Pokud tento enzym není v těle přítomen, nemůže dojít ke štěpení Gb3 a tato látka se hromadí v buňkách, jako např. v ledvinových buňkách.
Ha az enzim hiányzik, a Gb3 nem képes lebomlani és felhalmozódik a sejtekben, pl. a vesesejtekben.