На пациентите с това заболяване им липсва на ензимът глюкоцереброзидаза, което води до натрупване на гликофосфолипида глюкозилцерамид в различни части на тялото, например далака, черния дроб и костите.
Pacienti s týmto ochorením majú nedostatok enzýmu glukocerebrozidázy, čo spôsobuje hromadenie glykosfingolipidu, nazývaného glukozylceramid, v rozličných častiach tela ako slezina, pečeň a kosti.