U Li- Fraumeni nádorů je gen p53 defektní, protein p53 tedy nefunguje, jak by měl, a nádorové buňky mohou dále růst a dělit se.
Ved Li- Fraumeni kræft, hvor p53- genet er defekt, fungerer p53- proteinet ikke korrekt, og kræftcellerne kan fortsætte med at vokse og dele sig.