При пациентите с това заболяване в клетките на мозъка, както и по други места в тялото, се натрупват мастни вещества, като например гликосфинголипиди.
U pacientov s touto chorobou sa mastné látky, ako sú „ glykosfingolipidy “ zabudúvajú v bunkách v mozgu, ako aj inde v tele.