Поради много ниските нива на ВН4 фенилаланинът не може да се използва правилно и неговите нива нарастват до патологични размери.
Datorită concentraţiei foarte mici de BH4 din sânge, fenilalanina nu este utilizată corespunzător şi concentraţia ei creşte, ceea ce duce la efecte dăunătoare.