Биохимичният дефект при наследствената тирозинемия тип 1 (HT- 1) е недостатъчност на фумарилацетоацетат хидролаза, който е крайният ензим от катаболитния път на тирозина.
Biochemický defekt pri hereditárnej tyrozinémii typu 1 (HT- 1) je deficiencia fumarylacetoacetáthydrolázy, ktorá je posledným enzýmom v katabolizme tyrozínu.