Хиперфенилаланинемията (HPA) се диагностицира като патологично повишаване нивата на фенилаланина в кръвта и обикновено се причинява от автозомно- рецесивни мутации в гените, кодиращи ензима фенилаланинхидроксилаза (при фенилкетонурия, ФКУ) или ензимите, ангажирани в биосинтеза или регенерацията на 6R- тетрахидробиоптерин (6R- BH4) (при BH4 дефицит).
6 codifică enzima fenilalaninhidroxilaza (în cazul fenilcetonuriei, FCU) sau enzimele implicate în biosinteza 6R- tetrahidrobiopterinei (6R- BH4) sau regenerarea acesteia (în cazul deficitului de BH4).