Protože hladiny BH4 jsou velmi nízké, nemůže tělo využívat fenylalanin správně a jeho hladiny se zvyšují, což má nežádoucí účinky.
På grund af for lavt BH4- indhold bliver blodets indhold af fenylalanin ikke udnyttet tilstrækkeligt, hvorfor det øges, hvilket kan være skadeligt.