При липсата на този ензим глюкоцереброзидът се натрупва в организма – обикновено в черния дроб, далака и костния мозък – и предизвиква симптомите на заболяването: анемия (малък брой еритроцити), умора, лесно посиняване след удар и склонност към кървене, увеличен далак и черен дроб, болки в костите и фрактури.
Przy braku enzymu glukocerebrozyd odkłada się w organizmie, zazwyczaj w wątrobie, śledzionie i szpiku kostnym, co powoduje wystąpienie objawów chorobowych: anemii (niedokrwistości), zmęczenia, łatwego siniaczenia oraz skłonności do krwawień, powiększenia śledziony i wątroby oraz bólu i złamań kości.