При пациентите с ФКУ този ензим е дефектен, а при пациентите с ВН4 има ниски нива на ВН4 – „ кофактор “, необходим за правилното функциониране на ензима.
Fenilketonurija sergančių pacientų organizme šis fermentas yra ydingai pakitęs, o BH4 deficitu sergančių pacientų organizmui trūksta BH4 – „ kofaktoriaus “, kuris užtikrina gerą fermento veiklą.