Pacienti s těmito vzácnými poruchami trpí nedostatkem určitých jaterních enzymů a nejsou tudíž schopni zbavit se odpadního dusíku, který se hromadí po konzumaci bílkovin.
E ritka betegségben szenvedő betegek szervezetéből bizonyos májenzimek hiányoznak, ezért nem képesek megszabadulni a fehérjefogyasztást követően keletkező felesleges nitrogéntől.