Поради много ниските нива на ВН4 фенилаланинът не може да се използва правилно и неговите нива нарастват до патологични размери.
Pretože hladiny BH4 sú príliš nízke, fenylalanín nie je využívaný správne a jeho hladiny stúpajú, čo môže viesť k škodlivým účinkom.