Пациентите с хомоцистинурия не могат да превръщат хомоцистеина в цистеин, поради което хомоцистеинът се натрупва в кръвта и урината.
Pacjenci z homocystynurią nie są w stanie przekształcać homocysteiny w cysteinę, w związku z czym homocysteina gromadzi się we krwi i w moczu.