Хората, страдащи от тази болест, имат дефицит на ензима глюкоцерброзидаза, който разгражда отпадъчен продукт на мастната обмяна, наречен глюкоцереброзид.
În mod normal, această enzimă descompune un produs rezidual adipos denumit glucocerebrozidă.