При липсата на този ензим глюкоцереброзидът се натрупва в организма – обикновено в черния дроб, далака и костния мозък – и предизвиква симптомите на заболяването: анемия (малък брой еритроцити), умора, лесно посиняване след удар и склонност към кървене, увеличен далак и черен дроб, болки в костите и фрактури.
Fără această enzimă, glucocerebrozida se acumulează în organism, de obicei la nivelul ficatului, splinei şi măduvei osoase, producând simptomele bolii: anemie (număr redus de celule roşii în sânge), oboseală, învineţirea uşoară şi o tendinţă de sângerare, splină şi ficat mărite, durere la nivelul oaselor şi fracturi.