Cystinóza je metabolická choroba zvaná “ nefropatická cystinóza “, charakterizovaná abnormální akumulací aminokyseliny cystinu v různých orgánech, jako jsou ledviny, oči, svaly, slinivka a mozek.
Cystinosis er en metabolisk sygdom, der hedder ” nephropatisk cystinosis ”, som karakteriseres ved en unormal ophobning af aminosyren cystein i visse organer f. eks. nyrer, øjne, bugspytkirtlen og hjernen.