Gaucherova choroba je charakterizována funkčním nedostatkem β- glukocerebrosidázové enzymatické aktivity a následným hromaděním lipidu glukocerebrosidu v tkáňových makrofázích, které se tím značně zvětší, a jsou pak nazývány Gaucherovy buňky.
A Gaucher- kórt a β - glükocerebrozidáz enzimaktivitás csökkenése vagy hiánya okozza, melynek következtében a szöveti makrofágokban a lipid glükocerebrozid felhalmozódik, az így kialakuló sejteket nevezik Gaucher - sejteknek.