Pacienti, kteří trpí PKU, mají vadné formy enzymu a pacienti s deficitem BH4 mají nízké hladiny BH4, což je „ kofaktor “, který potřebuje tento enzym pro své správné fungování.
Patienter med PKU har defekte udgaver af enzymet, og patienter med BH4- defekt har en lav koncentration af BH4, som enzymet skal bruge for at fungere korrekt.