Pacienti s homocystinurií neumí přeměnit homocystein na cystein, a tak u nich dochází k hromadění homocysteinu v krvi a moči.
A homociszteinuriában szenvedő betegek szervezete a homociszteint nem képes ciszteinné alakítani, így a homocisztein felhalmozódik a vérben és a vizeletben.