Ve studiích s pacienty s deficitem BH4 došlo u pacientů, kteří užívali sapropterin dihydrochlorid, ke zlepšení hladin fenylalaninu v krvi a dalších ukazatelů onemocnění.
A BH4- hiányban szenvedő betegekre vonatkozó vizsgálatokban a betegeknél a szapropterin - dihidroklorid szedése mellett a vér fenilalaninszintje és a betegség egyéb markerei javulást mutattak.