Биохимичният дефект при наследствената тирозинемия тип 1 (HT- 1) е недостатъчност на фумарилацетоацетат хидролаза, който е крайният ензим от катаболитния път на тирозина.
Defectul biochimic în tirozinemia ereditară de tip 1 (TE- 1) constă în deficitul de fumarilacetoacetat hidrolază, care este enzima finală a căii catabolice a tirozinei.