Пациенти с тези заболявания не могат да преобразуват аминокиселината фенилаланин (който се среща в белтъците в храната) в тирозин (друга аминокиселина).
Pacienti s týmito chorobami nemôžu transformovať aminokyselinu fenylalanín (nachádzajúcu sa v bielkovinách v strave) na tyrozín (iná aminokyselina).