Формата на проявяващата се в ранна детска възраст болест на Pompe се характеризира с масивно отлагане на гликоген в сърдечната и скелетната мускулатура, като винаги води до бързо прогресираща кардиомиопатия, генерализирана мускулна слабост и хипотония.
Forma cu debut infantil a bolii Pompe este caracterizată printr- o depunere masivă de glicogen la nivelul inimii şi musculaturii scheletice determinând întotdeauna cardiomiopatie cu progresie rapidă, slăbiciune musculară generalizată şi hipotonie.