Поради много ниските нива на ВН4 фенилаланинът не може да се използва правилно и неговите нива нарастват до патологични размери.
Dėl labai sumažėjusio BH4 kiekio fenilalaninas tinkamai nepanaudojamas, todėl kaupiasi kraujyje ir pasireiškia jo kenksmingas poveikis.