Хората, страдащи от тази болест, имат дефицит на ензима глюкоцерброзидаза, който разгражда отпадъчен продукт на мастната обмяна, наречен глюкоцереброзид.
Paprastai fermentas skaldo riebalų apykaitos produktą, vadinamą gliukocerebrozidu.