Snížená nebo chybějící činnost N- acetylgalaktosamin- 4- sulfatázy vede k hromadění dermatan- sulfátu v mnoha typech buněk a tkáních.
Nedsat eller manglende N- acetylgalactosamine 4- sulfatase aktivitet resulterer i akkumulation af dermatansulfat i mange celletyper og væv.