Пациенти с тези заболявания не могат да преобразуват аминокиселината фенилаланин (който се среща в белтъците в храната) в тирозин (друга аминокиселина).
Pacienţii cu aceste boli nu pot converti aminoacidul fenilalanină (prezent în proteinele din alimentaţie) în tirozină (un alt aminoacid).