На пациентите с това заболяване им липсва на ензимът глюкоцереброзидаза, което води до натрупване на гликофосфолипида глюкозилцерамид в различни части на тялото, например далака, черния дроб и костите.
La pacienţii cu această boală, lipsa unei enzime numite glucocerebrozidază duce la acumularea unui glicosfingolipid numit glucozilceramidă în diferite părţi ale organismului, cum ar fi splina, ficatul şi oasele.