Pacienti, kteří trpí těmito poruchami, nejsou schopni přeměnit aminokyselinu fenylalanin (která je součástí bílkovin v potravě) na tyrozin (další aminokyselinu).
Patienten mit diesen Erkrankungen sind nicht in der Lage, aus der Aminosäure Phenylalanin (kommt in Eiweiß vor, das über die Nahrung zugeführt wird) eine andere Aminosäure mit dem Namen Tyrosin herzustellen.