С понятието BH4 дефицит се означават група нарушения, причинявани от мутации или делеции на гените, кодиращи един от петте ензима, участващи в биосинтеза или рециклирането на BH4.
Deficitul de BH4 este un grup de afecţiuni care se datorează unor mutaţii sau deleţii în genele care codifică una din cele cinci enzime responsabile pentru biosinteza sau reciclarea BH4.