При пациентите с ФКУ този ензим е дефектен, а при пациентите с ВН4 има ниски нива на ВН4 – „ кофактор “, необходим за правилното функциониране на ензима.
Pacjenci z PKU mają wadliwą postać enzymu, a pacjenci z niedoborem BH4 mają niskie stężenie BH4 – kofaktora, który jest potrzebny do prawidłowego działania tego enzymu.