Normální jedinci a heterozygoti s cystinózou mají hladiny cystinu v leukocytech < 0, 2 a obvykle pod, 1 nmol hemicystinu/ mg proteinu.
Bei Personen, die für Cystinose heterozygot veranlagt sind, beträgt der Cystingehalt in der Regel < 1,0 nmol Hemicystin/mg Protein.