Цистинозата е метаболитно заболяване, наречено „ нефропатична цистиноза ”, което се характеризира с патологично натрупване на аминокиселина цистин в различни органи на тялото като бъбреците, очите, мускулите, панкреаса и мозъка.
Cistinoza este o tulburare metabolică denumită „ cistinoză nefropatică ”; boala este caracterizată printr - o acumulare anormală a unui aminoacid numit cistină în diferite organe din corp, de exemplu în rinichi, ochi, muşchi, pancreas şi creier.