Cystinóza je metabolická choroba zvaná “ nefropatická cystinóza “, charakterizovaná abnormální akumulací aminokyseliny cystinu v různých orgánech, jako jsou ledviny, oči, svaly, slinivka a mozek.
A cisztinózis egy olyan „ nefropátiás cisztinózis ” elnevezésű anyagcserebetegség, amit a cisztin nevű aminosav egyes szervekben, például a vesékben, a szemekben, az izmokban, a hasnyálmirigyben vagy az agyban való kóros felhalmozódása jellemez.