При пациенти с остър пълен недостиг на N- ацетилглутамат синтаза скоро след раждането се натрупват високи нива на амоняк в кръвта.
U pacjentów z ciężkim, całkowitym niedoborem NAGS wkrótce po urodzeniu szybko narasta poziom amoniaku we krwi.