5 Болестта на Фабри е нарушение на складирането на гликосфинголипидите, което се причинява от недостатъчна активност на лизозомния ензим α- галактозидаза A, водещо до натрупване на глоботриаозилцерамид (наричан също Gb3 или CTH) – гликосфинголипидния субстрат на този ензим.
Boala Fabry este o tulburare a depozitării glicosfingolipidelor, care este provocată de activitatea deficitară a enzimei lizozomale α- galactozidaza A, ceea ce determină acumularea globotriaozilceramidei (denumită şi Gb3 sau CTH), substratul glicosfingolipidic al acestei enzime.