U pacientů s těmito vzácnými poruchami chybí určité jaterní enzymy a nejsou tudíž schopni vylučovat odpadní dusík, který se tvoří v těle po příjmu bílkovin.
Az ebben a ritka kórképben szenvedőknek hiányzik egy bizonyos májenzime, ennél fogva nem képesek a felesleges nitrogén kiürítésére, ami a szervezetben fehérjetartalmú táplálék elfogyasztása után halmozódik fel.