Pacienti, kteří trpí těmito poruchami, nejsou schopni přeměnit aminokyselinu fenylalanin (která je součástí bílkovin v potravě) na tyrozin (další aminokyselinu).
Patienter med disse lidelser kan ikke omdanne aminosyren fenylalanin (findes i proteiner i kosten) til tyrosin (en anden aminosyre).