U pacientů s touto chorobou dochází k hromadění látky tukové povahy s názvem glukosylceramid v různých částech těla – například ve slezině, játrech a kostech.
Hos patienter med denne sygdom ophobes glucosylceramidase forskellige steder i kroppen, herunder i milten, leveren og knoglerne.