Fabryho nemoc je glykosfingolipidová střádací porucha vyvolaná nedostatečnou aktivitou lysosomálního enzymu α- galaktosidázy A, která způsobuje kumulaci globotriaosylceramidu (známého též pod zkratkami Gb3 nebo CTH), což je glykosfingolipidní substrát tohoto enzymu.
A Fabry- kór egy glikoszfingolipid tárolási betegség, amit az α- galaktozidáz A nevű lizoszomális enzim hiányos működése okoz, aminek következtében felhalmozódik a globotriaozilceramid (más néven Gb3 vagy CTH), az enzim glikoszfingolipid szubsztrátja.