Nefropatická cystinóza musí být diagnostikována na základě klinických příznaků i biochemických nálezů (stanovení cystinu v leukocytech).
A nephropathiás cystinosist a klinikai tünetek alapján és biokémiai vizsgálatokkal (a fehérvérsejtek cisztinszintjének mérésével) egyaránt diagnosztizálni kell.