6 U pacientů s juvenilní/ adultní formou Pompeho nemoci se obvykle projevuje progresivní myopatie, především u proximálních svalů v pletenci pánevním a ramenním, a různým stupeň respiračních obtíží, které v konečném stádiu vyústí v těžké postižení a/ nebo potřebu ventilační podpory.
Patienten mit Morbus Pompe in später Verlaufsform werden normalerweise mit einer progressiven Myopathie vorstellig, hauptsächlich der proximalen Muskeln im Becken- und Schultergürtel, und einer unterschiedlich starken Beteiligung der Atemfunktion.