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La sindrome di Angelman è così poco conosciuta che l’università della California a San Diego ha recentemente lanciato uno studio clinico, registrato su 
ClinicalTrials.gov
, per caratterizzare meglio la malattia. Anche in Italia si cerca di fare luce su questa sindrome rara. L’Organizzazione sindrome di Angelman (Orsa) ha organizzato per il 28 marzo una giornata informativa.  


La 
sindrome di Angelman
, descritta dal medico britannico Harry Angelman nel 1965, è una malattia genetica che colpisce un nato su 15mila. Causa problemi di sviluppo e neurologici che emergono tra i sei e i dodici mesi di età, disturbi del linguaggio, di equilibrio e nei movimenti, e iperattività. I ricercatori pensano che la sindrome dipenda dalla mancanza di una copia funzionante del gene Ube3a. Attualmente non esiste una cura specifica per la sindrome, ma alcuni trattamenti possono aiutare, come la fisioterapia.  


L’incontro dell’associazione Orsa si terrà a Roma dalle 9 alle 16 presso il centro congressi della 
fondazione Santa Lucia
, in via Ardeatina 354. L’incontro è aperto a tutte le persone interessate, alle famiglie e ai professionisti coinvolti, come i fisioterapisti, i logopedisti e gli insegnanti.  

  
                 

Salute

Per conoscere meglio la sindrome di Angelman
Sindrome di Down. Ricerca va avanti, società ancora ferma a stereotipi