Pacienti, kteří trpí PKU, mají vadné formy enzymu a pacienti s deficitem BH4 mají nízké hladiny BH4, což je „ kofaktor “, který potřebuje tento enzym pro své správné fungování.
Bei Patienten mit PKU liegen fehlerhafte Versionen des Enzyms vor, und Patienten mit BH4-Mangel weisen niedrige Spiegel von BH4 auf, einem „ Co-Faktor“, den dieses Enzym benötigt, um ordnungsgemäß arbeiten zu können.