Мукополизахаридоза І е хетерогенно и мултисистемно заболяване, което се характеризира с недостатъчността на α- L- идуронидаза – лизозомна хидролаза, която катализира хидролизата на крайните α- L- идуронови остатъци на дерматан сулфата и хепаран сулфата.
MPS I je heterogénna a multisystémová porucha charakterizovaná nedostatkom α- L- iduronidázy, lysozomálnej hydrolázy, ktorá katalyzuje hydrolýzu terminálnych α- L- iduronových reziduí dermatániumsulfátu a heparániumsulfátu.