Mezi příznaky homocystinurie patří trombóza (tvorba krevních sraženin v krevních cévách), oslabení kostí, abnormality kostry, ektopie čočky (porucha, při níž se oční čočka nachází v nesprávném místě) a mentální retardace (zaostalost).
A homociszteinuria tünetei közé tartozik a trombózis (vérrögök képződése a véredényekben), a csontok gyengesége, a csontváz rendellenességei, az ectopia lentis (olyan elváltozás, amikor a szemlencse elhelyezkedése nem megfelelő), valamint a szellemi visszamaradottság.