Хората, страдащи от тази болест, имат дефицит на ензима глюкоцерброзидаза, който разгражда отпадъчен продукт на мастната обмяна, наречен глюкоцереброзид.
Tento enzým za normálnych okolností štiepi odpadový tukový produkt, ktorý sa nazýva glukocerebrozid.