Pacienti s tímto onemocněním mají nedostatek enzymu zvaného glukocerebrosidáza, důsledkem čehož je hromadění glykosfingolipidu zvaného glukosylceramid v různých částech těla, např. ve slezině, v játrech nebo kostech.
Patienter med denne sygdom mangler et enzym, som kaldes glucocerebrosidase, hvilket medfører ophobning af et glycosphingolipid kaldet glucosylceramid i forskellige dele af kroppen, f. eks. milten, leveren og knoglerne.