Biochemická porucha v dědičné tyrosinemii typu 1 (HT- 1) je nedostatek hydrolyázy fumaryl - acetoacetátu, která je konečným enzymem katabolické tyrosinové látkové výměny.
Den biokemiske defekt ved arvelig tyrosinæmi type 1 (HT- 1) er en mangel på fumarylacetoacetathydrolyase, der er det sidste enzym på tyrosinkatabolismens vej.