При пациенти с остър пълен недостиг на N- ацетилглутамат синтаза скоро след раждането се натрупват високи нива на амоняк в кръвта.
La pacienţii care au o deficienţă totală de NAGS se înregistrează rapid concentraţii ridicate de amoniac în sânge, la scurt timp după naştere.