В организма на пациентите с тези редки заболявания има недостиг на определени чернодробни ензими и затова те не могат да елиминират отпадъчния азот, който се натрупва в тялото след консумация на протеини.
U pacjentów z tym rzadkimi zaburzeniami nie ma niektórych enzymów wątrobowych i dlatego ich organizm nie jest w stanie usuwać zbędnych produktów przemiany azotu, które gromadzą się w organizmie po spożyciu białek.