Цистинозата е метаболитно заболяване, наречено „ нефропатична цистиноза ”, което се характеризира с патологично натрупване на аминокиселина цистин в различни органи на тялото като бъбреците, очите, мускулите, панкреаса и мозъка.
Cystynoza (cystynoza nefropatyczna) jest chorobą metaboliczną, w której występuje nagromadzenie nadmiernych ilości aminokwasu cystyny w różnych narządach, np. nerkach, gałkach ocznych, mięśniach, trzustce i mózgu.