Pacienti s těmito vzácnými poruchami trpí nedostatkem určitých jaterních enzymů a nejsou tudíž schopni zbavit se odpadního dusíku, který se hromadí po konzumaci bílkovin.
Patienter med disse sjældne sygdomme mangler visse enzymer i leveren og kan derfor ikke skille sig af med kvælstofholdige affaldsstoffer, som i stedet ophobes ved indtagelse af proteiner gennem kosten.