Пациентите с хомоцистинурия не могат да превръщат хомоцистеина в цистеин, поради което хомоцистеинът се натрупва в кръвта и урината.
Pacienti s homocystinúriou nemôž premeniť homocysteín na cysteín, a tak sa homocysteín zhromažďuje v krvi a moči.