6 U pacientů s juvenilní/ adultní formou Pompeho nemoci se obvykle projevuje progresivní myopatie, především u proximálních svalů v pletenci pánevním a ramenním, a různým stupeň respiračních obtíží, které v konečném stádiu vyústí v těžké postižení a/ nebo potřebu ventilační podpory.
Patienter med sent debuterende Pompes sygdom præsenterer sig typisk med progredierende myopati, hovedsagelig af de proksimale muskler i bækkenområdet og skulderbælte og forskellige grader af respiratorisk involvering, som til sidst udvikler sig til udtalt invaliditet og/ eller behov for ventilations support.