U pacientů s těmito vzácnými poruchami chybí určité jaterní enzymy a nejsou tudíž schopni vylučovat odpadní dusík, který se tvoří v těle po příjmu bílkovin.
Bei Patienten mit diesen seltenen Erkrankungen fehlen bestimmte Leberenzyme, so dass sie die stickstoffhaltigen Abfallprodukte, die sich nach dem Verzehr von Proteinen im Körper ansammeln, nicht ausscheiden können.