
>> 
>> Il sequenziamento del rimanente 8% del [genoma umano](<https://www.focusjunior.it/news/ce-un-po-di-neanderthal-anche-negli-africani/>) ha introdotto 400 milioni di nuove lettere nel [Dna](<https://www.focusjunior.it/scienza/il-dna-cose-e-cosa-serve/>), ovvero il valore di un intero [cromosoma](<https://www.focusjunior.it/scienza/le-scienziate-che-hanno-fatto-la-storia/>). Pensate, è come possedere 180 libri che complessivamente corrispondono a 262.000 pagine! **Conoscere interamente il[genoma umano](<https://www.focusjunior.it/news/uno-studio-conferma-il-coronavirus-di-covid-19-non-e-stato-creato-in-laboratorio/>) consentirà agli scienziati di analizzare come il Dna sia differente tra le persone e quale ruolo svolgono le variazioni genetiche nelle [malattie](<https://www.focusjunior.it/scienza/natura/corpo-umano/perche-quando-si-ha-la-febbre-si-sente-freddo/>).**
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>> _Per saperne di più sul sequenziamento dell 'intero genoma umano, abbiamo intervistato il professor [Giuseppe Novelli](<https://giuseppenovelli.academia.edu/>), genetista presso l'Università Tor Vergata di Roma._
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>> _**Professor Novelli quali implicazioni avrà questa scoperta?**_  
>  Tante, capire la causa delle malattie dell’uomo, cercare una cura per molte di queste; produrre nuovi [farmaci](<https://www.focusjunior.it/scienza/10-innovazioni-che-allungano-la-nostra-vita/>) e [vaccini](<https://www.focusjunior.it/iniziative-e-eventi/mudimed-online-il-primo-museo-della-storia-della-medicina/>) in laboratorio; trovare cure personalizzate, cioè dare il farmaco giusto alla giusta persona, senza il rischio di effetti collaterali e senza dire: "vediamo che succede"… **Scoprire le malattie dell’uomo prima della nascita e prima che facciano danni gravi**.
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>> _**E perché è importante?**_  
>  Il [Dna](<https://www.focusjunior.it/animali/animali-selvatici/mappato-il-dna-dello-squalo/>) è il codice della vita di ogni essere vivente di questo pianeta. **È come una enciclopedia composta di circa 180 volumi.** Leggere tutti i volumi significa capire molto di noi stessi: chi siamo, come ci siamo formati, da dove siamo venuti, come ci ammaliamo, come guariamo dalle malattie e tante delle cose che ci rendono unici.
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>> _**Perché il suo sequenziamento completo rappresenta un incredibile risultato scientifico?**_  
>  Perché è stato uno sforzo durato oltre 30 anni che ha richiesto il lavoro di numerosi ricercatori e di tanti laboratori di tutto il mondo. **È paragonabile soltanto alla grande impresa dell’uomo quando è andato sulla Luna.**
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>> _**Lei ha detto che con la sequenza completa del[Dna ](<https://www.focusjunior.it/news/genoma-umano-cose-definizione-e-sequenziamento/>)è come avere un vocabolario in mano. Il nostro genoma è quindi paragonabile a una lingua?**_  
>  Si prima ho detto che **corrisponde ad una lettura di circa 180 libri che complessivamente corrispondono a 262.000 pagine!** Queste pagine sono s **critte solo con 4 caratteri: A.T.G.C.** lettere che compongono il nostro [Dna](<https://www.focusjunior.it/news/albero-genealogico-umanita/>). Ebbene fino a qualche settimana fa mancavano alcune pagine (circa l’8%) che adesso invece sono state scritte. **Questi “buchi” erano presenti su diversi cromosomi e si ritrovavano soprattutto nelle parti terminali dei cromosomi (telomeri) e centrali (centromeri) dove le lettere sono ripetute: ad es. CGG, CGG, CGG, CGG, CGG, CGG, CGG** ripetute per centinaia o migliaia di volte e questo rendeva difficile leggerli.
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>> Ma grazie a nuove tecniche di laboratorio ciò è stato possibile. E adesso abbiamo finalmente il vocabolario completo e **abbiamo anche capito perché queste parti sono ripetute, esse servono come segnali di riconoscimento a molte[proteine](<https://www.focusjunior.it/scienza/natura/corpo-umano/viaggio-nel-corpo-umano-come-e-fatto-il-sangue/>) per svolgere alcune funzioni importanti:** ad esempio, separare i cromosomi quando essi vengono trasmessi alle cellule figlie, quando una cellule si divide, ma anche in processi biologici importanti come l’invecchiamento e alcune malattie del [sistema nervoso](<https://www.focusjunior.it/scienza/natura/corpo-umano/cellule-quel-che-ti-serve-per-una-ricerca-sui-mattoncini-del-corpo-umano/>).
  *[MASAF]: Ministero dell'agricoltura, della sovranità alimentare e delle foreste
  *[ICQRF]: Dipartimento dell'Ispettorato centrale della tutela della qualità e della repressione frodi dei prodotti agroalimentari
  *[) ]: Rigore
  *[Rig), 63′ ]: Rigore
  *[ NF]: Norfolk Island

Sequenziamento genoma umano: intervista al professor Novelli
Genoma umano: cos'è, definizione e sequenziamento