Mezi pacienty se závažnou primární IGFD patří pacienti s mutacemi receptoru GH (GHR) a signální dráhy post- GHR a s poruchami genu IGF- 1; tito pacienti nemají nedostatek růstového hormonu a proto se u nich nedá očekávat adekvátní odpověď na léčbu exogenním růstovým hormonem.
Svær primær IGFD omfatter patienter med mutationer i GH- receptoren (GHR), post- GHR signalsti og IGF- 1- gendefekter; disse er ikke GH- insufficiente og kan derfor ikke forventes at reagere tilstrækkeligt på eksogen GH- behandling.