Bez tohoto enzymu se glukosocerebrosid hromadí v těle, typicky v játrech, slezině a kostní dřeni, a to vyvolává příznaky onemocnění: anémie (snížení počtu červených krvinek), únava, snadná tvorba modřin a krvácivost, zvětšení sleziny a jater a bolest kostí a zlomeniny.
Anämie (verminderte Anzahl roter Blutkörperchen), Müdigkeit, häufige Blutergüsse und Blutungsneigung, vergrößerte Milz und Leber sowie Knochenschmerzen und Knochenbrüche.