Биохимичният дефект при наследствената тирозинемия тип 1 (HT- 1) е недостатъчност на фумарилацетоацетат хидролаза, който е крайният ензим от катаболитния път на тирозина.
Zaburzenie biochemiczne w dziedzicznej tyrozynemii typu 1 (HT- 1) polega na braku hydrolazy fumaryloacetooctanu - końcowego enzymu na szlaku katabolicznym tyrozyny.