В организма на пациентите с тези редки заболявания има недостиг на определени чернодробни ензими и затова те не могат да елиминират отпадъчния азот, който се натрупва в тялото след консумация на протеини.
Pacienţilor cu aceste tulburări rare le lipsesc anumite enzime din ficat şi în consecinţă nu pot elimina resturile de azot care se formează în organism după consumul de proteine.