Lidé s onemocněním MPS I mají buď nízkou, nebo žádnou hladinu enzymu nazývaného α- L - iduronidáza, který štěpí specifické látky (glykosaminoglykany) v těle.
Personer med MPS I har et lavt niveau eller intet niveau af et enzym, der hedder α- L- iduronidase, som nedbryder bestemte stoffer (glykosaminoglycaner) i kroppen.