Пациентите с хомоцистинурия не могат да превръщат хомоцистеина в цистеин, поради което хомоцистеинът се натрупва в кръвта и урината.
Homocistinurija sergančių pacientų organizme homocisteinas nevirsta cisteinu, todėl jis kaupiasi kraujyje ir šlapime.