На пациентите с това заболяване им липсва на ензимът глюкоцереброзидаза, което води до натрупване на гликофосфолипида глюкозилцерамид в различни части на тялото, например далака, черния дроб и костите.
Dėl to įvairiuose organizmo organuose, pvz., blužnyje, kepenyse ir kauluose, pradeda kauptis glikosfingolipidas gliukozilceramidas.