Недостатъчността на този ензим води до натрупване на гликоген в различни тъкани, по - специално в сърдечната, дихателната и скелетната мускулатура, като причинява развитието на хипертрофична кардиомиопатия и прогресираща мускулна слабост, включително увреждане на дихателната функция.
Deficienţa acestei enzime duce la acumulare de glicogen în diverse ţesuturi, în special cardiac, respirator şi muşchii scheletici, determinând apariţia cardiomiopatiei hipertrofice şi slăbirii progresive a musculaturii, inclusiv insuficienţă respiratorie.