Болестта на Гоше се характеризира с функционална недостатъчност на ензимната активност на β- глюкоцереброзидазата и последващото натрупване на липиден глюкоцереброзид в тъканните макрофаги, които се уголемяват и се наричат клетки на Гоше.
Boala Gaucher se caracterizează printr- un deficit funcţional al activităţii enzimatice a β- glucocerebrosidazei şi acumularea consecutivă de glucocerebrozidă în macrofagele tisulare care, umplute cu acest lipid, sunt numite celule Gaucher.