UudisedKultuurAKEesti uudisedSportVärsked raadiouudisedVälisuudisedMenurus.err.eeMajandusTeadusnews.err.eeArvamusReitingudIlmViipekeelsedTVETVETV2ETV+RaadioVikerraadioRaadio 2KlassikaraadioRaadio 4Raadio TallinnLasteleJupiterJupiterArhiiv
#000002
UudisedUudisedArvamusHaridusAjaluguKeskkondLoodusPsüühikaTeaduseluTehnikaTervisUniversumÜhiskondMeediataipEriprojektidEriprojektidGoldbergi masinTeadus 3 minutigaKeskkonnakuuAasta koolAkadeemikudrohepööreEesti naisteadlasedNoorteadlasedNutikas eluOma puuÕpilaste TeadusfestivalTeadus tagasi- ja edasivaatesKust sa tead?Kuidas targemini õppida?Lugeja küsibNipid jooksuvõistluseksTV/RaadioTV/RaadioLaborTaskuhäälingNovaatorOsoonPuust ja punaseksR2 PortaalTeadusvideodAbi
#000003
Väikese Annabeli haiguses on süüdi mutatsiooniga geeniperekond
#000005
Kolmekuusel Annabelil on spinaalne lihasatroofia, lühidalt SMA. Selle geenihaigusega lapsed ei ela tavaliselt pikalt. Mis see on, miks see tekib ning kuidas maailma kalleimaks geeniraviks peetav ravim toimib - ERR Novaator ja "Aktuaalne kaamera" uurisid seda lähemalt.
#000006
Veidi enam kui kuu aja eest pöördusid väikese Annabeli vanemad arsti juurde, sest laps oli rahutum kui ehk peaks. Neli päeva hiljem oli neil teadmine, et nende lapsel on geneetiline haigus spinaalne lihasatroofia ehk SMA, mis üldjuhul lõppeb surmaga. Juba mõni päev pärast seda olid nad välja uurinud, et on maailma kalleim geeniravim Zolgensma, mis võib Annabeli päästa.
#000007
Annabeli isa Ahti Silk on terve viimase kuu elanud otsides võimalusi, kuidas Annabelile seda ravi saada. Zolgensmat on vaja ainult üks doos, aga see doos maksab kaks miljonit eurot.
#000008
Kuna tegemist on alles hiljaaegu ning kiirkorras ja eritingimustel turule lubatud ravimiga, siis jätkab ravimifirma kliinilisi katseid, milles osalemine tähendaks üldjuhul seda, et ravi oleks tasuta.
#000009
Üks selline katsegrupp avati 6. juunil Tokyos ning Ahti Silk asus selle päeva hommikul läbi rääkima, et Annabeli sinna katsesse saada. Paraku otsustas ravimifirma, et sellesse uuringusse võetakse üksnes Jaapani elanikke. Kuigi Annabeli pere oli selle jaoks valmis ka Jaapanisse kolima, tuli tollest katsegrupist eitav vastus.
#000010
Euroopa seda ravimit veel turule ei lasknud
#000011
USAs on Zolgensma USA toidu- ja ravimiameti ehk FDA luba olemas, Euroopas aga mitte. Tartu Ülikooli rakubioloogia professor Toivo Maimets on Euroopa ravimiameti uudsete ravimite komitee liige ning ta rääkis, et FDA andis alles mõni nädal tagasi loa selle ravimi kasutamiseks teatud erilistel tingimustel ja kiirkorras. Luba anti käimasoleva ravimiuuringu protseduuri esialgsete paljulubavate tulemuste põhjal.
#000012
SMA-d esineb ligikaudu ühel patsiendil 11 000st. See on harvikhaigus, kuid siiski on tema esinemistõenäosus üsna suur.
#000013
"Euroopa ravimiameti uudsete ravimite komitees me arutasime seda ravimit veebruaris. Meil jäi palju küsimusi üles, mida me firmale esitasime ja järgmisel kolmapäeval Amsterdamis hakkame me uuesti arutama firma vastuseid nendele küsimustele. Ja siis jõuame edasi selle ravimi kinnitamiseni," selgitas Maimets.
#000014
SMA-d esineb ligikaudu ühel patsiendil 11 000st. See on harvikhaigus, kuid siiski on tema esinemistõenäosus üsna suur. Eestis võiks see tähendada üht sellist last paari aasta kohta.
#000015
Maimetsa sõnul otsivad ravimifirmad taoliste harvikhaigustega patsiente üle maailma, et neid kaasata ravimi kliinilistesse katsetustesse. Kui see on üldjuhul patsiendile tasuta, siis päris ravi hinna määrab ikkagi ravimifirma ning mis põhjusel on see mõnisada tuhat või kaks miljonit – see on ravimifirma otsus.
#000016
Maimets rääkis, et ravimi väljatöötamise taga on palju teadus- ja arendustööd ning ravimifirma soovibki investeeritud raha tagasi teenida seda ravimit müües. "Enamik kogu maailma teadusrahast tuleb erasektorist ja kui see tuleb erasektorist, siis on mõistetav, et seal taga on ka erasektori huvid."
