Paciente de sexo femenino de 4 años de edad que consulta por presentar fiebre (39 ºC) de seis días de evolución y dolor abdominal. Antecedentes personales: recién nacido de gesta 1, embarazo controlado, parto normal, de término (40 semanas), con peso adecuado (3360 kg). A los 2 años le diagnosticaron miopía, por lo que se encuentra en seguimiento por oftalmología. A los 3 años y 5 meses presentó una infección del tracto urinario por Escherichia coli, recibió tratamiento ambulatorio, pero no realizaron controles posteriores de esta patología. Refiere poliuria y polidipsia desde temprana edad. Antecedentes familiares: abuela paterna hipoacúsica, primo paterno con litiasis renal, padre con microhematuria. Al ingreso, la paciente se encontraba eutrófica (peso: 17.400 kg, talla: 104 cm), en buen estado general, febril, normotensa. Por presentar orina patológica se solicitan: urocultivo, que se informa positivo para Escherichia coli, y ecografía renal en la que se evidencian imágenes compatibles con nefrocalcinosis. En la radiografía de abdomen se observan calcificaciones renales. <EOS> Los exámenes de laboratorio manifestaron insuficiencia renal (depuración de creatinina 50 ml/min/1, 73, que se calculó por fórmula), hipercalciuria (13 mg/kg/d), hipomagnesemia, hipermagnesuria, anemia y acidosis. <EOS> La evaluación cardiológica y otorrinolaringológica fue normal. En oftalmología se diagnosticó "coriorretinitis cicatrizal macular, coriopatía miópica". Se arriba al diagnóstico por la presencia de hipercalciuria, nefrocalcinosis, hipomagnesemia, hipermagnesuria e insuficiencia renal, asociadas a patología ocular y antecedentes personales y familiares compatibles. Cumplió tratamiento para infección urinaria. Se indicó citrato de potasio, amiloride-hidroclorotiazida 25 mg/día, pidolato de magnesio 1, 5 g/ día, ácido fólico 5 mg/día, sulfato ferroso 3 mg/ kg/día, dieta hiposódica controlada en proteínas y líquidos a demanda. Durante su evolución presentó nueva infección urinaria a E. coli, se realizó cistouretrografía miccional, que fue normal, y se inició profilaxis antibiótica con nitrofurantoína. Se suspendió la hidroclorotiazida a los dos meses de tratamiento por brusco aumento de urea y creatinina, con mejoría posterior y mantenimiento de valores de calciuria dentro de la normalidad. Se mantiene hasta la actualidad el resto de la medicación. <EOS>