Хомоцистинурията е заболяване, причинено от натрупването на хомоцистеин, който не се превръща в цистеин, и се характеризира с образуване на съсиреци във вените, понижена костна плътност и патологични промени в скелета и очната леща.
Homocistinuria este o boală cauzată de acumularea de homocistină care nu este convertită în cistină, caracterizându- se prin formarea de cheaguri în vene, slăbiciune a oaselor şi anomalii ale scheletului şi cristalinului ocular.