Хора с MPS I заболяване имат или ниско ниво или нямат никакъв ензим, наречен α- L - идуронидаза (α- L- iduronidase), който разгражда специфични вещества гликозаминогликани (glycosaminoglycans) в тялото.
Ľuďom trpiacim ochorením MPS I buď úplne chýba, alebo majú nulovú úroveň enzýmu nazývaného α- L- iduronidáza, ktorý rozkladá určité látky (glykozamínoglykány) v organizme.