Хората, страдащи от тази болест, имат дефицит на ензима глюкоцерброзидаза, който разгражда отпадъчен продукт на мастната обмяна, наречен глюкоцереброзид.
W normalnych warunkach enzym ten rozkłada końcowy tłuszczowy produkt przemiany materii zwany glukocerebrozydem.