Цистинозата е метаболитно заболяване, наречено „ нефропатична цистиноза ”, което се характеризира с патологично натрупване на аминокиселина цистин в различни органи на тялото като бъбреците, очите, мускулите, панкреаса и мозъка.
Je charakterizovaná abnormálnym ukladaním aminokyseliny cystín v rôznych orgánoch, ako sú obličky, oči, svaly, pankreas a mozog.