Болестта на Гоше се характеризира с функционална недостатъчност на ензимната активност на β- глюкоцереброзидазата и последващото натрупване на липиден глюкоцереброзид в тъканните макрофаги, които се уголемяват и се наричат клетки на Гоше.
Gaucherova choroba je charakteristická funkčným nedostatkom β- glukocerebrozidázovej enzymatickej aktivity a následným hromadením lipidu glukocerebrozidu v tkanivových makrofágoch, ktoré sa tým značne zväčšia a sú potom nazývané Gaucherove bunky.