Pacienti s homocystinurií neumí přeměnit homocystein na cystein, a tak u nich dochází k hromadění homocysteinu v krvi a moči.
Patienten mit Homocystinurie können Homocystein nicht in Cystein umwandeln, so dass sich Homocystein im Blut und Urin anreichert.