В организма на пациентите с тези редки заболявания има недостиг на определени чернодробни ензими и затова те не могат да елиминират отпадъчния азот, който се натрупва в тялото след консумация на протеини.
Pacientom trpiacim týmito zriedkavými poruchami chýbajú isté pečeňové enzýmy a nedokážu teda eliminovať dusíkatý odpad, ktorý sa zabudováváv tele po príjme bielkovín.