5 Болестта на Фабри е нарушение на складирането на гликосфинголипидите, което се причинява от недостатъчна активност на лизозомния ензим α- галактозидаза A, водещо до натрупване на глоботриаозилцерамид (наричан също Gb3 или CTH) – гликосфинголипидния субстрат на този ензим.
Dėl to kaupiasi globotriaozilceramidas (vadinamasis Gb3 arba CTH), kuris yra šio fermento glikosfingolipidinis substratas.