Нефропатичната цистиноза трябва да е била диагностицирана както по клинични признаци, така и по биохимичните изследвания (определяния на левкоцитния цистин).
Nefropatinė cistinozė diagnozuojama remiantis klinikiniais požymiais bei biocheminiais tyrimais, t. y. matuojant cistino koncentraciją leukocituose.