Нефропатичната цистиноза трябва да е била диагностицирана както по клинични признаци, така и по биохимичните изследвания (определяния на левкоцитния цистин).
Nefropatická cystinóza musí byť diagnostikovaná na základe klinických príznakov aj biochemických nálezov (stanovenie cystínu v leukocytoch).