Хиперфенилаланинемията (HPA) се диагностицира като патологично повишаване нивата на фенилаланина в кръвта и обикновено се причинява от автозомно- рецесивни мутации в гените, кодиращи ензима фенилаланинхидроксилаза (при фенилкетонурия, ФКУ) или ензимите, ангажирани в биосинтеза или регенерацията на 6R- тетрахидробиоптерин (6R- BH4) (при BH4 дефицит).
HPA) rozpoznaje się na podstawie nieprawidłowo zwiększonego stężenia fenyloalaniny we krwi i najczęściej spowodowana jest obecnością autosomalnych, recesywnych mutacji w obrębie genów odpowiedzialnych za kodowanie enzymu hydroksylazy fenyloalaniny (w przypadku fenyloketonurii, PKU) lub genów kodujących enzymy, biorące udział w biosyntezie lub regeneracji 6R- tetrahydrobiopteryny (6R- BH4) (w przypadku niedoboru BH4).