При пациентите с ФКУ този ензим е дефектен, а при пациентите с ВН4 има ниски нива на ВН4 – „ кофактор “, необходим за правилното функциониране на ензима.
Pacienti trpiaci fenylketonúriou majú chybné verzie tohto enzýmu a pacienti s nedostatkom BH4 majú nízke hladiny BH4, čo je kofaktor, ktorý tento enzým potrebuje pre správnu funkciu.