#000017
Turul on ka näiteks üks ravim, mis on saanud ka Euroopa ravimiametist kinnituse. Selle üks doos maksab 1,2 miljonit, kuid seda on mitme turul oldud aasta jooksul müüdud vaid üks doos.
#000018
Mõistagi on Annabeli ravi kallis ning tekib küsimus, kas odavamat alternatiivi pole? TÜ kliinilise geneetikakeskuse juhataja ja geneetik Katrin Õunap, kes ka Annabeli perekonda nõustas, ütles, et spinaalsele lihasatroofiale on olemas kaks ravimit.
#000019
Esimene, Spinraza ravim eeldaks süsti, mille esimene doos maksab 75 000 dollarit ning seejärel igal aastal elu lõpuni on vaja ligi süsti, mis maksab 375 000 dollarit. Annabelile aga soovitasid arstid ja geneetikud teist, väga uut, alles tänavu mais turule lubatud geeniravimit Zolgensmat.
#000020
Selle puhul on vaja ainult üht doosi, kuid see doos maksab kaks miljonit eurot. Seega on pealtnäha maailma kalleim ravim alternatiiviga võrreldes tegelikult odavam. Ravimi hinna määrab aga ravimitootja.
#000021
Kahe ravimi võrdluses tõi Õunap välja ka, et Spinraza süst tehtaks patsiendile ajuvedeliku sisse, mis on keeruline ning ebamugav. Zolgensma aga on ühekordne, umbes tunniajane manustamine.
#000022
Eesti Geenivaramu meditsiinigeneetika vanemteadur Neeme Tõnisson on lähemalt tuttav geneetilise poolega SMAst. Tema kirjelduse selle haiguse olemuse kohta võib kokku võtta nii: on kaks geeniperekonda, nimetame neid SMN1ks ja SMN2ks. Kui SMN1s on osaliselt deleteerunud geenikoopia, siis tekibki see haigus.
#000023
"See haigus ei tulnud välja sünnieelse kolmik- ehk triple testiga, mida Eestis tehakse enamikule rasedatest."
#000024
Haiguse avaldumise aeg ja raskus sõltuvad SMN2 geeni koopiaarvust. Haigus avaldub hiljem ning kergemal kujul, kui SMN2 geeni koopiaid on kolm või enam. 2–3 protsenti normaalsetest kromosoomidest sisaldab kahte SMN1 geeni koopiat ning sellisel puhul on keerulisem uurida SMA kandlust.
#000025
Geeniravi puhul tähendakski see SNM1 parandamist. Toivo Maimetsa selgituste kohaselt võetakse geeniteraapia puhul üks normaalne geenijupp ja transporditakse see viiruse abil patsiendi kehasse, üldjuhul on selleks vaja vaid üht süsti või ravimiülekannet.
#000026
"Selleks kasutatakse enamasti mingisuguseid tavalisi viirusvektoreid. Siin praegu kasutatakse adenoassotsieeritud viirust: need on sellised külmetushaigusi tekitavad viirused, millega me vahetpidamata kokku puutume. Ta hakkab seal tootma normaalset valku, normaalne valk täidab oma funktsiooni," võttis Maimets geeniteraapia üldistavalt kokku.
#000027
Esmaspäeval läheb Annabel andma üht viimastest analüüsidest, mida ravimifirma nõuab ning see analüüs määrab ära, kas Annabeli kehas on antikehad selle viiruse suhtes. Kui antikehad on, siis tuleb leida muu viirus, mille abil ravi kehasse viiakse.
#000028
See haigus ei tulnud välja sünnieelse kolmik- ehk triple-testiga, mida Eestis tehakse enamikule rasedatest. Katrin Õunapi sõnul on see test mõeldud sõelumaks välja naisi, kellel on suurenenud risk kromosoomihaiguseks. Annabelil on aga geenisisene defekt, mida testitakse juhul, kui on teada peres eelnev pärilik haigus.
#000029
"Inimeste personaalne geeniinfo võiks olla see, mis tulevikus annab hoiatuse, et vaja oleks uurida pärilikkusest tulenevat riski juba looteeas."
#000030
"Ei ole sellist universaalset sünnieelset meetodit, kus me vaatame kõike, kõiki geene, kõiki erinevaid muutusi ühekorraga. See kahjuks ei ole võimalik," ütles Katrin Õunap. Ka Annabeli vanematel on tulevaste raseduste puhul SMA risk 25 protsenti.
#000031
Erinevate taoliste geneetiliste harvikhaiguste testi pole ja ilmselt ka ei tule, kuid mitu teadlast märkis, et just Geenivaramus olev inimeste personaalne geeniinfo võiks olla see, mis tulevikus annab hoiatuse, et vaja oleks uurida pärilikkusest tulenevat riski juba lootel.
#000032
Liiga harva uuenev harvikhaiguste nimekiri
#000033
Annabel elab praegu üsna tavalise 3-kuuse elu ega ilmselt aimagi, et tema haigus on ühendanud inimesed Eestis ja välismaal koguma ühise eesmärgi nimel raha. 12. kogumispäeva õhtuks oli ühes Lastefondi toega koos 1,4 miljonit eurot.
