5 Болестта на Фабри е нарушение на складирането на гликосфинголипидите, което се причинява от недостатъчна активност на лизозомния ензим α- галактозидаза A, водещо до натрупване на глоботриаозилцерамид (наричан също Gb3 или CTH) – гликосфинголипидния субстрат на този ензим.
Fabryho choroba je porucha ukladania glykosfingolipidov spôsobená nedostatočnou aktivitou lyzozómového enzýmu α- galaktozidázy A, čo vyúsťuje do hromadenia globotriaosylceramidu (označovaného tiež Gb3 alebo CTH), glykosfingolipidového substrátu tohto enzýmu.