Bez tohoto enzymu se glukosocerebrosid hromadí v těle, typicky v játrech, slezině a kostní dřeni, a to vyvolává příznaky onemocnění: anémie (snížení počtu červených krvinek), únava, snadná tvorba modřin a krvácivost, zvětšení sleziny a jater a bolest kostí a zlomeniny.
Uden enzymet ophobes glucocerebrosid i kroppen, typisk i lever, milt og knoglemarv, hvilket er årsag til sygdommens symptomer: anæmi (for lavt antal røde blodlegemer), træthed, tendens til at få blå mærker, blødningstendens, forstørret milt og lever, smerter i knoglerne samt knoglebrud.