Pokud tento enzym není v těle přítomen, nemůže dojít ke štěpení Gb3 a tato látka se hromadí v buňkách, jako např. v ledvinových buňkách.
Ist das Enzym nicht vorhanden, so kann Gb3 nicht abgebaut werden und reichert sich in den Körperzellen wie etwa den Nierenzellen an.