Симптомите на хомоцистинурията включват тромбоза (образуване на кръвни съсиреци в кръвоносните съдове), слабост на костите, аномалии на скелета, ектопия на очната леща (смущение, при което лещата на окото заема неправилно положение) и умствена изостаналост.
K symptómom homocystinúrie patrí trombóza (vznik krvných zrazenín v cievach), slabé kosti, abnormality kostry, ektopia lentis (porucha, kedy má šošovka v oku zlú polohu) a mentálna retardácia.