Patrick Morrison, professor i human genetikk ved Belfast City Hospital, slo ut på mangelen på spesialisert personel. Han beskylde regjeringa for å "feila" pasientar med Huntington-sjukdom. Tilstanden er ei sjeldne, arveleg og svært kompleks nevrodegenerativ lidelse som påverkar meir enn 120 menneske i Nord-Irland. Huntington-sjukdom er forårsaket av eit feil gen som gradvis øydelegg sentralområdet i hjernen, og som påverkar alle aspekter av livet til personen, inkludert fysiske, kognitive og atferdsmessige prosesser. "Den nåværende tjenesten er alvorleg overvelda og underbesett", sa professor Morrison. "For ei slik tragisk tilstand der finansieringen av NHS-tjenestene av regjeringa ikkje har gått opp til målet, mislykkes dette familiane med Huntington-sjukdom". BBC har lært at det ikkje finst nokon dedikerte spesialiserte sjukskjærester som for tiden er på plass i nokon av dei fem helseforsyningane i Nord-Irland for å ta vare på pasienter med denne kroniske og nedbrytande tilstanden. Men på grunn av at ein sjukskjære er sjuk og ein annan skiftar jobb, er ingen av stillingane fylt i dag. Om lag 120 menn og kvinner er ramma av Huntington-sjukdommen, men det faktiske talet vert trudd å vera høgare ettersom mange tilfeller er undiagnostisert. Pasientar frå så langt borte som County Fermanagh har kontaktet Belfast Health Trust og spurt om hjelp. "Vi har aktivt oppmuntra den funne personalet som kan vera interessert i å søkja for den ledige stillinga", sa dei. "Posten har vorte omreklamert. I mellomtiden held vi fram med å gjera vårt beste for å oppfylle behovene til brukarane av tenesteverket vårt. "Det er for tida i gang eit forslag om å sikre tilleg finansiering for ein regional manager som kunne forbetra tenesteverket endå meir". I mellomtiden har pasienter sagt til BBC at dei er avhengige av familien og generell lege for hjelp. Ho vart diagnostisert med sjukdomen for 11 månader sidan, og ho sa at ho lærte å ta ein dag i seg. "Eg byrja å merke meg mange endringar", sa ho. "Eg kasta ting og fall over. "Det var òg noko av ein djevel i meg. Eg var stygg, vanskeleg å leve med. Eg var ikkje ein fin person". Huntington-sjukdomen utviklar seg i ulike tempoar. Dei som har hatt den eller har sett ein kjær lid, har skildra henne som særleg grusom, sidan ho påverkar både sinn og kropp. Ho er også avhengige av konsentrasjon og mobilitet, og sidan ho er avgrensa i heimen mykje av tida, lid ho òg av depresjon. "Eg vaknar kvar dag utan å vita kva det kan føra med seg", sa ho. "Det er verkeleg vanskeleg, og ikkje berre for meg, men for familien min. Dei treng òg hjelp". Ifølge professor Morrison er Huntington-sjukdomen ein av dei verste lidingane ein kan få. "Det byrjar med rørsla og utviklar seg til midten av hjernen", sa han. "Det er minneproblemer, temperamentutbrot og ein blir irriterbar. Det er også slående nevrologiske og psykologiske karaktertrekk". Ein person med Huntington-sjukdom har ein sjanse på 50% for å overføre det til borna sine. Ein son har allereie byrja med å få råd. "Det er deira eige val", sa frøken Boyd. "Dei skal alle avgjera i sin tid kva som er best for dei". Ho vart diagnostisert i januar, og sa at nyheten kom som ei letting. "Den dagen legen fortalde resultatet, sa eg: 'Gudskjen - eg veit i det minste kva som er galt med meg'," sa ho. "Legen bemerket reaksjonen min - men dei sa at det var mamma og bestemor i meg. "No kunne eg fortsette med livet mitt og organisera for at ting skulle bli gjort". Dei som har levd med sjukdomen i tiår, seier at det kan føre til mange år med frykt, skam og isolasjon, ikkje berre for ein person, men over påfølgende generasjonar. Prof. Morrison sa at tenesta ved Belfast Health Trust er fulltekna. "Ikke berre mottar vi fleire forespørsler om test, men det er klårt at det er fleire menneske der ute som treng hjelp", sa han. "To sjukskodesteder i Belfast er klårt ikkje nok. "Dette er ein sjelden tilstand og det trengs spesialistomsøkning. Det legg ein belastning på alle, inkludert personalet. "Derafor treng det planlegging frå staten når det gjeld finansiering av omsorg". I Skottland og England finst det minst ein spesialistomsøkjar for kvar 50 pasient med Huntington. Prof Morrison sa at pasientar i Nord-Irland blir skift. "Det finst òg spesialistomsøkjeresettar og pleieheim i Skottland", sa han. "I Nord-Irland får ikkje pasientar alltid den rette omsorgen på den rette plassen". Dette problemet har fått ein kraftig impuls blant helsespecialistar i samfunnet, og Huntington Disease Association of Northern Ireland har utnevnt ein leiar - Sorcha McGuinness. Menneskerettaktivisten har tidlegare ført etterforskingar av rettane til heimløse. "Vi må be om meir finansiering for pasientar og familiane deira", sa McGuinness. "Det må òg vera ein betre forståing og kunnskap blant offentlegheit. Eg har som mål å gjera det". Northern Ireland Rare Disease Partnership (NIRDP) held ei serie open offentlege møtar neste uke som gjer det mogleg for folk å bidra til å forma framtida til helsestandarden sin. Opp til 100.000 menneske, anten dei er pasienter, omsorgspersoner eller familiemedlemmar, vert påverka av sjeldne sjukdomar i Nord-Irland.
Ein ledende ekspert på Huntington-sykdom har skildra den utøvande avhengigheita for pasientar i Nord-Irland som alvorleg overveldet.