Forskarar ved Pasteur-instituttet i Frankrike og University College i London sa at det kunne hjelpa legene som undersøkte menn med denne tilstanden. Ein ekspert i Storbritannia sa at han håpa at det kunne finnast fleire gendefekter. I dei fleste tilfellene kan legene ikkje finna noko som fører til mannleg ufruktbarhet, sjølv om det står for opptil halvparten av tilfellene der par har vanskeligheter med å bli gravide. Det ser ut til at ufruktbarhet er vanlegare i visse familiar, og dette fører til at vitskapsmenn trur at det kan vera ein genetisk røtt for nokre tilfeller, men berre ein handfull genmutasjonar som kan vera ansvarlege har faktisk blitt funne. Den siste forskinga ser på eit gen som allerede er kjent for å vera involvert i seksuell utvikling hos både menn og kvinner - defekter i NR5A1 har blitt knytt til fysiske defekter i utviklinga av testiklane eller eggstokkene. Dei såg på genet hos 315 tilsynelatande sunne menn som ikkje hadde ei forklaring på korleis dei kunne produsera sæd. Frå denne gruppa fann dei mutasjonar i genet hos berre sju, og ein nærmere undersøking av ho viste at dei hadde endra nivået på kjønnshormonar og i eit tilfelle milde avvik i cellulær struktur av testiklane. Forfattarane av forskinga, frå UCL Institute of Child Health i London og Institut Pasteur i Paris, sa: "Vi konkluderer med at om lag 4% av menn som på annan måte ikkje kan forklara hvorfor dei ikkje produserer sæd, har mutasjonar i NR5A1-genet". Sjølv om funna berre vil ha å gjera med ei liten andel av infertile menn, meiner andre spesialister at andre liknande funn kan bidra til å få eit klårare bilde av opprinninga til sjukdomen. Allan Pacey, ein seniorforelærar i andrologi ved University of Sheffield, sa at det framleis var "forlegen" lite kjent om genetikk som står bak mannleg ufruktbarhet. "Gjennom den komplekse sædproduksjonsprosessen er det sannsynleg at mange gener er involvert, og difor kan det finnast gendefekter som er knytt til ufruktbarhet. "Selv om dette genetiske mangelen berre treffer eit lite antal menn, treng me fleire studier som dette for å fylle lekin i vår kunnskap og kanskje ein dag bygge ein solid diagnostisk test for mannleg fruktbarhet basert på genetikk".
Eit defekt gen kan bidra til å forklare nokre tilfeller av uforklarleg infertilitet blant menn, ifølge forsking.