Болестта на Гоше се характеризира с функционална недостатъчност на ензимната активност на β- глюкоцереброзидазата и последващото натрупване на липиден глюкоцереброзид в тъканните макрофаги, които се уголемяват и се наричат клетки на Гоше.
Choroba Gauchera charakteryzuje się niedoborem funkcjonalnym aktywności enzymatycznej β- glukocerebrozydazy i wynikającym z niego gromadzeniem się lipidu