Пациентите с хомоцистинурия не могат да превръщат хомоцистеина в цистеин, поради което хомоцистеинът се натрупва в кръвта и урината.
La pacienţii cu homocistinurie, homocisteina nu este transformată în cisteină, ceea ce duce la acumularea homocisteinei în sânge şi urină.