Biochemická porucha v dědičné tyrosinemii typu 1 (HT- 1) je nedostatek hydrolyázy fumaryl - acetoacetátu, která je konečným enzymem katabolické tyrosinové látkové výměny.
Az örökletes 1- es típusú tyrosinaemia (HT- 1) a fumaril- aceto- acetát- hidroláz enzim hiányával jár, amely a tirozinbontó folyamatok végső lépésének enzime.