Поради много ниските нива на ВН4 фенилаланинът не може да се използва правилно и неговите нива нарастват до патологични размери.
Ze względu na bardzo małe stężenie BH4 w organizmie, fenyloalanina nie może być prawidłowo wykorzystywana i jej stężenie może ulegać zwiększeniu, prowadząc do szkodliwego oddziaływania na organizm.