Pacienti, kteří trpí PKU, mají vadné formy enzymu a pacienti s deficitem BH4 mají nízké hladiny BH4, což je „ kofaktor “, který potřebuje tento enzym pro své správné fungování.
A PKU- ban szenvedő betegeknél az enzim hibás változata található meg, a BH4- hiányban szenvedő betegeknél pedig alacsony a BH4, az enzim megfelelő működéséhez szükséges „ kofaktor ” szintje.