Mezi příznaky homocystinurie patří trombóza (tvorba krevních sraženin v krevních cévách), oslabení kostí, abnormality kostry, ektopie čočky (porucha, při níž se oční čočka nachází v nesprávném místě) a mentální retardace (zaostalost).
Zu den Symptomen der Homocystinurie zählen Thrombosen (Bildung von Blutgerinnseln in den Blutgefäßen), Knochenschwäche und Skelettabnormitäten, Ektopia lentis (Verlagerung der Augenlinse) und eine verzögerte geistige Entwicklung.