Поради липсата или недостига на ензима идуронат- 2 - сулфатаза при пациенти със синдром на Хънтър в клетките прогресивно се кумулират глюкозаминогликани, което води до клетъчно набъбване, органомегалия, тъканна деструкция и органно- системна дисфункция.
Din cauza lipsei sau cantităţii insuficiente a enzimei iduronat- 2- sulfatază la pacienţii cu sindrom Hunter, glicozaminoglicanii se acumulează progresiv în celule, ducând la creşterea în volum a celulelor, organomegalie, distrugerea ţesuturilor şi disfuncţii sistemice de organ.