Vysoké hladiny fenylalaninu v krvi vznikají v důsledku potíží s přeměnou fenylalaninu na tyrozin, která je zprostředkována enzymem fenylalanin hydroxyláza.
Den høje koncentration af fenylalanin i blodet skyldes et problem med omdannelsen af fenylalanin til tyrosin ved hjælp af enzymet fenylalaninhydroxylase.