Пациенти с тези заболявания не могат да преобразуват аминокиселината фенилаланин (който се среща в белтъците в храната) в тирозин (друга аминокиселина).
Šiomis ligomis sergančių pacientų organizmas negali perdirbti amino rūgšties fenilalanino (jo yra maisto baltymuose) į tiroziną (kitą amino rūgštį).