyasztott fehérjékben található) nem képesek tirozinná (egy másik aminosavvá) alakítani.