При пациентите с ФКУ този ензим е дефектен, а при пациентите с ВН4 има ниски нива на ВН4 – „ кофактор “, необходим за правилното функциониране на ензима.
Pacienţii cu fenilcetonurie au versiuni nefuncţionale ale enzimei, iar pacienţii cu deficit de BH4 au valori scăzute ale BH4, un „ cofactor ” de care are nevoie această enzimă pentru a funcţiona corect.