#000034
Annabeli isa Ahti sõnul on iga päev hinnas ning isegi, kui terve summa veel koos pole, tehakse kõik meditsiinilised ja reisikorralduslikud ettevalmistused, et vajaliku summa kokkusaamisel võiks Annabel kohe minna USAsse ravi saama. Mida rohkem haigus progresseerub, seda väiksem võib olla lootus täielikule paranemisele.
#000035
Osaliselt loodavad vanemad ja Lastefond jätkuvalt, et mingit toe annaks ka Haigekassa. Seda ravi Haigekassa ei hüvita, kuna sarnaselt paljude teiste harvikhaigustega ei ole see harvikhaiguste nimekirjas ning viimast uuendatakse vaid kord aastas. Katrin Õunapi sõnul on eksperdid teinud ettepaneku uuendada harvikhaiguste nimekirja sagedamini ning lubada rahastust iga juhtumi puhul eraldi otsustades, kuid seni ei ole haigekassa seda ettepanekut töösse pannud.
#000036
Seni jätkub Annabeli jaoks raha kogumine:
#000037
"Pealtnägija": harvikhaigustega pered tunnevad end üksi jäetult
#000038
Uus hiidandmebaas aitab leida ravimeid ja diagnoosida pärilikke haigusi
#000039
"Suud puhtaks": kas harvikhaigus on haige enda asi?
#000040
"AK. Nädal": annetusi vajavad väga paljud, kelle loo avalikustamine pole mõeldav
#000041
Seljavigastusega pereisa loodab kalli eksperimentaalravi abil käima hakata
#000042
DNA järjestamine parandab imikute ravi, kuid tõde võib olla ebamugav
#000043
Pöördumatut haigust põdevast naisest saab Eesti esimene suitsiiditurist
#000044
Ülikallist ravimit vajav raskelt haige laps jäi haigekassa abita
#000045
Mitme raske haiguse ülikallid ravimid jõuavad tervishoiuteenuste nimekirja
#000046
Jõks: haigekassa rikkus haruldast haigust põdeva neiu ravimi rahastamisest keeldudes seadust
#000047
Arstid pole tervishoiuteenuste loetelu puudutava määruse muudatustega rahul
#000048
Uute ravimite lisamine tervishoiuteenuste nimekirja võib võtta aastaid
#000049
Haruldase sündroomi kohta tehtud avastus võib aidata ka närvihaigeid
#000050
TTÜ geenitehnoloogid said USAst grandi haruldase haiguse uurimiseks
#000051
Kõrvatagused ja varbavahed peavad puhtad olema
#000052
Müüt või tõde: teeleht aitab verejooksu peatada
#000053
Farmakoloog: multivitamiinid võib apteegis rahuga riiulile jätta
#000055
Uuring: enamik Eesti linnapuuke kannab ohtlikke haigustekitajaid
#000057
Füsioterapeut: jutt õigest rühist on iganenud
#000059
Koroonaviirusega nakatumine on tõusuteel, ringi liigub palju uusi tüvesid
#000060
Uuring: mõned patsiendid mäletavad oma surma
#000061
Perearst: liigne vitamiinide tarvitamine tekitab tervisehädasid
#000062
D-vitamiini võtmine terveid eakaid luumõradest ei päästa
#000064
Tallinna valgusreostus on koroona järel hüppeliselt kasvanud
#000066
Hans Väre: maakonnalehed ei ole omavalitsuste sülekoerad
#000067
Soomlaste ChatGPT analoog hakkab mõtlema ka eesti keeles
#000068
September tõi Eestile uue linnuliigi – pikkjalg-rüdi
#000070
Tants D-vitamiini ümber: odav turundustrikk või põhjamaine paratamatus?
#000072
Miks peaks tegema päevas just 10 000 sammu?
#000073
Meelespea täiskasvanule: mille vastu peaks (uuesti) vaktsineerima
#000074
Hirmutav toiduvideo: katse "mürgise" õuna ja Fantaga – kui ohtlik on toit päriselt?
#000075
Viis aastat Ebolat: tapva troopikahaiguse vastu puudub huvi ja tõhus ravi
#000076
Statistik vastab: milline alkoholikogus jääb veel mõistlikkuse piiresse?
#000077
Kuidas parandada immuunsust? Immunoloogid jagavad praktilisi soovitusi
#000078
Nahaarst: inimene ei tohiks tahta saada pruuniks
#000079
HPV vaktsiinist: ausalt ja emotsioonideta
#000080
Teadlane selgitab, kuidas sport tervist kahjustab
#000082
Hambaarst: "tervisliku" mahla joomine võib lapse juba noorelt sandistada
#000084
Tööl käimine on kahjulik ja pole tarvilikki
#000085
Eesti inimesed on pikkuselt maailmas kolmandal kohal
#000086
Arhiivide üldinfoarhiiv.err.eeKoopiad ja kasutamineMuuseumKostüümilaenutusTehnilised teenusedHelistuudiodKultuuriteatedKutse andmine
#000088